如何预防出生缺陷ppt课件

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出生缺陷预防ppt课件

出生缺陷预防ppt课件
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资金是运动的价值,资金的价值是随 时间变 化而变 化的, 是时间 的函数 ,随时 间的推 移而增 值,其 增值的 这部分 资金就 是原有 资金的 时间价 值
出生缺陷的预防
3、三级预防:是对新生儿疾病的早期筛查, 早期诊断,及时治疗,避免或减轻致残,提高 患儿生活质量。 新生儿遗传病筛查(苯丙酮尿症,先天甲状 腺功能低下、葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏症、先 天性肾上腺皮质增生); 新生儿听力筛查,诊断。
出生缺陷的预防
2、二级预防:在孕期采取的产前筛查和产前 诊断,以避免严重出生缺陷儿的出生。 孕10-12周彩超测胎儿NT值 孕15-20+6周产前筛查(唐氏综合症、18-三 体综合症、开放性神经管畸形) 孕20-26周系统彩超检查(对先心病,器官 发育异常的检查)
早诊断、早防治,减少出生缺陷和残 疾儿的出生
一方面,随着产前诊断和筛查水平不断 提高,新筛覆盖面不断扩大,监测水平不 断提高,一些过去不能诊断和发现的出生 缺陷能及时发现。 另一方面,影响出生缺陷的环境和社会 因素增多。如育龄妇女环境有害物质暴露 增加;高龄产妇比例逐年上升等。
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《出生缺陷及预防》课件

《出生缺陷及预防》课件

预防接种可以降低一些感染引起的出生
缺陷的风险。
5
提高公众意识
通过教育和宣传增加对出生缺陷的认识 和预防知识。
出生缺陷的治疗
不同类型出生缺陷的治疗方法
根据出生缺陷的类型和严重程度,可以采用手术、药物、康复等治疗措施。
治疗的成效及风险
治疗出生缺陷可以改善患儿的生活质量,但也需要考虑治疗带来的风险。
未来的挑战与发展
妊娠期健康状况
母体健康状况、饮食、生活方 式等也可能影响胎儿的健康发 育。
出生缺陷的预防
1
开始预防的时间
从计划怀孕前及早开始关注母体和胎儿
保持健康的生活方式
2
的健康。
注意饮食均衡、戒烟戒酒、避免暴露于
有害物质中。
3
寻求妊娠期保健服务
接受定期产前检查、咨询和检测,及时
避免与预防接种的关联
4
发现和干预可能的风险。
出生缺陷可能导致婴儿的 生长发育不良、智力障碍 和百度文库体功能障碍。
2 对家庭的影响
有孩子患有出生缺陷可能 对家庭经济、心理和社会 资源造成负担。
3 对社会的影响
出生缺陷的高发率对社会 的医疗、教育和福利系统 造成负担。
出生缺陷的原因
遗传
某些出生缺陷是由家族遗传或 个人遗传突变引起的。
环境
母体在怀孕期间受到化学物质、 药物、辐射等因素的影响可能 导致出生缺陷。

怎样预防出生缺陷PPT课件

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怎样预防出生缺陷
1
出生缺陷
是指出生婴儿任何形态结构和功能的异常, 它受遗传和环境多种因素影响
2
出生缺陷的分类
形态异常 肉眼畸形 数日或数月后表现处的内脏畸形
功能障碍 染色体病、单基因和多基因疾病、代谢性疾 病
3
4
出生缺陷的原因
遗传因素
▪ 单基因缺陷(一个基因突变) ▪ 染色体异常(染色体结构或数量异常) ▪ 多基因缺陷(遗传与环境共同作用)
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2. 第二道防线(超声筛查):孕18-24周进行 一次详细的、系统的胎儿畸形检测是最理想的, 此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显 示,胎儿大小及羊水适中,受骨回声影响较少, 图象清晰,大部分胎儿畸形在此时期均能表现 出来,因此,此时期检查可排除大部分畸形。
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3. 第三道防线:30-32周再作一次超声检 查,能够发现18-24周不能发现或尚未出现的 畸形。
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产前诊断内容
2. 羊水细胞培养 抽取羊水最佳时间是妊娠18-20周。因为 此时羊水量多、胎儿浮动,穿刺时进针容易, 且不易伤及胎儿。羊水中有胎儿脱落细胞, 经体外培养后,可进行染色体分析、酶和蛋 白质检测、性染色质检查提取DNA作基因 分析,也可不经培养,用微量技术作酶和蛋 白质分析或直接提取DNA作基因诊断。
体异常。此时结合实验室检测是目前筛查胎儿非 整倍体异常的最好方法 胎儿解剖结构的大体筛查

出生缺陷ppt课件

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基因突变
单个或多个基因的变异可能导致遗传性疾病,如囊性纤维化 、镰状细胞贫血等。
环境因素
01
02
03
化学因素
孕期接触有害物质、农药 、重金属等可能导致诞生 缺陷。
物理因素
放射线和电磁辐射等物理 因素可能对胎儿产生不良 影响。
生物因素
孕期感染某些病毒和细菌 可能增加诞生缺陷的风险 。
母体因素
年龄
高龄产妇和低龄产妇的胎 儿诞生缺陷风险较高。
产前诊断
产前诊断是指在孕期对胎儿进行详细的医学检查,以确诊胎儿是否存在遗传性疾病或先天性缺陷。产前诊断的方 法包括羊水穿刺、脐血取样和基因检测等。通过产前诊断,可以为夫妇提供更为准确的遗传咨询和生育建议。
新生儿筛查与干预
新生儿筛查
新生儿筛查是指在婴儿诞生落后行的一系列检查,以评估婴儿是否存在潜伏的健康问题。新生儿筛查 的项目包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力障碍和先天性心脏病等。通过新生儿筛查, 可以及早发现并干预潜伏的健康问题,避免对婴儿造成不可逆的侵害。
新生儿干预
对于确诊存在健康问题的婴儿,需要采取相应的干预措施。这些干预措施包括药物治疗、手术治疗、 康复训练和家庭护理等。通过及时有效的干预,可以改进婴儿的健康状态,减轻家庭和社会负担。
PART 05
诞生缺陷的社会影响与政 策
社会负担与经济成本

出生缺陷的三级预防ppt课件

出生缺陷的三级预防ppt课件
脐血取样
通过抽取孕妇脐带血,获取胎儿细胞进行遗传物质检测,确诊胎儿 是否存在染色体异常或遗传性疾病。
基因诊断
利用基因检测技术对胎儿的特定基因进行检测,确诊胎儿是否存在 单基因遗传性疾病或基因突变引起的疾病。
孕期营养与出生缺陷
1 2 3
叶酸缺乏
叶酸是胎儿神经管发育的重要营养素,孕期缺乏 叶酸可能导致胎儿神经管缺陷,如脊柱裂、无脑 儿等。
THANKS
感谢观看
出生缺陷的危害
影响儿童健康和生存
影响人口素质
出生缺陷可能导致婴儿死亡或长期患 病,给家庭带来巨大的悲痛和经济负 担。
出生缺陷会影响人口素质和劳动力水 平,对社会经济发展产生负面影响。
增加医疗负担
出生缺陷的治疗和康复需要大量的医 疗资源和经费,给国家和社会带来巨 大的经济负担。
02
一级预防:孕前和孕期预防
氏儿的危险系数。
超声筛查
通过超声波对胎儿结构进行观察, 发现潜在的结构异常,如先天性
心脏病、神经管缺陷等。
遗传筛查
通过对孕妇进行遗传物质检测, 预测胎儿是否存在遗传性疾病的 风险,如地中海贫血、苯丙酮尿
症等。
产前诊断
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水,获取胎儿细胞进行遗传物质检测, 确诊胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。
针对有遗传病家族史的夫 妇,提供遗传咨询,评估 遗传风险。

《出生缺陷及防治》课件

《出生缺陷及防治》课件

出生缺陷的后果
短期后果
出生缺陷可能导致婴儿在出生后出现生命体征不稳定、生长发育迟缓、抵抗力 低下等问题,需要接受紧急治疗和长期护理。
长期后果
出生缺陷可能对婴儿的生长发育和生命质量产生长期影响,如智力障碍、身体 残疾、心理问题等。同时,出生缺陷也可能给家庭和社会带来巨大的经济和心 理负担。
02
出生缺陷的病因
VS
加强医疗人才培养
加强医疗人才培养,提高医生的专业技能 和服务质量,为患儿提供更好的医疗服务 。
THANKS
感谢观看
Chapter
遗传因素
染色体数目或结构异常可能导致 胎儿发育异常,如唐氏综合征是 由于21号染色体多了一条。
家族中有出生缺陷的成员,后代 出生缺陷的风险可能会增加。
遗传疾病 染色体异常 基因突变 家族遗传史
某些遗传性疾病可能导致出生缺 陷,如唐氏综合征、威廉姆斯综 合征等。
单个基因的突变可能导致特定的 出生缺陷,如先天性心脏病。
新生儿听力筛查
通过耳声发射、自动听性脑干反应等技术,对新生儿的听力进行检测,及早发现 先天性听力障碍。
04
出生缺陷的治疗
Chapter
手术治疗
手术治疗是出生缺陷的主要治疗手段之一,针对不同类 型的出生缺陷,可以选择相应的手术方式进行治疗。
手术方法包括畸形矫正术、器官移植术等,旨在修复或 替换受损的器官和组织,恢复正常的生理功能。

出生缺陷及防治PPT课件

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溶酶体贮积症
(隐性)
性别发育异常 唐氏综合征等**
AFP, hCG浓度
神经管缺陷
AFP,乙酰胆碱脂酶
家族性高胆固醇血症
1/750
1/200 (叶酸缺乏)
新生儿筛查
新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查 婚检+ 母血清早期筛查 母血清早期筛查 母血清早期筛查
*Tay-Sachs病,镰状细胞病,α-地中海贫血,囊性纤维变性
胎儿镜检查:观测胎儿结构或获取胎儿血液和组织等。
母血特殊生化分析:如母血筛检唐氏综合征;同时有助 于发现其它染色体异常、神经管缺陷和脐膨出等畸形。
29
可筛查的遗传疾病
病名
蚕豆症
检验项目
G6PD活性
发生率
1/65
备注
新生儿筛查
先天性甲状腺功能 TSH值
1/3,182
低其下症它已报道的可筛查的出生缺陷
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。 因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因 很少,故Y连锁遗传病极少见。
13
先天性代谢异常
• 病因均与构造相对简单的代谢中间产物的体内水平有关, 源于代谢过程受损。
• 先天性代谢异常的三个特征:患者终生带病、均为单基 因隐性遗传疾病、本类型疾病大多为良性(有质疑)
染色体缺失综合征(包括单体综合 征、部分单体综合征及环状染色体 综合征等)。

如何预防新生儿出生缺陷PPT课件

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天气开始变地爱刮风了,有时候风中还夹带着泥土。杨
丹的爸爸告诉我说,冬天真的要来了。小杨丹是个不爱
说话的孩子,只有一次小杨丹告诉我说,她好冷。看着
杨丹通红的脸上挂着鼻涕,我只能把我的被子盖在杨丹
的身上
-
15
天气冷的厉害,一些朋友带着他们募捐来的衣服过 来看望小杨丹。每次小杨丹穿上送来的新衣服的时 候,都会努力地笑一下
如何预防新生儿出生缺陷
-
1
摇篮工程
• 针对0—3岁即胎、婴、幼儿进行的、
优孕、优生、优育、优教的科学指导。
是对婴幼儿身心健康进行的综合性跟
踪指导计划,以项目工程的方式组织
实施。她是“中华民族健康、强壮、
智慧的生命摇篮工程”
-
2
出生缺陷—令人心痛的现实
• 2005年北京召开的“第二届发展中国 家出生缺陷与残疾国际大会”上了解 到,目前我国仍然是世界上出生缺陷 的高发国家。
妈妈的帮助下勉强走路。
-
11
第一次走进杨丹的家,我开始怀疑我眼前看到的情景。
秋天已经过去了,冬天的寒冷也慢慢降临。看着小杨
丹和他的家人就这样席地而睡,我开始担心会不会冻
坏杨丹和她的妹妹。同时也开始怀疑路边小店卖土尔
其烤肉的中年妇女说话的真- 实性
12
天气越来越冷了,有时候杨丹冻地直哭。每每到这个

《预防出生缺陷提高》课件

《预防出生缺陷提高》课件

先天性心脏病
先天性心脏病是出生缺陷中较为常见的一种类型,是由于胎儿心脏发育异常导致的 。
先天性心脏病的常见原因包括遗传因素、环境因素和母体因素等,如家族遗传、孕 期病毒感染、辐射暴露等。
先天性心脏病的症状可能包括呼吸困难、紫绀、喂养困难等,严重时可能导致死亡 。
唐氏综合征
唐氏综合征是一种常见的染色 体异常疾病,是由于胎儿第21 号染色体多了一条引起的。
康复训练
对于一些神经系统或运动系统 方面的出生缺陷,需要进行康 复训练,如物理疗法、语言训 练等。
效果评估
根据不同的干预措施,医生会 定期对患儿进行评估,了解治 疗效果,及时调整治疗方案。
家庭和社会支持的重要性
家庭Fra Baidu bibliotek持
家庭是孩子成长的重要环境,家 长的支持和关爱对于孩子的成长 至关重要。家庭支持可以帮助孩 子更好地应对疾病和康复过程。
预防出生缺陷的意义
提高人口素质
促进儿童健康成长
预防出生缺陷有助于降低儿童残疾率 ,提高人口素质。
预防出生缺陷有助于保障儿童的身心 健康,让他们能够更好地成长和发展 。
减轻家庭和社会负担
预防出生缺陷可以减少家庭对残疾儿 童的照顾负担,同时也有助于降低社 会的医疗和经济负担。
02
CHAPTER
出生缺陷的常见类型和原因
孕期保健

出生缺陷及防治PPT课件

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• 常见的常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder): 溶酶体贮积症,如地中海贫血、糖原贮积症、 脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白 缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病) 及半乳糖血症等。见先天性代谢异常。
• 特殊的单基因遗传疾病:早老症、柯凯恩综合症、克鲁宗 综合症和先天成骨不全症等。
• 典型代表有:蚕豆症、苯丙酮尿症、有机酸血症、粘多 糖症、肝糖原积累症、糖脂质积累症、先天性甲状腺功 能低下症、先天性肾上腺增生症、高胱氨酸尿症和半乳 糖血症等。
14
多基因遗传疾病
• 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛 发疏密等,是受多项基因决定的。
• 多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的, 无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。 在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传 (multifactorial inheritance)。
单基因遗传疾病 (1)
• 常见的常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder): Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先 天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞 蹈病、家族性高胆固醇血征、神经纤维瘤病、肠息肉病以 及视网膜母细胞瘤等。
特点: 1、 遗传性 2、家族性 3、先天性 4、终生性 5、至今无临床 实践中有效的 治愈方法 6、发病率高

出生缺陷预防ppt课件

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母体因素
年龄
高龄孕妇(35岁以上)和 低龄孕妇(18岁以下)的 胎儿出生缺陷风险较高。
营养
孕期缺乏叶酸、碘、铁等 营养素可能导致胎儿神经 管缺陷、先天性甲状腺低 下等。
生活习惯
孕期吸烟、饮酒、滥用药 物等不良生活习惯可能增 加出生缺陷的风险。
04
出生缺陷的预防措施
孕前预防
知识普及
提高公众对出生缺陷的 认识,了解其产生原因
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• 引言 • 出生缺陷的概述 • 出生缺陷的成因 • 出生缺陷的预防措施 • 出生缺陷预防的挑战与对策 • 案例分享
01
引言
主题简介
01
介绍出生缺陷的定义、类型和发 生率,强调预防出生缺陷的重要 性。
02
阐述出生缺陷对家庭和社会的影 响,包括经济负担、心理压力和 社会负担等。
THANKS
感谢观看
基因突变
单个基因的突变可能导致特定的出 生缺陷,如先天性耳聋、先天性心 脏病等。
环境因素
01
02
03
药物
某些药物如反应停(沙利 度胺)在孕期使用可能导 致胎儿畸形。
化学物质
接触有毒有害化学物质, 如农药、重金属等,可能 增加出生缺陷的风险。
感染
孕期感染某些病毒如风疹、 巨细胞病毒等也可能导致 胎儿畸形。
功能类缺陷
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6
5、什么是出生缺陷的三级预防
一级预防
• 一级预防是孕前和孕早期(又称围孕期)阶段综 合干预,通过健康教育,选择最佳生育年龄,遗 传咨询,孕前保健,孕期合理营养,避免接触放 射线和有毒有害物质,预防感染,谨慎用药,戒 烟戒酒,减少出生缺陷的发生。
• 出生缺陷的一级预防主要任务是控制和出生缺陷 的发生有关系的危险因素,将发生出生缺陷的危 险因素降到最低,尽量避免出生缺陷的发生。一 级预防措施包括准备结婚的男女在结婚前进行婚 前保健,夫妻在怀孕前进行孕前保健和在怀孕早 期进行孕早期保健
当你准备怀孕时,一定要避免接触这些宠物,一旦接触了宠
物,要马上洗手
.
11
• 3、谨慎用药
• 怀孕后能吃药吗? • 胎儿在那个阶段容易发生出生缺陷。 • 怀孕头三个月,是胎儿各器官发育和形成的最重要时期,最
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2
1、什么是出生缺陷?
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿 在出生前,在母亲的子宫内产生的发育异常, 而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的 异常。 出生缺陷包括:先天性畸形,遗传代谢性缺陷 ,先天性残疾,免疫性疾病,智力低下等。
.
3ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
2、什么是先天愚型?
• 先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的 常染色体疾病。又称“唐氏综合症”,民间称为“呆子” 、“傻子”,此病的特征主要表现为严重的智力低下,有 独特的面部和身体畸形,如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体 短小等,其中50%患儿伴有先天性心脏病,还常伴有消化 道畸形、白血病,男性患者无生育能力、女性患者偶有生 育能力但所生子女中的一半可能会得和妈妈一样的病。
.
5
4、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?
• 一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受 到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形 ,因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿 分化的时期,特别容易引起畸形,所以又称为“ 致畸敏感期 ”。在末次月经的3—4周内、胚胎如 受到的影响较轻,一般能正常发育,受到的影响 较重,则会引起流产。末次月经的11—40周胚胎 受不良因素影响常会造成胎儿功能异常,而引起 畸形较少。但中枢神经系统及性器官分化发育时 间较长,直到妊娠晚期还保持对致畸因子的敏感 性,在怀孕晚期受侵害也可以影响胎儿智力发育 ,所以从优生角度考虑,整个怀孕期都应该对胎 儿进行优生保护。
• 1. 唐氏综合症的筛查:1/270为阳性切割值 • 2. 18-三体综合症的筛查:1/350为阳性切割值 • 3. 神经管畸形则以母体血清AFP2.0-2.5MOM为阳性切割
值,筛查结果大于等于2.0-2.5MOM者为高风险妊娠 • 超声对先心病,器官发育异常的检查
.
8
三级预防
• 三级预防是对新生儿疾病的早期筛查,早期诊断 ,及时治疗,避免或减轻致残,提高患儿生活质 量。预防措施包括新生儿筛查及出生前和出生后 对出生缺陷患儿的治疗。三级预防措施的施行可 以筛查在产前难以发现的的出生缺陷儿,早期发 现出生缺陷儿,早期干预,减少出生缺陷的发生 ,降低伤残程度和死亡率,提高孩子的生活能力 和生活质量。(新生儿听力的筛查,苯丙酮尿症 的筛查,先天性甲状腺功能低下症的筛查)
.
7
二级预防
• 二级预防是通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天 缺陷,早期发现,早期干预,减少出生残疾儿的发生。
• 虽然在婚前,孕前和孕早期采取了出生缺陷的一级预防措 施,但仍不能预防所以出生缺陷的发生,在怀孕期间进行 产前筛查和产前诊断,可以早期发现和诊断胎儿是否患有 出生缺陷,从而采取相应的措施,避免有严重出生缺陷的 婴儿出生,产前筛查和产前诊断就是预防出生缺陷的二级 预防措施。
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4
3、什么叫开放性神经管缺损?
• 开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑 儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎 ”。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致 ,常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕 期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传 因素等。

(3)接触电离辐射的工种:电视机生产、接触产生放射
线物质;

(4)与传染性疾病接触密切的岗位;

(5)密切接触化学农药的妇女:妇女应该在准备怀孕起
远离农药。

(6)许多宠物尤其是猫、狗、鸟等身上都有一些微生
物,如弓形虫等,可使人感染疾病。如果孕期感染,就会使
胎儿出现脑积水、无脑儿或视网膜异常等先天畸形。因此,
预防出生缺陷
.
1
一、出生缺陷的预防
• 提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾是目前低生育
水平人口状况下,计划生育国策要达到的重要目标。孩子 是爱情的结晶,是家庭的希望。生一个健康聪明的宝宝是 所有父母的期盼,因此,出生缺陷的预防至关重要虽然现 代社会,随着生育观念的变化,有了更多的丁克家庭,但 是,在大多数的女人心里,做妈妈,是非常幸福的事情。 孕育孩子的过程让一个女人心理、生理都发生了重要转变 ,怎么样有计划的妊娠,平安、顺利地度过孕期,需要我 们给予必要的医学指导,今天我们就系统的了解一下这方 面的知识。
.
9
6、出生缺陷的发生与哪些因素有关?
• 出生缺陷是由于遗传因素和环境因素或者两者的相互作用 而发生的,环境因素包括物理因素,生物因素,化学物质 和营养因素。目前我市出生缺陷发生率较高的前五位疾病 是:唇腭裂、先天性心脏病、多指(趾)、神经管畸形、 脑积水。
• 目前已确认的对人类有致畸作用的物理因子有射线、电磁 辐射、高温、严寒、微波等;化学因素有一氧化碳、铅、 汞等;生物因素有风疹病毒感染、单纯疱疹病毒感染、乙 肝病毒感染、梅毒感染等;药物因素有抗癌药物、激素类 药物、镇静催眠药、解热镇痛抗炎药、降血糖药等都有可 能导致胎儿畸形。计划怀孕夫妇,特别是符合病残儿医学 鉴定标准准备再生育的夫妇一定要做相关的优生优育检查 。
.
10
二、一般人群的优生咨询指导和干预指南
• 1、建立健康的生活方式

饮食均衡,食物多样,加碘盐,含铁的食物,锻炼。戒烟戒酒,锻
炼,合理体重。
• 2、避免环境毒害物质暴露和密切接触宠物

(1)某些特殊工种:经常接触铅、镉、汞等金属和化学制
剂、接触汽油、油漆和化工产品制剂的妇女;

(2)高温作业、振动作业和噪声过大的工种;
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