高中生物必修二第五章《基因突变及其他变异》ppt课件

手术后,患者的唇裂已修复，请问患者的基因是否恢复正常?
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有１００多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。
21三体综合征
性腺发育不良（XO）
猫叫综合征
常染色体病：
性染色体病：
先天性睾丸发育不全症（XXY）
1 2 3 4 5
不一定 ①若发生突变后，引起mRNA上密码子改变，但由于密码子的简并性，改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状也不改变。 ②若基因突变为隐性突变如AA中的一个A→a，此时性状也不改变。 ③若基因突变发生在内含子区域，生物的性状也不改变。
一定改变
一定不变
可能改变
基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
（二）、类型:
②基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致基因重组。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
调查人群中的遗传病
多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。
雄蜂
它是由卵细胞未经过受精作用直接发育而来的。
所以，它的体细胞染色体数 配子染色体数
那么， 有没有只有配子发育而来的个体呢？
下面以利用高茎皱粒豌豆和矮茎圆粒豌豆培育高茎圆粒豌豆为例说明单倍体育种方法：
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
直接原因
根本原因
镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病
病因：
ATCCGTAGGC
缺失
（正常基因片段）
替换
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A CCG
T GGC
伴X隐性遗传病：
1、单基因遗传病：
由一对等位基因控制
特点：在家系中发病率较高，在群体中发病率较低
Y染色体上： 男人毛耳等
苯丙氨酸
苯丙酮尿症
酶
正常酶无法合成
积累
损伤神经系统
常染色体上隐性遗传病
——缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
基因突变是否一定会引起性状的改变？

3．基因突变发生的时期？
细胞周期中的分裂间期。
A有丝分裂间期（体细胞）
B减数第一次分裂间期（生殖细胞）
但一般不能传给后代
可以通过受精作用直接传给后代
1、(选择填空)某生物发生了基因突变后, 基因结构 ； 基因数量 ； 性状 . (一定不变;一定改变; 可能改变)
遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
2、产前诊断
2、产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断
2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
3)禁止近亲结婚
1)进行遗传咨询
4)适龄生育
2)产前诊断
优生的措施
直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。
个别染色体增减
染色体成倍增减
基因突变：
基因重组：
真核生物有性生殖减数分裂过程中，控制不同性状的基因的重新组合
染色体结构的变异的类型？
正常
异常
缺失
重复
倒位
易位
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状变异
正常女性体细胞中的一个染色体组中有多少条染色体？并写出染色体组成。
第五章 基因突变及其他变异
基因突变
生物的变异
不遗传的变异。 可遗传的变异
基因重组
染色体变异
环境引起，遗传物质物质没有改变
遗传物质的改变
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
23条；22条常染色体+X
染色体组的判断方法
1、根据染色体图判断：形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。
2个染色体组
3个染色体组
2、根据基因型判断：相同或等位的基因总共出现几次，则有几个染色体组。
AaBb
AAaBbb
AaaaBBbb
3、根据染色体的数目和染色体的形态数来推算：
染色体组
=
染色体数
高皱 DDtt
杂合高圆DdTt
矮圆ddTT
花药离 体培养
高圆DT
矮皱dt
高皱Dt
矮圆dT
纯合高圆DDTT
加倍
纯合矮皱ddtt
加倍
纯合高皱DDtt
加倍
纯合矮圆ddTT
加倍
单倍体
多倍体
来 源
植株特点
诱导方法
应 用
植株弱小，高度不育
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
①基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
减数第一次分裂后期
③重组DNA技术：通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因提取出来，在生物体外重组，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的性状。
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。
染色体的形态数
二倍体和多倍体
由受精卵发育的个体，体细胞中含有具有两个染色体组的称为二倍体(2n)； 由受精卵发育的个体，体细胞具有三个或三个以上染色体组，统称为多倍体。
番茄是二倍体
葡萄是二倍体
几乎全部的动物和过半的高等植物都是二倍体。
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
香蕉是三倍体
多倍体的特征
西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐形遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
多基因遗传病
由多对等位基因控制。特点：家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
三、意义:
控制不同性状的基因重新组合，不产生新基因、新性状，可产生形成新的基因型、新的表现型。
■基因突变基因重组和染色体变异的区别
染色体上某一个位点上基因的改变（点突变），分子水平 的变异 ，在光学显微镜下无法直接观察到。
细胞水平的变异，可用显微镜直接观察到。
染色体变异：
类型
染色体结构变异
染色体数目变异
单倍体育种
多倍体育种
由生殖细胞直接发育 由受精卵发育成
常用花药离体培养
秋水仙素或低温处理 萌发的种子或幼苗
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
常染色体上显性遗传病：
伴X显性遗传病：
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病：