产前诊断
产前诊断
4.1 神经管缺陷的产前诊断
神经管缺陷（NTD）是指胎儿期神经 管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔 所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑 畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD 的发生率为0.66～10.53‰，平均为 2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位， 国家已列为重点研究课题。
1．孕妇血AFP测定作为初步筛选、如孕妇血AFP＞同期 正常孕妇水平2个标准差者，即再次复查，如仍明显升 高者，作羊水AFP测定。链 2．孕16-～20周作羊膜腔穿刺，测定羊水中AFP含量， 如超过正常值3～5个标准差以上，NTD的诊断即可成立。 通过AFP测定，约90％的NTD可以得到确诊。 3．羊水乙酰胆硷脂酶（AChE）测定 AchE在神经组织 中产生，NTD时可渗透进入羊水中，致使羊水中AchE活 性显著增高。此酶含量较稳定，不受孕期和胎血污染影 响，且弥补羊水AFP测定的不足。 4．B超检查 孕中期进行，无脑儿B超声像图特征是① 缺少头颅光环；②胎头部为“瘤结”状物代替；③“瘤 结”上可见眼眶鼻骨；④“瘤结”后方可见脑膜囊；⑤ 常合并脊柱裂、羊水过多。 5．X线腹部平片、羊膜腔碘油造影等检查亦可应用。但 现较少采用。
甲胎蛋白（AFP）和非结合雌三醇（uE3） 的下降及hCG的升高是一个非常有效的筛 查给合，对筛查21三体胎儿较为特异。在 小于35岁的孕妇可作为产前筛查先天愚型 胎儿的有效手段，检出率达57％，对于35 岁以上的妇女可以此作为进一步羊膜穿刺 细胞遗传学诊断的参考指标，减少羊膜穿 刺率，降低正常胎儿丢失率。 1992年Spencer提出游离型β-hCG在孕早期 14～16周时结合AFP和孕母年龄可将检出 率提高到77％，现采用较多的是游离βhCG与AFP联合的孕中期二指标筛查法。链
4.2.2 诊断方法：
产前诊断
Ultrasound
Positive Predictive Value (%)
“Soft signs”
6 5 4 3 2 1 0 Low Risk Women High Risk Women Renal pyelectasis Choroid plexus cyst Thickened nuchal fold Short humerus Echogenic bowel Short femur Echogenic intracardiac focus
– 高难度
主要产前诊断方法 (1)
超声波检查：简便、无痛、无损伤
–静 态 － 能作出的产前诊断或排除性诊断 –动 态 － 对胎心和胎动进行动态观察 – 操作定位 － 胎盘定位，选择羊膜穿刺部位， 引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本
范围：
– 多胎妊娠、羊水过多、NTD、脑积水、多囊肾、 肢体短小 – 18周测性别：XR男性选择性流产
细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体
18号染色体
21号染色体
生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量 分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
A
1）对酶和蛋白质的检查
酶
B
C
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白 ②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
产前诊断
Prenatal Diagnosis
产前诊断
产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）
又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚 胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天 畸形作了准确的诊断。 产前诊断的适应症的选择原则 1、是有高风险而危害较大的遗传病 2、是目前已有对该病进行产前诊断的手段
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释
产前诊断是指在孕产妇怀孕期间对胎儿进行的一系列检查和诊断，以评估胎儿是否存在某些异常或疾病，为孕妇和医生制定最佳产前管理计划提供依据。
产前诊断通常通过采用不同的方法和技术来进行，例如超声波、细胞遗传学、基因测序等。
以下是一些产前诊断中常用的名词解释：
1. 羊水穿刺：一种产前诊断技术，通过穿刺腹部和子宫壁，在孕妇的腹部抽取少量羊水样本，检测羊水中的胎儿DNA和其他化学物质，以诊断某些胎儿疾病。
2. 绒毛活检：一种产前诊断技术，通过取出一小部分胎盘组织进行检测，以诊断某些胎儿疾病，包括染色体异常和遗传疾病等。
3. 无创产前基因检测：一种产前诊断技术，通过采集孕妇外周血进行基因检测，可以非侵入性地诊断染色体异常和遗传疾病等。
4. 胎儿超声检查：一种产前诊断技术，通过超声波检测技术，观察胎儿的生长发育、器官结构和其他异常情况，以诊断某些胎儿疾病和异常。
5. 精准医学：一种以基因组学、生物信息学和大数据为基础的医学模式，通过全面了解个体基因信息和生理状态，提供个性化的预防、诊断和治疗方案，为产前诊断提供了更为精准的手段。
这些名词的解释只是产前诊断中常见的一部分，具体的产前诊断技术和方法因疾病和医疗需求而异。
产前诊断和产前筛查
4、遗传病筛查
主要用于单基因疾病筛查。单基因病在先天性疾 病中占很大比例，在活产儿中占1.4%。筛查的主要 目的是发现杂合子个体，他们外表健康，但处于将 疾病传给下一代的高危状态。 地中海贫血：地中海贫血（地贫）是我省最常见 的单基因遗传病。常见甲、乙两型。据统计，广州 地区a –地贫基因杂合子的检出率为8.3%。当夫妇双 方为杂合子时,子代有1/4的机会妊娠纯合子(重型地贫) 胎儿。因此，通过筛查检出杂合子的夫妇，怀孕后 进行产前诊断是十分必要的。
3、超生检查
超声波检查是检测各种胎儿结构畸形的可靠手段， 具有简便、无创伤、可重复性的特点，是应用的最为普遍 的复查方法。 目前常用的筛查指标，孕早期（妊娠10—14W）： 测量颈后部透明层厚度，近年来也有检测鼻梁骨：孕中期 采用多指标方案，常用的指标有长骨长度（肱骨、股骨 长）、肾孟扩张、肠回声增强、脉络膜囊肿、心内灶性回 声，以及耳长、单脐动脉、面部或手、足异常。
妊娠3个月内接受过X射线照射，尤其受精8w内
二、产前筛查
是通过有效的检查方法确定可能有先天异常的胎儿,采 取必要的方法必须符合这些条件:1.简便，2.有效、高敏 感度及高特异性 ，3.非侵入性,对母胎无害。 筛查手段：1.常见染色体非整倍体的筛查，2.孕期感
。
（1）AFP(羊水.母血) 增高作为无脑儿.开放性脊柱裂胎儿 产前诊断的一种标志 (2)孕早期绒毛膜绒毛活检 有经腹、宫颈、阴道三种途径。均应在B超引导下完成 （3）孕中期羊膜腔穿刺 此时羊水量较多，羊水中活细胞比 例较大。无论用细胞遗传或生化检查的手段，都必须从胎儿以及 附属物结构才能作出诊断。 （4）胎儿镜检查及胎组织采样.可直接窥视胎儿，可诊断几十 种先天畸形。 （5）B超. 检测各种结构形的可靠手段，具有简便，无创伤 性，可重复性的特点，应用最普遍 的筛查方法
产前诊断
产前诊断：一、产前诊断概念产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
二、产前诊断适应症：①年龄≥35岁的高龄孕妇；②有习惯性流产、死胎史；③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质；④羊水过多或过少；⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿；⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史；⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能三、.产前诊断的方法主要方法有三种：1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形；2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。
四、产前诊断的疾病染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。
五、产前筛查1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。
唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。
神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。
2、筛查时间及项目：（1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。
（2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。
产前诊断和产前筛查伦理讲义课件
促进跨学科合作与交流
01
02
03
加强跨学科合作
促进医学、伦理学、法学 等领域的专家合作，共同 研究解决产前诊断和筛查 中的伦理问题。
分享最佳实践
组织召开学术会议、研讨 会等活动，分享产前诊断 和筛查伦理实践的先进经 验和最佳实践。
建立信息共享平台
最佳利益原则
总结词
最佳利益原则是指在产前诊断和筛查过程中，应以孕妇和胎儿的最佳利益为出发点，提供最优化的医学服务。
详细描述
医生应根据孕妇的具体情况，为其提供个性化的产前诊断和筛查方案。同时，对于存在高危因素或遗传性疾病风 险的孕妇，医生应给予更多的关注和干预，以最大程度地保障母婴健康。
公正原则
总结词
产前诊断和筛查可能会给父母带来心 理压力和经济负担，医疗机构和医务 人员应提供必要的支持和帮助。
社会公正与资源分配
产前诊断和筛查资源有限，应合 理分配资源，确保所有人都能获 得必要的产前诊断和筛查服务。
在资源有限的情况下，应优先考 虑高风险人群和弱势群体的需求
，避免资源浪费和过度集中。
产前诊断和筛查技术的发展应遵 循公正、公平、公开的原则，鼓 励科技创新，提高产前诊断和筛
查的准确性和可靠性。
04
产前诊断和产前筛查的伦理决策框 架
评估风险与利益
风险
产前诊断和筛查可能带来误诊、过度 诊断、焦虑、歧视等风险，需充分评 估。
利益
产前诊断和筛查有助于早期发现遗传 性疾病、出生缺陷等，为干预和治疗 提供依据自主决定是否进行产前诊断和筛查，应尊重其意愿。
加强隐私保护
加强对特殊群体隐私的保护，确保 其个人信息安全和隐私权益不受侵 犯。
产前诊断有哪些项目
产前诊断有哪些项目产前诊断是指在孕期进行一系列检查和测试，以评估胎儿的健康状况并预测可能存在的风险或异常，从而为医生和父母提供必要的信息和指导。
产前诊断的目的是为了保护母亲和胎儿的健康，并为可能出现的问题提前做好准备。
产前诊断的项目通常根据具体的情况和需求进行选择。
以下是一些常见的产前诊断项目：1. 早期孕期检查：在怀孕初期，医生会进行一些基本的检查，例如量体重、量血压、测心跳等，以确保孕妇和胎儿的基本生理状况正常。
2. 综合筛查：综合筛查是通过测量孕妇的血液指标和超声波检查胎儿，评估胎儿出现染色体异常的风险。
常见的综合筛查项目包括唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳氏综合症。
这些综合筛查项目通常进行于孕期12-13周。
3. 羊水穿刺：羊水穿刺是在孕妇腹壁上穿刺取少量羊水，然后进行胎儿染色体和其他遗传疾病的检测。
羊水穿刺通常在孕期15-20周进行。
尽管羊水穿刺具有较高的准确性，但也有一定的风险，如感染、出血和胎儿伤害等。
4. 绒毛活检：绒毛活检是通过在子宫内膜中采集绒毛组织，进行胎儿染色体和遗传疾病的检测。
绒毛活检通常在孕期9-12周进行。
与羊水穿刺相比，绒毛活检的风险较低，但准确性也稍低。
5. 羊水AFP测试：羊水甲胎蛋白（AFP）是一种胎儿分泌的蛋白质。
通过检测孕妇的羊水中的AFP水平，可以评估出现胎儿神经管缺陷（如脊柱裂和脑积水）的风险。
AFP测试通常在孕期16-18周进行。
6. 超声波检查：超声波检查是通过使用高频声波，观察和测量胎儿的器官和结构。
超声波检查可以确定胎儿的大小、形态和发育情况，检测出染色体异常、先天性心脏病和其他结构缺陷等。
常见的超声波检查项目包括定位超声、早期超声和详细超声检查。
7. 高度敏感染色体检测：高度敏感染色体检测是一种新型的产前诊断方法，利用DNA测序技术对孕妇的血液样本进行分析，以检测胎儿可能存在的染色体异常。
相比传统的羊水穿刺和绒毛活检，高度敏感染色体检测的风险更低，准确性更高。
产前筛查与产前诊断-PPT
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前诊断名词解释
产前诊断名词解释产前诊断是指通过一系列的医学检查和测试，对胎儿进行评估和筛查，以确定其是否患有某种遗传性或先天性缺陷的一种诊断方法。
产前诊断的目的是帮助孕妇和家庭了解胎儿的健康状况和风险，以便做出适当的医疗和生育决策。
产前诊断可以帮助检测出胎儿的遗传性疾病、染色体异常和其他先天性缺陷。
常见的产前诊断方法包括无创性产前基因组筛查 (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)、羊水穿刺术(Amniocentesis)、绒毛膜取样术(Chorionic Villus Sampling, CVS)和胎盘活检等。
无创性产前基因组筛查是一种常用的产前诊断方法，通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，检测胎儿的染色体异常和某些遗传性疾病的风险。
这种方法具有无创、高准确性和低风险等特点，可以在10周孕龄后进行。
羊水穿刺术是一种较为常见的产前诊断方法，它通过向羊水腔内注入一根细长的针进行取样，获得胎儿的羊水细胞，然后进行染色体分析或基因检测。
这种方法的优点是能够提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产或感染。
绒毛膜取样术是通过取样胎盘的组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是操作简单，可以在早期进行，但有一定的流产风险。
胎盘活检是通过取样胎盘组织，进行染色体分析或基因检测的一种产前诊断方法。
它的优点是可以提供准确的结果，但风险较高，可能导致胎儿流产。
通过产前诊断，可以检测到孕妇携带的基因突变或染色体异常，评估胎儿患病的风险，并根据检测结果做出适当的医疗和生育决策。
对于高风险的孕妇，产前诊断可以帮助她们了解胎儿的健康状况，做好相应的准备工作，或者选择中止怀孕。
对于低风险的孕妇，产前诊断也可以提供心理安慰，让她们更加放心地度过孕期。
然而，产前诊断并不是必要的，它对于每个孕妇和家庭来说都是自愿选择的。
产前诊断的风险和利益需要仔细权衡，孕妇和家庭应该在医生的指导下做出自己的决定。
产前诊断工作制度
产前诊断工作制度一、总则第一条为了提高我国出生人口素质，降低出生缺陷发生率，根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国计划生育法》等相关法律法规，制定本制度。
第二条产前诊断工作是指对胎儿进行遗传性疾病、先天性疾病和其他出生缺陷的诊断，以及为孕妇提供相关咨询服务。
第三条产前诊断工作应当遵循知情自愿、科学规范、保护隐私、公正公平的原则。
第四条国家卫生健康委员会负责全国产前诊断工作的监督管理，地方各级卫生健康行政部门负责本行政区域内产前诊断工作的监督管理。
二、产前诊断机构第五条产前诊断机构是指经卫生健康行政部门批准，专门从事产前诊断工作的医疗机构。
第六条产前诊断机构应当具备下列条件：（一）具有医疗机构执业许可证；（二）具有与产前诊断工作相适应的卫生专业技术人员；（三）具有与产前诊断工作相适应的设备和设施；（四）具有完善的质量控制和管理制度。
第七条产前诊断机构应当遵守下列规定：（一）按照卫生健康行政部门批准的业务范围开展产前诊断工作；（二）严格执行产前诊断技术规范和操作规程；（三）保障产前诊断工作的质量和安全；（四）保护孕妇和胎儿的隐私权益。
三、产前诊断人员第八条产前诊断人员应当具备下列条件：（一）具有执业医师或者执业助理医师资格；（二）具有与产前诊断工作相适应的专业知识和技能；（三）遵守职业道德，尊重孕妇和胎儿的权利。
第九条产前诊断人员应当遵守下列规定：（一）在产前诊断机构内开展产前诊断工作；（二）严格执行产前诊断技术规范和操作规程；（三）保障产前诊断工作的质量和安全；（四）保护孕妇和胎儿的隐私权益。
四、产前诊断服务第十条产前诊断服务包括下列内容：（一）对孕妇进行遗传性疾病、先天性疾病和其他出生缺陷的诊断；（二）为孕妇提供相关的咨询服务；（三）对孕妇外周血胎儿游离DNA进行检测；（四）对孕妇进行介入性产前诊断。
第十一条产前诊断机构应当向孕妇提供下列信息：（一）产前诊断的目的、意义和可能的风险；（二）产前诊断的适应症、禁忌症和操作规程；（三）产前诊断的费用和支付方式；（四）产前诊断结果的解读和相关的咨询服务。
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性
干货了解！产前筛查与产前诊断的重要性对于一些在备孕期间或者是处于妊娠阶段的女性，为了保护身体的健康，也为了避免一些遗传疾病情况的发生，需要注意配合医生做好产前筛查与产前诊断，这样才可以避免胎儿有畸形的情况，也可以减少对女性身体造成的影响。
一、什么是产前筛查？产前筛查指的是对胎儿畸形的筛查，这包括早孕期或中孕期通过血清学和超声检查等来预测胎儿患有唐氏综合征和其他染色体异常的风险（早唐、中唐、超声软标志物等），以及在中孕期通过超声进行胎儿结构异常的“大畸形筛查”，也叫“大排畸”。
无创胎儿DNA检查（NIPT）也是属于筛查，是高级筛查，不是诊断。
二、什么是产前诊断？产前诊断指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，例如对唐氏筛查高风险，NIPT高风险，不良孕产史，遗传性疾病家族史的孕妇进行检查。
可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
产前诊断以往主要指的是对染色体异常的诊断，现在也扩展到对胎儿结构异常的影像学诊断，超声检查既可以是筛查，也可以是诊断，另外一种常用的影像学诊断是胎儿的磁共振（MRI）检查。
三、产前筛查与产前诊断的区别？产前筛查针对的是所有的孕妇，目的是筛查出高风险的胎儿和母亲。
针对高风险的人群的检查不叫筛查，筛查指的是全覆盖的健康人群。
产前诊断的目的是确诊，针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇。
一般情况下，产前筛查是无创性的，侵入性的产前诊断方法会有小概率的胎儿丢失。
四、哪些孕妈需要产前诊断呢？1、高龄孕妇(年龄＞35岁)；2、不良生育史的孕妇，如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇；3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的孕妇；4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者；5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇；6、羊水过多或过少；7、孕期有可疑病毒感染的孕妇；8、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇；9、孕早期存在有害物质接触史如大剂量放射线、有害气体等病史；10、患有慢性疾病的孕妇，如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等；11、产前母血筛查高危者，如先天愚型或ntd（胎儿开放性神经管畸形的风险）高危孕妇。
孕妇产前诊断技术介绍
9
清理呼吸道，有哭声后断脐交台下，患儿 出现全身青紫，保暖的同时给予口对口呼 吸，刺激足底，再次出现哭声，哭声弱， Apgar评分1分钟评6～7分，并立即请小儿 科徐海燕副主任医师，荣风年主任医师到 场，紧接着再次出现全身青紫，给予面罩 吸氧，纳络酮0.2mg脐静脉推注，心率60 次/分, 立即请麻醉科行气管插管，
7
入院后进一步完善各项辅助检查，检查 孕妇后认为：患者双胎臀位在下，头位 在上，经阴分娩有一定风险，易出现脐 带脱垂、胎头娩出困难（胎头交锁或胎 头碰撞），导致胎儿窘迫甚至胎儿死亡。 经与产妇及家属协商后决定行剖宫产终 止妊娠。定于7.29.15时行子宫下段剖宫 产术。
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孕妇于7.29.14时45分接入手术室，在腰 硬联合麻醉下行子宫下段剖宫产术， 15 时26分以LSA位助娩出一男婴，1分钟评9 分，5分钟评10分，体重3600g。清理呼 吸道，断脐后交台下处理。15时28分刺 破另一胎膜，未见羊水，以ROP位助娩出 另一男婴，全身布满胎脂，体重2250g，
18
局 限 性
产前诊断通常只能针对其中某种高危风 险的出生缺陷，结果正常者不能保证胎 儿无缺陷。 在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生 比较晚。 介入性产前诊断可能对母胎造成影响。 少数不可避免的错误。源自19谢 谢20
17
植入前遗传学诊断
在胚胎的卵裂期获取1～2个细胞进行检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入。 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断。 IVF只有20%～30%的妊娠率，PGD进一步降低 成功率。 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和论理 学问题。 目前尚不能在临床常规展开。
14
技
超声检查
产前筛查及产前诊断有关知识方案
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4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
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四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
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由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
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储存的标本有完整的档案，记录标本，储存的位置 包括冰箱编号保存编号盒子编号与盒中的位置 筛查后风险率评估 在对各个指标结果进行计算，分析之后，风险率以1/n方式表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性，风险率的临界值，21-三体为1/270，18-三体为1/350，一般假阳性率控制在5-10%之间。
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七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
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DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
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（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
产前诊断PPT课件
成本与普及
产前诊断技术的成本较高，目前 仍难以普及到所有地区和人群， 需要政府和社会各界的支持和投
入。
专业技术培训
随着产前诊断技术的发展，需要 加强对专业技术人员的教育和培
训，提高其专业水平和能力。
详细描述
产前诊断的历史可以追溯到20世纪50年代 ，当时主要采用羊水穿刺和母血清生化指标 检测等方法进行初步筛查。随着科技的发展 ，产前诊断的技术手段不断更新和完善，目 前已经可以实现全面检测，包括基因检测、 超声检查等多种手段。未来，随着生物技术 的不断发展，产前诊断将会更加精准和全面
。
02 产前诊断技术
详细描述
产前诊断是预防遗传性疾病和先天性畸形的重要手段，通过早期发现和干预，可 以避免或减轻这些疾病对家庭和社会造成的负担。同时，产前诊断也有助于提高 人口素质和降低出生缺陷率，为人类的健康和幸福做出贡献。
产前诊断的历史与发展
总结词
产前诊断经历了从初步筛查到全面检测的发 展过程，技术手段不断更新和完善。
人工智能和大数据分析
人工智能和大数据分析在产前诊断中的应用将逐渐普及，有助于提 高诊断的准确性和效率。
无创产前诊断
无创产前诊断技术如羊水穿刺、脐血取样等将逐渐被更安全、无创 的技术所取代，减少对孕妇和胎儿的创伤。
产前诊断在临床上的应用前景
遗传性疾病筛查
通过产前诊断，可以筛查出更多 的遗传性疾病，如唐氏综合征、 威廉姆斯综合征等，为家庭提供
胎儿异常的诊断
结构异常
通过超声成像技术观察胎儿器官和骨骼发育情况，诊断如先天性心脏病、肠道 闭锁等结构异常。
先天性缺陷
检测胎儿先天性缺陷，如唇裂、腭裂、神经管缺陷等，为后续干预和治疗提供 依据。
产前诊断
中孕期羊膜腔穿剌术
为最常应用的产前诊断技术 时间：孕18—24周 羊水量：一般为25ml，1ml/周对胎儿是安全的
方法：在B超定位或实时B超引导下进行
穿剌成功率：>98%
检查时间：每周一、三下午，需预约及签知情同
意书
报告时间：21—28天
脐静脉穿剌（胎儿血取样）
时间：16周至分娩，最佳20—28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1—2ml 检查时间：每周二下午 报告时间：7-10天 需预约及签知情同意书
5、不能取代影像学诊断
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3％
胎儿镜演示视频
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查， 选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步降低成 功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理 学问题 目前尚不能在临床常规开展
先天性弓形体病
以猫为终宿主的原虫病 孕妇多为隐性感染，约50％的孕妇 弓形体病可传播给胎儿 患儿有多种组织器官的损害和功能 障碍 脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜 炎是经典的弓形体病的临床表现
药物与妊娠
药物致畸分期
卵子期：全或无 胚胎期：致畸最关键阶段 胎儿期：不会引起结构上的畸 形
常见的超声异常征象
长骨长度 肾盂分离 肠管强回声 心内异常回声 脉络从囊中
遗传超声评分表（1992，Beance）
结构异常 严重异常（肢体缺损，心脏畸形） NT异常 股骨或肱骨短小 心内孤立性灶性回声 肠管回声增强 肾盂分离（>4mm） 脉络从囊肿 评分≥2分时，建议行产前诊断 评分 2分 2分 1分 1分 1分 1分 1分
产前筛查与产前诊断相关知识
妊娠期产前诊断
二. 产前诊断取材途径： 非创伤性取材方法包括 植入前诊断、 孕妇外周血分离胎儿细胞、 宫颈黏液冲洗、 孕妇血清筛查、 超声诊断等。 母体
常见产前筛查与诊断技术
方法 关键数据描述 孕周 检测周期
血清学筛查
胎儿颈后透明带检查 （NT） 绒毛膜穿刺 羊水穿刺 脐带血穿刺 无创产前基因检测 （NIPT）
4~5周 3周 3周 1~2周
血清标志物——产前筛查主要手段
• 母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷 胎儿的高危孕妇 • 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、 游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）和妊娠相 关血浆蛋白（PAPP-A）等。
AFP是NTD及先天愚型的标记物
母体血清中升高的AFP全部来自胎儿 • 唐氏综合征胎儿 母体血清AFP水平比正常妊娠低
NT是独立的早孕期筛查指标（＜3.0mm）
羊膜腔穿刺
• 最常用的有创性产前诊断技术 • 方法：孕18～30周抽取20ml羊 水，进行细胞培养或其他检测。 • 用途：胎儿染色体病和单基因 遗传病的产前诊断 • 安全：与之相关的流产率0.10.2
总体数量 差异
正常：母体+胎儿共110条 异常：母体+胎儿共115条
胎儿染色体非整倍体导致母血浆中游离DNA剂量变化
29
无创性胎儿非整倍体(NTPT)检测
• 大量临床测试表明，NIPT技术对于21和18 三体检测的灵敏度和特异性均接近100%， 13三体的检测准确度也在提高，性染色体 的准确性需要提高 • 假阳性和假阴性不能避免
NIPT假阳性
• 假阳性：误诊，实际无病，但根据筛检 被判为有病 • 假阳性原因： 1.局限性胎盘嵌合型 21三体假阳性 2.单亲二体 21三体假阳性 3.母亲为非整倍体 X三体假阳性 4.母亲为实质性肿瘤 13三体假阳性
产前诊断
产前诊断有下列情况者建议孕妇进行产前诊断：1、预产年龄≥3 5周岁的高龄孕妇；2、曾有染色体病妊娠史，包含：21三体妊娠史、18三体妊娠史、Turner综合征妊娠史、三倍体妊娠史、其它染色体妊娠史；3、产前筛查后的高危人群；4、产前超声怀疑本次胎儿可能有染色体异常；5、夫妇一方染色体异常携带者。
产前诊断的方法、时间1)早孕绒毛采样检查宜在8 -11周进行；2)羊水穿刺检查宜在16-22周进行；3)脐血管穿刺检查宜在18-24周进行；4)无创DNA检查宜在1 2周以上进行。
手册使用须知一、本手册是为了保护母亲与孩子的健康而制作，凡已确诊为早孕期的妇女，必须建立孕产妇保健手册。
领到手册后，请认真阅读手册内容，并如实填写孕妇基本信息，在进行产前检查、孕期保健指导及分娩时随身携带，并请医务人员如实记录当时情况。
产前检查的目的：1、确定孕妇和胎儿的健康状况2、估计和核对胎龄或孕期3、制定产前检查计划产前检查的次数与方案孕期常见症状及其处理1、便秘妊娠期间常见。
肠蠕动及肠张力减弱，排空时间延长，水分被肠壁吸收，加之增大妊娠子宫及胎先露部对肠道下段压迫，常会引起便秘。
排便正常的孕妇可以在妊娠期预防便秘，每日清晨饮一杯开水，多吃易消化、含有纤维；素多的新鲜蔬菜水果，每日进行适当运动，养成按时排便的良好习惯。
必要时用缓泻剂，如：开塞露、甘油栓等。
2、痔疮痔静脉曲张可在妊娠期间首次出现，妊娠也可使已有的痔疮复发和恶化。
因增大妊娠子宫或妊娠期便秘使痔静脉回流受阻，引起直肠静脉压升高。
除多吃蔬菜水果和少吃辛辣食物外，通过温水坐浴、服用缓泻剂可缓解痔疮引起的疼痛和肿胀感。
3、消化系统症状妊娠早期恶心呕吐常见，应少食多餐，忌油腻的食物。
给予维生素B6口服；消化不良者口服维生素Bl、干酵母及胃蛋白酶，呕吐症状严重，属妊娠剧吐，按该病治疗。
4、腰背疼痛妊娠期间关节韧带松弛，增大妊娠子宫向突使躯体后移，腰椎向前突，使背肌处于持续紧张状态，孕妇常出现轻微腰背痛。
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产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。
一.产前诊断疾病的种类
1．染色体疾病
2．性连锁遗传病
3．先天性代谢缺陷病
4．非染色体性先天畸形
二产前诊断适应征
1. 孕妇年龄达35 岁或以上；
2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；
3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；
5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；
6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；
7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；
8. 夫妇一方有致畸物质接触史；
9. 疑为宫内感染的胎儿。
三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?
进行产前诊断最早从妊娠7周开始。
主要有以下几方面的原因：
1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。
2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。
而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。
3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
要指标之一。
该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。
4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。
四.产前诊断的取材方法
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。
前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。
目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
取材时具有以下风险：
1. 胎儿一过性心动过缓；
2. 0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；
3. 取脐血后脐带胎盘渗血；
4.取羊水后极少见的羊膜腔内感染；
筛查方法：
1．妊娠7－9周，结合超声检查，准确判断孕龄。
2．妊娠9－14周，超声检查胎儿颈项透明层。
3．妊娠18－23周，超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形。
4．妊娠15－21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和非偶联雌三醇（E3）。
五 .常见问题：
1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？
孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。
当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。
2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？
绒毛取样的合适时机是妊娠10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。
至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。
3．产前诊断结果的准确性如何？
产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。
取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。
如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。
4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？
在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。
绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。
5．羊水穿刺可用作哪些检查？
采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。
还可进行羊水的直接生化测定（如AFP 、AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。