出生缺陷预防ppt课件

资金是运动的价值，资金的价值是随 时间变 化而变 化的， 是时间 的函数 ，随时 间的推 移而增 值，其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
新生儿疾病筛查
包括： 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病 听力障碍
新增：葡萄糖-6-磷酸
脱氢酶缺乏症(蚕豆病 )、先
天性肾上腺皮质增生
早期筛查、及时干预、减少痛苦
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新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对 严重危害新生儿健康的先天性、遗传性 疾病施行专项检查，提供早期诊断和治 疗的母婴保健技术。
出生缺陷的危害
1、影响个人的一生—— 健康身体 2、影响一个家庭 —— 家庭幸福 3、影响一个社会 —— 社会和谐
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出生缺陷率高的原因
原因非常复杂
谢谢大家！
一方面，随着产前诊断和筛查水平不断 提高，新筛覆盖面不断扩大，监测水平不 断提高，一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面，影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加；高龄产妇比例逐年上升等。
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出生缺陷的预防
(4)增补叶酸(可预防70％神经管畸形、15 ％其他重大体表畸形、35％先心病)； (5)严格控制孕期用药； (6)早期发现和治疗糖尿病等疾病； (7)女工保健，避免孕期接触有害物质； (8)计划生育指导，避免近亲结婚和大龄 生育(可预防单基因缺陷和染色体异常)。
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出生缺陷的干预方法
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
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出生缺陷对健康和社会经济发展 的影响
出生缺陷是造成儿童残疾和儿童死亡的主要原因。在全 国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第４位上升至 2011年的第2位，达到19.1％。
加重疾病负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，出 生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地 区尤为突出。
根据2003年的资料测算，我国每年因神经管缺陷造成的 直接经济损失超过2亿元，每年新出生的唐氏综合征生命 周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命 周期的总经济负担超过126亿元。出生缺陷不但严重影响 儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济 负担，而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。
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新生儿疾病筛查
婚前医学检查和遗传咨询 病因预防 人群筛查 对缺陷儿进行必要的治疗
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发育异常：孤独症
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出生缺陷的特点
1、先天存在； 2、可以是遗传的，也可以是环境因素造 成的； 3、出生时可以发现，也可以在出生后几 年出现。 （WHO研究报告，发展中国家严重遗传病 和出生缺陷到5岁时累计发生率为7.86%， 但出生时仅能发现其中的2.76%。）
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出生缺陷的预防
1、一级预防：在孕前和孕早期采取的措
施，以预防出生缺陷的发生。（做好婚 前、孕期保健）
(1)接种风疹疫苗(可预防1／1000先天性 风疹综合症)； (2)婚前医学检查； (3)食盐加碘(可预防地方性克汀病)；
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出生缺陷的种类
先天畸形：神经管畸形、唇腭裂、多指（趾）
出
基因或染色体异常：单基因：先天性白内障 白化病
生
多基因：先心病
缺
染色体：唐氏综合征
陷 功能异常：耳聋、智力低下
出生缺陷的预防
2、二级预防：在孕期采取的产前筛查和产前 诊断，以避免严重出生缺陷儿的出生。 孕10-12周彩超测胎儿NT值 孕15-20+6周产前筛查（唐氏综合症、18-三 体综合症、开放性神经管畸形) 孕20-26周系统彩超检查（对先心病，器官 发育异常的检查）
早诊断、早防治，减少出生缺陷和残 疾儿的出生
出生缺陷致残、致愚及终生性、难治性的特点， 给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担。
2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死亡和出生人 口素质下降的主要原因。因此降低出生缺陷发生 率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。
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出生缺陷的危害
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、 婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据世界卫生 组织估计，全球低收入国家的出生缺陷发生率为 6.42％，中等收入国家为5.57％，ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ收入国家为 4.72％。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国 家的平均水平接近。
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出生缺陷的预防
3、三级预防：是对新生儿疾病的早期筛查， 早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高 患儿生活质量。 新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症，先天甲状 腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先 天性肾上腺皮质增生)； 新生儿听力筛查，诊断。