2020届 一轮复习苏教版 伴性遗传和人类遗传病 教案.doc

第16讲伴性遗传和人类遗传病
[最新考纲] 1.伴性遗传(Ⅱ)。

2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

5.实验：调查常见的人类遗传病。

考点一性别决定及摩尔根的果蝇实验
1.性别决定的类型
(1)性染色体决定性别
(2)染色体组数决定性别
2.摩尔根的果蝇杂交实验
(1)果蝇的杂交实验——问题的提出
(2)假设解释——提出假设
①
假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位
基因。

②对杂交实验的解释(如图)
(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。

(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。

(5)研究方法——假说—演绎法。

性染色体与性别决定
下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是( )
A.XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小
B.性染色体上的基因可伴随性染色体遗传
C.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
D.各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体
解析XY型性别决定的生物，人的Y染色体比X染色体短小，果蝇、女娄菜等生物的Y染色体比X染色体大，A错误；在XY型性别决定的生物中，雌配子只含X染色体，雄配子可能含X或Y染色体，C错误；无性别之分的生物没有性染色体，如大部分植物是没有常染色体和性染色体之分的，D错误。

答案 B
XY型与ZW型性别决定的比较
注：(1)无性别分化的生物，无性染色体之说。

(2)性别并非均取决于性染色体，有些生物如蜜蜂、蚂蚁等，其性别取决于是否受精，而有些生物(如龟、鳄等)其性别与“环境温度”有关。

【即学即练】
(2017·河北沧州模拟，14)火鸡的性别决定方式是ZW 型(♀ZW ，♂ZZ)。

曾有人发现少数雌火鸡(ZW)
的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。

遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW 的胚胎不能存活)。

若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( ) A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2 C.雌∶雄＝3∶1
D.雌∶雄＝4∶1
解析 由题中提供的信息可知，雌火鸡(ZW)产生的卵细胞有两种，即含Z 的卵细胞和含W 的卵细胞。

根据卵细胞形成的特点，若产生的卵细胞中含Z ，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是：Z 、W 、W ，卵细胞与这三个极体结合形成ZZ 、ZW 、ZW 的后代；若产生的卵细胞中含W 性染色体，则与其同时产生的三个极体含有的性染色体分别是W 、Z 、Z ，卵细胞与其同时产生的极体结合形成WW 、ZW 、ZW 的后代，又知WW 的胚胎不能存活，由此可推测理论上这种方式产生后代的雌雄比例为4∶1。

答案 D
基因在染色体上
(2016·
全
国
卷
Ⅰ
，
32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。

同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇
杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。

同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。

请根据上述结果，回答下列问题：
(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？
(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。

(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。

)
解析(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。

灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为X A X a×X a Y)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。

(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为X A X a×X a Y，子代基因型为X A X a(灰体♀)、X a X a(黄体♀)、X A Y(灰体♂)、X a Y(黄体♂)。

伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X 染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。

分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(X a X a)×♂灰体(X A Y)→X A X a(灰体♀)、X a Y(黄体♂)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(X A X a)×♂灰体(X A Y)→X A X A(灰体♀)、X A X a(灰体♀)、X A Y(灰体♂)、X a Y(黄体♂)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占半。

答案(1)不能
(2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。

实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体
预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。

解答本题宜先写出同学甲实验中F1各子代基因型与表现型即X A X a(灰♀)X a X a(黄
♀)、X A Y(黄♂)、X a Y(黄♂)，若要从中选择材料证明控制黄体的基因位于X 染色体上，且为隐性。

宜选择杂交组合产生的后代其表现型与性别相联系者，故雌蝇宜选择X A X a 或X a X a ，而不宜选择X A X A 。

即可设计灰♀×灰♂与黄♀×灰♂两个杂交组合。

考点二 伴性遗传(5年11考
)
1.伴性遗传
(1)概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。

(2)伴性遗传的类型
特别提醒 伴性遗传中基因型和表现型的书写误区
(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出，如X B Y 。

一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上基因写在后，如DdX B X b 。

(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。

(1)性染色体既存在于生殖细胞中，又存在于正常体细胞中。

性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。

(2)在X、Y染色体的同源区段，基因是成对存在的，存在等位基因，而非同源
区段则相互不存在等位基因，如下图：
(3)X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：
伴性遗传及其特点
1.(2017·全国卷Ⅰ，32节选) 某种羊的性别决定为XY型，已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N /n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且黑毛对白毛为显性，回答下列
问题：
(1)某同学为了确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我们认为根据这一实验数据，不能确定M/m是位于X染色体上，还是位于常染色体上，还需要
补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例，若________________，则说明M/m是位于X染色体上；若________________，则说明M/m是位于常染色体上。

(2)一般来说，对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一
对等位基因(如A/a)位于常染色体上时，基因型有________种
；当其位于X染色体上时，基因型有________种；
当其位于X和Y染色体的同源区段时，(如图所示)，基因型有________种。

解析(1)如果M/m是位于X染色体上，则纯合黑毛母羊为X M X M，纯合白毛公羊为X m Y，杂交子一代的基因型为X M X m和X M Y，子二代中黑毛(X M X M、X M X m、X M Y)∶白毛(X m Y)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝0∶1。

如果M/m 是位于常染色体上，则纯合黑毛母羊为MM，纯合白毛公羊为mm，杂交子一代的基因型为Mm，子二代中黑毛(1MM、2Mm)∶白毛(1mm)＝3∶1，但白毛个体的性别比例是雌∶雄＝1∶1，没有性别差异。

(2)对于性别决定为XY型的动物群体而言，当一对等位基因位于常染色体上时，基因型有AA、Aa、aa共3种；当其位于X染色体上时，基因型有X A X A、X A X a、X a X a、X A Y、X a Y共5种；当其位于X和Y染色体的同源区段时，基因型有X A X A、X A X a、X a X a、X A Y A、X A Y a、X a Y A、X a Y a共7种。

答案(1)白毛个体全为雄性白毛个体中雌雄比例为1∶1
(2)3 5 7
2.(2014·全国卷Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。

下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图
中深色表示该种性状的表现者。

已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：
(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。

(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律
，在第Ⅲ代中，表现型不符合该基因遗传规律的个体是________(填个体编号)。

(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_ _______(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。

解析(1)由Ⅱ-1×Ⅱ-2→Ⅲ-1可知，该性状为隐性性状。

(2)若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，Ⅱ­1的基因型可表示为XY A，所以Ⅲ-1也应该是XY A(不
表现者)，Ⅱ­3为表现者，其基因型为XY a，该Y a染色体传给Ⅲ-4，其基因型为XY a(表现者)，Ⅲ­3不含Y a染色体，其基因型为XX(不表现者)。

(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅰ-1、Ⅱ­3、Ⅲ-1均为X a Y，则Ⅰ-2为X A X a、Ⅱ-2为X A X a、Ⅱ­4为X A X a，由Ⅱ-1为X A Y和Ⅱ-2为X A X a可推Ⅲ-2可能为X A X a，也可能是X A X A。

2
答案(1)隐性(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4 (3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4 Ⅲ-
XY染色体不同区段的遗传特点分析：
考点三人类遗传病
1.人类常见遗传病
(1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)类型
■助学巧记
巧记“人类遗传病类型”
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.调查人群中的人类遗传病
(1)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

(2)实验步骤
(3)计算公式：某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数×100% 4.人类基因组计划 (1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序
1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？
提示不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基
因组”，请具体指明并思考。

(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。

(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？
(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？
提示(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。

(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。

(3)不是。

对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。

(4)玉米无性别分化，无性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。

小狗有性别分化，具性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。

人类遗传病的类型及特点
1.(2016·全国卷Ⅰ，
6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
解析根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。

基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。

若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。

答案 D
2.(2015·全国卷Ⅰ，6)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( )
A.红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者
B.短指在人群中的发病率男性高于女性
C.抗维生素D佝偻病的发病率女性高于男性
D.白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
解析女色盲患者的父亲一定是该病患者，母亲一定含有色盲基因，母亲的色盲基因可能来自外公，也可能来自外婆，因此女性患者的外婆不一定是该病患者，A错误；短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，B错误；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C正
确；白化病为常染色体隐性遗传病，白化病患者致病基因来自父母双方的概率相等，D 错误。

答案 C
1.人类遗传病的类型与特点归纳
2.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病
系谱图的构建分析与判断
(2017·全国卷Ⅱ，
32)人血友病是伴X 隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。

大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。

小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。

回答下列问题：
(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。

(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。

(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。

假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。

解析 (1)根据题干信息可绘制系谱图如下：
(2)血友病为伴X 染色体隐性遗传病，相关基因用H 、h 表示，则7号的基因型为X h Y ，由此可推知1号和5号(大女儿)的基因型均为X H X h ，则小女儿(4号)的
基因型及概率为12X H X h 、12X H X H ，其丈夫的基因型为X H Y ，他们生出血友病男孩
的概率为12×14＝18。

假如这两个女儿基因型相同，则小女儿的基因型为X H X h ，其所生后代的基因型及比例为：X H X h ∶X H X H ∶X h Y ∶X H Y ＝1∶1∶1∶1，可见其
生出血友病基因携带者女孩的概率为14。

(3)血友病为伴X 染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%＝1.98%。

答案 (1)如图
(2)18 14
(3)1% 1.98%
1.纵观系谱巧抓“切点”
解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者无中生“有”则“有”为“隐性”，后者有中生“无”，则“无”为隐性，若两系谱中子代为“女性”即前者为，后者为○时，则可直接确认基因在“常染色体”上。

2.XY 染色体不同区段的遗传特点分析
【方法体验】
图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，据图分析合理的是( )
A.该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病
B.控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多
C.无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子
D.若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4
解析Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A 错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为X A X a，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为X A X a，C 正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为X A Y、X A X a，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D错误。

答案 C
遗传病概率求解
(2013·安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系谱，致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对替换而形成的。

(1)Ⅱ2的基因型是________。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。

如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。

如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________。

解析由题干信息知该病为“常染色体”遗传病，结合系谱图Ⅰ1、Ⅰ2均正常，
Ⅱ1患病可推测致病基因为隐性，则Ⅱ2的基因型为1
3AA、
2
3Aa(其父母均为Aa)。

又由该遗传平衡状态的群体中a基因频率为q，则A基因频率为1～q，故人群
中正常男性为Aa的概率：Aa＝
Aa
AA＋Aa
＝
2×（1－q）×q
（1－q）2＋2×（1－q）·q
＝
2×（1－q）·q
（1－q）（1－q＋2q）＝
2q
1＋q
，进而求得Ⅱ2与一正常男性婚配，其第一个孩子
患病的概率为：2
3×
2q
1＋q
×
1
4＝
q
3（1＋q）
，倘若其第一个孩子为患者，表明夫妇
双方基因型均为Aa，则其第二个孩子正常概率为3/4。

答案(1)AA或Aa (2)
q
3（1＋q）3/4
1.正确把握“正常人群”中杂合子的取值问题
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解，即该异性的Aa概率＝
Aa AA＋Aa ×100%。

如某人群中某病致病基因频率为
1
100，A/a基因位于常染色体
上。

基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下：
人群中a基因频率为
1
100，则A基因频率为
99
100，根据遗传平衡定律，人群中的
AA为
992
10 000，Aa为2×
99
10 000，则人群中某正常人是Aa的概率＝
2
101，所以基
因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为1
4×
2
101＝
1
202，切不可
直接认定人群中正常人为Aa的概率即2×
1
100×
99
100。

2.“集合法”图示两病概率计算
(1)只患甲病：m－mn＝m·(1－n)；
(2)只患乙病：n －mn ＝n ·(1－m )；
(3)患病概率：m ＋n －mn ；
(4)只患一种病：m ＋n －2mn 。

【方法体验】
舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病，人群中每2
500人就有一个患者。

一对健康的夫妇，生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为( )
A.125
B.495 000
C.1102
D.1625
解析 该妻子已生有一患病女儿，则其基因型为Aa 。

根据题意，假设a 的基因
频率为q ，则aa 的基因型频率为q ×q ＝12 500，可得q ＝150，A 的基因频率p ＝1
－q ＝4950。

AA 的基因型频率＝4950×4950，杂合子Aa 的基因型频率＝2pq ＝2×4950×
150，则另一健康男性为Aa 的概率＝2×4950×1504950×4950＋2×4950×150
＝251，又考虑到双亲均为杂
合子，后代出现隐性纯合子aa 的可能性是14，由此可得这对再婚夫妇生一患此病
孩子的概率为251×14＝1102。

答案
C
调查人类遗传病
在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是( )
A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率
B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃
解析 计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A 错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B 错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C 正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D 错误。

答案 C
1.“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
2.科学设计记录表格 记录表格⎩⎪⎨⎪⎧应显示男女“性别”（分别统计，有利于确认
患者分布状况）
应显示“正常”和“患者”栏目确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框（即 父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等）
【即学即练】
控制遗传病的基因是位于常染色体上、X 染色体上，还是Y 染色体上是遗传病学研究的重要内容。

请根据下列信息回答相关问题。

已知某遗传病由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因(r)是位于常染色体上、X 染色体上，还是Y 染色体上，请你设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。

方案：(1)寻找该遗传病患者进行调查，统计_______________________________。

结果：(2)①________________，则r 基因位于常染色体上；
②________________，则r 基因位于X 染色体上；
③________________，则r 基因位于Y 染色体上。

答案 (1)患者的性别比例
(2)①若患病个体，男性与女性数目差不多
②若患病男性多于女性
③若患者全是男性
易错·防范清零
[易错清零]
易错点1混淆概率求解中的“患病男孩”与“男孩患病”
点拨(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率，因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘1/2)。

①若致病基因位于常染色体上，则：男孩患病概率＝患病男孩
所有男孩
＝
1/2患病孩子
1/2所有后代
＝
患病孩子
所有后代
＝患病孩子概率。

②若致病基因位于X染色体上，则：男孩患病概率＝后代男孩群体中患者占的比例。

(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率，因此必须考虑性别概率(或者说需要乘1/2)。

①若致病基因位于常染色体上，则：患病男孩概率＝患病男孩
所有后代
＝
1/2患病孩子
所有后代
＝
患病孩子
所有后代
×(1/2)＝患病孩子概率×(1/2)。

②若致病基因位于X染色体上，则直接利用概率的定义进行计算，即：患病男孩概率＝患病男孩在后代全部孩子中占的比例。

易错点2认为携带遗传病基因的个体一定患病，不携带致病基因的个体一定不患病
点拨携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；但若是显性遗传病，则带有显性基因的个体一定是患者。

不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21-三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。

易错点3误认为禁止近亲结婚可降低所有遗传病的患病率
点拨隐性遗传病往往需在基因纯合时发病，而近亲的夫妇，从同一祖辈那儿继承同类遗传病致病基因的可能性很大，当二人同携带某隐性致病基因时，生出隐
性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病患病率，然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。

易错点4不能准确界定遗传病概率“求解范围”
点拨(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。

(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。

(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。

[规范答题]
Ⅰ.下图为某种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1含有d基因，Ⅱ2的基因型为AaX D Y，Ⅱ
与Ⅱ4的后代男孩均患病、女孩均正常。

在不考虑基因突变和染色体变异的情3
况下，回答下列问题：
(1)Ⅱ2的D基因来自双亲中的________。

Ⅱ2的一个精原细胞经减数分裂可产生__ ______种基因型的配子。

(2)Ⅱ1的基因型为________，Ⅱ3的基因型为________，Ⅱ
的基因型为________。

4
(3)Ⅲ1与Ⅲ2婚配，后代患病的概率是________，Ⅲ
与一正常男性结婚，生育患该病孩子的概率________(填“高于”“等于”或3
“低于”)群体发病率。

Ⅱ.如图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。