视网膜色素变性

视网膜色素变性
文章目录*一、视网膜色素变性的概述*二、视网膜色素变性的典型症状*三、视网膜色素变性的病因病机*四、视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法*五、视网膜色素变性的并发症*六、视网膜色素变性的防治方案
视网膜色素变性的概述
1、定义原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。

2、别称毯层视网膜变性
3、发病部位眼
4、传染性无传染性
5、高发人群近亲结婚者的子女
6、科室眼科
视网膜色素变性的典型症状
1、视网膜色素变性的典型症状本病特点:很早就有夜盲,暗适应减低,中心视力可保持很久,但视野逐渐缩小,及至晚期中心视力减退,视野呈管状,病人行动困难,工作和生活均感不便。

2、视网膜色素变性的分类无分类。

视网膜色素变性的病因病机
目前认为视网膜色素变性是由于色素上皮内高度发育的吞
噬酶系统有缺陷致使光感受器细胞外节的吞噬作用出现缺陷,影响了外节的新陈代谢,脱落的盘膜堆积,可能成为自身性抗原,发生自身免疫反应。

这种色素上皮的缺陷与遗传有关。

此外,尚有内分泌障碍,微量元素铜铁代谢异常,营养障碍及视网膜脉络膜
硬化等假说。

视网膜色素变性的检查诊断鉴别方法视网膜电图(ERG)异常,通常出现在临床表现之前。

眼电图(EOG)亦不正常,甚至消失。

荧光血管造影表现为:色素上皮:在视网膜动脉前期或动脉
早期出现弥漫的斑点状强荧光区。

脉络膜:造影早期可见斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区或延迟灌注区。

视网膜血管:视网膜中央动脉充盈时间显著迟缓,血管的渗透性增强,造成视盘及其
周围强荧光。

视网膜色素变性的并发症后极性白内障是本病常见的并发症。

约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。

约有50%的病例伴有近视。

聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。

视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。

Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征,典型者具有视网膜色素变性、生殖器官发育不良、肥胖、多指(趾)及智能缺陷五个组成部分。

该综合征出现于发育早期,在10岁左右(或更早)已有显著临床表现,五个组成部分不是具备者,称不完全型。

视网膜色素变性的防治方案
1、视网膜色素变性的预防方法禁止近亲结婚。

隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚,显性遗传患者其子女发生本病的风险为100%。

补充维生素A。

维生素A缺乏类型有效。

2、视网膜色素变性的治疗方法目前尚无有效治疗。

可考虑用:血管扩张剂、维生素A、维生素B1、B6、E等治疗。