出生缺陷与优生

出生缺陷与优生
【学习目标】
通过本部分内容的学习，学习者需要：
1.掌握出生缺陷的概念、危险因素。

熟悉出生缺陷的分类。

了解优生科学的相关知识。

2.能向服务对象解释出生缺陷的分类，能进行优生指导。

3.尊重服务对象，注意保护服务对象的个人隐私，建立平等友好的咨询关系。

【目录】
一、出生缺陷的概念和分类
二、优生科学的相关知识
三、出生缺陷的危险因素
一、出生缺陷的概念和分类
（一）概念
出生缺陷，又称先天异常或先天缺陷，是指胚胎发育过程中，由于结构和功能上的异常所导致的缺陷，包括先天畸形、智力障碍、代谢性疾病等，它是导致妊娠早期流产、死胎、死产、新生儿残疾与死亡的主要原因。

异常和缺陷可以在出生时表现出来，或者要在出生后一段时间，甚至若干年后才表现出来。

严重的出生缺陷，不仅对患儿的生存质量造成较大影响，也给家庭和社会带来沉重的负担。

（二）分类
1.根据出生缺陷特点，分为变形缺陷、裂解缺陷、发育不良、畸形缺陷等。

2.根据出生缺陷严重程度，分为轻微和重大缺陷两类。

轻微缺陷不需进行复杂处理，而重大缺陷则需进行内科、外科或矫形处理。

3.根据发生在胚胎期的不同时间，分为三类：①三胚层形成紊乱，多发生在胚胎第15～18天，常见神经管与肠管相通、内脏反位、连体畸形等三种；②神经管闭合过程紊乱，导致脑、脊髓发育不全，进而引起椎弓、颅骨及邻近皮肤出现异常，常见于无脑畸形、脑膨出、脊柱裂等；③器官系统发生和形成过程中的
紊乱，可分为胚体升高过程紊乱、器官原基发生过程紊乱、器官发生过程后期紊乱、性别决定和分化过程中的紊乱等。

4.各系统常见的出生缺陷有：①神经系统畸形：无脑儿、脑膨出、小头畸形、先天性脑积水、脑性瘫痪、脊柱裂等。

②心血管系统：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症、肺动脉狭窄、主动脉狭窄、大动脉转位等。

③消化系统畸形：唇裂、腭裂、食管闭锁、狭窄和食道气管瘘、先天性肥大性幽门狭窄、先天性巨结肠、先天性肠闭锁、先天性肠狭窄、直肠闭锁、肛门闭锁、腹裂畸形、膈疝、腹股沟斜疝、脐膨出等。

④泌尿生殖系统畸形：先天性肾囊肿、尿道下裂、膀胱外翻、隐睾、外生殖器两性畸形。

⑤骨骼肌肉畸形：多指（趾）畸形、并指（趾）畸形、足变形、四肢短缺畸形、先天性髋关节脱位、先天性颅面部畸形、软骨营养障碍等。

⑥皮肤畸形：血管瘤、色素痣等。

⑦遗传代谢性疾病：21-三体综合征、苯丙酮尿症、肝糖原累积病等。

二、优生科学的相关知识
“优生”一词,源于希腊文eugenes,意为“生而优良”，古希腊哲学家柏拉图最早提出优生的主张。

优生科学是以医学遗传学为基础，研究并提出有效的社会措施，减少和降低有害基因、保持和增加有利基因，从而创造条件改善人类遗传素质。

而我国的优生科学主要是“预防性优生学”，意指“健康地出生”，即采取措施减少遗传病的发生。

国务院发布的《健康中国行动（2019-2030年）》明确要求广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能。

（一）提倡优生科学的原因
1.遗传性疾病的发生率、死亡率相对较高
科学的发展，特别是医学科学水平的提高，使人类的死亡率大大降低。

许多严重传染病，如天花、鼠疫、霍乱、梅毒、结核病等已经或正在消灭中,传染病的死亡率大大降低，而遗传性疾病的发病率和死亡率却相对地增高。

2.医学和科学的发展，给优生科学带来的新任务
一方面，由于基因突变，遗传病的数量每年要增多数百种；另一方面，是技术进步，能被新技术检测出的病种也随之增加。

目前，社会生产力的提高，也带来了不少环境污染的问题。

其中的物理、化学、生物等因素，与致畸形、致突变的物质并存。

这些变化，都向优生科学提出了新的要求。

（二）优生科学的基本内容
1.基础优生学
主要是从生物科学和基础医学方面对优生理论与技术进行基础研究的科学。

例如，医学遗传学、畸胎学、毒理学等。

2.临床优生学
是对优生有关的各种医疗措施的研究。

目前，优生咨询、医学助孕技术、孕期保健、孕期保健等都属于这个范畴。

3.社会优生学
就是从社会科学的角度，把优生作为一项社会运动，在全社会范围内进行优生宣传教育，使优生工作群众化、社会化。

其内容包括优生立法、贯彻优生政策等，涉及社会学、人口学、法学、伦理学等学科。

4.环境优生学
主要研究自然环境对人类生殖过程、胚胎发育及出生后健康成长的影响，提出保障母婴健康的环境卫生标准和相应预防对策。

涉及人类生态学、心理学、卫生医学、营养学和环境科学等。

三、出生缺陷的危险因素
（一）高龄或低龄孕妇
一般认为，35岁以上的高龄孕妇和19岁以下的低龄孕妇所产胎儿质量较低，胎儿畸形风险增高。

随着社会经济的发展，越来越多女性参与到工作中，同时随着“全面两孩”政策的实施，累积生育需求集中释放，导致高龄孕妇比例进一步提升。

当孕妇年龄≥35岁，下一代子女患唐氏综合征等染色体异常的风险迅速提高。

（二）母亲异常生育史
异常生育史提示可能存在染色体异常、免疫功能异常及甲状腺功能低下等情况，与出生缺陷密切相关。

如同一性伴侣连续发生3次及3次以上自然流产的常见原因为胚胎染色体异常。

因此，曾生育遗传病患儿、先天畸形儿、不明原因智力低下儿及有死胎分娩史、不孕不育的夫妇均应进行遗传咨询，并根据相应情况选择相应的检査，防止出生缺陷的发生。

（三）高危遗传因素
1.遗传病
遗传病，是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病，通常具有垂直传递和终身性的特征。

如男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传病，如强直性肌营养不良、结节性硬化、遗传性痉挛性共济失调、先天性无虹膜、双侧视网膜母细胞瘤等，这些疾病会致残或致死，目前尚无有效治疗方法，子代再发风险大，如果没有条件做产前诊断，则不宜生育。

如男女双方患有相同的、严重的常染色体隐性遗传病，如常见的双方均为先天性聋哑者，其子女发病机会大，则不宜生育；但是如先天性聋哑和后天性聋哑患者结婚，子代再发风险小，则不必限制其生育。

男女任何一方患有严重的多基因遗传病，如先天性心脏病、精神分裂症、躁狂或抑郁性精神病等，并属高发家系者（除患者本人外，其父母或兄弟妹中有一人或更多患同样遗传病者），即使病情稳定，亦不宜生育。

2. 近亲结婚
近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的血缘关系。

如果他们之间通婚，称为近亲婚配。

由于近亲结婚的夫妇，双方有较多相同的基因，容易对生存不利的隐性有害基因在后代中传递(即纯合)，因而容易出生素质低劣的孩子。

据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。

在随机婚配(非近亲婚配)时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。

而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。

（四）孕期患感染性疾病
其中性传播性疾病，如梅毒、艾滋病、单纯疱疹、阴道滴虫病等若在孕前没有得到有效治疗，即会增加不良妊娠结局和出生缺陷的发生率。

孕期风疹病毒、乙肝病毒和弓形虫等也可引起胎儿宫内或产时感染，导致自然流产和出生缺陷，尤其是大脑、眼和耳发育异常，给存活患儿带来终生影响。

感染除了直接引起新生儿出生缺陷外，还可引发早产，而新生儿早产会面临许多疾病风险，如脑瘫、视网膜疾病等，从而增加出生缺陷的风险。

（五）孕期服用药物
20世纪60年代初，德国等国家使用了药物“反应停”治疗孕妇妊娠早期的
呕吐，结果造成了成千上万四肢短小的畸形儿（海豹胎）。

此后，孕期用药问题越来越受到临床医生的重视。

大量研究表明，相当一部分药物可引起胎儿畸形。

药物可导致基因突变和染色体畸变，干扰DNA复制转录及细胞有丝分裂过程，还能通过抑制或破坏重要的酶活性而影响胚胎的正常发育，从而导致畸形。

如服用抗癫痫药物的妇女，其后代的畸胎发生率是正常孕妇的2～3倍。

患有深度血栓静脉炎的孕妇早期使用香豆素类药物进行治疗，会导致子代鼻骨发育不全、骨发育不全、短指畸形和低出生体重以及智力发育迟滞。

孕期用药所产生的影响与药物本身的性质、剂量、疗程长短、胎儿遗传素质及妊娠时间等有关。

故孕期用药要充分考虑到给孕妇用药后，药物经过胎盘对胚胎、胎儿及新生儿的药理作用，正确选择对胚胎、胎儿、新生儿无损害而对孕妇所患疾病最有效的药物，适时适量地用药，切忌滥用药物或该用药时而不用药。

（六）孕期营养缺乏
国际上通常采用体质指数作为判断体重是否正常的标准，体质指数＝体重（千克）/身高2（米）2。

24≤BMI＜28为超重，≥ 28为肥胖，＜18.5为体重过低。

肥胖或体重过低会影响生殖内分泌功能，从而对精子和卵子的发育以及胎儿和新生儿产生不良影响。

对于体重指数未在正常范围的孕前人群，在综合考虑其检査结果的基础上提出相应的建议至关重要。

妊娠期间，母体的营养状况直接关系胎儿生长发育，孕妇营养失衡会导致胎儿发育迟缓、新生儿低出生体重、出生缺陷等发生率明显增加。

如缺乏微量元素锌、碘、硒及维生素A等易导致胎儿智力发育障碍、无脑儿、软骨发育不全、白内障等；钙缺乏可导致牙齿畸形、先天性佝偻病等；锰缺乏可导致胎儿骨关节重度变形等；叶酸缺乏可增加胎儿无脑儿、脊柱裂和其他神经管缺陷的危险性。

因此，孕妇应保持饮食均衡。

（七）孕期有害化学物质或物理因素接触
环境因素是出生缺陷发生的一个重要因素，孕期暴露于各种各样的有毒化学物质及物理因素中，如家庭中孕妇被动吸烟、装修中的甲醛，铅、汞、镉及放射线、噪声等，容易导致胎儿低出生体重、先天畸形或死亡等。

放射线等对胚胎可引起近期和远期不良影响，导致流产、死产以及出生缺陷，特别是神经管系统发育异常。

而经常接触强噪声的孕妇，其子女智力发育障碍的发生率明显升高。

（八）其他危险因素
1.父母的不良生活方式和行为
生活中父母双方的一些不良生活方式和行为对胎儿也有较大的影响，如吸烟、酗酒等，这些都可能导致胎儿宫内发育迟缓，引起流产、出生缺陷等异常妊娠结局。

如吸烟或被动吸烟，可引起无脑畸形、腭裂、唇裂、先天性心脏病、智力发育障碍和低出生体重等；酗酒可引起胎儿酒精综合征，导致小头畸形、上下颌骨发育不全，唇裂、神经系统功能异常、尿道下裂和血管瘤等。

2.孕期不良精神因素刺激
孕前及孕期不良的心理状况与出生缺陷的发生密切相关。

研究表明孕早期存在应激性事件与出生胎儿患心脏畸形、神经管畸形和唇裂有关。

应激性生活事件可使孕妇产生紧张、悲伤、焦虑、抑郁等不良情绪，影响孕妇心理健康从而增加出生缺陷发病危险。

3. 低收入、文化水平
收入和文化水平属于间接因素。

先天性异常在资源有限的家庭和国家中更为常见。

这些地方的妇女经常缺乏足够的且有营养的食物，而且会更多地接触引起或增加胎儿异常发育的物质或因素，例如感染和酒精。

【达标测试】
一、单项选择题
1.出生缺陷是指
A.在出生时就存在的、人类胚胎在外形有可识别的结构或功能上的异常
B.在出生时就存在的、人类胚胎在体内有可识别的结构或功能上的异常
C.在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常
D.在出生时就存在的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构上的异常
E.在出生前就存在的、人类胚胎在外形有可识别的结构或功能上的异常
2.下列哪种疾病不属于我国出生缺陷发生率较高的疾病
A.先天性心脏病
B.多指(趾)
C.脑瘫
D.神经管畸形
E.以上都不对
3.下列哪种疾病不会增加出生缺陷的发生
A.妊娠合并甲状腺功能低下
B.妊娠合并高血压
C.妊娠合并糖尿病
D.妊娠合并肝炎
E.妊娠合并风疹
4.下列哪种情况不属于近亲结婚
A.三代以内的直系血亲
B.三代以内的旁系血亲
C.二代以内的旁系血亲
D.三代以外的旁系血亲
E.二代以内的直系血亲
5.我国最常见的近亲婚配是
A.堂兄妹结婚
B.表兄妹结婚
C.直系血亲结婚
D.旁系血亲结婚
E.兄妹结婚
正确答案：1.C 2.C 3.B 4.D 5.B
二、思考题
1.简述出生缺陷的概念。

2.简述出生缺陷的分类方法。

3.出生缺陷的高危人群有哪些？
4.简述近亲结婚的概念。

5.简述近亲结婚的危害。