新生儿疾病筛查的发展进程

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学术论
坛
科技创新导报 Science and Technology Innovation Herald
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作为最有效的公共卫生举措之一,新生儿疾病筛查至今开展已近50年。

随着筛查技术的提高,从1962年单一的筛查开始，已发展成为包括对传染性疾病（弓形虫感染、人类免疫缺陷病毒感染）、内分泌系统疾病（先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症）、血红蛋白病、先天性代谢病、囊性纤维化在内的50余种病种的筛查。

其中先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症是最常见的新生儿筛查疾病。

新生儿疾病筛查是减少和降低儿童智能低下、提高人口素质的一项重要工作，是降低出生缺陷的第二级预防措施。

1 国外新生儿疾病筛查概况
新生儿疾病筛查为新生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期的诊断、干预的方法，为避免在症状出现后才得到诊断和治疗，延误治疗对儿童的智能发育造成不可逆的损害，非常有必要进行早期筛查一些先天性疾病。

1961年Guthrie发明的细菌抑制法简单、便宜、可靠，非常适合用于大规模的筛查，促进了筛查苯丙酮尿症实施。

随着免疫学检测方法的出现20世纪70年代开始先天性肾上腺皮质增生症和先天性甲状腺功能减低症的筛查。

1991年串联质谱检测方法的出现，解决了由于不同的疾病筛查方法不同造成的，筛查病种的增加使实验室的工作量明显增加的问题。

应用同样的足跟血，串联质谱可同时检测出脂肪酸、多种氨基酸代谢性疾病。

随着串联质谱检测的方法的应用，美国可筛查的病种由1995年的不超过8种，发展到2005年的52种。

1968年W H O 制定了新生儿疾病筛查的原则：对疾病有充分的认识，筛查的疾病可治疗并且治疗可被患者接受；筛查的疾病严重影响健康;有可靠、迅速的检测方法，适合大样本检测；有效的干预和随访系统；效价比分析。

这个原则强调新生儿疾病筛查不仅是检测先天缺陷，还包括长期的随访、有效的治疗的系列措施。

2 我国新生儿疾病筛查概况
新生儿疾病筛查病种及筛查方法:我国
的主要筛查病种有先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症其发病率分别为1/3009、1/11144。

部分地区根据各地的疾病谱特点
及经济状况增加了筛查病种。

增加了先天性
肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等筛查。

筛查检测方法有酶免疫荧光分析法、、细菌抑制法、串联质朴法、E LI S A 和时间分辨免疫荧光分析法。

我国新生儿疾病筛查发展历程：20世纪80年代我国开始新生儿疾病筛查，最初在北京、上海等地探索性地开展，随后在其他省市也相继开展。

经过20年的发展，2010年，筛查人数已达到400万，但各地区新生儿筛查率差异较大，妇幼保健信息系统的统计表明，2007年，中国部分经济发达地区如北京等五年筛查覆盖率达97.2%～99.2%，广州达99.0%；东部新生儿筛查率达到84.9%，而西部只为19.8%。

新生儿疾病筛查的系统管理：新生儿疾病筛查包括了筛查（样本采集递送、实验检测、知情同意和样本储存）、诊断（结果咨询和专家评价）、处理（治疗方案、结果监测和周期评估）、随访（检测结果、诊断检测和追访检测）、教育（职业与非职业）、评估（质量和成本-效益分析）等多方面的工作，是一项在多部门、多环节、多科学协调配合完成的系统服务工程。

随着我国新生儿疾病筛查工作的开展，各省（市、自治区）成立了新生儿疾病筛查中心，逐步加强了组织管理和质量控制，健全了筛查网络。

将信息系统引入新生儿疾病管理，将原有的手工填写和等级的新生儿疾病筛查卡信息，改为计算机录入、储存，明显提升了新生儿疾病筛查的管理水平，极大地提高了工作效率和信息的准确性。

3 新生儿疾病筛查的进展
筛查方法的进展：新生儿疾病筛查的方法包括免疫学方法、酶学评定、细菌筛查抑制法、高压液相色谱及电泳等。

近年来，国际新生儿疾病筛查发展趋势逐步提高，尤其串联质谱筛查可降低新生儿疾病筛查成本。

2台质谱仪串联后1次进行二级质谱检测，具有超敏感度、快速检测、高特异度的特性，能在同一时间对同一标本进行多种疾病的筛查。

应用串联质谱或其他方法均可检测的疾病包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、枫糖尿症、半乳糖血症、高
胱氨酸尿症、酪氨酸血症、血红蛋白病；只
能用串联质谱检测的疾病包括精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症、高蛋白氨酸血症、瓜氨酸血症、脂肪酸代谢异常、有机酸血症、高鸟氨酸血症;不能应用串联质谱检测的疾病包括听力损伤、囊性纤维化、生物素缺乏。

串联质谱不仅使新生儿疾病的筛查技术提高到一个新水平，也成为新生儿遗传性代谢病筛查的发展方向。

近几年，应用干滤纸血片进行分子水平诊断遗传缺陷疾病得到了飞速发展。

目前D N A微阵列技术已应用于新生儿疾病筛查上，使因基因突变而引起的潜在疾病得到了早期诊断，奠定了更近一步的基因治疗基础。

对明确的基因突变位点引起的遗传性疾病,D N A 水平的检测是优先的检查。

在进行传统检测已有成熟生化标记检测的遗传疾病后，基因水平的检测可作为更进一步的诊断，如先天性肾上腺皮质增生症和囊性纤维化的基因诊断。

新生儿筛查管理系统的不断完善:随着实验室检测技术的提高，拓展了传统的新生儿疾病筛查范围，使越来越多的患有先天性疾病的儿童得到了早期的诊断，可以早期发现一些尚未明确的治疗方法的疾病，同时，疾病人数及种类的增加对新生儿管理系统提出了更高的要求。

应用信息整合系统将新生儿筛查实验室数据快速整合到公共卫生管理机构及医疗诊治机构，有效提高系统管理效率成为国内外研究的重点。

对初筛阳性的结果，医生如何及时进行下一步的诊断，确诊后家庭所面临的各种问题，如何和家人沟通，遗传咨询，患儿长期随访治疗与支持的相关问题等也逐渐被研究与细化。

卫生管理部门逐渐加强了对新生儿筛查资料的完善、系统的监督、相关知识的教育、效价比的分析、各服务系统合作的评估等环节工作。

在患儿诊治方面、除了药物、智能干预、饮食治疗外对患儿及其家庭的心理支持也逐渐受到了重视。

新生儿筛查病种的扩展及基因检测所涉及的医学理论也不容忽视，筛查出的患儿及儿童到成年后的系统医学保健也逐步被关注。

在新生儿疾病筛查逐步被普及的今天，随着系统诊治技术、检测技术的提高和完善，新生儿筛查水平必将得到快速的提高。

新生儿疾病筛查的发展进程
王宏
（白城医学高等专科学校吉林白城 137000）
摘要：新生儿疾病筛查是提高人口素质的一项重要工作，近年来得到快速发展。

疾病检查的种类由1962年单一疾病的筛查，发展到对传染病、血红蛋白病、先天性代谢病、内分泌系统疾病等50多种疾病的筛查。

新生儿疾病筛查的方法由细菌筛查抑制法发展到免疫学方法、酶学评定、DNA序列检测方法、高压液相色谱及电泳等。

这些进展使新生儿疾病的筛查范围和水平得到显著提高。