小儿造血和血象特点
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➢ 治疗：一般治疗、防治高胆红素血症、输注红细胞、脾切除。
二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
➢ 定义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种 X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。
➢ 病因：本病是由于G-6-PD的基因突变所致。
发病机制：
➢ 临床表现：根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类 型：伯氨喹型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感 染诱发的溶血、先天性非球形细胞性溶血性贫血。
（四）血红蛋白种类 （五）血容量
• 血红蛋白发育遗传的基因控制
第二节
儿童贫血概述
贫血（anemia） ➢ 定义：贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白
量低于正常。
➢ 影响因素：年龄、海拔高度等。
贫血的分类： ➢ 按程度分类：轻度、中度、重度、极重度 ➢ 按病因分类：红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性 ➢ 按形态分类：大细胞性、正细胞性、单纯小细胞性、小细胞
、淋巴结等 ➢ 实验室检查：外周血象、骨髓检查、血红蛋白分析、红细胞脆性试
验、特殊检查
治疗原则： 1. 去除病因 2. 一般治疗 3. 药物治疗
4. 输红细胞 5. 造血干细胞移植 6. 并发症治疗
第三节
营养性贫血
一、缺铁性贫血
➢ 定义：缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是体内 铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性 贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。
低色素性
贫血的临床表现： ➢ 一般表现 皮肤、黏膜苍白为突出表现 ➢ 造血器官反应 肝脏、脾脏和淋巴结肿大 ➢ 各系统症状 呼吸系统、循环系统、消化系统、神经系统等
诊断要点： ➢ 病史： 发病年龄、病程经过和伴随症状、喂养史、过去史和家族史 ➢ 体格检查：生长发育、营养状况、皮肤、黏膜、指甲、毛发、肝脾
发病机制：
➢ 临床表现：以6个月至2岁多见，起病缓慢；皮肤常呈蜡黄色， 睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力， 常伴肝脾肿大；可出现烦躁不安、易怒等症状。
➢ 实验室检查：外周血象呈大细胞性贫血、骨髓象示红系增生 活跃、血清维生素B12<100ng/L、血清叶酸<3μg/L。
➢ 诊断：根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫 血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12 缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步 协助确诊。
谢谢
➢ 实验室检查：外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征；红细胞渗透脆性试 验增加；溶血的证据。
遗传性球形红细胞增多症外周血象
➢ 诊断：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增 多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加 即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。
➢ 治疗：一般义：地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白 生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。
➢ 病因：珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少 或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
➢ 临床表现： β地中海贫血：轻型、中间型、重型 α地中海贫血：静止型、轻型、中间型、重型
缺铁性贫血外周血象
缺铁性贫血骨髓象
➢ 诊断：根据病史，特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可 作出初步诊断。进一步进行有关铁代谢的生化检查有确诊意义。 必要时可进行骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。
➢ 鉴别诊断：地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、 铁粒幼红细胞性贫血和铅中毒所致贫血。
治疗： ➢ 一般治疗 ➢ 去除病因 ➢ 铁剂治疗：口服铁剂、注射铁剂 ➢ 输红细胞
二、营养性巨幼细胞性贫血
➢ 定义：营养性巨幼细胞性贫血（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细 胞性贫血。
➢ 病因：维生素B12和（或）叶酸摄入量不足、需要量增加、吸 收或代谢障碍
➢ 病因：先天储铁不足、铁摄入量不足、生长发育因素、铁 的吸收障碍、铁的丢失过多。
➢ 临床表现：皮肤黏膜苍白、肝脏和脾脏轻度肿大、食欲减退、烦 躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。
➢ 实验室检查：小细胞低色素性贫血、骨髓象示中晚幼红细胞增生、 骨髓可染铁检查和铁代谢生化检查（包括血清铁蛋白、红细胞游 离原卟啉、血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度）。
小儿造血和血象特点
（一）胚胎期造血
1.中胚叶造血期 2. 肝脾造血期 3.骨髓造血期
一、造血特点
胚胎期造血各阶段造血比例示意图
（二）生后造血
1.骨髓造血 2.骨髓外造血
• 胚胎期造血和生后造血
二、血象特点
（一）红细胞数和血红蛋白量 （二）白细胞数与分类 （三）血小板数
小儿时期外周血白细胞比例的变化
➢ 实验室检查：红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD 活性测定、变性珠蛋白小体生成试验、G-6-PD基因检测。
➢ 诊断：阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有 急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或 自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实 验室检查即可确诊。
➢ 治疗：一般治疗、去除病因、维生素B12和叶酸治疗。
第四节
溶血性贫血
一、遗传性球形红细胞增多症
➢ 定义：遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS） 是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。
➢ 遗传特性：本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体 隐性遗传。
➢ 临床表现：贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征，而且在 慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越 小，症状越重。
➢ 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、骨髓象示红 系增生活跃、血红蛋白电泳异常、红细胞渗透脆性减低、珠 蛋白基因检查。
重型β-地中海贫血外周血象
➢ 诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般 可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。
➢ 治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型 地中海贫血治疗：输血、祛铁、造血干细胞移植、脾切除、 基因活化治疗。
二、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
➢ 定义：红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是一种 X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病。
➢ 病因：本病是由于G-6-PD的基因突变所致。
发病机制：
➢ 临床表现：根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类 型：伯氨喹型药物性溶血性贫血、蚕豆病、新生儿黄疸、感 染诱发的溶血、先天性非球形细胞性溶血性贫血。
（四）血红蛋白种类 （五）血容量
• 血红蛋白发育遗传的基因控制
第二节
儿童贫血概述
贫血（anemia） ➢ 定义：贫血是指外周血中单位容积内的红细胞数或血红蛋白
量低于正常。
➢ 影响因素：年龄、海拔高度等。
贫血的分类： ➢ 按程度分类：轻度、中度、重度、极重度 ➢ 按病因分类：红细胞或血红蛋白生成不足、溶血性和失血性 ➢ 按形态分类：大细胞性、正细胞性、单纯小细胞性、小细胞
、淋巴结等 ➢ 实验室检查：外周血象、骨髓检查、血红蛋白分析、红细胞脆性试
验、特殊检查
治疗原则： 1. 去除病因 2. 一般治疗 3. 药物治疗
4. 输红细胞 5. 造血干细胞移植 6. 并发症治疗
第三节
营养性贫血
一、缺铁性贫血
➢ 定义：缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）是体内 铁缺乏导致血红蛋白合成减少，临床上以小细胞低色素性 贫血、血清铁蛋白减少和铁剂治疗有效为特点的贫血症。
低色素性
贫血的临床表现： ➢ 一般表现 皮肤、黏膜苍白为突出表现 ➢ 造血器官反应 肝脏、脾脏和淋巴结肿大 ➢ 各系统症状 呼吸系统、循环系统、消化系统、神经系统等
诊断要点： ➢ 病史： 发病年龄、病程经过和伴随症状、喂养史、过去史和家族史 ➢ 体格检查：生长发育、营养状况、皮肤、黏膜、指甲、毛发、肝脾
发病机制：
➢ 临床表现：以6个月至2岁多见，起病缓慢；皮肤常呈蜡黄色， 睑结膜、口唇、指甲等处苍白，偶有轻度黄疸；疲乏无力， 常伴肝脾肿大；可出现烦躁不安、易怒等症状。
➢ 实验室检查：外周血象呈大细胞性贫血、骨髓象示红系增生 活跃、血清维生素B12<100ng/L、血清叶酸<3μg/L。
➢ 诊断：根据临床表现、血象和骨髓象可诊断为巨幼细胞性贫 血。在此基础上，如神经精神症状明显，则考虑为维生素B12 缺乏所致。有条件时测定血清维生素B12或叶酸水平可进一步 协助确诊。
谢谢
➢ 实验室检查：外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区 消失的球形红细胞增多，是本病的特征；红细胞渗透脆性试 验增加；溶血的证据。
遗传性球形红细胞增多症外周血象
➢ 诊断：根据贫血、黄疸、脾肿大等临床表现，球形红细胞增 多，红细胞渗透脆性增加或孵育后红细胞渗透脆性试验增加 即可作出初步诊断；并应行家族调查，阳性家族史即可确诊。
➢ 治疗：一般义：地中海贫血又称海洋性贫血（thalassemia）、珠蛋白 生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。
➢ 病因：珠蛋白基因的缺陷使一种或几种珠蛋白肽链合成减少 或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。
➢ 临床表现： β地中海贫血：轻型、中间型、重型 α地中海贫血：静止型、轻型、中间型、重型
缺铁性贫血外周血象
缺铁性贫血骨髓象
➢ 诊断：根据病史，特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可 作出初步诊断。进一步进行有关铁代谢的生化检查有确诊意义。 必要时可进行骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。
➢ 鉴别诊断：地中海贫血、异常血红蛋白病、维生素B6缺乏性贫血、 铁粒幼红细胞性贫血和铅中毒所致贫血。
治疗： ➢ 一般治疗 ➢ 去除病因 ➢ 铁剂治疗：口服铁剂、注射铁剂 ➢ 输红细胞
二、营养性巨幼细胞性贫血
➢ 定义：营养性巨幼细胞性贫血（nutritional megaloblastic anemia）是由于维生素B12和（或）叶酸缺乏所致的一种大细 胞性贫血。
➢ 病因：维生素B12和（或）叶酸摄入量不足、需要量增加、吸 收或代谢障碍
➢ 病因：先天储铁不足、铁摄入量不足、生长发育因素、铁 的吸收障碍、铁的丢失过多。
➢ 临床表现：皮肤黏膜苍白、肝脏和脾脏轻度肿大、食欲减退、烦 躁不安或萎靡不振、心率增快、合并感染。
➢ 实验室检查：小细胞低色素性贫血、骨髓象示中晚幼红细胞增生、 骨髓可染铁检查和铁代谢生化检查（包括血清铁蛋白、红细胞游 离原卟啉、血清铁、总铁结合力和转铁蛋白饱和度）。
小儿造血和血象特点
（一）胚胎期造血
1.中胚叶造血期 2. 肝脾造血期 3.骨髓造血期
一、造血特点
胚胎期造血各阶段造血比例示意图
（二）生后造血
1.骨髓造血 2.骨髓外造血
• 胚胎期造血和生后造血
二、血象特点
（一）红细胞数和血红蛋白量 （二）白细胞数与分类 （三）血小板数
小儿时期外周血白细胞比例的变化
➢ 实验室检查：红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验、红细胞G-6-PD 活性测定、变性珠蛋白小体生成试验、G-6-PD基因检测。
➢ 诊断：阳性家族史或过去病史均有助于临床诊断。病史中有 急性溶血特征，并有食蚕豆或服药物史，或新生儿黄疸，或 自幼即出现原因未明的慢性溶血者，均应考虑本病。结合实 验室检查即可确诊。
➢ 治疗：一般治疗、去除病因、维生素B12和叶酸治疗。
第四节
溶血性贫血
一、遗传性球形红细胞增多症
➢ 定义：遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS） 是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血。
➢ 遗传特性：本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体 隐性遗传。
➢ 临床表现：贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征，而且在 慢性溶血性贫血的过程中易出现急性溶血发作。发病年龄越 小，症状越重。
➢ 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血、骨髓象示红 系增生活跃、血红蛋白电泳异常、红细胞渗透脆性减低、珠 蛋白基因检查。
重型β-地中海贫血外周血象
➢ 诊断：根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般 可作出诊断。有条件时，可进行基因诊断。
➢ 治疗：静止型/轻型地中海贫血无须特殊治疗。中间型和重型 地中海贫血治疗：输血、祛铁、造血干细胞移植、脾切除、 基因活化治疗。