人类遗传病和调查人类遗传病ppt课件

纠错演练
1. 关于人类遗传病的叙述，错误的是
( )。
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一
个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传
病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体
不会患遗传病 ⑤先天性的疾病未必是遗传病
⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦
B
B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧
C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨
D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦
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染色体异常致病机理分析：
2.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表 现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩， 该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下面的问题。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位 基因以B和b表示)。
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四、人类遗传病的监测与预防：
1．遗传咨询(主要手段)的程序(试着自己写出) 了解家庭病史 ―→分析遗传方式 ―→推_算_风__险_____率 ―→_提__出__对__策__、方法、建议（如终止妊娠、进行产前诊 断）。
2．产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等)对孕妇进行检查，以 便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (1)羊水检查 由于羊水中含有_脱__落__的__胎__儿_细__胞___ ，因此，可以在妇女 妊娠进行到1_4_～__1_6___周时提取胎_儿__细__胞__和_组__织__成__分______ 进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期 的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情 况。羊水检查可以检查近300种染色体异常情况，如21三 体综合征、神经管缺陷等遗传病。
基 因
色体
隐性 一般隔代遗传，隐性纯合_发__病_
遗 伴X染 显性 代代相传，男患者母亲和
传 色体
女儿一定患病
病
隐性 一般隔代遗传，女患者
父亲和儿子一定患病
伴Y遗传
父传子，子传孙
多基因 遗传病
①_家__族__聚__集__现__象_ ②_易__受__环__境__影__响_ ③_群__体__发__病__率__高_
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的 母亲 (填“父
亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 减数第二次 分裂形成配子
时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_不__会___。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1____。
第2讲 人类遗传病
考纲内容
能力 要求
1、人类遗传病的类型 Ⅰ
2、人类遗传病的监测 Ⅰ 和预防
3、人类基因组计划及 Ⅰ 意义
4、人类遗传病发病率 实验
的调查
与探
究
命题角度
多通过遗 传实例或 遗传图谱 进行考查
热度预测
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考点一
人类遗传病
一、人类遗传病的概念：
由于 遗传物质
改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病：受一对等位基因控制
Fra Baidu bibliotek
染色体异 常遗传病
往往造成严重后果，甚至 胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
女患者多 于男患者 男患者多 于女患者 患者只有男性
相等
相等
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遗传病的类型判定：
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和
染色体异常遗传病的是
( )。
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少
年型糖尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症
误区2 先天性疾病都是遗传病 点拨 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月 感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
误区3 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基 因的一定患遗传病 点拨 这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患 遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也 可能会患遗传病，如染色体异常遗传病（21三体综合征）。
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4、易混概念：先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病
家族性疾病
出生前已形 含义 成的畸形或
疾病
在后天发育 过程中形成 的疾病
指一个家庭中多个成员 都表现出来的同一种病
由遗传物质改变引起的人 从共同祖先继承相同致
病 类疾病为遗传病
病基因的疾病为遗传病
因 由环境因素引起的人类疾 由环境因素引起的为非
多基因 哮喘、精神分裂症、原发性高血压、糖尿 遗传病：病 ＋（腭青裂少、年先型天）性、心冠脏心病病等、。无脑儿、唇裂
染色体变 猫叫综合征、21三体综合征（先天 异遗传病： 性愚型）和特纳氏综合征（X0）
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三、人类遗传病的类型和特点：
遗传病类型
家庭发病情况
单 常染 显性 代代相传，含_致__病__基__因__ 即患病
类 型
多基因遗传病：受两对以上等位基因控制
染色体变异遗传病：有染色体结构或数目异常
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二、人类遗传病的类型和实例：
常染 显性 多指、并指、软骨发育不全
单基 因遗
色体
隐性 镰刀型细胞贫血症、白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症
传病
性染
X染色体
显性 抗维生素D佝偻病 隐性 红绿色盲、血友病
色体 Y染色体 外耳道多毛症
病为非遗传病
遗传病（如夜盲症）
联系
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；②后 天性疾病不一定不是遗传病
归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
误区1 遗传性疾病都是先天性的 点拨 遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病 也不一定不是遗传病。
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(2)基因诊断
基因诊断是指利用DNA分子探针进行_D__N_A_分__子__杂__交__，
依据的主要原理是_碱__基__互__补__配_对__原__则____。
特别提醒： 1、禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗 传病则不能降低。
近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大 大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生 育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 2、单基因遗传病都遵循孟德尔遗传规律，多基因和染色体异常 遗传病一般不遵循孟德尔遗传规律。 3、诊断方法： 单基因遗传病：遗传咨询、产前诊断（基因检测、性别检测）； 多基因遗传病：遗传咨询、基因检测； 染色体异常遗传病：产前诊断（染色体数目、结构检测）