结节性硬化的影像学诊断

结节性硬化的影像学诊断
摘要】目的探讨结节性硬化的影像学特征表现及诊断价值。

方法回顾性分析7
例临床确诊为结节性硬化患者的影像学资料，研究CT及MRI对结节性硬化的诊
断特点。

结果 CT表现为脑室周围的高密度钙化结节，皮层及皮层下多发等、低
密度结节，MRI表现为室管膜下结节，室壁呈波浪状改变，病灶呈等T1或长T1
长T2表现。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤，呈混杂T1、T2表现。

结论 CT、MRI表
现是结节性硬化确诊的主要依据，两者各有优势，将二者相互结合，各取所长，
对明确诊断有重要意义
【关键词】结节性硬化影像学表现
结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传神经皮肤综合征，典型的临床三联征为面部皮脂腺瘤、癫痫及智力低下[1]。

影像学检查是该病
的重要诊断方法，对本组7例患者的临床及影像学资料进行分析，分别探讨CT
及MRI对结节性硬化的诊断价值。

1 资料与方法
1.1 一般资料收集我院自2009-01至2013-05经CT及MRI诊断的结节性硬化
7例，其中男性5例，女性2例，年龄9—36岁，该7例患者有不同程度的面部
红色皮疹，其中5例有癫痫发作的病史。

1.2 检查方法7例患者中行CT检查6例，MRI检查7例。

CT检查均使用飞利
浦64排螺旋CT扫描机，常规扫描层厚5mm，间距5mm，MRI检查均使用飞利
浦1.5T扫描仪，主要扫描序列为轴位T1WI、T2WI、FLAIR及矢状位T2WI。

2 结果
2.1 CT表现：⑴室管膜下钙化结节6例，表现为两侧室管膜下及脑室周围多
发高密度结节影；⑵皮质或皮质下结节3例，呈等或略低密度影，边界不清；⑶
合并脑沟增宽等脑萎缩表现的1例，⑷合并有双肾多发错构瘤的2例。

2.2 MRI表现：⑴室管膜下钙化结节7例，多位于侧脑室体部、前角、孟氏孔
周围及三角区侧壁，在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影；⑵皮质或皮
质下结节7例，多见于皮层或皮层下白质，或同时出现，白质内病灶呈长T1长
T2的脱髓鞘改变；⑶巨细胞星形细胞瘤1例，该病灶位于右侧脑室孟氏孔附近，
T1、T2呈混杂信号影，合并梗阻性脑积水，侧脑室不对称性扩大。

3 讨论
3.1 结节性硬化是一种少见的常染色体显性遗传病，有研究相关致病因素分
别位于第9和第16对染色体[2]，发病率为每2-5万人中有1例，常见于儿童，
男性多于女性，典型临床表现为癫痫、智力低下及皮脂腺瘤的三联征，本组病例
中3例具有三联症，2例有明显家族史（为一对母子）。

病理特征为大脑皮质、
皮质下、白质及室管膜下多发神经胶质增生结节，结节内常有钙盐沉积，结节数目、大小不一。

3.2 结节性硬化在CT、MRI上的特征表现：CT表现为室管膜下的高密度钙化
结节，圆形多见，常为多发，主要分布在侧脑室壁，部分可突向脑室内。

未钙化
结节，为等密度影，边界模糊，不易显示。

MRI表现为室管膜下多发结节，以双
侧发病多见，结节在T1WI呈高、或等信号影，T2WI呈低信号影，这是由于钙化
在MR上因其钙化量、钙化的无机盐结晶形态不同，故其敏感性及信号强度不同。

对于皮质或皮质下结节，T2WI与FLAIR序列均呈高信号改变，皮质结节与室管膜
下结节信号不同，可能与皮质或皮质下结节是一种不成熟的结节样神经元或神经
胶质细胞组成有关。

室管膜下结节可演变为巨细胞星形细胞瘤[3]，其生长缓慢，
为良性肿瘤，由于多出现囊变及钙化，故其在T1及T2加权上常是不均匀信号。

3.3 CT、MRI对结节性硬化的诊断价值：CT检查可以清晰显示室管膜下多发
钙化结节，属特征性表现，CT较MRI具有较高的敏感性，但对于等密度的结节，MRI则具有明显的优势，对于同一患者而言，MRI显示出的结节数目要多于CT，
尤其是灰白质内病变，结合FLAIR序列的应用，可以大大提高非钙化病灶的检出率。

综上所述，对于结节性硬化患者，将CT及MRI检查结合起来，可以对室管
膜下的钙化病灶及灰白质内的非钙化病灶做出更加准确、全面的诊断。

参考文献
[1]孟俊非,梁碧玲.临床MRI诊断学.广东：广东科技出版社,2005,69.
[2]郑跃,赖维.结节性硬化基因诊断的研究进展.国际皮肤性病学杂志,2008, 7,
（34 ）:4.
[3]陶坤,张福林,周范民.9例室管膜下巨细胞星形细胞瘤临床病理观察.临床与实验
病理学杂志,2002,18（3）:291-294.。