连锁与交换
连锁互换定律
连锁互换定律Document serial number【KKGB-LBS98YT-BS8CB-BSUT-BST108】连锁与互换定律1、连锁遗传：原来在亲本中组合在一起的两个性状在F2中有连在一起遗传的倾向，称连锁遗传。
连锁相包括互引相（AB、ab）、互斥相（Ab、aB）。
2、亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同的称为重组型。
3、完全连锁遗传：仅有亲本型，缺少重组型，eg：仅见于雄果蝇、雌家蚕。
4、不完全连锁遗传：在连锁遗传的同时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。
5、利用测交法验证连锁遗传现象:特点：连锁遗传的表现为: 两个亲本型配子数是相等,> 50%; 两个重组型配子数相等,< 50%。
亲组合类型多, 重组合类型出现少6、交换值(Cv)：指不完全连锁的两基因间发生交换的频率(百分率,平均次数) 。
重组值(Rf)：不完全连锁的双杂合体产生的重组型配子数占总配子数的比率(百分率)。
通常又把交换值称为重组值。
但严格说，交换值不能等同于重组值，因为若两个基因座之间相距较远，其间发生偶数次多重交换时，结果不形成重组型配子，用重组值代表交换值会造成偏低的估计。
7、连锁群：不能进行自由组合的基因群（位于同一染色体上的基因群)。
特点：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。
即有n对染色体就有n个连锁群。
8、染色体作图：把染色体的多种基因相互之间的排列顺序确定下来。
连锁遗传的特征1）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟德尔自由组合定律的补充；2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；3）连锁基因发生在同一对同源染色体上；4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；染色体作图（基因定位）方法包括两点测交法和三点测交法计算基因间相对距离（1）非等位基因在染色体上排列的直线距离与基因间的互换率大小有关；（2）遗传学上规定，以互换率的1%作为一个遗传单位将基因定位在一条直线上。
连锁交换定律
第一节 连锁(lián suǒ)和交换
位于同一条染色体上的基因叫连锁基因； 位于同一条染色体上的非等位基因总是联系
在一起遗传的方式称为(chēnɡ wéi)连锁。 一、连锁 (linkage) 二、交换 (crossover)
第四页，共74页。
一、连锁(lián suǒ)
第三十二页，共74页。
已知香豌豆ppll个体数为1338株（相引组）； ∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
F1 pl 配子频率 d 2 0.44 即44%
• 亲本型配子（pl – PL）的频率相等，均为44%； • 重组(zhònɡ zǔ)型配子（Pl勇–于p开L始），才的能频找到率成功各为 6%。 ∴ F1形成的4种配子比例为 的路
（二）发生交换(jiāohuàn)的 一般规律
1、连锁遗传也可以发生基因重组，是变异 的来源之一 2、交换的配子数总是少于亲型配子数 3、交换的配子比例是交换的性母细胞比例 的一半 4、交换不仅可以发生在基因与基因之间， 也可在基因内部(nèibù)发生 5、生物的交换一般是对等的，可是也有不 对等的 6、同源染色体的基因之间相距的远近可决 定基因之间的交换率。
第七页，共74页。
连锁遗传(yíchuán)及其杂交组合
连锁遗传：原来为同一亲本所具有的两个(liǎnɡ ɡè)性状，在F2中常常有连系在一起遗传的倾向。
相引组：甲乙两个(liǎnɡ ɡè)显性性状，连系在一 起遗传、而甲乙两个(liǎnɡ ɡè)隐性性状连系在 一起的杂交组合。如：PL/pl。
相斥组：甲显性性状和乙隐性性状连系在一起遗传， 而乙显性性状和甲隐性性状连系在一起的杂交组 合。如：Pl/pL。
连锁与交换规律
第五章连锁与交换规律第一节连锁与交换连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象;1906年英国学者贝特森Bateson和潘耐特Pannett研究香豌豆两对性状遗传时,首先发现的;一、连锁与交换的遗传现象连锁现象是1906年英国学者贝特森Bateson和潘耐特Pannett研究香豌豆两对性状遗传时,首先发现的;后来,摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁;香豌豆两对相对性状杂交试验.花色：紫花P对红花p为显性；花粉粒形状：长花粉粒L对圆花粉粒l为显性;1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大,并且两亲本性状组合类型紫长和红圆的实际数高于理论数,而两种新性状组合类型紫圆和红长的实际数少于理论数;杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性,F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大,并且两亲本性状组合类型紫圆和红长的实际数高于理论数,而两种新性状组合类型紫长和红圆的实际数少于理论数;一完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因,在形成配子过程中,作为一个整体随染色体传递到配子中,同源染色体之间不发生染色体片段的交换,杂合体在形成配子时,只有亲本组合类型的配子;完全连锁在生物界很少见,只在雄果蝇XY和雌家蚕ZW中发现注意雌雄连锁不同;霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体;例如：果蝇的体色、翅膀的遗传P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅F1 灰身长翅 BbVv ♂× bbvv黑身残翅bbVv BbvvF2 黑身长翅灰身残翅亲本类型因为F1 BbVv♂在形成配子时,只形成了bV和Bv两种配子,即bV完全连锁, Bv也完全连锁;果蝇的体色、和眼睛颜色遗传：P 灰身紫眼 b+b+prpr × bbpr+pr+ 黑身红眼↓F1 b+bpr+pr × bbprpr黑身紫眼测交↓测交后代灰身紫眼b+bprpr：bbpr+pr黑身红眼拟等位基因：完全连锁的、控制同一形性状的非等位基因;二不完全连锁：位于同源染色体上的非等位基因,在形成配子时,除有亲型配子外,还有少数重组型配子产生;同源染色体的非姊妹染色单体发生交换例如：果蝇体色、翅膀的遗传：P bbVV×BBvv F1 BbVv♀× bbvv♂黑长灰残♀F2 ♂ Bv bV BV bvbv Bbvv bbVv BbVv bbvv香豌豆花色、花粉粒形状遗传：P 紫花、长花粉粒× 红花、圆花粉粒PPLL ↓ ppllF紫花、长花粉粒 PpLl1↓紫、长紫、圆红、长红、圆总数F2P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 4831 390 393 1338 6952按9:3:3:1推算的理论数 6952从上图看出,F2代也出现四种表现型,但二种新组合的表现型比理论推算少得多,即象亲本组合的实际数偏多,而重新组合的实际数偏少;P 紫花、圆花粉粒× 红花、长花粉粒PPll ↓ ppLL紫花、长花粉粒F1PpLl↓F 2 紫、长 紫、圆 红、长 红、圆 总数P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个体数 226 95 97 1 419按9:3:3:1推算的理论数 419这二个试验的结果都不能用独立分配规律来解释;亲组合：亲代原有的组合;重组合：亲代没有的组合;二、交叉与交换的关系1、同源染色体在减数分裂配对时,偶尔在相应的位置发生断裂,然后错接,造成同源染色体中的非姐妹染色单体之间染色体片段的互换,这个过程叫交换或重组2、每发生一次有效交换,形成1个交叉,将产生两条重组染色体,两条非重组染色体亲染色体,含有重组染色体的配子叫重组合配子,含有非重组染色体的配子叫亲组合配子;三、交换值及其测定一重组值交换值的概念 ; 重组合配子数配子总数亲组合配子+重组合配子 12、发生交换的性母细胞的百分率是重组合配子百分率的2倍;因此如果交换值为4%,则表明有8%的性母细胞发生了交换;3、重组值的范围0—50%之间,重组值越大,基因之间连锁的程度越小;二重组值Rf 的测定1、测交法：用于异花授粉植物是易进行;测交后代Ft 的表现型的种类和比例直接反映被测个体如F1产生配子的种类和比例; 即算公式：重组值= 交换型的个体数 100%测交后代个体总数赫钦森C. B. Hutchinson, 1922玉米色粒遗传的测交试验：籽粒颜色：有色C 、无色c ；籽粒饱满程度：饱满Sh 、凹陷sh相引组相：杂交的双亲是显性基因与显性基因相连锁,隐性基因与隐性基因想相连锁的杂交组合;相斥组×100%重组值Rf =相： 杂交的双亲中,一个是显性基因与隐性基因相连锁,另一个是相对应的隐性基因与显性基因相连锁的杂交组合;C-Sh 相引相的重组值为%；C-Sh 相斥相的重组值为%;相引相测交试验与相斥相测交试验结果分析：1F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1；2亲本型配子比例高于50％,重组型配子比例低于50％；3亲本型配子数基本相等,重组型配子数也基本相等;根据实验计算的重组值Rf 是估算值,其标准误差Se 的计算公式是： Se=nRf Rf )1(- n ：是总配子数或测交个体总数; 相引组：Se=8368)036.01(036.0-=± 2、自交法：适用于自花授粉的植物;1平方根法：不同的杂交组合计算方法不同相引组：AB/AB ×ab/ab 相斥组：Ab/Ab ×aB/aBF1基因型： AB/ ab Ab/ aBF2表型4种： A-B-； A-bb ； aaB-； aabbF2后代数量： a 1 a 2 a 3 a 4在相引组中,AB 和ab 配子是亲型配子,且AB=ab 的频率=q.Aabb 个体的频率x=q 2=43214a a a a a +++, q=x =43214a a a a a +++ 亲型配子的总频率=AB+ab=2q=2x =243214a a a a a +++=2个体总数双隐性个体数2F 重组配子的频率重组值=1-2q=1-2x =1-243214a a a a a +++=1-个体总数双隐性个体数2F 在相斥组中,AB 和ab 配子是重组型配子;其总频率重组值=2q=2x =243214a a a a a +++=2个体总数双隐性个体数2F 例如：香豌豆花色和花粉粒的遗传相引组P 紫长 × 红圆PPLL ppllF 紫长PpLlF2 紫长 紫圆 红长 红圆P_L_ P_ll ppL_ ppll 总数观察数： 4831 390 393 1338 6952频率： =xP_L 之间的重组值=1-2x =1-219.0=%2乘积比例法先用公式求出乘积比例x 值,然后查乘积比例法估算重组率表,从而得到重组值,读数是小数;X 代表的意义与前边一样;相引组X=4132a a a a =亲型个体数乘积重组型个体数乘积 相斥组X=3241a a a a =亲型个体数乘积重组型个体数乘积 重组值 乘积比例相斥组x 相引组x第二节 基因定位和连锁遗传图一、基因定位的概念根据重组值确定基因在染色体上的排列顺序和基因之间的距离的方法;二、基因定位的方法一两点测交两点试验：以两对基因为基本单位,来进行杂交和测交,计算交换值,求得基因间的距离进行基因定位的一种最基本的方法;例如：测定玉米第9号染色体上的CShWxcshwx 这三对基因的次序和位置,用两点测交就要分别进行三个试验,每个试验都要进行1次杂交和1次测交;C —有色,Sh 饱满,Wx 非糯性;CShWx 三个基因位于同一条染色体上,他们之间的位置,可根据交换值去掉百分号%的数值即基因间的相对距离;单位用厘摩cM 或图距单位;根据重组值C-Sh= cM ；Wx-Sh=20 cM,三个基因之间的顺序2种情况：但是又根据Wx-C=22 cM 可确定是第一种情况;22cM 和之间的差异由于实际试验与理论值之间的机误造成的;该方法的缺点：当基因之间的距离超过5个单位时,往往会因发生双交换而造成不准确；工作繁琐; Wx —Sh 重组值20%C —Wx 重组值22%C —Sh 重组值%二三点测验以三对基因为基本单位,通过一次杂交和测交,同时确定三对基因在染色体上的位置和排列顺序;优点：省时省工,精确简便,测试背景一致,严格可靠;无论单交换还是双交换都能测出;单交换：位于一对同源染色体上的基因之间分别发生单个交换,3对中仅一对交换;双交换：位于同源染色体上的3对基因之间,同时发生了两次单交换,实质上是在两个位点上发生了交换,结果只有中间的一对等位基因交换了位置,另外两对基因仍处在同一条染色体上,呈连锁状态;例如：+ + + Ⅰ + Sh Wx Ⅱ + Sh +C Sh Wx C + + C+ Wx1、三点测验后代6种表型：例如：果蝇三个突变基因ec —棘眼；sc —稀刚毛；cv —翅无横脉,都位于X 染色体上;P ：ec + +/ ec + +×+sccv/ Y6种：2、三点测验后代8种表型:ec cv Sc,然后分v bl 排列仅有三种可能： b v l ；v bl ；v lb;b v l Ⅰ b + + Ⅱ b + l+ + + + v l + v +v b l Ⅰ b + + Ⅱ b + l+ + + + v l + v +b l v Ⅰ b + + Ⅱ b + v+ + + + l v + l +计算b -l 之间的重组值为：115+105+20+19/1020=%；v - l 之间的重组值为：80+72+20+19/1020=%;二者相加结果是即b-v 之间的交换值;结论：三点试验中,交换值最大的重组值一定等于另外两个重组值之和减去2倍的双交换值——基因直线排列定律;任何三点试验中,测交后代的8种表型中,个体数目最少的2种表型是双交换的产物,据此可以直接判断基因的顺序;三、干涉与并发率1、干涉干扰,交叉干涉；I同源染色体间一个位置上的交换对邻近位置上的交换发生的影响;这就是说,在三点测交中,如果两个基因对间的单交换并不影响邻近两个基因对间的交换,根据乘法定理,预期的双交换的频率就是两个单交换频率的乘积;实际上观察到的双交换率往往低于预期值;也就是说,每发生一个单交换,邻近基因也发生一次交换的机会要减少,即存在干涉;这种干涉的大小用并发率来表示;2、并发率并发系数；符合系数；C实际获得的双交换类型的数目或频率与理论期望得到的双交换类型的数目或频率的比值;并发率=两个单交换百分数乘积观察到的双交换百分数 值在0—1之间 并发率大,干涉小;C=1,没有干涉;I=1-C,一般情况下,两个基因对之间的距离缩短时,并发率降低,干扰值上升;四、连锁群和连锁图1、连锁群基因连锁群：位于一对同源染色体上的具有一定关系的连锁基因群;连锁群数目等于单倍体染色体数n;一般规律：如果A 与B 连锁,C 与D 连锁,则A 与C 连锁;如果A 与B 连锁,B 与C 不连锁,则A 与C 不连锁;2、连锁图遗传学图；连锁遗传图：根据染色体上的基因之间的相互交换值和排列顺序制定的、表明连锁基因的位置和相对距离的线性图谱;第三节真菌类的遗传学分析一、链孢霉Neurospora crassa的生活史链孢霉是真菌类中子囊菌纲,在遗传研究上应用极广;1、无性世代：占优势,单倍体n=7,菌丝体发出气生菌丝,长出无性孢子,叫做分生孢子,有的是单核的小分生孢子,有的是多核的大分生孢子,分生孢子萌发出新的菌丝;2、有性世代：有性生殖只有在两个不同交配型菌株一起生长时才会进行;1不同交配型菌丝接合子囊原始细胞异核体合子核2n 减数分裂有丝分裂 8个子囊孢子;2在固体琼脂上,两个菌株都形成许多雌性生殖结构,称为原子囊果;原子囊果是菌丝的圆形聚合物,包有特殊的菌丝,向空间伸展成为受精丝;不同交配型的小分生孢子与受精丝相接触时就发生受精作用;形成子囊原始细胞异核体,这两个核在伸长的细胞中融合成二倍体细胞核合子核；二倍体细胞核立即进行减数分裂,再进行有丝分裂,在一个子囊中形成四对子囊孢子;同时,其他菌丝形成了一个厚壁包围着产囊菌丝,构成长颈瓶状的子囊壳;特别应当注意的是：每个子囊是一次减数分裂的产物,而每对孢子则是有丝分裂的产物,因此每对孢子的每个成员具有相同的基因型;每次减数分裂所产生的四个产物即四分体四分子不仅仍保留在一个子囊中,而且在子囊中成线状排列;又叫顺序四分子四分子或八分子在子囊中呈直线排列——直列四分子,直列八分子,是提供遗传分析独一无二的非常重要的结构;二、四分子分析1、四分子分析概念：对四分子进行遗传学分析;2、利用链孢霉进行遗传学分析的好处1个体小,长得快,易培养繁殖;2无性世代单倍体,显性基因、隐性基因都能表达,便于直接观察基因表型;3减数分裂产物在一个子囊中顺序排列,可直接观察减数分裂分离比,便于重组率计算;4子囊中子囊孢子的对称性质,证明减数分裂是一个交互过程;可以把着丝粒作为一个座位,计算某一基因与着丝粒之间的重组率;5四线分析证明,每一次交换,只包括4线中的两线,但多重交换可以包括一个双价体中的三线或四线;三、着丝粒作图P100一概念1、着丝粒作图：把着丝粒作为一个作为相当一个基因,计算某一基因与着丝粒之间的距离,并在染色体上进行基因定位;2、野生型原养型：能在基本培养基上生长繁殖的链孢酶;3、营养缺陷型：一定要在基本培养基上加入某种营养物质才能生长的菌株;二着丝粒作图方法链孢霉Lys 缺陷型子囊孢子灰色与野生型杂交子囊孢子黑色Lys-- n × Lys++ n → +/-2n →RD 4个核→有丝分裂8个子囊孢子4个灰色4个黑色即4个孢子对,排列方式6 可见：交换型子囊孢子数等于交换型子囊数的一半,即一个子囊发生交换后,产生的子囊;所以在计算着丝粒与有关基因的重组值的时候可用下式计算：基因与着丝粒间重组值=非交换型）子囊总数（交换型交换型子囊数+×100%×21 例如：有9个子囊对Lys-基因是非交换型,5个子囊对是Lys-基因交换型,则交换型子囊比率=595+×100%=36%Lys-基因与着丝粒间重组值=21×36%=18%Lys-基因与着丝粒间距离=18厘摩1、非交换类型2种：+ + - - 第一次分裂分离- - + + M Ⅰ2、交换类型：4种：+ - + - 第二次分裂分离- + - + M Ⅱ - + + - 第一次分裂分离 第二次分裂分离 Lys-着丝粒。
连锁与交换定律
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相 对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
因此，一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位 置及相互关系。
连锁与交换定律
（一）两点测验 ——步骤 1
W. B连a锁te与s交o换n定a律nd Punnett
亲本型：与两亲本相同的性状表现型称为亲本型；不同 的称为重组型。
eg2 紫花圆花粉 ⅹ 红花长花粉 （PPll） （ppLL）
紫花长花粉 （PpLl）
紫花长花粉 紫花圆花粉 红花长花粉 红花圆花粉 （226） （95） （97） （1）
W. Bat连e锁s与o交n换a定n律d Punnett (1906)
基因定位（gene location/localization）
基因定位(gene location/localization)：利用各种方法将某 一基因定位在某条染色体的某个特定位置。( 确定基因在 染色体上的相对位置和排列次序)。 根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相 对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
完全连锁遗传(complete linkage) ：
仅有亲本型，缺少重组型，eg.仅见于雄果蝇、雌家蚕。
连锁与交换定律
完全连锁遗传的染色体图解
连锁与交换定律
连锁与交换定律
不完全连锁遗传（incomplete linkage） ：在连锁遗传的同
时发生性状的交换和重组；绝大多数生物为不完全连锁遗传。
)：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因 的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数 占总配子数的百分率进行估算。
第四章连锁与交换
相引相测交试验； 相斥相测交试验。
试验结果分析：
1. F1产生的四种类型配子比例不等于1:1:1:1； 2. 亲本型配子比例高于50％，重组型配子比例低于50％； 3. 亲本型配子数基本相等，重组型配子数也基本相等。
4. 交换值的遗传控制
交换的发生也受遗传控制，如在大肠杆菌中：
recA+ → recARecA(重组酶)
第三节 基因定位与连锁遗传图
一、连锁分析的方法 二、干扰和符合 三、连锁遗传图
基因定位
基因定位(gene location/localization)：确定基因在染色 体上的相对位置和排列次序。
测交：相引相
测交：相斥相
亲本表现型 有色凹陷
无色饱满
亲本基因型
CCshsh
ccShSh
F1 表 现 型
有色饱满
F1 基 因 型
CcShsh
Ft 表 现 型 有色饱满 有色凹陷 无色饱满 无色凹陷
Ft 基 因 型 CcShsh Ccshsh ccShsh ccshsh
Ft 个 体 数 638 21379 21096 672
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
组合二：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒
结果： F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种 表现型； F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很 大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的 实际数高于理论数，而两种新性状组合类型 (紫长和红圆)的实际数少于理论数。
pl配子的百分率：d 0.00239 0.049 两种重组型配子的比：例a d 0.049 P L间交换值 a d 0.049 0.049 0.098 9.8%
连锁与互换定律
毛
上述现象表明：亲本中原来连在一起的两个不同性状
(或两个不同的基因)在F2中往往有连在一起遗传的倾向，
这种现象就称为连锁（linkage）遗传现象。
二、连锁遗传现象的解释
?
为什么F2不表现9:3:3:1的表现型分离比例 例一、摩尔根等的果蝇遗传试验
采用白眼、黄体雌蝇(wwyy)与野生型红眼、灰体
配子
白色卷羽IiFf × 有色常羽iiff
↓ ↓↓
IiFf =If iF if × if = 有色常羽12只， IF 白色卷羽15只，iiff Iiff = 白色常羽 4只，iiFf = 有色卷羽 2只。
连锁遗传规律 的内容：
连锁遗传的相对性状是由位于一对同源染
色体上的非等位基因控制，基因间具有连锁关
(3)由于基因交换而形成四种基因组合不
同的染色单体，经减数分裂后，产生四 种不同类型的性细胞，其中包括两种亲 本组合和两种新组合。
P F1
(复制)
同源染色体联会(偶线期)
非姊妹染色单体交换 (偶线期到双线期)
终变期
四分体
3、标识染色体的遗传
标识染色体：具有特殊记号的染色体。在实际中可以
用来辨别某一特定染色体的变化情况。
花色：
紫花(P)
对 红花(p)
为显性
花粉粒形状： 长花粉粒(L) 对 圆花粉粒(l) 为显性
以上结果表明F2： ① 同样出现四种表现型； ② 不符合9:3:3:1；
③ 亲本组合数偏多，重新组合数偏少（与理论数相比）。
例二：花斑、短毛兔与全色、长毛兔杂交
花式：花斑 (En)
对
全色 (en)
为显性
系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换
04-第四章 连锁与交换
5991
1488 2542 739 717 2616
如何判断三个基因间的顺序？
C与Sh之间的交换值=3.6% Wx与Sh之间的交换值=20%
23.6 20
20 3.6
Sh C Wx 16.4 C
3.6
ShΒιβλιοθήκη WxC与Wx之间的交换值=22%，与23.6%比较接近。
两点测验的缺点
过程比较繁琐，三次杂交，三次测交 没有考虑基因之间可能发生的双交换
还必须对BC作两点测验
用两点测验法确定三对基因在染色体上 的相对位置需要三次杂交和三次测交
已知玉米籽粒
有色（C）对无色（c）为显性 饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性 非糯性（Wx）对糯性为显性
为确定这三对基因是否连锁，分别进行三个实验 CCShSh与ccshsh杂交，F1与ccshsh测交，判断C和Sh是否连锁 wxwxShSh与WxWxshsh杂交，F1与wxwxshsh测交，判断Wx与Sh
2. 三点测验（常用方法）
通过一次杂交和一次测交，同时 确定三对基因在染色体上的位置。
分析步骤
1. 首先判断三对基因是否连锁
如果三对基因独立， 则 Ft 8种表型 = 1:1:1:1:1:1:1:1
如果两对连锁+一对独立，则 Ft 8种表型 = 4 多: 4 少
如果三对基因不完全连锁，则 Ft 8种表型 = 2最多: 2较少: 2较少: 2最少
在很短的交换染色体片段上，交换值即重组率；
在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换经 常发生，重组率低于交换值。
• Inter-chromosome recombination •染色体间重组
连锁与交换 高中生物课件-4
一、性状连锁遗传现象的发现
贝特生（1861~1926）： 英国生物学家，
曾经重复过孟德尔的实验
1906年，贝特生（Bateson W.） 和贝拉特（Punnett R. C.）在香豌豆 的二对性状杂交试验中 首先发现 性状连锁遗传现象。
例一：1906年, Bateson和Punnett用香豌豆的两对相对性状 作杂交试验，
即基因之间既有连锁又有交换。杂种F1不仅产生亲 本类型的配子，还会产生重组型配子。
不完全连锁的规律：
同种生物中，不同的连锁性状之间的重组率是 不同的。
同种生物，同一连锁组中的性状在条件相似的 情况下重组率是一致的。
第二节 互换的细胞学证据
一、互换的细胞学证据 二、互换的特性 三、相引相和相斥相 四、交换值与遗传距离
ww yy
XX
+
P:
+
F1:
XY
wy/wy×++/Y
↓ wy/++(♀) : wy/Y(♂)
测交实验：
wy/++(♀)×wy/Y(♂) ↓
测交后代： yw/wy yw/Y
w+/wy w+/Y
+y/wy +y/Y
w+
y+ XX
++/wy ++/Y
实际比： 49.3% 理论比： 25.0%
0.70% 25.0%
毛长：短毛 (L)
对 长毛 (l) 为显性
P 花斑、短毛(EnEnLL) × 全色、长毛(enenll)
↓
F1 花斑、短毛(EnenLl) × 花斑、短毛(EnenLl)
↓
F2 44花斑、短毛∶ 6花斑、长毛∶ 6全色、短毛∶ 44全色、长毛
连锁与互换定律
重组率与 遗传距离的关系
(1)可用重组率来度量基因间的相对距离遗传距离(genetic distance)；
1%重组率=1cM/1m.u.
(2)连锁基因间重组率反映基因间的连锁强度和相对距离； (3)人为地把染色体的最左端某一基因定为0.0位置，其他基因的
位置通过重组率的大小来确定。
1、两点三次定位法
内切酶解开两个亲代 DNA分子中每一条单链（裂解）
被置换的片段与其配对段互换， 同源染色体完整的互补段作碱基配对
第三节 基因定位和连锁图 一、基因定位 (gene location/localization)
确定基因在染色体上的相对位置和排列次序。
广义的基因定位有三个层次：
染色体定位(单体、缺体、三体定位法) 染色体臂定位(端体分析法) 连锁分析(linkage analysis)/染色体作图
(3) CrF/CrF × crf/crf
↓ CrF/crf × crf/crf ↓
重组率 = 29.5%
根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次 序并作连锁遗传图谱：
I—F基因 I—Cr基因 17.0分摩 12.5分摩
Cr—F基因 29.5分摩 29.5 12.5 Cr I 17.0
F
2、三点一次定位法
ICrf/icrf icrF/icrf
85 82
基因型
实际得数
比例
重组发生在 I—Cr Cr—F I—F
ICrF/icrf icrf/icrf IcrF/icrf iCrf/icrf ICrf/icrf icrF/icrf
合 计
361 332 59 12.50% 64 85 17.00% 82 983 12.50% 29.50% 17.00% √ √ √ √
连锁互换定律
如此可测定第四、五对等基因，逐步定位 但两对连锁基因间距离超过5个遗传单位， 则两点测定法就不够准确，且必须进行三 次杂交和三次测交，工作量大，故多用三 点测验法
2 三点测验
♣ 通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测 定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最 常用的方法。
特点：
(1) 纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确
（1） 相引组：
玉米（种子性状当代即可观察） 有色、饱满CCShSh × 无色、凹陷ccshsh
上述结果证实F1产生的四种配子不等：
不是1:1:1:1 (25:25:25:25%)。其中(Ft) 亲本组合= (4032+4035)/8368×100% = 96.4% 重新组合= (149+152)/8368×100% = 3.6%
相斥组交换值为2.99%，两种重组配子各1.5 %
用测交法测定交换值的难易不同： 玉米、烟草较易：去雄和授粉容 易，可结大量种子 麦、稻、豆较难：回交去雄难，种 子少，故宜用自交测定法（F2资料）
2 自交法
例如第一节中的香豌豆资料
♣ 其中F2中纯合双隐性ppll个体数即为d2； 既组成F2表现型ppll的F1配子必然是pl，其频率d
3 完全连锁与不完全连锁 生物性状很多，控制这些性状的基因自然也 多，而生物的染色体数目有限������ 必有许多 基因位于同一染色体上引起连锁遗传。
♣ 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系 遗传的现象。 ♣ 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非 姐妹染色单体之间的交换������ F1只产生两种亲型 配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
第二节 交换值及其测定
二 交换值
交换值：也叫重组率，指同源染色体非姐妹 染色单体间有关基因的染色体片段发 生交换的频率，一般利用重新组合配 子数占总配子数的百分率进行估算。
连锁互换定律
例如：3.6%即可称为3.6个遗传单位。
• 遗传单位值愈大，两基因间距离愈远，愈易交换。
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第三节 基因定位与连锁遗传图
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一 基因定位
基因定位：确定基因在染色体上的位置
基因在染色体上各有其一定的位置
确定基因的
位置主要是确定基因间的距离和顺序
符合系数实际双交换值理论双交换值干扰严重符合系数常变动于0符合系数等于1时无干扰两个单交换独立发生符合系数等于0时表示完全干扰即一点发生交换后其邻近一点就不交换46通过连续多次二点或三点测验可以确定位于同一染色体基因的位置和距离可绘成连锁遗传图一种生物连锁群数目与染色体对数一致如
第三章 连锁与互换定律
多，而生物的染色体数目有限 必有许多
基因位于同一染色体上引起连锁遗传。
♣ 连锁：若干非等位基因位于同一染色体而发生连系
遗传的现象。
♣ 完全连锁：同源染色体上非等位基因间不能发生非
姐妹染色单体之间的交换
F1只产生两种亲型
配子、其自交或测交后代个体的表现型均为亲本组合。
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∴ 表现型比率= d2 =1338/6952×100%=19.2%。
F1 pl 配子频率=
d2 = 0.44 即44%
亲本型配子（pl – PL）的频率相等，均为44%；
重组型配子（Pl – pL）的频率各为（50–44）% =6%
∴ F1形成的四种配子比例为
44PL∶6pl∶6pL∶44pl 或0.44∶0.06∶0.06∶0.44
现重组类型，且重组率很接近，其重组型配子是如
连锁与交换规律
第五章连锁与交换规律第一节连锁与交换 *连锁遗传：同一染色体上的某些基因以及它们所控制的性状结合在一起传递的现象。
1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。
一、连锁与交换的遗传现象连锁现象是1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。
后来，摩尔根等发现连锁分二类：完全连锁和不完全连锁。
香豌豆两对相对性状杂交试验.花色：紫花(P)对红花(p)为显性；花粉粒形状：长花粉粒(L)对圆花粉粒(l)为显性。
1. 紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒.2. 紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒.杂交组合1：紫花、长花粉粒×红花、圆花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫长和红圆)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫圆和红长)的实际数少于理论数。
杂交组合2：紫花、圆花粉粒×红花、长花粉粒；试验结果：1、F1两对相对性状均表现为显性，F2出现四种表现型；2、F2四种表现型个体数的比例与9:3:3:1相差很大，并且两亲本性状组合类型(紫圆和红长)的实际数高于理论数，而两种新性状组合类型(紫长和红圆)的实际数少于理论数。
（一）完全连锁：位于同一条染色体上的非等位基因，在形成配子过程中，作为一个整体随染色体传递到配子中，同源染色体之间不发生染色体片段的交换，杂合体在形成配子时，只有亲本组合类型的配子。
完全连锁在生物界很少见，只在雄果蝇（XY）和雌家蚕（ZW）中发现（注意雌雄连锁不同）。
霍尔丹定律：凡是较少发生交换的个体必定是异配性别的个体。
例如：果蝇的体色、翅膀的遗传P 灰身残翅 BBvv♂×bbVV♀黑身长翅F1 灰身长翅 BbVv ♂× bbvv黑身残翅bbVv BbvvF2 黑身长翅灰身残翅（亲本类型）因为F1 BbVv♂在形成配子时，只形成了bV和Bv两种配子，即bV完全连锁， Bv也完全连锁。
连锁率和交换律的名词解释
连锁率和交换律的名词解释在数学和逻辑学中，连锁率和交换律是两个基本概念，它们在各自的领域中具有重要的意义。
下面我们将逐一对它们进行详细的解释。
连锁率是指一种事件发生的概率与其他相关事件发生的概率的乘积之间的关系。
换句话说，连锁率描述了多个事件依次发生的概率。
通常情况下，如果事件A和事件B是相互独立的，那么两者同时发生的概率等于单独发生各自事件的概率的乘积。
但是在一些特殊的情况下，事件A和事件B之间可能存在某种依赖关系，这时就需要用到连锁率来计算它们共同发生的概率。
连锁率的应用广泛，例如在概率论、统计学、遗传学以及物理学等领域都有重要的应用。
举一个简单的例子来说明连锁率的概念。
假设我们有两个骰子，一个红色，一个蓝色。
同时投掷这两个骰子，我们想要知道它们的点数之和为7的概率是多少。
这个问题可以用连锁率来解释。
首先，我们需要知道红色骰子的点数为4的概率是1/6，因为每个点数出现的概率是相等的。
然后，我们需要知道蓝色骰子的点数为3的概率是1/6。
由于这两个事件是相互独立的，所以它们同时发生的概率等于单独发生各自事件的概率的乘积，即(1/6) * (1/6) = 1/36。
因此，点数之和为7的概率是1/36。
接下来我们来介绍交换律。
在代数学中，交换律是指一种运算在两个元素之间进行时，不受元素的顺序变化的影响。
换句话说，交换律描述了两个元素之间进行运算的顺序是可以互换的。
交换律在加法和乘法运算中被广泛应用。
例如，在加法运算中，对于任意两个实数a和b，a + b = b + a。
同样，在乘法运算中，对于任意两个实数a和b，a × b = b × a。
这个性质也可以应用到向量和矩阵的运算中。
举一个简单的例子来说明交换律的概念。
假设我们有两个整数a和b，它们分别为3和5。
我们想要计算它们的加法结果和乘法结果。
根据交换律，无论是加法还是乘法，a和b的顺序都可以变化。
因此，a + b = 3 + 5 = 5 + 3 = 8，a × b = 3 × 5 = 5 × 3 = 15。
第四章连锁和交换定律
结果:
F2四种表现型个体数 的比例与9:3:3:1相 差很大，并且两亲本 性状组合类型(紫圆 和红长)的实际数高 于理论数，而两种新 性状组合类型(紫长 和红圆)的实际数少 于理论数。
杂交试验中，原来为 同一亲本所具有的两 个性状在F2中不符合 独立分配规律，而常
有连在一起遗传的倾
向，这种现象叫做连 锁(linkage)遗传现象。
第四章 连锁和交换定律
第一节 性染色体与性别决定
一、性染色体的发现
二、性染色体决定性别的几种类型
性染色体与 常染色体的概念 性染色体是指直接与性别决定有关的一个
或一对染色体. 其余各对染色体则统称为常染色体，通常
以A表示。
（1）XY型
雄的是异配性别(heterogametic-sex)产生 两种类型的配子。
P CSh/CSh ×csh/csh ↓
F1 CSh/csh × csh/csh
配子。
↓
杂种个体的连锁 基因，在配子形
F2
CSh Csh cSh csh/ csh 4023 149 152 4035
成过程中 同源染
色体非姊妹染色 单体间发生了互 换。
结果： （1）测交比例不符合1∶1∶1∶1。
引入两个 概念
互引相(coupling phase)与 互斥相(repulsion phase).
描述 两个显性性状连在一起遗传 相引相 两个隐性性状连在一起遗传 一个显性性状与另一个隐性性状 相斥相 一个隐性性状与另一个显性性状
亲本 花色 花粉粒形状
P1 紫花(显) 长花粉粒(显) P2 红花(隐) 圆花粉粒(隐) P1 紫花(显) 圆花粉粒(隐) P2 红花(隐) 长花粉粒(显)
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白眼基因在X染色体上
通过杂交实验，摩尔 根第一次把一个具体 的基因(白眼基因)定 位 到一个特定的染 色体(Ｘ染色体)上， 开辟了一条遗传学和 细胞学紧密结合的研 究道路。
基因定位的方法--连锁基因的遗传距离
Ø两基因之间连锁的程度可以用测交子代中的重组率进行 估计： 重组率(recombination frequency, RF) =
重组型数目/(亲本型数目＋重组型数目) 我们将1%的重组值记为一个单位，称一个厘摩，即1cM， 这个距离也被称为遗传距离。
遗传距离的计算
Vestigial wings：残翅 Blank body：黑体 第二染色体上
重组型个体数 180
重组率 =
=
= 0.18
全部子代个体数 1000
因此，vg基因和b基因之间的遗传距离为18cM。
m
sn3
w
15.1
20.0
33.5
15.1 + 20.0 ≠ 33.5
m sn3 w +++
m sn3 w
×
++ +
m sn3 w
m sn3 w +++
m sn3 w
m sn3 w
m sn3 w
+++
+++
m sn3 w m++ + sn3 w + ++
m sn3 w m sn3 + + +w + ++
遗传实验：果蝇的三点测交
X染色体上的三个隐性突变基因：Sn3(卷刚毛)， w(白眼)，m (小翅)； sn3 w m / + + + 雌果蝇和 sn3 w m /Y 雄果蝇杂交； 雌蝇在减数分裂中发生重组与交换，产生8种雌配子，而雄蝇的X染 色体和Y染色体不能配对交换，只有2种配子。
m---sn3 重组率： 151/1000 = 15.1% m---w 重组率： 335/1000 = 33.5% w---sn3 重组率： 200/1000 = 20.0%
在三点测交中，如果两个基因对间的单交换并不影响邻近两个基因对间的交 换，双交换的频率应等于两个单交换频率的乘积，干涉率为0。干涉反映的是 染色体上一次单交换对于邻近发生的另一次单交换影响程度。
连锁交换定律
位于同一条染色体上的两个或两个以上的基因倾向于联合 在一起进行传递，当这些基因之间的某处位置发生了交换， 可以产生重组类型配子。 Ø连锁：同一染色体上的基因以及它们所控制的性状结合在一起传
递的现象。
Ø交换：减数分裂中，非同源染色体的姐妹染色单体在染色体某处
形成交叉(chiasma)并发生局部互换，导致互换位置两侧的连锁基因发 生重组的现象。
第五章 连锁现象的遗传分析
摩尔根 (Thomas Hunt Morgan): 1933年获诺贝尔医学或生理学奖。
本章内容
Ø 第一节 连锁现象的遗传分析 Ø 第二节 遗传标记与遗传图谱 Ø 第三节 遗传标记与基因诊断
第一节 连锁现象的遗传分析
果蝇的生活史
连锁现象的发现
贝特森 (William Bateson, 1861~ 1926) 潘耐特 (Reginald C. Punnett, 1875～1967)
染色体是基因的载体，基因在染色体上呈直线排列。
连锁遗传现象的解释
基因重组和染色体交换的作用：在减数分裂时同源染色体之间的交换导致了
遗传重组的发生。一个交叉(chiasm)就是交换的位点。交换是同源染色体通过联 会、断裂、重接在相关位置彼此交换。遗传重组的证据是在减数分裂中发现交换 时细胞学标记发生重组，遗传标记也发生重组。
白眼果蝇与连锁互换规律
Ø发现：1910年5月，摩尔根从他的“蝇室”果蝇饲养瓶中观察到有一 只长有白眼的雄果蝇。 Ø杂交：摩尔根使这只白眼果蝇（它是雄性的）与尽可能多的野生型 红眼雌果蝇交配，十天后产生了1240个子裔，形成了一个庞大的果蝇 株系。 Ø后代性状的分析：观察到的子一代全是红眼果蝇。子一代自交，子 二代的其中红眼果蝇2688只，白眼果蝇728只，两者比率约为3.4：1， 而约占1/4的白眼果蝇则全是雄性个性。
遗传的染色体学说的提出与确立
染色体和基因间的平行现象
Ø在遗传中都具有完整性和独立性；
Ø在体细胞中成对存在，在配子中有每对中的一个；
Ø等位基因和同源染色体都是分别来自父本和母本；
Ø非等位基因和非同源染色体在减数分裂中的分离都
是独立的。
•1
2
同源染色体在减数分裂时，以配对形式联合，再彼此分离，将构成
孟德尔遗传定律的物质基础。
1906年英国学者在香豌豆的两对 相对性状杂交试验中首先发现性 状连锁遗传现象。杂交组合1不符合自由 Nhomakorabea组合规律？
杂交组合2
不符合自由 组合规律？
连锁规律的发现
摩尔根(T.H.Morgan, 1866～1945)是第一位 以遗传学成就而荣获诺贝尔生理学或医学奖 的科学家，是细胞遗传学的创始人。
1912年，摩尔根和他的学生在果蝇 的白眼和红眼、黄体和褐体这两对 相对性状的遗传实验研究中，发现 了与贝特森在香豌豆杂交实验中同 样的连锁遗传现象。
三点测交 (three point test cross)
计算3个基因之间的重组值/连锁关系的简便方法。即利用 三杂合体与三隐形纯合个体测交，在同一次杂交实验中获 得三个基因之间的重组值关系，相当于3个“两点测交”。
亲本基因型 ABC/abc abc/abc
子一代基因单倍型
ABC abc (亲本型) AbC aBc ABc aBC abC Abc (重组型)
m sn3 w m+w + sn3 + + ++
m sn3 w
并发率和干涉
校正值：被低估的双交换频率。
(4＋4)×2/ 1000= 1.6% 33.5%+1.6%= 35.1%
并发率 = 双交换率的观察值 / 单交换率观察值的乘积
0.8 %/(15.1%×20%)= 0.26
干涉 = 1-并发率 = 1-0.26 = 0.74
无连锁现象
位于两条染色体上的两 个基因在同源染色体分 离时自由组合，形成四 种不同类型的配子，比 例为1：1：1：1。
完全连锁现象
位于同一条染色体上的 两个基因在减数分裂中 联系在一起同时传递给 配子，形成两种亲本型 配子，比例为1：1，称 为完全连锁。
不完全连锁现象
位于同一条染色体上的两个 基因在减数分裂中或者联系 在一起同时传递给配子，或 者发生非姐妹染色单体的交 换后重新组合，形成两种亲 本型配子和两种重组型配子， 且重组型配子比例小于亲本 型配子比例，称为不完全连 锁。