内科学_各论_疾病：黏脂贮积症Ⅰ型_课件模板

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率，及减少传递机会。 2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌，
去其所余，补其所缺，调节代谢平衡，防 止症状的出现。
(1)纠正代谢紊乱：这是目前治疗遗 传性代谢病的最主要方法，随着对遗传性 代谢病发病机理和中间过程的认识不断深 化，此法的适用范围也日益扩大。
①饮食控制(禁其所忌
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必须具有半衰期长、抗原性低、导向性好 等特性。为此常采用的方法是：
A.采用微囊、脂质体、红细胞影泡等 载体来包装酶制剂，以减小免疫原性，延 长半衰期。
B.应用受体介导分子识别法来提高导 向性。
C.对一些溶酶体贮积病，因其沉积物 可以弥散入血，并保持动态平衡，则可用 “平衡一
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疗的分类。如果能对生殖细胞或早期胚胎 细胞进行基因修复或替换、使基因缺陷得 到校正，使遗传病不但能在当代得到治疗， 还能将新基因传给下一代，也为人群减少 一个有害基因，是理想的遗传病根治手段。 但是，由于现代生物技术、理论的限制， 以及生殖细胞基因操作涉及人类社会的伦 理、道德和法律等多种因素
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诊断： 黏脂贮积症Ⅰ型鉴别诊断_如何诊断黏脂 贮积症Ⅰ型
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积 症相鉴别。
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并发症： 黏脂贮积症Ⅰ型并发症_黏脂贮积症Ⅰ型 有哪些并发症
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍， 听力障碍，多发性成骨不全。
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就想把有较大范围变异的基因去除而换之 以正常的基因。这一策略是最理想、最直 接的对遗传变异进行根治的方法，目前研 究很多的哺乳动物细胞内定点整合(同源 重组)，给这种策略提供了理论和实验依 据，但至今未能真正用于人体试验。
B.基因增强(gene augmentation或 gene c
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路手术;E.代谢抑制。 ③产物替代(补其所缺)：当重要的酶
促反应产物不足而致病时，可直接补充相 应的必需的终产物。如给垂体性侏儒患者 以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋 白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以 相应的免疫球蛋白。
(2)纠正酶活性异常： ①辅酶的补充：有些遗
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史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗 传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系 调查、血型检查、染色体检查或基因诊断， 以检出携带者;②全面的体格检查，主要 是对急性传染病，结核病，或严重的心、 肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威 胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严 重贫血、糖尿病等可对胎儿造
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omplementation)：在不改变缺陷基因本 身的前提下，将外源有功能的基因转移到 疾病细胞或个体基因组内，使其表达以补 偿有病基因失去的功能。此策略是目前研 究最多，也是最成熟的方法。
C.将反义基因或其他对抗异常基因表 达产物的基因导入细胞内，起到抑制作用， 或称基因抑制疗法(
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去除”法来治疗。 (3)基因治疗：基因治疗是指运用基
因转移技术直接将遗传物质导入生殖细胞 或体细胞以起到对遗传病及其他疾病的治 疗作用的新型治疗方法。对遗传病进行基 因治疗可望从根本上纠正遗传病的表型异 常。
①基因治疗的基本策略：近10余年来， 基因治疗研究蒸蒸日上，提出了许多新
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gene inhibition therapy)或细胞内免 疫(intercellular immunity)。
②基因治疗的技 术要点在基因治疗的 诸多策略中研究最多、 最成熟并应用于临床 试验的是基因增强的 策略。整个研究过程
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病因：
使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织 内而发病。
病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细 胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物 质。组织化学染色，包涵体内中性黏多糖 和糖脂增加。肝脏活组织检查发现肝细胞 和库普弗细胞内有大量空泡。腓神经活检 显示髓磷脂变性。电子显微镜检查，包涵 体空泡周围包以
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在相当长的一段时间内只能进行动物试验。 1985年美国政府就已规定，把基因治疗的 人体试验限制在体细胞。已经被用于作为 靶细胞的有：造血干细胞、肝细胞、成纤 维细胞、内皮细胞、淋巴细胞等。
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啉症的一种方法。 ③同种移植：通过向遗传病个体植入
同种含正常基因的细胞，组织或器官，以 期在受体内产生相应的有活性的酶及其他 基因产物，达到治疗目的。移植物在受体 内可能通过两种机制发挥作用：
A.产生活性酶，在原位代谢除去原来 的贮积底物。
B.释放活性酶、辅酶或免疫活性因
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诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子 女再患某病的概率，并提出建议及指导， 以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义 在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦， 减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们 正确对待遗传病、了解发病概率，采取正 确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病 的发生率，降低有害基因的频
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因治疗研究较早的国家之一，复旦大学薛 京伦等就是根据这些条件，选择血友病作 为研究对象，已取得了很好的结果，达到 了世界先进水平。当然，这些条件是限于 现有的研究水平才提出的。
B.靶细胞的选择：基因治疗的靶细胞 可分为两大类：生殖细胞和体细胞。由此 引出了生殖细胞基因治疗和体细胞基因治
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传病，酶活性异常可能累及： A.一种特异性辅酶或维生素的结合部
位。 B.有活性的辅酶转运或生物合成过程，
导致异常。许多辅酶是全酶正常活性所必 需的。所以补充辅酶成分也是诱导酶活性 增加的一种有效方法，它可以使全酶在细 胞内降解速度减慢，提高酶的半寿期，还 可降低酶促反应的米氏常数
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)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺 乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质 发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物 质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低 苯丙氨酸饮食就是很好的范例。另外，还 可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入， 如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基水解酶 胶囊，可以将食物中的苯丙氨
内科学疾病部分：黏脂贮积症Ⅰ型>>巴比妥治疗 Gibert综合征和Crigler-Najjar综合征提 供了理论基础。
反馈抑制作用是许多代谢调节中的重 要形式，针对因某种酶缺陷引起的底物或 其前体堆积，可以通过其他旁路代谢的反 馈抑制作用来提高酶活性，减少堆积的底 物，反馈抑制已作为治疗急性卟
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症状及病史：
发育迟缓和听力障碍。骨骼异常，为多发 性成骨不全。在智力发育障碍的同时，可 出现肌张力低下、共济失调和末梢神经炎 症状，年长儿可出现惊厥。个别病人可有 隐匿性视力障碍。
根据临床症状、X线表现、实验室检 查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初 步诊断为本病，再通过细胞培养发现有 α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。
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酸转化为转苯丙烯酸，而被消除。 ②减少底物(去其所余)：因代谢产生
有害物质而引起疾病时，可以通过降低有 害底物和减少其前身物质及代谢衍生物的 浓度，去除或减少其毒性作用来控制或改 善疾病的症状。主要方法有：A.螯合或促 进排泄;B.血浆置换法和亲和结合法;C.改 变代谢途径;D.外科旁
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思路、新设想，目前主要的策略有： A.基因的原位修正(correction)和原
位替代(replacement)：这一策略的目的 就是要将突变的基因在原位修复，而不影 响其周围其他基因的结构和功能。其中原 位修正针对基因的点突变或小范围变异， 拟通过特定方法对其定点修复。而原位替 代，
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A.疾病的选择：目前基因治疗首选的 是单基因缺陷性疾病。选择的基本条件常 包括：
a.遗传基础比较明确，目的基因能在 体外克隆。
b.基因表达不需精细调节，而且经常 开放，产物生理水平不高者更佳。
c.具有一定发病率，危害较大，尚缺 乏其他有效治疗措施者。
我国是开展基
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子入血，分布到全身其他组织中发挥作用。 至今已进行过此类同种移植的组织器官有： 肾、肝、肾上腺、骨髓、胸腺、脾、胰等， 有的已取得明显疗效。
④酶替代疗法：直接给酶缺陷患者提 供相应的正常的酶。随着酶学技术和细胞 工程、基因工程技术的发展，已经可以提 供足量的、高纯度的酶制剂。这种酶制剂
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成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才 可结婚;③对男女生殖器官的检查，检出 性器官畸形，两性畸形等疾患，以便极早 采取措施。
(2)遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上， 作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的 有关遗传性疾病的病因、遗传方式
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病因： 外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗 糙的髓磷样特征物质。
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症状及病史：
黏脂贮积症Ⅰ型症状_黏脂贮积症Ⅰ型有 什么症状
患儿早期尚正常，但能够坐、立和走 路的能力出现较晚。从1岁开始，有 Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽， 眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形。 轻度骨畸形与MPSⅢ型相似，智力发育迟 缓。部分患儿有角膜浑浊和皮肤樱红斑点。 常有语言
治疗：
黏脂贮积症Ⅰ型治疗方法_如何治疗黏脂 贮积症Ⅰ型
(一)治疗 本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方 法，必要时可进行对症处理。 (二)预后 因报道病例较少，存活时间难以肯定。
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黏脂贮积症Ⅰ型预防_黏脂贮积症Ⅰ型怎 么调理
1.一级预防 遗传病的预防，除了从 整个人群的角度做好流行病学调查、携带 者检出、进行人群遗传监护和环境监护， 开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗 传病发生率，提高人口素质之外，针对个 体，必须采取有效的预防措施，避免遗传 病后代的出生(即
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别名： 粘多糖症Ⅰ型,粘脂糖症Ⅰ型,脂质黏多糖 病Ⅰ型。
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身体部位： 其他。
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科室： 风湿科。
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简介：
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病， 极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼 和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出 量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤 维细胞内存在双折射性包涵体，这种包涵 体具有糖脂和酸性黏多糖的组织化学特征。
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病因：
黏脂贮积症Ⅰ型原因_由什么原因引起黏 脂贮积症Ⅰ型
(一)发病原因 黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗 传。 (二)发病机制 本型黏脂贮积症的发病机制的基本生 化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低， 这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经 节苷脂。病人体内由于这种酶活性不足
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(Km)，目前已用此方法治疗25种以上的遗 传病。如用钴胺素(B12)治疗多种贫血和 甲基丙二酸尿症等。
②酶诱导或反馈抑制：对酶缺陷水平 的另一种疗法是用药物来提高残余酶活性 以改善代谢水平。例如苯巴比妥和有关药 物能明显刺激滑面内质网的生成，并能加 速内质网中特异性酶合成，包括肝UD
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实行优生)和遗传变异的发生，采取通常 的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前 检查和遗传病的早期治疗。
(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保 健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、 后代健康的重要环节。婚前检查的重点是： ①遗传病方面的调查，包括详细询问男女 双方及其家庭成员的健康状况，既往病