如何预防出生缺陷ppt课件
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《生儿出生缺陷》课件
公共讲座
组织专家开展公共讲座,向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心,开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训,提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动,分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术,可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷,为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质,如放射线、化学物质等,以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境,如减少空气污染、噪声等不良 环境因素,以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ,引进国外先进的预防 和治疗技术,共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法,共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持,帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
感谢观看
早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿,应进行早期筛 查和干预,及时发现并治疗出生缺陷 ,降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式,提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度,促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策,为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高,每年约 有800万名缺陷儿出生。
组织专家开展公共讲座,向公众普及出生缺陷的预防和治疗方法。
专业机构与人员培训
专业机构
建立专门针对出生缺陷的医疗机构和研究中心,开展科学研究和临 床治疗。
人员培训
加强对医务人员的培训,提高他们对出生缺陷的诊疗水平和专业素 养。
学术交流
鼓励专业机构和人员参加国内外学术交流活动,分享经验和最新研究 成果。
产前诊断
通过产前诊断技术,可以在胎儿出生前确诊是否存在出生缺陷,为采取干预措施 提供依据。
避免有害环境因素
避免接触有害物质
孕期应避免接触有害物质,如放射线、化学物质等,以降低 出生缺陷的风险。
改善生活环境
孕期应保持良好的生活环境,如减少空气污染、噪声等不良 环境因素,以降低出生缺陷的风险。
其他预防措施
国际合作与交流
国际合作
加强与国际组织的合作 ,引进国外先进的预防 和治疗技术,共同开展 科学研究。
经验交流
与其他国家和地区分享 经验和做法,共同提高 全球出生缺陷防控水平 。
技术援助
向发展中国家提供技术 援助和培训支持,帮助 他们提高出生缺陷防控 能力。
THANKS
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早期筛查与干预
对于已经出生的婴儿,应进行早期筛 查和干预,及时发现并治疗出生缺陷 ,降低对婴儿健康的影响。
提高公众意识
通过宣传教育等方式,提高公众对出 生缺陷的认知和重视程度,促进预防 措施的落实。
05
生儿出生缺陷的社会关注与支持
政策支持与保障
政策制定
政府应制定相关政策,为预防和治疗出生缺陷提供法律保障和资 金支持。
发生率和影响
发生率
全球出生缺陷的发生率较高,每年约 有800万名缺陷儿出生。
出生缺陷的三级预防ppt课件
出生缺陷的三级预防
• 引言 • 一级预防:孕前和孕期预防 • 二级预防:产前筛查和产前诊断 • 三级预防:新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常,通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一,给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗,以降低疾病对儿童健 康的影响,提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常,如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等,具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
• 引言 • 一级预防:孕前和孕期预防 • 二级预防:产前筛查和产前诊断 • 三级预防:新生儿筛查和先天性畸形
治疗 • 结论
01
引言
背景介绍
01
出生缺陷是指婴儿出生前发生的 身体结构、功能或代谢异常,通 常由遗传因素或环境因素引起。
02
出生缺陷是导致婴儿死亡和长期 残疾的主要原因之一,给家庭和 社会带来巨大的经济和心理负担 。
新生儿筛查的目的是确保儿童在早期得到及时的诊断和治疗,以降低疾病对儿童健 康的影响,提高儿童的生活质量和生存率。
新生儿筛查的常见项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、听力障碍等。
先天性畸形治疗
先天性畸形是指婴儿出生时即存在的 身体结构异常,如先天性心脏病、先 天性唇裂等。
先天性畸形治疗的方法包括手术、药 物治疗、康复训练等,具体治疗方案 需要根据患儿的病情和年龄等因素制 定。
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
《出生缺陷及防治》课件
产前筛查
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法,对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查,及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法,对胎儿进行染色体和基因 检测,确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作,以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段,针对某些特定的出生缺陷,可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用,改善或缓解出生缺陷的症状,减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导,确保药物的使用剂量和时间正确,避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类,常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高,不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响,包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中,遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因,而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。
通过孕妇血清学检查、超声检查等方 法,对胎儿染色体异常、先天性畸形 等进行筛查,及早发现异常情况。
产前诊断
对高风险孕妇进行羊水穿刺、脐血取 样等方法,对胎儿进行染色体和基因 检测,确诊是否存在遗传性疾病。
新生儿疾病筛查
新生儿足跟血筛查
通过对新生儿足跟血进行化验,筛查先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗 传代谢性疾病。
手术治疗需要专业的医生和医疗团队进行操作,以确保 手术的安全性和有效性。
药物治疗
药物治疗是出生缺陷治疗的另一种重要手段,针对某些特定的出生缺陷,可以使用 药物进行治疗。
药物治疗的目的是通过药物的作用,改善或缓解出生缺陷的症状,减轻患者的痛苦 。
药物治疗需要遵循医生的指导,确保药物的使用剂量和时间正确,避免出现不良反 应和副作用。
分类
出生缺陷可以根据其表现和病因进行分类,常见的 分类方法包括按系统分类、按遗传方式分类和按病 因分类等。
发生率和影响因素
Hale Waihona Puke 发生率出生缺陷在世界范围内的发生率较高,不同地区和国家的发 生率存在差异。据统计,我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
影响因素
出生缺陷的发生受多种因素的影响,包括遗传因素、环境因 素、生活方式和饮食习惯等。其中,遗传因素是出生缺陷发 生的主要内因,而环境因素和生活方式等则可能通过影响基 因的表达而发挥作用。
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
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Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。
如何预防新生儿出生缺陷PPT课件
个家庭,一个母亲带着两个女儿坐在路边乞讨的家庭。
路上的行人很少,偶尔也可以看见行人从这位母亲和
两个女儿的身边走过。在她们的头顶上方是棵很大的
扬柳树,时不时还可以看见,有几片黄色的树叶从高
空中跌落在她们面前。 -
5
走近她们身边,我才看见这位母亲怀里抱着的小女
孩已经在妈妈的怀抱中睡着了。孩子很小,尽管路
边公交车发出的喇叭声音很响,但是这个孩子在妈
妈的怀抱里睡地很舒服,好像路边的嘈杂和她没有
什么关系。
-
6
在这位妈妈的另一边,还有一个躺着的小女孩,这
个小女孩比妈妈怀抱里的小女孩大了很多岁。她们
的面前放着乞讨用的罐子,在她们的背后还躺着几
个饮料瓶和几盒快餐盒饭
-
7
看到我的到来,妈妈倒是没有什么反映,而这个小女孩的眼睛却老 是盯着我手中的照相机。看着老是盯着我手中照相机的小女孩,我 发现她的脸色发紫。于是就问孩子的妈妈是不是因为孩子没有吃饭 饿着了,或者是衣服穿少了,可是孩子的妈妈却告诉我是孩子生病 了。当我问道为什么不抓紧时间带孩子到医院看病的时候,孩子的 妈妈无奈地告诉我,家里没有钱,只好来北京乞讨,要点钱后再帮 孩子治病。孩子的妈妈的这些话让- 我感到很意外,也正是因为这8 些
出生缺陷—令人心痛的现实
•我国出生缺陷现状如何?
我国每年约有80万名至120万名出生缺陷儿出生,占全部出
生人口的4%至6%,是世界上出生缺陷的高发国家之一。在我国 每年的新生儿中,约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸 形、5万例唇裂和3万例先天愚型。
•主要出生缺陷有哪些? 神经管畸形(开放性脊柱裂、无脑儿、脑脊膜膨出)
其实在我走进她们生活之前,还有一些原因在里面。原先我会
《预防出生缺陷提高》课件
影响。
03
CHAPTER
预防出生缺陷的措施
婚前检查和孕前检查
婚前检查
通过婚前检查,可以了解夫妻双 方的身体健康状况,发现可能存 在的遗传性疾病风险,为优生优 育提供保障。
孕前检查
孕前检查可以帮助夫妇双方了解 自己的身体状况,评估怀孕的风 险,及时发现并治疗潜在的健康 问题,为胎儿的健康提供保障。
唐氏综合征的常见原因包括高 龄孕妇、遗传因素等,孕妇年 龄越大,胎儿患唐氏综合征的 风险越高。
唐氏综合征的症状可能包括智 力低下、生长发育迟缓、特殊 面容等,对患儿及其家庭造成 较大的负担。
神经管缺陷
神经管缺陷是一类常见的出生缺 陷,是由于胎儿神经管发育异常
导致的。
神经管缺陷的常见原因包括遗传 因素、叶酸缺乏等,叶酸缺乏是 导致胎儿神经管缺陷的主要原因
孕期保健
定期产检
通过定期产检,可以监测胎儿和妈妈 的身体状况,及时发现和处理孕期出 现的问题,确保母婴安全。
合理膳食和运动
孕期合理膳食和适当的运动有助于控 制体重、减少并发症的发生,促进胎 儿健康成长。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
产前筛查和产前诊断
产前筛查
通过产前筛查,可以初步评估胎儿是否存在某些缺陷或疾病的风险,为后续的 产前诊断提供依据。
建立出生缺陷防治志愿者队伍
招募志愿者,组建出生缺陷防治志愿者队伍,开展宣传、教育、关爱等活动,为有出生缺 陷的儿童和家庭提供支持和帮助。
设立出生缺陷防治公益基金
政府和社会各界共同出资设立出生缺陷防治公益基金,为有出生缺陷的儿童和家庭提供经 济支持和治疗费用补贴。
建立社会关爱体系
建立社会关爱体系,为有出生缺陷的儿童和家庭提供心理咨询、康复训练、就业指导等服 务,帮助他们融入社会,提高生活质量。
03
CHAPTER
预防出生缺陷的措施
婚前检查和孕前检查
婚前检查
通过婚前检查,可以了解夫妻双 方的身体健康状况,发现可能存 在的遗传性疾病风险,为优生优 育提供保障。
孕前检查
孕前检查可以帮助夫妇双方了解 自己的身体状况,评估怀孕的风 险,及时发现并治疗潜在的健康 问题,为胎儿的健康提供保障。
唐氏综合征的常见原因包括高 龄孕妇、遗传因素等,孕妇年 龄越大,胎儿患唐氏综合征的 风险越高。
唐氏综合征的症状可能包括智 力低下、生长发育迟缓、特殊 面容等,对患儿及其家庭造成 较大的负担。
神经管缺陷
神经管缺陷是一类常见的出生缺 陷,是由于胎儿神经管发育异常
导致的。
神经管缺陷的常见原因包括遗传 因素、叶酸缺乏等,叶酸缺乏是 导致胎儿神经管缺陷的主要原因
孕期保健
定期产检
通过定期产检,可以监测胎儿和妈妈 的身体状况,及时发现和处理孕期出 现的问题,确保母婴安全。
合理膳食和运动
孕期合理膳食和适当的运动有助于控 制体重、减少并发症的发生,促进胎 儿健康成长。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
产前筛查和产前诊断
产前筛查
通过产前筛查,可以初步评估胎儿是否存在某些缺陷或疾病的风险,为后续的 产前诊断提供依据。
建立出生缺陷防治志愿者队伍
招募志愿者,组建出生缺陷防治志愿者队伍,开展宣传、教育、关爱等活动,为有出生缺 陷的儿童和家庭提供支持和帮助。
设立出生缺陷防治公益基金
政府和社会各界共同出资设立出生缺陷防治公益基金,为有出生缺陷的儿童和家庭提供经 济支持和治疗费用补贴。
建立社会关爱体系
建立社会关爱体系,为有出生缺陷的儿童和家庭提供心理咨询、康复训练、就业指导等服 务,帮助他们融入社会,提高生活质量。
出生缺陷及预防PPT课件
无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇 裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁, 尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先 天性心脏病,先天愚型。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐 步上升势头,每年总数高达80-120万,约占每年 出生人口总数4%-6%,平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务(婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询)。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务, 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补,地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查,四维B超,实验室 出生缺陷筛查,
遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎 发育在基因调节下表达,细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因 病如先心病、神经管缺陷;染色体病如唐氏 综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国,出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题, 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在 的结构和功能异常,不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现, 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康, 也影响家庭和社会和谐。
我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐 步上升势头,每年总数高达80-120万,约占每年 出生人口总数4%-6%,平均每30秒就有一名缺 陷儿出生。
出生缺陷干预工作正是提高出生人 口素质的一个有效途径。
出生缺陷预防
婚前期
婚前保健服务(婚前医学检查、婚 前卫生指导、婚前卫生咨询)。
出生缺陷预防
孕前期
孕前保健知识、宣传和服务, 叶酸增补。
出生缺陷预防
孕早期
叶酸增补,地贫筛查和早期唐氏筛查。
出生缺陷预防
孕中、晚期
产前检查,四维B超,实验室 出生缺陷筛查,
遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎 发育在基因调节下表达,细胞组织发生 按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
正 常 女 性 核 型
出生缺陷分类
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因 病如先心病、神经管缺陷;染色体病如唐氏 综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
19每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元给国家造成的间接费用约数千亿元直接影响人口与经济社会资源环境的协调发展和可持续发展
我国是人口大国,出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题, 影响经济发展和正常生活社会问题。
出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在 的结构和功能异常,不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现, 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康, 也影响家庭和社会和谐。
预防出生缺陷的基本知识36页PPT
42、只有在人群中间,才能认识自 己。——德国
43、重复别人所说的话,只需要教育; 而要挑战别人所说的话,则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是:在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
预防出Байду номын сангаас缺陷的基本知识
21、静念园林好,人间良可辞。 22、步步寻往迹,有处特依依。 23、望云惭高鸟,临木愧游鱼。 24、结庐在人境,而无车马喧;问君 何能尔 ?心远 地自偏 。 25、人生归有道,衣食固其端。
41、学问是异常珍贵的东西,从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
43、重复别人所说的话,只需要教育; 而要挑战别人所说的话,则需要头脑。—— 玛丽·佩蒂博恩·普尔
44、卓越的人一大优点是:在不利与艰 难的遭遇里百折不饶。——贝多芬
45、自己的饭量自己知道。——苏联
预防出Байду номын сангаас缺陷的基本知识
21、静念园林好,人间良可辞。 22、步步寻往迹,有处特依依。 23、望云惭高鸟,临木愧游鱼。 24、结庐在人境,而无车马喧;问君 何能尔 ?心远 地自偏 。 25、人生归有道,衣食固其端。
41、学问是异常珍贵的东西,从任何源泉吸 收都不可耻。——阿卜·日·法拉兹
出生缺陷及预防PPT课件
2019/8/26
18
每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元, 给国家造成的间接费用约数千亿元,直接影响人口与经 济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展。
2019/8/26
19
出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用; 2. 基因突变与染色体异常; 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程; 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱; 5. 非特异性的胚胎和发育毒性; 6. 其他如生物合成干扰,胚胎发育不协调。
2019/8/26
36
出生缺陷预防 婚前期
婚前保健服务(婚前医学检查、婚前卫生指导、 婚前卫生咨询)。
2019/8/26
37
出生缺陷预防 孕前期
孕前保健知识、宣传和服务,叶酸增补。
2019/8/26
38
出生缺陷预防 孕早期
叶酸增补,地贫筛查和早期唐氏筛查。
2019/8/26
39
出生缺陷预防 孕中、晚期
2019/8/26
20
2019/8/26
唇 腭 裂
21
2019/8/26
唐 氏 综 合 征
22
•神 经 管 缺 陷
2019/8/26
23
18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸形
2019/8/26
24
出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生,世界卫生组织提出了出生缺陷 “三级预防”策略。
2019/8/26
2019/8/26
12
12种代表性出生缺陷
无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,食道闭锁及 狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道下裂,短上肢畸形,短下 肢畸形,先天性心脏病,先天愚型。
2019/8/26
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我国出生缺陷发生情况及其危害
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预防出生缺陷
.
1
一、出生缺陷的预防
• 提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾是目前低生育
水平人口状况下,计划生育国策要达到的重要目标。孩子 是爱情的结晶,是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是 所有父母的期盼,因此,出生缺陷的预防至关重要虽然现 代社会,随着生育观念的变化,有了更多的丁克家庭,但 是,在大多数的女人心里,做妈妈,是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变 ,怎么样有计划的妊娠,平安、顺利地度过孕期,需要我 们给予必要的医学指导,今天我们就系统的了解一下这方 面的知识。
当你准备怀孕时,一定要避免接触这些宠物,一旦接触了宠
物,要马上洗手
.
11
• 3、谨慎用药
• 怀孕后能吃药吗? • 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 • 怀孕头三个月,是胎儿各器官发育和形成的最重要时期,最
.
4
3、什么叫开放性神经管缺损?
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎 ”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致 ,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕 期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传 因素等。
.
2
1、什么是出生缺陷?
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿 在出生前,在母亲的子宫内产生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。 出生缺陷包括:先天性畸形,遗传代谢性缺陷 ,先天性残疾,免疫性疾病,智力低下等。
.
3
2、什么是先天愚型?
• 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,民间称为“呆子” 、“傻子”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有 独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体 短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化 道畸形、白血病,男性患者无生育能力、女性患者偶有生 育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
.
7
二级预防
• 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天 缺陷,早期发现,早期干预,减少出生残疾儿的发生。
• 虽然在婚前,孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措 施,但仍不能预防所以出生缺陷的发生,在怀孕期间进行 产前筛查和产前诊断,可以早期发现和诊断胎儿是否患有 出生缺陷,从而采取相应的措施,避免有严重出生缺陷的 婴儿出生,产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级 预防措施。
.
6
5、什么是出生缺陷的三级预防
一级预防
• 一级预防是孕前和孕早期(又称围孕期)阶段综 合干预,通过健康教育,选择最佳生育年龄,遗 传咨询,孕前保健,孕期合理营养,避免接触放 射线和有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒 烟戒酒,减少出生缺陷的发生。
• 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷 的发生有关系的危险因素,将发生出生缺陷的危 险因素降到最低,尽量避免出生缺陷的发生。一 级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚 前保健,夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早 期进行孕早期保健
.
5
4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?
• 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受 到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形 ,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿 分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“ 致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如 受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响 较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎 受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起 畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时 间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感 性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育 ,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎 儿进行优生保护。
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二、一般人群的优生咨询指导和干预指南
• 1、建立健康的生活方式
•
饮食均衡,食物多样,加碘盐,含铁的食物,锻炼。戒烟戒酒,锻
炼,合理体重。
• 2、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物
•
(1)某些特殊工种:经常接触铅、镉、汞等金属和化学制
剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女;
•
(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种;
• 1. 唐氏综合症的筛查:1/270为阳性切割值 • 2. 18-三体综合症的筛查:1/350为阳性切割值 • 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割
值,筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 • 超声对先心病,器官发育异常的检查
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三级预防
• 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断 ,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质 量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后 对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可 以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿,早期发 现出生缺陷儿,早期干预,减少出生缺陷的发生 ,降低伤残程度和死亡率,提高孩子的生活能力 和生活质量。(新生儿听力的筛查,苯丙酮尿症 的筛查,先天性甲状腺功能低下症的筛查)
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6、出生缺陷的发生与哪些因素有关?
• 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用 而发生的,环境因素包括物理因素,生物因素,化学物质 和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病 是:唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形、 脑积水。
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁 辐射、高温、严寒、微波等;化学因素有一氧化碳、铅、 汞等;生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙 肝病毒感染、梅毒感染等;药物因素有抗癌药物、激素类 药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可 能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇,特别是符合病残儿医学 鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查 。
•
(3)接触电离辐射的工种:电视机生产、接触产生放射
线物质;
•
(4)与传染性疾病接触密切的岗位;
•
(5)密切接触化学农药的妇女:妇女应该在准备怀孕起
远离农药。
•
(6)许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生
物,如弓形虫等,可使人感染疾病。如果孕期感染,就会使
胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此,
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一、出生缺陷的预防
• 提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾是目前低生育
水平人口状况下,计划生育国策要达到的重要目标。孩子 是爱情的结晶,是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是 所有父母的期盼,因此,出生缺陷的预防至关重要虽然现 代社会,随着生育观念的变化,有了更多的丁克家庭,但 是,在大多数的女人心里,做妈妈,是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变 ,怎么样有计划的妊娠,平安、顺利地度过孕期,需要我 们给予必要的医学指导,今天我们就系统的了解一下这方 面的知识。
当你准备怀孕时,一定要避免接触这些宠物,一旦接触了宠
物,要马上洗手
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• 3、谨慎用药
• 怀孕后能吃药吗? • 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 • 怀孕头三个月,是胎儿各器官发育和形成的最重要时期,最
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3、什么叫开放性神经管缺损?
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎 ”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致 ,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕 期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传 因素等。
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1、什么是出生缺陷?
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿 在出生前,在母亲的子宫内产生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。 出生缺陷包括:先天性畸形,遗传代谢性缺陷 ,先天性残疾,免疫性疾病,智力低下等。
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2、什么是先天愚型?
• 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,民间称为“呆子” 、“傻子”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有 独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体 短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化 道畸形、白血病,男性患者无生育能力、女性患者偶有生 育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
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二级预防
• 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天 缺陷,早期发现,早期干预,减少出生残疾儿的发生。
• 虽然在婚前,孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措 施,但仍不能预防所以出生缺陷的发生,在怀孕期间进行 产前筛查和产前诊断,可以早期发现和诊断胎儿是否患有 出生缺陷,从而采取相应的措施,避免有严重出生缺陷的 婴儿出生,产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级 预防措施。
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5、什么是出生缺陷的三级预防
一级预防
• 一级预防是孕前和孕早期(又称围孕期)阶段综 合干预,通过健康教育,选择最佳生育年龄,遗 传咨询,孕前保健,孕期合理营养,避免接触放 射线和有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒 烟戒酒,减少出生缺陷的发生。
• 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷 的发生有关系的危险因素,将发生出生缺陷的危 险因素降到最低,尽量避免出生缺陷的发生。一 级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚 前保健,夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早 期进行孕早期保健
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4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?
• 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受 到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形 ,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿 分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“ 致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如 受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响 较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎 受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起 畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时 间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感 性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育 ,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎 儿进行优生保护。
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二、一般人群的优生咨询指导和干预指南
• 1、建立健康的生活方式
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饮食均衡,食物多样,加碘盐,含铁的食物,锻炼。戒烟戒酒,锻
炼,合理体重。
• 2、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物
•
(1)某些特殊工种:经常接触铅、镉、汞等金属和化学制
剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女;
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(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种;
• 1. 唐氏综合症的筛查:1/270为阳性切割值 • 2. 18-三体综合症的筛查:1/350为阳性切割值 • 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割
值,筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 • 超声对先心病,器官发育异常的检查
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三级预防
• 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断 ,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质 量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后 对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可 以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿,早期发 现出生缺陷儿,早期干预,减少出生缺陷的发生 ,降低伤残程度和死亡率,提高孩子的生活能力 和生活质量。(新生儿听力的筛查,苯丙酮尿症 的筛查,先天性甲状腺功能低下症的筛查)
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6、出生缺陷的发生与哪些因素有关?
• 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用 而发生的,环境因素包括物理因素,生物因素,化学物质 和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病 是:唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形、 脑积水。
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁 辐射、高温、严寒、微波等;化学因素有一氧化碳、铅、 汞等;生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙 肝病毒感染、梅毒感染等;药物因素有抗癌药物、激素类 药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可 能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇,特别是符合病残儿医学 鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查 。
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(3)接触电离辐射的工种:电视机生产、接触产生放射
线物质;
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(4)与传染性疾病接触密切的岗位;
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(5)密切接触化学农药的妇女:妇女应该在准备怀孕起
远离农药。
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(6)许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生
物,如弓形虫等,可使人感染疾病。如果孕期感染,就会使
胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此,