遗传学资料：遗传名解(中文版)

Gene（基因）: 编码功能多肽、蛋白或RNA的DNA片段，是一个遗传单位

genetic disease（遗传病）：人类遗传物质突变而引起的疾病

Heredity（遗传）：生物按亲代所经历的的同一发育过程，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程

Variation（变异）：通过基因重组，环境修饰和基因变异产生的个体间的差异

Genome（基因组）：一个生命体全部遗传信息的总和

Genomics（基因组学）：对整个基因组进行测序和基因定位，分析基因结构和功能的科学Structural genes（结构基因）：指导蛋白质和酶合成的基因

Spacer sequences（间隔序列）：DNA上的非编码序列

Split Gene（割裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续排列的，而是被不编码的序列隔开

Exon（外显子）：编码区，对应mRNA序列的区域

Intron（内含子）：不编码的间隔序列，对应于mRNA中消失的区域

Splice site（剪接位点）：外显子和内含子的接头区

Flanking sequence（侧翼序列）：结构基因在第一个和最后一个外显子外侧，都有一段不被转录的非编码区

Promoter（启动子）：DNA上能特异性识别RNA聚合酶并与之结合启动转录的区域Enhancer（增强子）：启动子上游或下游有增强启动子转录作用的DNA序列

Terminator（终止子）：基因的最下游，终止RNA转录

Housekeeping gene （管家基因）：在所有细胞中都要表达的基因

Luxury gene（奢侈基因）：只在特殊细胞中表达的基因

Allele（等位基因）：同源染色体上相同位置控制一对相对性状的基因，一个来自父方，一个来自母方

frame shift mutation（移码突变）：由于基因组DNA中插入或缺失一个或几个碱基对，从而使插入或缺失点下游DNA编码全部改变

dynamic mutation（动态突变）：基因的非编码区或是基因内，有些三核苷酸序列在传代过程中明显增加，从而导致基因功能发生改变

monogenic disease（单基因疾病）：源于染色体上一个等位基因或一对等位基因的突变的疾病

chromosome disease（染色体病）：染色体数目或结构变化所引起的遗传性疾病

Telomere（端粒）：染色体长、短臂末端的特化部分

Mosaic（嵌合体）：含有两种以上不同核型细胞系的个体chimera（异源嵌合体）Pedigree（系谱）:将调查某一家族成员所得到的某种疾病的资料，按一定格式绘制成的图解Proband（先证者）：家系中第一个被确诊的患者

Genotype（基因型）：与性状有关的遗传结构

Phenotype（表现型）：临床表现出来的性状

Congenital（先天性）:出生时就表现的，但不一定是遗传的

Familial（家族性）:个人因遗传或环境影响产生的性状在亲属中比在人群中更常见Hemizygote（半合子）：只在X染色体上的基因，在Y染色体上没有与之对应的等位基因Genomic imprinting（遗传印记）：由于基因来自父亲或母亲而产生的不同表型的现象Pleiotropy（基因多效应）：一个或一对突变基因产生的多种继发性效应

Genetic Heterogeneity（遗传异质性）：表型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同基因型的现象

Locus Heterogeneity（基因座异质性）：多个不同位点的基因相互作用于同一个器官的发育，

产生相同或相似的表型效应

Allelic Heterogeneity（等位异质性）：同一基因位点发生不同的突变，导致同一疾病的不同患者具有不同的基因型

Phenotypic (Clinical) heterogeneity（表型异质性）：同一个基因的突变产生不同表型Phencopy(拟表型)：个体发育过程中，由于环境因素的作用，使个体产生的症状与与某一个题特定基因所产生的表现性十分相似

Expressivity（表现度）:基因在个体中的表现程度

Penetrance:（外显率）：在一个群体中，一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表型的百分率

Coefficient of relationship（亲缘系数）：具有共同祖先的两个个体，在某一位点上具有同一基因的概率

Sex-influenced inheritance（偏性遗传）：常染色体上的基因，由于受性别的影响而呈现出男女性别分布比例或表现程度上的差异

Sex-limited inheritance（限性遗传）：位于常染色体上的基因，因受性别限制，只在一种性别中表现，而在另一种性别中不能表现

Anticipation（遗传早现）：遗传病（一般为显性遗传病）在连续几代的遗传中有发病年龄提前和病情症状逐代加剧的现象

X inactivation (lyonization)（X染色体失活）：女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活其中的一条

Epigenetic（表观遗传）:不发生DNA序列变化并可遗传的基因表达改变

Liability（易患性）：遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性Susceptibility(易感性):有遗传因素决定的患病风险

Heritability (h2)（遗传度）：多基因遗传病中，遗传因素所起作用的大小

Coding strand(编码链)：双链DNA上不能进行转录的那条链

Balanced polymorphism(平衡多态性)：在群体中维持的多态性

Homologous chromosome(同源染色体)：一对染色体，一条来自父方，一条来自母方，在减数分裂第一次分裂后期分离

Karyotype(核型)：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像Lod score（优势对数计分）：衡量基因位点间联系的可能性

HapMap(单体型图):由标记SNP界定的分布于整个基因组，用于分析研究的组型

Linkage map(连锁图):描述染色体上遗传位点相对位置的图谱

Maternal inheritance(母系遗传):遗传信息只通过母亲传播

Mitochondrial bottleneck(线粒体瓶颈)：在卵母细胞形成期mDNA数量急剧减少，导致子代个体间明显的异质性差异

Haploinsufficiency(单倍不足性)：一个等位基因发生功能失去突变，而另一个等位基因不足以维持正常功能

Locus（基因座）：染色体上基因的位置

Dominant（显性）：在杂合子和纯合子中都能表现的

Recessive（隐性）：只能在纯合子中表现，不能再杂合子中表现的

Inbreeding（近亲婚配）：三代火三代以内有共同祖先的人婚配

Genetic lethal(遗传致死):突变的等位基因或遗传决定的性状不能再现，但繁殖前不一定死Hardy-Weniberg定律：群体中个体的等位基因和基因型的频率世代维持恒定

Genetic drift（遗传漂变）：某一等位基因频率在群体（尤其是在小群体）世代传递中出现的波动现象