先天性巨结肠修改
小儿巨结肠的超声诊断标准
小儿巨结肠是一种常见的先天性肠道疾病，通常会导致结肠扩张和便秘。超声检查是一种无创、无痛、可重复使用的检查方法，可以用于诊断小儿巨结肠。以下是小儿巨结肠的超声诊断标准：
一、结肠形态异常
超声检查时，观察小儿腹部肠管形态，正常结肠呈弯曲管状，内部回声不均匀，蠕动时可见蠕动波。而小儿巨结肠患儿的结肠会扩张增厚，肠管内积气积液，导致肠管内径增宽，与正常肠管相比有明显差异。
二、结肠蠕动异常
正常小儿结肠蠕动正常，能够促进肠道内气体和液体排出体外。而小儿巨结肠患儿的结肠蠕动减弱或消失，导致肠道内气体和液体积聚，使结肠扩张。超声检查时可以观察到小儿结肠蠕动情况，判断是否存在蠕动波或蠕动减弱。
三、直肠肛管异常
小儿巨结肠会导致直肠肛管部位出现病变，超声检查时可以观察到直肠肛管扩张、积液、积气等情况。同时还可以观察到直肠壁肌肉层厚度和连续性是否正常，判断是否存在肌肉肥厚、僵硬等情况。
四、其他异常
除了上述三个方面外，超声检查还可以观察到其他异常情况，如腹腔内其他脏器是否有异常病变，如肠套叠、肠扭转等。同时还可以测量小儿腹部肠管的直径和厚度，评估病情严重程度。
综上所述，小儿巨结肠的超声诊断标准主要包括结肠形态异常、结肠蠕动异常、直肠肛管异常以及其他异常等方面。通过超声检查可以观察到小儿肠道病变情况，为临床医生提供诊断依据和治疗方案。需要注意的是，超声检查并不是唯一的诊断方法，还需要结合其他检查方法如X光、CT等来综合判断病情。
此外，超声检查也有其局限性，如对于某些较小的病变或病变早期难以观察到，因此需要结合临床经验和患者具体情况来制定检查方案。同时，对于某些特殊类型的小儿巨结肠，如先天性巨结肠等，可能需要采用其他特殊检查方法如磁共振成像等来诊断。
先天性巨结肠诊疗指南
先天性巨结肠诊疗指南
【诊断要点】
一、临床资料
1、新生儿期胎便排出延迟病史
2、儿童期顽固性便秘
3、伴随症状：腹胀、呕吐
4、营养不良伴生长发育迟缓
5、体格检查：腹胀(蛙腹)、肛指检查、肛门紧缩感，直肠壶腹空虚，拔指后爆破样排气排便
二、辅助检查
1、钡剂灌肠：直肠结肠的痉挛、移行及扩张的形态改变
2、肛直肠测压：肛直肠松弛反射消失
3、病理学检查：直肠粘膜活检或直肠全层活检，神经丛无神经节细胞；免疫组化，乙酰胆碱酯酶阳性或视网膜蛋白CR(—)
【诊断标准】
一、临床资料中三项以上
二、辅助检查两项以上
【术前准备】
一、回流灌肠
1、新生儿术前回流灌肠1周
2、婴幼儿术前回流灌肠1～2周
3、学龄期儿童术前回流灌肠2～3周
二、满足一般腹部手术术前准备要求
术前一天晚上及手术当天早晨回流灌肠，术前30分钟预防性使用抗生素(二代头孢)；
【手术方法】
根据患儿年龄、营养发育状况、巨结肠类型及并发症决定
一、结肠造瘘手术
对年龄小、营养状况差，特别是有结肠炎的患儿，如灌肠治疗无缓解应行结肠造瘘
二、巨结肠根治术
医生根据自己的经验及对患儿的评价，可选用Ikad手术、“心”形吻合手术或经肛门手术
【术后处置】
1、切除组织给家属过目(必要时签字)；完成手术记录、术后记录，完成术后医嘱(术后医嘱根据患儿病情选用抗生素—选用二代头孢+甲硝唑；禁食，胃肠减压，同时补液纠正水、电解质平衡及营养支持)；
2、术后3天检查患儿的全身情况及肠功能的恢复情况后指导进食，术后3天如无明确感染证据停用抗生素，术后
7天，确认伤口恢复情况，随访及交代出院后注意事项(指导扩肛)，开具出院证医疗证明书。
小儿先天性巨结肠大病历书写范文
小儿先天性巨结肠大病历书写范文
临床资料患儿，男性，11岁，奉贤人。因进行性腹胀、呼吸急促一周来我院求诊。追问病史，患儿出生到现在，腹部直膨隆，大便每天2次，黄色，成形。近一周大便习惯无改变，无呼吸道症状，无心脏疾患，无肝脏方面疾患。无家族史。
查体：神志清，精神好，全身皮肤粘膜无黄染、发绀，全身未扪及肿大淋巴结，心肺未见异常，全腹膨隆，中上腹为甚，未扪及明显包块，无压痛，无移动性浊音。辅助检查：腹部立卧片可见末端回肠部肠管扩张。钡剂灌肠造影提示巨结肠。后在上海儿科医院手术治疗，病理切片确诊为先天性巨结肠，现恢复。
讨论先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形，占胃肠道畸形第二位。
先天性巨结肠的基本病理变化是在病变肠管肠壁肌间和粘膜下的神经从内缺乏神经节细胞，无髓鞘性的副交感神经纤维数量增加且便粗，因此先天性巨结肠又称为“无神经节细胞症”。目前对其病因已进行多方面的研究，认为先天性巨结肠是一种多基因遗传和环境因素共同作用的结果。
先天性巨结肠发病90%以上为新生儿生后36～48小时内，无胎粪排
出，急性腹胀、呕吐，进行性便秘，腹部X线直立平片肠曲充气。扩张。发病率为出生婴儿的0.02%～0.05%，男与女比例为4：1，有家族遗传倾向，其发病率1.5%～7%。本病患儿无明显的家族史。
先夭性巨结肠发病年龄多见于新生儿，较大的婴幼儿一般最迟于2岁内发病。本病患儿现已11岁，出生至现在大便每天2次，黄，成形，从来没有便秘。且文献没有报道过大龄儿童先天性巨结肠病例。它有别于1.5岁～4岁发病的儿童特发性巨结肠，其临床表现主要是顽固性便秘，发病年龄较晚，有“小儿慢性便秘症”之称。
先天性巨结肠的治疗进展 曹丹
先天性巨结肠的治疗进展曹丹
先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease ,HD）国际通用的病名为“赫什朋病”或无神经节细
胞症。国内常称为先天性巨结肠症。常见病因：巨大结肠远端无神经节功胞肠段丧失蠕动功能，近端结肠由于肠内容物无法排出而发生继发性扩大。所以，巨结肠症不是“因”而是“果”。本病的主要临床表现为：①不排胎便或胎便排出延迟；②腹胀；③肠梗阻；④肛门指检：
有明显的裹手感，当手指退出后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”
排出，腹胀好转；⑤婴幼儿全身情况不良，呈贫血状，胃纳差。后期常并发小肠结肠炎及肠
穿孔。在消化道畸形中，HD发生率仅次于直肠肛门畸形。临床分型主要分为三型：①短段型；②常见型；③长段型。以上各型中常见型占75%左右，其次是短段型。另外，全结肠
型占3%-5%。
1、治疗方法：
1.1 保守治疗：主要包括口服润滑剂或缓泻剂，塞肛，药物灌肠。
1.2 中西医结合治疗：主要有扩张直肠肛管，内服中药等。
1.3 结肠造瘘：主要适用于患儿病情较重，保守治疗无效又不能耐受根治手术者，可先
行造瘘，待患者症状解除，全身状态恢复后，可考虑行二次根治术后再行关瘘。
1.4 根治手术：随着医疗水平的不断进步，对先天性疾病的发现及治疗也在不断的提高，现将本病近年来多采用的根治手术综述如下：
1.4.1 拖出型直肠结肠切除术（Swenson）：此术式为HD根治术的首创手术，左下腹正
中切口，游离结肠和直肠，膀胱上方离断直肠，切除病变肠管；将远端结肠和直肠从肛门翻
转拖出，再将近端结肠从直肠前壁拖出；于肛门外吻合结肠、直肠，直肠前壁距齿状线2-3 cm，后壁距齿状线0.5 cm。由于本手术分离面广泛，出血量较大，术后并发症较多，故现较
先天性巨结肠(1)
儿科学院
• 2．病变范围及分型：病变范围指无 神经节细胞的范围或痉挛段改变的 累及部位。根据其进行分型：
儿科学院
• ⑴常见型（普通型）：病变范围在乙 状结肠以下，即肛门至乙状结肠远端。 占70％。
• 1．不排胎便或胎便排出延迟：可延 迟至24小时以后，甚至数天后，最 长者生后10天不排便。发展为顽固 性便秘，最初口服缓泻剂或刺激肛 门能排便，以后需洗肠维持排便， 否则3～7天，甚至数周不能自行排 便。
儿科学院
• 2．进行性腹胀、便秘：可见肠型， 左下腹触及粪便或粪石，腹壁静脉 怒张。
• 3．呕吐：呕吐胃内容物，含胆汁， 或粪样物。
• 2．钡灌肠：小儿需作低压稀钡灌肠。 可以了解病变范围，为术式选择提 供依据。 检查前不洗肠、不扩肛。
儿科学院
儿科学院
• 3．直肠肛管测压：了解肛管有无正 常松弛反射。
• 正常直肠内气囊注入2～3ml气体后， 肛管压力迅速下降，而本病患儿肛 管压力无变化或反而上升，肛管无 正常松弛反射。
儿科学院
• 1．非手术治疗： • ⑴ 引便：用手指、开塞露等刺激肛门
直肠引起排便。仅适用于新生儿及一部 分病儿，一段时间后无效。 • ⑵ 扩肛：用扩肛器或手指强力扩张肛 门内括约肌和痉挛段直肠，诱发排便。
先天无神经节性巨结肠
治疗方法
手术治疗
手术方式：全结 肠切除术、次全 结肠切除术、部 分结肠切除术等
手术目的：切除 病变肠段，重建
肠道功能
手术风险：出 血、感染、肠
粘连等
术后护理：饮食 调整、伤口护理、
定期复查等
药物治疗
01
04
药物副作用：注意药物 副作用，及时调整药物 剂量或更换药物
03
药物疗程：根据病情和 治疗效果调整药物疗程
谢谢
2Fra Baidu bibliotek
疾病可能导致患者出现便秘、腹痛、腹胀 等症状，影响生活质量。
3
疾病治疗方法包括药物治疗、手术治疗等， 需要根据患者具体情况制定治疗方案。
4
疾病可能对患者心理造成影响，需要关注 患者的心理健康，提供心理支持和治疗。
心理调适
保持积极心态：积极面对疾病， 保持乐观态度
寻求支持：与家人、朋友分享 自己的感受，寻求支持和鼓励
02
药物剂量：根据患者体 重、年龄等因素确定药 物剂量
药物选择：根据病情和 患者身体状况选择合适 的药物
生活方式调整
01
保持良好的饮 食习惯，避免
刺激性食物
02
保持良好的作 息习惯，避免
熬夜
03
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和紧张
04
适当进行运动， 增强体质，提
先天性巨结肠
先天性巨结肠症
定义
定义：结肠远端粘膜下及肌间缺乏神经节细胞，导致该段肠 管永久性痉挛蠕动差，近段肠管扩张肥厚，称之为先天性 巨结肠症。 又称：肠管无神经节细胞症 （Aganglionosis） Hirschsprug’s disease(HD)
历史
1691年Fraderick Ruys发现（5岁，女，尸检） Hirschsprung 1886年经2例小儿临床及尸检；1888年 柏林世界外科大会报告。 Osler 1893年指出：缺乏神经分布，肠管收缩功能减弱 。
病理生理
长期慢性梗阻的结果，必然导致患儿食欲不佳，营养吸收障 碍，生长发育差，出现贫血，低蛋白血症等。 肠内大量细菌繁殖，造成菌群失调，毒素吸收引起心、肝、 肾功能受损，最后因抵抗力低下感染衰竭或肠炎穿孔而死 亡。
分型
1.超短段型：（内括约肌痉挛）新生儿期狭窄在耻尾线以下 2.超短型：狭窄距肛门不超过6.5cm 3.常见型：狭窄短距肛门约9cm 4.长段型：狭窄段延及乙状结肠或降结肠 5.全结肠型： 6.全肠型：
长段型 全结肠型
病因学
1955年Swenson认为骶部副交感神经丛（盆丛）发育障碍 Bodian认为：是一种壁内神经发育停顿 1954年Yntema.Hamman提出胚胎期消化道神经单相发育 学说 Tam提出双向说（由口、肛门向中心发育发生停顿）
先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识(全文)
先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识（全文）
前言
先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease，HSCR)是一种常见的肠神经元发育异常性疾病，发病率约为1/5 000，男性发病率是女性的4倍。HSCR 的病理学改变主要是狭窄段肌间神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞缺如，但外源性神经纤维增粗、数目增多。根据无神经节细胞肠段的范围，HSCR的临床分型包括：①短段型：指狭窄段位于直肠中、远段；②常见型：又称普通型，指狭窄段位于肛门至直肠近端或直肠乙状结肠交界处，甚至达乙状结肠远端；③长段型：指狭窄段自肛门延至降结肠甚至横结肠；
④全结肠型：指狭窄段波及升结肠及距回盲部30 cm以内的回肠；⑤全肠型：指狭窄段波及全部结肠及距回盲部30cm以上小肠，甚至累及十二指肠。
HSCR的诊断及治疗复杂，其术前的检查及诊断、手术方法的选择及术后并发症的处理等仍面临困难及挑战[1,2]。这份专家共识基于并融合近些年国内外的临床研究及综述，利用PubMed、万方医学网等数据库系统地搜索并整理2000～2016年间所有的中文及英文相关文献，并将所有的证据基于GRADE系统(表1、表2)进行分级，包括证据推荐强度及质量分级(风险评估)，旨在为HSCR的诊疗提供相对权威的指导。
表1
GRADE系统证据质量等级
表2
GRADE系统证据推荐强度
其他以肠神经元发育异常为主要病变的疾病，包括肠神经元发育不良症、肠神经节细胞发育不成熟症、肠神经节细胞减少症、肛门内括约肌失迟缓症等，统称之为"巨结肠同源病"[3,4,5]。由于目前该类疾病谱的诊断及治疗方面尚有许多不完善之处，因此暂不纳入本次共识范围。1．HSCR的诊断
先天性巨结肠
先天性巨结肠
【定义】先天性巨结肠是由于支配结肠远端及直肠肌肉壁的副交感神经节细胞缺乏，造成该段结肠狭窄，而狭窄部分的上端则因堆积肠内容物（粪便及气体）而扩张，75%的患儿发生于直肠及乙状结肠。
【临床表现】
新生儿巨结肠表现为出生后24～48小时内未解出胎粪，出现腹部膨胀，拒食、呕吐（含胆汁），呼吸急促等；直肠指检为直肠壶腹部空虚无粪，可刺激出排便反射。
婴儿巨结肠会出现便秘，体重减轻，生长发育迟缓，营养不良及贫血。
儿童巨结肠的症状多属慢性，有便秘、排除丝带状具恶臭的粪便和腹胀、食欲不振、生长发育不良及贫血等现象。
【手术方法】巨结肠根治术。
【术前观察要点及护理】
1. 观察要点[胃纳、呕吐、腹部情况、腹围（腹胀特别厉害的）、迴流洗肠]
（1）观察全身营养状况，一般情况及贫血情况等。
（2）观察腹部情况，可见肠型，肠鸣音往往亢进。
（3）观察呕吐性质，有无急性肠梗阻表现。
（4）观察大便性质。
2. 护理要点
（1）给予高蛋白，高热量，无渣半流汁，改善患儿营养状况及做好肠道准备。
（2）每天迴流洗肠2周左右，缓解便秘症状及做好术前肠道准备，杜绝术后并发症的发生，有粪石者，每次清洁灌肠后给予石蜡油保留灌肠。
（3）有贫血者应纠正，增加机体抵抗力。
（4）术前给予半流饮食，术前晚及术晨加强清洁灌肠一次，保证肠道清洁。
【术后观察要点及护理】
1. 观察要点[胃纳（进食后）、呕吐、胃管引流、腹部情况、肛周皮肤、肛门硅胶（油纱）引流、排便]
（1）观察有无呕吐、腹胀及肠蠕动恢复情况。
（2）观察眼眶、囟门、皮肤弹性、尿量等情况，有无脱水症状。
先天性巨结肠PPT课件
Hirschsprung’s Disease Congenital Megacolon
湖南省人民医院小儿普外科 王江
1
概述
较常见的消化道畸形 1/5000 男女 4 1 有发病家族倾向
2
【病理解剖】
一、典型的巨结肠解剖
1、扩张段：近端结肠扩大、肥厚、苍白、 粘膜水肿、粪块
2、狭窄段：远端结肠狭窄、痉挛 3、移行段：两端之间
Swenson术 Duhamel术
新生儿期手术 腹腔镜下手术 经肛门手术
Soave术
Rehbein术
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24
【手术时机】
1、新生儿巨结肠 易发生小肠结肠炎 情况允许，3月左右手术治疗 无渣饮食，术前充分肠道准备
2、婴幼儿巨结肠 一旦确诊，尽早手术治疗
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先天性巨结肠的预后
排便功能 Ikeda-Soper术式： 50％ 好 38％ 良好 11％ 中 1％ 差
生长发育
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【小结】
顽固性便秘，大便干硬、恶臭，保守治疗效果不佳 肛门指诊提示直肠下段狭窄，直肠壶腹空虚 钡灌肠：狭窄段、移行段、扩张段，肠壁僵硬 直肠粘膜活检肠壁缺少神经节细胞是金标准（或术 中快速切片） 手术治疗是唯一治愈办法
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感谢聆听
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表现为：便秘转为腹泻 直肠指检：大量奇臭粪便和气体 败血症 腹膜炎
先天性巨结肠儿科学
精选课件
7
三 临床表现
（一）、新生儿期:急性低位不全肠梗阻
• 生后排胎便延迟 • >24-48小时腹胀伴呕吐 • 便秘，肛门指诊和洗肠有助于缓解症状 • 少数合并巨结肠肠炎，导致巨结肠危象 • 其他：消瘦,营养不良
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8
临床表现
（二）、婴儿和儿童期 特点：亚急性或慢性低位不全肠梗阻,表现为
反复性便秘伴腹胀进行性加重 1、生后排胎便延迟病史，以后反复便秘逐渐加重，一周,甚至半月排 一次大便。不能自主排便，常靠洗肠或开塞露维持排便 2、腹胀进行性加重，可见到巨大肠形，触诊有时可触到巨大粪块 （粪石），易误诊为腹腔肿瘤 3、生长发育迟缓，营养不良
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治 愈 出 院 前
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（二）、外科治疗：根治术式 4
短段形巨结肠：括肛保守治疗效果不理想， 直肠部分肌层切除术（Lynn，Thomas等手术）
经肛门切开 直肠黏膜
直视下切除直肠肌层 （长3-4Cm，宽1Cm）
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22
（二）、外科治疗：根治术式 5
长段型巨结肠：（左或右）半结肠切除，回肠结 肠（病变结肠）侧侧吻合术，借助回肠蠕动，维 持排便。
生物反馈 • 远期生活质量：心理咨询
精选课件
25
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日本巨结肠同源病临床指南解读(全文)
日本巨结肠同源病临床指南解读（全文）
先天性巨结肠(Hirschsprung's disease)是由于末端肠管无神经节细胞，引起直肠-肛管反射消失，临床表现为结肠传输功能异常、胎粪排出延迟、腹胀、胆汁性呕吐及便秘为特点的一种疾病。某些有类似先天性巨结肠的表现，如腹胀、肠管扩张、慢性便秘，但是直肠存在肠神经节细胞的疾病，称为巨结肠同源病(allied disorders of Hirschsprung's disease )。
巨结肠同源病的概念和疾病分类一直随着时间在变化，各学科的专家们反复讨论了疾病的定义及分类，将巨结肠同源病初步分类如下：①肠神经节未成熟症；②肠神经节减少症；③肠神经元发育不良(intestinal neuronal dysplasia，IND)；④巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征(megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIHS)；⑤肠管节段性扩张；⑥肛门括约肌失弛缓；⑦慢性特发性假性肠梗阻(chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction, CIIP)。
巨结肠同源病中的三种：肠神经节减少症、MMIHS、CIIP极其罕见，临床结局较差，尚无规范的共识或指南可以用于指导临床实践。而近期国际小儿外科杂志发布了2018日本巨结肠同源病临床指南[1]。该指南以上述三种巨结肠同源病为目标，结合了日本的实际情况，由系统评价小组检索了PubMed和Ichu-Shi网络数据库中截至2015年日本及英文的相关文献；制定了有关肠神经节减少症、MMIHS、CIIP诊疗和预后的最终的推荐意见和评论。指南条目标注证据推荐等级分为三级：强烈推荐(1)，弱
巨结肠治疗方法和注意事项
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导语：如果巨结肠得不到有效的治疗，那么会对身体构成很严重的伤害，所以对于很多得了巨结肠的一些患者，为了能尽快的让自己的结肠健康，就想全面
如果巨结肠得不到有效的治疗，那么会对身体构成很严重的伤害，所以对于很多得了巨结肠的一些患者，为了能尽快的让自己的结肠健康，就想全面了解一下巨结肠治疗方法和注意事项，为了你能尽快治疗康复，就来看看下面详细介绍。
巨结肠的治疗
成人巨结肠多需手术治疗，但应区分是先天性巨结肠或特发性巨结肠二若是先天性悦结肠，手术方式虽有多种，治疗的关键除切除扩张的肠段外，尚需切除无神经节远端狭窄部分的肠段，再重建肠道的连续性。而特发性巨结肠则应该行包括扩张肠段在内的次全结肠切除后，行升结肠-直肠吻合，效果较好。
处理巨结肠中注意事项
① 分期手术还是一期手术，由于成人巨结肠近端结肠往往极度扩张，肠壁及结肠系膜均肥厚、脂肪变性，加上由于梗阻，无法做满意的肠道清洁准备，所以一些学者主张分期手术，即先在病变最低位行结肠造口，等到近端扩张的结肠恢复到正常后，再行二期手术。另一些则认为，成人先天性倾结肠症因长期大肠不全梗阻，虽预先做结肠造痊，扩张肥厚的结肠仍不易恢复正常功能，因此主张行一期根治性手术。
② 根治手术方式的选择。可根据巨结肠的类型和术者的习惯选择不同的术式、比较定型的手术方式有Swenson 法、Duhamcl 法、Soave 法、Ikeda 法和Rehbcin 法等。国内报道采用Duhamel 和Rehbein 方式较多。随着微创技术的发展，美国smith 等首次尝试在腹腔镜辅助下行ouhamcl 手术，1 995 年oeogeson 报道腹腔镜辅助下的soave 手
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巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第
诊断
（1）婴幼儿期即发病，症状一般较轻，逐年加重，便秘为突出表现 （2）间歇性腹胀，多能耐受，可有低位肠梗阻表现，便后可缓解 （3）腹部膨隆，部分患者腹部可触及包块 （4）钡剂灌肠可见肠管狭窄段和扩张段 （5）结肠镜检查，可见肠腔宽大，局部黏膜充血、水肿 （6）术中可见结肠高度扩张、色白，肠壁慢性水肿、肥厚、系膜水 肿肥厚明显，必要时可行术中组织冰冻切片、病理检查 （7）病理提示肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛内的神经节细胞缺如
易损伤支配膀胱及直肠的内脏自主神经，且腹腔感染可能性较大 ，早期并发吻合口瘘较多
外科治疗
H:\巨结肠 \Duhamel.do c巨结肠 \Duhamel.do c
对盆腔影响小，但遗留了直肠盲袋，且易发匣门综合症
外科治疗
H:\巨结肠 \Soave.doc 巨结肠 \Soave.doc
齿状线上0.5cm处环形水平切开
（2）失禁： 器质性失禁： ①合并神经发育异常 ②术中肛门括约肌和盆底神经损伤 鉴别功能性失禁和器质性失禁
先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期 经肛巨结肠根治术后肛肠功能评价，中华小儿外科杂志 2006-03第27卷第3期
术后并发症
小肠结肠炎 （1）经肛门Soave一期拖出根治术后小肠结肠炎的发生率要 高于分期手术。 （2）其发生与“新直肠”内粪便积存排泄不通畅密切相关 ：减少吻合口漏、吻合口狭窄、黏连性肠梗阻的发生，以及 术后持续扩肛、局部使用平滑肌松弛药物，有助于减少小肠 结肠炎的发生。 （3）结肠脱出,结肠受压,结肠及系膜牵拉致结肠缺血。
术后并发症
便秘复发 （１）判断失误。 （２）诊断不符合。 （３）切除范围不够。 （４）获得性无神经节细胞症。 （５）合并肠神经元发育不良。
先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期
术后并发症
失禁和污粪
（1）污粪： ①肠管切除后导致结肠短缩，迂曲消失。 ②结肠牵拉致直肠肛管角开大并固定。 ③肛门内外括约肌功能不全。
（1）肠道改变及钡剂造影 （2）直肠肛管抑制反射（RAIR） （3）病变部位肠壁全层活检
RAIR：测压时可以见到内括约肌松弛，HD无此反射，可能与肌间神经丛发 育不成熟而不能引出RAIR有关。
巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第
外科治疗
H:\巨结肠 \Swenson.doc 巨结肠 \Swenson.doc
先天性巨结肠的诊断与外科治疗，中华胃肠外科杂志 2005年07月第 8 卷第 4 期
诊断
诊断
先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月
诊断
先天性巨结肠X线诊断分析，中国医学创新 第 10 卷 第 32 期2013 年 11月
诊断
先天性巨结肠X线诊断，实用放射学杂志 2008年 6月第 24卷第 6期
诊断
巨结肠性便秘及其诊治有关问题，中国实用外科杂志 2013 年11 月 第 33 卷 第
诊断
诊断
HD病变肠段肌间及粘膜下层未见 神经节细胞，神经丛增生
新生儿全结肠型巨结肠 7 例，中国现代普通外科进展 2015 年 2 月 第 18 卷 第 2
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鉴别诊断
成人先天性巨结肠与特发性（后天型，病因未明）巨结肠：
先天性巨结肠
概述
先天性巨结肠（Hirschsprung disease，HD）是病变肠壁 神经节细胞缺如的肠道发育畸形，发病率为 1∶5000 左右， 位居消化道畸形的第 2 位
最早为丹麦医生 Harald Hirschsprung 于1886 年在柏林 儿科学会上首先报道，并对该病进行了详细描述
改良Soave：直肠后壁齿状线上0.5cm处，直肠前壁齿状线上2.5cm处，前高 后低环弧形斜切开直肠黏膜而进入黏膜下层。不仅保留Soave的不易损伤肛门 内括约肌及盆地自主神经丛，还能检测拖出结肠末端的血供，在肛门外直视下 切除病变肠管，完成吻合，避免了腹腔污染，吻合口瘘及排粪排尿功能障碍， 而且减少了吻合口狭窄及其所致的便秘复发和小肠结肠炎。
临床表现
（1）胎粪排出或排尽延迟及便秘 （2）呕吐 （3）腹胀 （4）直肠指检
先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期
并发症
（1）肠梗阻 （2）小肠结肠炎 （3）肠穿孔、腹膜炎 （4）全身并发症
先天性巨结肠诊治现状,中国实用儿科杂志 2012年8月 第27卷 第8期
临床表现：胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀，常并发完 全性或不完全性肠梗阻和小肠结肠炎
外科治疗：Swenson，Duhamel，Soave及各种改良术式。 腹腔镜辅助根治术目前被广泛采用，机器人辅助也有报道
先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期
病因与发病机制
先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期
术后并发症
吻合口瘘 （１）吻合肠管血供不良，术后出现缺血坏死，吻合口裂开 （２）吻合口肠管间夹杂脂肪垂和肠系膜等大量疏松结缔组 织，导致愈合不良。 （３）患儿长期禁食营养状况差，如低蛋白血症和贫血。 （４）缝合技术不当。
先天性巨结肠再次手术问题，中华实用儿科临床杂志2014-12第29卷第23期
病因与发病机制
基因突变 多基因、多因素参与，与HD比较密切的主要分布在酪氨酸
激酶受体（RET）--胶质细胞源性神经营养因子（GDNF） 胚胎微环境改变
胚胎早期环境因素在对神经嵴细胞的迁移途径以及最终分 化程度上起至关重要的作用 遗传因素
尚无明确结论，有12%的 HD 患儿可检测到21号染色体异常
先天性巨结肠的研究进展，中国当代医药 2015 年 12 月第 22 卷第 34 期