老年痴呆基因检测

痴呆诊断与鉴别诊断

癫痫发作锥体外系症状: 肌强直&运动迟缓等尿便失禁锥体系症状: Babinski征(+)
辅助检查
CT & MRI: 脑皮质，双侧颞叶海马萎缩明显 ELISA检测: 脑脊液tau蛋白和APP升高神经心理学检查: 认知功能障碍明显基因监测: 为诊断提供参考
APP、PS-1或PS-2基因检测可确诊FAD ApoE4基因检测可作为散发性AD的参考依据
痴呆的诊断与鉴别
概念
痴呆(Dementia) 一种以获得性认知功能损害为核心，并导
致患者日常生活/社会交往和工作能力明显减退的综合征
认知功能损害涉及: 记忆、学习、定向、理解、判断、计算、语
言、视空间功能、分析及解决问题等能力，常伴精神行为及人格异常
病因学分类
变性疾病
Alzheimer病、额颞叶痴呆、弥漫性Lewybody病、帕金森氏病、帕金森叠加综合征（parkinsonism-dementia complex/ALS)、皮质基底节变性、黑质纹状体变性、ShyDrager综合征、橄榄体脑桥小脑萎缩、进行形核上性麻痹、 Huntington病、肝豆状核变性
总分30分，受教育年限≤12年则加１分，英文版的测试结果显示，≥26分属于正常
画钟试验-2:45
正常轻度认知功能障碍中度认知功能障碍重度认知功能障碍
二、认知功能评估诊断工具
阿尔茨海默病评定量表，ADAS-cog 严重障碍量表，SIB 韦氏记忆，WMS 世界卫生组织听觉词汇学习，
临床表现
AD起病隐匿，持续进行性发展早期: 以记忆障碍为主的全面认知功能减退
记忆障碍(memory impairment): 典型首发征象记忆障碍\远记忆障碍\语义记忆障碍\计算障碍时间&地点定向障碍: 迷路语言&命名障碍社会能力下降, 不能正常工作或家庭理财

基因与老年痴呆症

基因与老年痴呆症[摘要]随着老龄人口的增加，老年痴呆症的并发率越来越高。

对广大老年人来说，该病已经对他们安享晚年构成了严重的威胁。

目前，老年痴呆症已经成为了继心血管疾病、恶性肿瘤、脑卒中之后老年人的第四大杀手。

所以对老年痴呆症的研究特别是运用先进的遗传学的研究技术跟方法显得尤为重要。

找到跟该病相关并起作用的基因，就能为预防该病的发生做巨大贡献。

科学家研究100多年来，虽然还没能找到治疗该疾病的特效方法，但是已经找到了与该疾病相关的几种基因。

载脂蛋白位于21号染色体，早老素1(PS-l)基因位于14号染色体，早老素2(PS-2)基因位于1号染色体，这些基因的突变将导致家族性老年痴呆的发生。

这些基因大多数都是在环境的相关作用下，导致了疾病的发生。

[关键词]老年痴呆症遗传学基因一．背景老年痴呆症，即阿尔茨海默病 ( Alzheimer’S disease，AD)，是一种以记忆障碍为核心的慢性、进行性老年疾病，主要神经病理特征为老年斑、神经原纤维缠结和神经元丢失。

随着人口老龄化进程的加速，A D患病率逐年增高。

阿尔茨海默病,俗称老年痴呆症,是一种会导致人的认知记忆、定向、判断和推理等功能衰退的神经系统退行性疾病。

一般在老年人中发病率较高,截止2006年,全球已经有2. 66亿的阿尔茨海默病患者。

我国的统计数据显示,2010年我国的老年痴呆症患者己超过600万人。

预计2050年,全世界每85人就有一个阿尔茨海默病患者。

阿尔茨海默病己经成为仅次于心血管病、癌症和脑卒的第四大死亡杀手,随着我国人口的老龄化,阿尔茨海默病逐渐成为我国老年人的最大阻碍。

同时,也对世界各国老年人的健康造成威胁。

目前,许多成功的人士同样受到阿尔茨海默病的影响,如前诺贝尔物理奖得主高锟和美国前总统罗纳德·里根。

阿尔茨海默病逐渐引起人们的高度关注,成为社会的热点问题。

阿尔茨海默病患者的记忆力逐渐衰退甚至丧失,认知功能受阻。

老年痴呆症已经成为了社会上普遍的现象，但是目前医学界还未找到有效的治疗方法。

中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年)全文版

中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年)全文版中国阿尔茨海默病痴呆诊疗指南(2020年)全文版一、检查推荐一)临床评估1．认知评估1.1综合认知评估推荐意见1：MMSE是检出痴呆的性能较高的方法，对MCI也有可接受的准确性，并已建立最佳阈值和教育调整值。

(2B)推荐意见2：MoCA对检出痴呆的敏感度较高，但特异度较低，对MCI的性能中等，目前尚未取得最佳阈值和教育调整值共识。

(2B)推荐意见3：ACE-R对检出痴呆和MCI的性能较高，但尚未取得最佳阈值和教育调整值共识。

(2B)1.2单领域认知评估推荐意见4：DSR是检出情景记忆障碍的性能较高的方法。

(2B)推荐意见5：BNT-30是检出语言障碍的性能中等的方法。

(2B)推荐意见6：CDT-CG是检出视空间结构障碍的性能较高的方法。

(2B)推荐意见7：TMT-B是检出执行功能障碍的性能较高的方法。

(2B)2．行为评估：推荐意见8：NPI或NPI-Q是检出精神行为障碍的性能中等的方法。

(2B)3．功能评估：推荐意见9：ADL或IADL是检出生活功能障碍的性能较高的方法。

(2B)二)脑影像检查1．结构影像学推荐意见10：MTA-MRI是定义AD痴呆的性能中等的方法，对区分AD痴呆与MCI有可接受的准确性，但对鉴别早发型AD与FTD的性能不佳。

(2B)推荐意见11：MRI头颅平扫和矢状位显影的结构性病理变化有助于鉴别AD与非AD病因。

(3C)2．功能影像学：推荐意见12：Aβ-PET负荷增加是定义AD痴呆的性能较高的方法，但对MCI的特异度很低。

(2B)推荐意见13：FDG-PET代谢降低是定义AD痴呆的性能较高的方法，对分辨AD与DLB的性能较高。

(2B)推荐意见14：Tau-PET负荷增加是定义AD痴呆的性能较高的方法，但对MCI的敏感度较低。

(2B)三)实验室检查1．脑脊液检查推荐意见15：脑脊液Aβ42浓度降低是定义AD痴呆和鉴别AD与非AD痴呆的性能较高的方法。

APOE基因检测与老年疾病

脂蛋白)基因位于19g13.2，全长3.7Kb ，含4个外显子，它产生的APOE功能蛋白是低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白和乳糜微粒受体的配基。 APOE基因
在正常人群中呈多态性表现，形成6种不同的基因
型， E4型:少见， E4/ 与老年性痴呆、冠心病碎死、顽
固性高血压、脑缺血、型高血脂症、 N 高胆固醇血症及其遗传有关。E4/ E3 :少见，与老年性痴呆、高
的多态性的直接调控，同时也是基因一基因、基因一
活性比E3为低，情况正相反，表现为TC和LDL- c水平的降低，故E2等位基因具有降低TC和LDL- c水平的作用。因此APOE具有多态性是人群中TC和
LDL- c存在个体差异的遗传决定因素。
5.高血压
60岁以上老年人高血压中一半是纯收缩期高血压，其中大部分是由于内膜和中层变厚，胶质、弹性蛋白、脂质和钙含量增加导致大动脉弹性减退，顺应性下降而产生。 Uusitupa等[， ]报道， APOE基因表型为E4/ E4或E4/ E3 的个体其收缩压水平较基因型为E3/ E3 ,E4/ E2或E3/ E2者高，而舒张压则与APOE基因多态性无关。该研究认为， APOE表
多态性进行了对照研究。结果表明，血管性痴呆组
少见，呈中等频率的脑复发出血梗死率，及糖尿病肾病综合征发生率。 E3型:多见， E3/ 心脑缺血低发但可能复发出血致死，高血压内脏损害迟，老年痴呆率低。E3/ E2型:较多见，与长寿有关，老年性痴呆率低，也可能患心脏缺血疾病，女性更年期激素替代治疗可升高总胆固醇。 E2型:罕见， E2/ 表现为 n I 型高脂血症，早期动脉硬化，但对心脏有保护，糖尿病低发。即人群中有不同的APOE类型，从而表现出不同的致病状态，导致人类发病种类和危险频率呈明显的差异性。利用这一APOE基因在正常人群中呈多态性差异检测，可在老年常见疾病中提示如下临床意义。 L老年痴呆 APOE4基因型对老年性痴呆后期发病预测呈 94%以上的正确性， E4基因型比E3/ E3者老年 E4/ 痴呆尤其是血管型痴呆发病率更高，且发病年龄明显提前，程度加重。 APOE4基因型占中国人群的 10%左右，而APOE3为80%左右，因此可准确报告

健康体检基因检测项目汇总

CTS03-0006
感恩孝心卡A
1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性
CTS03-0007
感恩孝心卡B
脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞
ATS03-0008
商务精英卡A
1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症
套餐
编号
项目名称
检测项目
价格
ATN02-0001
全套风险（35）
男性：1、Ⅰ型糖尿病2、Ⅱ型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌（男性）24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症
卵巢癌
卵巢癌
999
ASS03-0014
鼻咽癌
鼻咽癌
999
ASS03-0015
黑色素瘤
黑色素瘤
999
ASS03-0016
基底细胞癌
基底细胞癌
999
ASS03-0017
喉癌
喉癌
999
ASS03-0018
滤泡性淋巴瘤
滤泡性淋巴瘤
999
ASS03-0019
霍奇金淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤
999
GSS03-0020
Ⅰ型糖尿病风险
ATS03-0009

推迟疾病的发病比完全阻止疾病发生将更有可能实现。即使我们推迟发病一年，这将意味着在2050年时可阻止九百万人发病如：
忘记简单的词语，说的话或写的句子让人无法理解
四、对时间、地点及人物日渐感到混淆
例如：不记得今天几号、星期几，自己在哪个省份
阿尔茨海默病十大危险信号
五、判断力日渐减退
烈日下穿着棉袄，寒冬例如：时却穿薄衣
六、理解力或合理安排事物的能力下降
例如：跟不上他人交谈的思路，或不能按时支付各种账单
中度患者的表现
如果不及时治疗，病情将逐渐加重
生活部分自理
穿衣出现困难，或把裤子当衣服穿
记忆力很差
记得很久以前非常熟悉的事情，新发生的事情则很快忘记
不记得时间，容易迷路
不记得时间，出门常忘记住哪，很容易迷路
中度患者的表现
例如：王奶奶以前很爱美，衣服总是清清爽爽
的，最近这段日子总是穿得邋里邋遢的，要么扣错扣子，要么胡乱穿衣服她的记性也变得很糟糕，但是问她年轻的时候去的地方还记得很清楚
正常脑细胞
与正常神经元相比，阿尔茨海默病患者的大脑出现神经纤维缠结，淀粉样蛋白斑
退化的脑细胞
阿尔茨海默病与老年期痴呆
• 阿尔茨海默病约占老年期痴呆的59%，即通常所说的“老年性痴呆”，阿尔茨海
默病一般发生在65岁以后，起病不易察觉，发展缓慢，最早期往往是以逐渐加重的健忘开始，有些老年人说：“哎！人老了，记性也变差了！”这可能就是阿尔茨
载脂蛋白位（APP)于21号染色体，早老素 1(PS-l)基因位于14号染色体，早老素 2(PS-2)基因位于1号染色体
减缓老年痴呆基因被分离
科学家们确定了9个基因形成的网状物对阿尔茨海默病的发病起着非常重要的作用。澳大利亚国立大学首席研究员Mauricio Arcos-Burgos说，这一发现可以帮助科学家开发新疗法用来延缓疾病的发作。

老年痴呆指标

老年痴呆指标全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：老年痴呆是一种常见的神经退行性疾病，常发生在65岁以上的老年人群中。

随着人口老龄化现象的加剧，老年痴呆患者的数量也在逐渐增加。

老年痴呆患者在长期的治疗过程中，由于病情的复杂性和多样性，需要对其进行综合评估，以制定个性化的治疗方案。

而老年痴呆指标就是在评估老年痴呆患者病情严重程度和进展速度的基础上，为医生提供参考，帮助制定出更科学有效的治疗方案。

老年痴呆指标是通过对老年痴呆患者进行一系列的临床评估和检测得出的，主要包括以下几种指标：1. 认知功能评估认知功能评估是评估老年痴呆患者大脑功能的重要指标，主要通过各种认知测试工具来评估患者的认知功能水平。

常用的认知功能评估工具包括Mini Mental State Examination（MMSE）, Montreal Cognitive Assessment（MoCA）等。

通过认知功能评估，可以了解患者的智力水平、记忆能力、语言能力等，进一步判断病情的严重程度和病情的进展速度。

2. 神经系统检测神经系统检测是评估老年痴呆患者神经系统功能的重要指标，主要通过神经系统检查来评估患者的神经系统功能状态。

常用的神经系统检测包括神经系统体检、神经系统磁共振成像等。

通过神经系统检测，可以了解患者的神经系统功能状态，进一步帮助医生判断病情的严重程度和病情的进展速度。

3. 行为症状评估行为症状评估是评估老年痴呆患者行为症状的重要指标，主要通过行为症状评估工具来评估患者的行为症状。

常见的行为症状评估工具包括Neuropsychiatric Inventory（NPI）等。

通过行为症状评估，可以了解患者的行为症状，如幻觉、妄想、抑郁等，进一步判断病情的严重程度和病情的进展速度。

老年痴呆指标是评估老年痴呆患者病情严重程度和进展速度的重要依据，通过认知功能评估、神经系统检测、行为症状评估、生活自理能力评估等多方面指标的综合评估，可以更全面地了解患者的病情状态，进一步帮助医生制定出更科学有效的治疗方案，提高疾病的治疗效果，改善患者的生存质量。

阿尔兹海默症(老年痴呆)风险基因检测手册

该患者患家族性晚发型阿尔兹海默症和散发
性阿尔兹海默症的风险较高，且一旦进展为
阿尔兹海默症(AD)，提示病情进展较快或治
该患者患家族性晚发型பைடு நூலகம்尔兹海默症和散发性阿尔兹海默症的风险较高。
疗预后不良。若患者年龄在60岁以上且患有高血压、脑动脉硬化病、糖尿病、高血脂症或高黏血症，应高度警惕阿尔兹海默症(AD) 的发生。若出现神志恍惚、记忆力下降、反应迟钝、活动减少、情绪不稳等情况，应及时评估（神经心理检测，如MMSE量表评估）
疾病
基因多态性
rs号
基因型
ɛ2/ ɛ2 （388T-526T/388T-
526T）
ɛ2/ɛ3 （388T-526T/388T-
526C）
频率
阿尔兹海默症风险
ApoE
388T>C rs429358+rs741
526 C>T
2
ɛ3/ɛ3 （388T-526C/388T-
526C）
ɛ2/ɛ4 （388T-526T/388C-
并预防，防止病情发展。若已发生阿尔兹海
默症(AD)，应积极采取治疗措施，延缓疾病
发展。
基因介绍阿尔兹海默症（Alzheimer's disease，AD）是最常见的痴呆类型，占所有痴呆的2/3。AD是以渐进性记忆减退、认知障碍和人格改变为主要临床特征，以脑内聚集大量的老年斑（senile plaque,SP）、神经元纤维缠结（neurofibrillary tangle，NFT）为主要病理特征的中枢神经系统进行性退行性疾病。 AD分为家族性AD（Familial Alzheimer's disease，FAD）和散发性AD（Sporadic Alzheimer's disease， SAD）。其中家族性AD又分为早发型AD(Early-onest familial Alzheimer's disease , EOAD，发病年龄 <65岁）和晚发型AD(Late-onest familial Alzheimer's disease ,LOAD,发病年龄>65岁)。对于早发型家族性AD(EOAD), 基本确定了是由编码早老素-1(presenilines-1)(PSEN1)、早老素2(presenilines-2)(PSEN2)以及淀粉样前体蛋白(amyloid precursor protein , APP)的常染色体显性基因突变所致。但早发型家族性AD(EOAD)在AD中所占比例不到2%, 因此对占发病人数绝大多数的晚发型 AD(LOAD)和散发性AD(SAD)的研究更具价值。近年来, 虽然不断报道新发现的与AD相关的一些危险基因, 但是它们在AD发病中的作用和显著性仍备受争议。ApoE ɛ4等位基因已被公认为是至今所发现的家族性晚发型AD(LOAD)和散发性AD(SAD)的最主要的危险因子, ApoE基因位于19号染色体长臂 13区2带（19q132），由4个外显子和3个内含子组成，全长3597bps，编码299个氨基酸。ApoE基因主要有两种单核苷酸多态性，即526C>T（即rs7412 C>T）和388T>C（即rs429358 T>C），可以形成3 种单倍型，分别是ɛ2（388T-526T）、ɛ3（388T-526C）和ɛ4（388C-526C），共构成6种不同的基因型：3种纯合子（ɛ2/ɛ2、ɛ3/ɛ3、ɛ4/ɛ4）和3种杂合子（ɛ3/ɛ4、ɛ2/ɛ3、ɛ2/ɛ4）。其基因型频率因不同的种族和地区存在差异，在一般人群中，ɛ2约占7%，ɛ3约占79%，ɛ4约占14%。Coder等在1994年阐述了每多遗传一个ɛ4等位基因，会增加45%的AD的患病危险，也使得其发病年龄提前。在晚发型FAD 中，每个ɛ4的等位基因能将发病年龄提前7-9年。而Ɛ2等位基因有降低AD发病风险以及延缓发病时间的作用。Rachna Agarwal等纳入2002年至2013年期间符合要求的7篇文献的荟萃分析显示，ApoE ɛ4等位基因的所有基因型，即ɛ2/ɛ4、ɛ3/ɛ4和ɛ4/ɛ4，都与AD的风险增加有关，而 ɛ2/ɛ2、 ɛ2/ɛ3和 ɛ3/ɛ3则对AD具有保护作用。因此，检测ApoE基因的多态性，进而为AD的早期诊断、分型、评估预后，早期干预，确立治法，选方用药提供依据。

老年痴呆症前兆表现

老年痴呆症前兆表现老年痴呆症也是老人大脑退化的一种表现，其发病因素有很多种，但家族遗传是最显著的病因之一，所以家族里有患有老年痴呆症的朋友可一定要多加以重视起来，最重要的是要养成良好的生活与饮食习惯。

以下是店铺分享给大家的关于老年痴呆症前兆表现，一起来看看吧!老年痴呆症前兆表现1、记忆障碍记忆障碍出现于早期，尤其是近记忆障碍，几十小时甚至数分钟前发生的事情都无法回忆。

患者日常生活表现为“丢三落四”、“说完就忘”，反复提问想通的问题或反复述说相同的事情。

2、语言障碍找词困难往往是老年痴呆症中最早出现的语言障碍，主要表现在说话时找不到合适的词语，由于缺乏实质词汇而表现为空话连篇;或由于找词困难而用过多的解释来表达，终成唠唠叨叨。

3、视觉空间技能障碍在老年痴呆症早期及可有视空间技能障碍，其症状包括不能准确地判断物品的位置。

有些痴呆患者在疾病的早期就可能在熟悉的环境中迷路。

4、书写困难因书写困难而导致写出的内容词不达意，如写信不能写清含义，这常常是引起家属注意的首发症状，特别是一些文化修养较好的老人。

研究认为书写错误与远记忆障碍有关。

5、失认和失用是人是指病人不能辨认物体，尽管此时对物体的触觉或视觉要素都能辨认;失用是指虽有正常的活动能力与主观愿望，但不能执行已经学会的有目的的行动。

检查老年性痴呆患者的失用和失认很困难，有时难以将其失用和失认与由于失语、视空间技能障碍和遗忘所造成的后果区别开。

6、计算障碍计算障碍常在老年痴呆中期出现，但在早期即可能有所表现，如购物时不会算账或算错帐。

计算障碍出现的原因有很多种，可能是由于视空间障碍(不能正确列算式)，或因失语不理解算术作业要求，也可能是原发性计算不能。

7、判断力差，注意力分散老年痴呆症患者均可在早期出现判断力差，概况能力丧失，注意力分散等。

8、精神障碍精神症状在早期可表现为患者以自我为中心，狂躁，幻觉妄想，抑郁，性格改变，谵妄等，情绪不易控制。

9、性格改变性格改变在一部分患者中非常显著，多变的极为敏感多疑或非常恐惧，或变的越来越暴躁、固执。

阿尔兹海默症相关基因

阿尔兹海默症相关基因1.引言1.1 概述阿尔茨海默症是一种神经系统退化性疾病，通常在老年人中发生。

它是最常见的老年性痴呆症状，特征是记忆力、思维能力和行为的进行性下降。

该疾病对患者和他们的家人产生了巨大的负担。

阿尔茨海默症的确切原因尚不清楚，但基因在其发展和进展中起着重要的作用。

近年来，许多研究已经揭示了与阿尔茨海默症相关的基因。

阿尔茨海默症相关基因与疾病的发病机制密切相关。

这些基因可能参与蛋白质代谢、炎症反应、细胞信号传导和突触功能等关键生物过程。

通过研究这些基因的突变、表达水平和功能变化，我们可以更好地理解阿尔茨海默症的病理生理机制。

目前已经发现了多个与阿尔茨海默症相关的基因。

其中最为重要的是APP（β淀粉样前体蛋白）、PSEN1（Presenilin 1）和PSEN2（Presenilin 2）。

这些基因的突变可以导致β淀粉样蛋白的异常积累，形成致病性的阿尔茨海默症斑块。

此外，APOE（载脂蛋白E）基因也是一个与阿尔茨海默症风险密切相关的基因。

具有APOE ε4等突变的人群在晚年患上阿尔茨海默症的风险会明显增加。

APOE基因的不同突变形式影响着脂质代谢和β淀粉样蛋白清除，进而影响了阿尔茨海默症的发病过程。

通过深入研究这些基因及其与阿尔茨海默症之间的关系，我们可以为该疾病的早期诊断和治疗提供新的线索。

此外，对阿尔茨海默症相关基因的研究还有助于发现新的治疗靶点，并开发更有效的药物来治疗这种难治性疾病。

总之，阿尔茨海默症相关基因的研究为我们提供了更全面的理解该疾病的病理生理机制。

相信通过对这些基因的深入研究，我们将能够找到更多的治疗手段和预防策略，为阿尔茨海默症患者带来更多的希望。

1.2文章结构文章结构部分的内容为：本文主要围绕阿尔兹海默症相关基因展开探讨，通过对已有研究成果的分析和整理，旨在深入了解阿尔兹海默症的遗传机制，为进一步的研究和治疗提供参考。

首先，我们将在引言部分进行概述，介绍阿尔兹海默症的基本概念和病因，以及该疾病对患者和社会带来的重大影响。

健康体检基因检测项目汇总

健康体检基因检测项目汇总套餐编号项目名称检测项目价格男性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌(男性)24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症 ATN02-0001 全套风险(35) 女性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、卵巢癌15、滤泡性淋巴瘤16、慢性淋巴细胞性白血病17、慢性肾病18、慢性阻塞性肺疾病19、脑膜瘤20、帕金森病21、膀胱癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、子宫肌瘤29、子宫内膜异位30、腹主动脉瘤31、食管癌32、胰腺癌33、肺癌34、胃癌35、肝癌36、老年痴呆症男性:1、前列腺癌2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、慢性粒细胞白血病13、大B细胞淋巴瘤14、膀胱癌15、肾癌16、甲状腺癌17、口腔和喉部癌18、黑色素瘤19、脑膜瘤20、乳腺癌(男性) ATP01A0002 全癌风险(22) 女性:1、脑膜瘤2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、乳腺癌 13、慢性粒细胞白血病14、大B 细胞淋巴瘤15、膀胱癌16、卵巢癌17、肾癌18、甲状腺癌19、宫颈癌20、口腔和喉部癌21、黑色素瘤产前及新生儿5种最常见疾病14个基因3216个位点:人群中发病ITN02-0003 筛查套餐(一) 率携带率最高10种常见遗传病26个基因上万个位点:人群中发病产前及新生儿ITN02-0004 率较高的严重遗传病，适合进行产前检测防止出生缺筛查套餐(二) 陷产前及新生儿171种常见遗传病312个基因几十万个位点:综合性ITN02-0005 筛查套餐(三) 大检测，包括大部分常见遗传病，作为高端项目 1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏CTS03-0006 感恩孝心卡A 骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性CTS03-0007 感恩孝心卡B 脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6ATS03-0008 商务精英卡A 结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症ATS03-0009 商务精英卡B 胃癌、直肠癌、肺癌、胰腺癌乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、ATS03-0010 阳光丽人卡A 肥胖风险、肺癌ATS03-0011 阳光丽人卡B 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、儿童智商、儿童记忆力、儿童肌肉发育(运动天赋)、BTS03-0012 成长快乐卡高度近视、乳糖不耐受、儿童肥胖ATS03-0013 三口之家套餐商务精英B+阳光丽人B+成长快乐ATS03-0014 比翼双飞套餐商务精英B+阳光丽人B中老年人基因1、老年痴呆症2、帕金森综合症3、长寿基因4、脑CTS03-0015检测项目卒中商务专项基因ATS03-0016 1、胃癌2、肝癌3、肺癌4、酒精代谢能力检测妇科专项基因ATS03-0017 1、乳腺癌2、卵巢癌3、宫颈癌检测单项(除肠癌底价1999元，报价4500元，其余底价均为999元，报价3600元) 价格编号项目名称检测项目999 ASS03-0001 肺癌肺癌999 ASS03-0002 胃癌胃癌999 ASS03-0003 肝癌肝癌999 ASS03-0004 甲状腺癌甲状腺癌999 ASS03-0005 贲门癌贲门癌999 ASS03-0006 肾癌肾癌999 ASS03-0007 膀胱癌膀胱癌999 ASS03-0008 食道癌食道癌999 ASS03-0009 前列腺癌前列腺癌999 ASS03-0010 胰腺癌胰腺癌1999 ASS03-0011 结直肠癌结直肠癌999 ASS03-0012 乳腺癌乳腺癌999 ASS03-0013 卵巢癌卵巢癌 ASS03-0014 999 鼻咽癌鼻咽癌 ASS03-0015 999 黑色素瘤黑色素瘤 ASS03-0016 999 基底细胞癌基底细胞癌 ASS03-0017999 喉癌喉癌 ASS03-0018 999 滤泡性淋巴瘤滤泡性淋巴瘤 ASS03-0019 999 霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤999 GSS03-0020 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 GSS03-0021 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 FSS03-0022 高血压风险高血压风险999 FSS03-0023 高血脂风险高血脂风险999 FSS03-0024 高胆固醇血症风险高胆固醇血症风险999 FSS03-0025 冠心病风险冠心病风险999 FSS03-0026 心肌梗塞风险心肌梗塞风险999 FSS03-0027 心脏骤停风险心脏骤停风险999 FSS03-0028 脑卒中遗传性风险脑卒中遗传性风险999 CSS03-0029 老年性痴呆风险老年性痴呆风险999 CSS03-0030 老年帕金森病风险老年帕金森病风险999 CSS03-0031 老年性黄斑变性老年性黄斑变性999 CSS03-0032 青光眼青光眼高度近视高度近视 999 GSS03-0033999 GSS03-0034 长寿基因长寿基因999 GSS03-0035 结核病易感性结核病易感性999 GSS03-0036 IgA肾病 IgA肾病999 GSS03-0037 尼古丁依赖尼古丁依赖999 GSS03-0038 妊娠糖尿病妊娠糖尿病999 GSS03-0039 男性不育男性不育999 GSS03-0040 丙肝易感性丙肝易感性999 GSS03-0041 咖啡因代谢咖啡因代谢999 GSS03-0042 腰椎盘突出症腰椎盘突出症999 GSS03-0043 强直性脊柱炎强直性脊柱炎999 GSS03-0044 慢性肺阻慢性肺阻999 GSS03-0045 精神分裂症精神分裂症999 GSS03-0046 系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮999 GSS03-0047 胆结石胆结石999 GSS03-0048 生物学年龄生物学年龄999 GSS03-0049 白塞氏病白塞氏病999 GSS03-0050 克罗恩病克罗恩病999 GSS03-0051 酒量(红脸反应) 酒量(红脸反应)999 GSS03-0052 类风湿性关节炎类风湿性关节炎999 GSS03-0053 非酒精性脂肪肝相关非酒精性脂肪肝相关999 GSS03-0054 痛风痛风999 ESS03-0055 丙肝治疗反应丙肝治疗反应999 ESS03-0056 硝酸甘油个体化用药硝酸甘油个体化用药999 ESS03-0057 叶酸个体化用药叶酸个体化用药999 ESS03-0058 华法林用药剂量华法林用药剂量999 ESS03-0059 干扰素治疗反应干扰素治疗反应999 ESS03-0060 他汀类药物安全用药他汀类药物安全用药嗜酒基因(酒精依赖) 嗜酒基因(酒精依赖) 999 ESS03-0061 纳洛酮疗效纳洛酮疗效999 BSS03-0062 儿童肥胖风险基因儿童肥胖风险基因999 BSS03-0063 儿童智商相关基因儿童智商相关基因999 BSS03-0064 儿童记忆力相关基因儿童记忆力相关基因儿童肌肉发育相关基因(运儿童肌肉发育相关基因(运动天999 BSS03-0065 动天赋) 赋)乳糖不耐受乳糖不耐受 999 BSS03-0066999 BSS03-0067 儿童听觉相关基因儿童听觉相关基因999 ESS03-0068 高血压用药高血压用药999 ESS03-0069 糖尿病用药糖尿病用药999 GSS04-0070 癫痫癫痫999 ESS05-0071 高血压药物相关基因高血压药物相关基因999 ESS05-0072 细胞色素P450检测套餐细胞色素P450检测套餐999 ESS05-0073 氯吡格雷相关基因检测氯吡格雷相关基因检测999 ESS05-0074 华法林相关基因检测华法林相关基因检测999 ESS05-0075 环孢素A相关基因检测环孢素A相关基因检测999 ESS05-0076 甲氨蝶呤相关基因检测甲氨蝶呤相关基因检测999 ESS05-0077 硫嘌呤类药物相关基因检测硫嘌呤类药物相关基因检测999 ESS05-0078 他汀类药物相关基因检测他汀类药物相关基因检测999 ESS05-0079 卡马西平相关药物基因检测卡马西平相关药物基因检测999 ESS05-0080 乙醇代谢相关基因检测乙醇代谢相关基因检测。

ADAS-cog (老年痴呆量表—认知功能评估)

ADAS-cog (老年痴呆量表—认知功能评估)ADAS-cog是一种常用于评估老年痴呆患者认知功能的量表。

该量表包含多个项目，旨在评估患者的记忆、注意力、执行功能等认知方面的能力。

量表项目ADAS-cog量表由多个项目组成，每个项目都有特定的评分指标。

以下是该量表常见的项目：1. 问答：该项目通过提问来评估患者的记忆能力和理解能力。

评分标准根据患者的回答准确度和反应时间进行判断。

2. 命名：该项目要求患者在看到特定物体或图片时，准确命名其名称。

评分标准根据患者的命名准确度来进行判断。

3. 进行计算：该项目要求患者在规定时间内进行简单的计算。

评分标准基于患者完成计算任务的准确度和反应时间。

4. 指令执行：该项目通过要求患者根据指令完成特定任务来评估患者的执行功能。

评分标准根据患者完成任务的准确度和反应时间来进行判断。

5. 存储自由任务：该项目要求患者记住一系列的单词，并在一定时间后进行回忆。

评分标准基于患者回忆的准确度和遗忘的程度。

量表评分ADAS-cog量表项目的评分方式根据具体的指标来进行判断。

通常，得分越高表示患者认知功能的损害程度越严重。

评分标准可能因病例的特定要求而有所不同，因此在进行评估时应根据标准程序进行评分。

评分时应注意记录患者的回答准确度、反应时间等指标，并按照标准指引计算总分。

评估用途ADAS-cog量表被广泛用于研究和临床实践中，其评估结果可用于以下方面：1. 评估老年痴呆患者的认知功能损害程度，并跟踪其变化。

2. 评估不同治疗方法对认知功能的影响效果。

3. 作为病例筛选工具，帮助确定进一步的诊断和治疗方案。

4. 用于研究中的标准评估工具，用于比较不同研究群体之间的认知功能差异。

结论ADAS-cog量表是一种常用的老年痴呆认知功能评估工具，适用于临床实践和研究。

通过评估患者在各个认知方面的能力，可以更全面地了解老年痴呆的病情和变化，并为制定相应的治疗方案提供依据。

健康体检基因检测项目汇总

健康体检基因检测项目汇总套餐编号项目名称检测项目价格男性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、滤泡性淋巴瘤15、慢性淋巴细胞性白血病16、慢性肾病17、慢性阻塞性肺疾病18、脑膜瘤19、帕金森病20、膀胱癌21、前列腺癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌(男性)24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、腹主动脉瘤29、食管癌30、胰腺癌31、肺癌32、胃癌33、肝癌34、老年痴呆症 ATN02-0001 全套风险(35) 女性:1、?型糖尿病2、?型糖尿病3、结直肠癌4、胆结石5、多发性硬化6、肥胖7、高血压8、冠心病9、黑色素瘤10、霍奇金淋巴瘤11、甲状腺功能减退12、静脉血栓栓塞13、类风湿性关节炎14、卵巢癌15、滤泡性淋巴瘤16、慢性淋巴细胞性白血病17、慢性肾病18、慢性阻塞性肺疾病19、脑膜瘤20、帕金森病21、膀胱癌22、强直性脊柱炎23、乳腺癌24、肾癌25、肾结石26、痛风27、哮喘28、子宫肌瘤29、子宫内膜异位30、腹主动脉瘤31、食管癌32、胰腺癌33、肺癌34、胃癌35、肝癌36、老年痴呆症男性:1、前列腺癌2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、慢性粒细胞白血病13、大B细胞淋巴瘤14、膀胱癌15、肾癌16、甲状腺癌17、口腔和喉部癌18、黑色素瘤19、脑膜瘤20、乳腺癌(男性) ATP01A0002 全癌风险(22) 女性:1、脑膜瘤2、胰腺癌3、肺癌4、鼻咽癌5、颅内动脉瘤/大脑动脉瘤6、肝癌7、胆囊癌8、食管癌9、胃癌10、胃贲门癌11、结直肠癌12、乳腺癌 13、慢性粒细胞白血病14、大B 细胞淋巴瘤15、膀胱癌16、卵巢癌17、肾癌18、甲状腺癌19、宫颈癌20、口腔和喉部癌21、黑色素瘤产前及新生儿5种最常见疾病14个基因3216个位点:人群中发病ITN02-0003 筛查套餐(一) 率携带率最高10种常见遗传病26个基因上万个位点:人群中发病产前及新生儿ITN02-0004 率较高的严重遗传病，适合进行产前检测防止出生缺筛查套餐(二) 陷产前及新生儿171种常见遗传病312个基因几十万个位点:综合性ITN02-0005 筛查套餐(三) 大检测，包括大部分常见遗传病，作为高端项目 1高血压、2高血脂、3冠心病、4心肌梗塞、5心脏CTS03-0006 感恩孝心卡A 骤停、6脑中风、7老年痴呆、8老年帕金森、9老年性黄斑变性CTS03-0007 感恩孝心卡B 脑中风、老年痴呆、老年帕金森、心肌梗塞1肺癌、2胃癌、3肝癌、4前列腺癌、5胰腺癌、6ATS03-0008 商务精英卡A 结直肠癌、7高血压、8高血脂、9高胆固醇血症ATS03-0009 商务精英卡B 胃癌、直肠癌、肺癌、胰腺癌乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、肝癌、胃癌、食管癌、ATS03-0010 阳光丽人卡A 肥胖风险、肺癌ATS03-0011 阳光丽人卡B 乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、儿童智商、儿童记忆力、儿童肌肉发育(运动天赋)、BTS03-0012 成长快乐卡高度近视、乳糖不耐受、儿童肥胖ATS03-0013 三口之家套餐商务精英B+阳光丽人B+成长快乐ATS03-0014 比翼双飞套餐商务精英B+阳光丽人B中老年人基因1、老年痴呆症2、帕金森综合症3、长寿基因4、脑CTS03-0015检测项目卒中商务专项基因ATS03-0016 1、胃癌2、肝癌3、肺癌4、酒精代谢能力检测妇科专项基因ATS03-0017 1、乳腺癌2、卵巢癌3、宫颈癌检测单项(除肠癌底价1999元，报价4500元，其余底价均为999元，报价3600元) 价格编号项目名称检测项目999 ASS03-0001 肺癌肺癌999 ASS03-0002 胃癌胃癌999 ASS03-0003 肝癌肝癌999 ASS03-0004 甲状腺癌甲状腺癌999 ASS03-0005 贲门癌贲门癌999 ASS03-0006 肾癌肾癌999 ASS03-0007 膀胱癌膀胱癌999 ASS03-0008 食道癌食道癌999 ASS03-0009 前列腺癌前列腺癌999 ASS03-0010 胰腺癌胰腺癌1999 ASS03-0011 结直肠癌结直肠癌999 ASS03-0012 乳腺癌乳腺癌999 ASS03-0013 卵巢癌卵巢癌 ASS03-0014 999 鼻咽癌鼻咽癌 ASS03-0015 999 黑色素瘤黑色素瘤 ASS03-0016 999 基底细胞癌基底细胞癌 ASS03-0017999 喉癌喉癌 ASS03-0018 999 滤泡性淋巴瘤滤泡性淋巴瘤 ASS03-0019 999 霍奇金淋巴瘤霍奇金淋巴瘤999 GSS03-0020 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 GSS03-0021 ?型糖尿病风险 ?型糖尿病风险999 FSS03-0022 高血压风险高血压风险999 FSS03-0023 高血脂风险高血脂风险999 FSS03-0024 高胆固醇血症风险高胆固醇血症风险999 FSS03-0025 冠心病风险冠心病风险999 FSS03-0026 心肌梗塞风险心肌梗塞风险999 FSS03-0027 心脏骤停风险心脏骤停风险999 FSS03-0028 脑卒中遗传性风险脑卒中遗传性风险999 CSS03-0029 老年性痴呆风险老年性痴呆风险999 CSS03-0030 老年帕金森病风险老年帕金森病风险999 CSS03-0031 老年性黄斑变性老年性黄斑变性999 CSS03-0032 青光眼青光眼高度近视高度近视 999 GSS03-0033999 GSS03-0034 长寿基因长寿基因999 GSS03-0035 结核病易感性结核病易感性999 GSS03-0036 IgA肾病 IgA肾病999 GSS03-0037 尼古丁依赖尼古丁依赖999 GSS03-0038 妊娠糖尿病妊娠糖尿病999 GSS03-0039 男性不育男性不育999 GSS03-0040 丙肝易感性丙肝易感性999 GSS03-0041 咖啡因代谢咖啡因代谢999 GSS03-0042 腰椎盘突出症腰椎盘突出症999 GSS03-0043 强直性脊柱炎强直性脊柱炎999 GSS03-0044 慢性肺阻慢性肺阻999 GSS03-0045 精神分裂症精神分裂症999 GSS03-0046 系统性红斑狼疮系统性红斑狼疮999 GSS03-0047 胆结石胆结石999 GSS03-0048 生物学年龄生物学年龄999 GSS03-0049 白塞氏病白塞氏病999 GSS03-0050 克罗恩病克罗恩病999 GSS03-0051 酒量(红脸反应) 酒量(红脸反应)999 GSS03-0052 类风湿性关节炎类风湿性关节炎999 GSS03-0053 非酒精性脂肪肝相关非酒精性脂肪肝相关999 GSS03-0054 痛风痛风999 ESS03-0055 丙肝治疗反应丙肝治疗反应999 ESS03-0056 硝酸甘油个体化用药硝酸甘油个体化用药999 ESS03-0057 叶酸个体化用药叶酸个体化用药999 ESS03-0058 华法林用药剂量华法林用药剂量999 ESS03-0059 干扰素治疗反应干扰素治疗反应999 ESS03-0060 他汀类药物安全用药他汀类药物安全用药嗜酒基因(酒精依赖) 嗜酒基因(酒精依赖) 999 ESS03-0061 纳洛酮疗效纳洛酮疗效999 BSS03-0062 儿童肥胖风险基因儿童肥胖风险基因999 BSS03-0063 儿童智商相关基因儿童智商相关基因999 BSS03-0064 儿童记忆力相关基因儿童记忆力相关基因儿童肌肉发育相关基因(运儿童肌肉发育相关基因(运动天999 BSS03-0065 动天赋) 赋)乳糖不耐受乳糖不耐受 999 BSS03-0066999 BSS03-0067 儿童听觉相关基因儿童听觉相关基因999 ESS03-0068 高血压用药高血压用药999 ESS03-0069 糖尿病用药糖尿病用药999 GSS04-0070 癫痫癫痫999 ESS05-0071 高血压药物相关基因高血压药物相关基因999 ESS05-0072 细胞色素P450检测套餐细胞色素P450检测套餐999 ESS05-0073 氯吡格雷相关基因检测氯吡格雷相关基因检测999 ESS05-0074 华法林相关基因检测华法林相关基因检测999 ESS05-0075 环孢素A相关基因检测环孢素A相关基因检测999 ESS05-0076 甲氨蝶呤相关基因检测甲氨蝶呤相关基因检测999 ESS05-0077 硫嘌呤类药物相关基因检测硫嘌呤类药物相关基因检测999 ESS05-0078 他汀类药物相关基因检测他汀类药物相关基因检测999 ESS05-0079 卡马西平相关药物基因检测卡马西平相关药物基因检测999 ESS05-0080 乙醇代谢相关基因检测乙醇代谢相关基因检测。

老年痴呆症(教学及宣教)

阿尔茨海默病疾病概述阿尔茨海默病（AD）是一种起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。

临床上以记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆表现为特征，病因迄今未明。

65岁以前发病者，称早老性痴呆；65岁以后发病者称老年性痴呆。

阿尔茨海默病发病机制近年来，对本病的病因研究有重要的突破，应用分子遗传学和连锁分析方法发现，本病是一种家族性遗传性疾病，在某些患者的家庭成员中，患同样疾病的危险性高于一般人群。

此外，尚发现先天愚型（Down综合征）的患病危险性也增加，存在着潜在家族性联系。

两种病的脑部显示了相同的神经病理学改变。

老年斑的主要成分β一淀粉样蛋白的沉积，与位于21号染色体长臂淀粉样前体蛋白基因相连锁。

这在早年发病者中已虱到证实。

对于晚发的病例亦发现与位于19号染色体载脂蛋白E-4（APOE4）遗传基因相关联。

而14号染色体上某些基因，亦认为与发产现过程有关。

表明了肯定的遗传性联系。

其他有关病因的假说有：正常衰老过程的加速，铝或硅等神经毒素在脑内蓄积；免疫系统的进行性衰竭；机体解毒功能减弱以及慢性病毒感染等，可能与本病的发生有关。

高龄、丧偶、低教育、独居、经济窘迫和生活颠沛者患病的机会较多。

心理社会因素可能是本组疾病的发病诱因。

阿尔茨海默病临床表现该病起病缓慢或隐匿，病人及家人常说不清何时起病。

多见于70岁以上（男性平均73岁，女性为75岁）老人，少数病人在躯体疾病、骨折或精神受到刺激后症状迅速明朗化。

女性较男性多（女∶男为3∶1）。

主要表现为认知功能下降、精神症状和行为障碍、日常生活能力的逐渐下降。

根据认知能力和身体机能的恶化程度分成三个时期。

第一阶段（1～3年）为轻度痴呆期。

表现为记忆减退，对近事遗忘突出；判断能力下降，病人不能对事件进行分析、思考、判断，难以处理复杂的问题；工作或家务劳动漫不经心，不能独立进行购物、经济事务等，社交困难；尽管仍能做些已熟悉的日常工作，但对新的事物却表现出茫然难解，情感淡漠，偶尔激惹，常有多疑；出现时间定向障碍，对所处的场所和人物能做出定向，对所处地理位置定向困难，复杂结构的视空间能力差；言语词汇少，命名困难。

痴呆症风险评估及早期干预-ApoE和MTHFR基因多态性与痴呆症的相关性

荟萃分析:中国人群ApoE基因多态性与血管性痴呆（VD）有关
✓ 3项病例对照研究纳入亚组分析，包括血管性痴呆（VD）患者210例，对照组476例。 ✓ 结果显示，携带ɛ4等位基因的汉族人群发生血管性痴呆的危险性高于不携带ɛ4等位基因的汉族人群（
OR值为3.11）。
结论：ApoE基因多态性与中国人血管性痴呆相关，携带ɛ4 等位基因的个体具有较高的血管性痴呆发病倾向。
进一步研究揭示了ApoE ɛ4等位基因与AD风险的相关性及机制
定义标准： 1. 从不饮酒； 2. 不经常饮酒（一月少于一次）； 3. 大量饮酒——经常饮酒（大于等于1次每月）
荟萃分析：ApoE ɛຫໍສະໝຸດ 是阿尔茨海默病（AD）的危险因素一项纳入7篇病例对照研究（包括417位印度AD患者和651位印度健康人）的荟萃分析，对ApoE多态性与AD易感性，以及携带ɛ4等位基因的基因型（即ɛ4/-基因型和纯合子ɛ4/4基因型）在AD患者组和健康对照的频率的文献进行回顾分析。
可控因素
识别和控制一些危险因素，
• 糖尿病，老年糖尿病患者患痴呆症和轻度认知功能障碍的风险是未患糖尿病老人的2 倍。
有效预防 • 高血压，国外学者研建究立表明健，控康制的高血生压可活降方低痴式呆症可的风险，未控制的高血压该可致病颅的内神发经纤生维缠。结和神经斑在大脑( AD 的病理指标) 的水平增高，这可能是高血压对AD 的直接病理作用。
必要时给予降脂药物治疗。同时应避免吸烟和大量饮酒（频率低于1月1次），增加工作之外的体力活动（散步、跑步）。 ✓ 若年龄在60岁以上且患有高血压、脑动脉硬化病、糖尿病、高血脂症或高黏血症，应高度警惕痴呆症的发生。
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阿尔茨海默病血清学标志物三项

阿尔茨海默病血清学标志物三项2021年6月7日，美国FDA加速批准了由渤健和卫材联合开发的Aβ（β淀粉样蛋白）抗体药品aducanumab上市，用于治疗阿尔茨海默症（AD），商品名为Aduhelm，这是自2003年以来，FDA批准的首款AD新药。

至此，人类结束了无法从根本上阻挡AD疾病进展的沧桑历史。

阿尔茨海默病（AD）是老年期痴呆最常见的一种类型，患者思维、记忆和独立性会因此受损，影响生活质量以及死亡，正如FDA在声明中所说“这是一种毁灭性疾病”。

2020年9月21日是世界第27个阿尔茨海默病日。

根据美国报告，从2010年开始，阿尔茨海默病已经成为美国第六大死因，每年死于该病的人数超过乳腺癌与前列腺癌的总和。

2018年美国阿尔茨海默病患者超过570万，投入至阿尔茨海默病的诊疗护理费用预计有2770亿美元。

中国的形式同样不容乐观，根据2019年9月4日发表在《柳叶刀-神经病学》上的一篇关于中国痴呆现状的文章指出，目前中国60岁以上人群的痴呆患病率为5.3%，2015年痴呆患者的年总治疗花费达到1677.4亿美元，占该年国内生产总值的1.47%。

阿尔兹海默病的治疗难点在于其发病机制并未完全清晰。

目前，比较公认的机制是认为β淀粉样蛋白( amyloid-β，Aβ) 的生成和清除失衡是神经元变性和痴呆发生的始动因素，异常水平的β-淀粉样蛋白在大脑神经元之间形成的斑块具有神经毒性，导致神经元变性。

阿尔茨海默病筛查AD 的诊断方法主要有病理学检查、影像学检查和免疫学检查。

阿尔茨海默病（AD) 筛查包含以下两个指标：人磷酸化tau-181蛋白、人β淀粉样蛋白1-42（Aβ1-42）。

该项目是与AD发病密切相关的两种生物学标志物。

该部分脑蛋白质会从脑脊液进入血液，在血液中即可被检测。

研究表明，在AD临床前期就可在血清中检测到p-tau-181和Aβ1-42。

对AD患者的早期检测有着重要的临床价值。

高风险人群应定期进行Aβ1-42及p-tau-181联合检测评估，当A β1-42或p-tau-181其中1项指标异常，提示AD患病风险，需两项联合动态观察，注意风险管控。

阿尔茨海默病(老年痴呆症)早期筛查精选全文

➢ 与正常老人相比，AD患者生活自理能力差，同时常伴有精神行为异常，给家庭和社会带来极大的精神负担，早期干预有助于提升老年人生活质量，减轻家庭精神压力
➢ 越来越多的阿尔茨海默病患者在家中死亡，表明阿尔茨海默病需要更多的护理人员，增加了家庭的照料负担和经济负担，早期干预可减轻家庭和社会的看护和经济负担
Part2∣ 阿尔茨海默病的检测方法
理想的AD生物标志物的特点
反映AD中枢神经系统病理生理的基本特点
有效诊断早期或临床前期的AD，并能确认AD的严重程度指导治疗
具有高度灵敏度和特异性
高度可靠、非侵入性、易于检查、价格低廉
2018版《中国痴呆与认知障碍诊治指南》
血液生物标志物检测检测方法
治疗花费高：2015年数据统计全球AD的治疗花费是肿瘤的3倍
早期诊断准确率低：早期按量化检查表及影像技术检查，诊断符合率26.9%。到中后期，影像检查确诊率高，但此时神经元已发生不可逆变化，无法有效治疗。
Part1∣ 1.4 阿尔茨海默病的干预
AD已成为全球需优先解决的重大健康问题，但临床上尚无针对该病的有效治疗措施 ➢ 研究发现，在临床前AD期和轻度认知功能障碍期，神经元还没有大量凋亡，疾病进程在一定
程度上是可逆的； ➢ 近年多项AD的药物临床试验宣告失败，其主要原因之一可能为干预时机过晚。
早期诊断、早期干预成为预防和延缓AD病程的关键！
Part1∣ 1.4 阿尔茨海默病的干预
AD
糖尿病
高血压
可干预危险因素
肥胖、吸烟
其它抑郁
体力活动减少
Norton S, et al. Lancet Neurol.2014 Aug; 13(8):788-94
有限

鉴定老年痴呆的流程

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用几滴血液诊断出阿尔茨海默型痴呆症，这是世界上首个岛津应用诺奖技术的装置

⽤⼏滴⾎液诊断出阿尔茨海默型痴呆症，这是世界上⾸个岛津应⽤诺奖技术的装置⽤⼏滴⾎液诊断出阿尔茨海默型痴呆症，这是世界上⾸个岛津应⽤诺奖技术的装置岛津制作所(京都市)宣布，开始销售世界上第⼀台利⽤⼏滴⾎液判断阿尔茨海默型痴呆症发展程度的装置。

应⽤了2002年获得诺贝尔化学奖的该公司的⽥中耕⼀执⾏官研究⼩组开发的技术。

据说因为⾎液采集就可以了，所以患者的负担⽐以前的⽅法⼩，成本也便宜。

⽥中耕⼀先⽣(岛津制作所提供)⽤⼏滴⾎液判定阿尔茨海默型痴呆症发展程度的装置(岛津制作所提供)据推算，国内痴呆症患者2020年约有600万⼈，其中6成以上为阿尔茨海默型。

已知在发病的20多年前，⼤脑中就蓄积了⼀种叫做“淀粉样蛋⽩β(Aβ)”的蛋⽩质。

作为调查其蓄积状况诊断重症度等的检查法，有使⽤放射线的“阳电⼦放射断层摄影( PET )”和从腰部刺⼊针的“脑脊髓液检查”，但患者的负担很⼤。

⽥中先⽣也参加了的岛津制作所和国⽴长寿医疗研究中⼼(爱知县⼤府市)的共同研究⼩组，应⽤了同时测量多种物质的质量分析⽅法。

2018年设计了检测⾎液中微量存在且与Aβ量相关的成分的⽅法。

据悉，检测对象为⼏滴⾎液，约0.5毫升也可以判定。

研究⼩组在那之后也继续进⾏实⽤化研究，完成了检查装置“⾎中淀粉样蛋⽩测定系统Amyloid MS CL”(淀粉样蛋⽩MS CL )，去年12⽉得到了医疗器械的制造、销售批准，这次终于开始销售了。

阿尔茨海默⽒病变检测法的概念图。

下⾯是这次开发的⽅法的流程(岛津制作所提供)质谱分析长期以来只适⽤于⼩分⼦。

⽥中先⽣发现，在试样的蛋⽩质中混合钴和⽢油的混合物，⽤激光对其进⾏离⼦化后，也可以对⾼分⼦的蛋⽩质进⾏质量分析。

成为了诺贝尔化学奖的获得者。

“淀粉样蛋⽩MS CL”使⽤了该技术。

关于阿尔茨海默型痴呆症，⽇本制药巨头艾瑟和美国制药巨头⽣物简共同开发的“阿杜卡努马布”于6⽉初得到美国⾷品药品管理局( FDA )的批准，减少Aβ的效果备受期待。