2020高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组检测(含解析)新人教版必修2

第1节基因突变和基因重组
一、选择题
知识点一基因突变的实例
1．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是( )
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基对发生了改变
答案 D
解析镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基对发生了改变，从而使红细胞变为镰刀型。

2．关于基因突变的下列叙述中，错误的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数目和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中
D．基因突变不一定遗传给后代
答案 C
3．基因突变一定不会导致( )
A．碱基排列顺序发生改变
B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变
D．碱基互补配对原则改变
答案 D
解析基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换，若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变，遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变，A、B 项不符合题意；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变，C项不符合题意；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。

4．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
答案 C
解析根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基对发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。

知识点二基因突变的原因、特点和意义
5．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的因素
B．基因突变主要是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的
C．X射线、碱基类似物和病毒分别是诱发生物发生基因突变的物理因素、化学因素和生物因素
D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
答案 D
解析引起基因突变的因素包括内因和外因两方面，外因有物理因素如紫外线、γ射线、X射线等，化学因素如亚硝酸、碱基类似物等，还有病毒等生物因素，A、C正确；基因突变主要是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的，B正确；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型，D错误。

6．基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是( ) A．无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变
B．自然状态下，基因突变的频率是很高的
C．基因突变只能定向形成新的等位基因
D．基因突变对生物的生存往往是有利的
答案 A
解析基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变，A 正确；自然状态下，基因突变的频率是很低的，B错误；基因突变是不定向的，即一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，C错误；基因突变对生物的生存往往是有害的，D错误。

7．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度为180 kb。

目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )
A．不定向性B．可逆性
C．随机性D．重复性
答案 A
解析由题意可知，X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明由于基因突变的不定向性，该位点上的基因产生了多个等位基因。

8．目前至少已经发现了3000多种人类单基因遗传病，如白化病、色盲、多指等，这表明基因突变具有( )
A．多方向性 B．普遍性 C．稀有性 D．可逆性
答案 B
解析基因突变的普遍性指突变可以发生在个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位，与多种人类单基因遗传病有关。

9．下列关于基因突变特点的说法中，错误的是( )
A．在自然状态下基因突变的频率是很低的
B．所有生物都有可能发生基因突变
C．基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段
D．A基因突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因
答案 C
解析基因突变具有低频性，即在自然状态下基因突变的频率是很低的，A正确；基因突变具有普遍性，在生物界普遍存在，所有生物都有可能发生基因突变，B正确；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，C错误；基因突变具有不定向性，A基因可能突变成a基因，a基因也可能再突变回A基因，D正确。

10．一种果蝇的突变个体在21 ℃的气温下，生活能力很差，但是当气温上升到25.5 ℃时，其生活能力则大大提高了，这说明( )
A．生物的突变常常是有利的
B．环境条件的变化对突变体是有利的
C．突变后使个体的体质增强
D．突变的有利或有害与环境条件有关
答案 D
解析变异是不定向的，既可能产生有利变异，又可能发生不利变异，变异常具有多害少利性，A错误；突变的有害和有利并不是绝对的，它取决于生存环境，因此环境条件的变化对突变体有的是有利的，有的是有害的，B错误；突变后使个体更适应25.5 ℃时的环境，C 错误；同一突变体在不同环境中生存能力不同，说明突变的有害或有利取决于环境条件，D正确。

11．基因突变是生物变异的根本来源，其原因是( )
A．能产生新基因 B．发生的频率高
C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型
答案 A
知识点三基因重组
[题型一基因重组的概念、类型和意义]
12．下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．同源染色体的姐妹染色单体之间也可以发生基因重组
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组发生在有性生殖的过程中
D．非同源染色体上的非等位基因可以发生重组
答案 A
解析同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换才属于基因重组，A错误；基因重组是有性生殖中，控制不同性状的基因，即非等位基因的重新组合，可产生多种基因型，B、C、D正确。

13．下列有关基因重组的概念和意义的说法，错误的是( )
A．自然条件下基因重组一般发生在真核生物中
B．控制不同性状的基因的重新组合
C．基因重组发生在减数分裂形成配子的过程中
D．生物变异的根本原因
答案 D
解析基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，
B正确；基因重组一般发生在真核生物减数第一次分裂前期和后期，A、C正确；生物变异的根本原因是基因突变，基因重组是生物变异的来源之一，D错误。

14．中国二胎政策的放开，使得当前出现生育小高峰。

而二胎孩子往往与头胎孩子在性状表现上既有相同又有差异，引起这种现象的主要原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．环境影响 D．染色体变异
答案 A
解析进行有性生殖的生物，后代具有多样性的主要原因是基因重组。

15．下列过程中发生基因重组的是( )
A．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒
D．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼
答案 C
解析杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎属于性状分离，A不符合题意；雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体是受精作用，B不符合题意；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒属于控制不同性状的基因自由组合，属于基因重组，C符合题意；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼，该过程只涉及一对基因，没有发生基因重组，D不符合题意。

[题型二基因突变与基因重组辨析]
16．下列关于基因突变和基因重组的叙述，错误的是( )
A．基因突变和基因重组都对生物进化有重要意义
B．基因突变能改变基因中的碱基序列，而基因重组只能改变基因型
C．真核细胞的分裂方式中基因重组发生在减数分裂过程中
D．基因突变和基因重组都能发生在受精过程中
答案 D
解析基因突变能够产生新基因，基因重组能够产生新基因型，都对生物进化有重要意义，A正确；基因突变可以改变基因中的碱基序列，基因重组只能改变生物个体的基因型，B 正确；真核细胞的分裂方式包括有丝分裂、无丝分裂和减数分裂三种，都可以发生基因突变，而自然状态下基因重组发生在减数分裂过程中，C正确，D错误。

17．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于( )
A．均为基因重组，可遗传的变异
B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异
C．均为基因突变，可遗传的变异
D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异
答案 D
解析图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b 基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，故选D。

二、非选择题
18．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题：
(1)人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是发生了________。

H与h基因的根本区别在于基因中________________不同。

(2)图中①过程发生的时间是________________，②过程表示________，该过程发生的场所主要在________。

(3)α链碱基组成为________，β链碱基组成为________。

(4)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。

(5)镰刀型细胞贫血症的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？
________________________________
________________________________
________________________________
答案(1)基因突变碱基对序列
(2)细胞分裂间期转录细胞核
(3)CAT GUA (4)常隐
(5)能。

因为这两对基因中镰刀型细胞贫血症的相关基因在常染色体上，红绿色盲的相关基因在X染色体上，可以发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合。

解析(1)镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸对(碱基对)的排列顺序不同。

(2)①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程，转录发生的场所主要在细胞核。

(3)α链与GTA互补配对，是CAT，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因
此是GUA。

(4)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。

(5)由于镰刀型细胞贫血症的相关基因位于常染色体上，红绿色盲的相关基因位于X染色体上，可以发生非同源染色体上非等位基因的自由组合。

易错题型
基因突变对蛋白质合成及性状的影响
19．如图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
答案 B
解析第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能只有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。

20．脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC 突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是( )
A．一定是有害的B．一定是有利的
C．有害的可能性较大D．无影响
答案 D
解析根据题意，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，其转录形成的mRNA密码子由CCG变为CCU，而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸，该生物的性状并未发生改变，即对该生物没有影响。

1．下列关于基因突变的描述，正确的是( )
A．基因上碱基对的改变不一定引起遗传信息的改变
B．只有有性生殖的生物才会发生基因突变
C．突变的基因都遵循孟德尔遗传定律
D．基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有害的
答案 D
解析基因突变导致基因结构发生了改变，所以遗传信息一定发生了改变，A错误；基因突变具有普遍性，一切生物都会发生基因突变，B错误；孟德尔遗传定律的适用范围：进行有性生殖的真核生物、细胞核中基因，因此突变的基因不一定都遵循孟德尔遗传定律，如细胞质基因的突变，C错误；基因突变破坏了长期进化形成的协调关系，故大多是有害的，D正确。

2．关于基因突变的叙述正确的是( )
A．基因突变只发生在有丝分裂间期DNA复制过程中
B．基因突变会引起基因所携带的遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换方式中对性状影响较小的通常是增添
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，能为进化提供原材料
答案 B
解析基因突变主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期DNA复制过程中，A 错误；基因突变会导致遗传信息的改变，B正确；基因碱基对的替换对性状的影响通常较小，C错误；基因突变是不定向的，与环境之间没有必然的因果关系，D错误。

3．辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。

下列相关叙述正确的是( )
A．碱基对的替换、增添和缺失都是由辐射引起的
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．基因突变会造成某个基因的缺失
答案 B
解析导致基因突变的因素有很多，如物理因素、化学因素等，A错误；环境所引发的变异，若导致遗传物质发生改变，则为可遗传变异，B正确；辐射导致的基因突变是不定向的，故辐射不能导致人体遗传物质发生定向改变，C错误；基因突变是碱基对的增添、缺失或替换，一般不会导致基因的缺失，D错误。

4．某遗传病是一种编码细胞膜上的某离子通道蛋白的基因发生突变导致的，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常。

下列有关该病的叙述正确的是( )
A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失
B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现
答案 D
解析根据题干信息“其mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短”可知，可能是由于碱基对的替换而导致终止密码子提前出现，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变，B错误；该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物的性状，C错误。

5．下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
答案 B
解析基因重组包括交叉互换和非同源染色体自由组合，前者发生在减数第一次分裂前期，后者发生在减数第一次分裂后期，是生物变异的重要来源，A正确；基因突变产生原来没有的新基因，基因重组不能产生新基因，只能产生新基因型，B错误；基因重组能产生新的基因型，但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型，C、D正确。

6．以下有关基因重组的叙述，错误的是( )
A．同源染色体的非姐妹染色单体的交换可导致基因重组
B．纯合体自交时基因重组导致子代性状分离
C．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母形成配子时的基因重组有关
答案 B
解析同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换，可导致基因重组，A正确；纯合体自交时，后代不会出现性状分离，B错误；非同源染色体自由组合，则非同源染色体上的非等位基因也自由组合，属于基因重组，C正确；父母形成配子时发生基因重组，会导致同胞兄妹间的遗传存在差异，D正确。

7．基因重组和基因的自由组合(定律)是遗传学中易被混淆的生物专业术语，下列关于二者的相互关系及应用的说法不正确的是( )
A．基因重组包括位于同源染色体上和非同源染色体上的非等位基因的重新组合
B．基因的自由组合包括基因重组
C．基因自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合D．自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合
答案 B
解析基因重组包括位于同源染色体上和非同源染色体上的非等位基因的重新组合，A 正确；基因重组包括基因的自由组合，B错误；基因自由组合的实质是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合，C正确；自然状况下，病毒和原核生物均不会发生基因重组和基因的自由组合，只有真核生物细胞核基因在有性生殖过程中才会发生基因重组，D 正确。

8．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C．AaBb自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
答案 C
解析Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；AaBb自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以
细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。

9．如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。

据图判断不正确的是( )
A．甲细胞表明该动物发生了基因突变
B．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
答案 D
解析由甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果，A正确；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上出现生物体(AABb)中不存在的a基因，只能是基因突变的结果，B正确；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因B与b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B 与b不同是交叉互换造成的，C正确；甲细胞进行有丝分裂，产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代，D错误。

10．碱基类似物5－溴尿嘧啶(5－Bu)既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。

在含有5－Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。

下列有关叙述错误的是( )
A．突变体大肠杆菌体内可能发生了多个基因的突变
B．很多位点发生T－A到C－G的替换后，DNA分子中氢键数目减少
C．该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高
D．在此培养基上至少繁殖3代，才能实现DNA分子某位点碱基对从T－A到C－G的替换答案 B
解析根据题干信息，碱基类似物5－溴尿嘧啶(5－Bu)既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对，使得碱基对发生改变，则突变体大肠杆菌体内可能发生了多个基因的突变，A正确；A－T之间有2个氢键，C－G之间有3个氢键，则很多位点发生T－A到C－G的替换后，DNA 分子中氢键数目增加，B错误；根据以上分析可知，DNA复制时，5－Bu可与A互补配对，也可与G互补配对，则该培养基中大肠杆菌的基因突变频率明显提高，C正确；5－溴尿嘧啶可以与A配对，又可以和C配对，T－A对复制一次时有A－5－溴尿嘧啶，复制第二次时有5－溴尿嘧啶－C，复制第三次时出现C－G，所以需要经过3次复制后，才能实现细胞中某DNA分
子某位点上碱基对从T－A到G－C的替换，D正确。

11．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了1个碱基对。

在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
答案 D
解析因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，在编码区插入1个碱基对，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。

若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。

12．某个精原细胞中一对同源染色体上某个基因的一条链发生突变，则该精原细胞分裂产生的四个精细胞中，含有突变基因的细胞数是( )
A．1个 B．2个 C．3个 D．4个
答案 A
解析减数分裂过程中，DNA只在减数第一次分裂前的间期复制了一次，若某一染色体上一个基因的一条链发生突变，根据DNA半保留复制特点，最终只能形成一个突变基因，因此只有一个精细胞含有突变基因，即A正确，B、C、D错误。

13．甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。

a～d 表示4种基因突变。

a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。

假设4种突变都单独发生，乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。

请回答：
注：可能用到密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。

(1)甲图中过程1所需的原料是____________________。

(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是__________________，在a突变点附近至少再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。

(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________。

(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因有________(变异种类)。

(5)诱发基因突变一般处于图丙中的________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。

答案(1)四种核糖核苷酸
(2)天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸 2
(3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定
(4)基因突变或基因重组(5)b d
解析(1)甲图中过程1是以DNA为模板合成RNA的过程，为转录过程，所需的原料是四种核糖核苷酸。

(2)a突变后会使mRNA的碱基序列变为
GACUAUGGUAUG，根据密码子表以及突变前密码子与氨基酸的对应关系可知，新合成的多肽链中氨基酸的顺序是：天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸，密码子由3个碱基组成，为了不破坏其他密码子的完整性，在a突变点附近再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。

(3)b突变后的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，该突变对性状无影响，这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。

(4)图乙表示基因组成为AaBbDd个体细胞减数第二次分裂后期的图像，B和b基因出现的原因可能是发生的基因突变，也可能是四分体时期发生了交叉互换(或发生了基因重组)。

(5)基因突变一般发生在DNA复制时，图丙中b阶段每条染色体上一个DNA变成两个DNA 为分裂间期的S期，即DNA复制的阶段，所以诱发基因突变一般处于图丙中的b阶段。

基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期，此时细胞中每条染色体上含有两个DNA，故处于d 阶段。

14．(实验探究)小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)共同控制的，共有四种表现型：黑色(A_B_)、褐色(aaB_)、棕色(A_bb)和白色(aabb)。