高中生物第4章遗传的分子基础第4节基因突变和基因重组名师精编课件苏教版必修

②根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对

==AT===替⇒换_=_=_AT=_=_=_
(3)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因中的一个__碱__基__对__改变而引起的遗 传病。
2．基因突变的含义：DNA 分子中碱基对的___增__添__、__缺__失____或__替__换___等。
3．基因突变的原因及类型 (1)自发突变 在____没__有__人__为__因__素__的__干__预____下，基因产生的变异称为自发突变。 (2)人工诱变 ①概念：在_人__为__因__素___的干预下，基因产生的变异称为人工诱变。
蛋白质
切酶(限制酶)
DNA 分子，获取目的基因
DNA 连接酶 蛋白质 连接脱氧核糖和磷酸形成的骨架缺口
运载体
DNA
与目的基因结合并导入受体细胞
4.基因工程的一般过程
步骤
操作说明
提取目的基因 目的基因是人们需要的特定基因；通过限制酶切割
目的基因与运载 体结合
使用同一种限制酶切割目的基因和运载体；用 DNA 连 接酶连接目的基因和运载体；目的基因和运载体形成 重组 DNA 分子
(3)随机发生：可发生在生物个体发育的_任__何__时__期___，以及细胞内不同的 DNA 分子上或同一 DNA 分子的__不__同_部__位___上。
(4)普遍性：在整个生物界是_普__遍__存__在___的。 5．基因突变的结果 基因通过突变成为它的__等__位__基__因__。 6．基因突变的意义 基因突变是__生__物__变__异__的根本来源，增加了基因存在方式的多样性，为 _生__物__进__化___提供了原始材料。
[合作探讨பைடு நூலகம் 观察右图，完成有关探究题目。
探讨1：转基因食品与非转基因食品有何区别？ 【提示】 转基因食品的生产原料来自转基因生物。 探讨2：如何让植物细胞生产出动物蛋白？ 【提示】 采用基因工程技术将动物蛋白基因导入植物细胞中。 探讨3：基因工程为什么不能将目的基因直接导入受体细胞？ 【提示】 目的基因需要与运载体结合，否则不能在受体细胞中稳定存在。

纯合子
4．基因突变对性状的影响 基因突变会引发基因结构的改变，但基因结构改变未必会引发性状改变， 现分析如下： (1)基因突变引起性状改变 ①突变引发肽链不能合成(RNA 聚合酶无法结合，转录无法开始)。 ②突变引发肽链合成提前终止(终止密码子提前出现)。 ③突变引发肽链延长(终止密码子推后出现)。 ④突变引发氨基酸种类改变(密码子改变所致)。
(2)突变不引起性状改变的原因 ①突变虽改变了基因结构，但未曾改变 mRNA 序列(如真核细胞基因结构中 存在不决定 mRNA 序列的内含子片段)。 ②由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变不引起生物 性状的改变。 例如：UUC 和 UUU 都是苯丙氨酸的密码子，当 C 改变为 U 时，不会改变 密码子的功能。
【答案】 B
基因重组及基因工程
1．基因重组
(1)含义：生物体在进行有__性__生__殖__的过程中，控制_不__同__性__状__的__基__因__重新组合。
(2)类型
类型
发生时期
发生原因
自由 减__数__第__一__次__分__裂__后__期__ 非同源染色体上__非__等__位___基因随非同源
③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的位置和种类，但并不影响该蛋 白质的功能。
例如：酵母菌的细胞色素 C 其肽链的第十七位上是亮氨酸，而小麦是异亮 氨酸，尽管有这样的差异，但它们的细胞色素 C 的功能都是相同的。
④发生隐性突变，产生了一个隐性基因，传递给子代后，子代为杂合子， 则隐性性状不会出现。
5．基因突变对后代性状的影响 (1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，突变可通过无性生殖传给后 代，但不会通过有性生殖传给后代。 (2)基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，突变可能通过 有性生殖传给后代。 (3)生殖细胞的突变频率一般比体细胞的突变频率高，这是因为生殖细胞在 减数分裂时对外界环境变化更加敏感。
②基因突变产生新的基因，是生物变异的根本来源 联系
③基因突变是基因重组的基础
④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
可遗传变异类型的判断 一看 基因 — 种类
二看 基因 — 数目
三看 基因 — 位置
四看 染色 — 体数
3．基因工程的操作工具
操作工具名称 化学本质
作用
限制性核酸内
识别特定的核苷酸序列，在特定的切点切割
(2)三种基本工具
切 连割 接工 工具 具： ：______限 D__N__制__A__性连____核接____酸酶____内____切__酶______ 常用运载体：__质__粒__、_噬__菌__体____、动植物病毒等
(3)操作的一般步骤 提取_目__的____基因
选择__基__因__工__程__的__运__载__体___
(4)意义 基因重组与基因突变和染色体变异一样，既是__生__物__进__化___的源泉，又是形 成___生__物__多__样__性___的重要原因之一。
2．基因工程及其应用
(1)含义 把在一个生物体内分离得到或人工合成的__目__的__基__因____导入另一个生物的 细胞，定向地使后者获得新的__遗__传__性__状____或表达所需产物的技术。
真核生物细胞 增殖过程均可
发生 无性生殖、
有性生殖
产生结果
产生新的 基因
产生新基因型，没 没产生新基因，基因数
产生新基因
目或顺序发生变化
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状 鉴定方法
或新性状组合确定
光镜下可检出
应用
诱变育种
杂交育种
单倍体、 多倍体育种
①三者均属于可遗传变异，都为生物的进化提供了原材料
A．①处插入碱基对 G—C B．②处碱基对 A—T 替换为 G—C C．③处缺失碱基对 A—T D．④处碱基对 G—C 替换为 A—T
【解析】 根据图中 1 168 位的甘氨酸的密码子 GGG，可知 WNK4 基因是 以其 DNA 分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成 mRNA 的，那么 1 169 位的赖氨酸的密码子是 AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是 GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对 A—T 被替换为 G—C，故正 确选项为 B。
④不定向性：可产生复等位基因：
1．下列关于基因突变的叙述正确的是( ) A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制有区别 B．基因突变不一定会引起基因所携带的遗传信息的改变 C．基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响最小的一定是替换 D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原材料
【解析】 物理、化学、生物因素引起基因突变的机制分别为：物理因素 损伤细胞的 DNA，化学因素改变核酸的碱基，生物因素影响宿主细胞的 DNA， 因此它们引起基因突变的机制是有区别的；基因突变一定会引起遗传信息的改 变；基因碱基对的缺失、增添、替换都能使遗传信息发生改变，都有可能导致 性状改变，无法判断三者对性状影响的大小。基因突变是不定向的。
②干预因素___物__化__理__学___因因素素：：如如X亚射硝线酸、盐激、光碱等基类似物等 __生__物__因素：如病毒、_细__菌___等
4．基因突变的特点 (1)频率低：__自__发__突__变____频率很低。
(2)基因突变是不定向的：一个基因可以向__不__同__方__向__发生变异，从而产生 一个以上的__等__位__基__因__。
【答案】 A
2．(2016·海南高考)依据中心法则，若原核生物中的 DNA 编码序列发生变 化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该 DNA 序列的变化是
( ) 【导学号：21920050】 A．DNA 分子发生断裂 B．DNA 分子发生多个碱基增添 C．DNA 分子发生碱基替换 D．DNA 分子发生多个碱基缺失
[思维升华] 1．基因突变的实质的分析
2．基因突变的时期
主要发生在有 减丝 数分 第裂 一间 次期 分裂的间期 3．基因突变的类型 (1)根据是否有人为因素干预可分为：人工诱变和自发突变。 (2)根据突变的显隐性可分为：
显性突变：aa→Aa当代表现 隐性突变：AA→Aa当代不表现，一旦出现，即为
【解析】 原核生物中的 DNA 编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸
序列不变，可能的原因是 DNA 分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多
个氨基酸序列的改变。 【答案】 C
3．如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示 意图。已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基 因发生的突变是 ( )
[合作探讨] 看图完成相关探究问题。
探讨1：基因突变的发生一定需诱导因素吗？ 【提示】 不一定。 探讨2：加入某种化学物质就能引起基因突变，该物质是怎样引起基因突变
的？ 【提示】 使个别碱基对发生增添、缺失或替换。
探讨3：基因突变在什么时期发生？ 【提示】 任何时期都可能发生，但 DNA 复制时最容易发生。 探讨4：基因突变一定能传给后代吗？ 【提示】 不一定。体细胞发生的突变一般不传给后代。
当
知
堂
识
即
点
时
一
达
标
第四节 基因突变和基因重组
学
知
业
识
分
点
层
二
测
评
1．阐明基因突变的含义。 2．说明基因突变的原因和特点。(重难点) 3．总结基因重组及其意义。(重点) 4．简述基因工程的基本原理及应用。
基因突变
1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 (1)病因图解
(2)病因分析
①直接原因：血红蛋白中谷氨酸替⇒换_缬__氨__酸___
组合型
染色体自由组合而组合
交叉 _减__数__第__一__次__分__裂__四__分__ ___同__源__染__色__体__上___的等位基因随四分体
互换型 _体__时__期___
___非__姐__妹__染__色__单__体___的交换而交换
(3)结果：自由组合的结果可产生与亲代__基__因__型___不同的个体；交叉互换可 导致染色单体上基因的组成和排列次序的改变，从而可能出现新的__性__状___。
基因突变的有害或有利是相对的，这取决于自然选择，如因突变导致某昆 虫残翅这对于昆虫是不利的，但当该昆虫处于常刮大风的海岛上时，残翅反而 有利于其生存。
6．基因突变的原因、结果、特点
①核酸的碱基改变：如亚硝酸盐、碱基类似物处理等
原 外因 ②宿主细胞的 DNA 受影响：如某些病毒的遗传物质
因
③DNA 损伤：如射线等
比较项目
基因突变
基因重组
变异的 基因的分子结构发生 原有基因的
本质
改变
重新组合
有丝分裂间
减数第一次
发生时间
期和减数分
分裂前期和
裂间期
后期
适 生物 用 种类 范 围 生殖
类型
所有生物均 可发生
无性生殖、 有性生殖
自然状态下， 真核生物
有性生殖
染色体变异 染色体结构或 数目发生改变
细胞分裂间 期或分裂期
↓ ____目__的__基__因__与__运__载__体__结__合_____
↓ 导入__目__的__基__因___
↓ 检测与鉴定__目__的__基__因___
↓ __目__的__基__因___表达
(4)应用 ①生产某些特殊蛋白质，如__胰__岛__素___、乙肝疫苗等。 ② 按 照 自 己 的 愿 望 _有__目__的____ 地 改 造 生 物 ， 特 别 是 改 造 高 等 动 植 物 ， 如 __转__基__因__抗__虫__棉______。 ③人类遗传病的基因治疗。 (5)转基因生物的安全性
内因 DNA 复制出错
DNA 碱基对增添、缺失、改变，可形成等位基因 结
mRNA 局部密码子改变 果
蛋白质 可能形成异常蛋白(性状改变)，也可能不发生蛋白质或性状改变
①普遍性：所有生物均可能发生基因突变 ②随机性：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变；不同 DNA 分 特 子或同一 DNA 的不同片段均可发生基因突变 点 ③低频性：在高等生物中，突变频率是 10－8～10－5
[思维升华] 1．基因重组的类型及来源 (1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因随 非同源染色体的自由组合而组合。如下图：
(2)交叉互换型：在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的非姐妹 染色单体之间进行遗传物质的交换，出现交叉现象，即交叉互换。
2．基因突变、基因重组、染色体变异的比较