家族性高胆固醇血症伴青年急性心肌梗死一例

家族性高胆固醇血症伴青年急性心肌梗死一例
家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性代谢疾病，其特征是高浓度的低密度脂蛋白
胆固醇（LDL-C）水平，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病的发展。

本文报道了一例家族性高胆固醇血症伴青年急性心肌梗死的临床病例。

病例患者为一名29岁男性，入院时主诉胸痛、胸闷、气短，持续时间约1小时。

患者并无明显诱因，自述其近期有心悸、头晕的症状。

患者有家族史，其父亲和叔叔均患有冠
心病。

体格检查时，患者神志清楚，面色苍白，血压为140/90 mmHg，心率为90次/分钟。

听诊心脏有第三心音，并有部分肺部啰音。

实验室检查显示患者总胆固醇（TC）为8.0 mmol/L、甘油三酯（TG）为2.5 mmol/L、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）为1.0 mmol/L、LDL-C为6.0 mmol/L。

心肌酶谱检测显示CK-MB为40 U/L，心肌肌钙蛋白（cTnI）为2.5 ng/mL。

心电图显示ST段呈损伤型抬高，T 波倒置。

冠脉造影显示左冠状动脉主干有中重度狭窄，右冠状动脉正常。

根据患者的病史、临床表现和实验室检查结果，诊断为家族性高胆固醇血症伴青年急
性心肌梗死。

患者立即接受了急诊溶栓治疗，并给予抗血小板和抗凝治疗。

治疗过程中患
者症状逐渐缓解，心肌酶谱下降。

在稳定后，患者接受了冠脉支架植入术。

术后，患者继续接受降脂治疗，包括他汀类药物和饮食控制。

随访期间，患者病情稳定，未再出现心绞痛或心肌梗死的发作。

家族性高胆固醇血症是一种常见的遗传性代谢疾病，是心血管疾病的重要危险因素之一。

对于家族史阳性的患者，尤其是有心血管疾病家族史的患者，应该高度怀疑家族性高
胆固醇血症的可能性。

早期诊断和治疗对于预防和延缓心血管疾病的进展极其重要。

降脂治疗是家族性高胆固醇血症的主要治疗方法之一。

他汀类药物是目前最常用的降
脂药物，可以有效地降低LDL-C水平。

除药物治疗外，饮食控制和生活方式改变也是非常
重要的，包括限制饱和脂肪酸和胆固醇摄入，增加膳食纤维和omega-3脂肪酸的摄入，增
加体力活动等。

在本例中，患者及时接受了急诊治疗，并在稳定后进行了冠脉支架植入术。

随访期间，患者遵循医嘱进行降脂治疗，病情稳定。

这个案例强调了家族性高胆固醇血症早期诊断和
治疗的重要性，以及降脂治疗在控制患者病情中的关键作用。

在临床实践中，我们应该加
强对家族性高胆固醇血症的认识和重视，以提高早期识别和管理的水平。