第三章基因突变
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第三章基因突变
⑤抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制 基因突变（suppressor gene mutation）。
例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬 氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6 谷氨酸→缬氨酸，则可产 生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻， 即β73 的突变抑制了β6 突变的有害效应。
所有能诱发基因突变的因子，称为诱变剂 (mutagen)。诱变剂往往同时也具有致癌作用，也是 一种致癌物(carcinogen)。
每个细胞在每一世代中发生某一性状突变的概率 称为突变率(Mutation ratio)，自发突变率一般在10-9 ~10-6之间。诱发突变可使突变率提高10~100倍。
第三章基因突变
A
B
a
b
第三章基因突变
2. 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或 丢失1个、2个甚至多个碱基，导致在插入或丢失碱基部位以 后的编码都发生了相应改变。
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码 子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入 或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）。
形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是5-甲 基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T， 引起5-MeC-G→T-A 转换；短的连续重复顺序处容 易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关， 如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相 反。
第三章基因突变
碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的 影响，有下列几种类型：
第三章基因突变
DNA复制时，单链环出或跳格导致移码突变
新合成链环出
亲本链环出
增加碱基
减少碱基
插入突第变三章基因突变
缺失突变
基因突变的特点
1. 基因突变的自发性及不对应性 基因突变的自发性和不对应性已被波动试验和影印培养
试验所证实。 2. 基因突变的稀有性 3. 基因突变的独立性
第三章基因突变
③无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、
UGA）时，多肽链将提前终止合成 ，所产生的蛋白质 （或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无 义突变。因此翻译便到此为止，使肽链缩短。
无义突变如果发生在靠近3’-末端处，它所产生的多肽链 常有一定的活性，表现为渗漏型，这类多肽多半具有野生 型多肽链的抗原特异性。
第三章基因突变
DNA复制时，碱基互变异构体导致碱基置换
酮式 ←→ 烯醇式
第三章基因突变
碱基的脱嘌呤或脱氨基作用
脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。 脱氨基：如5mC → T
5mC : G T:A
第三章基因突变
突变热点 （hot spots of mutation）
DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率， 某些突变频率大大高于平均数的部位就称为突变热 点。
①同义突变 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使
mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样， 肽链中出现同一氨基酸。
例如 GCG GCA
CGC CGU
精氨酸
第三章基因突变
பைடு நூலகம்
②错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗
传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨 基 酸 所 取 代 ， 这 种 情 况 称 为 错 义 突 变 （ missense mutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。
第三章基因突变
第二节 突变的分子机制和效应
第三章基因突变
一、 点突变的分子机制和效应
1. 碱基置换
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换。 凡是一个嘌呤(purine)被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）； 凡是一个嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤 所替代的置换称为颠换（transversion）。
广义的突变可以分三类： 基因突变 染色体畸变 染色体组变
第三章基因突变
突变的类型
T
突变
插 入:
组变
第三章基因突变
自发突变和诱发突变:
自发突变(spontaneous mutation)：指在自然状态 下基因发生的突变。
诱发突变(induced mutation)：人为用诱变剂去处 理微生物而引起的突变。
第三章 基因突变
第三章基因突变
主要内容
第一节 突变的概念和类型 第二节 突变的分子机制和效应 第三节 突变体的形成 第四节 基因符号的命名系统
第三章基因突变
第一节 突变的概念和类型
第三章基因突变
突变 （Mutation）: 是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致使蛋
白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。
第三章基因突变
④终止密码突变 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基
酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延 长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延 长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （ termination codon mutation ） ， 这 也 是 种 延 长 突 变 （elongtion mutation）
例如 GCC（丙）AAA（赖）UUG（亮）
GCC（丙）ACA（苏）UUG（亮）
第三章基因突变
错义突变结果产生异常蛋白质和酶。
如果错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性，可不表现 出 明 显 的 表 型 效 应 ， 这 种 突 变 可 称 为 中 性 突 变 （ neutral mutation）。
如果错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因而合成 了没有活性的酶蛋白，但有时还具有蛋白质抗原性，其所 产生的抗体可与正常蛋白质发生交叉反应。可用于制备基 因工程疫苗。
增变基因（mutatot gene） 生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接
相关，当这些基因发生突变时，整个基因组的突 变率明显上升。
1. DNA聚合酶的各个基因。如DNA聚合酶的3’5’校对功能丧失或下降，则突变率上升且随机分 布。
2. Dam基因。它们的突变使修复系统功能丧失， 也可引起突变率上升。
⑤抑制基因突变
当基因内部不同位置上的不同碱基发生两次突变，其 中一次抑制了另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制 基因突变（suppressor gene mutation）。
例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第73位天冬 氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6 谷氨酸→缬氨酸，则可产 生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻， 即β73 的突变抑制了β6 突变的有害效应。
所有能诱发基因突变的因子，称为诱变剂 (mutagen)。诱变剂往往同时也具有致癌作用，也是 一种致癌物(carcinogen)。
每个细胞在每一世代中发生某一性状突变的概率 称为突变率(Mutation ratio)，自发突变率一般在10-9 ~10-6之间。诱发突变可使突变率提高10~100倍。
第三章基因突变
A
B
a
b
第三章基因突变
2. 移码突变
移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或 丢失1个、2个甚至多个碱基，导致在插入或丢失碱基部位以 后的编码都发生了相应改变。
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码 子，则合成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入 或丢失部位的前后氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）。
形成突变热点的原因仍未明了。有人认为是5-甲 基胞嘧啶（MeC）的存在，MeC脱氨氧化后生成T， 引起5-MeC-G→T-A 转换；短的连续重复顺序处容 易发生插入或缺失突变；有的与突变剂种类有关， 如DNA顺序中某个碱基对突变剂更敏感，有的则相 反。
第三章基因突变
碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的 影响，有下列几种类型：
第三章基因突变
DNA复制时，单链环出或跳格导致移码突变
新合成链环出
亲本链环出
增加碱基
减少碱基
插入突第变三章基因突变
缺失突变
基因突变的特点
1. 基因突变的自发性及不对应性 基因突变的自发性和不对应性已被波动试验和影印培养
试验所证实。 2. 基因突变的稀有性 3. 基因突变的独立性
第三章基因突变
③无义突变 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、
UGA）时，多肽链将提前终止合成 ，所产生的蛋白质 （或酶）大都失去活性或丧失正常功能，此种突变称为无 义突变。因此翻译便到此为止，使肽链缩短。
无义突变如果发生在靠近3’-末端处，它所产生的多肽链 常有一定的活性，表现为渗漏型，这类多肽多半具有野生 型多肽链的抗原特异性。
第三章基因突变
DNA复制时，碱基互变异构体导致碱基置换
酮式 ←→ 烯醇式
第三章基因突变
碱基的脱嘌呤或脱氨基作用
脱嘌呤：空位随机插入碱基，引起突变。 脱氨基：如5mC → T
5mC : G T:A
第三章基因突变
突变热点 （hot spots of mutation）
DNA分子上的各个部分有着不同的突变频率， 某些突变频率大大高于平均数的部位就称为突变热 点。
①同义突变 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使
mRNA上改变后的密码子与改变前所编码的氨基酸一样， 肽链中出现同一氨基酸。
例如 GCG GCA
CGC CGU
精氨酸
第三章基因突变
பைடு நூலகம்
②错义突变 是指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗
传密码，从而导致合成的多肽链中一个氨基酸被另一氨 基 酸 所 取 代 ， 这 种 情 况 称 为 错 义 突 变 （ missense mutation）。此时，在该氨基酸前后的氨基酸不改变。
第三章基因突变
第二节 突变的分子机制和效应
第三章基因突变
一、 点突变的分子机制和效应
1. 碱基置换
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基置换。 凡是一个嘌呤(purine)被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶 被另一个嘧啶所取代的置换称为转换（transition）； 凡是一个嘌呤被另一个嘧啶所取代或一个嘧啶被另一个嘌呤 所替代的置换称为颠换（transversion）。
广义的突变可以分三类： 基因突变 染色体畸变 染色体组变
第三章基因突变
突变的类型
T
突变
插 入:
组变
第三章基因突变
自发突变和诱发突变:
自发突变(spontaneous mutation)：指在自然状态 下基因发生的突变。
诱发突变(induced mutation)：人为用诱变剂去处 理微生物而引起的突变。
第三章 基因突变
第三章基因突变
主要内容
第一节 突变的概念和类型 第二节 突变的分子机制和效应 第三节 突变体的形成 第四节 基因符号的命名系统
第三章基因突变
第一节 突变的概念和类型
第三章基因突变
突变 （Mutation）: 是指DNA特定部位上核苷酸序列变化，致使蛋
白质结构的改变，最后导致个体表型的不同。
第三章基因突变
④终止密码突变 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基
酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延 长直到遇到下一个终止密码子时方停止，因而形成了延 长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （ termination codon mutation ） ， 这 也 是 种 延 长 突 变 （elongtion mutation）
例如 GCC（丙）AAA（赖）UUG（亮）
GCC（丙）ACA（苏）UUG（亮）
第三章基因突变
错义突变结果产生异常蛋白质和酶。
如果错义突变不影响蛋白质或酶的生物活性，可不表现 出 明 显 的 表 型 效 应 ， 这 种 突 变 可 称 为 中 性 突 变 （ neutral mutation）。
如果错义突变置换了酶活性中心的氨基酸，因而合成 了没有活性的酶蛋白，但有时还具有蛋白质抗原性，其所 产生的抗体可与正常蛋白质发生交叉反应。可用于制备基 因工程疫苗。
增变基因（mutatot gene） 生物体内有些基因与整个基因组的突变率直接
相关，当这些基因发生突变时，整个基因组的突 变率明显上升。
1. DNA聚合酶的各个基因。如DNA聚合酶的3’5’校对功能丧失或下降，则突变率上升且随机分 布。
2. Dam基因。它们的突变使修复系统功能丧失， 也可引起突变率上升。