高中生物染色体变异3课件人教版必修2

*: 种的区别
界、门、纲、科、属、种、亚种、品种。 种与种的区别之一是不能相互杂交，或杂交 后代不结实；根本区别：同源染色体不配对： 基因不交流（不交换）。 正常型个体与倒位型个体，是两个物种。 ABCDEFG → ABFEDCG ABCDEFG 倒位 ABFEDCG 物种甲 物种乙 甲×乙→F1为 ABCDEFG 杂倒位,倒位区段 内交换 ABFEDCG 的配子不育。
染色体变异
我们常说的染色体的结构有：
1 . 形 态 结 构 ： 着 丝 点 （ centromere）、 臂 （ arms）、 随 体（satellite）等； 2. 组成结构：染色体长短；基因顺 序；基因的数目等。
一般情况下：这些结构是稳定的。在这种稳定 的结构基础上，染色体进行复制和分裂，基因 进行分离和重组，连锁和交换，引出了在此以 前如此如此的遗传学现象（三大规律，多因子 假说，纯系学说，杂优理论，基因突变等）。 生物体在它们的生命周期中，如此循环往复， 繁衍进化。 特殊情况下： 染色体的结构也会发生变化， 如遇到高能射线，等染色体也会断裂，此时， 结构就有改变的可能。 下边分述染色体结构变异的类型及其它们所产 生的遗传后果。
倒位在一条臂内发生。 abc•defg→abc•dfeg
二、倒位的遗传行为（指倒位杂 合体）
1.减数分裂发生倒位圈联会。
倒位的联会（图）
2.倒位杂合体染色体分离。
⑴在倒位圈内不发生交换时， 一个孢母细胞产生四个配子，两个为正 常 两个为倒位型； ⑵在倒位圈内发生一次交换时，例 2-3 交换，产生 4 个配子， 2 个可育， 2 个不 育；
二、产生原因
1.断裂一错接产生重复。 2.不等交换产生重复。 有重复必有它的同源染色体的缺失，反 之则不一定。
重复产生（图）
三、重复和缺失体的染色体行 为
一条染色体正常，另一条染色体为缺失 染色体，称为缺失杂合体。 一条染色体正常，另一条染色体为重复 染色体，称为重复杂合体。 重复、缺失杂合体，减数分裂联会时， 会出现“拱桥”（ bridge），但，中间 缺失的拱桥是正常染色体；中间重复的 拱桥是重复染色体。
臂内倒位的分离（图）
臂间倒位的分离（图）
注：⑴凡可育配子皆为非交换型， 交换型配子不育， 即一旦涉及到交换染色体， 出现不育。 ⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。
三、倒位的遗传效应
1. 倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交 换产生不育配子。 2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。 原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。 3. 倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。 4. 倒位纯合体形成新的物种，即倒位在进化 上是途径之一。
顶端缺失留下的断头，很易与另一断头处相连接，具 有“粘性”，叫粘性末端（sticky end）。两个顶端 缺失的断头相接后可产生双着丝点染色体(dicentric chromosome)。双着丝点染色体在细胞分裂时可形成桥 （bridge）。当为非同源时，可以形成桥，也可不形 成桥。桥断后又形成顶端缺失染色体。
四、重复的遗传效应
1.剂量效应（dosage effect） 果蝇眼睛颜色 朱砂V－//红眼V＋ 但 V－V－//V＋为朱砂 人多势壮，两个隐性基因作用超过显性 基因。 即：同类基因数目的多少引起的表型变 化，称剂量效应。
2 . 位 置 效 应 （ position effect）
第一节 缺失（Deficiency）
一、概念 少数几个核苷酸的丢失是分子水平的缺失，遗传上引 起基因突变; 成段的染色体丢失，即缺失（Deficiency）； 所谓缺失，指染色体上的某一区段丢失了。 若丢失的染色体节段在染色体两端，叫顶端缺失 （terminal deficiency）； 若丢失的染色体节段在染色体中间，叫中间缺失 （ interstitial deficiency）；缺失的无着丝点染 色体段叫断片（fragment）。
假显性（图）
例：
人，12th染色体缺失：头尖，脸平，没 有脖子，胸骨下凹，智力极低。 18th染色体缺失，综合症：个矮，脸圆， 耳、嘴大，眼斜，腿内翻。
第二节
重复（ Duplication）
指某些染色体增加了自己的某一区段。 一、类别 1.顺接重复：重复的区段与原来染色体 顺序一致。 Abcdef → abcdedef 2.反接重复：重复的区段与原来染色体 顺序相反。 Abcdef → abcdeedf
果蝇的棒眼（图1)
果蝇的棒眼（图2)
这说明：基因的作用有时取决于它在染色体上 的位置，以及与其它基因之间的关系，基因位 置变化，性状发生改变，这种现象称位置效应。 位置效应的遗传学意义在于，它说明染色体并 非是基因的单纯排列的集合体，而是一个具有 相互作用的基因容纳系统。
Hale Waihona Puke 第三节 倒位（Inversion）
缺失的发生（图）
二、遗传效应
1.严重缺失，引起个体死亡。 2. 植物二倍体缺失，部分雄配子不孕（受精竞争力 弱）。 二倍体缺失，配子死亡； 多倍体，受精能力差。 因此：缺失主要通过配子传递。 3.假显性现象：显性基因丢失，隐性性状便表现出来。 Aa → 红花 ao → 白花
果蝇的棒眼遗传：x染色体16区A段 正常果蝇两眼很大，大约有780个复眼。 b//b ——□—— ——□—— 780个复眼 B//b ——□□—— ——□—— 358个复眼 B//B ——□□—— ——□□—— 69个复眼 Bb//b ——□□□— ——□—— 45个复眼
指染色体某一区段的正常直线顺序发生 了颠倒。 一、类型及产生过程 1 . 臂 间 倒 位 （ pericentric inversion） 又叫两侧倒位：abc•defg→abed•cfg 倒位区段涉及到着丝点。
2 . 臂 内 倒 位 （ paracentric inversion）