真核基因与基因组
第五章真核生物基因组结构
外显子：具有编码意义
结
转录单位
内含子：无编码意义（ 5′GT、
构
基 因
非编码区
3′AG；GT -AG法则） TATA框 前导区 启动子 CAAT框 尾部区 增强子 GC框：调节转录活动。 调控 区 mRNA裂解信号 终止子 回文结构
00:28
21
Interrupted gene
00:28
43
核小体的结构组成
每个核小体含有约200bp的DNA，核心
组蛋白H2A、H2B、H3和H4各2份拷贝， 1份拷贝的H1组蛋白位于核小体外侧。
微球菌核酸酶(micrococcal nuclease) 处理染色体可得到单个核小体。
00:28 44
八聚体 染色质小体 (～166bp) 核小体 (～200bp) DNA 连接区 (常为 32～34bp) 图 10-10 核小体的组成 DNA H1
28
内含子(Intron)
选择性剪接：同一基因的转录产物
由于不同的剪接方式形成不同mRNA。
00:28
29
PS DNA
外显子 S
PL外显子 L来自外显子 2外显子 3
50b
2800bp
161bp
4500bp
205bp 327bp
初始转录本： 在唾腺中转录 成熟 mRNA： 1663nt 初始转录本： 在肝中转录 成熟 mRNA： 1773nt 图 18-57 小鼠淀粉酶(amy) 基因利用不同启动子产生两个不同的 mRNA
00:28
染色体（ 1400nm，2个染色单体， 每个染 色体单体含10个螺旋圈）
51
染色质和染色体的概念
染色质(chromatin)：是指细胞周期间期细胞核内由 因其易被碱性染料染色而得名。
为什么原核生物是单拷贝基因,而真核是多拷贝？
为什么原核生物是单拷贝基因,而真核是多拷贝？（1）真核基因组比原核基因组大得多,大肠杆菌基因组约4×106bp,哺乳类基因组在109bp数量级,比细菌大千倍；大肠杆菌约有4000个基因,人则约有10万个基因.（2）真核生物主要的遗传物质与组蛋白等构成染色质,被包裹在核膜内,核外还有遗传成分(如线粒体DNA等),这就增加了基因表达调控的层次和复杂性.（3）原核生物的基因组基本上是单倍体,而真核基因组是二倍体.（4）如前所述,细菌多数基因按功能相关成串排列,组成操纵元的基因表达调控的单元,共同开启或关闭,转录出多顺反子(polycistron)的mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条mRNA,即mRNA 是单顺反子(monocistron),基本上没有操纵元的结构,而真核细胞的许多活性蛋白是由相同和不同的多肽形成的亚基构成的,这就涉及到多个基因协调表达的问题,真核生物基因协调表达要比原核生物复杂得多.（5）原核基因组的大部分序列都为基因编码,而核酸杂交等实验表明：哺乳类基因组中仅约10%的序列为蛋白质、rRNA、tRNA等编码,其余约90%的序列功能至今还不清楚.（6）原核生物的基因为蛋白质编码的序列绝大多数是连续的,而真核生物为蛋白质编码的基因绝大多数是不连续的,即有外显子(exon)和内含子(intron),转录后需经剪接(splicing)去除内含子,才能翻译获得完整的蛋白质,这就增加了基因表达调控的环节.（7）原核基因组中除rRNA、tRNA基因有多个拷贝外,重复序列不多.哺乳动物基因组中则存在大量重复序列(repetitive sequences).用复性动力学等实验表明有三类重复序列：①高度重复序列(highly repetitive sequences),这类序列一般较短,长10－300bp,在哺乳类基因组中重复106次左右,占基因组DNA 序列总量的10－60%,人的基因组中这类序列约占20%,功能还不明了.②中度重复序列(moderately repetitive sequences),这类序列多数长100－500bp,重复101－105次,占基因组10-40%.例如哺乳类中含量最多的一种称为Alu的序列,长约300bp,在哺乳类不同种属间相似,在基因组中重复3-×105次,在人的基因组中约占7%,功能也还不很清楚.在人的基因组中18S/28SrRNA基因重复280次,5SrRNA基因重复2000次,tRNA基因重复1300次,5种组蛋白的基因串连成簇重复30-40次,这些基因都可归入中度重复序列范围.③单拷贝序列(single copy sequences).这类序列基本上不重复,占哺乳类基因组的50-80%,在人基因组中约占65%.绝大多数真核生物为蛋白质编码的基因在单倍体基因组中都不重复,是单拷贝的基因.从上述可见真核基因组比原核基因组复杂得多,至今人类对真核基因组的认识还很有限,使现在国际上制订的人基因组研究计划(human gene project)完成,绘出人全部基因的染色体定位图,测出人基因组109bp全部DNA序列后,要搞清楚人全部基因的功能及其相互关系,特别是要明了基因表达调控的全部规律,还需要经历很长期艰巨的研究过程.。
真核生物基因组总DNA的提取与鉴定
02
使用酚和氯仿时要注意 安全，避免直接接触皮 肤和吸入蒸汽。
03
储存和使用乙醇时要远 离火源，避免明火。
04
在操作过程中要保持实 验台面的清洁和整洁， 避免交叉污染。
03 真核生物基因组总DNA 的纯化
纯化的目的和重要性
目的
去除细胞碎片、蛋白质和其他杂质， 获得高纯度的基因组DNA。
重要性
纯度高的DNA更适用于后续的分子生 物学实验，如PCR、酶切、测序等。
学实验和基因组学研究。
03
实验操作简便
整个提取过程操作简便，易于掌握，为实验室和研究人员提供了可靠的
DNA提取方案。
对未来研究的展望
深入研究基因组结构
基于提取得到的真核生物基因组总DNA，可以进一步深入 研究基因组的复杂结构和功能，揭示更多关于真核生物的 遗传奥秘。
拓展应用领域
提取得到的DNA可以应用于基因组学、分子生物学、遗传 学等多个领域，为未来的研究提供更多可能性。
05 DNA提取与鉴定的应用 前景
在遗传学研究中的应用
基因组测序
通过提取和鉴定DNA，可以对整个基因组进行测序，从而研究基因组的序列结构和变异，揭示生物体的遗传特征 和进化关系。
遗传性疾病研究
DNA提取与鉴定有助于研究遗传性疾病的病因和发病机制，为遗传性疾病的诊断、预防和治疗提供科学依据。
在生物技术中的应用
真核生物基因组总DNA的提取与 鉴定
contents
目录
• 引言 • 真核生物基因组总DNA的提取 • 真核生物基因组总DNA的纯化 • DNA质量的鉴定 • DNA提取与鉴定的应用前景 • 结论
01 引言
真核生物基因组DNA简介
真核生物基因组DNA
原核生物基因组和真核生物基因组比较区别 (1)
原核生物基因组和真核生物基因组的区别：1、真核生物基因组指一个物种的单倍体染色体组(1n)所含有的一整套基因。
还包括叶绿体、线粒体的基因组。
原核生物一般只有一个环状的DNA分子，其上所含有的基因为一个基因组。
2、原核生物的染色体分子量较小，基因组含有大量单一顺序（unique-sequences），DNA仅有少量的重复顺序和基因。
真核生物基因组存在大量的非编码序列。
包括：.内含子和外显子、.基因家族和假基因、重复DNA序列。
真核生物的基因组的重复顺序不但大量，而且存在复杂谱系。
3、原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含有各种质粒和转座因子。
质粒常为双链环状DNA，可独立复制，有的既可以游离于细胞质中，也可以整合到染色体上。
转座因子一般都是整合在基因组中。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器DNA，如线粒体和叶绿体的DNA，为双链环状，可自主复制。
有的真核细胞中也存在质粒，如酵母和植物。
4、原核生物的DNA位于细胞的中央，称为类核（nucleoid）。
真核生物有细胞核，DNA序列压缩为染色体存在于细胞核中。
5、真核基因组都是由DNA序列组成，原核基因组还有可能由RNA组成，如RNA病毒。
原核生物和真核生物区别（从细胞结构、基因组结构和遗传过程分析）主要差别由真核细胞构成的生物。
包括原生生物界、真菌界、植物界和动物界。
真核细胞与原核细胞的主要区别是：【从细胞结构】1.真核细胞具有由染色体、核仁、核液、双层核膜等构成的细胞核；原核细胞无核膜、核仁，故无真正的细胞核，仅有由核酸集中组成的拟核2.真核细胞有内质网、高尔基体、溶酶体、液泡等细胞器，原核细胞没有。
真核细胞有发达的微管系统，其鞭毛（纤毛）、中心粒、纺锤体等都与微管有关，原核生物则否。
3.真核细胞有由肌动、肌球蛋白等构成的微纤维系统，后者与胞质环流、吞噬作用等密切相关；而原核生物却没有这种系统，因而也没有胞质环流和吞噬作用。
真核细胞的核糖体为80S型，原核生物的为70S型，两者在化学组成和形态结构上都有明显的区别。
真核生物染色体基因组的结构和功能
真核生物染色体基因组的结构和功能真核生物的基因组一般比较庞大，例如人的单倍体基因组由3×106bp硷基组成，但人细胞中所含基因总数大概会超过3万个。
这就说明在人细胞基因组中有许多DN A序列并不转录成mR NA用于指导蛋白质的合成。
研究发现这些非编码区往往都是一些大量的重复序列，这些重复序列或集中成簇，或分散在基因之间。
在基因内部也有许多能转录但不翻译的间隔序列（内含子）。
因此，在人细胞的整个基因组当中只有很少一部份（约占2-3％）的DNA序列用以编码蛋白质。
真核生物基因组有以下特点。
1.真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体,diploi d），即有两份同源的基因组。
2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。
一个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽链。
3.存在重复序列，重复次数可达百万次以上。
4.基因组中不编码的区域多于编码区域。
5.大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
6.基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点，而每个复制子的长度较小。
高度重复序列：高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万(106)以上。
在基因组中所占比例随种属而异，约占10-60％，在人基因组中约占20％。
高度重复顺序又按其结构特点分为三种（1）反向重复序列这种重复顺序约占人基因组的5％。
反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。
变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形结构。
反向重复间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔。
没有间隔的又称回文结构，这种结构约占所有反向重复的三分之一。
第十一章 真核基因与基因组
3. 单拷贝序列（低度重复序列）
单拷贝序列在单倍体基因组中只出现一次或数次，大多数编码蛋
白质的基因属于这一类。在基因组中，单拷贝序列的两侧往往为
散在分布的重复序列。单拷贝序列编码的蛋白质在很大程度上体
现了生物的各种功能。
三、真核基因组中存在大量的多基因家族和假基因
1. 多基因家族（multigene family）
• 在单倍体人基因组中重复达30～50万次，约占人基因组
的3%～6%
• 每个单位长度中有一个限制性内切酶Alu的切点
（AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段
② KpnⅠ家族 • 中度重复序列中仅次于Alu 家族的第二大家族 • 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 • 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个 ③ Hinf 家族 • 以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 • 重复序列中含有限制性内切酶Hinf Ⅰ的位点
三、调控序列参与真核基因表达调控
位于基因转录区前后并与其紧邻的DNA序列通常是基因的调控
区，又称为旁侧序列（flanking sequence）。这些调控序列又
被称为
、
（cis-acting element），包括
、 、
、
和一些细胞信号反应元
件等。
真核基因及调控序列的一般结构
1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体
能，使它们不能再编码RNA和蛋白质产物；经过加工的假基因通常缺少 正常基因表达所需的调节序列、没有内含子、可能有poly(A)尾。
（2）未经过加工的假基因：来源于多拷贝或单拷贝基因的突变
（2）增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。 （3）通常数个增强子序列形成一簇，
大学课程生物化学真核基因与基因组课件
基因的功能
➢ 利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 ➢ 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 ➢ 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
目录
与基因功能相关的结构
目录
本章重点
➢掌握概念：基因、基因组、断裂基因、顺式作 用元件、外显子、内含子
➢掌握真核基因基本结构 ➢熟悉真核基因结构特点
目录
基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
➢ 除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
编码序列，编码蛋白质或RNA 非编码序列，包括编码区两侧的调控 序列和编码序列间的间隔序列。
目录
真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子(exon)；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子上的序列。 内含子(intron)：外显子之间、与mRNA剪接过程中被删除部分相对 应的间隔序列。
目录
二、真核基因组中存在大量重复序列
高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列
目录
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类：
第三篇
遗传信息的传递
目录
本篇学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点
病毒、真核和原核生物的基因组结构特点病毒基因组结构特点：1.病毒基因组所含核酸类型不同2.不同病毒基因组大小相差较大3.病毒基因组可以是连续的也可以是不连续的4.病毒基因组的编码序列大5.基因可以是连续的也可以是间断的6.病毒基因组都是单倍体和单拷贝7.基因重叠8.病毒基因组功能单位或转录单位9.病毒基因组含有不规则结构基因（1）几个结构基因的编码区无间隔（2）结构基因本身没有翻译起始序列（3）mRNA没有5’端的帽结构原核生物基因组结构特点：1.细菌等原核生物的基因组是一条双链闭环的DNA分子2.具有操纵子结构3.原核基因组中只有1个复制起点4.结构基因无重叠现象5.基因序列是连续的，无内含子，因此转录后不需要剪切6.编码区在基因组中所占的比例远远大于真核基因组，但又远远小于病毒基因组。
非编码区主要是一些调控序列7.基因组中重复序列很少8.具有编码同工酶的基因9.细菌基因组中存在着可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子10.在DNA分子中具有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、转录启动区和终止区等。
这些区域往往具有特殊的序列，并且含有反向重复序列真核生物基因组结构特点：1）真核基因组远远大于原核生物的基因组。
2）真核基因具有许多复制起点，每个复制子大小不一。
每一种真核生物都有一定的染色体数目，除了配子为单倍体外，体细胞一般为双倍体，即含两份同源的基因组。
3）真核基因都出一个结构基因与相关的调控区组成，转录产物的单顺反子，即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质。
4）真核生物基因组中含有大量重复顺序。
5）真核生物基因组内非编码的顺序（NCS）占90%以上。
编码序列占5%。
6）真核基因产断列基因，即编码序列被非编码序列分隔开来，基因与基因内非编码序列为间隔DNA，基因内非编码序列为内含子，被内含子隔开的编码序列则为外显子。
7）真核生物基因组功能相关的基因构成各种基因家族，它们可串联在一起，亦可相距很远，但即使串联在一起成族的基因也是分别转录的。
分子生物学名词解释 (2)
基因genes：基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，包括编码序列、编码序列外的侧翼序列及插入序列。
是决定遗传性状的功能单位。
结构基因structure genes：基因中编码RNA或蛋白质的DNA序列称为结构基因。
基因组genome：一个细胞或病毒的全部遗传信息。
（细胞或生物体的一套完整单倍体的遗传物质的总和。
）真核生物基因组是指一套完整单倍体DNA（染色体DNA）和线粒体DNA的全部序列，包括编码序列和非编码序列。
GT-AG法则：真核生物基因的外显子与内含子接头处都有一段高度保守的一致性序列，即：内含子5’端大多数是以GT开始，3’端大多是以AG结束。
端粒：以线性染色体形式存在的真核基因组DNA末端都有一种特殊的结构叫端粒。
该结构是一段DNA序列和蛋白质形成的一种复合体，仅在真核细胞染色体末端存在。
端粒DNA由重复序列组成，人类端粒一端是TTAGGG 另一端是AATCCC.操纵子：是指数个功能上相关的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基因）以及下游的转录终止信号所构成的基因表达单位。
所转录的RNA为多顺反子。
操纵元件：是一段能够被不同基因表达调控蛋白质识别和结合的DNA序列，是决定基因表达效率的关键元件。
顺式作用元件：是指那些与结构基因表达调控相关、能够被基因调控蛋白特异性识别和结合的特异DNA序列。
包括启动子、上游启动子元件、增强子、反应元件和poly(A)加尾信号。
反式作用因子：是指真核细胞内含有的大量可以通过直接或间接结合顺式作用元件而调节基因转录活性的蛋白质因子。
启动子：是能够被RNA聚合酶特异性识别并与其结合并开始转录的核苷酸序列。
（TATAbox、CAATbox、GCbox）增强子enhancer：是一段短的DNA序列，其中含有多个作用元件，可以特异性地与转录因子结合，增强基因的转录活性。
它可位于被增强的转录基因的上游或下游，也可相距靶基因较远。
4、基因与基因组
碱基（1977年 Sanger测定）。
非编码区DNA占基因组的4%。
有重叠基因。
B在A基因内，E在D基因内； K和C部分重叠； D的最后一个碱基是J的第一个碱基。
重叠基因（overlapping gene）：不同基因的核苷酸 （DNA）序列彼此重叠，这两个基因互为重叠基因。
噬菌体的基因组
Johannsen ）根据希腊文“给予生命”之义创造而产生， 并用这个术语来代替孟德尔的“遗传因子”。
1925年美国著名的遗传学家摩尔根（Thomas Hunt
Morgan ）创立了基因学说。他指出：种质必须由某种 独立的要素组成，这些要素我们叫做遗传因子或基因。
1941年美国的比德尔（G.W. Beadle ）和塔特姆
（E.L.Tayum）提出“一个基因一个酶”（one geneone enzyme hypothesis）学说。
1957年美国的本柔（Seymour Benzer）将“一个
基因一个酶”学说发展为“一个基因一条多肽链” （one gene-one polypeptide chain）的概念。同时 把遗传单位称为“顺反子”（cistron），与基因同义。
• 经典遗传学的认知路线为由表及里，即通过杂交等手段 观察表型性状的变化而推知遗传基因的存在与变化。 • 随着分子遗传学及相关实验技术的发展，现已经能够在 分子水平上进行操作，有目的地对DNA进行重组或者定 点突变(in vitro site-directed mutagenesis)等。因此， 现代遗传学中就出现了另一条由里及表的认知路线，即 通过DNA重组等技术有目的地、精确定位地改造改造基 因的精细结构以确定这些变化对表型性状的直接影响。 • 由于这一认知路线与经典遗传学刚好相反，故将这个新 的领域作为遗传学的一个分支学科，称为反向遗传学。
基因组的特点
基因组的特点真核生物基因组的特点：1.基因组较大。
真核生物的基因组由多条线形的染色体构成，每条染色体有一个线形的DNA分子，每个DNA分子有多个复制起点；2.不存在操纵子结构。
真核生物的同一个基因簇的基因，不会像原核生物的操纵子结构那样，转录到同一个mRNA上；3.存在大量的重复序列。
真核生物的基因组里存在大量重复序列，通过其重复程度可将其分成高度重复序列、中度重复序列、低度重复序列和单一序列；4.有断裂基因。
大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有“居间序列”，即不为多肽编码，其转录产物在mRNA前体的加工过程中被切除的成分；5.真核生物基因转录产物为单顺反子；6.功能相关基因构成各种基因家族。
原核生物基因组的特点：1.基因组较小，通常只有一个环形或线形的DNA分子；2.通常只有一个DNA复制起点；3.非编码区主要是调控序列；4.存在可移动的DNA序列；5.基因密度非常高，基因组中编码区大于非编码区；6.结构基因没有内含子，多为单拷贝，结构基因无重叠现象；7.重复序列很少，重复片段为转座子；8.有编码同工酶的等基因；9.基因组的大部分序列是用来编码蛋白质的，基因之间的间隔序列很短；10.功能相关的序列常串连在一起，由共同的调控元件调控，并转录成同一mRNA分子，可指导多种蛋白质的合成，这种结构称操纵子。
病毒基因组的特点：1.不同病毒基因组大小相差较大；2.不同病毒基因组可以是不同结构的核酸；3.除逆转录病毒外，通常为单倍体基因组；4.有的病毒基因组是连续的，有的病毒基因组分节段；5.有的基因有内含子；6.病毒基因组大部分为编码序列；7.基因重叠，即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子，这种现象在其他生物细胞中仅见于线粒体和质粒DNA。
原核基因组和真核基因组的功能特点
原核基因组和真核基因组的功能特点
原核基因组的功能特点：
1. 原核基因组通常较小，一般只包含单一的环状染色体或线性染色体。
它们的基因组大小通常在数百万到数千万碱基对之间。
2. 原核生物的基因组通常具有高度的致密性，基因之间很少存在非编码区域。
3. 原核基因组中的基因通常是连续编码的，没有内含子（非编码区域）。
4. 原核基因组中的基因数量相对较少，一般数千个到数万个基因。
5. 原核基因组中的基因通常具有高度保守性，即它们在物种间的序列相似性较高。
真核基因组的功能特点：
1. 真核生物的基因组通常较大，可以包含多个染色体。
人类基因组就由23对染色体组成。
2. 真核基因组中的基因通常具有较大的非编码区域，这些区域可以包含调控元素、转录因子结合位点等。
3. 真核基因组中的基因通常具有内含子（非编码区域），它们需要通过剪接作用来产生功能性的mRNA分子。
4. 真核基因组中的基因数量通常比原核生物多得多，人类基因
组估计有大约2万个基因。
5. 真核基因组中的基因序列相对较为多样，存在较高的基因序列变异性。
这些功能特点反映了原核生物和真核生物的基因组在结构和功能上的差异，反映了它们在基因调控和基因表达方面的适应性差异。
基因组的结构与功能
人体的生长、发育、衰老、死亡等生命现象， 人体各种疾病的发生，都是与一种或多种基因的结 构与功能相关。
本章主要介绍真核基因、基因组的概念、基因 组的结构与功能，为进一步学习有关基因活动的各 种知识奠定基础。
主要内容
第一节 真核基因的结构与功能
1.真核基因的基本结构是什么？什么是断裂基因？ 2.断裂基因编码产物有哪些？ 3.顺式作用因子是什么？启动子、增强子、沉默子 的概念及功能是什么？
复序列
（一）高度重复序列
重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
5’
GCGC CAAT TATA
3’ 增强子
GC盒
转录起始点 CAAT盒 TATA盒
7mpppG
7mpppG
多肽链 N
内含子
3’ 5’
转录
AAAA
剪接
AAAA
翻译 C
真核基因与原核基因的区别
真核生物基因组
原核生物基因组
基因组数目 存在形式 基因连续性
多（约含2万以上基因）
二倍体，染色体结构，线状 DNA为主
• DNA序列
…GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • “CA”是此重复序列的基本序列，称为重复 单位或重复单元。1～2bp、3～5bp、6～ 100bp、300～500bp、 3500～5000bp等。
二、真核基因组中存在大量重复序列
• 重复序列
• DNA序列 …GTCGTACGTGACACACACACACACA CACACACACACACACACACACACACA CAGTACGATACGT… • 某一序列在基因组中出现了三次以上，这
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组的特点
真核生物细胞核基因组与原核生物基因组相比,具有以下主要特点:
1.基因组大小更大
真核生物细胞核基因组的大小通常在几百万到几十亿碱基对之间,大大超过原核生物。
这是由于真核基因组包含大量的非编码DNA序列。
2.线性分子结构
真核生物的DNA分子以线性形式存在于细胞核内,而不是环状结构。
3.含有间隔子
真核基因的编码序列常常被非编码的内含子序列所间隔,需要剪切才能形成成熟mRNA。
而原核基因一般不含内含子。
4.基因组分为多条染色体
真核基因组通常由多条线性染色体DNA分子组成,每条染色体携带成百上千个基因。
5.含有大量重复序列
真核基因组中存在大量的高度重复和中度重复的非编码DNA序列。
6.基因表达受精细调控
真核生物基因的转录和翻译过程受多种调控机制的复杂调节,如染色质重塑、转录因子等。
7.存在序列可移动性
真核基因组中存在转座子和反转录病毒等可移动的DNA序列元件。
8.基因组进化较缓慢
由于真核生物有性生殖,其基因组进化速率较原核生物慢。
总的来说,真核生物细胞核基因组不仅规模大、结构复杂,而且基因表达和进化模式也与原核生物有所不同,反映了真核生物更高级的遗传调控水平。
《真核基因与基因组》课件
真核基因与基因组研究在生物医学领域的应用前景
精准医疗
基于个体基因组信息的精 准医疗将为疾病的预防、 诊断和治疗提供更有效的 方法。
药物研发
通过基因组学研究，可以 发现新的药物靶点，加速 药物的研发进程。
生物多样性保护
理解生物多样性的遗传基 础有助于制定更有效的生 物多样性保护策略。
2023-2026
基因组的组成与结构
基因组的组成
基因组由DNA和RNA两种核酸分子组成，其中DNA是遗传信息的载体，RNA则 在转录和翻译过程中起重要作用。
基因组的结构
真核生物的基因组结构复杂，包括染色体、线粒体和叶绿体等不同组成部分，其 中染色体是DNA的主要载体，不同物种的染色体数目和形态各异。
基因组的复制、转录和翻译
END
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《真核基因与基因组 》ppt课件
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目 录
• 真核基因概述 • 基因组学基础 • 真核基因表达调控 • 基因组编辑技术与应用 • 真核基因与人类健康 • 研究展望
PART 01
真核基因概述
真核基因的定义与特点
真核基因
指存在于真核生物细胞核中的基 因，负责编码蛋白质或RNA分子 。
高通量测序技术
下一代测序技术的不断进步将进 一步提高基因组学研究的效率和 精度，揭示更多基因组中的奥秘 。
人工智能与生物信
息学
人工智能和生物信息学在基因组 数据分析、模式识别和预测模型 构建等方面具有巨大潜力，有助 于挖掘基因组中的隐藏信息。
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反向重复序列
两个顺序列相同的拷贝在DNA链上呈反向排 列。在基因组中约占5％，常见于基因调控区。
GGATCC CCTAGG
5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3` 3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`
回文结构
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功能：
参与复制水平的调节
存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包 括酶）的结合位点。
增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺 式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列， 决定着每一个基因在细胞内的表达水平。
能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游） 上发挥这种增强作用，大部分位于上游。
增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远 的可达几千个碱基对。
通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。
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五、人基因组中有两万多个基因
不同生物体基因组的比较
物种
基因组大小(Mb) 基因数
支原体 M. genitalium
0.58
470
流感嗜血杆菌 H. influrnzae 枯草芽孢桿菌 B. subtilis 大肠杆菌 E. coli 酿酒酵母 S. cerevisiae 裂殖酵母 S. pombe 燕麦 O. sativa 果蝇 D. melanogaster 秀丽隐杆线虫 C. elegans 小鼠 mouse 人 H. sapiens
人类基因组包含了细胞核染色体DNA（常 染色体和性染色体）及线粒体DNA所携带的所 有遗传物质。
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第一节
真核基因的结构与功能
The Structure and Function of Eukaryote Gene
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基因的功能
利用碱基的不同排列荷载遗传信息。 通过复制将遗传信息稳定、忠实地遗传给子代
编码蛋白质或RNA的编码序列。 非编码序列，包括编码区两侧的调控序列和 编码序列间的间隔序列。
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真核基因结构
真核基因结构不连续，为断裂基因（split gene）。
外显子（exon）；在基因序列中，出现在成熟mRNA分子 上的序列。 内含子（intron）：外显子之间、与mRNA剪接过程中被 删除部分相对应的间隔序列。
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一、真核基因组具有独特的结构
结构特点： 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。 高等真核生物基因组含有大量的重复序列， 真核基因组中存在多基因家族和假基因。 大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会 使蛋白质的序列发生改变。 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存 于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因 组为二倍体。
干个单拷贝基因或若干组基因家族总称。 假基因（psuedogene）
基因组中存在的一段与正常基因非常相似 但不能表达的DNA序列。以来表示。
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四、线粒体DNA结构有别于染色体DNA
线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA） 是核外遗传物质，能独立编码线粒体中的一些 蛋白质。
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3. 沉默子是负调节元件 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定
DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基 因的转录起阻遏作用，使基因沉默。
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第二节
真核基因组的结构与功能
The Structure and Function of Eukaryote Genome
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基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体 遗传物质的总和。
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真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子。 编码rRNA和一些tRNA的基因也都有内含子。
内含子的数量和大小决定了真核基因的大小。不 同种属中，外显子序列通常比较保守，而内含子 序列则变异较大。
外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列， 这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号。
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六、人的基因在染色体上的分布特征
人类基因组的染色体DNA
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基因在染色体上的分布特征 基因在染色体上并不是均匀分布。基因密
度最大的是第19号染色体，密度最小的是第13 号和Y染色体。
染色体上存在着无基因的“沙漠区”，即 在500kb区域内，没有任何基因的编码序列。
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基因的5端称之为上游，3端称为下游 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所
对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负 数，下游的序列记为正数。
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二、基因编码区编码多肽链和特定的 RNA分子
基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分 子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分 子的一级结构。
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上游启动子元件 启动子
+1
结构基因
修饰点 剪接加尾
AATAAA
翻译起始点
外显子
增强子
转录起始点
内
含
TATA盒
子
转录终止点
OCT-1
CAAT盒
GC盒
OCT-1：ATTTGCAT八聚体
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顺式作用元件
启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件
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1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶
基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发
生重要的变化。 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式
而编码不同的蛋白质多肽链。
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三、调控序列参与真核基因表达调控
基因的调控区（顺式作用元件）
位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区 域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。
mtDNA 的 结 构 为 环 状 分 子 ， 与 原 核 生 物 的 DNA类似，结构特点也与原核生物相似。
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人的线粒体基因组
线粒体基因组编码 37个基因，包括13个编 码呼吸链多酶体系的一 些多肽的基因、22个编 码mt-tRNA的基因、2 个编码mt-rRNA（16S 和12S）的基因。
细胞，在这一过程中为适应环境变化，可能会 发生基因突变。 作为基因表达（gene expression）的模板，使 其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在 细胞内有序合成而表现出来。
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与基因功能相关的结构
编码区序列（coding region sequence ）
在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的DNA序列
参与基因表达的调控
可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复 序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。
参与染色体配对
如卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能 与染色体减数分裂时染色体配对有关。
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（二）中度重复序列
重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因 间隔排列。
短分散重复片段
生物化学与分子生物学
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第三篇
遗传信息的传递
生化教研室 王小波 讲师
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本篇重点学习内容
真核基因与基因组 DNA的生物合成 DNA的损伤和修复 RNA的生物合成 蛋白质的生物合成 基因表达调控 细胞信号转导
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中心法则 (The Central Dogma)
复
转录
制
翻译
逆转录
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生物体内的遗传信息传递遵循中心法则
非编码序列（non-coding sequence）
基因表达需要的调控区（regulatory region）序列， 包括启动子（promoter）、增强子（enhancer）等。
单个基因的组成结构及一个完整的生物体内基因的组织 排列方式统称为基因组构（gene organization）。
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一、真核基因的基本结构
分类： 反向重复序列（inverted repeat sequence）
两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而 成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总 长度约占人基因组的5％ 。
卫星DNA（satellite DNA）
主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由 2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。
体的核仁组织区，每个核仁组织区平均含有50个 rRNA基因的重复单位。 5SrRNA基因似乎全部位于1号染色体，每个单倍体 基因组约有1000个5SrRNA基因。
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（三）单拷贝序列（低度重复序列）
在单倍体基因组中只出现一次或数次， 大多数为蛋白质编码的基因。
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三、真核基因组中存在大量的多基因家 族与假基因
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基因（gene）：编码蛋白质或RNA等具有特 定功能产物的、负载遗传信息的基本单位。
除了某些以RNA为基因组的RNA病毒外，基因 通常是指染色体或基因组的一段DNA序列。
基因包括编码序列（外显子）、调控序列和间 隔序列（内含子）。
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基因组（g。
结合并形成转录起始复合体的序列。
多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游， 启动子本身通常不被转录。
少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。
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真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存 在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。
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2. 增强子增强邻近基因的转录
KpnI家族
仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个
Hinf家族
以319bp长度的串联重复存在于人基因组中 重复序列中含有限制性内切酶Hinf I的位点。
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rRNA基因重复序列属于中度重复序列