内科学_各论_疾病：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征_课件模板
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本病征两性均可发病，患儿父母多为 近亲婚配。临床表现有以下几方面。
1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可 出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部 位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑 褐色，皆有银光，特别
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
症状及病史：
是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
简介：
l leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。为一罕见的伴有神经系统 及血液系统异常的白化病，属常染色体隐 性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
病因：
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
预防：
妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像 （妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查 （妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形 有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕 40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对 X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分 析；⑦胎儿镜检查。
谢谢！
通过以上技术的应用，防止患有严重 遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
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有关症状： 脾肿大、肝肿大、瞳孔异常、脾肿大、肝 肿大、瞳孔异常、眼球震颤、毛发异常、 色素异常、淋巴结肿大、白细胞减少。
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检查项目：
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预防：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防_ 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征怎么调 理
参照先天性疾病的预防方法。预防措 施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极 的作用，作用大小取决于检查项目和内容， 主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒 螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检
血常规、骨髓象分析、脑脊液常规检验 （CSF）、血常规、骨髓象分析、脑脊液 常规检验（CSF）、中性粒细胞趋化试验、 血清溶菌酶（LYSO）、胸部平片、肝脏疾 病超声诊断、脾脏超声检查、脑电图检查。
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相关疾病：
髓过氧化物酶缺乏症、先天性白细胞颗粒 异常综合征、小儿巨大血小板综合征、小 儿血管瘤血小板减少综合征、小儿自身免 疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征。
白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色， 半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色， 遇光可见水平性眼球震颤。
3.肝脾与淋巴结肿大 约85%患者有肝 脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴 瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾 大明显时
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症状及病史：
可出现脾功能亢进和溶血性贫血。 4.易感染 特别是皮肤、呼吸道的葡
鉴别 与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴 别，上述临床特点和实验室检查特点有助 鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分 白化病，如Griscell
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诊断：
i综合征、Hermansky-Pudlak综合征。 Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏
巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色 素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体 的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋 巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。 Hermansky-Pudlak综
身体部位： 毛发 其他 皮肤 眼。
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科室： 小儿科。
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简介：
先天性白细胞颗粒异常综合征（ChédiakHigashi syndrome）又称ChédiakHigashi综合征、Chédiak-HigashiSteinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒 异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、 先天性白细胞异常白化综合征 （congenita
氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性粒细胞减少。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或
鼻出血。 6.无法解释的肝脾肿大（与疾病加速
期有关）。 本病常表现于婴幼儿时期，也有在较
迟的加速期确诊的
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诊断：
确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现 巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体 细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很 少，这就需要行骨髓穿刺。
诊断 根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼 震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特 殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有 以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的 可能： 1.反复不明原因的细菌感染。 2
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诊断：
.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过
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病因：
空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中 性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细 菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒 细胞减少。
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症状及病史：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状_ 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有什么 症状
萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。 5.神经系统症状 可有小脑性震颤、
辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳 孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液 蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神 经病变等。
6.血液学特征
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症状及病史：
白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯 胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明 显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有 1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～ 2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细 胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可 见一个透明带。
Root 1972年证明患儿白细胞吞噬
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症状及病史： 功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感 染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可 有贫血、血小板减少。
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诊断：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别诊 断_如何诊断小儿先天性白细胞颗粒异常 综合征
西医治疗 目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色 素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此， 应用日光防护剂是很有必要的。另外，预 防感染和提高机体的免疫力，转移因子的 使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C 可获
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治疗：
得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有 短暂效果。脾切除效果不佳。
最近有些学者采用泼尼松龙（强的松 龙）2mg/（kg·d），10天为一疗程，静 脉给药，以及阿昔洛韦（无环鸟苷） 500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使 部分病例的发热、贫血等症状改善。
以上内容仅供参考，如
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治疗： 有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗 机构。
病因：
胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微 孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。 白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上， 白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性 水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常 的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认 为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶 体膜缺陷而不能被释放到吞噬
内科学各论疾病部分 小儿先天性白细胞颗粒
异常综合征 内容课件模板
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别名：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿 先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天 性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞 颗粒异常。
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预防：
查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血 压、心电图）以及询问疾病家族史、个人 既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离 烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、 挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在 妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的 出生缺陷筛查，包括定期的超声检
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诊断： 合征以血小板功能异常和相关的出血素质 为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病 细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
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并发症：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征并发症 _小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪 些并发症
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征原因_ 由什么原因引起小儿先天性白细胞颗粒异 常综合征
（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近 亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细 胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可 能与细
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肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢 进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、 呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感 染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫 血、血小板减少。
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治疗：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征治疗方 法_如何治疗小儿先天性白细胞颗粒异常 综合征
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预防：
查、血清学筛查等，必要时还要进行染色 体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要 终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是 否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等 等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培 养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠 16～20周为宜）；②孕
1.皮肤症状 较特殊，在婴儿期即可 出现，皮肤局部白化，外露受光照射的部 位呈石板样灰或黑色。头发呈亚麻色或黑 褐色，皆有银光，特别
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症状及病史：
是在阳光下或洗涤后。 2.眼部症状 较为复杂，可呈现眼部
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
简介：
l leukocytic abnormaly albinism syndrome）等。为一罕见的伴有神经系统 及血液系统异常的白化病，属常染色体隐 性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
病因：
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
预防：
妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像 （妊娠4个月左右即可应用）；④X线检查 （妊娠5个月后），对诊断胎儿骨骼畸形 有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定（受孕 40～70天时），预测胎儿性别，以帮助对 X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分 析；⑦胎儿镜检查。
谢谢！
通过以上技术的应用，防止患有严重 遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
有关症状： 脾肿大、肝肿大、瞳孔异常、脾肿大、肝 肿大、瞳孔异常、眼球震颤、毛发异常、 色素异常、淋巴结肿大、白细胞减少。
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检查项目：
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预防：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征预防_ 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征怎么调 理
参照先天性疾病的预防方法。预防措 施应从孕前贯穿至产前：
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极 的作用，作用大小取决于检查项目和内容， 主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒 螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检
血常规、骨髓象分析、脑脊液常规检验 （CSF）、血常规、骨髓象分析、脑脊液 常规检验（CSF）、中性粒细胞趋化试验、 血清溶菌酶（LYSO）、胸部平片、肝脏疾 病超声诊断、脾脏超声检查、脑电图检查。
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相关疾病：
髓过氧化物酶缺乏症、先天性白细胞颗粒 异常综合征、小儿巨大血小板综合征、小 儿血管瘤血小板减少综合征、小儿自身免 疫性溶血性贫血伴血小板减少综合征。
白化病，虹膜色素减少呈蓝紫色或棕色， 半透明，眼底色素消失，视网膜呈灰色， 遇光可见水平性眼球震颤。
3.肝脾与淋巴结肿大 约85%患者有肝 脾与全身淋巴结肿大，有人称之为“淋巴 瘤”可能是淋巴组织细胞反应性增大，脾 大明显时
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症状及病史：
可出现脾功能亢进和溶血性贫血。 4.易感染 特别是皮肤、呼吸道的葡
鉴别 与伴有肝、脾、淋巴结肿大的疾病鉴 别，上述临床特点和实验室检查特点有助 鉴别。鉴别诊断包括其他遗传形式的部分 白化病，如Griscell
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诊断：
i综合征、Hermansky-Pudlak综合征。 Griscelli综合征的中性粒细胞缺乏
巨大胞浆颗粒，毛发杆部可发现大片的色 素沉着，黑色素细胞中可见成熟黑色素体 的聚集。患儿常在10岁以前发生致命的淋 巴组织细胞性综合征，和CHS加速期相似。 Hermansky-Pudlak综
身体部位： 毛发 其他 皮肤 眼。
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科室： 小儿科。
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简介：
先天性白细胞颗粒异常综合征（ChédiakHigashi syndrome）又称ChédiakHigashi综合征、Chédiak-HigashiSteinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒 异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、 先天性白细胞异常白化综合征 （congenita
氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。 4.轻、中度中性粒细胞减少。 5.尽管血小板计数正常，但易擦伤或
鼻出血。 6.无法解释的肝脾肿大（与疾病加速
期有关）。 本病常表现于婴幼儿时期，也有在较
迟的加速期确诊的
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诊断：
确诊需要在外周血或骨髓的粒细胞中发现 巨大溶酶体颗粒。有些患者由于粒系前体 细胞在骨髓中大量破坏，外周血粒细胞很 少，这就需要行骨髓穿刺。
诊断 根据皮肤、头发、眼的色素减淡、眼 震、畏光、视力障碍等眼部症状，以及特 殊的外貌和血液学特征可做出诊断。具有 以下1项或多项异常的儿童应怀疑本病的 可能： 1.反复不明原因的细菌感染。 2
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诊断：
.毛发、皮肤、眼底色素沉着。 3.外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
病因：
空泡内，脱颗粒作用亦延迟，结果这种中 性粒细胞表现为向化性能力减弱，杀灭细 菌能力差，在脊髓内易于破坏而致中性粒 细胞减少。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
症状及病史：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征症状_ 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有什么 症状
萄球菌及其他革兰阳性菌的感染。 5.神经系统症状 可有小脑性震颤、
辨距不良、颈肌紧张、痉挛、睑下垂、瞳 孔不等大、对光反射消失、昏迷、脑脊液 蛋白和细胞数增加、脑电图异常，周围神 经病变等。
6.血液学特征
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
症状及病史：
白细胞胞浆中存在D?hle小体样的嗜甲苯 胺颗粒。粒细胞有肿胀、退变及分叶不明 显，浆内缺乏正常的中性颗粒，而含有 1～6个或多个圆形、卵圆形，直径1～ 2μm染色紫灰蓝色的异常颗粒。中性粒细 胞可见1～6个异常巨大颗粒外，周边尚可 见一个透明带。
Root 1972年证明患儿白细胞吞噬
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
症状及病史： 功能良好，但杀菌活性有缺陷，易发生感 染，并可发展为进行性粒细胞减少症，可 有贫血、血小板减少。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
诊断：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征鉴别诊 断_如何诊断小儿先天性白细胞颗粒异常 综合征
西医治疗 目前尚无特殊治疗方法，由于缺乏色 素保护，有向皮肤癌发展的倾向，因此， 应用日光防护剂是很有必要的。另外，预 防感染和提高机体的免疫力，转移因子的 使用可减少病毒的感染，大剂量维生素C 可获
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治疗：
得改善中性粒细胞功能。病情重者切脾有 短暂效果。脾切除效果不佳。
最近有些学者采用泼尼松龙（强的松 龙）2mg/（kg·d），10天为一疗程，静 脉给药，以及阿昔洛韦（无环鸟苷） 500mg/m2，3次/d，以后逐渐减量，可使 部分病例的发热、贫血等症状改善。
以上内容仅供参考，如
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治疗： 有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗 机构。
病因：
胞膜或胞浆内巨大颗粒有关，使之通过微 孔发生障碍，对趋化刺激因子的反应差。 白细胞异常在电镜超微白细胞化学结构上， 白细胞组织内部有巨大溶酶颗粒体、酸性 水解酶、磷脂水解酶、过氧化酶等，异常 的溶酶颗粒结合在溶酶体膜上，因而被认 为是溶酶体疾病，由于多种水解酶因溶酶 体膜缺陷而不能被释放到吞噬
内科学各论疾病部分 小儿先天性白细胞颗粒
异常综合征 内容课件模板
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别名：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合症,小儿 先天性白细胞异常白化综合征,小儿先天 性过氧化物酶颗粒症,小儿遗传性白细胞 颗粒异常。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
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预防：
查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血 压、心电图）以及询问疾病家族史、个人 既往病史等，做好遗传病咨询工作。
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离 烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、 挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在 妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的 出生缺陷筛查，包括定期的超声检
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
诊断： 合征以血小板功能异常和相关的出血素质 为特点。另外，在急、慢性粒细胞白血病 细胞中也可发现类似CHS细胞的巨大颗粒。
内科学疾病部分：小儿先天性白细胞颗粒异常综合征>>>
并发症：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征并发症 _小儿先天性白细胞颗粒异常综合征有哪 些并发症
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征原因_ 由什么原因引起小儿先天性白细胞颗粒异 常综合征
（一）发病原因 常染色体隐性遗传性疾病，多见于近 亲结婚的后代。人类CHS1基因突变引起。 （二）发病机制 本病征的发病机制可能是粒细胞内细 胞膜界的广泛异常，粒细胞趋化性异常可 能与细
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肝脾与淋巴结肿大，可出现脾功能亢 进和溶血性贫血，易感染，特别是皮肤、 呼吸道的葡萄球菌及其他革兰阳性菌的感 染。并可发展为进行性粒细胞减少症，贫 血、血小板减少。
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治疗：
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征治疗方 法_如何治疗小儿先天性白细胞颗粒异常 综合征
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预防：
查、血清学筛查等，必要时还要进行染色 体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要 终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是 否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等 等。采取切实可行的诊治措施。
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培 养及有关生化检查（羊膜穿刺时间以妊娠 16～20周为宜）；②孕