胎儿畸形课件
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胎儿骨骼肢体畸形超声培训课件
致死性侏儒的超声特征：
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
胎儿骨骼肢体畸形超声
29
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿股骨短小合并骨折 2-1
胎儿骨骼肢体畸形超声
30
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-2
胎儿骨骼肢体畸形超声
31
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿胸腔变形、狭小 2-3
胎儿骨骼肢体畸形超声
32
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿骨骼肢体畸形超声
41
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
42
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
43
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
胎儿骨骼肢体畸形超声
13
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
严重短肢、长骨弯曲、窄胸、肋骨短、腹膨隆、头大、前额突出 等，７０％伴羊水过多。根据头颅形态将致死性侏儒分为２型，
Ⅰ型：长骨短、明显弯曲，股骨干骺端粗大呈“听筒状”，椎骨 严重扁平，不伴有“三叶草形”头颅，约占８５％左右；
Ⅱ型：具有典型“三叶草形”头颅，长骨短、骨干弯曲较Ⅰ型为 轻，及椎骨扁平，约占１５％左右，此型２５％病例伴有胼胝体 发育不全。
胎儿骨骼肢体畸形超声
29
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿股骨短小合并骨折 2-1
胎儿骨骼肢体畸形超声
30
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿颅骨变薄且光环不完整 2-2
胎儿骨骼肢体畸形超声
31
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿胸腔变形、狭小 2-3
胎儿骨骼肢体畸形超声
32
胎儿四肢短小畸形
成骨发育不全
胎儿骨骼肢体畸形超声
41
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕23w胎儿：致死性侏儒声像图股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
42
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
孕22w胎儿：股骨短小弯曲、干骺端粗大，呈“听筒状”
胎儿骨骼肢体畸形超声
43
胎儿四肢短小畸形
致死性侏儒的超声特征：
骨化程度 骨的长度 骨的形态 胎儿姿势与胎动 合并畸形的超声检测
胎儿骨骼肢体畸形超声
13
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
通常胎儿肢体的最佳超声探测时间在 18～24 周进行最为适宜， 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊 水适中，受骨回声影响较少，图像清晰，大部分胎儿畸形在此期 均能表现出来,在此期超声筛查可排除大部分胎儿肢体畸形。
《胎儿先天性畸形讲》PPT课件
多由严重遗传缺陷引起, 大都早期死亡或自然流 产
.
11
（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
.
12
并肢
.
13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
7
据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
.
8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
.
24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
.
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（2)胚胎局 部发育畸形
由胚胎局部 发育紊乱引 起,涉及并非 一个器官而 是多个器官. 如:头面发育 不全,并肢
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并肢
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13
（3)器官
和器官局 部畸形
由某一器
官不发生
或发育不
全所致,如:
双侧或单
侧肺不发
生,室间隔
膜部缺损
.
14
（4)组织分化不良性畸形
锁
.
18
（7）超数
和异位发生 性畸形
由于器官原
基超数发生
或发生于异
常部位,如:
多乳腺,异位乳腺,双 Nhomakorabea肾盂双输尿
管
.
19
（8）发育滞留性畸形
器官发育中途停止,器官呈中间状态,如:隐睾.双 角子宫,盆骨肾,气管食管瘘
.
20
（9）重复畸形 由于单孪生的两个胎儿未能完全分离,
致使胎儿整体或部分结构不同程度的 重复出现
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
.
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据估计, 我国主要BD经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿
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8
表1 美国有关出生缺陷儿的经济开支
脊柱裂 法洛氏四联征 食管闭锁 直肠肛门闭锁 唇裂或腭裂 上肢短缩 下肢短缩 脐膨出 腹裂 唐氏综合征 膈疝
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24
环境因素！
畸形－人类文明的牺牲品？
.
25
大气污染 水源污染 化学污染 噪声污染 电磁污染
胎儿畸形课件
欢迎回来
15:54
66
1
第六节 胎儿畸形
15:54
66
2
一、颅脑畸形
15:54
66
3
无脑畸形
15:54
66
4
超声表现
• 颅骨强回声环、大脑等组织缺失 • 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 • 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
15:54
66
5
无脑儿超声表现
超声检查图像
超声检查图像
15:54
66
36
双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
15:54
66
41
腹裂
15:54
66
42
超声表现
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
15:54
66
33
肾不发育
15:54
66
34
双肾缺如超声表现
• 双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其 他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图 像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平 卧”征
15:54
66
46
脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
骨发育不良
致死性骨发育不良 致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全Ⅱ型
非致死性骨发育不良
肢体缺失或截肢
15:54
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1
第六节 胎儿畸形
15:54
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2
一、颅脑畸形
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3
无脑畸形
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4
超声表现
• 颅骨强回声环、大脑等组织缺失 • 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上
方无颅盖骨 • 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出
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无脑儿超声表现
超声检查图像
超声检查图像
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双侧肾缺如超声表现
双侧肾区矢状切面示双侧肾上 腺呈平卧征 RADR：右肾上腺 LADR：左肾上腺
双侧肾缺如超声表现
腹主动脉冠状切面叠加CDFI检 查未见双侧肾动脉血流信号
超声表现
双脐动脉间未见膀胱内有无回声区
标本图
五、前腹壁畸形
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腹裂
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超声表现
SA：单心房 SV：单心室 L-LU：左肺 R-LU：右肺
单心房、单心室超声表现
SA：单一心房 SV：单一心室
四、泌尿系统畸形
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肾不发育
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双肾缺如超声表现
• 双肾缺如：双侧肾床区、盆腔、腹腔其 他部位及胸腔内均不能显示胎儿肾脏图 像。肾上腺相对增大，出现肾上腺“平 卧”征
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脐膨出超声表现
脐膨出超声表现
六、肌肉骨骼系统畸形
骨发育不良
致死性骨发育不良 致死性侏儒 软骨不发育 成骨不全Ⅱ型
非致死性骨发育不良
肢体缺失或截肢
胎儿畸形的超声筛查PPT课件
与孕周呈负相关 26周—3.4；33周—2.6 36周—2.5；足月2.2<3.0 妊娠末期>3.0提示胎盘阻力 升高间接提示胎儿宫内供氧 不足，可致发育迟缓、羊水 过少、妊高症、慢性高血等。
2021
52
脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
2021
20
2021
21
胎儿畸形举例
2021
22
2021
23
2021
24
2021
25
胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
2021
26
脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
2021
27
2021
50
脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
2021
51
脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
2021
52
脐带异常举例
边缘附着10% 球拍状胎盘
帆状胎盘;脐带附着在胎 膜上，发生率1%帆状附 着可能发生血管前置， 影响母儿安全。
颜面部：鼻、唇、双眼眶、眼球 颈部：有无水肿、包块、水囊瘤 胸部：心胸比、肺 心脏：心尖指向、心房、心室、房间隔、室间隔、房室瓣、
主动脉、肺动脉、三血管气管 膈肌：是否连续、肝、胃、心与之关系 腹部：肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口 脊柱：颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度 四肢：观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨 在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构
鼻唇冠状切面 颜面正中矢状面 胎儿畸形举例：
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胎儿畸形举例
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胸部
观察：心胸比、肺 观察切面：胸部横切面（四腔心切面）
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脊柱
观察：颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。 观察切面：纵、横扫查及冠状面
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脐带：血管数、有无缠绕、囊肿等异常
表面为羊膜，两条动脉一条 静脉，直径1-2.5cm、长度 35-70cm、早孕期脐带中含 尿囊、卵黄囊、肠袢、血管 12周后，肠袢回腹腔，尿囊、 卵黄囊萎缩消失，脐动脉的 流方向是由胎儿流向胎盘
2021
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脐动脉血流S/D值及意义
检测部位—脐带游离部位， 取均值脐动脉血流频谱—锯 齿状正常S/D值，
胎儿先天性畸形的教学课件
风险调整策略及实施建议
01
02
03
04
05
风险调整策略
建立多学科协作 团队
加强孕妇教育和 心理支持
定期随访和评估
促进家庭参与和 合作
根据风险评估结果，制定 相应的风险调整策略。对 于高风险胎儿，可能需要 加强监测和干预措施；对 于低风险胎儿，可采取相 对保守的治疗和康复方案 。
包括产科、儿科、遗传学 、影像学等专业医生，共 同制定和实施治疗方案。
左心发育不良综合征
左心发育不良综合征是一组以升主动 脉、主动脉瓣、左心室、左心室内膜 、二尖瓣发育不良为特征的先天性心 血管畸形。
案例三：泌尿系统畸形教学案例
肾缺如
肾缺如是指一侧肾脏先天性缺失，对 侧肾脏常代偿性增大。
肾发育不良
多囊肾
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏病， 主要表现为双侧肾脏出现多个大小不 一的囊肿，囊肿进行性增大，最终破 坏肾脏结构和功能。
神经系统并发症
胎儿先天性畸形可能伴随神经系统异常，如脑积水、脊柱 裂等。处理措施包括手术治疗、药物治疗、康复训练等。
风险评估方法及意义
风险评估方法
通过综合分析胎儿畸形的类型、严重程度、合并的其 他异常等因素，结合孕妇的年龄、孕产史、家族史等 信息，对胎儿的预后进行风险评估。
风险评估意义
帮助医生和家长了解胎儿可能面临的健康风险，为制定 个性化的治疗方案和康复计划提供依据，同时有助于医 生和家长做出合理的决策。
影像学诊断技术及应用
超声检查
实时、无创的影像学检查方法，可观察 胎儿形态结构，评估生长发育情况，发 现先天性畸形。
VS
磁共振成像（MRI）
对胎儿中枢神经系统等软组织结构显示清 晰，可作为超声检查的补充手段。
胎儿先天性畸形的教学课件
5
课件效果
提高医生对胎儿先天性畸形的认识
通过课件，医生可以更直观地 了解胎儿先天性畸形的种类和 特点
课件中的治疗方案和预后分析 可以帮助医生制定更合理的治 疗计划
添加标题
添加标题
添加标题
添加标题
课件中的案例分析可以帮助医 生更好地理解胎儿先天性畸形 的病因和发病机制
课件中的预防措施和建议可以 帮助医生更好地预防胎儿先天 性畸形的发生
适用人群
医生、护士等医疗专业人士 孕妇及其家属 胎儿先天性畸形的研究人员 对胎儿健康感兴趣的公众
课件特点
内容全面：涵盖胎儿先天性畸形的种类、病因、诊断和治疗等方面 图文并茂：采用文字、图片、视频等多种形式，便于学生理解和记忆 互动性强：设置问答、讨论等环节，激发学生的学习兴趣和参与度 实用性强：结合临床案例，帮助学生掌握实际诊疗技能
课件内容：详 细介绍胎儿先 天性畸形的种 类、病因、症 状和治疗方法
互动环节：设 置问答环节， 让医生提问并 解答，提高医 生的参与度和 学习效果
案例分析：提 供真实的病例 分析，让医生 了解实际治疗 过程中的问题 和解决方案
实践操作：提 供模拟手术操 作，让医生在 实际操作中提 高治疗能力
提高医生对胎儿先天性畸形的预防意识
胎儿的正常发育
课件内容：包括病因、 症状、诊断、治疗和
预防等方面
课件目的：提高人们 对胎儿先天性畸形的
认识，预防和治疗
课件形式：图文并茂， 生动形象，易于理解
课件目的
介绍胎儿先天性 畸形的概念、病 因和症状
帮助医学生掌握 诊断和治疗胎儿 先天性畸形的方 法
提高医学生对胎 儿健康的重视和 关注
培养医学生对胎 儿健康的责任感 和使命感
相关主题
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4.合并畸形：最常见为足内翻畸形，也可有 足外翻，膝反屈，先天性髋关节脱位。
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨 大孔之上； 颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放 性脊柱裂畸形。
超声表现
颅骨强回声环、大脑等组织缺失，仅在 颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干 与中脑组织，即“瘤结”。 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上 方无颅盖骨。 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。 羊水混浊。即“牛奶样羊水” 妊娠后期羊水增多。
脊膜自缺损处呈囊状突出，内含脊髓膜及 脑脊液者称脊膜膨出；囊内含有脊髓及神 经，呈脊髓脊膜膨出。 常合并脑积水、足畸形及羊水过多。
超声表现
闭合性脊柱裂：裂口处有完整皮肤，无 脑脊液外渗到羊膜腔内，一般不出现典 型颅脑超声特征，产前超声难以发现。
开放性脊入 枕骨大孔，产生特征性颅脑异常声像。
侧脑室后角宽度>10mm,<15mm为轻度脑室扩 张。 侧脑室后角宽度 >15mm 为脑积水或明显脑室 扩张。 第三、第四脑室也可增大。
超声表现：
脑室系统扩张，呈无回声区。脉络丛似悬 挂于脑室内。
根据脑室梗阻的程度，扩张的脑室推测梗 阻的平面。 脑积水严重时，可有脑实质受压变薄。
1.脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查：受累脊柱位于后方的强回声线连续 性中断，皮肤及深部软组织连续中断，中断处 膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓 组织 脊柱横切面：位于后方的两个椎弓骨化中心向 后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变 脊柱冠状切面：显示后方的两个椎弓骨化中心 距离增大
轻中度侧脑室扩张（小于等于15mm），一 般预后良好，但此类病人染色体畸形的发 生率增高。 脑室扩大的程度与神经系统的发育状况有 关，当侧脑室后角扩大超过15mm时，神经 学发育异常增加。
胎儿畸形
无脑畸形
病理
前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的 最严重类型。
病理
胎儿头部自眼眶以上缺少头盖骨，脑髓暴 露于外。 面部尚正常，两眼突出。 50%以上病例伴脊柱裂。 部分病例伴畸形足等其他畸形。 常合并羊水过多。
无脑畸形分为三类： 完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔；
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
2.脊柱裂的脑部特征 脊柱裂胎儿常合并小脑异常:香蕉小脑征(小 脑变小，弯曲呈香蕉状)，小脑发育不良或 不发育。 柠檬头征 颅后窝池消失 脑室扩大 双顶径小于孕周
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
3.常合并羊水过多
脊柱裂超声表现
小脑横切面示后颅窝池消失，小脑横径小于孕 周，3.12cm，幕上脑室系统扩张积水
脊柱裂超声表现
上述平面横切面 示椎弓呈外“八” 字形，并见一包 块突出，其见可 见线样强回声
大体标本图
二
脑积水
脑膜脑膨出超声表现
脑膜脑膨出超声表现
大 体 标 本 图
脊柱裂
病理
后神经孔闭合失败所致。背侧两个椎弓未 能融合，脊髓和（或）脊髓可通过未完全 闭合的脊柱疝出或向外暴露，可发生于脊 柱任何一段，常见腰骶部和颈部。
分类
闭合性脊柱裂：背侧中线部位有完整皮肤 ，无脑脊液外渗，主要有脊膜膨出、脂肪 脊髓脊膜膨出、脊髓纵裂等。 开放性脊柱裂：背侧中线病变部位有皮肤 缺损、脑脊液外渗，主要类型有脊膜膨出 、脊髓脊膜膨出、脊髓外露。
无脑儿超声表现
脑膨出及脑膜膨出
病理
神经管闭合不全在头部发生颅骨裂。
脑膜膨出和脑膨出为不完全性颅骨裂，大 多发生在中线，以枕部最多见。
脑膜膨出囊内为脑脊液；脑膨出囊内除脑 膜脑脊液外，还有膨出的脑组织。
超声表现
1.颅骨强回声连续性中断 2.脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回 声包块 3.脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊 内仅含脑脊液而呈无回声区 4. 常伴有小头、脑积水、脊柱裂等畸 形。
脑积水 是指胎儿脑脊液过多地聚集在脑室 系统内，致使脑室系统扩张和压力增高。 引起脑室扩张或脑积水最常见的原因是中 脑导水管狭窄及蛛网膜下腔回流受阻所致的交 通性脑积水。 中脑导水管狭窄是指连接第三第四脑室之 间的导水管狭窄，造成梗阻型脑积水。 交通性脑积水是指脑室外的脑脊液循环受 阻引起的脑室系统及蛛网膜下腔扩张。
不完全性无脑畸形：颅骨缺损局限于枕骨 大孔之上； 颅脊柱裂畸形：为完全性无脑畸形伴开放 性脊柱裂畸形。
超声表现
颅骨强回声环、大脑等组织缺失，仅在 颅底显示部分强回声的骨化结构及脑干 与中脑组织，即“瘤结”。 双眼球向前突出，呈蛙状面容，眼眶上 方无颅盖骨。 50%合并颈段或腰骶段脊髓脊膜膨出。 羊水混浊。即“牛奶样羊水” 妊娠后期羊水增多。
脊膜自缺损处呈囊状突出，内含脊髓膜及 脑脊液者称脊膜膨出；囊内含有脊髓及神 经，呈脊髓脊膜膨出。 常合并脑积水、足畸形及羊水过多。
超声表现
闭合性脊柱裂：裂口处有完整皮肤，无 脑脊液外渗到羊膜腔内，一般不出现典 型颅脑超声特征，产前超声难以发现。
开放性脊入 枕骨大孔，产生特征性颅脑异常声像。
侧脑室后角宽度>10mm,<15mm为轻度脑室扩 张。 侧脑室后角宽度 >15mm 为脑积水或明显脑室 扩张。 第三、第四脑室也可增大。
超声表现：
脑室系统扩张，呈无回声区。脉络丛似悬 挂于脑室内。
根据脑室梗阻的程度，扩张的脑室推测梗 阻的平面。 脑积水严重时，可有脑实质受压变薄。
1.脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查：受累脊柱位于后方的强回声线连续 性中断，皮肤及深部软组织连续中断，中断处 膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓 组织 脊柱横切面：位于后方的两个椎弓骨化中心向 后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变 脊柱冠状切面：显示后方的两个椎弓骨化中心 距离增大
轻中度侧脑室扩张（小于等于15mm），一 般预后良好，但此类病人染色体畸形的发 生率增高。 脑室扩大的程度与神经系统的发育状况有 关，当侧脑室后角扩大超过15mm时，神经 学发育异常增加。
胎儿畸形
无脑畸形
病理
前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的 最严重类型。
病理
胎儿头部自眼眶以上缺少头盖骨，脑髓暴 露于外。 面部尚正常，两眼突出。 50%以上病例伴脊柱裂。 部分病例伴畸形足等其他畸形。 常合并羊水过多。
无脑畸形分为三类： 完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔；
脊柱裂超声表现
脊柱骶尾部矢状切面示皮肤连续性中 断，其深层的椎弓亦中断
2.脊柱裂的脑部特征 脊柱裂胎儿常合并小脑异常:香蕉小脑征(小 脑变小，弯曲呈香蕉状)，小脑发育不良或 不发育。 柠檬头征 颅后窝池消失 脑室扩大 双顶径小于孕周
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征：
3.常合并羊水过多