遗传病和人类健康728

第20章 生物的遗传和变异 第 6节 遗传病和人类健康
赛涧中心校 穆可芳
第6节 遗传病和人类健康
教学过程：
问题引入
据调查，某班色盲男同学的父母、祖父、 祖母、外祖父、外祖母中，除祖父是色盲外， 其他人皆色觉正常，则此男同学的色盲基因来
自祖辈中的祖父。
遗传病的概念：
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患 者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、 血友病等。遗传病对人类健康和人口素质有严 重的影响，已成为当今社会关注的问题。减少 疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的 重大问题之一。
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病， 致病基因在上下代之间传递； 2、遗传病就在我们身边，需要积极预防； 3、遗传病危害人类健康，降低人口素质， 带来精神负担和经济负担； 4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率， 要禁止近亲结婚； 5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流图为先天性愚型病患 者，这是最常见的一种常染色体 病，现已查明主要是第21号染色 体多了一条，所以又称为21—三 体综合症。在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天 生智力低下，请问： （1）一对正常父母有可能生出先天性愚型病的患儿吗？ （2）假如这一患者的父母是正常的，那么其父母的什么 细胞中的遗传物质发生了异常变化？ （3）如果这些患者生儿育女，这种病会遗传给后代吗？ （4）这种病与传染病有哪些区别？ 答案：（1）可能 （2）生殖 （3）会 （4）患这种病的人遗传物质发生了变化，但不会传染
抗维生素Ｄ 佝偻病
软骨发育 苯丙酮尿症 白化病 不全
其他遗传病:先天性聋哑、短指( 趾)症 、兔唇，先天性愚型 、性腺发育不全，先天性心 脏病、糖尿病、重症肌无力 、脊柱裂、癫痫等等
进行性肌营养不良
一、遗传病就在我们身边
据研究，我们所有的人都是遗传病基因携 带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致 病基因。 其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达， 就会表现出相应的遗传病症。 有的遗传病基因虽然在携带者身上没有 得到表达，但能够通过配子传递给后代。
放射性污染
化学污染
案例
我国遗传病的发病现状：
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严
讨论分析2
计划结婚的男女青年为什要 先做婚前健康检查及遗传咨询？
提示： 1、可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题， 并加以分析指导；
2、还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利 于男女双方及后代的身心健康； 3、对检查发现的某些疾病，可以及时的处 理和治疗，避免婚后的麻烦。
案例分析
体检、了解病史 假设有一对健康夫妇， 现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传给后代，他 们担心将来自己的孩子会遗 传这种病，不知如何是好， 因而来征求你的意见，你作 为遗传咨询医生，将会怎么 做呢？ 做出诊断 推算后代发病率 提出防治措施
阅读课本P115小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之 花为什么却结出痛苦之果？ 提示：他与表妹恋爱、结婚， 结果养育的三个孩子，两个女儿 因“莫明其妙的遗传病症”夭折，惟一幸存的 男孩竟是半痴呆儿。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么？ 提示：不得在氏族内部近亲通婚。
P116
学生活动： 识别直系血亲和三代 以内的旁系血亲关系
课堂练习
1、判断下列各题正误：
（1）近亲结婚容易患遗传病的原因是，近亲可 能带有相同的隐性致病基因（ ） （2）遗传病基因没有在亲代表达，就不会通过 配子传递给后代（ ） （3）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每 个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因（ ） （4）所有的遗传病都是在一出生就能表现出症 状来（ ） （5）遗传病是先天就有的疾病，是目前医疗 水平无法治愈的疾病（ ） 答案：（1）√（2）×（3）√（4）×（5）√
三代以内旁系血亲是指
从祖父母、外祖父母同源而出的男女，如 兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代 以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。
依法他们之间禁止结婚
提倡优生优育
讨论分析1
为什么要禁止近亲结婚?
因为血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致 病基因的可能性大，其中某些遗传病的基因是隐性基因。 近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递 给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。所以： 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差； 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折 和遗传病。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近 亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病 率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非 “亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一 代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁 近亲结婚
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈，是解答咨询者提 出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传 方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、 家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、 疾病治疗和预防等方面的医学指导。 预防措施 遗传咨询配合产前诊断、选 择性流产等。 可以降低遗传病发病率，改善遗传 病患者的生活质量和提高人口素质。
意义
案例
广州某地李女士遭遇的不幸是，儿子出生 才三个月就被诊断患有地中海贫血病，每5天 必须上医院输一次血来挽救孩子的生命，治疗 费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子 活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士 悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽， 在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在 侥幸心理，没去进行遗传咨询，得不到医学指 导，也没有进行产前诊断，儿子出生后便成为 先天性的重度贫血患儿。
学生讨论
危害
遗传病的危害及原因
提示： 1、危害人类健康，降低人口素质； 2、给患者本人、家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担； 3、某些精神病患者给社会治安带来危害。 另据统计，自然人群中约有25%～30%的人受 某种遗传病所累。
原因
遗传因素占25%，环境因素 占10%，两种因素共同作用或原 因不明的占65%。
重者（白痴）约200万。
案例引入 选择好对象——禁止近亲结婚 科 学 家 的 悲 剧
达尔文和 表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
二、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共 同祖先。 三代之内有共同祖先的男 女婚配。
近亲结婚是指
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内 的旁系血亲”或患有医学上认为 不应当结婚的疾病”的男女结婚。