大学医学遗传学考试(试卷编号171)

大学医学遗传学考试(试卷编号171)
1.[单选题]精原细胞分化为初级精母细胞,是( )。

(了解, 难度:0.71,区分度:0)
A)生长期
B)增殖期
C)成熟期
D)变形期
答案:A
解析:
2.[单选题]Turner综合症的临床表现有________。

A)智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽
B)智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂
C)智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足
D)智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸
答案:B
解析:
3.[单选题]母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有几个是色盲患者：
A)1个
B)4个
C)3个
D)2个
答案:B
解析:
4.[单选题]DNA分子二级结构中碱基之间形成的是( )。

(熟悉, 难度:0.8,区分度:0.99)
A)化学键
B)共价键
C)3,5磷酸二酯键
D)氢键
答案:D
解析:
5.[单选题]相互易位也称为平衡易位，是发生在：
A)一个片段插入另一条染色体之间形成的。

B)两条同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

C)两条非同源染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

D)两条近端着丝粒染色体之间，同时断裂相互交换片段，形成两条衍生的染色体。

6.[单选题]精原细胞有多少条染色体?(了解, 难度:0.24,区分度:0.96)
A)23条
B)46条
C)69条
D)92条
答案:B
解析:
7.[单选题]在自由组合定律中,F2出现的与亲本性状不同的新的组合,称为
A)亲本组合
B)重新组合
C)基因型
D)表现型
答案:B
解析:
8.[单选题]一个初级精母细胞能够形成几种精子?(了解, 难度:0.27,区分度:0.41)
A)1种
B)2种
C)3种
D)4种
答案:B
解析:
9.[单选题]几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的( )。

(了解, 难度:0.78,区分度:0.89)
A)通用性
B)兼并性
C)互补性
D)连续性
答案:B
解析:
10.[单选题]细胞中染色体畸变是指什么改变?(了解, 难度:0.18,区分度:0.68)
A)数目的改变
B)结构的改变
C)数目或者结构的改变
D)数目和结构必须同时改变
答案:C
11.[单选题]在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中：
A)a基因的频率为0.6
B)A基因的频率为0.3
C)a基因的频率为0.7
D)A基因的频率为0.7
答案:D
解析:
12.[单选题]真核细胞增殖的主要方式是( )。

(熟悉, 难度:0.17,区分度:0.92)
A)无丝分裂
B)有丝分裂
C)减数分裂
D)生殖分裂
答案:B
解析:
13.[单选题]发病率最高的遗传病是____。

A)单基因病
B)多基因病
C)染色体病
D)体细胞遗传病
答案:B
解析:
14.[单选题]DNA分子中,一条叫模板链,另一条叫( )。

(了解, 难度:0.84,区分度:0.73)
A)编码链
B)mRNA
C)rRNA
D)tRNA
答案:A
解析:
15.[单选题]减数分裂Ⅱ中,子细胞的染色体数目与次级母细胞( )。

(熟悉, 难度:0.29,区分度:0.35)
A)相同
B)不同
C)减半
D)少一条
答案:A
解析:
变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为：
A)基因修正
B)基因转移
C)基因添加
D)基因复制
答案:A
解析:
17.[单选题]典型的先天性性腺发育不全的病人是：
A)多了一条Y染色体
B)少了一条X染色体
C)多了一条X染色体
D)少了一条Y染色体
答案:B
解析:
18.[单选题]根据Denver体制，X染色体列入：
A)A组
B)D组
C)C组
D)B组
答案:C
解析:
19.[单选题]目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是：
A)多食肉类
B)补其所缺
C)禁其所忌
D)少食
答案:C
解析:
20.[单选题]由一对等位基因控制的疾病,称为( )。

(了解, 难度:0.15,区分度:0.47)
A)染色体病
B)单基因病
C)多基因病
D)线粒体病
答案:B
解析:
B)着丝点分裂后，一条染色体变成两条染色体。

C)间期染色体复制。

D)同源染色体发生联会，形成四分体。

答案:D
解析:
22.[单选题]生物体一切形态结构及生理、生化等方面的特征,称为( )。

(掌握, 难度:0.44,区分度:0.41)
A)性状
B)相对性状
C)表现型
D)基因型
答案:A
解析:
23.[单选题]在自由组合定律中,F2的性状之比是
A)3:1
B)1:2:1
C)9:3:3:1
D)1:1:1:1
答案:C
解析:
24.[单选题]RNA含几条多核苷酸链? (熟悉, 难度:0.64,区分度:0.19)
A)一条
B)二条
C)三条
D)四条
答案:A
解析:
25.[单选题]三级亲属的亲缘系数是：
A)1/4
B)1/8
C)1/6
D)1/2
答案:B
解析:
26.[单选题]孟德尔选用哪种植物做杂交实验
解析:
27.[单选题])Hb Barts患者是由于缺少哪种珠蛋白基因（） ：
A)γ
B)β
C)δ
D)α
答案:D
解析:
28.[单选题]已经在临床上经过基因治疗获得疗效的疾病是：
A)Gaucher病
B)半乳糖血症
C)ADA
D)PKU
答案:C
解析:
29.[单选题]基因通过转录和()决定多肽链的氨基酸顺序。

(了解, 难度:0.31,区分度:0.51)
A)复制
B)翻译
C)连锁
D)自由组合
答案:B
解析:
30.[单选题]在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：
A)XAXa
B)XX
C)XaXa
D)XAXA
答案:C
解析:
31.[单选题]一个10万人的群体中，有10人患白化病，该群体中白化病携带者的频率为：
A)1/10000
B)1/50
32.[单选题]常染色体显性遗传病患者常为( )。

(熟悉, 难度:0.41,区分度:0.75)
A)隐形纯合体aa
B)显性纯合体AA
C)显性杂合体Aa
D)无规律
答案:C
解析:
33.[单选题]父母一方为AB血型、另一方是O血型，他们的儿女中应有的血型是：
A)全为O型
B)A型、B型各1/2
C)O型占3/4
D)全为AB型
答案:B
解析:
34.[单选题]与苯丙酮尿症不符的临床特征是：
A)患者尿液有大量苯丙氨酸
B)患者智力低下
C)患者尿液和汗液有特殊臭味
D)患者尿液有大量苯丙酮酸
答案:A
解析:
35.[单选题]核型为47,XXY的人,是( )。

(熟悉, 难度:0.93,区分度:0.2)
A)男性
B)女性
C)阴阳人
D)不能判断
答案:A
解析:
36.[单选题]发生在有性生殖过程中的一种特殊的细胞分裂方式是( )。

(了解, 难度:0.22,区分度:0.42)
A)无丝分裂
B)有丝分裂
C)减数分裂
37.[单选题]100个初级精母细胞,经减数分裂后,最终形成的精子数目是( )。

(了解, 难度:0.38,区分度:0.83)
A)25个
B)50个
C)100个
D)200个
E)400个
答案:E
解析:
38.[单选题]()最早揭示了生物遗传性状的分离和向由组合规律
A)Morgan TH
B)Watson JD
C)Mendel G
D)Landstiner K
E)Monad
答案:C
解析:
39.[单选题]下列关于染色体与染色质的叙述,正确的是( )。

(了解, 难度:0.65,区分度:0.25)
A)同一物质,存在于同一时期
B)同一物质,存在不同一时期
C)不同物质,形态不同
D)同一物质,形态相同
E)不同物质,形态相同
答案:B
解析:
40.[单选题]患者，男，13岁，嵌合体，其核型是()。

A)46,XY
B)46,XX
C)46,X/47,XX,+21
D)45,XX
E)92,XXXX
答案:C
解析:
41.[单选题]根据 ISCN 标准、人类染色体
A)3p2.33
B)3q2.33
C)3q233
D)3p23.3
E)3q23.3
答案:E
解析:
42.[单选题]等位基因是指一对同源染色体上相同位点的()。

A)两个基因
B)两个隐性基因
C)两个不同形式的基因
D)两个显性基因
E)以上都不是
答案:C
解析:
43.[单选题]mtDNA 指的是()
A)突变的 DNA
B)线粒体 DNA
C)单一序列
D)启动子序列
E)核 DNA
答案:B
解析:
44.[单选题]Marfan 综合征是
A)多基因病
B)线粒体病
C)染色体病
D)单基因病
E)体细胞遗传病
答案:D
解析:
45.[单选题]有关RNA的叙述，错误的是()
A)tRNA是氨基酸的载体
B)hnRNA主要存在于胞质
C)rRNA参与核糖体组成
D)mRNA具有多聚A尾结构
解析:
46.[单选题]人类钟摆形眼球震颤属于XD,半乳糖血症属于AR.一个钟摆形眼球震颤的女性和一个正常男性婚配，生了一个患有半乳糖血症的男孩（眼球正常），如果再生育，第二个孩子是两病兼患的女孩的概率()
A)1/2
B)1/4
C)1/8
D)1/12
E)1/16
答案:E
解析:
47.[单选题]Edward 综合征的核型为
A)45, X
B)47, XXY
C)47, XY ( XX ),+13
D)47, XY ( XX ),+21
E)47, XY ( XX ),+18
答案:E
解析:P100
48.[单选题]Hb Bartˊs胎儿水肿综合征患者的基因型是:
A)α0α0
B)α+α+
C)αAα+
D)αAαA
E)αAα0
答案:A
解析:P119表格
49.[单选题]β珠蛋白位于________号染色体上。

A)6
B)11
C)14
D)16
E)22
答案:B
解析:
C)红绿色盲
D)多指
E)先天聋哑
答案:B
解析:
51.[单选题]由于受体蛋白的遗传缺陷而导致的疾病为
A)家族性高胆固醇血症
B)Hb Lepore
C)Ehlers-Danlos
D)DMD
E)成骨不全
答案:A
解析:
52.[单选题]二倍体生物的配子中,可能的基因组合是( )。

( 掌握, 难度:0.78,区分度:0.96)
A)AA
B)AABB
C)Aa
D)BB
E)AB
答案:E
解析:
53.[单选题]HbH 病的基因型为()
A)αα/αα
B)αα/α-
C)α-/α-
D)--/α-
E)--/--
答案:D
解析:
54.[单选题]核型为45,X者可诊断为
A)Klinefelter 综合征
B)Down 综合征
C)Turner 综合征
D)猫叫样综合征
E)Edward 综合征
55.[单选题]参与分泌蛋白合成的细胞器是()
A)线粒体
B)糙面内质网
C)光面内质网
D)游离核糖体
E)细胞核
答案:B
解析:
56.[单选题]关于染色体病叙述错误的是
A)染色体病既可由染色体数目异常导致也可由染色体结构异常导致
B)发生染色体结构畸变的个体一定患染色体病
C)染色体病往往表现为综合征
D)某些染色体数目异常的个体外表可正常
E)染色体病包括常染色体病和性染色体病两大类
答案:B
解析:B染色体畸变有携带者
57.[单选题]染色体的四级结构依次为()
A)核小体、螺线管、超螺线管、染色单体
B)核小体、超螺线管、螺线管、染色单体
C)核小体、螺线管、染色单体、超螺线管
D)螺线管、核小体、超螺线管、染色单体
E)螺线管、超螺线管、核小体、染色单体
答案:A
解析:
58.[单选题]原发性损害是指
A)突变改变糖类结构、使糖原利
用障碍
B)突变蛋白质的一级结构、使其
失去正常功能
C)突变改变脂肪结构、时脂肪动
员受阻
D)突变改变核酸分子结构、使其
不能传递
E)突变主要影响蛋白质亚基聚合
答案:B
解析:
A)胰蛋白酶
B)AgNO3
C)硫堇
D)伊红
E)Giemsa
答案:E
解析:
60.[单选题]绒毛取材的缺点是( )
A)取材时间长
B)操作困难
C)易污染
D)流产风险高
E)不能培养
答案:D
解析:
61.[单选题]发病完全取决于环境因素，与遗传因素基本无关的是
A)单基因病
B)多基因病
C)外伤
D)先天性疾病
E)家族性疾病
答案:C
解析:
62.[单选题]一对标准型α地中海贫血的夫妇（东南亚人）出生Barts胎儿水肿症患儿的风险为( )
A)1/2
B)1/4
C)1/8
D)0
E)1
答案:B
解析:
63.[单选题]对结构畸变染色体核型的简式描述中包括五方面内容:①染色体总数;②畸变的类型符号;③性染色体组成;④断裂点的区带号;⑤受累染色体的号数。

其正确的书写顺序是:
A)①②③④⑤
B)①③②④⑤
C)①③②⑤④
解析:P93可见顺序
64.[单选题]抗疟药能引起的致畸表现是( )
A)脑积水
B)软骨发育不全
C)鼻缺陷
D)脑出血
E)颜面畸形
答案:A
解析:
65.[单选题]受遗传因素和环境因素双重影响的疾病是( ) []
A)单基因病
B)多基因病
C)体细胞遗传病
D)染色体病
E)线粒体病
答案:B
解析:
66.[单选题]人类身高属多基因遗传性状,若两个身高为中等类型的个体婚配,其子女身高大部分为( ) []
A)极高
B)极矮
C)中等高度
D)过度类型
E)都不是
答案:C
解析:
67.[单选题]关于基因的概念，叙述错误的是()。

A)基因是DNA分子中储存有遗传信息，具有遗传效应的片段
B)基因突变具有多向性、可逆性、有害性和稀有性等特点
C)基因通过转录形成信使RNA，进而翻译指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息
D)基因是在染色体上有一特定位置的遗传单位
E)真核细胞中含有的基因都是具有转录活性的结构基因
答案:E
解析:
B)1/480
C)1/240
D)1/120
E)1/360
答案:E
解析:
69.[单选题]基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是( )
A)AD
B)AR
C)XD
D)XR
E)Y连锁遗传
答案:A
解析:
70.[单选题]先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。

A)男性患者的儿子高于女性患者的儿子
B)男性患者的儿子约等于女性患者的儿子
C)男性患者的儿子低于女性患者的儿子
D)以上答案都不正确
E)男性患者女儿高于女性患者女儿
答案:C
解析:
71.[单选题]关于多基因遗传性状的遗传基础说法正确的是
A)一对染色体上的多个基因
B)几对染色体上的主基因
C)两对以上的显性或隐性基因
D)两对以上的微效基因
E)两对以上的紧密连锁的主基因
答案:D
解析:
72.[单选题]如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是________。

A)1/5
B)1/10
E)1/10000
答案:A
解析:
73.[单选题]对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关________。

A)群体发病率
B)患者年龄
C)家庭患病人数
D)病情严重程度
E)遗传率
答案:B
解析:
74.[单选题]β珠蛋白基因位于（）号染色体上。

A)22
B)11
C)16
D)14
E)6
答案:B
解析:
75.[单选题]精子能决定子代的性别,原因是精子中含有( )
A)两条X染色体
B)两条Y染色体
C)一条Y染色体
D)一条X染色体和一条Y染色体
E)一条X染色体或一条Y染色体
答案:E
解析:
76.[单选题]母亲为 A 血型、基因纯合子，
父亲为 B 型血、基因纯合子，其
子女的血型仅可能是()
A)A 型和 B 型
B)AB 型和 O 型
C)AB 型
D)O 型
E)A 型、B 型、AB 型、O 型
答案:C
77.[单选题]父母正常，其1个儿子为白化病，再生患者的可能为B
A)0
B)25%
C)50%
D)75%
E)100%
答案:B
解析:
78.[单选题]属于颠换的碱基替换为
A)G和T
B)A和G
C)T和C
D)C和U
E)T和U
答案:A
解析:
79.[单选题]47，XXY 的染色质检查结果是 ()
A)X(＋＋)、Y（＋）
B)X（＋）、Y（＋）
C)X（＋＋）、Y（-）
D)X（-）、Y（＋）
E)X（－）、Y（－）
答案:B
解析:
80.[单选题]一只杂合的白羊，产生了200万个精子，其中含有黑色隐性基因的精子有( )
A)50万个
B)100万个
C)150万个
D)200万个
E)0个
答案:B
解析:
81.[单选题]系谱中女性患者符号是( )
A)■
B)⊙
C)●
解析:
82.[单选题]储存遗传信息的分子是( )。

(熟悉, 难度:0.09,区分度:0.79)
A)DNA
B)hnRNA
C)mRNA
D)tRNA
E)rRNA
答案:A
解析:
83.[单选题]高血压是：
A)单基因病
B)多基因病
C)染色体病
D)体细胞遗传病
E)mtDNA 病
答案:B
解析:
84.[单选题]具有“摇椅样足”表型的染色体病是()。

A)Klinefelter综合征
B)Edwards综合征
C)WAGR综合征
D)猫叫样综合征
E)Down综合征
答案:B
解析:
85.[单选题]在肿瘤细胞内常见到结构异常的染色体，如果一种异常的染色体较多地出现在某种肿瘤的细胞内，就称为
A)染色体畸变
B)染色体变异
C)染色体脆性
D)标记染色体
E)异常染色体
答案:D
解析:
C)Hnutington舞蹈病
D)短指症
E)早秃
答案:E
解析:
87.[单选题]若某一个体核型为46,XX/47,XXY,则表明该个体为
A)常染色体数目异常的嵌合体
B)常染色体结构异常的嵌合体
C)性染色体数目异常的嵌合体
D)性染色体结构异常的嵌合体
E)以上都不是
答案:C
解析:
88.[单选题]下列人类细胞中染色体是23条是( )
A)体细胞
B)精原细胞
C)初级精母细胞
D)初级卵母细胞
E)卵细胞
答案:E
解析:
89.[单选题]X连锁显性遗传病( )
A)发病与一对等位基因有关
B)发病与多对微效基因有关
C)致病基因是位于常染色体上的显性基因
D)致病基因是位于X染色体上的隐性基因
E)致病基因是位于X染色体上的显性基因
答案:E
解析:
90.[单选题]MN基因座位上，M出现的概率为0．38，指的是( )。

A)基因库
B)基因频率
C)基因型频率
D)亲缘系数
E)近婚系数
91.[单选题]多基因遗传的性状称为( ) []
A)显性性状
B)隐性性状
C)质量性状
D)数量性状
E)都不是
答案:D
解析:
92.[单选题]男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A)AD
B)AR
C)XD
D)XR
E)Y连锁遗传
答案:C
解析:
93.[单选题]多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。

A)不变
B)增高
C)降低
D)呈指数级下降
E)以上答案都不正确
答案:C
解析:
94.[单选题]碱基突变后使某条mRNA的一个密码子由UUA突变为UUG,这是:
A)错义突变
B)同义突变
C)整码突变
D)无义突变
E)终止密码突变
答案:B
解析:UUA和UUG都编码亮氨酸，因此为同义突变
95.[单选题]50个初级精母细胞最终形成的精子数目是( )。

A)50
B)100
E)800
答案:C
解析:
96.[单选题]关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是( )
A)基因与环境共同作用
B)基因起主要作用
C)基因共显性
D)微效基因
E)效应具累积性
答案:B
解析:
97.[单选题]如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。

A)1σ
B)2σ
C)3σ
D)4σ
E)以上都不对
答案:C
解析:
98.[单选题]非同源罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下的孩子患 Down 综合征的风险是
A)1
B)1/2
C)1/3
D)1/4
E)3/4
答案:C
解析:由于生下孩子并未流产因此分母为3，同时患病1个，1/3
99.[单选题]下列哪种酶参与DNA甲基化修饰
A)HGPRT
B)PAH
C)GP6D
D)Dicer
E)DNMTs
答案:E
解析:
100.[单选题]摩尔根发现的是( ) []
A)分离定律
B)自由组合律
C)连锁交换律
D)优生学
E)X染色质
答案:C
解析:
101.[单选题]多数恶性肿瘤的发生机制都是在（）的基础上发生的
A)微生物感染
B)放射线照射
C)化学物质中毒
D)遗传物质改变
E)大量吸烟
答案:D
解析:
102.[单选题]患者常见的临床表现包括身材矮小，慢性感染，免疫功能缺陷，日光敏感性面部红斑和轻度颜面部畸形且多在30岁前发生各种肿瘤和白血病。

这种疾病是
A)21三体综合征
B)肺癌
C)肾母细胞瘤
D)家族性结肠息肉综合征
E)Bloom综合征
答案:E
解析:
103.[单选题]46,XX/45,X核型的患者属于下列哪种异常
A)常染色体数目异常的嵌合体
B)性染色体数目异常的嵌合体
C)常染色体结构异常的嵌合体
D)性染色体结构异常的嵌合体
E)单基因病
答案:B
解析:
104.[单选题]膜脂不具有的分子运动是()
A)侧向运动
B)弯曲运动
C)翻转运动
D)跳跃运动
E)旋转运动
答案:D
解析:
105.[单选题]人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，该遗传特征属于
A)AD
B)AR
C)XD
D)XR
E)Y连锁遗传
答案:D
解析:
106.[单选题]某个体女性表型，核型为46,XY,可能的原因是
A)RB基因缺失
B)MYC基因突变
C)RAS基因突变
D)P53基因突变
E)SRY基因缺失
答案:E
解析:
107.[单选题]仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为
A)结构异染色质
B)兼性异染色质
C)常染色质
D)X 染色质
E)Y 染色质
答案:E
解析:
108.[单选题]体细胞中染色体数目为45,称为( )。

(了解, 难度:0.65,区分度:0.09)
A)单倍体
B)三倍体
C)单体型
D)三体型
E)超二倍体
答案:C
解析:
109.[单选题]性状分离的准确描述是________。

A)杂交亲本具有同一性状的相对差异
B)杂交后代个体间遗传表现的相对差异
C)杂交后代出现同一性状的不同表现型
D)杂交后代出现不同的相对性状
E)以上都不对
答案:B
解析:
110.[单选题]不是医学遗传学研究技术和方法的是( ) []
A)系谱分析法
B)双生法
C)染色体分析法
D)血型鉴定法
E)群体筛查法
答案:D
解析:
111.[单选题]猫叫样综合征患者的核型为_______。

A)46，XY，r(5)(p14)
B)46，XY，t(5;8)(p14;p15)
C)46，XY，del(5)(p14)
D)46，XY，ins(5)(p14)
E)46，XY，dup(5)(p14
答案:C
解析:
112.[单选题]两个先天性聋哑病人婚后所生两个子女听力均正常，这是由于()。

A)外显率不完全
B)表现度低
C)基因突变
D)遗传异质性
E)环境因素影响
答案:D
解析:
113.[单选题]近亲婚配时，子女中遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，其遗传为
A)不规则显性
B)染色体
C)常染色体隐性
D)常染色体显性
E)共显性
答案:C
解析:
114.[单选题]因患儿具特有的猫叫样哭声，故（）又称为猫叫综合征。

A)Klinefelter综合征
B)Patau综合征
C)Edward综合征
D)5p综合征
E)Down综合征
答案:D
解析:
115.[单选题]真核生物体细胞增殖的主要方式是（ ）
A)有丝分裂
B)减数分裂
C)有丝分裂和减数分裂
D)无丝分裂
E)无丝分裂和减数分裂
答案:C
解析:
116.[单选题]Down综合 染色体数目畸变
A)单体型
B)三体型
C)单倍体
D)三倍体
E)多倍体
答案:B
解析:P97
117.[单选题]与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是( )
A)缺失
B)易位
C)重复
D)重组
E)基因组间交流缺陷
答案:E
解析:二. 多（共3道试题，共6分）
118.[单选题]核型46,X,+21属于
A)二倍体
B)假二倍体
C)亚二倍体
D)超二倍体
E)三体型
答案:B
解析:
119.[单选题]染色质和染色体是：
A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B)不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C)同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D)不同物质在细胞的同一时期的不同表现
E)两者的组成和结构完全不同
答案:A
解析:
120.[单选题]下列哪种酶参与糖原的分解()
A)糖基转移酶
B)葡萄糖-6-磷酸酶
C)蛋白酶
D)甘露糖昔酶
E)磷脂酶
答案:B
解析:
121.[单选题]孕期如果缺乏可造成神经管畸形儿的维生素是( )
A)维生素A
B)维生素B
C)维生素C
D)维生素K
E)叶酸
答案:E
解析:
122.[单选题]主要分布在单一序列中。

A)间隔序列
B)端粒DNA
C)结构基因
D)微卫星DNA
E)卫星DNA
答案:C
解析:
123.[单选题]下列关于微效基因的特点,不正确的是( )
A)是2对或2对以上
B)每对基因对表现型的影响较小
C)每对基因对表现型的影响较大
D)每对基因之间的作用可以累加
E)基因之间没有显性和隐性的区分
答案:C
解析:
124.[单选题]下列哪项不是2型DM的候选基因( )
A)KCNN3基因
B)DRD3基因
C)载脂蛋白A2基因
D)ADRB2基因
E)5-HTR2A基因
答案:A
解析:
125.[单选题]典型的Turner综合征患者的X、Y染色质检查结果是:
A)X染色质阴性,Y染色质阴性
B)X染色质阳性,Y染色质阴性
C)X染色质阳性,Y染色质阳性
D)X染色质阴性,Y染色质阳性
E)X染色质2个,Y染色质阴性
答案:A
解析:turner症 45，X
x染色质=x染色体-1
y染色质=y染色体
126.[单选题]开展遗传咨询工作时，责任主体是:( )
A)医院内科医生
B)遗传咨询师
C)患者
D)患者家属
E)社会志愿者
答案:B
解析:
127.[单选题]DNA储存、复制和转录的场所是()
A)细胞核
B)粗面内质网
C)滑面内质网
D)高尔基复合体
E)溶酶体
答案:A
解析:
128.[单选题]在真核生物中，在单倍体基因组中只有一个拷贝的基因属于
A)单一序列
B)基因家族
C)假基因
D)散在重复序列
E)高度重复序列
答案:A
解析:
129.[单选题]使用PCR法进行基因诊断时，关键取决于( )
A)模板量
B)引物
C)循环次数
D)DNA聚合酶活性
E)操作技术
答案:B
解析:二. 多（共8道试题，共16分）
130.[单选题]人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失的畸变是( )
A)rcp
B)rob
C)i
D)fra
E)r
答案:B
解析:
131.[单选题]共济失调性毛细血管扩张症为
A)多基因遗传病
B)遗传性癌前病变
C)常染色体隐性遗传病
D)常染色体显性遗传病
E)X连锁隐性遗传病
答案:C
解析:
132.[单选题]在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是( )
A)Memdel
B)Lyon
C)barr
D)Garrod
答案:E
解析:
133.[单选题]α珠蛋白基因位于（ )号染色体上
A)22
B)11
C)16
D)14
E)6
答案:C
解析:
134.[单选题]染色体数是单倍体的是( )
A)精原细胞
B)初级精母细胞
C)精细胞
D)卵原细胞
E)初级卵母细胞
答案:C
解析:
135.[单选题]双亲表型正常，但在生育时形成多种不同核型的流产胚胎，该双亲最可能的发生染色体畸变是( )
A)相互易位
B)等臂
C)环状
D)rob易位
E)染色体中间缺失
答案:A
解析:
136.[单选题]苯丙酮尿症患者缺乏_______。

A)苯丙氨酸羟化酶
B)酪氨酸酶
C)溶酶体酶
D)黑尿酸氧化酶
E)半乳糖激酶
答案:A
解析:
137.[单选题]朊蛋白病（PrP）是：( )
A)单基因病
B)多基因病
C)染色体病
D)体细胞遗传病
E)传染性遗传病
答案:E
解析:
138.[单选题]遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。

A)常染色体显性遗传
B)常染色体隐性遗传
C)性染色体显性遗传
D)性染色体隐性遗传
E)以上都有
答案:A
解析:
139.[单选题]形成200个卵细胞需要的初级卵母细胞数目是( )。

A)50
B)100
C)200
D)400
E)800
答案:C
解析:
140.[单选题]脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。

A)A-U，G-C
B)A-G，T-C
C)A-T，C-G
D)A-U，T-C
E)A-C，G-U
答案:C
解析:
141.[单选题]对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：
A)同义突变
B)错义突变
C)无义突变
D)插入
E)缺失
答案:A
解析:
142.[单选题]下列人类细胞中哪种细胞是23条染色体?(了解, 难度:0.14,区分度:0.64)
A)精原细胞
B)初级精母细胞
C)体细胞
D)卵细胞
E)初级卵母细胞
答案:D
解析:
143.[单选题]下列各项中,不属于配子基因型的是( )
A)YR
B)Yr
C)Br
D)Dd
E)Ry
答案:D
解析:
144.[单选题]下列具有运输作用的蛋白质为()
A)免疫蛋白
B)肌动蛋白
C)血红蛋白
D)酶
E)激素
答案:C
解析:
145.[单选题]短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。

现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。

该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。

A)1/2
B)1/4
C)2/3
D)3/4
E)1/8
答案:D
解析:
146.[单选题]外显子的含义是指真核细胞中( )。

(掌握, 难度:0,区分度:0.66)
A)结构基因中的编码区
B)结构基因中的编码序列
C)结构基因中的非编码序列
D)结构基因中的非编码区
E)编码序列和非编码序列的总称
答案:B
解析:
147.[单选题]下列不属于恶性肿瘤的特征的是( )
A)可转移
B)易复发
C)生长速度快
D)分化不好
E)膨胀性或外生性生长
答案:E
解析:
148.[单选题]一对夫妇表型正常，1个儿子为白化病者，再次生出白化病患儿的可能性为
A)1/3
B)1/2
C)1/4
D)3/4
E)2/3
答案:C
解析:
149.[单选题]储存遗传密码的分子是( )。

(掌握, 难度:0.95,区分度:0.41)
A)DNA
B)hnRNA
C)mRNA
D)tRNA
E)rRNA
答案:C
解析:
150.[单选题]某个体核型为45,XY,-21,-22,+t(21;22)(p11;q11) /46,XY,则该个体属于哪一类染色体畸变:
A)单体型
B)单倍体
C)三体型
D)嵌合体
E)罗伯逊易位
答案:D
解析:DE都对，当相较而言题目的本意是考嵌合体，否则不会出46,XY
151.[单选题]Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。

A)170bp
B)130bp
C)300bp
D)500bp
E)400bp
答案:C
解析:
152.[单选题]胎儿患有甲基丙二酸尿症，应在出生前和出生后给母体和患儿注射
A)维生素E
B)维生素 B12
C)维生素D
D)维生素A
E)维生素C
答案:B
解析:
153.[单选题]Barts 胎儿水肿症的基因型为
()
A)αα/αα
B)αα/α-
C)α-/α-
D)--/α-
E)--/--
答案:E
解析:
154.[单选题]46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A)一女性细胞内发生了染色体的插入
B)一男性细胞内发生了染色体的易位
C)一男性细胞带有等臂染色体
D)一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E)一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
答案:B
解析:
155.[单选题]家族性高胆固醇血症属于
A)胶原蛋白病
B)结构蛋白缺陷病。