畸形胎儿图片

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胎儿畸形课件

胎儿畸形
无脑畸形
病理

前神经孔闭合失败所致，是神经管缺陷的最严重类型。
病理

胎儿头部自眼眶以上缺少头盖骨，脑髓暴露于外。面部尚正常，两眼突出。 50%以上病例伴脊柱裂。部分病例伴畸形足等其他畸形。常合并羊水过多。

无脑畸形分为三类：完全性无脑畸形：颅骨缺损达枕骨大孔；

轻中度侧脑室扩张（小于等于15mm），一般预后良好，但此类病人染色体畸形的发生率增高。脑室扩大的程度与神经系统的发育状况有关，当侧脑室后角扩大超过15mm时，神经学发育异常增加。

1.脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查：受累脊柱位于后方的强回声线连续性中断，皮肤及深部软组织连续中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织脊柱横切面：位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V”或“U”字形改变脊柱冠状切面：显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大

脊膜自缺损处呈囊状突出，内含脊髓膜及脑脊液者称脊膜膨出；囊内含有脊髓及神经，呈脊髓脊膜膨出。常合并脑积水、足畸形及羊水过多。
超声表现

闭合性脊柱裂：裂口处有完整皮肤，无脑脊液外渗到羊膜腔内，一般不出现典型颅脑超声特征，产前超声难以发现。

开放性脊柱裂：脑脊液外渗至羊膜腔，椎管内压力低于颅内压，小脑蚓部疝入枕骨大孔，产生特征性颅脑异常声像。

怀孕8个月查出畸形，忍痛引产，看到胎儿后，医生吓得手足无措！

怀孕8个月查出畸形，忍痛引产，看到胎儿后，医生吓得手足

无措！

准备要孩子的家庭，会提早几个月就开始注意减少不良的习惯，为了孩子到来注意各种状况，做了很多尝试。可以说孩子从一开始成型，到最后成才到终老，都有父母的殷殷期盼。很多父母最大的希望就是孩子一生顺遂，身体健康。为了保证胎儿的健康，怀孕期间是要定期去进行检查，产检。其中父母最怕的一种情况，就是宝宝不健康，甚至是有缺憾。

芸芸跟老公结婚半年成功怀孕，婆婆知道有孙子了开心的不得了。

在怀孕8个月的时候，婆婆陪芸芸去产检，医生检查完表情有点凝重，说让他们做好心理准备，孩子发育不全。

芸芸听到这个消息崩溃大哭，与家人商量决定忍痛引产再生一个，当看到孩子的时候整个病房都安静了，宝宝并没有畸形，很健康，而且是个男宝宝，婆婆哭着喊着要医生赔孙子，但是之前的诊断，的确是有问题的，难免会失误，只能劝家属看开点了。

像这种情况真的很无奈，一场悲剧，医生该负责吗？

宝妈怀孕最怕的就生下畸形儿，很多人把畸形儿叫做折翼的天使。胎儿畸形就意味着从出生开始，就常人不同，健康受损，有些即使出

生了，还是会危及生命。

畸形胎儿如果出生，刚开始出生就需要护理观察，后期需要不断的治疗维持，对家庭来说是一个非常大的负担。而对于孩子本身，也不容易融入社会，无论是读书上学还是去工作。

超声医学课件：胎儿畸形

§囊性脊柱裂:脊柱裂发生处见囊状肿块，表面
有皮肤覆盖，分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。
§隐性脊柱裂：腰骶部的一个或多个椎弓未
融合，椎管开放，椎骨缺损，表面覆盖正常的皮肤和软组织。
从颈椎到骶尾椎均可发生脊柱裂，80%在腰椎或腰
骶椎。腰5或骶1。
脊柱裂超声表现＊：
❖ 脊柱裂的脊柱特征：
矢状扫查，病变处强回声线连续性中断，中断处膨出一囊性包块，内有脊膜、马尾神经或脊髓组织
脑、脑膜膨出超声表现
颅骨强回声连续性中断脑膜脑膨出：颅骨缺损处有不均质低回声
包块脑膜膨出：膨出物为囊性包块，囊内仅含
脑脊液而呈无回声常伴有小头、脑积水、脊柱裂，可见于羊
膜带综合征、Meckel-Gruber综合征、 Walker-Warburg综合征等
脑膜脑膨出
预后本病新生儿总病死率约40%，存
例2：脊柱裂纵切（1）横切（2）合并脑积水（3）
脊柱裂超声表现
脊柱裂脑部特征*：
脑积水香蕉小脑后颅窝池消失
香蕉小脑征
柠檬征与脉络膜悬垂征
脊柱裂合并脑积水合并柠檬头（4、5）
预后
1 脊柱裂涉及出生后死亡率、残废、脑功能障
碍，故严重者应建议终止妊娠。 2 轻度者如果染色体正常，无合并其它畸形者，
胎儿畸形
淇奥
瞻彼淇奥，绿竹猗猗。
有斐君子，如切如磋，如琢如磨。 ………….

胎儿肢体畸形之——致死性侏儒

2014-11-10

肢体先天畸形主要是由遗传因素和环境因素相互作用所致。据出生缺陷监测, 所有先天畸形中, 四肢畸形的出现率为26%, 在出生缺陷中占较高的比例, 因此应重视超声筛查胎儿肢体畸形。超声是目前胎儿肢体畸形最主要的产前诊断方法。受胎位、羊水、多胎、胎龄等因素的影响, 超声检查四肢畸形受到一定限制, 漏诊常见于膝关节以下及肘关节以下畸形。超声检查胎儿肢体时, 按照一定顺序可减少漏诊和误诊。上肢检查顺序: 显示肩胛骨后, 依次显示肱骨、尺骨、桡骨、手, 下肢检查顺序: 显示髂骨后, 依次显示股骨、胫骨、腓骨、足。有学者使用连续顺序追踪超声法检查胎儿肢体畸形, 准确率为87.2%。

致死性侏儒: 又称致死性软骨发育异常, 是一种罕见的短肢畸形,为常染色体显形遗传, 为FGFR3 基因突变引起。在人体中FGFR3 的突变引起一系列骨骼发育缺陷性疾病, 如软骨发育不全、季肋发育不全、致死性侏儒。病变累及所有软骨内成骨, 但以四肢最明显。这些病人通常生后不久即死亡, 最长存活时间不到25天。是常见的致死性骨骼发育不良疾病, 发生率约为活产的1/20000。

根据头颅形态可将其分为2型:

I型长骨短而弯曲, 椎骨严重扁平, 不伴有三叶草形头颅, 约占85%;

II型具有典型三叶草形头颅, 长骨短而弯曲及椎骨扁平均较I型为轻, 约占15% 。

两型之间的鉴别诊断依赖于X线和组织学表现。

主要超声表现：严重短肢、长骨弯曲、胸窄、腹膨隆、头大、前额突出等,70%伴羊水过多。根据临床表现, 产前超声很容易发现, 但不易与其它先天性骨骼发育不良相鉴别, 分子诊断有助于确诊。

胎儿泌尿系畸形超声

由于一侧或双侧输尿管芽不发育，不能诱导后肾原基使其分化为后肾，从而导致一侧或双侧肾缺如；
双侧肾缺如是泌尿系统最严重的畸形，常导致严重的羊水过少，胎儿受压及活动受限，进一步引起典型的Potter综合征。
双肾缺如
双侧肾脏不能显示：双侧肾区、盆腔、胎儿腹腔、胸腔均不能显示正常肾脏声像；
严重的羊水过少，常在17周后出现；胎儿膀胱不显示---动态观察；肾上腺“平卧”征：肾上腺呈长条状结构“平卧”在腰部肾
外侧：通入中肾管
10周大部分消失
胚胎发育
(4) 后肾 (metanephros)
•原基
✓中肾管末端→输尿管芽 ✓生肾索尾段→生后肾原基
胚胎发育
输尿管芽：反复分支→输尿管、肾盂、肾盏、集合小管
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 胚胎发育
肾的上升：胚体腹部生长，输尿管芽伸展，盆腔上升至腹腔腰部
胎儿泌尿系统胚胎发育与疾病种类
泌尿系统畸形种类繁多，预后变异较大。可从致命性先天性畸形到轻度的泌尿道梗阻，畸形主要由发育异常引起，包括数量、结构及位置等。
肾囊性病变Potter分类法
I型：常染色体隐性遗传多囊肾（婴儿型） II型：多囊性发育不良肾 III型：常染色体显性遗传多囊肾（成人型） IV型：梗阻性囊性发育不良肾
婴儿型多囊肾
常染色体隐性遗传-- 6号染色体短臂；发病率1/40000~1/60000；常合并肝纤维化，膀胱发育不良，颅脑及其它畸形等超声常超声异常常于24周后显示。表现为双肾均匀、一致性增大

胎儿四肢畸形的超声诊断

胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
胎儿四肢畸形的超声诊断
Leabharlann Baidu胎儿四肢畸形的超声诊断
四肢畸形四肢畸形
四肢畸形
四肢畸形分类
上肢缺失
多指
截肢样畸形缺指
尺桡骨缺失症手指异常
并指
手畸形
下肢畸形
腓骨缺失症
马蹄内翻足多趾征
手形异常
分裂足（龙胎虾儿足四肢）畸形的超声诊断
短指手内（外）翻
鹰爪手重叠指
(一)上(下)肢缺失多角度扫查均未显示上(下)肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
3．重叠指亦与染色体异常关系密切。表现为中指任最低位，食指和无名指重叠在上。
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断
胎儿四肢畸形的超声诊断

胎儿面部畸形

原创2017-06-07福泉君超声梦

超声梦

微信号 chshm2016a

功能介绍中国梦，超声梦

妊娠14周以后，由于胎儿前脑的形成诱导了面部发育，超声扫查可显示面部主要结构。但在20周以后超声才能清晰显示出面部的软组织结构。虽然高分辨的二维超声能够显示胎儿面部形态学发育的异常，但对于面部全貌的描述和病变特征的表达还有一定的局限性。随着三维超声在临床应用的开展，应用三维超声进行胎儿面部成像已经成为诊断面部畸形的重要手段，是对二维超声的重要辅助，提供更多的诊断信息。

超声可能诊断的面部异常包括以下几类：

眼的异常：

眼距过宽或过窄

独眼

鼻异常：

无鼻

喙鼻

单鼻孔

管状鼻

鞍鼻

耳畸形：

无耳

严重的耳形态异常

耳低置、后置

腔颌面裂畸形：

唇裂

腭裂

下颌畸形：

短下颌

无下颌

一、眼畸形

（一）眼距过宽或过窄双眼眶间距大于或小于正常，常常出现于某种异常综合征、颅骨生长异常。眼距过窄多合并有其他部位严重畸形，例如全前脑（前脑无裂畸形）。

超声表现：显示经双侧眼眶的头颅横切面，测量眼眶间距，与正常参考值（见第三章第三节）比较来判断是否有异常，并注意颅内结构有无异常，见图5-1-1，图5-1-2。

注意：眼距增宽或过窄时，应仔细扫查胎儿其他部位，尤其是颅内结构，在没有发现其他部位异常时，单纯眼距增宽或过窄不能作为一个诊断。

（二）独眼多是全前脑畸形的面部发育异常的表现之一。在经眼眶的头颅横切面上仅可看到一个眼眶的声像，由于单眼常位于中央，在面部正中矢状切面上可显示眼眶结构。三维超声面部表面成像可显示单眼的面貌，见图5-1-3。常常合并面部其他异常，如喙鼻、唇腭裂等。

胎儿先天畸形、生长受限、巨大儿肩难产PPT课件

谢谢您的聆听
2017.4.5
写在最后
成功的基础在于好的学习习惯
The foundation of success lies in good habits
23
谢谢聆听
·学习就是为了达到一定目的而努力去干, 是为一个目标去战胜各种困难的过程,这个过程会充满压力、痛苦和挫折
Learning Is To Achieve A Certain Goal And Work Hard, Is A Process To Overcome Various Difficulties For A Goal
诊断
1、病史及临床表现 2、腹部检查 3、B型超声检查
15
巨大胎儿
处理
1、妊娠期对于有巨大胎儿分娩史或妊娠期疑为巨大胎儿者，应监测血糖，排除糖尿病。若确诊为糖尿病应积极治疗，控制血糖。
2、分娩期 ①估计胎儿体重≥4000g且合并糖尿病者，建议剖宫产终止妊娠；②估计胎儿体重≥4000g而无糖尿病者，可阴道试产，但需放宽剖宫产指征。产时应充分评估，必要时产钳助产，同时做好肩难产的准备工作。分娩后应行宫颈检查，了解有无软产道损伤，并预防产后出血。
3、胎儿健康状况监测
12
胎儿生长受限
4、产科处理
（1）继续妊娠指征：胎儿状况良好，胎盘功能正常，妊娠为足月、孕妇无合并症及并发症者，可以在密切监护下妊娠至足月，但不应超过预产期。

畸形胎儿图片

胎儿畸形-18三体儿图片。

双面胎儿与人鱼胎儿:让父母心碎的畸胎

世界罕见的“双面胎儿”

安徽医科大学第一附属医院妇产科近日收治了一名准备进行引产的孕妇，这名孕妇腹中的胎儿在一个头上发育出了两张对称的脸，医学上称为“双面人”。“双面胎儿”非常罕见，据报道，世界上迄今仅在2008年印度发现一例。

胎分裂中产生的异常情况25岁的漂亮女孩陈某怀孕20周了，当全家人都沉浸在准备迎接新生命的喜悦中时，产前B超检查的结果却令人震惊肚子里的孩子居然有两张脸。为她进行超声检查的安医一附院超声波室主任王玲表示，这是安徽省内临床出现的第一例“双面”畸形胎儿。

王玲医生表示，双面胎儿在临床上相当罕见，这种情况属于连体婴儿的一种特殊情形“双面畸形”，属于胚。一般来说，世界上每二百五十万个新生儿中才可能出现一对连体婴儿，而大多数连体胎儿早在胚胎期就会死亡，而一体双面的婴儿更是少之又少。

双胞胎畸形概率高于单胎

王玲医生说，“双面儿”的致畸原因暂时不明，但出现这种异常的胎儿常与环境污染乱服药物接触化学药品有关。有许多夫妻搜罗偏方，甚至使用所谓的“多仔丸”促进排卵，提高怀上双胞胎的几率，实际上多胎妊娠的母婴并发症发生率和胎儿畸形率都会明显增高。所以在此提醒公众，自然怀孕会提升新生儿健

康的几率。

据妇产科叶医生介绍，受精卵在母体内如果正常分裂，产妇就会生下正常的分体双胞胎，但一旦发生不完全分裂，各种连体婴儿就会诞生。

由于胎儿这种特殊的情况，即便出生也无法进行手术分离，医院目前建议陈女士进行引产。在进行引产后，陈某还将接受染色体检查，进一步排除影响因素。

胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列

胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
在妊娠中期的18～28周超声检查容易显示每条肢体的全貌，因为此期羊水量处于高峰期，胎儿在宫内活动度大，有利于超声观察四肢运动。到妊娠晚期尤其是足月妊娠，由于羊水量减少，胎儿体位相对固定，加上胎体增大，远场的肢体显示困难，四肢畸形的诊断十分困难．注意：各种肢体畸形的超声表现有一定的特征性，仔细、耐心和按顺序扫查的习惯能够大大提高畸形的检出率。 (一)上(下)肢缺失多角度扫查均未显示上(下) 肢声像，可以是一侧上(下)肢缺失，也可以是双侧上(下)肢缺失，完全缺失可能与羊膜带综合征有关(见后)，上肢缺失残留少许芽状结构考虑为海豹畸形，见图5—8一l 8．
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
(四)手指异常在胎儿手部运动时扫查，可观察到多指、缺指、短指畸形，见图5—8—23、图5—8—24、图5—8-25、图5—8-26。但并指畸形较难诊断。在胎儿握拳或合并羊水过少时，手指畸形常常漏诊，另外因多合并其他严重畸形，扫查时重点在严重畸形部位，容易忽略指部的扫查而致漏诊。
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
胎儿骨骼系统发育异常超声诊断系列
(八)分裂足(龙虾足) 是一种足的分裂异常。近端分裂至跗骨，通常第一、第五趾存留，中间一个或多个趾缺如。超声扫查可显示足趾个数和排列异常，躅趾异常粗大、延长，见图5—8—43、图5—8—44。

被关闭的一扇心灵之窗---胎儿单侧小眼畸形一例

会诊一例孕26w孕妇，发现单侧眼球异常，如图。

双眼球横切面：右侧眼球大小约0.8*0.7cm，左侧眼球大小约1.3*1.2cm。双眼内眦径约1.5cm。

仔细看右眼晶状体尚清晰

双眼纵切面对比

容积成像右眼眶相对小

概念

目前发现的先天性眼畸形主要包括：先天性白内障、先天性无眼或小眼畸形、永存原始玻璃体增生症等，少见的有视网膜母细胞瘤、先天性囊性眼球等。眼距异常多为其他系统异常（面裂、全前脑、颅缝早闭等）的合并症，严格意义上不是眼本身发育的异常，所以不属于先天性眼畸形。

国际出生缺陷监测中心将小眼球定义为小眼畸形，发生率约万分之一，其主要特征是：眼球及眼眶明显缩小，眼裂亦小。可仅单眼受累，亦可双侧受累。轻者受累眼球结构可正常，晶体存在（本例属于轻度受累）。重者眼球极小，虹膜缺失，先天性白内障，玻璃体纤维增生等，可伴有其他部位畸形。严重小眼畸形时，临床很难和无眼畸形相区别。

超声图像特点

1.主要有意识地去观察眼球切面并测量眼距，明显小眼畸形超声诊断不难。眼距低于孕周正常预测值的第5百分位即可诊断。

2.单侧小眼畸形表现为：病变侧眼眶及眼球明显小于健侧，在双眼横切面上明显不对称。

3.双侧小眼畸形表现为：双侧眼眶及眼球明显缩小。此时，可有眼间距增大，两眼眶直径、眼间距不再成比例，眼内眦距明显大于眼球径。

4.轻度小眼畸形，产前超声诊断几乎不可能。此时，应仔细检测胎儿全身，是否有畸形，了解有无小眼遗传家族史。

5.严重小眼畸形，与无眼畸形不易区分。

注意

有研究表明。3.5MHz超声照射8~12周胎儿角膜超过5min，可引起角膜上皮肿胀，但呈可逆性改变。因此建议一次胎儿眼部检查时间不应超过5min。但对于产前筛查眼部畸形的超声剂量不会对眼部造成损害。

胎儿畸形

Ⅲ型为实质性肿块型，病变大体上类似坚实的肺组织肿块和无数肺泡大小的小囊组成，此型少见。
Ⅰ型和Ⅲ型CCAM易导致纵隔移位。
孕21W，右肺回声明显强于肝脏，纵隔向左侧偏移
CCAM是一种肺部发育异常的现象，病变多位于一个肺叶或一侧肺，偶有双侧肺病变者，80～95%发生在单一肺叶，双侧肺叶或一叶以上肺叶或整侧肺受累发生率不足 2%。
第三，应与先天性支气管囊肿相鉴别。支气管囊肿一般好发于下叶，与气管、支气管相连，超声表现为肺实质内孤立的囊状结构，多为单发，与Ⅰ型CCAM相似，但其体积相对较小且靠近纵隔。
图2 产后3年左支气管囊肿CT
总之，超声对胎儿先天性肺囊腺瘤畸形的检出率高，检查无创、简便、可重复，诊断较准确、可靠，可以从彩色多普勒超声检查及随访的角度预测胎儿的预后及转归，是产前诊断CCAM的首选方法。
右侧重复肾（双肾盂双输尿管），足月
左侧重复肾，
肾动脉
婴儿型多囊肾(Melkel综合征) ，20周
双肾呈一致性增大，包膜光滑完整，肾脏回声增强，羊水少，多数在患儿期死亡
婴儿型多囊肾，22周
成人型多囊肾早期，29周，与胎儿型的区别是可以显示低回声的肾髓质，且髓质无明显增大，父母一方有多囊肾是诊断的有力证据，多数成人在50岁后出现高血压和肾功能不全。
右侧膈疝时疝入的内容物一般为肝脏，其超声表现与Ⅲ型CCAM相似，此时应用彩色多普勒血流追踪门静脉，若门静脉穿入实性回声，走行超过膈肌水平，则可确定实性回声为肝脏。

6种致死性胎儿畸形的筛查精品PPT课件

肉、筋膜、皮肤缺损，腹腔内容物入脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜，多呈圆形，表面规则，与染色体异常有关；一为腹裂，是真正的腹壁缺损，指脐旁腹壁全层缺损，腹腔内脏突出，多位于脐根部右侧，突出的内脏多为肠管，表面无膜覆盖，不规则，缺口较小，2－4cm。
脐膨出
腹裂
提问与解答环节
Questions And Answers
6种致死性胎儿畸形的筛查
曲中玉
脑膜脑膨出
双胎畸形：一脊柱裂一脑积水并颈部淋巴囊肿
骶尾部两光带分叉状劈开
胸及腹壁缺损、内脏外翻
超声表现：局部可见胸及腹壁连续性中断、有缺损胸、腹壁外见囊状包块突出，内为胎儿内脏回声腹裂缺损分两种：一为脐膨出，指腹壁中线包括肌
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