视网膜色素变性的中西医研究进展

视网膜色素变性的中西医研究进展
发布时间：2022-12-13T01:31:57.708Z 来源：《医师在线》2022年24期作者：王萌萌
[导读] 视网膜色素变性（ＲＰ）是眼科难治性眼病，一般以夜盲为首发症状，
王萌萌
黑龙江中医药大学，黑龙江哈尔滨 150040
摘要：视网膜色素变性（ＲＰ）是眼科难治性眼病，一般以夜盲为首发症状，视野逐渐缺损，甚至失明。

本文通过回顾相关国内外研究，对视网膜色素变性的中西医研究进展作一总结。

关键词：视网膜色素变性；中西医研究
视网膜色素变性(RP)是一组以视锥和视杆感光细胞退化及视网膜色素上皮细胞变性为特征的遗传性视网膜疾病，通常发生于两眼，有明显的家族遗传特征。

目前全球有超过150万RP患者，RP是最常见的遗传性视网膜营养不良疾病，全球流行率约为1：4000，国内为1/4016-1/3467[1]。

一般来说，本病起始于10岁左右或10-20岁之间，起病更早或更晚者亦偶见，由于视网膜色素变性患者中大部分属于隐形遗传者，所以该病在病程上通常表现为慢性进行性，起病愈早，则发展愈速，病情亦较重；反之，起病愈晚者，发展较慢，病情亦较轻。

本病在病程中常常会出现自发性缓解，视力及视野可有暂时性的改善，故而在估计治疗效果时需谨慎。

一般来讲，患者在30岁左右或更早视力
就已经有了明显的损害，至40-50岁时，视力出现更加严重的障碍，甚至全盲。

1中医学研究
1.1病名
视网膜色素变性对应传统医学中的“高风内障”“雀目”，“雀目”一词首见于隋·巢元方《诸病源候论·雀目候》；孙思邈《千金要方》中称之为雀盲；王怀隐《太平圣惠方·治眼内障诸方》中称高风雀目；《审视瑶函》谓之鸡盲、高风障；黄镜庭《目经大成》中称为阴风障。

1.2病因病机
高风内障总为先天禀赋不足，命门火衰，阳气虚衰，阳衰无以抗阴，阳气陷于阴中，不能自振，目失温煦，故而至婚而不能视物，或为脾胃虚弱，气血不足，目失濡养所致；本病以虚为主，久病多郁，兼见瘀滞之象，根本病机为虚中兼瘀兼郁。

《证治准绳·七窍门》中认为此病总为阳衰，“此阳衰不能抗阴之病，谚所谓雀盲者也”。

清代《杂病源流犀烛·目病源流》其书中言本病：“亦有生成如此，并由父母遗体……,不必治，治亦无效。

”《审视瑶函》中认为本病为阴阳失衡，阳不胜阴所致。

现代中医中，姚和清认为本病是脾阳不足，肾精亏虚或脾肾阳虚所致；唐由之认为视网膜色素变性当从阴阳辨证，多为阳不胜阴，治疗上宜益火之源、以消阴翳，用阴病治阳的方法培补肾阳[2]。

1.3治疗
中医治疗可采取中药汤剂、针刺等方式。

针刺可选用睛明、太阳、瞳子髎、球后、视区、攒竹等为主穴，配以风池、足三里、三阴交、血海、阴陵泉、太冲、太溪等穴辨证施治。

中药汤剂的选择辨证论治，临床常将视网膜色素变性分为以下几个证型：（1）脾肾阳虚型：夜盲，视野缩小，面色萎黄，神疲乏力，畏寒肢冷，耳鸣耳聋，阳萎早泄，女子月经不调，量少色淡。

舌质淡，苔薄，脉细无力。

（2）肝肾阴虚型：夜盲，视野缩小，眼干涩，头晕耳鸣，失眠梦扰，口干，腰膝酸软。

舌红，少苔，脉细数。

（3）脾虚气弱型：夜盲，视野缩小，面乏华泽，肢体乏力，纳食不馨，口淡无味，视物疲劳，不能久视，或有便溏泄泻。

舌质淡，有齿痕，苔薄白，脉细弱。

（4）气虚血瘀型：夜盲，视野狭窄，视力模糊，病程日久，视神经乳头腊黄色，视网膜血管纤细，脉络膜血管硬化。

舌质暗，苔薄，脉细。

2西医学研究
2.1基础研究
视网膜色素变性 (RP) 是全球最常见的遗传性和非营养性视网膜退行性疾病。

赵春等人研究发现视网膜色素变性患者血液显现高黏滞、高聚集、高浓缩状态，导致视网膜高度迂曲扩张，引起眼部循环灌注不足，组织缺血缺氧，造成器官衰竭[3]；免疫学方面，ＲＰ主要病理特点为胶质细胞的过度活化和神经元的进行性退变而引起，其中胶质细胞的异常免疫反应、胶质瘢痕以及神经递质代谢异常为特征的视网膜免疫微环境变化，对ＲＰ的发生发展发挥关键作用，生理状态下，小胶质细胞处于静息或休眠状态，通过递呈抗原及免疫监管进行免疫应答和免疫调[4]，受伤或患病时，小胶质细胞被活化，由静息状态的多分枝细胞形态变成阿米巴样并分泌了许多神经毒性因子，诱发感光细胞发生凋亡；RP遗传分为常染色体隐性遗传、显性遗传和性连锁隐性遗传三种类型,目前认为，常染色体显性遗传型至少有17个基因位点位于1号染色体短臂和3号染色体长臂[5],性连锁遗传基因位于 X 染色体短臂的第一和第二区域{9},在最新研究中发现，细胞铁死亡或许是视网膜色素变性的新机制，有研究表明视网膜变性与铁稳态的改变相关;Husain等人认为RP或与视网膜神经上皮和色素上皮受自由基损伤和脂质过氧化反应相关。

2.2治疗
在治疗方面，临床中有几种常见的治疗方式。

药物治疗，碱性成纤维细胞生长因子是公认的光感受器存活因子，它能挽救光感受器的变性，恢复视网膜色素上皮细胞吞噬功能而治疗 RP；维生素A、牛磺酸以及二十二碳六烯酸也是临床治疗视网膜色素变性的常用药物；亦可以应用某些神经营养剂，例如胞磷胆碱钠和甲钴胺。

手术治疗主要为移植治疗，包括感光细胞移植、色素上皮移植、胚胎视网膜移植、视网膜假体移植与视网膜组织块移植等方法，但这种治疗方式尚不成熟，临床较少应用。

较为新兴的治疗是基因治疗。

3总结
视网膜色素变性是临床中常见的难治性眼病，通常以夜盲为首发症状，双眼发病，伴进行性视野丧失及视力下降，眼底异常表现通常为视网膜骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细及视盘蜡黄三联征。

随着病情的不断进展，有可能会出现一系列并发症，后极性白内障为最常见的并发症，一般发生于晚期，进展缓慢；青光眼、屈光不正、玻璃体囊肿等亦为本病的并发症，该病严重影响患者的生活质量及心理健康，对患者及其家庭产生及其严重的心理及经济负担。

对于RP的治疗，中西医结合治疗将成为最主要的方式。

参考文献
[1]李根林，用科学的态度正确认识视网膜色素变性[J].中华眼科学杂志,2009,45(3:193-195.
[2]赵春,叶丽红,杨学文,陈云峰.视网膜色素变性患者各年龄段血流变的观察[J].中国微循环,2003(01):47-48.
[3]ＳａｎｔｉａｇｏＡＲ，ＢａｐｔｉｓｔａＦＩ，ＳａｎｔｏｓＰＦ，ｅｔａｌ．ＲｏｌｅｏｆｍｉｃｒｏｇｌｉａｌａｄｅｏｎｓｉｎｅＡ（２Ａ）ｒｅｃｅｐｔｏｒｓｉｎｒｅｔｉｎａｌａｎｄｂｒａｉｎｎｅｕｒｏｄｅｇｅｎｅｒａ－ｔｉｖｅｄｉｓｅａｓｅｓ．ＭｅｄｉａｔｏｒｓＩｎｆｌａｍｅ，2014,(2):465-694.
[4]张琼,刘文娟,曹霞.小胶质细胞特性及其功能的研究进展[J].医学研究生学报,2017,30(2):216-217.
[5]?Ducloyer JB、Le Meur G.、Cronin T.、Adjali O.、Weber M. 视网膜色素变性的基因治疗[J].医学科学,2020,(36):607-615.。