遗传的分子基础
2023-2024学年高中生物浙科版(2019)必修2第三章 遗传的分子基础单元测试(含答案解析)
2023-2024学年浙科版（2019）高中生物单元测试
班级 __________ 姓名 __________ 考号 __________
一、多选题（本大题共计3小题每题3分共计9分）
1.如图为DNA分子部分结构示意图对该图的正确描述是（）
A. ①和②相间排列构成了DNA分子的基本骨架
B. ④的名称是胞嘧啶脱氧核苷酸
C. ⑤、⑥、⑦、⑧对应的碱基依次为A、G、C、T
D. ⑨表示两个氢键两条链之间键数越多DNA分子越稳定
【答案】A, C, D
【解析】解分析题图该图是DNA分子的平面结构图其中①是磷酸②是脱氧核糖③是胞嘧啶碱基⑤是腺嘌呤碱基⑥是鸟嘌呤碱基⑦是胞嘧啶碱基⑧是胸腺嘧啶碱基⑨是氢键由题图可知 DNA分子是由2条反向平行的脱氧核苷酸链组成的磷酸和脱氧核糖交替连接构成基本骨架排列在外侧碱基排列在内侧两条链上的碱基由氢键连接形成碱基对遵循A、T配对 G、C配对的碱基互补配对原则
A.由题图可知①磷酸和②脱氧核糖相间排列构成了DNA分子的基本骨架 A正确
B.①磷酸是胸腺嘧啶脱氧核苷酸的磷酸因此④不是一个脱氧核苷酸 B错误
C.由分析可知⑤、⑥、⑦、⑧对应的碱基依次为A、G、C、T C正确
D.由题图可知 A、T之间的氢键是2个 G、C之间的氢键是3个两条链之间键数越多DNA分子越稳定 D正确
故选 ACD
2.下列属于基因直接控制生物性状的实例的是（）
A. 镰刀型细胞贫血症
B. 人类的白化病
C. 囊性纤维病
D. 苯丙酮尿症
【答案】A, C
【解析】解基因对生物性状的控制有两种一是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而间接控制生物体的性状二是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状A.镰刀型细胞贫血症致病的根本原因是控制合成血红蛋白分子的基因发生了突变导致血红蛋白结构异常 A符合题意
生物 必修二 第三章遗传的分子基础 概念总结
生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结生物必修二第三章遗传的分子基础概念总结
第三章遗传的分子基础
一、基本概念
1．基因：一段包含一个完整的遗传信息单位的有功能的核酸分子片段。在大多数生物中是一段DNA，在某些病毒中是一段RNA。
2．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生两个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。
3．___转录____：遗传信息由DNA传递到RNA上的过程。
4．翻译：核糖体沿着mRNA的运行，氨基酸相继加到延伸中的多肽链上。5．逆转录：遗传信息由RNA传递到DNA上的过程。
6．遗传密码：mRNA上每相连的三个核苷酸，能决定一种氨基酸。
7．基因表达：基因形成RNA产物以及mRNA被翻译为基因的蛋白质产物的过程。
二、主要结论
1．ＤＮＡ分子的基本组成单位是脱氧核苷酸。它是由①磷酸②碱基③脱氧核糖组成。其中，
②和③结合形成的单位叫核苷。组成ＤＮＡ的②有四种：腺嘌呤（A）鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）
和胸腺嘧啶（T）。所以，组成DNA的脱氧核苷酸有四种。2．ＤＮＡ的空间结构特点：
（１）两条长链按方向平行方式盘旋成双螺旋结构；脱氧核糖和磷酸构成基本骨架排列在外侧，内侧是＿碱基＿＿＿；
（２）两条链上的碱基遵循碱基互补配对原则，通过氢键连接。（３）碱基配对原则：A与T、G与C配对。3．DNA分子的功能：
DNA分子的脱氧核苷酸的排列方式中_携带_______着遗传信息。
DNA分子通过_复制____，使遗传信息从亲代传递给子代，保持了前后代遗传信息的连续性。
DNA分子具有携带和表达遗传信息的双重功能。4．蛋白质合成过程：
遗传的分子基础
第一节 核酸的结构 第二节 DNA复制 第三节 遗传信息的表达与调控 第四节 基因的概念与发展 第五节 遗传工程简介
第一节 核酸的结构
一、DNA的一级结构 二、DNA的二级结构 三、从DNA到染色体 四、RNA的分子结构
两种核酸的化学组成
以核苷酸为单元构成的多聚体，是一种高分子化合物。
Add a cap to 5’ end and a poly(A) tail to 3’ end of pre-mRNA
７－甲基鸟嘌呤核苷 mG7
﹡每条染色体有多个复制子；
﹡且为双向复制
三、原核生物DNA合成
㈠、DNA聚合酶种类与特点 DNA聚合酶Ⅰ；Ⅱ；Ⅲ 。
共性：只有5’ 3’聚合酶的功能，DNA链只能由5’向3’延 伸；
DNA合成必须在引物引导下进行； 具有外切酶的活性、合成过程中的错误校正功能。
㈡、DNA复制过程
1．DNA双螺旋的解链 * DNA解旋酶：在ATP供能下，每分钟旋转3000次解开双螺 旋； * 单链DNA结合蛋白：以避免产生单链内配对； * DNA拓扑异构酶：释放超螺旋应力。
一、 核酸的一级结构
(一)、 贾格夫准则及其意义； (二)、 核苷酸序列及其测定。
(一)、 贾格夫准则及其意义
E.Chargaff于1946-1950年根据纸层析、离子 交换层析和紫外分光光度试验结果提出贾格 夫定则： 四种碱基的数量不是等量的； 同一物种DNA碱基组成不变，而物种间则 有很大不同； 嘌呤碱基总量与嘧啶碱基的总量(克分子总 量)相等(A+G=T+C)，且A=T、G=C。
高考生物核心知识回顾：5、遗传的分子基础
②细胞分化 同一生物个体内不同的细胞中，基因都是相同的，但mRNA却不完全相 同，原因是基因的选择性表达。 ③表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生 可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰 老的整个生命过程中。 ④基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。有的性状是由一对 基因控制的，有的性状是由多对基因共同控制的(如人的身高)，有时单 个基因可影响多种性状。
小鼠死亡( × )
(2)与R型细菌相比，S型细菌的毒性可能与荚膜多糖有关(2021·全国乙，5)
(√ )
(3)加热致死S型细菌使其蛋白质功能丧失，而其DNA功能可能不受影响
(2021·全国乙，5)( √ ) (4)用35S和32P同时标记噬菌体，可使实验更具说服力( × )
(5)T2 噬 菌 体 侵 染 大 肠 杆 菌 实 验 证 明 了 DNA 是 大 肠 杆 菌 的 遗 传 物 质
(× )
(3)真核生物中，细胞核基因转录出的mRNA不能直接作为翻译的模板
(√ )
(4)细胞周期的分裂间期和分裂期均有RNA的合成，分裂期细胞核里的染
色体已高度螺旋，不能转录，但线粒体里的DNA可以转录出RNA( √ )
(5)一个DNA分子通过转录可形成许多个不同的RNA分子，RNA聚合酶与
DNA分子结合可能使一个基因或多个基因的双螺旋解开( √ )
2020年高考生物选择题专项训练 第02题 遗传的分子基础(解析版)
第02题遗传的分子基础
1．（2019全国卷Ⅰ·2）用体外实验的方法可合成多肽链。已知苯丙氨酸的密码子是UUU，若要在体外合成同位素标记的多肽链，所需的材料组合是
①同位素标记的tRNA
②蛋白质合成所需的酶
③同位素标记的苯丙氨酸
④人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸
⑤除去了DNA和mRNA的细胞裂解液
A．①②④
B．②③④
C．③④⑤
D．①③⑤
【答案】C
【解析】分析题干信息可知，合成多肽链的过程即翻译过程。翻译过程以mRNA为模板（mRNA上的密码子决定了氨基酸的种类），以氨基酸为原料，产物是多肽链，场所是核糖体。翻译的原料是氨基酸，要想让多肽链带上放射性标记，应该用同位素标记的氨基酸（苯丙氨酸）作为原料，而不是同位素标记的tRNA，①错误、③正确；合成蛋白质需要模板，由题知苯丙氨酸的密码子是UUU，因此可以用人工合成的多聚尿嘧啶核苷酸作模板，同时要除去细胞中原有核酸的干扰，④、⑤正确；除去了DNA和mRNA 的细胞裂解液模拟了细胞中的真实环境，其中含有核糖体、催化多肽链合成的酶等，因此不需要再加入蛋白质合成所需的酶，故②错误。综上所述，ABD不符合题意，C符合题意。故选C。
2．（2019天津卷·1）用3H标记胸腺嘧啶后合成脱氧核苷酸，注入真核细胞，可用于研究A．DNA复制的场所
B．mRNA与核糖体的结合
C．分泌蛋白的运输
D．细胞膜脂质的流动
【答案】A
【解析】DNA复制需要DNA模板、原料脱氧核苷酸、能量ATP和DNA聚合酶，A正确；mRNA与核糖体的结合，开始翻译mRNA上的密码子，需要tRNA运输氨基酸，不需要脱氧核苷酸，B错误；分泌蛋白的需要内质网的加工，形成囊泡运到高尔基体，加工、分类和包装，形成分泌小泡，运到细胞膜，胞吐出去，与脱氧核苷酸无关，C错误；细胞膜脂质的流动与物质跨膜运输有关，无需脱氧核苷酸，D 错误。因此，本题答案选A。
普通遗传学第五章遗传的分子基础
1 相互作用
2 意义
DNA与蛋白质通过电荷、氢键和疏水作用 等相互作用力相结合，形成染色质结构。
这种相互作用决定了基因的表达和调控， 对生物体的发育和功能起着重要的影响。
基因的定义和结构
定义
基因是指控制遗传性状的一段DNA序列。
结构
基因由外显子和内含子组成，外显子编码蛋白 质，内含子在转录过程中被剪接掉。
RNA的种类及其功能
种类 信使RNA（mRNA） 转运RNA（tRNA） 核糖体RNA（rRNA）
小核RNA（snRNA）
功能 将DNA的信息转录为蛋白质的合成指令。 将氨基酸运送到核糖体，参与蛋白质合成。 构成核糖体的主要组成部分，参与蛋白质的合 成。 参与剪接和调控基因表达。
DNA与蛋白质的相互作用及意义
普通遗传学第五章遗传的 分子基础
本章介绍了普通遗传学的分子基础，包括DNA的化学结构与性质，DNA复制 的过程与重要性，以及RNA的种类与功能。
DNA复制的过程和重要性
DNA复制过程
DNA复制是指在细胞分裂过程中，通过酶的 作用将一个DNA分子复制成两个完全相同的 分子。
复制的重要性
DNA复制是细胞遗传信息传递的基础，确保 遗传信息的传承和细胞的正常功能。
基因调控的方式及其意义
调控方式
基因调控通过转录因子、共激活子等分子的相互 作用来控制基因的表达。
遗传学基础知识点
遗传学基础知识点
遗传学是生物学中的一个重要分支，研究个体间遗传信息的传递、
表现和变异。在遗传学的学习过程中，有一些基础知识点是必须要掌
握的。本文将围绕这些基础知识点展开讨论。
1. 遗传物质的本质
遗传物质是指携带遗传信息的生物分子，主要包括DNA和RNA。DNA是双螺旋结构，由四种碱基（腺嘌呤、胸腺嘧啶、鸟嘌呤、胞嘧啶）组成，形成基因和染色体。RNA则在蛋白质合成中起着重要作用。
2. 孟德尔遗传定律
孟德尔是遗传学的奠基人，他根据豌豆杂交实验提出了一系列遗传
定律，包括隔离定律、自由组合定律和性联和定律。这些定律揭示了
遗传物质的传递规律。
3. 遗传的分子基础
遗传信息的传递和表达是通过DNA分子进行的。DNA分子在细胞
分裂时复制，通过核糖体和tRNA、mRNA参与蛋白质合成，从而实现
基因的表达。
4. 遗传性状的表现
遗传性状是由基因决定的，在有性繁殖中通过配子随机组合形成。
一对等位基因可以表现为显性和隐性，而性状的表现受到基因型和环
境的影响。
5. 遗传变异
基因在不同个体间可以发生变异，包括基因突变、基因互作和基因重组等。这种变异是进化的基础，可以导致个体的遗传多样性。
6. 遗传病与遗传咨询
遗传病是由基因突变引起的遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化等。遗传咨询是通过遗传学知识对个体的遗传信息进行评估和风险预测，提供个性化的健康建议。
通过对上述基础知识点的了解，可以更好地理解遗传学的基本原理和应用。遗传学作为一门重要的生物学学科，为人类健康和生物多样性的研究提供了理论基础和实践指导。希望本文能够对您的遗传学学习有所帮助。
2024届高三生物二轮复习课件：遗传的分子基础(69张PPT)
第二次 分别用含35S和32P的大肠杆菌培养 T2噬菌体 , 标记 目的是使噬菌体带上放射性标记
(2)遗传物质发现的三个实验结论。 ①格里菲思的体内转化实验的结论:加热杀死的S型细菌 中存在“ 转化因子 ”,使R型细菌转化为S型细菌。 ②艾弗里的体外转化实验的结论:DNA才是使R型细菌产 生稳定遗传变化的物质,即DNA是遗传物质。 ③噬菌体侵染细菌实验的结论: DNA是遗传物质 。
3.概述DNA分子通过半保留方式进行复制。 DNA复制、转录和
4.概述DNA分子上的遗传信息通过RNA指导蛋白 翻译过程,比较复
质的合成,细胞分化的本质是基因选择性表达 制、转录和翻译
的结果,生物的性状主要通过蛋白质表现。 的异同;结合遗传、
5.概述某些基因中碱基序列不变但表型改变的 变异等内容考查
3.(必修2 P45相关信息)在噬菌体侵染细菌的实验中选择 35S和32P这两种同位素分别对蛋白质和DNA标记而不用14C 和3H标记的原因:S仅存在于T2噬菌体的蛋白质中,而P几 乎都存在于DNA中,T2噬菌体的蛋白质和DNA分子中都含 有C和H。 4.(必修2 P46思考·讨论)选用细菌或病毒作为实验材料 研究遗传物质的优点:成分和结构简单,繁殖速度快,容 易分析结果。
5.(必修2 P46科学方法)在对照实验中,控制自变量可以采用“加 法原理”或“减法原理”。在艾弗里的肺炎链球菌转化实验中,每 个实验组特异性地去除了一种物质,从而鉴定出DNA是遗传物质,就 利用了“减法原理”。 6.(必修2 P50图3-8)DNA的一条单链具有两个末端,一端有一个游 离的磷酸基团,这一端称作5′-端,另一端有一个羟基(—OH),称作 3′-端。DNA的两条单链走向相反,从双链的一端开始,一条单链是 从5′-端到3′-端,另一条单链则是从3′-端到5′-端。
高考生物选择题提速练：(4)遗传的分子基础
rep蛋白具有解旋功能，破坏的是A与T、G与C之间的氢键；从题图中 可看出有了DNA结合蛋白后，碱基对之间不能再形成氢键，可以防止 DNA单链重新形成双链；DNA连接酶可以将随从链之间的缺口通过磷 酸二酯键连接，从而形成完整的单链。
123456
4.如图为真核细胞DNA复制的电镜照片，其中泡状结构为复制泡，是 DNA上正在复制的部分。下列相关叙述错误的是 A.每个复制泡中含有2条DNA母链和2条子链
√B.每个复制泡中一条子链是完全连续的，另一条
子链是不连续的 C.解旋酶、DNA聚合酶、DNA连接酶等多种酶参与了该过程 D.该图说明了真核细胞通过多起点复制的方式提高复制效率
高考生物选择题提速练
(四) 遗传的分子基础
【A组】 1.(2022·湖南，2)T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生 A.新的噬菌体DNA合成 B.新的噬菌体蛋白质外壳合成
√C.噬菌体在自身RNA聚合酶作用下转录出RNA
D.合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合
123456
T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA会在大肠杆菌体内复制，合成新的 噬菌体DNA，A正确； T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA进入大肠杆菌，T2噬菌体 会用自身的DNA和大肠杆菌的氨基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳， B正确； 噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录出RNA，C错误； 合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合，合成蛋白质，D正确。
遗传的分子基础的备课教案
遗传的分子基础的备课教案
一、教学目标
通过本节课的学习，学生将能够：
1. 掌握基本的遗传术语和概念，包括基因、等位基因、基因型、表
现型等；
2. 理解遗传信息传递的分子基础，包括DNA和RNA的结构和功能；
3. 理解遗传变异的原因和机制，包括基因突变和基因重组等；
4. 掌握遗传的分子基础对物种遗传多样性和进化的重要性。
二、教学内容
1. 遗传术语和概念的介绍
a. 遗传学的定义和研究对象
b. 基因、等位基因、基因型和表现型的概念解释
c. 连锁性、自由组合性和基因交联的概念和意义
2. DNA的结构和功能
a. DNA分子的组成和结构
b. DNA的复制过程和意义
c. DNA的转录和翻译过程
3. RNA的结构和功能
a. RNA分子的组成和结构
b. mRNA、tRNA和rRNA的功能和作用
4. 遗传变异的原因和机制
a. 基因突变的类型和产生原因
b. 基因重组的类型和产生原因
5. 遗传的分子基础对物种遗传多样性和进化的重要性
a. 遗传的分子基础与物种间遗传差异的关系
b. 遗传的分子基础对物种进化的影响
三、教学重点和难点
1. 教学重点
a. DNA的结构和功能
b. RNA的结构和功能
c. 遗传变异的原因和机制
2. 教学难点
a. DNA和RNA的复制、转录和翻译过程的机制和关系
b. 遗传变异对物种遗传多样性和进化的影响
四、教学方法
1. 讲授法：通过幻灯片、图表和实物模型等教具展示DNA和RNA 的结构和功能，利用示意图和实验过程进行讲解。
2. 实验探究法：通过DNA模型的制作和DNA复制实验的演示，激发学生的探究兴趣和能动性，深入理解DNA的复制过程和意义。
遗传的分子基础
遗传的分子基础
染色体中的化学组成主要是DNA和组蛋白。携带遗传信息的主要是DNA分子的一个特定片段——基因。基因是细胞内遗传信息的结构和功能单位，它能通过特定的表达方式控制和影响个体的发生和发育。人体细胞内的DNA是由两条多核苷酸链结合而成的一条双螺旋分子结构，每个基因都是DNA多核苷酸链上的一个特定的区段。
基因的复制是以DNA复制为基础。在细胞周期中，DNA双螺旋中的两条互补链间的氢键断裂，双螺旋解旋，然后在特异性酶的作用下，以每股链的碱基顺序为模板，吸收周围游离核苷酸，按碱基互补原则，合成新的互补链。当新旧两股链结合后就形成了与原来碱基顺序完全相同的两条DNA双螺旋，并具备完全相同的遗传信息，从而保证了亲子代间遗传的连续性。
由此可见，DNA分子中的碱基对的排列顺序蕴藏着与生命活动密切相关的各种蛋白质的氨基酸排列顺序的遗传信息。基因的基本功能一方面是通过半保留复制，将母细跑的遗传信息传递给子细胞，以保证个体的生长发育，并在繁衍的过程中保持遗传性状的相对稳定。
另一方面是经过翻译、转录而控制蛋白质的合成，构成各种细胞、组织，形成各种酶，催化生命活动中的各种生化反应，从而影响了遗传性状的形成，使遗传信息得以表达。一旦DNA分子结构发生改变，它所控制的蛋白质中氨基酸顺序也发生了改变，这就是突变，也是异常性状和遗传病的由来。
考研遗传学知识点梳理
考研遗传学知识点梳理
遗传学作为生物学的重要分支，研究了自然界中生物遗传信息的传递与变异规律。在考研生物学的复习中，遗传学是一个重点和难点，需要掌握的知识点也较多。本文将对考研遗传学的主要知识点进行梳理，以帮助考生更好地理解和记忆。
1. 染色体的结构和功能
染色体是细胞核中遗传信息的主要携带者，也是遗传信息的主要来源。知识点包括染色体的结构、染色体的分类、染色体的功能等。
2. 遗传物质DNA的结构和功能
DNA是控制生物遗传信息的分子基础，理解DNA的结构和功能对于遗传学的学习至关重要。知识点包括DNA的双螺旋结构、DNA的复制、DNA的转录和翻译等。
3. 遗传的基本规律
遗传学的研究主要是揭示遗传信息的传递与变异规律。基于遗传的基本规律，可以推导出遗传学上一系列定律和规则。知识点包括孟德尔定律、染色体行为的规律、基因的重组和突变等。
4. 遗传变异的原因和机制
遗传变异是生物进化和群体遗传变化的重要基础。了解遗传变异的原因和机制可以帮助我们理解生物多样性的形成过程。知识点包括基因突变的类型、突变的起源和效应等。
5. 遗传的分子基础
遗传学的发展离不开分子生物学的突破，遗传学的研究已经深入到了分子层面。了解遗传的分子基础可以帮助我们更深入地理解遗传规律。知识点包括基因表达调控、突变的分子机制等。
6. 遗传的应用
遗传学的研究不仅有助于我们对生物世界的认识，也在实际应用中发挥着重要作用。了解遗传学的应用可以帮助我们认识到遗传学的实际意义。知识点包括遗传性疾病的诊断与治疗、转基因技术等。
7. 遗传学的研究方法
押江苏卷选择题 遗传的分子基础、变异和进化(解析版)
押江苏卷
遗传的分子基础、变异和进化
1.（2023江苏卷）翻译过程如图所示，其中反密码子第1位碱基常为次黄嘌呤（I），与密码子第3位碱基A、U、C皆可配对。下列相关叙述正确的是（）
A. tRNA分子内部不发生碱基互补配对
B. 反密码子为5'-CAU-3'的tRNA可转运多种氨基酸
C. mRNA的每个密码子都能结合相应的tRNA
D. 碱基I与密码子中碱基配对的特点，有利于保持物种遗传的稳定性
【答案】D
【解析】
【分析】分析题干可知：反密码子与密码子的配对中，前两对碱基严格遵循碱基互补配对原则，第三对有一定自由度，如密码子第三个碱基A、U、C都可以和反密码子第一个碱基次黄嘌呤（I）配对。
【详解】A、tRNA链存在空间折叠，局部双链之间通过碱基对相连，A错误；
B、反密码子为5'-CAU-3'的tRNA只能与密码子3'-GUA-5'配对，只能携带一种氨基酸，B错误；
C、mRNA中的终止密码子，核糖体读取到终止密码子时翻译结束，终止密码子没有相应的tRNA结合，C 错误；
D、由题知，在密码子第3位的碱基A、U或C可与反密码子第1位的I配对，这种摆动性增加了反密码子与密码子识别的灵活性，提高了容错率，有利于保持物种遗传的稳定性，D正确。
故选D。
2、（2023江苏卷）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（）
A. 燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B. 燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C. 燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
高考生物第一轮复习知识点挖空专项练习 专题5遗传的分子基础(原卷版+答案解析)
专题5 遗传的分子基础
1．miRNA是一类真核生物中广泛存在的单链非编码RNA分子。成熟的miRNA与AGO家族蛋白结合形成沉默复合体，该复合体可通过识别和结合靶基因转录出的mRNA并对其进行剪切或抑制翻译过程，从而调控生物性状。下列分析正确的是（）
A．沉默复合体发挥作用的场所是细胞核
B．miRNA基因的表达包括转录和翻译两个阶段
C．利用PCR技术可检测靶基因转录出的mRNA的相对含量
D．沉默复合体通过碱基互补配对的方式识别靶基因并抑制其表达
2．已知某段肽链为“一甲硫氨酸一组氨酸一色氨酸一”，下图表示决定该段肽链的密码子和反密码子的配对情况。密码子和反密码子配对的“摆动假说”认为，反密码子的第1位碱基与密码子的第3位碱基的配对可在一定范围内变动，如当反密码子的第1位碱基为稀有碱基次黄嘌呤（Ⅰ）时，密码子上对应的碱基可能是U，C或A。下列说法错误的是（）
A．决定该段肽链中色氨酸的基因模板链的碱基顺序是5'—CCA—3'
B．根据摆动假说，反密码子的种类应少于62种
C．携带组氨酸的tRNA上的反密码子不可能是3'—GUI—5'
D．密码子和反密码子的碱基互补配对发生在核糖体
3．科研人员为研究昆虫中的热激蛋白基因（GdHsp60）的功能，利用显微注射技术将绿色荧光蛋白基因对应的双链RNA片段（dsGFP）和热激蛋白基因对应的双链RNA片段（dsGdHsp60）分别导入昆虫幼虫，一段时间后检测热激蛋白的表达量以及昆虫幼虫的结冰点，结果如图。下列叙述错误的是（）
A．dsGFP对热激蛋白的表达没有显著影响
遗传的分子基础
如：肿瘤易感性，基因突变与肿瘤形成密切相关。
3.致死突变：
造成死胎、自然流产、生后夭折。
(二)中性突变 1.同义突变 2.不影响基因功能的重复序列和基因间隔序列突变 3.不影响机体生理功能的错义突变:
形成个体间生物化学组成的遗传学差异，一般对 机体无影响,如：ABO血型、HLA、同工酶等。
（三）有利突变 能促进或加强某些生命活动，更有利于生物的生 存。镰形细胞贫血症，杂合子(HbA/HbS)患者比 正常人(HbA/HbA)更具抗恶性疟疾的能力。
动态突变是导致人类遗传病的一种新的基因突变类
型，如脆性X综合征。
FMR-1 基因(CGG)n 拷贝数：
6～54： 正常人 54～200： 携带者(无临床表现) 超过200 ：患者（全突变），出现智力低下等脆性
X综合征的特征。
四、基因突变的表型效应
（一）有害突变 １.遗传病： 人类各种遗传病的基因最初都是由正常基因突变 而来，每个健康人体内带有5—6个有害突变。 2.遗传易感性：
四、人类基因组序列：
单一序列(70%)：单拷贝序列、低度重复序列 重复序列(30%)：中度、高度重复序列 结构基因：2.5～3万个。 占人类基因组的1～2% 绝大多数为单一序列
第三节
基因的结构与功能
结构基因：又称断裂基因，其编码序列被非编码 序列隔开，形成镶嵌排列。
一、外显子(exon，E)和内含子(intron，I）
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ห้องสมุดไป่ตู้
One Gene，One Enzyme
One Gene，One Enzyme
a
bc
d
A
BCD
1
2
3
4
5
AB C 突1 － － － 变2 － ＋ － 体3 － － －
4－ ＋ ＋ 5＋ ＋ ＋
DE ＋－ ＋－ －－ ＋－ ＋－
Levene 的四核苷酸假说
四核苷酸假说的推翻
• 1950年 Chargaff.E
Chargaff.E告诉我们什么？
• 当量定律：A＋G=T+C • DNA碱基组成具有物种特异性，而
无组织特异性
DNA双螺旋的发现
• 1938年，W.T.Astbury和Bell用X衍射研究 DNA（Hammorsten、Caspersson提供）1947 年第一张DNA衍射照片。
我们学了些什么？
• 核酸是遗传物质 （转化实验，噬菌体侵染实验） • DNA结构的发现 （物理学家和生物学家的伟大合作） • 一个基因，一个酶 （杰出理论的还原论证明）
RNA杂合病毒实验
1957年，Heinz Fraenkel-Conrat和B. Singre 的杂合病毒实验：
HR(Holmes Rib Grass Strain) M(Masked Strain) TMV
DNA结构的确定
1869年 Miescher测定淋巴细胞中蛋白，发现和定名 Nuclein 核素。
遗传的分子基础
Protein？DNA？
洋葱与 DNA
大洋葱切碎
过滤
3勺洗涤液、1小勺盐 和1升水
隔水蒸锅文火蒸5分钟 不断搅拌
高速匀浆5秒
加几滴新鲜菠萝汁 倒入冷却的高玻璃杯
滴入冰冷的酒精 （二锅头也可）
核酸是重要的遗传物质
遗传物质必须具备的几个条件： (1)自我复制，代代相传。 (2)储备、传递信息的潜在能力。 (3)稳定性强，变异罕见。 (4)细胞分裂时把遗传信息有规律分配到子
5
4
2
1
3
EA
C
B
D
G ＋ ＋ ＋ ＋ ＋
G
One Gene, One Protein One Gene, One Polypeptide Chain
镰刀形细胞贫血症。正常HbA四条多肽链（2条链，两条链） Vernon M. Ingram证明链第六位氨基酸 HbA是谷氨酸，HbS是缬氨酸。
证明基因与氨基酸之间存在直接对应关系的第一个直接证据
－DNA是遗传物质的证明
1952年Hersey和Chase的同位素标记侵染实验。
RNA也是重要的遗传物质
烟草花叶病毒的感染和繁殖过程－ 证实RNA也是重要的遗传物质。 Tobacco mosaic virus,TMV 5%RNA, 95%Protein
1956年，Gierer和Schraim 分离RNA和protein的实验
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
体外转化实验要点： A 将S细胞提取液纯化的DNA加到R细
胞培养物中就能产生R---S的转化。 B 这种转化因子对水解DNA的酶敏感。 C R型细菌转化为S型后，按同样方法
抽提DNA仍有转化能力。 D 转化的细菌与S型细菌相比，荚膜生
化特性完全一样。
噬菌体的侵染标记实验
基因是DNA分子上的一个区段
基因平均由1000个左右的碱基对组成， 一个DNA分子可以包含几个乃至几 千个基因。
基因的顺反子概念 (Cistron)
• 1955年，Benzer的互补实验
基因的顺反子测试示意图
基因内互补
基因内互补作用机理图解
全新的基因概念
Cistron muton recon
1875年提出核素的实验式。
Altman建立了制备不含蛋白的核素的方法，并定名为 Nucleic acid
Kessel研究了核酸的化学组成，分离出四种碱基。明 确提出核酸具有含氮碱基。(1910年获诺贝尔奖)
1909年Levene.P.A发现酵母的核酸含有核糖，以后他 又发现脱氧核糖，正确指出了核酸的糖基组成。核 苷、核苷酸的分子结构。
• 1950年Chargaff的当量规律。 • 1951年Pauling和Corey连载7篇 螺旋结构文
章。 • 1952年R. Franklin和Wilkins 一张清晰的DNA结晶X衍射照片。
Watson、Crick的DNA双螺旋结构
DNA的结构
基因的功能与基因概念的发展
• 20世纪初，英国医生A. Garrod提出 了基因与酶之间的关系，认为基因 是通过控制酶和其他蛋白质合成来 控制细胞代谢。
细胞中。
1868年瑞士J. T. Miescher发现核素 1883－1889年间Weismann（种质学说）
“遗传物质是具有特定分子结构的化合 物”
体内转化实验－DNA是遗传物质的证明
1928年，英国微生物学家Griffith.F做了肺炎双球菌的转化实验。
体外转化实验－DNA是遗传物质的证明
1944年 Avery.O 、 Macleod.C、 McCarty.M.J 揭开了转化因子的化学本质。