我科学家发现两个食管癌易感基因

合集下载

CYP1A1基因Msp1多态性与广西壮族食管癌的易感性

［］ＳｉＧ，ａｋＳ］ｎ９ｈｎＷＰｒＨ，ａｇＭＫ，ｔａ．ｐｒａｅａｎ— ｅ１Ａｓａｔｔｍｉｏ
ｔａｓｅｒｓｏｐａｅｅａｉｎｅＡＰＲＩｃｎｐｅｉｔｒｎｆａｅｔｌｔｌｔｒｔｉｄｘ（ｏ）ａｒｄｃ
黄雪谭至柔△ 张瑜红
南宁５０２）３０１
（西医科大学第一附属医院消化内科广
摘要目的：讨ＣＰＡ１基因Ｍｓｌ态性与广西壮族食管癌易感性之间的相关性。方法：用ＰＲＲＬ探Ｙ１ｐ多采Ｃ — ＦＰ技术检测９例８食管癌患者（西壮族）１０例健康人ＣＡ１基因Ｍｓｌ多态性的分布频率，析其与广西壮族食管癌易感性之间的相关广和０ＹＰ１ｐ分性，以及ＣＰＡ１因Ｍｓｌ多态性与吸烟、酒在食管癌易感性中的交互作用。结果：ＹＡ１ＭｓｌＹ１基ｐ饮ＣＰ１ｐ３种基因型（生型基野因ｍｌｍｌ、变杂合型基因ｍｌｍ２型、变纯合型基因ｍ２ｍ２型）布频率在食管癌组和正常对照组分别为３．、／型突／突／分８８４．、９４及４．、３０、７０，组间的频率分布在性别、龄、烟、酒情况调整后差异无统计学意义（＞１８１．００４．１．两年吸饮Ｐ００）携带Ｃ１ｐ．５。ＹＰＡ１Ｍｓｌｍ２基因型的个体较携带野生型基因ｍｌｍｌ的个体患食管癌的风险增加（Ｏ＝１４０，差／型Ｒ．２）但

CASP7基因多态性与食管癌淋巴结转移易感性的关联研究

野生基因型、杂合基因型及突变纯合基因型频率，计算各种基因型的食管癌淋巴结转移风险及其９５可信区间。结果Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析中，调整性别、年龄、吸烟及饮酒因素后，以ＣＡＳＰ７ｒｓ７９０７５１９ＣＣ基因型作为参照，
［Ａｂｓｔｒａｃｔ］ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎＣＡＳＰ７ｒｓ３１２７０７５Ｇ＞ＣａｎｄＣＡＳＰ７
江苏大学附属人民医院（２１２００２）
孙扬永王旭顾海勇陈锁成戎国祥
【摘要】目的研究细胞凋亡通路相关基因ｃａｓｐａｓｅ７（ＣＡＳＰ７）单核苷酸多态性与中国汉族人群食管癌
ＣＡＳＰ７ｒｓ７９０７５１９ＡＡ基因型能显著增加食管癌淋巴结转移风险（调整ＯＲ一３．０８，９５ＣＩ一１．０３ —９．１９）。在隐性模型中，相对于ＣＣ＋ＣＡ基因型，ＣＡＳＰ７ｒｓ７９０７５１９ＡＡ基因型与食管癌淋巴结转移风险显著相关（调整ＯＲ一３．２３，９５ＣＩ＝１．１１～９．４３）。对ＣＡＳＰ７ｒｓ３１２７０７５Ｇ＞Ｃ多态性位点进行相同分析，没有发现其在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组间差异有统计学意义。结论ＣＡＳＰ７ｒｓ７９０７５１９ＡＡ基因型能显著增加食管癌淋

食道癌基因组学调控机制的研究进展

食道癌基因组学调控机制的研究进展近年来，食道癌在全球范围内的发病率逐年上升，成为了人们关注的热点话题之一。

食道癌的发病有很多原因，其中基因组学调控机制一直是研究的重点。

本文将就食道癌基因组学调控机制的研究进展作一综述。

一、食道癌的发病机制食道癌是由于机体中细胞遭受到有害因素的影响，导致细胞基因突变或基因表达异常所引起的癌症。

近年来，研究人员通过对食道癌组织和正常组织的比较分析，发现了很多与食道癌发病有关的基因变化，包括基因组重排、DNA甲基化、异常表达以及基因插入等。

针对这些变化，研究人员进行了大量研究，尤其是在基因组细胞学和基因组学调控机制的研究方面取得了一定的进展。

二、基因组学调控机制的研究进展1.基因表达调控近年来，基因表达调控研究成为了食道癌基因组学调控方面的热点。

研究人员发现，食道癌组织中常规细胞周期调控和凋亡调控基因的表达常常出现异常，如p16、p14、p21、p27和RB等。

此外，食道癌细胞常见的异常表达还包括p53、肿瘤抑制因子、细胞凋亡相关蛋白，以及多个信号通路相关基因等。

2.基因组拷贝数变异基因组拷贝数变异是指基因组DNA序列的拷贝数在个体间存在差异。

在人类癌症发生和发展过程中，基因组拷贝数变异对于癌症基因的突变或缺失发挥着重要作用。

在食道癌组织中，常见的基因拷贝数变异基因有p16、p14、p53、EGFR、ERBB2等。

3.基因组重排基因组重排是指两个或更多的DNA片段出现互换，导致新的基因重组组成。

在许多类型的癌症中，基因重排常常是致病性的。

食道癌中最常见的基因重排是FKHR和MYCN。

这些基因的重排可能导致蛋白质结构和功能异常，从而影响正常的细胞生长和凋亡。

4.基因组甲基化基因组甲基化是指在CpG基对上的胞嘧啶碱基上发生的一种化学修饰。

在人类癌症中，基因组甲基化可能引起基因沉默、DNA损伤和基因突变等。

研究表明，食道癌组织中也存在基因组甲基化异常。

比如，p16、p14、p15等分别对食道癌的发生发展都有一定的参与。

食管鳞状细胞癌差异表达基因的生物信息学分析

食管鳞状细胞癌差异表达基因的生物信息学分析满　君１，张晓梅２，宋龙飞３ＢｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓｏｆｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄｇｅｎｅｓｉｎｅｓｏｐｈａｇｅａｌｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａＭａｎＪｕｎ１，ＺｈａｎｇＸｉａｏｍｅｉ２，ＳｏｎｇＬｏｎｇｆｅｉ３１ＢｅｉｊｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００２９，Ｃｈｉｎａ；２ＤｏｎｇｆａｎｇＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＢｅｉｊｉｎｇＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｂｅｉｊｉｎｇ１０００７８，Ｃｈｉｎａ；３ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＷｅｉｆａｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，ＳｈａｎｄｏｎｇＷｅｉｆａｎｇ２６１０３１，Ｃｈｉｎａ．【Ａｂｓｔｒａｃｔ】　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔａｒｇｅｔｓｆｏｒｔｈｅｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｅｓｏｐｈａｇｅａｌｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ（ＥＳＣＣ），ｗｅｅｘｃａｖａｔｅｄｔｈｅｒｅｌａｔｅｄｇｅｎｅｓｏｆＥＳＣＣｂｙｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：ＷｅｄｏｗｎｌｏａｄｅｄｇｅｎｅｄａｔａｓｅｔｓＧＳＥ１００９４２ａｎｄＧＳＥ１７３５１ｆｒｏｍｔｈｅＧｅｎｅＥｘｐｒｅｓｓｉｏｎＯｍｎｉｂｕｓ（ＧＥＯ）ｄａｔａｂａｓｅａｎｄｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｔｈｅｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄｇｅｎｅｓ（ＤＥＧｓ）ｂｙＧＥＯ２Ｒａｎａｌｙｓｉｓｔｏｏｌｓ．ＥｎｒｉｃｈｍｅｎｔａｎａｌｙｓｉｓｏｆＧＯａｎｄＫＥＧＧｐａｔｈｗａｙｓｗａｓｃｏｎｓｔｒｕｃｔｅｄｂｙｕｓｉｎｇｔｈｅＤＡＶＩＤｄａｔａｂａｓｅ．ＴｈｅｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｎｅｔｗｏｒｋａｎｄｋｅｙｇｅｎｅｍｏｄｕｌｅｓｗｅｒｅｐｅｒｆｏｒｍｅｄｂｙＣｙｔｏｓｃａｐｅｓｏｆｔｗａｒｅａｎｄＳＴＲＩＮＧｄａｔａｂａｓｅ．Ｆｉｎａｌｌｙ，ｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓｗｅｒｅｅｘｃａｖａｔｅｄ．ＴｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓａｎｄＥＳＣＣｗａｓｆｕｒｔｈｅｒｃｏｎｆｉｒｍｅｄｂｙｃｌｉｎｉｃａｌｔｉｓｓｕｅｓａｍｐｌｅｓｆｒｏｍＯＮＣＯＭＩＮＥａｎｄＵＣＳＣｄａｔａｂａｓｅｓ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：８０ＤＥＧｓｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄ，ａｎｄｔｈｅＤＥＧｓｗｅｒｅｍａｉｎｌｙｅｎｒｉｃｈｅｄｉｎｃｅｌｌｄｉｖｉｓｉｏｎ，ｃｏｌｌａｇｅｎｆｉｂｒｉｌｏｒｇａｎｉｚａｔｉｏｎ，ｍｉｔｏｔｉｃｃｙｔｏｋｉｎｅｓｉｓ，ｓｐｉｎｄｌｅａｎｄｍｉｄｂｏｄｙ．Ａｔｏｔａｌｏｆ１１ｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓｗｅｒｅｅｘｃａｖａｔｅｄ．ＡｌｌｏｆｗｈｉｃｈｗｅｒｅｐｒｏｖｅｄｔｏｂｅｈｉｇｈｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄｉｎｃｌｉｎｉｃａｌＥＳＣＣｔｉｓｓｕｅｓａｍｐｌｅｓ．Ａｍｏｎｇｔｈｅｍ，ｔｈｅ７ｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓｏｆＮＵＳＡＰ１，ＫＩＦ２０Ａ，ＤＥＰＤＣ１，ＴＴＫ，ＣＣＮＢ１，ＮＣＡＰＧａｎｄＡＵＲＫＡｈａｖｅｎｏｔｂｅｅｎｓｔｕｄｉｅｄｉｎＥＳＣＣ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ：ＳｅｖｅｎｎｅｗｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓｒｅｌａｔｅｄｔｏＥＳＣＣｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｔｈｒｏｕｇｈｂｉｏｉｎｆｏｒｍａｔｉｃｓｍａｙｂｅｉｍｐｏｒｔａｎｔｔａｒｇｅｔｓｆｏｒｆｕｔｕｒｅｒｅｓｅａｒｃｈｏｎＥＳＣＣｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓ，ｃｌｉｎｉｃａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】ｅｓｏｐｈａｇｅａｌｓｑｕａｍｏｕｓｃｅｌｌｃａｒｃｉｎｏｍａ，ｄｉｆｆｅｒｅｎｔｉａｌｌｙｅｘｐｒｅｓｓｅｄｇｅｎｅｓ，ｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｎｅｔｗｏｒｋ，ＫＥＧＧａｎｄＧＯｅｎｒｉｃｈｍｅｎｔａｎａｌｙｓｅｓ，ｔａｒｇｅｔｇｅｎｅｓＭｏｄｅｒｎＯｎｃｏｌｏｇｙ２０２０，２８（１２）：２０３１－２０３８【摘要】　目的：应用生物信息学方法挖掘食管鳞状细胞癌（ＥＳＣＣ）的相关基因，探讨其发病机制，为ＥＳＣＣ诊断和靶向治疗提供依据。

美科学家发现恒河猴幼猴大脑存在两个焦虑感应区

生，我国科学家取得的又一重大基因组研究成果。是
［经科学］神
Ｔ
美科学家发现恒河猴幼猴大脑存在两个焦虑感应区据中国军网２１００年８月１２日援引新华社华盛顿２１００
［动物繁育技术］
我国西藏林芝人工繁育异齿裂腹鱼获成功。填补国际空白
的课题。
此项研究揭示了果蝇体内存在一种巧妙的调节机制，可
以保证果蝇在原始生殖细胞数量异常减少的情况下避免不育。研究人员认为，这一发现可能有助于揭示其他动物避免
不育的机制，为研究精巢以外器官中的干细胞及其 “ 近细邻
胞” 的调节机制提供启示，并有望给人类不育疗法提供新的
・
７・４
生物学教学２１年（６第１０１第３卷）期
据报道，王立东教授及其同事利用全基因组关联分析，对２５万多例中国汉族、．哈萨克族和维吾尔族等不同民族食管癌患者和健康对照组作了对比分析，发现不同民族患者均
与磷脂酶基因亚运型和核黄素转运基因密切相关，揭示了食管癌发病的基因因素。中国老一代科学家在河南食管癌高发区的研究已证实，
现，易患脑膜炎人群和健康人之间在一种名为Ｈ因子的蛋白质相关基因上存在差异。研究显示，Ｈ因子本身在人体免疫系统中帮助辨别和杀死入侵的细菌，但在易患脑膜炎的人
范围可能比科学界此前认为的大得多，光合作用的效率也远
超科学家的想象。研究人员认为叶绿素ｆ有望广泛应用于植物生物技术及生物能源开发研究领域。德科学家发现植物免疫系统激活机制据中国军网２１８月２００年０日援引新华社柏林２１００年

食道癌家族遗传标准

食道癌的家族遗传标准并不是固定不变的，因为食道癌的遗传方式比较复杂，可能涉及多个基因的相互作用。

以下是一些与食道癌家族遗传相关的因素： 1. 家族史：如果家族中有多个成员患有食道癌，特别是一级亲属（父母、兄弟姐妹）中有食道癌患者，那么个体患食道癌的风险可能会增加。

2. 遗传突变：某些基因突变可能与食道癌的发生有关。

例如，一些研究发现了与食道癌相关的基因突变，如TP53、EGFR、PIK3CA 等。

如果个体携带这些基因突变，可能会增加患食道癌的风险。

3. 遗传综合征：一些遗传综合征与食道癌的发生有关，如Fanconi 贫血、Li-Fraumeni 综合征等。

如果个体患有这些遗传综合征，可能会增加患食道癌的风险。

需要注意的是，即使有食道癌的家族史，也并不意味着个体一定会患上食道癌。

其他因素，如饮食习惯、环境因素、吸烟和饮酒等，也可能对食道癌的发生起到重要作用。

对于有食道癌家族史的个体，建议保持健康的生活方式，包括均衡饮食、戒烟限酒、定期进行体检和筛查等。

如果有相关疑虑，可咨询医生或遗传学专家，以获取更详细和个性化的建议。

我国科学家发现食管癌易感基因

肿瘤之～，其死亡率仅次于胃癌居第二位。全世界每年新诊断的食管癌患者约４万人，中一半以上发生在中国。据科０其学推测，食管癌有８易感基因，个而核黄素
转运基因和磷脂酶基因亚运型是其中最
球迟早会灭亡。至于这个时间期限，霍金预言：两个世纪。霍金说：人类已经步入越来越危险 “ 的时期，我们已经历了多次事关生死的
微特斯拉 ”失明的几率将增加一倍。０３会眼科分会专家指出，， “．防辐射眼镜具有滤至０４特斯拉 ” ．微是一台普通液晶显示器７个小时所释放的电磁波辐射总量。８波作用，阻隔９．能８５％的电磁波、外红线、ｘ射线、紫外线和特高频、高频、中频及极低频电磁场以及静电场等辐射对眼睛所造成的伤害。
只有一条路：民外星球。移
（２ｏｆ４和磷脂酶基因亚运型（ＬＥ）Ｃ０ｒ）５ＰＣ１。
食管癌是世界上最常见的六大恶性
霍金表示，人类如果想一直延续下
去，必须移民火星或其他的星球，地就而
事件。由于人类基因中携带的 ‘ 自私、贪
在海山、洋脊、盆地和热液喷ｒ等复杂海＝１
底有效执行各种海洋科学考察任务，开展深海探矿、底高精度地形测量、疑海可
为重要的两个。王立东说，后只要抽取人的一滴今
匿穗

MTHFR基因遗传多态与食管癌贲门癌易感性的关系

分别为２．８９和１．２９。见表１。
表１食管癌、贲门癌病例组和对照组人群一般特征及ＭＴＨＦＲ基因多态性分布情况例（％）
蒜豁鬻撬戳翳臻
鞫簦繇潮睁ｌ辔，ｉ ≮麓
辩簿
表示相对风险度的比值比（ｏｄｄｓｒａｔｉｏ，ＯＲ）及其９５％可信区问（ｅｏｎｉｆｄｅｎｅｅｉｎｔｅｒｖａ１．ＣＩ）。数据统计分析采
用ＳＰＳＳ１１．５软件包。 ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
２结果
部分研究对象的吸烟习惯及家族史情况未得到
２．２ＭＴＨＦＲＣ６７７Ｔ多态性分布ＥＳＣＣ、ＧＣＡ患者组及对照组的ＭＴＨＦＲ基因型
供甲基基团．因此叶酸缺乏可通过破坏ＤＮＡ的正常甲基化和基因组的完整性而诱发肿瘤。亚甲基四氢叶酸还原酶（Ｍｅｔｈｙｌｅｎｅｔｅｔｒａｈｙｄｒｏｆｏｌａｔｅｒｅｄｕｃａｔａｓｅ．ＭＴＨＦＲ）是叶酸代谢的关键酶３３，该基因在人群中
具有多态性．其第６７７位核苷酸Ｃ —Ｔ的置换可导致丙氨酸突变为缬氨酸而影响酶的活性ｌ４］。有研究
个片段，杂合子产生２３３、１７６和５７ｂｐ三个片段．而野生型基因型只有２３３ｂｐ一个片断。经２％琼脂糖凝胶电泳进行分析。

p73 基因多态性与食管癌, 贲门癌遗传易感性的关系

STUR ’ 方法进行 " 扩增 "%$ ,/0’/1+/2’/ 的引物为 "%$ 是 "&$ 的家族成员之一 ! 其基因位于人类
染色体 ’"$( 上 " "%$ 蛋白在结构与 "&$ 蛋白具有同源性 " 在功能上 !"%$ 蛋白可以激活一些 "&$ 应
#’$
&V 10,++,,2,,02,+,,02+,1$V & 上游引物 ’ 和 &V 10+,,+,,+0+,+,0+0,+,1$V & 下游引物 ’" R0S 反应体系为 -& !?! 其中包括模板 )*+ ’88 F> ! ’8WR0S 缓冲液 -X& !? & 内含 -& BB;? L U Y>0?- ’! 染
-,.,/ 01, ’2* !*34)*+!1$%)% $. ’1, .*.56*7$.- +,-$*. *8 ’1, ,9*. : *8 !"# -,., ! .&),7 ;<=><5?<0>< ! 6&. 8*+) & %’,)53**! %’+(6’(+, ! $.83(,.6, !"# ,9!+,%%$*./ 01$% %’(74 2&% ’* $.@,%’$-&’, ’1, 6*++,3&’$*. *8 !"# ;<=><5?<0>< !*34)*+!1$%)% ’* %(%6,!’$A$3$’$,% ’* ,%*!1&-,&3 %B(&)*(% 6,33 6&+6$.*)& " CD== # &.7 -&%’+$6 6&+7$&6 &7,.*6&+6$.*)& ";=? $ $. & 1$-1 $.6$7,.6, +,-$*. *8 E,A,$ F+*@$.6,/ 2/$3),# ! G, 6*.7(6’,7 & !*!(3&’$*.5 A&%,7 6&%,56*.’+*3 %’(74 $. #<H CD== !&’$,.’% ! :IJ ;=? !&’$,.’% ! &.7 K#L 1,&3’14 6*.’+*3%/

中国早期食管癌及癌前病变筛查专家共识意见(2019年

中国早期食管癌及癌前病变筛查专家共识意见(2019年) 食管癌(esophageal cancer，EC)是起源于食管黏膜上皮的恶性肿瘤，病理类型包括鳞癌、腺癌等，是常见消化道恶性肿瘤之一[1]。

2018年全球食管癌发病率在恶性肿瘤中居第7位(6.3/100000)，死亡率居第6位(5.5/100000)。

食管癌的发病率及发病模式在不同国家、地区之间差异显著，东亚地区发病率最高，可达世界平均水平2倍(12.2/100000)，病理类型以鳞癌为主；而欧美等相对低发区病理类型则以腺癌为主。

我国为食管癌高发国家，2018年流行病学数据显示，我国食管癌发病率(13.9/100000)和死亡率(12.7/100000)在恶性肿瘤中分别居第5位和第4位，我国新发病例和死亡病例分别占全球总数的53.7%和55.7%[2]。

早期食管癌及癌前病变大部分可通过内镜下微创治疗达到根治效果，5年生存率可达95%。

中晚期食管癌患者生存质量低，预后差，总体5年生存率不足20%[3-4]。

我国食管癌早诊率目前仍处于较低水平，因早期食管癌缺乏典型的临床症状，大多数患者是因进行性吞咽困难或发生转移性症状后始就诊而发现，此时肿瘤往往已达中晚期。

英国、美国胃肠病学会针对巴雷特食管和食管腺癌的筛查和监视制定了一系列指南[5-6]，目前国外尚无针对以鳞癌为主的高发地区的早期食管癌及癌前病变筛查的指南共识。

为提高我国食管癌早诊早治水平，改善我国食管癌高发病率、高死亡率现状，探索有中国特色的食管癌筛查策略，我国多个学会先后制定发布了《中国早期食管癌筛查及内镜诊治专家共识意见(2014年，北京)》[7]《中国早期食管鳞状细胞癌及癌前病变筛查与诊治共识(2015年，北京)》[8]和《中国巴雷特食管及其早期腺癌筛查与诊治共识(2017，万宁)》[9]3部共识意见。

上述共识意见发布以来，食管癌及癌前病变筛查的受重视程度进一步提高，筛查技术手段不断进步，国内外学者开展了一系列高质量研究。

环境和遗传因素交互作用对食管癌发生的影响_王立东

值得注意的是, 在高、低发区均有较明显的食管癌家族聚集现象 [ 6] 。对高、低发区数万例食管癌患者进行的家族史调查 [ 7] 显示, 食管癌高发区食管癌家族史阳性者占所有食管癌患者的 35% ~ 45% 。这种现象提示, 食管癌遗传因素对食管癌发生的影响可能占 1 /3以上。换句话讲, 环境因素在食管癌发生中起主导作用。有趣的是, 低发区食管癌家族史阳性率较高发区低。仅凭这种现象尚不能得出低发区遗传因素对食管癌发生的影响比高发区低的结论, 可能与高发区居民暴露或接触致癌环境因素的平均程度高有关。
Journa l of Zhengzhou U n iv ers ity (M ed ica l Sc iences) Jan. 2011 V o.l 46 N o, 1958年 8 月生, 河南医科大学学士和硕士、浙江大学博士、美国 Rutg ers 大学博士后, 河南省高校特聘教授; 郑州大学教授、博士研究生导师, 河南省食管癌重点开放实验室主任; 新乡医学院特聘教授, 癌症研究中心主任; 国家杰出青年基金获得者 ( 2000年 ) ; 国务院政府津贴和省管专家; 首批百千万人才国家人选, 获得中原学者、河南省卫生科技创新突出贡献奖、河南省卫生科技领军人才及河南省抗癌事业做出贡献的优秀专家等称号。担任中国肿瘤病因和食管癌专业委员会副主任和常委、 ISRN Gastroentero logy 等 9种 SCI 杂志编委及美国 Rutgers 大学等 5所大学兼职教授。 1995年至今一直从事食管癌发病机制和防治研究。发现 2个食管癌易感基因 ( PLCE 1和 C 20orf54) , 揭示环境和遗传交互作用对食管癌变的影响, 为高危人群筛查、早期发现和个体化防治开辟了新的研究途径, 这一研究结果在 N ature Genetics 杂志上发表 ( 通讯作者 ) [ 2010, 42( 9): 756, 影响因子为 34. 282]。主持国家杰出青年、 863 、 973 和国家自然科学基金资助重点项目等课题, 获河南省科技进步一等奖和二等奖各 1项。已发表论文 433篇 (其中 SCI 70篇, 累计影响因子为 214. 8) , 专著 8部; 主要论文被他引 1 920次, 5篇他引 > 100次。培养 149 名博 /硕士研究生。

疾病易感基因检测

【疾病易感基因检测套项类】
项目编号 RC-05 Z-01 Z-02 项目名称叶酸利用能力检测酒精代谢 II 型糖尿病并发症 4 项检测项目叶酸代谢基因检测，健康管理建议（女性孕期、男性备孕、心脑血管、H 型高血压疾病）酒精代谢能力基因检测 II 型糖尿病并发肾病、II 型糖尿病并发冠心病、II 型糖尿病并发视网膜病变、II 型糖尿病足
自身免疫性肝炎基因检测鼻咽癌基因检测喉癌基因检测肺癌基因检测吸烟相关性肝癌基因检测食管癌基因检测胃癌基因检测（男/女）结肠癌基因检测（男/女）直肠癌基因检测（男/女）原发性肝癌基因检测酗酒相关性肝癌基因检测结直肠癌基因检测（男/女）食管癌和胃癌基因检测妊娠高血压基因检测妊娠糖尿病基因检测原发性痛经基因检测习惯性流产基因检测子宫内膜异位症基因检测子宫内膜癌基因检测检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临液血液血液血液血液血液血液血液血液血液血液血液血液血液
第 5 页共 8 页
B-56 B-57 B-58 B-81 B-74 B-59 B-60 B-68 B-69 B-83 B-82 B-84 B-90 B-92 B-93 B-87
宫颈癌基因检测乳腺癌基因检测卵巢癌基因检测女性肿瘤四项基因检测（乳腺、宫颈、卵巢、子宫内膜）男性不育（Y 染色体微缺失）基因检测特发性男性不育基因检测前列腺癌基因检测吸入性有害物质代谢能力基因检测黄曲霉素代谢能力基因检测皮肤癌基因检测银屑病基因检测白癜风基因检测（男/女）干燥综合症基因检测过敏性皮炎基因检测慢性荨麻疹基因检测皮肤疾病五项基因检测（过敏性皮炎、三氯乙烯药疹样皮炎、银屑病、皮肤癌、干燥综合症）检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗检测疾病发病机理，清除代谢能力，辅助诊断，指导临床精准诊疗检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临床精准诊疗检测疾病发病机理，辅助诊断，指导临床精准诊疗检测癌症遗传患病风险，辅助诊断，指导临床精准诊疗

郑玉玲教授以_治未病_思想论治食管癌经验

覆花10g(布包煎),白豆蔻10g(后下)。

每日1剂,水煎2次,共取药汁500mL,分3次温服。

服药3剂后,患者恶心呕吐减轻,每日呕吐1~2次黏液,余症同前。

效不更法,上方去代赭石以防苦寒伤胃,加焦三仙各15g。

继服3剂后,患者恶心呕吐消除,胃脘满闷减轻,食欲增加,乏力、头晕好转。

继续原方法治疗,调方如下:木香6g,砂仁6g,陈皮10g,姜半夏10g,党参15g,炒白术15g,茯苓10g,生姜3g,焦三仙各20g,当归12g,枸杞子10g,灵芝10g。

每日1剂,水煎服,直至下次化疗前。

患者每次化疗后即开始服用健脾化痰、补气养血中药汤剂,顺利完成6周期化疗。

按老年肺癌患者正气耗伤,加之化疗药物损伤肠胃,致脾胃虚弱,痰湿内生,滞留中焦,阻遏气机,使胃气升降失常、受纳失职,故见恶心呕吐、口感黏腻、不思饮食;乏力头晕、夜寐不安为气血亏损、机体失养;大便不爽为湿滞大肠;舌脉亦为脾胃虚弱,痰浊内滞之征。

故治以健脾化痰、和胃止呕之法。

方选香砂六君子汤健脾和胃、行气化痰,加代赭石镇逆止呕,旋覆花、生姜降气止呕,白豆蔻芳香化浊而止呕,焦三仙消食导滞,当归、枸杞子滋补阴血,灵芝养心安神、补气益血而有祛痰之功。

诸药合用,使脾气健、胃气和、痰浊去、气血生,则机体正气恢复,增强耐受化疗药物的胃肠道毒性。

4 小结目前,化疗是治疗恶性肿瘤的主要方法之一。

化疗药物具有细胞毒性,在杀灭肿瘤细胞的同时,对机体的某些正常组织器官细胞也有不同程度的损伤。

其中,胃肠道毒性如恶心、呕吐等症,尽管有五羟色胺-3受体拮抗剂、皮质类固醇等药物预防,但仍然不能完全阻断化疗药的胃肠道毒性,特别是延迟性反应,因而影响肿瘤化疗的顺利进行。

中医药在防治胃肠道疾病方面有着丰富的临床经验和疗效确凿的方药,如香砂六君子汤配合西药止吐剂应用,不但可以较好地防治化疗药的胃肠道不良反应,而且可以提高患者自身免疫力,使其能够更好地耐受并完成化疗,充分显示了中医西结合防治恶性肿瘤的优势,值得进一步研究和探讨,以便更好地发挥中医药在防治恶性肿瘤中的优势和作用。

高级卫生专业资格正高副高疾病控制专业资格(正高副高)模拟题263)_真题-无答案37

高级卫生专业资格（正高副高）疾病控制专业资格(正高副高)模拟题2021年(63)(总分100,考试时间120分钟)A1/A2题型1. 属于第一级预防措施的是A. 健康检查B. 产前检查C. 遗传咨询D. 早期诊断E. 病后恢复2. 疾病高危人群的筛选是医学预防中的重要任务，采用以下哪个指标进行筛选能发现最早期发病人群A. 内暴露剂量B. 早期生物效应分子C. 生物作用剂量D. 出现靶器官细胞凋亡E. 测量易感基因3. 传染病流行曲线是根据流行期间发病者的下列哪一资料绘制而成A. 暴露日期B. 诊断日期C. 报告日期D. 发病日期E. 调查日期4. 关于经空气传播的传染病，下列说法正确的是A. 常有季节性特点B. 常有周期性特点C. 易暴发D. 儿童发病多见E. 以上全对5. 传染病流行过程的定义是A. 各种传染源不断向外界排出病原体B. 病原体侵袭易感者C. 病原体在中间宿主中的传代D. 病原体通过一定的传播途径，不断更迭其宿主的过程E. 病原体在宿主体内生长、繁殖的过程6. 属于垂直传播的是A. 胎盘传播B. 飞沫传播C. 经水传播D. 机械传播E. 直接接触传播7. 下列哪一项不是水平传播A. 空气传播B. 经水传播C. 娩出前从母亲到后代之间的传播D. 经食物传播E. 经媒介节肢动物传播8. 普查的优点是A. 适于患病率低的疾病调查B. 最不容易出现漏查C. 确定调查对象简单D. 能较快得到发病率E. 调查技术和检测方法统一，容易保证调查质量9. 描述性研究不包括A. 生态学研究B. 横断面调查C. 队列研究D. 疾病监测E. 病例报告10. 随机抽样的目的是A. 消除系统误差B. 消除测量误差C. 消除系统误差和测量误差D. 减少随机误差E. 减少样本的偏性11. 欲调查某地HBsAg携带情况，可采用A. 抽样调查B. 前瞻性调查C. 个例调查D. 爆发调查E. 回顾性调查12. 在A、B两组人群中进行筛选，假定筛选试验的灵敏度和特异度是已知的，A人群患病率为10%，B人群为1%，则下列哪种结论是正确的A. A人群阳性结果者中假阳性者所占比例低于B人群B. A人群阳性结果者中真阳性的比例低于B人群C. A人群中可靠性高于B人群D. A人群中特异度低于B人群E. A人群中灵敏度高于B人群13. 在设计配对的病例对照研究时，确定配对条件的主要原则是A. 对所研究疾病有较大直接影响但并非研究的项目应列为配对条件B. 对所研究疾病有较大直接影响的项目均应列为配对条件C. 对所研究疾病有影响的项目均应列为配对条件D. 对所研究疾病有较大影响的项目不应列为配对条件E. 以上均不对14. 在一个城市对全部20～30岁年龄组妇女进行检查，发现口服避孕药的妇女中，宫颈癌年发病率为5／10万，未服避孕药妇女年发病率为2／10万。

粤东杀手食道癌

一、“粤东杀手”食道癌食管癌是常见的消化道肿瘤，全世界每年约有30万人死于食管癌。

其发病率和死亡率各国差异很大。

我国是世界上食管癌高发地区之一，每年平均病死约15万人。

男多于女，发病年龄多在40岁以上。

我国的食道癌多发生于北方，但令人意外的是缺乏发病条件的潮汕地区却也是食道癌高发地，发病率高达40/10万人，每年新发病例估计超过5000例。

从死因抽样调查来看，广东省食道癌死亡率为22.86/10万人，男性为27.66/10万人，女性为17.86/10万人。

食道癌位居广东省恶性肿瘤死因第四位，其中汕头南澳县最严重，位列国内地区死亡率第二。

这是无情狡诈的刽子手，这是缠绕在潮汕人身上挥之不去的“魔咒”——食道癌。

它伴随着人们的恐惧,如阴霾般笼罩着潮汕。

由于食道癌早期的症状并不明显，所以较容易为人们所忽略。

直到中晚期食管的疼痛让患者每次的进食都成了一种折磨，而较隐性的发病症状往往让他们错失了最佳的治病时间。

在那用纯白床单铺成的病床上，他们在等待重生亦或是死亡。

潮汕古村落食道癌各时期症状及相应治疗方法：那么，问题来了：为何不具备发病条件的潮汕地区会成为食道癌的高发区？难道这真是一个魔咒亦或是有什么其他的原因而诱使这一杀手的产生？欲知后事如何，请看下页。

二、食道癌之门食道癌的发病原因有很多，有研究表明多与人们的不良生活、饮食习惯有关。

而潮汕人的饮食习惯似乎也印证了这一说法。

（一）外部因素不良习惯一：喜速食滚烫白粥白粥和米饭是潮汕人的主食，潮汕人的早餐几乎每天都是白粥。

许多潮汕人喝白粥喜欢喝“滚烫的”，且喝很快，三两下就“倒”进去了。

娇嫩的食管黏膜是否能经得起这样“火热”的考验呢？医学专家指出：过热的饮食会导致食管黏膜严重的物理损伤，过快进食则使食管运动出现协调障碍，容易造成食管炎、食管溃疡，久之就可能发生食管癌。

滚烫的粥很快进到胃腔里，同样也“烫坏”了胃粘膜，引起胃炎、胃溃疡，长此以往演变成胃癌。

有数据显示，经常进食过烫食物的人群中胃癌的发生率是正常人群的4.22倍。

食道癌遗传

食道癌遗传关于《食道癌遗传》，是我们特意为大家整理的，希望对大家有所帮助。

食道癌的出現会造成病人吞咽困难，尤其是在吃东西的情况下，吐不出来也难咽去，乃至会产生食材卡在食道中不可以消化和吸收，造成呼吸不畅的状况，现阶段食道癌不可以断定是否基因遗传的病症，還是需要根据日常生活之中的好几个观查，及其各个方面的了解来掌握.食道癌食道癌:基因遗传占据一定的占比,在:基因遗传占据一定的占比食管癌病发群体里有一定的大家族集聚性,例如多发地的群体转移到低发地域,但这些人和本地的群体较为,患病率還是归属于高的,这里边就能证实基因遗传占据一定的占比.现阶段觉得，食道癌并不是立即遗传疾病，可是有许多食道癌的病发有大家族集聚的趋向，大家族中有些人患食道癌，他的儿女患食道癌的机遇比一般人多几倍。

这种癌称为遗传型大家族性癌。

这类基因遗传要素产生的影响在医药学上称之为基因遗传易感基因。

大家仔细观察慢慢了解到，生活习惯和触碰自然环境中的一些致癌物可以提升身体对食道癌的易感基因。

也发觉一些有先天免疫缺点的患者，食道癌的风险比平常人高得多。

针对遗传型大家族食道癌而言。

这些经常出现破损遗传基因的人患食道癌可能性更大。

很多临床医学材料确认，家里有食道癌病人，子孙后代不一定患食道癌。

除此之外，当今世界还发觉极个别的食道癌大家族，那样的家中大约三分之一组员依次患食道癌，并且男人女人患病率一样，多患同一种癌，那样的食道癌大家族毫无疑问与基因遗传相关，但事实上，那样的大家族并不是很多。

食道癌的基因遗传问题十分复杂。

食道癌的产生是一个现阶段并未彻底解除的谜。

因而，当家里有些人得癌时，切勿心烦意乱，要维持心情舒畅，提升自身免疫力，学习培训和掌握食道癌有关专业知识，协助亲人及盆友塑造击败癌症的自信心。

ⅠⅡ相代谢酶基因多态性与食管癌遗传易感性的病例对照研究

ｄｆｅｅｃｆｈｅｅｃｅＹ１１／ａ．ＣＰ１ｉｒｎｅｏｅｆｑｎｉｓｏＣＰＡ１ＩＶｆｔｒｕｆｅ１ＹＡ１ⅡｅＩ．ＧＳＭ１ａｄＧＳ１ｇｎｔｐｓｗｅｏｎｅｗｎｔｅｔ／ｌｅＴｎＴｒｅｏｙｅｒｆｕｄｂｔｅｅｈｗｏｇｏｐ．ＣｏｃｕｉｎＩｉｅｎｔａｅｈｔｔｅＣＰ１ｌＶａｅｏｙｓａｍｐｒａｔａｔｒｆｒＳｓｅｔｉｔｆｕｎｅｒｕｓｎｌｓｏｔｓｄｍｏｓｒｔｄｔａＹＡ１Ｖａｌｇｎｔｐｉｎｉｏｔｃｏｓｏｕｃｐｉｌｏｍａ — ｈ／ｏｎｆｂｉｙｈ
ｇｎｔｏｙｒｈｓｆ８ａｅｆｅｏｈｇａａｃｎｍａａｄ１２ｈａｔｙｃｓｓｗｒｅｏｐｄｂＣ —ＲＦＰｔｃｎｑｅ．ｅｅｉｐｌｃｍｏｐｉｍｓｏ７ｃｓｓｏｓｐａｅｌｃｒｉｏｎ６ｅｈａｅｅｅｇｎｔｅｙＰＲｌｙＬｅｈｉｕｓＣｍｐｒｅｇｎｔｐｃｆｑｅｃｅｅｎｔｅｔｏｇｏｐ．ＲｅｕｔＩｓｐａｅｌｃｒｉｏｏｐｔｅＣ１ｌＶａｅｏｏａｅｔｅｏｉｒｕｎｙｂｔｅｈｗｒｕｓｈｙｅｗｓｌｓｎｅｏｈｇａａｃｎｍａｇｕｈＹＰＡ１Ｖａｌｇｎ－ｒ／
ｐｉｎｅｓｓｅｔｉｔｆｓｐａｅｌ￣ｃｎｍａＭｅｏｓＵｓｎａｅ—ｃｎｒｌｔｄ，ｔｅＣ１ｈｓａｄｔｕｃｐｉｌｙｏｏｈｇａｍｓｈｂｉｅｃｉｏ．ｈｔｄｉｇｃｓｏｔｕｙｈＹＰｏｓＡ１，ＧＳＭ１ａｄＧＴｒＴＳｌｎ

基于GWAS数据库鉴定与食管癌相关的易感基因

南通大学学报(医学版)Journal of Nantong University(Medical Sciences)2020∶40(6) DOI:10.16424/32-1807/r.2020.06.008食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤,是人类常见的消化道恶性肿瘤之一,其侵袭性较高、预后较差。

食管癌的患病率在世界各地分布不均,据WHO报道,全世界约50%的食管癌发生在中国[1]。

由于食管癌早期诊断不易,50%以上的患者就诊时已处于中晚期。

该病自然病程仅6~8个月,诊断后的总5年生存率仅12.8%[2-3]。

上皮来源的食管癌主要有两种病理类型:食管鳞状细胞癌和食管腺癌,其中食管鳞状细胞癌是我国食管癌的主要组织学类型,占90%~95%。

食管癌的易感性受环境和遗传因素的双重影响,涉及到食管癌发生过程中的危险因素和机制目前尚不清楚。

全基因组关联研究(genome-wide association stud-ies,GWAS)作为研究疾病遗传因素的重要方法,利用芯片通过对单核苷酸多态性(single nucleotide polymor-phism,SNP)位点进行检测,发现了与数百种疾病特征相关的变异[4]。

2012年,我国研究者[5]发现rs1050631和rs7242481与汉族食管鳞癌患者的生存相关联。

2016年发表的一项研究在64例中国食管癌患者的样本中检测了45个基因的737个位点,发现主要的突变基因有TP53、PIK3CA、FBXW7和KRAS[6]。

然而,GWAS研究中找到与疾病或表型相关的SNPs大部分位于非编码区[7],通过SNPs解释其在疾病发病发生机制中的生物学功能时存在难度。

DNA元素百科全书协会研究[8]表明,非编码区的SNPs也含有调控元件,可间接调控近端或远端基因的表达。

全基因组表达定量性状位点(genome-wide expression quan-titative trait locus,eQTL)分析是研究SNP对基因表达影响的一种典型且有效的统计方法[9-10]。

食管癌“夜话”

心圆状分布。同一省的不同地区可以存在迥然不同
的发病情况，高、低水平地区相距很近，而病死率水平却可相差几十倍Ｙ－ｌＪｚ．、百倍。外我则喜欢
中亚、非洲、法国北部和中南美洲等地。全世界每年大约有２Ｏ万人为我献身，其中中国就有ｌ５万之
等）或维生素（如维生素Ｂ．、维生素Ｂ、维生素
Ａ、维生素等），恰恰有利于我的生长。此外．食管腐蚀性损伤引起的狭窄．大量饮用热茶，饮食
或饮料等都为我的生长奉献着力量。
沿着一定的航线（淋巴管）迅速占领世界各地（你
世界各地均是我的故乡，都可以看到我熟悉的
身影，但我最留恋的热土，当属中国，尤其是河
南、河北、山西ｊ省交界的太行山地区；四川北部
的秦岭东部地区；鄂豫皖交界的大别山地区；闽南和广东东北部的潮汕地区；以及苏北、新疆哈萨克
研究表明，吸烟时我则精力充沛．食管上皮有不典
型核者（你不知道吧？那是一种癌前期变化）比
族聚居地区。在太行山高发区，以河南林州为中心，南高到低形成明显梯度，向四周呈不规则的同
１２
不吸烟者高１２倍。大量饮用啤酒者，可使我的生长率比不饮用者高１０倍，而饮用威上忌者则更高
居住在农村或中等城市而不太喜欢小城市或大城市。我喜欢男性，富有阳刚之气，对女性则略有怠
胃者。”中老年人是我最婴好的朋友：我要茁壮成