产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
产前筛查培训课件
工作措施：婚前医学检查、孕前优生检查、增补叶酸项 目
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开 展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等 技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。 工作措施：产前筛查、产前诊断
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介 绍转诊。
工作措施：新生儿疾病筛查（代谢疾病筛查、听力筛查）
4、妊娠期间有阴道流血
5、妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响的 6、妊娠早期接触过有害物质 7、家族中有出生缺陷史
三、产前筛查相关内容 产前筛查的优点： 1、非浸入性、无创或微创 2、不需要羊水穿刺 3、简便可行 4、准确性高 5、可对胎儿进行危险预测 6、增加患者的选择
三、产前筛查相关内容 主要筛查的疾病： ⑴唐氏综合征、
孕28-32周：再次筛查胎儿体表及重要脏器的畸形
三、产前筛查相关内容 产前筛查高风险的界定：
1、孕妇预产年龄≥35周岁
2、21-三体风险≥1/270 3、18-三体风险≥1/350 4、ONTD阳性
三、产前筛查相关内容 直接做产前诊断的高危孕妇： ⑴预产期时孕妇年龄≥35周岁的；
⑵曾经生育过染色体病患儿或基因异常患儿的；
三、产前筛查相关内容 产前筛查的对象：
预产年龄＜35周岁的孕妇，排除双胎、辅助 生育、 染色体异常等特殊情况。
三、产前筛查相关内容
产前筛查与产前诊断
GA(WK) 22.74 23.1 23.45 23.8 24.15 24.5 24.86 25.21 25.56 25.91 26.26 26.61 26.96
实用文档
母亲体重对筛查的影响
3. 母亲体重
F = 10
[ 0.2658 - ( 0.00188 × lbs )]
MoM (校正后) = MoM (校正前) / F
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进实一用步文处档 理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
实用文档
• 抑制素-A(InH-A) • 抑制素是由胎盘合体滋养层分泌的一种异二聚体
的糖蛋白。β-亚单位与一个βA-亚单位组成抑制 素-A；与βB-亚单位组成抑制素-B。早孕时母体 血清中不能检出抑制素-B，抑制素-A可能与胎儿 及胎盘的发育有关，在孕10-12周时增加并达到 高峰，15-20周保持恒定，到妊娠晚期是再一次 升高，足月时达最高水平。胎儿患唐氏综合征时 抑制素-A则升高。
；不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
产前筛查和新生儿筛查工作汇报.doc
产前筛查和新生儿筛查工作汇报
产前筛查和新生儿筛查工作汇报多年以来，我市高度重视免费产前筛查和免费新生儿四种遗传代谢性疾病筛查工作，严格按照省市相关要求，认真落实各项工作职责，进一步提高我市出生缺陷综合防治率。
现就有关工作情况汇报如下：一、扎实做好免费产前筛查治工作1.多措并举，提高产前筛查率。
一是充分发挥镇村卫生计生办（卫计委）组织网络优势，加大宣传指导力度，根据村（局）掌握育龄妇女怀孕情况，及时指导督促符合条件的已怀孕妇女参加免费产前筛查。
市妇幼保健院每月定期调度各镇街孕产妇参加产前筛查情况。
卫生计生局根据实际工作情况，每月将各镇街产前筛查率指标发至镇街党委政府，提高镇街党政重视力度。
二是借助国家基本公共卫生服务，镇街卫生院（社区卫生服务中心）在怀孕妇女建立档案的同时，做好宣传培训并定期随访，指导孕妇按时进行孕期检查和免费产前筛查。
三是市妇幼保健院借助孕妇学校平台，在为育龄群众讲授孕前优生健康知识的同时，讲授孕中期产前筛查、孕期保健、孕期营养及出生缺陷干预等方面的优生知识，进一步提高群众优生意识，从而提高产前筛查率。
1-6月份，我市产前筛查率达到%。
2.强化技术服务，提高产筛质量。
肥城市妇幼保健院为我市产前筛查项目管理机构，负责做好产前筛查项目的健康教育、技术指导、人员培训、数据收集、质量控制及督导考核等工作。
市妇保院落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性，做到及时反馈和随访。
二、做好免费新生儿四种遗传代谢性疾病筛查工作加强免费新生儿四种遗传代谢性疾病筛查的宣传，及时新生儿做好定期调度助产机构免费新生儿四种遗传代谢性疾病筛查工作，每月进行报表，筛查机构及时指导筛查异常的新生儿上级复查；做好新生儿四种遗传代谢性疾病筛查补助工作。
产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断
产前保健——遗传咨询、产前筛查和产前诊断
干预内容
一级干预婚前检查和婚前咨询、孕前检查和孕前咨询、叶酸和多种维生素干预
二级干预产前筛查、产前诊断、胎儿宫内治疗、终止妊娠
三级干预新生儿筛查、畸形矫治
一、遗传咨询
1．目的先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。
2．遗传方式染色体疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
3．染色体疾病
数目异常整倍体
二倍体、三倍体等
三体：21-三体、18-三体等非整倍体单体：45．X综合征等
结构异常缺失、易位、倒位、环形染色体等
二、产前筛查
1．遗传筛查方案的标准
(1)在人群中应有较高的发病率并严重影响健康。
(2)筛查出后有治疗或预防的方法。
(3)筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好。
(4)筛查方法应统一，易推广。
2．唐氏综合征
(l)唐氏综合征的筛查
血清学筛查妊娠早期筛查
PAPP–A
β-hCG
妊娠中期筛查AFP+hCG+FE3
B型超声筛查胎儿颈项透明层(NT) 其他超声标志物
(2)染色体疾病的高危因素
①孕妇年龄大于35岁的单胎妊娠。
②孕妇年龄大于31岁的双卵双胎妊娠。
③前胎常染色体三体史。
④前胎X染色体三体（47，xxx或47，XXY）者。
⑤夫妇中一方染色体易位。
⑥夫妇中一方染色体倒置。
⑦前胎染色体三倍体。
⑧妊娠早期反复流产。
⑨夫妇非整倍体异常。
⑩产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形。
3．神经管畸形
(1)9.0%的NTDs为无脑儿、开放性脊柱裂，二者的发病率几乎相等。
产前筛查与产前诊断-淄博妇幼保健院
PGD适应征
• 非整倍体筛查：胚胎植入前遗传学筛查(PGS)； • 染色体疾病； • 单基因病； • 检测癌症易感基因；
• HLA分型。
染色体病主要检测技术
• 核型分析 • FISH • 产前BOBS • 基因芯片 • 高通量测序
无创产前诊断的概念
• 无创DNA产前检测技术(NIPT)是指通过采取孕妇静脉血，利用新 一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿 游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从 中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病 (21、18、13三体）。
• 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查 、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。
• 通过孕妇血清学筛查可以筛查出21三体、18三体、13三 体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)， 又称唐氏综合征筛查。
血清学筛查标志物
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游
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• 环境
• 遗传+环境
X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞
环境因素
生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹
病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等） 药 物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等） 抗生素药（链霉素、庆大霉素等）
产前筛查与产前诊断PPT课件
正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
遗传咨询及 进一步处理
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8
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
产前筛查与产前诊断
-
1
一、产前筛查
• 1.1 什么是产前筛查：
• 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕 妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病
胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对
母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为 母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三 体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三 体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐 氏筛查。
-
17
Fetal Nuchal Translucency 胎儿颈透明度
一般在10~13周用超声波进行测定
Amniotic sac
Nuchal translucency
placenta
-
18
母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况
神经管开放 无脑缺陷 Trisomy 21 Trisomy 18
产前筛查及新生儿疾病筛查
产前筛查及新生儿疾病筛查
什么是产前筛查？
产前筛查（prenatal screen）是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病（如唐氏综合症）或先天畸形（神经管畸形等）进行产前筛查，检出子代具有出生缺陷高风险的人群。筛查处可疑者再进一步确诊，是防治出生缺陷的重要步骤。
理论上防止缺陷胎儿出生，最理想的方法是对每一个胎儿直接作遗传病或先天性畸形的产前诊断。出生缺陷发病率较低，目前产前诊断方法往往是有且复杂，每检出一例出生缺陷需付出高昂的费用。因此，目前采用两个步骤进行检查，首先采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行初步检查，产前筛查出高风险人群；再采用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验，这样可以达到事半功倍的效果。
遗传筛查方案应符合下述标准：
1、被筛查疾病在人群中，应有较高发病率并严重影响健康，筛查出能有进一步的确诊方法；
2、筛查方法应是无创、容易实施且价格便宜；
3、筛查方法应统一、易推广；
4、易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做的知情选择；
5、为被筛查者提供全部有关的医学信息和咨询服务。
产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味患病风险升高，并非诊断疾病；阴性结果提示风险无增加，并非正常。因此，筛查结果阳性的患者需进一步确诊试验，染色体病高风险患者需要行胎儿核型分析。目前广泛应用产前筛查的疾病主要有唐氏综合症和神经管畸形的筛查。
一、产前筛查病种介绍
我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”（又称“唐氏儿” ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。每一例“先天愚型儿”将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。十月怀胎，我们要的难道是这样的结果吗？
产前筛查与产前诊断及新生儿疾病筛查
苯丙酮尿症（PKU）
常染色体隐性遗传病。
不能正常代谢食品中的苯丙氨酸，造成大 脑受到不能恢复的损伤。
早期症状不典型，不容易被诊断。
经典型的PKU即良性PKU，一般仅需特殊的 饮食治疗。低苯丙氨酸治疗至少持续到青 春后期（至少到8--10岁）或终身治疗
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PKU 临床表现
患儿出生时外表并无异常
2、筛查低风险表示胎儿是唐氏儿/18-三体 的可能性较低，但是低风险并不能完全除外 唐氏儿/18-三体的可能性。
3、开放性神经管畸形高风险应该通过B超进 行确诊
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介入性产前诊断技术
羊膜腔穿剌 绒毛活检 脐静脉穿剌 胎儿镜检查
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绒毛活检术
时间：妊娠10-13周 方法：B超监护下，从宫颈或腹部吸取
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筛查 羊穿 无创DNA
检测技术 检查孕周
血清学筛查 15~20+6周
绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐血管穿刺
无创DNA
10~13+6周 16~22+6周 18周以后 12~26+6周
检出率
60%-80%
近乎100% 近乎100% 近乎100% 99%以上
并发症
无
1% 0.5% 1~3%
无
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无创DNA的优势
喂养困难、呕吐、易激惹 未治疗者，3～4个月后，出现智力发育 落后，头发变黄，皮肤白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有湿疹。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查共78页PPT
44、卓越的人一大优点是：在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
产前筛查、诊断及新生 儿疾病筛查
聪明出于勤奋，天才在于积累
பைடு நூலகம்
41、学问是异常珍贵的东西，从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
42、只有在人群中间，才能认识自 己。——德国
产前筛查及产前诊断
筛查指征
• 危害严重
• 发病率较高 ,人群分布明确 • 筛查阳性有进一步明确诊断方法 • 筛查方法较简易 • 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查 • 超声筛查
• 血清生化指标筛查 • 妊娠期感染筛查 • 遗传病筛查
中期羊膜腔穿刺
• 传统的羊水细胞学诊断于妊娠15-20周进行
• 在实时超声引导下进行
羊水获得率为99.6%
CEMAT，Lancet 351:242, 1998
• 2%的病例需要重新穿刺
Tabor et al，Lancet 1:1287, 1986
早期羊膜腔穿刺和经腹的绒毛活检（CVS）试验
年龄 合征的风险 体异常的风险
色体异常的风险
体异常的风险
41 1: 82 43 1: 49 45 1: 30 47 1: 18 49 1: 11
1: 51 1: 32 1: 20 1: 12 1: 8
1: 35 1: 22 1: 14 1: 9
1: 27 1: 16 1: 10 1: 6
羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）
21 1: 1667 31 1: 909 33 1: 602 35 1: 375 37 1:224 39 1: 136
新生儿疾病筛查主要内容
新生儿疾病筛查主要内容
新生儿疾病筛查是指对新生儿进行系统的、综合的健康检查，旨在及早发现和诊疗新生儿可能存在的疾病和异常情况，以达到早期预防、及时治疗、降低残疾率和死亡率的目的。下面将详细介绍新生儿疾病筛查的主要内容。
1.体格检查
体格检查是新生儿疾病筛查中的基础内容，通过观察和测量新生儿的身体各个方面的指标，如体重、身长、头围等，以及对外貌、运动、反射、皮肤、呼吸、心理等方面进行综合评估。体格检查可以帮助医生判断新生儿是否有发育异常、先天畸形以及其他疾病的迹象。
2.心脏听诊
新生儿常见的心脏疾病包括先天性心脏病、心脏杂音等，通过心脏听诊可以发现心脏畸形和心脏功能异常的征兆，及早诊断并给予适当的治疗。
3.大脑听觉筛查
大脑听觉筛查是一种早期发现听力障碍的方法。它通过在新生儿
入院后的48-72小时内进行，通过在婴儿耳朵中放入耳机，播放特定
声音并记录听觉电位，以评估新生儿听力的正常程度。
4.代谢性疾病筛查
代谢性疾病筛查是对新生儿进行血液检测，以检测是否存在代谢
性疾病。代谢性疾病是一类由于遗传缺陷导致的物质代谢异常的疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症等。通过早期检测和治疗，可以避
免或减轻这些疾病的严重后果。
5.免疫接种
免疫接种是新生儿疾病筛查中非常重要的一项内容。根据国家的
免疫规划，新生儿需要接种不同的疫苗，包括乙肝疫苗、卡介苗、百
白破疫苗等，以预防常见的传染病，确保新生儿的健康成长。
6.眼底检查
眼底检查是用来筛查新生儿视网膜病变的一种方法。此类病变包
括视网膜杯盘萎缩、屏障血管疾病等。眼底检查可以早期发现这些病变，及时干预治疗，以避免对婴儿视力产生不良影响。
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系
年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大， 发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2万左 右DS）
开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂 总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严 重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
υE3
(15~20W) (15~20W)
(15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染色 体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时 染色体分离异常，约占5.5%
产前诊断和新生儿筛查的法律规定
新生儿听力障碍
筛查程序
新生儿听力障碍
筛查
诊断
干预
随访
康复
从事新生儿听力障碍筛查的实验室要求
机构设置 人员要求 设备要求
房屋要求
1、筛查人员：具有与医学相关的 1中、专筛以查上机学构历应；当接配受有过专省职级人以员上及卫 相生应行设政备部和门设组施织；的新生儿听力筛查 2相、关诊知治识机和构技应能当培至训少并配取备得1技名术合 筛性诱射算新称配格2的具技当历织技查脑发仪机生医置、证人有术具，的术型干电、等1风（诊2间间房儿师相诊书员中职有通相合、、耳反位诊等良A察隔）各听和应治。必级称与过关格筛诊）声应仪断好床声，力的人12须以；医省技证查治的发仪、型、。室设障设员间名取上从学级术书机机专射、诊声环（置碍备：。听得耳事相以和。构构用仪诊断导境含诊诊和从力执鼻听关上技：：房、断型抗噪屏室治设事检业咽力的卫能设至间自型耳仪声蔽和高施听测医喉检中生培置少，动听声、室综≤级力人师科测专行训设并4听觉发计1合技障员15临并资的以政置配间用术碍，d床取格人上部备通B2职诊并专得，员学门治业并应组 3、文案人员。
实施产前诊断
遇到需要做产前诊断的，要进行相关知识普及、提供咨询服务、 并以书面形式如实告知孕妇或其家属，建议孕妇进行产前诊断 孕妇自行提出产前诊断的，经主治医生根据其情况提供医学咨 询，由孕妇决定是否实施
产前筛查与产前诊断
βhCG+（uE3）+PAPP-A
NT(11-14周)
85%
• 中期妊娠：唐氏筛查Ⅱ期（14-21周）
AFP+ βhCG+NTD +（uE3）+Inhibin-A
外周血生化免疫筛查 （唐氏综合征、地贫、感染等）
孕妇 产前咨询
阴性
阳性
遗传咨询 （产前诊断中心医生）
两名产前诊断人员签 发书面报告
两名产前诊断人员签发书面报告， 其中必须有副高以上人员审核
小结
低风险
高风险
正常产检
产前诊断
产科遗传咨询
儿科遗产咨询门诊
未发现异常
遗传多态性
三体/罗氏易位等
正Baidu Nhomakorabea产检
夫妇核型
选择性终止妊娠
Thank you!!
儿损伤（甚至死亡）、羊水渗漏等（1-3‰）
脐带血穿刺
• 孕周：24-30周（18-32周） • 途径：B超引导下，经腹 • 器材：18、20、22号穿刺针 • 样品：脐带血（3-5ml）（肝素抗凝） • 风险：流产、早产、感染、血性羊水等。（1-3%）
介入性产前诊断禁忌症
• 曾有或现有流产征兆 • 24小时内两次体温在37.5℃以上 • 各种疾病的急性阶段 • 急性生殖道炎症
绒毛膜取样
• 孕周：10-13周 • 途径：B超引导下，经腹、经阴道 • 器材：TA：多聚乙烯导管25cm,1.5~2.0lmm
新生儿疾病筛查产前筛查业务管理要点
通过产前诊断阻断PKU患儿出生，是目前出生 缺陷防治的有效措施。
新生儿筛查网络的模式
省卫生厅 省新生儿筛查管理中心
市卫生局 市新生儿筛查管理中心
实验组 管理组 治疗组
省、市新生儿筛查中心
县区卫生局
县（区）新生儿筛查管理中心
医疗保健机构接产单位 （采血单位）
建立湖南省新生儿疾病筛查 管理网络（一）
中培训(继续教育班）、接受进修、工作中随时探 讨.
指导各级新生儿筛查中心扩大筛查病种，葡 萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）\肾上腺皮质增 生症（CAH）等项目开展。
开展新生儿疾病筛查采血单位、各级 管理中心质控员必须掌握的基本技能
新生儿疾病筛查 先天性甲低和苯丙酮尿症
出生一月内治疗，智力与体格发育可完全或接近正常 出生一月后治疗，其智力发育即可受到影响 关键：早筛查，早诊断，早治疗！
背面
正面
不合格标本纸片
背面
产前筛查的实施
产前筛查的实施分为 1、预防出生缺陷的健康教育。 2、与产前筛查技术相关的产前咨询 3、母血清生化免疫筛查 4、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 5、针对筛查结果的咨询及妊娠结局的随访
产前筛查、产前诊断服务网络的模式
产前筛查 产前诊断
管理
检测
随访召回\诊断
协助做好患儿的治疗和随访工作和治疗补助发放。
产前筛查及产前诊断
❖ DS-胎儿母血清HCG和Freeβ-HCG均在 呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.82.3MOM值和2.2-2.5MOM；
❖ 18三体，Free-β-HCG表现为降低异常， 一般在≤0.25MOM 作为18-三体的高风 险界定值。
uE3
❖ 胎儿胎盘单位产生的主要雌激素 ❖ DS uE3表现为降低，异常一般为0.7MOM。
时间：16周至分娩，最佳20-28周 方法：B超引导下经腹抽取 抽取血量：1-2ml 穿剌部位：游离端（95%），根部（5%）
血清筛查标志物
❖ 产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游 离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。
❖ 由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不 同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群 中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势， 所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评 价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容 易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某 一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是 否异常。
接触史
❖ 出生缺陷的成因
先天性（遗传因素） 后天性（理化因素、胚胎、胎儿期获 得性）
5种最常见的遗传性或部分遗传性出生 缺陷为
❖ 先天性心脏病 ❖ 神经管畸形 ❖ 血红蛋白病、地中海贫血和镰状红细胞病 ❖ 唐氏综合征 ❖ G6PD缺乏
5种出生缺陷占所有遗传性或部分遗传性因素有关的出生缺 陷病例总数的25％
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产前筛查－唐氏综合征、 18三体综合征
唐氏综合征 又称“先天愚型”， 病因是多了一条 21号染色体。
18三体综合征， 病因是多了一条 18号染色体。
唐氏综合征染色体核型
唐氏综合征(DS)
ຫໍສະໝຸດ Baidu
DS出生发生率 临床表现
智力低下 生长发育迟缓 多发畸形
1/600~1/800
唐氏综合征的遗传病理
收集详细资料
采样（孕9-20周）
定期常规产前检查
检测
低风险
报告结果
风险计算
高风险
B超校正孕周，重新计算风险率
遗传咨询
产前诊断（B超、羊水穿刺） 及诊断结果咨询
一、临床咨询、筛查申请
（一）血清筛查对象：
1、孕9-13周、15-20周的所有非高危孕妇 2、直接做产前诊断的高危孕妇： （1）孕妇年龄≥35周岁的； （2）曾经生育过染色体病患儿的； （3）产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的； （4）夫妇一方有染色体异常携带者的； （5）医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。
开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 18三体综合征
开放性神经管畸形（ONTD）
是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂 总称，发生率约为2~6‰
胎儿大多不能成活，即使成活，也存在严 重残疾
与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）
677C→T突变导致酶活性降低有关
羊膜腔穿刺\绒毛膜穿刺\脐血穿刺\被诊断 异常胎儿的医学处理\异常胎儿尸体的病理 解剖
产前筛查的概述
产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的 检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天 缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊断，以 最大限度减少异常胎儿的出生。
目前所说的产前筛查通常是指母血清产前筛 查。
产前筛查及诊断的目标疾病
PAPP-A
Free-βHCG
(9~13W)
(9~13W)
2、孕中期筛查（15周－20周）
AFP
Free-βHCG
(15~20W) (15~20W)
υE3 (15~20W)
3、CUT off 值 DS risk: 1:270； 18-三体 risk: 1：350
孕妇及家属
筛查前咨询 签知情同意书
血清产前血清筛查程序
（二）血清筛查项目告知：
筛查病种、时间 21-三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 18三体综合征：孕9-13周、孕15-20周 开放性神经管畸形：孕15-20周
(孕产妇健康管理服务规范要求：早孕建卡、孕16~21周 ）
筛查手段、指标： 孕9-13周：PAPPA； f-ßHCG 孕15-20周：AFP； f-ßHCG ； µE3
产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查
湘西州妇幼保健院
产前诊断的定义
产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊 断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 的一种手段
产前诊断技术
1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；
2、实施过程：筛查——诊断；
产前诊断的基本原则
机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查\产前诊断\
小时内尽快处理分离血清，将血清移至微量离 心管内-20℃下保存，离心管外写明编号姓名。 采血医疗机构转送筛查样本必须做到：血清标 本应在采集后5个工作日内递送，24小时内到 达筛查检测实验室。运送的过程中温度要保持 在4 ℃- 8 ℃ 。
三、高风险召回、咨询、产前诊断
（一）高风险的界定
建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎 儿染色体核型分析： 1、孕妇年龄≥35岁； 2、唐氏风险≥1/270； 3、18三体风险≥1/350；
（三）B超筛查项目告知：
筛查病种、时间
胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷 11～13孕周和18-24孕周（2次）
筛查手段
胎儿系统超声检查
敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄，病史 和血清学结果中加以解释。
（四）筛查项目告知后签订知情同意书：
要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的 1/800降低到1/2600-1/2000。
唐氏综合征的风险率与孕妇 年龄的关系
年龄是筛查DS的有效指标
DS的发病率与孕妇的年龄有关，年龄越大， 发病率越高。
凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇
生化指标产前筛查必要性
DS发病率相对较高，危害严重（以1：1000发病 率计算，我国约2000万/年出生数，每年出生2 万左右DS）
单以孕妇年龄>35岁为筛查指标，检出率只有 30%左右.2003年中国出生缺陷监测中心资料显 示85%DS发生在35岁以下人群.
生化筛查技术条件基本成熟 介入性产前诊断方法为创伤性,有风险,费用高
产前筛查技术
1、与产前筛查技术相关的产前咨询 2、母血清生化免疫筛查 3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查 4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病 的健康教育。 5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。
血清筛查方案的选择
1、孕早期筛查（9周－13周）
围等) 估计： 部分妇女的月经周期不规则,时间长短不一； 未次月经存在严重的回忆偏差； 有资料报道，约有15%的孕妇即使月经周期正常或规律
，仍会存在多于2周的误差。
二、血清样本采集、储运
建议空腹或清淡饮食后抽血，采集静脉血23mL，不抗凝。
采血管要注明孕妇姓名、标本号、采血员。 对不能在24小时内检测的标本，应在采血后8
减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染 色体不分离，约占94.5%
有丝分裂错误 胚胎部分细胞有丝分裂时 染色体分离异常，约占5.5%
由染色体易位携带者作为父母传递给下一代， 约占1%
发病原因
与孕妇年龄关系密切 与环境毒物接触可能有关 与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变，
DNA低甲基化造成21号染色单体之间的重 组缺乏或降低，是染色体不分离的主要原因
说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医 务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程 的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险。
对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知” 纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。
（五）孕妇基本信息收集：
1、孕妇姓名、种族、出生日期、体重、月经周期、
末次月经、是否双胎或试管婴儿、异常生育史、糖 尿病史、吸烟史、联系电话。 2、 孕龄可以用未次月经+超声学指标(双顶径,头臀长,头