产前诊断

产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

一.产前诊断疾病的种类

1．染色体疾病

2．性连锁遗传病

3．先天性代谢缺陷病

4．非染色体性先天畸形

二产前诊断适应征

1. 孕妇年龄达35 岁或以上；

2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ；

8. 夫妇一方有致畸物质接触史；

9. 疑为宫内感染的胎儿。

三为什么产前诊断要从妊娠早期开始?

进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因：

1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。

2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。

3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重

要指标之一。该项检查有严格的时间性，需要准确的孕周校正。

4. 妊娠早中期(7-14周)B超检查胎儿头臀径是确定孕周最准确的方法。

四.产前诊断的取材方法

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

取材时具有以下风险：

1. 胎儿一过性心动过缓；

2. 0.1-0.9 ％的比例发生早产或胎儿宫内死亡；

3. 取脐血后脐带胎盘渗血；

4.取羊水后极少见的羊膜腔内感染；

筛查方法：

1．妊娠7－9周，结合超声检查，准确判断孕龄。

2．妊娠9－14周，超声检查胎儿颈项透明层。

3．妊娠18－23周，超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形。

4．妊娠15－21周，孕妇血清学检查甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β－hCG）和非偶联雌三醇（E3）。

五 .常见问题：

1．何为高龄孕妇？孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，是否也属于高龄妊娠？

孕妇35岁及以上，不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠，不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子，都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下，而她的丈夫已超过40岁，也属于高龄妊娠，她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高，应做产前诊断。

2．什么时候进行绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术？

绒毛取样的合适时机是妊娠10-12周；羊膜穿刺术是16-22周，最好为16-18周；脐带穿刺术则从20周开始，直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适，由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。

3．产前诊断结果的准确性如何？

产前诊断因受各种实验条件的影响，一般有 1 ％左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染，会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。

4．绒毛取样，羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大？

在B超导引下，手术的安全性大大增加，但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%，羊膜穿刺约为0.5%，脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。

5．羊水穿刺可用作哪些检查？

采集羊水后，通过羊水细胞培养进行核型分析或FISH 检查，以诊断染色体病患胎；或进行基因突变分析，对某些基因病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定（如AFP 、AchE 等）或对培养的羊水细胞酶活性的测定，检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。