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Literature 文献

Autosomal dominant 常显染色体

Autosomal recessive 常隐染色体

Phenotype 显性、表型

Forward and reverse primer 正反义链引物

Splice site 剪切位点

pter 短臂末端

qter 长臂末端

Der 罗氏易位

sporadic 散发的

upstream/downstream 上/下游

affected individuals 患者

apical ectoderm malridge 顶外胚层脊(AER)

zone of polarizing activity 极性活性带(ZPA)

non-ridge ectoderm 无脊外胚层

peripheral blood 外周血

non-coding sequences 非编码序列

mechanism of action 作用机理

informed consent 知情同意

soft tissue 软组织

long-range远程

haplotype 单倍体

schematic representation 图示

mediate 介导

wild-type 野生型

cis-regulator 顺式调控元件(顺式作用元件)

abnormality anomaly deformity 畸形

upper and lower limbs 上肢和下肢

spectrum 疾病谱

bifid thumb, duplication, radial polydactyly, preaxial polydactylyy 复拇zeugopod (future forearm将来的前臂) and autopod (future hand将来的手) pathogenic mutation 引起疾病的变异

asymptomatic 无临床症状的

undiagnosed 未确诊的

a neutral posteroanterior view and a lateral projection of the wrist(腕部正侧位片)

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