浙江专版2025届高考生物一轮总复习第4单元遗传的基本规律及应用作业27人类遗传参件浙科版
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14.(2023浙江精诚联盟适应性考试)下 图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化 学异常产前诊断的方法示意图。相关 分析正确的是( D ) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B.所用离心原理与探究DNA复制过程 所用离心原理相同 C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了 染色体数目变异 D.对上清液进行生物化学分析可用于 单基因遗传病的诊断
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8.依据上述材料分析,下列叙述正确的是( D ) A.该病可通过遗传咨询进行治疗 B.近亲结婚的子女一定会患该病 C.在患者的家系中调查可研究该病的发病率 D.可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病 解析 通过遗传咨询可判断遗传病的遗传方式,预测患病风险,但不能进行 治疗,A项错误;近亲结婚的子女不一定会患该病,如父母双方均不患该病的 情况下,其子女不会患该病,B项错误;发病率应在人群中随机调查,在患者 的家系中调查可研究该病的遗传方式,C项错误;可通过产前诊断的方法确 定胎儿是否患该病,D项正确。
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5.(2023浙江金华十校联考)下列关于人类遗传病和健康的叙述,正确的是
A.通常情况下人群中显性单基因遗传病发病率高 B.遗传物质改变引起的疾病,都可遗传给后代 C.猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的 D.染色体异常的遗传病在胚胎时期发病风险较高
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2.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( C ) A.HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成 C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半 D.HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 解析 HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,A项正确;目前人类 基因组的测序任务已经顺利完成,B项正确;HGP测定的是人的46条染色体 中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C项错误;HGP对于人类疾病 的诊治和预防具有重要意义,D项正确。
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9.该家系中的一个女患者,其母亲和外祖母患病,其余家庭成员均正常。预 测其父母再生一个患病女孩的概率为( B ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 解析 由题意可知,该患者的父亲正常,基因型为XaY,母亲患病,基因型为 XAXa(该患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一个患病女孩XAXa的概率为 1/2×1/2=1/4,B项正确。
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3.如图,表示人体某类(种)疾病在不同发育阶段的发病风险,下列最符合图 中曲线的是( B ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.获得性免疫缺陷综合征
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(3)甲病发病机制为跨膜蛋白(CFTR)基因突变,CFTR蛋白帮助Cl-转运进入
细胞,突变导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码
子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为
或
。针对
上述两种遗传病可通过 羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查 技术进行产前诊断。
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B组 素能培优 11.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成 员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析错误 的是( A ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
4.遗传咨询可为遗传病患者及其家属做出诊断,估计疾病发生的可能性,是 优生的重要措施之一,下列对遗传病和优生相关的叙述,错误的是( B ) A.单基因遗传病和多基因遗传病在新出生婴儿和儿童中都容易表现 B.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是病情诊断常用的两种方法 C.早孕期是胎儿发育的第二阶段,该时期致畸的潜在危险较大 D.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 解析 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是产前诊断常用的两种方法,B项错误。
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15.(2024浙江强基联盟联考)某家族涉及有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、 b)两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图 1),然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱 (图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在X、Y染色体同源区段的情 况),请据图分析并回答下列问题。
图1
图2
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(1)据图1分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是
Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者 。据图1和图2分析,条带2代
表的基因是 A ,乙病的遗传方式可能有 2 种。
(2)为确定乙病的遗传方式,需要对Ⅰ4进行上述两对基因的凝胶电泳,若所 得带谱含有 2 个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3 的基因型是 AaXBXb 。已知人群中甲病的患病率为16%,若Ⅲ1与一个正常 男性结婚,生出患病孩子的概率是 1/7 。
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解析 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,A项错误;调 查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽 样,B项错误;通过羊膜腔穿刺技术,可对胎儿细胞中的染色体数目进行观察, 以确定是否患唐氏综合征,C项正确;由于近亲婚配的双方从共同祖先那里 继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都 是同一种致病基因的携带者,所以他们的后代隐性遗传病发病风险大大增 加,因此,禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施,D项错误。
+
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A.该病属于伴X染色体遗传病 B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查 数据
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解析 由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病, 如果该病为伴X染色体显性遗传病,那么祖母应是患者,姑姑也应是患者,这 与题中所给信息矛盾,因此,该病是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出 了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出了正常的弟 弟,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽 样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真 实可靠。
解析 (1)分析遗传系谱图可知,Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为患者,可推 知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这 两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病, 说明条带1是a基因,条带2是A基因;由于三人均不患乙病,都具有条带4,说 明三人都是纯合子,若乙病为隐性遗传病,根据系谱图分析,三人都应该为 杂合子,故乙病为显性遗传病,可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显 性遗传病。
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解析 单基因遗传病在青春期的发病率很低,A项正确;遗传病患者的父母不 一定患有该遗传病,如常染色体隐性遗传病,患者的基因型为aa,患者父母 的基因型为Aa,表现正常,B项正确;“选择放松”不会使人类遗传病基因频率 大幅增加,C项正确;唐氏综合征即21-三体综合征,是一种由染色体异常引 起的疾病,没有致病基因,D项错误。
( D)
解析 发病率的高低与遗传病的显、隐性无关,A项错误;体细胞遗传物质改 变引起的疾病一般不遗传给后代,B项错误;猫叫综合征是由5号染色体短 臂缺失一段染色体片段引起的,C项错误。
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6.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病,下列说法错误的 是( D ) A.单基因遗传病在青春期的发病率很低 B.遗传病患者的父母不一定患有该遗传病 C.“选择放松”不会使致病基因频率大幅增加 D.唐氏综合征的致病基因在21号染色体上
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13.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是( A ) A.怀孕18天至55天,是畸形胎儿形成的高发期 B.与正常人相比,克兰费尔特综合征患者少了1条X染色体 C.妻子患血友病,丈夫正常,需对女性胎儿进行基因检测 D.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加 解析 克兰费尔特综合征患者性染色体为XXY,多了1条X染色体;妻子患血 友病,丈夫正常,女性胎儿一定是携带者,不需进行基因检测;多基因遗传病 的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加。
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10.张三和他的一个孙儿患有甲病,但张三的其他12个家人均表现正常。据 张三的家系( A ) A.可以推知甲病可能的遗传方式 B.可以推知甲病在当地人群中的发病率 C.可以确定甲病致病基因的突变频率 D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
作业27 人类遗传病
A组 基础达标
1.(2023浙江温州二模)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否
及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是( B )
A.孕妇B超检查
B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺
D.绒毛细胞检查
解析 产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决 定是否及时终止妊娠。孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属 于产前诊断的检测手段,B项不符合题意。
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解析 根据题意分析,张三患甲病,其儿子、儿媳不患甲病,孙子患甲病,说明 甲病是隐性遗传病,故根据张三的家系可以推知甲病可能的遗传方式,A项 正确;根据张三的家系遗传图谱只能知道甲病在其家系中的发病情况,但无 法推知甲病在当地人群中的发病率,B项错误;根据张三的家系遗传图谱无 法计算出甲病致病基因的突变频率,C项错误;因缺少家系中患病个体与环 境关系的相关信息,无法判断环境对该病的影响,D项错误。
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解析 羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,A项错误;羊膜 腔穿刺所用的离心原理为差速离心,探究DNA复制过程所用的离心原理为 密度梯度离心,B项错误;需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色 体数目变异,C项错误。
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 某种遗传性肾炎是一种单基因遗传病,随着年龄增长,可逐渐出现水肿、肾 功能不全,最终发展至尿毒症。该病在某家系中代代相传且女性患者多于 男性患者,男性患者的女儿一定患病,女性患者的儿子可能不患病。 7.依据上述材料分析,这种遗传性肾炎的致病基因最可能属于( A ) A.X染色体上的显性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.常染色体上的隐性基因 解析 该病在某家系中代代相传且女性患者多于男性患者,男性患者的女儿 一定患病,女性患者的儿子可能不患病,该病最可能是伴X染色体显性遗传 病,故致病基因最可能是位于X染色体上的显性基因。
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12.(2023浙江十校联盟联考)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述正确的是
(C) A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 B.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 C.通过羊膜腔穿刺技术,可确定胎儿是否患唐氏综合征 D.禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病
14.(2023浙江精诚联盟适应性考试)下 图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化 学异常产前诊断的方法示意图。相关 分析正确的是( D ) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B.所用离心原理与探究DNA复制过程 所用离心原理相同 C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了 染色体数目变异 D.对上清液进行生物化学分析可用于 单基因遗传病的诊断
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8.依据上述材料分析,下列叙述正确的是( D ) A.该病可通过遗传咨询进行治疗 B.近亲结婚的子女一定会患该病 C.在患者的家系中调查可研究该病的发病率 D.可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病 解析 通过遗传咨询可判断遗传病的遗传方式,预测患病风险,但不能进行 治疗,A项错误;近亲结婚的子女不一定会患该病,如父母双方均不患该病的 情况下,其子女不会患该病,B项错误;发病率应在人群中随机调查,在患者 的家系中调查可研究该病的遗传方式,C项错误;可通过产前诊断的方法确 定胎儿是否患该病,D项正确。
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5.(2023浙江金华十校联考)下列关于人类遗传病和健康的叙述,正确的是
A.通常情况下人群中显性单基因遗传病发病率高 B.遗传物质改变引起的疾病,都可遗传给后代 C.猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的 D.染色体异常的遗传病在胚胎时期发病风险较高
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2.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( C ) A.HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列 B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成 C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半 D.HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 解析 HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,A项正确;目前人类 基因组的测序任务已经顺利完成,B项正确;HGP测定的是人的46条染色体 中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体),C项错误;HGP对于人类疾病 的诊治和预防具有重要意义,D项正确。
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9.该家系中的一个女患者,其母亲和外祖母患病,其余家庭成员均正常。预 测其父母再生一个患病女孩的概率为( B ) A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 解析 由题意可知,该患者的父亲正常,基因型为XaY,母亲患病,基因型为 XAXa(该患者的外祖母患病,外祖父正常),再生一个患病女孩XAXa的概率为 1/2×1/2=1/4,B项正确。
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3.如图,表示人体某类(种)疾病在不同发育阶段的发病风险,下列最符合图 中曲线的是( B ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病 D.获得性免疫缺陷综合征
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(3)甲病发病机制为跨膜蛋白(CFTR)基因突变,CFTR蛋白帮助Cl-转运进入
细胞,突变导致其编码的CFTR蛋白缺失了一个苯丙氨酸,苯丙氨酸的密码
子为UUU或UUC,据此可推知基因缺失的序列为
或
。针对
上述两种遗传病可通过 羊膜腔穿刺或绒毛细胞检查 技术进行产前诊断。
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B组 素能培优 11.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成 员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析错误 的是( A ) 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
4.遗传咨询可为遗传病患者及其家属做出诊断,估计疾病发生的可能性,是 优生的重要措施之一,下列对遗传病和优生相关的叙述,错误的是( B ) A.单基因遗传病和多基因遗传病在新出生婴儿和儿童中都容易表现 B.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是病情诊断常用的两种方法 C.早孕期是胎儿发育的第二阶段,该时期致畸的潜在危险较大 D.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一 解析 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是产前诊断常用的两种方法,B项错误。
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15.(2024浙江强基联盟联考)某家族涉及有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、 b)两种单基因遗传病。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图(图 1),然后对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱 (图2),四种条带各代表一种基因(不考虑基因在X、Y染色体同源区段的情 况),请据图分析并回答下列问题。
图1
图2
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(1)据图1分析甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传,推断依据是
Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为甲病患者 。据图1和图2分析,条带2代
表的基因是 A ,乙病的遗传方式可能有 2 种。
(2)为确定乙病的遗传方式,需要对Ⅰ4进行上述两对基因的凝胶电泳,若所 得带谱含有 2 个条带,则乙病的遗传方式是伴X染色体显性遗传,Ⅱ3 的基因型是 AaXBXb 。已知人群中甲病的患病率为16%,若Ⅲ1与一个正常 男性结婚,生出患病孩子的概率是 1/7 。
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解析 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,A项错误;调 查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽 样,B项错误;通过羊膜腔穿刺技术,可对胎儿细胞中的染色体数目进行观察, 以确定是否患唐氏综合征,C项正确;由于近亲婚配的双方从共同祖先那里 继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都 是同一种致病基因的携带者,所以他们的后代隐性遗传病发病风险大大增 加,因此,禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施,D项错误。
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A.该病属于伴X染色体遗传病 B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1 C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查 D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查 数据
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解析 由父亲和母亲均为患者,生出了正常的弟弟,可知该病为显性遗传病, 如果该病为伴X染色体显性遗传病,那么祖母应是患者,姑姑也应是患者,这 与题中所给信息矛盾,因此,该病是常染色体显性遗传病;祖父是患者,生出 了正常的姑姑,说明祖父的基因型为杂合子,父亲是患者,生出了正常的弟 弟,说明父亲的基因型也为杂合子;调查遗传病的发病率应在人群中随机抽 样调查;为保证足够大的群体调查数据,应分组调查后再汇总,使数据更真 实可靠。
解析 (1)分析遗传系谱图可知,Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病,但其女儿为患者,可推 知甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。对Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1个体进行了这 两对基因的凝胶电泳分离,得到带谱,由于Ⅱ1患有甲病,Ⅱ2和Ⅲ1不患甲病, 说明条带1是a基因,条带2是A基因;由于三人均不患乙病,都具有条带4,说 明三人都是纯合子,若乙病为隐性遗传病,根据系谱图分析,三人都应该为 杂合子,故乙病为显性遗传病,可能为常染色体显性遗传病或伴X染色体显 性遗传病。
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解析 单基因遗传病在青春期的发病率很低,A项正确;遗传病患者的父母不 一定患有该遗传病,如常染色体隐性遗传病,患者的基因型为aa,患者父母 的基因型为Aa,表现正常,B项正确;“选择放松”不会使人类遗传病基因频率 大幅增加,C项正确;唐氏综合征即21-三体综合征,是一种由染色体异常引 起的疾病,没有致病基因,D项错误。
( D)
解析 发病率的高低与遗传病的显、隐性无关,A项错误;体细胞遗传物质改 变引起的疾病一般不遗传给后代,B项错误;猫叫综合征是由5号染色体短 臂缺失一段染色体片段引起的,C项错误。
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6.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病,下列说法错误的 是( D ) A.单基因遗传病在青春期的发病率很低 B.遗传病患者的父母不一定患有该遗传病 C.“选择放松”不会使致病基因频率大幅增加 D.唐氏综合征的致病基因在21号染色体上
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13.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是( A ) A.怀孕18天至55天,是畸形胎儿形成的高发期 B.与正常人相比,克兰费尔特综合征患者少了1条X染色体 C.妻子患血友病,丈夫正常,需对女性胎儿进行基因检测 D.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加 解析 克兰费尔特综合征患者性染色体为XXY,多了1条X染色体;妻子患血 友病,丈夫正常,女性胎儿一定是携带者,不需进行基因检测;多基因遗传病 的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加。
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10.张三和他的一个孙儿患有甲病,但张三的其他12个家人均表现正常。据 张三的家系( A ) A.可以推知甲病可能的遗传方式 B.可以推知甲病在当地人群中的发病率 C.可以确定甲病致病基因的突变频率 D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
作业27 人类遗传病
A组 基础达标
1.(2023浙江温州二模)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否
及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是( B )
A.孕妇B超检查
B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺
D.绒毛细胞检查
解析 产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段来确定胎儿是否患 有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决 定是否及时终止妊娠。孕妇B超检查、羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查均属 于产前诊断的检测手段,B项不符合题意。
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解析 根据题意分析,张三患甲病,其儿子、儿媳不患甲病,孙子患甲病,说明 甲病是隐性遗传病,故根据张三的家系可以推知甲病可能的遗传方式,A项 正确;根据张三的家系遗传图谱只能知道甲病在其家系中的发病情况,但无 法推知甲病在当地人群中的发病率,B项错误;根据张三的家系遗传图谱无 法计算出甲病致病基因的突变频率,C项错误;因缺少家系中患病个体与环 境关系的相关信息,无法判断环境对该病的影响,D项错误。
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解析 羊膜腔穿刺是产前诊断的重要手段,但不是唯一手段,A项错误;羊膜 腔穿刺所用的离心原理为差速离心,探究DNA复制过程所用的离心原理为 密度梯度离心,B项错误;需进行染色体分析才能揭示胎儿是否发生了染色 体数目变异,C项错误。
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 某种遗传性肾炎是一种单基因遗传病,随着年龄增长,可逐渐出现水肿、肾 功能不全,最终发展至尿毒症。该病在某家系中代代相传且女性患者多于 男性患者,男性患者的女儿一定患病,女性患者的儿子可能不患病。 7.依据上述材料分析,这种遗传性肾炎的致病基因最可能属于( A ) A.X染色体上的显性基因 B.X染色体上的隐性基因 C.常染色体上的显性基因 D.常染色体上的隐性基因 解析 该病在某家系中代代相传且女性患者多于男性患者,男性患者的女儿 一定患病,女性患者的儿子可能不患病,该病最可能是伴X染色体显性遗传 病,故致病基因最可能是位于X染色体上的显性基因。
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12.(2023浙江十校联盟联考)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述正确的是
(C) A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病 B.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 C.通过羊膜腔穿刺技术,可确定胎儿是否患唐氏综合征 D.禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病