常见神经系统疾病的诊断

常见神经系统疾病的诊断
1.重症肌无力：是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病，病变
部位在神经肌肉接头的突触后膜，该膜上的AchR受到损害后，受体数目减少。

主要临床表现为骨骼肌极易疲劳，活动后症状加重，休息和应用胆碱酯酶抑制治疗后明显减轻。

发病机制：神经肌肉接头的突触后膜乙酰胆碱受体被自身抗体攻击而引起的自身免疫性疾病。

临床表现：
a.发病年龄：两个高峰：20-40、40-60
b.无明显诱因，隐袭起病，呈进展性或缓解与复发交替性发展，部分严重者呈
持续性。

发病后2-3年可自行缓解，仅表现为眼外肌麻痹者可持续3年左右，多数不发展至全身肌肉。

c.全身骨骼肌均可受累，但在发病早期可单独出现眼外肌、喉部肌肉无力或肢
体肌无力，颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更容易受累，常从一组肌群无力开始，逐步累及到其他肌群。

d.骨骼肌易疲劳或肌无力呈波动性，肌肉持续收缩后出现肌无力甚至瘫痪，休
息后症状减轻或缓解，晨轻暮重现象。

一侧或双侧眼外肌麻痹：上睑下垂、斜视、复视、眼球固定
面部肌肉或口咽肌麻痹：表情淡漠、苦笑面容；连续咀嚼无力、进食时间长、说话带鼻音、饮水呛咳、吞咽困难。

胸锁乳突肌和斜方肌麻痹:颈软、抬头困难、转颈耸肩无力。

四肢肌受累以近端为重，表现为抬臂、梳头、上楼梯困难。

注意：
1.腱反射通常不受影响，感觉正常。

2.呼吸肌受累出现呼吸困难者为重症肌无力危象，是本病致死的直接原因。

3.首次采用抗胆碱酯酶药物治疗都有明显的效果，这是本病的特点。

e．肌无力危象：早期迅速恶化或进展过程中突然加重，出现呼吸困难，以致不能维持正常的换气功能时，称重症肌无力危象。

1.肌无力危象：疾病发展严重的表现，注射新斯的明明显好转。

2.胆碱能危象：抗胆碱酯酶药物过量引起的呼吸困难，之外常伴有瞳孔缩小、汗多、唾液分泌增多等药物副作用现象。

注射新斯的明后无效，症状反而更加重。

3.反拗性危象：在服用抗胆碱酯酶药物期间，因感染、分泌、手术等因素导致患者突然对抗胆碱酯酶药物治疗无效，而出现呼吸困难；注射新斯的明后无效，也不加重症状.
f辅助检查：
疲劳试验：适用于病情不严重者，尤其是症状不明显者，眨眼30次；两臂持续平举；持续起蹲10-20次。

新斯的明实验：1.5mg新斯的明，0.5mg阿托品；
神经肌肉电生理检查；
重复神经电刺激（RNES）：典型改变为低频（2-5HZ）和高频（>10HZ）重复刺激运动神经时，若出现动作电位波幅的递减，且低频刺激递减在10%-15%以上，高频刺激递减在30%以上则为阳性，（检查前停服康胆碱酯酶药物12-18小时）否则可出现假阴性。

常规肌电图和神经传导速度一般正常
单纤维肌电图：表现为颤抖增宽和阻滞。

AchR抗体滴度测定：明显升高
胸腺CT、MRI或X线断层扫描检查：了解胸腺是否增生、肥大、或肿瘤。

h诊断：根据病变所累积骨骼肌呈波动性和晨轻暮重特点，肌疲劳试验阳性可考虑本病的可能，若新斯的明实验阳性、RNES提示波幅递减现象，单纤维肌电图颤抖增宽和AchR抗体滴度增高者，可明确本病诊断。

二低钾周期性性瘫痪
为周期性瘫痪中最常见的类型，以发作性肌无力，伴血钾降低、补钾后肌无力能迅速缓解为特征。

1..临床表现：
a.以20-40岁男性多见，年龄增长发病次数减少，疲劳、饱餐、寒冷、酗酒和精神刺激等是最常见的发作诱因，发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、少尿、潮红、嗜睡、恶心等。

b．常于夜间睡眠或清晨起床时，出现对称性肢体无力或完全瘫痪，且下肢重于上肢、近端重于远端；
c发病期，主要体征为肢体不同程度的瘫痪，肌张力低下，腱反射减弱或消失，但无病理反射。

一般没有意识、呼吸、眼球运动、吞咽、咀嚼和发音障碍，也无大小便障碍。

d．个别出现呼吸肌麻痹、心动过缓或过速、室性心律失常，甚至室颤致死，这是因为血钾过低。

e．发作一般数小时至数日逐渐恢复，最先受累的肌肉最先恢复。

发作间期一切正常，
f．继发于甲亢、肾小管酸中毒、肾功能衰竭或代谢性性疾病的周期性瘫痪，其发作频率较高，持续时间较短，且常在原发病治疗后，发作频率明显降低或消失。

2.辅助检查：
a发作期血钾常低于3.5mmol/L,间歇期正常。

b心电图示u波出现，T波低平或倒置，P-R间期和Q-T间期延长，ST段下降，QRS波增宽。

c．肌电图可出现运动电位时限短，波幅低，如完全瘫痪时，则运动单位电位消失，电刺激无反应，膜静息电位低于正常。

3.诊断：周期发作性肢体近端迟缓性瘫痪，即时血钾低于3.5mmol/L，心电图呈低钾性改变，补钾后瘫痪明显好转。