精神发育迟滞的诊断和治疗

精神发育迟滞的诊断和治疗摘要】目的研究精神发育迟滞的诊断和治疗方法。

方法采取已知病因者即予对症治疗、合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作、脆性X综合征可给予叶酸治疗、病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等、非医学措施、健康教育等治疗措施。

【关键词】精神发育迟滞诊断治疗精神发育迟滞主要是指一组18岁前精神发育不全或受阻的综合征；表现智力低下伴社会适应困难，也可同时伴有躯体疾病或精神障碍，原因众多：①遗传性，如遗传代谢异常、染色体畸形、颅脑畸形等。

②母孕期有害因素的影响，如感染因素、药物及毒性物质影响、烟、酒、环境化学物质、X线照射、孕妇营养不足、孕母健康状况、机械损伤、情绪因素、其他因素等等。

③有害因素对小儿发育的影响，如中枢神经系统感染、核性脑病、脑缺氧、后天不良心理社会因素等等。

智力水平可按标准智力测评方法测出，低于正常标准。

一般根据智力水平及适应能力、缺陷程度、训练后达到的水平分为轻度、中度、重度、极重度四级。

[问诊要点]1.有无精神疾病家族史，双亲是否近亲结婚、患者的生长地区情况如何。

2.患者的胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别如何。

3.母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕，母亲是否受过重大心理创伤、情绪状况如何。

4.母孕期有无感染、服药、接触放射线及有毒物质，有无烟、酒嗜好、吸毒史。

5.母亲有无妊娠并发症的表现。

6.患者出生时的胎位、产式、产程如何，有无窒息史，出生时体重、肤色如何，哭否。

7.婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史，发育标志如何时能爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。

8.何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应如何，要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应如何?有无特别哭闹或不吵不闹，有无特殊爱好或才能。

9.何时发现患儿与常儿相异，且日益明显。

10.病期中有无缓解，有无受惊吓史。

[体检要点]1.患儿的生长发育指标，如身高、体重、头围；皮肤、掌指纹等是否异常，如有无皮肤花纹、有无通贯手及指、趾畸形，有无卷耳、塌鼻梁、二目间距宽、蓝色虹膜等。

2.有无神经系统异常体征，如有无肢瘫、共济失凋、震颤、肌张力异常、强握、特殊姿势，视觉及听觉有无缺陷。

3.心肺、腹部有无异常体征。

[精神检查要点]1.意识清晰度如何。

2.社会交往能力和适应能力如何。

3.行为能力，阅读能力、计算能力、语音清晰度如何，有无失语或语言贫乏，智力水平如何。

4.有无怪异言行及特殊表情，是否专爱某物。

5.是否兴奋多动、无自控力或呆滞少动、不动、幼稚。

6.能否接受指导。

[辅助检查]1.血、尿、粪常规是否正常。

2.检查视力、听力(指仪器检测)，头颅X线摄片、脑电图、脑地形图、血液生化全套(指目前使用的规定)是否正常。

3.智力测定可选用韦克斯勒学龄前智力量表(Wechsler， WPPSI)；Wechsler学龄儿童智力量表修订本(WISC-R)。

中国比奈测验量表及盖塞尔(Gesell)发育诊断量表皆为常用检测量表。

4.需要时，还可选用其他量表，如丹佛发育筛查量表(简称 DDST)，图注-词汇测验，50项提问智能测验，绘人测验，瑞文推理测验。

5.根据病史、体检等资料、选用相应的检查项目，如碘缺乏地区，需做血清蛋白结合碘等检查；如考虑脑的发育障碍或病变引起疾病发生，就需进一步做头颅MRI、颅脑造影等检查；如考虑可能疾病与染色体相关，如Down病(伸舌样痴呆)就需做染色体检查以确诊；猫叫综合征(5短臂部分缺失症)也是需做染色体检查以确诊为优。

[诊断要点]1.18岁前起病。

2.应知应会的事或知识、技能有不同程度的低于同龄人，或根本不知、不会。

3.适应能力差，语言能力丧失或减低。

4.智力测定，以韦氏斯勒儿童智力表测定分为例，低于70分。

5.临床表现显著智力发育落后，病种不同，程度各异，根据其病情而出现相应的表现。

一般以智力测定得分，将本病分为轻度、中度、重度、极重度4级，另以其特殊疾病表现，病因明确者，另做专述；不明确者，尚需继续研究、探索。

6.辅助榆杏(1)智力及有关量表测定，显示智力、能力等均偏低、以韦克斯勒儿童智力量表测查结果，得分低于70分。

(2)血液测定中，可见有的患儿血清蟹白结合碘缺乏；有的为血中苯丙氨酸>4μg%等异常，以病不同，而异常表现亦不相同。

(3)部分患者心电图异常。

部分患者可见EEG、头颅X线摄片、CT或MRI异常(如Rett综合征，即有MRI查得额叶萎缩，胼胝体发育不良，脑干变窄，脑室扩大的表现)。

(4)染色体异常。

7.符合CCMD-3诊断标准——由于临床特征为显著的智力落后，却又个体差异很大，故我国将本症分为轻度、中度、重度、极重度与非特定的精神发育迟滞。

轻度精神发育迟滞的诊断标准——(1)智商在50～69间，心理年龄9～12岁；(2)学习成绩差(在普通学校中学习时常不及格或留级)或工作能力差(只能完成较简单的手工劳动)；(3)能自理生活；(4)无明显言语障碍，但对语言的理解和使用能力有不同程度的延迟。

中度精神发育迟滞诊断标准——(1)智商在35～49之间，心理年龄6～9岁；(2)不能适应普通学校学习，可进行个位数的加、减法计算，可从事简单劳动，但质量效率差；(3)可学会自理简单生活，但需要督促、帮助；(4)可掌握简单生活用语，但词汇贫乏。

重度精神发育迟滞的诊断标准——(1)智商在20～34之间，心理年龄3～6岁；(2)表现显著的运动损害或其他相关的缺陷，不能学习和劳动；(3)生活不能自理；(4)言语功能受损，不能进行语言的交流。

极重度精神发育迟滞的诊断标准——(1)智商在20分以下，心理年龄约在3岁以下；(2)社会功能完全丧失，不会逃避危险；(3)生活完全不能自理，大小便失禁；(4)言语功能丧失。

[病历记录要点]1.家族史，双亲是否近亲结婚、生长地区。

2.胎次、母孕时年龄、出生季节、养育方式、性别。

3.母亲有无流产史、是否保胎或拟堕胎、是否服避孕药过程中受孕、母亲受过重大心理创伤否、情绪状况如何。

4.母孕期有无感染、服药、接触过放射线及有毒物质、有无烟、酒嗜好、吸毒史。

5.母有无妊娠并发症的表现。

6.胎位、产式、产程、有无窒息史、出生时体重、肤色，出生时确无哭泣。

7.婴幼儿期有无高热昏迷和头部外伤史、重病史；何时能爬、坐、走、微笑、讲单词、讲短语、再见时招手。

8.何时会眼神对视、被抱着时的情绪及躯体反应，要人抱的姿势、眼神、对声音的反应、对成人面部不同表情的反应；特别哭闹或不吵不闹、有无特殊爱好或才能。

9.何时发现患儿与常人相异，且日益明显。

10.病期中有无缓解，有无受惊吓史。

11.精神检查所见意识、社会交往能力和适应能力、智力水平、行为方面的主要异常表现。

12.体格检查、神经系统检查、实验室检查和智力测定等结果。

[门急诊处理]1.已知病因者即予对症治疗，如地方性克汀病等，及时补碘有效；如伴精神障碍者，二病同治，效果较好；对某些染色全畸变者，可针对性激素治疗，以改善性征发育。

2.合并癫痫者，需在教导、训练中，配以抗癫痫治疗并控制癫痫发作；而苯丙酮尿症者，尚需特别注意饮食的种类和给予，如限制小麦、蛋类、肉、鱼、虾、乳类富含苯丙氨酸的食物摄入；定期根据血浓度调整饮食，疗效如何，关键在开始治疗时间的早、晚。

生后3个月内即治疗者，可智力正常；6个月开始治疗，仍可能智力低下；疗前血中苯丙氨酸浓度越高，控制越难。

先天愚型病因未全明，只有对症治疗。

3.脆性X综合征可给予叶酸治疗。

处方：叶酸片5 mg×100，用法：5 mg，每日3次，口服4.病因已明确，精神发育迟滞又伴癫痫者，可予抗癫痫药如卡马西平或丙戊酸钠等，再辅以营养药物如维生素B1。

处方：(1)卡马西平片0.1 g×100，用法：0.1 g，每日3次，口服；或丙戊酸钠片0.2 g×100，用法：0.2 g，每日3次，口服(2)维生素B1片10mg×100，用法：10mg，每日3次，口服如有精神症状者，可给予抗精神病药。

处方：利培酮片1 mg×20，用法：0.5 mg或1 mg，每日1次，口服；或奋乃静片2mg×100，用法：2mg，每日2次，口服。

5.非医学措施，如特殊教育、体疗、娱疗、工疗等等，根据病种需要，针对性进行。

至于劳动技能和社会适应能力的训练，则需因人而异，越早越好。

6.健康教育①定期复诊、定时服药。

②到专门的机构训练，可入学者，尽量入学，智力低不能人普通学校者，可人特殊学校就读，如培智学校，盲、聋、哑学校等等，进行学习和训练。

③加强照料，防止其他疾病和意外伤害发生；切忌病急乱投医，乱服药。

④合理饮食，不可乱补，亦不可过分挑剔而致营养缺乏。

⑤坚持合理的康复措施，常会有较好预后，并非全部患儿预后皆差，切忌急功近利。

参考文献[1]高永芳，陈毅怡，郑爱华.儿童精神发育迟滞26例行为干预结果分析.实用医技杂志,2007年1月6卷1期.[2]沈抒，张竹青，孙启良，等.儿童精神发育迟滞的康复治疗及其预后初探[J].中国康复医学杂志，2003，18(1)：2830．。