第二章 染色体与DNA

2020/7/27
4
第一节 染色体
1.染色体概述：
染色体在细胞分裂间期表现为染色质。染色体与染色质是 同一种物质的两种形态。伸展的染色质形态有利于在它上 面的DNA储存的信息的表达，而高度螺旋化了的棒状染色 体则有利于细胞分裂中遗传物质的平分。
左图为人类染色体，在光镜下即可观察其形态，右图为电镜图 片，可见不规则的染色质。
在真核细胞染色体中，DNA与蛋白质完全融合在一起， 其蛋白质与相应DNA的质量之比约为2:1。这些蛋白质 在维持染色体结构中起着重要作用。
2020/7/27
9
2.1. 组蛋白
第一节 染色体
组蛋白是染色体的结构蛋白，其与DNA组成核小体。根据 其凝胶电泳性质可将其分为H1、H2A、H2B、H3及H4。
2020/7/27
15
图2-6 非洲爪蟾的rRNA基因结构示意图
在 动 物 卵 细 胞 形 成 过 程 中 ， rDNA可进行几千次不 同比例的复 制，产生2×106个拷贝，使rDNA 占卵细胞DNA的75%， 从而使该 细胞能积累1012个核糖体，以合成大量蛋白质供细胞分裂 之需。
Drosophila satellite DNA repeat (several million copies)
根据对DNA的动力学研究，真核生物DNA序列大致可分为3类： • 不重复序列、中度重复序列、高度重复序列。
2020/7/27
14
2.3. DNA
第一节 染色体
不重复序列。在单倍体基因组里，这些序列一般只有一个或几个拷贝， 它占DNA总量的40%－80%。不重复序列长约750－2000dp，相当于 一个结构基因的长度。单拷贝基因通过基因扩增仍可合成大量的蛋白 质 。如蚕丝心蛋白基因。
染色体编号 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y 总长
长度（Mbp) 134 99 87 80 75 78 79 58 61 33 36 128 19 2907
估计的基因数 1861 1032 1283 1198 1421 1545 826 1675 986 449 835 1465 210 39114
中度重复序列。 这类重复序列的重复次数在10－104之间，占总DNA 的10%－40%。各种rRNA、tRNA 及组蛋白基因等都属这一类。
高度重复序列——卫星DNA。 这类DNA只在真核生物中发现，占基因 组的10%—60%，由6—100个碱基组成，在DNA链上串联重复几百万 次。由于碱基的组成不同，在CsCl密度梯度离心中易与其他DNA分开， 形成含量较大的主峰及高度重复序列小峰，后者又称卫星区带（峰）。
DNA一级结构特点是：
• DNA分子由两条互相平行的脱氧核苷酸长链盘绕而成。 • DNA分子中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成
基本骨架，碱基排列在内侧。 • 两条链上的碱基通过氢键相结合，形成碱基对，它的组成
有一定的规律。这就是嘌呤与嘧啶配对（A与T，G与C配 对）。碱基之间的这种一一对应的关系叫碱基互补配对原 则。由于碱基可以任何顺序排列，. 真核细胞染色 体的结构
❖ 真核细胞染色体的 DNA如图所示，经过 四级压缩，长度压缩 将近10000倍。
❖ 四级分别为： 核小体 螺线管 超螺旋圆筒 染色单体
2020/7/27
19
第一节 染色体
2.4. 真核细胞染色体的结构
核小体 • 核小体是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八
第一节 染色体
2.4. 真核细胞染色体的结构
超螺旋圆筒 • 有迹象表明：中期染色质是一细长、中
空的圆筒，直径4000nm，由30nm的螺 线管缠绕而成，压缩比为40。
染色单体 • 染色单体由超螺旋圆筒再压缩5倍而成。
2020/7/27
23
第一节 染色体
3. 原核生物基因组：
原核生物基因组很小，大多只有一条染色体，且DNA含量少。 如 大 肠 杆 菌 DNA 仅 4.6Mb ， 完 全 伸 展 总 长 约 为 1.3mm ， 含 4000多个基因。
2020/7/27
10
第一节 染色体
2.1. 组蛋白
组蛋白的特性： • 进化上极端保守性。其中H3、H4最保守，H1较不保守。 • 无组织特异性。到目前为止，仅发现鸟类、鱼类及两栖
类红细胞染色体不含H1而带有H5，精细胞染色体的组 蛋白是鱼精蛋白。 • 肽链上氨基酸分布的不对称性。碱性氨基酸集中分布在 N端的半条链上。例如，N端的半条链上净电荷为+16， C端只有+3，大部分疏水基团都分布在C端。 • 组蛋白的修饰作用。包括甲基化、乙酰化、磷酸化及 ADP核糖基化等。 • 富含赖氨酸的组蛋白 H5。H5赖氨酸含量高达 24%。
细菌DNA是一条相对 分子量在109左右的 共价、闭合双链分子 通常也称为染色体。
箭头处为环状质粒 DNA.。
原核细胞DNA特点：
1、结构简炼。 原核DNA分子的绝大部分是用来 编码蛋白质的，只有很小一部分控 制基因表达的序列不转录。 如在ΦX174中不转录部分只占4% 左右（217/5386),T4DNA中占5.1% （282/5577)。
酸序列及各个基因的起迄位置和密码数 目 以后发现，9个基因中有些是重叠的。
第二节 DNA的结构
第二节 DNA的结构 1. DNA的一级结构
DNA又称脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）。 DNA的一级结构即是指四种 核苷酸的连接及排列顺序， 表示该DNA分子的化学构成。 DNA由脱氧核苷酸聚合而成。 碱基的不同决定了脱氧核苷 酸的不同。
2020/7/27
20
2020/7/27
21
第一节 染色体
2.4. 真核细胞染色体的结构
螺线管 • 螺线管是由10nm染色质细丝盘绕形成的螺旋管状细丝，
表现为30nm纤维。 • 螺线管每一螺旋包含6个核小体，压缩比为6。 • 这种螺线管是分裂间期和分裂前期染色体的基本组分。
2020/7/27
22
几类常见的非组蛋白：
• HMG蛋白。一般认为可能与DNA的超螺旋结构有关。 • DNA结合蛋白。可能是一些与DNA的复制与转录有关的酶或
调解物质。 • A24非组蛋白。位于核小体内，功能不详。
2020/7/27
12
2.3. DNA
第一节 染色体
真核细胞基因组最大的特点是有大量的重复序列，而且功 能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。
作为遗传物质，染色体具有如下特 征： ①分子结构相对稳定； ②能够自我复制，使亲子代之间保 持连续性；
③能够指导蛋白质的合成，从而控 制整个生命过程； ④能够产生可遗传的变异。
第一节 染色体
2.真核细胞染色体的组成：
真核生物染色体中DNA相对分子质量一般大大超过原核 生物，并结合有大量的蛋白质，结构非常复杂。其具体 组成成分为：组蛋白、非组蛋白、DNA。
聚 体 和 由 大 约 200bpDNA 组 成 的 。 八 聚 体 在 中 间 ， DNA分子盘绕在外，而H1则在核小体的外面。每个核 小体只有一个H1。 • 在核小体中DNA盘绕组蛋白八聚体核心，从而使分子 收缩成1/7，200bpDNA的长度约为68nm，却被压缩在 10nm的核小体中。 • 核小体串联起来形成10nm纤维。
1973 年 ， Weiner 和 Weber 在 研 究 一 种 大 肠杆菌RNA病毒时发现，有两个基因从同 一起点开始翻译，一个在400bp处结束， 而在3%的情况下，翻译可一直进行下去 直到800bp处碰到双重终止信号时才停止
。
1977年，Sanger正式发现了重叠基因： ΦX174感染寄主后共合成9个蛋白质，相 对分子质量约2.5×105，相当于6 078个 核 苷酸，而病毒DNA本身只有5 375个 核苷酸 。Sanger在弄清ΦX174 DNA的全部核苷
人类22对染色体及性染色体
2020/7/27
3
性染色体扫描电镜图
第一节 染色体
1.染色体概述：
19世纪中叶，细胞生物学家在光学显微镜下，在细胞分裂时 观察到存在于细胞核中的棒状可染色结构并将其命名为染色 体。
染色体包括DNA和蛋白质两部分。同一物种内每条染色体所 带的DNA的量是一定的，但不同的染色体或不同物种之间变 化很大，从上百万到几亿个核苷酸对不等。此外，组成染色 体的蛋白质（组蛋白和非组蛋白）的种类和含量也是十分稳 定的。
第二章 染色体与DNA
第二章 染色体与DNA
第一节 染色体的结构和包装 第二节 DNA的结构 第三节 DNA的复制 第四节 DNA的损伤、修复及突变 第五节 DNA的转座
第一节 染色体
由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传 给子代，保持物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为 染色体在遗传上起着主要作用。
2020/7/27
24
第一节 染色体
原核细胞染色体： • 一般只有一条大染色体且大都带有单拷贝基因，除少数基
因外（如rRNA基因）。 • 整个染色体DNA几乎全部由功能基因和调控序列所组成。 • 几乎每个基因序列都与它所编码蛋白质序列呈线性对应关
系。
2020/7/27
25
大肠杆菌细胞中基因组DNA的电镜显微照片
“C值反常现象”。 • C值：一种生物单倍体基因组DNA的总量。 • 一般情况，真核生物C值是随着生物进化而增加，高等生
物的C值一般大于低等生物。（下页左图） • 进一步研究发现，某些两栖类C值大于哺乳动物，而且在
两栖类中C值变化也很大，可相差100倍。（下页右图）
2020/7/27
13
1
由此推断，许多DNA序列不编码蛋白质，是无生理功能的。
第二节 DNA的结构 1. DNA的一级结构
脱氧核苷酸由碱基（A、T、G、C）、脱氧核糖及磷酸基 团组成。以下是脱氧核苷酸及碱基结构式。