地中海贫血宣传 ppt课件
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地中海贫血 ppt课件(0001)
β地贫主要有HbF增加及HbA2增加两种类型。
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
临床表现—β地贫
重型 又称库理氏贫血，是β0纯合子
– 起病早 最早可以是新生儿黄疸的延长或生理性贫血延续 一般3-12月发病 有统计生后3-6月发病占50%
– 慢性进行性贫血表现 – 黄疸可以很轻或无 肝代偿 – 肝脾肿大明显 且进行性长大 腹部膨隆 – 骨髓造血代偿加强的表现 贫血 缺氧EPO分泌增加
共检出7种基因突变类型，按其发生率高低依 次为CD41/42、IVS-nt654、TATA nt-28、CD26、 CD17、TATA nt-29和CD71-72。结论 中山地区 为β-地中海贫血高发区。
病因及发病机理
etiology & mechanism
病因
– 控制血红蛋白肽链合成基因的遗传缺陷，致使肽链合成障碍（合成 速率变慢，合成量减少）
– 症状出现较晚 新生儿期常无症状 婴儿期以后逐渐出现 贫血、乏力、 肝脾肿大、轻度黄疸。年龄较大者可出 现类似重型地中海面容 用氧化性药等可诱发急性溶血
– 肝脾肿大多无地贫重型明显。 – 常反复急性发作出现黄疸 – 成熟红细胞出现包涵体
临床表现—α地贫
轻型 16P基因缺失2个α基因 –可以有一定量的链合成， / 约 1.4:1 –可以只有红细胞形态异常,呈轻度小细胞低色 素贫血 –少数红细胞中出现HbH包涵体 –脐血中HbBart’s含量3.4%-14%，生后6个月完 全消失
α2β2 合成
HbA >95%
α2γ2 合成
HbF <2%
α2δ2 合成
HbA2 <3.5%
异常血红蛋白 β4 γ4
HbH HbBart’s
概述
根据近10年来我国28个省市、自治区近100万 人口的普查资料，α地中海贫血的发病率为 2.64％、β地中海贫血的发病率为0.66%；
最新整理认识地中海贫血.ppt
• 重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3-6个月 后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼 睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸 道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命。直至 死亡，一般都不可能活到成年
地贫会传染吗?
会遗传吗?
• 地中海贫血只会遗传，不会传染
• 地中海贫血是由基因缺陷导致的，没 有传染性。正常人都拥有两组血红蛋 白基因，其中一组来自妈妈，另一组 来自爸爸。假如父母中有一个人的血 红蛋白携带这种遗传基因，你就可患 上地中海贫血。因此，地中海贫血只 有遗传性，没有传染性
两个正常人结婚
不会有地贫基因
基因携带者与正常人结婚
50%正常
50%为基因携带者
两个基因携带者结婚
25%为病人 （中重度地贫）
50%为基因携带者
25%正常
夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝 宝吗？该怎么做？
• 地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不 同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地 贫患儿的出生
演讲人简介
•1 •2
照片
主要内容
04
06
14
贫血
|概概述念、区别治疗
地中海贫血|分类
筛查
患者日常 生活须知
产前诊断
①
②
20
③④
你可能不知道的地中海贫血
有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨 突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿 大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。
地贫与一般贫血的区别
• 贫血有很多种类，日常生活中最常见的 类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取 足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用 铁剂可以治愈它
地贫会传染吗?
会遗传吗?
• 地中海贫血只会遗传，不会传染
• 地中海贫血是由基因缺陷导致的，没 有传染性。正常人都拥有两组血红蛋 白基因，其中一组来自妈妈，另一组 来自爸爸。假如父母中有一个人的血 红蛋白携带这种遗传基因，你就可患 上地中海贫血。因此，地中海贫血只 有遗传性，没有传染性
两个正常人结婚
不会有地贫基因
基因携带者与正常人结婚
50%正常
50%为基因携带者
两个基因携带者结婚
25%为病人 （中重度地贫）
50%为基因携带者
25%正常
夫妇双方都是地贫基因携带者可以生育健康宝 宝吗？该怎么做？
• 地贫分成α地贫与β地贫两类，父母地贫患病或携带基因状况不 同则会对孕育的宝宝产生不同的影响，我们只需要预防中重度地 贫患儿的出生
演讲人简介
•1 •2
照片
主要内容
04
06
14
贫血
|概概述念、区别治疗
地中海贫血|分类
筛查
患者日常 生活须知
产前诊断
①
②
20
③④
你可能不知道的地中海贫血
有这样一类孩子，他们面色苍白、特殊面容（头颅大、颧骨 突、眼距宽、鼻梁低）、发育不良、进行性的贫血，肝脾肿 大，他们是一群患有重型地中海贫血儿童。
地贫与一般贫血的区别
• 贫血有很多种类，日常生活中最常见的 类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取 足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用 铁剂可以治愈它
地中海贫血专题知识宣讲培训课件
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
11
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成的αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 4.部分生成的αβ珠蛋白 生成障碍性贫血
• 其他贫血专题知识宣讲
15
二 地中海贫血的人群分布
• 国际：地中海沿岸、东南亚等 • 国内：广东、广西、四川、贵州、海南、台湾等
4
病因和发病机制
• 地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点 突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、 β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这 些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的 合成障碍,致使α、β、γ、δ合成失去平衡， 导致溶血。临床以α和β地中海贫血较为常 见
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
6
• 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与 β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎 完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减 少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成 为HbF( a2 γ2)，使HbF明显增加。由于 HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩 的a链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成a
1/14/2021
地中海贫血专题知识宣讲
10
• 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态，其4个 a珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无a 链生成，因而含有a链的HbA(α2β2)、 HbA2(α2δ2)和HbF（α2γ2）的合成均减少。 患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart‘s)。Hb Bart’s对氧的亲合力极高，造 成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。
地中海贫血优秀ppt课件
27
地中海贫血和迁移（续）
· 提出以下建议： 1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和 医护人员。 2－为易感人群提供普查和咨询服务。 3－为地中海贫血患者提供合适的护理和 治疗。
28
地中海贫血和迁移（续）
4－克服交流的困难，包括借助翻译人 员和护理人员克服语言障碍。 5－社区教育项目，关系到社区的行政 领导和提供社会支持。
15
体征和症状
· 地中海贫血携带者（特征）： 除了轻度的贫血之外，通常没有明显的 体征和症状。携带者通常最初通过普查 或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检 测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而 确诊。
16
体征和症状（续）
· 重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
29
发展中国家重型地中海贫血患者共同 面临的问题
· 可用于输血的血液不足。
· 可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于 三分之一的病人可获得泵的治疗。 · 治疗所需的高费用。
30
发展中国家重型地中海贫血患者共 同面临的问题（续）
· 血库所能提供的服务有限。 · 得不到咨询服务。 · 治疗地中海贫血的医护人员的经验和接 受的适当培训不足。
25
预防措施
· 婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。
· 为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务 和健康教育。 · 提供产前的地中海贫血检查。
· 减少近亲结婚。
26
地中海贫血和迁移
· 接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区） 移民的国家，应该意识到这个问题。 · 有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近 的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括 重型地中海贫血）数量增加。
地中海贫血优秀课件PPT
体征和症状（续）
·重型地中海贫血：
面色苍白和发育延迟等体征，在出生后 的第一年内就很快表现出来。这些主要 是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸 形和脾肿大也开始表现出来。
实验室诊断
·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞 症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10， 血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达 到7％－8％。
·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率 良好的保持在1％以下。
处理和治疗
·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常 没有症状。
·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身 进行经常性的输血，以补偿被破坏的红 细胞。
处理和治疗（续）
·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情 况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。
地中海贫血优秀课件PPT
什么是地中海贫血？
·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的 遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白 链的缺失或表达量降低为特征。
·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”， “Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。
阿尔法（α）地中海贫血
·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链 造成的。
β地中海贫血的传播
·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血） 与非携带者结婚，通常来说他们的子女有 一半的机率成为携带者，但不会成为重型 地中海贫血的患者。
β地中海贫血的传播（续）
·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀 孕，他们的子女有25％的机率成为非携带 者，50％的机率成为携带者（即患轻型地 中海贫血），25％的机率成为重型地中海 贫血患者。
地中海贫血医学PPT课件
重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重 的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少, 着色不足 （红细胞 低色素非 常显著） ，泪滴型 细胞，靶 型红细胞 及有核红 细胞。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
地中海贫血的诊断
根据临床特点和实验室检查，结合阳性 家族史，一般可作出诊断。 有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复 合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临 床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断 的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后 确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子 以及双重杂合子等。
地中海（贫血）
地中海贫血特点和在我国的分布
地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白 生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。 其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红 蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少 或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变， 本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为 慢性进行性溶血性贫血。 我国长江以南各省均有报道，以广东、 广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高， 在北方较为少见。源自地中海贫血的临床类型及特点
重型地中海贫血(Cooley 贫血症)： 患儿出生时无症状，有些出生数日即出 现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有 发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、 马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表 现是臀状头，长骨可骨折。骨 骼改变是骨髓造血功能亢进、 骨髓腔变宽、皮质变薄所致。 少数患者在肋骨及脊椎之间 发生胸腔肿块，亦可见胆石 症、下肢溃疡。
地中海贫血的临床类型
苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始 就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。 而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
地中海贫血的实验室诊断
轻型地中海贫血： -血液涂片表现为血红蛋白过少着色不 足（红细胞低色素非常显著），以及小红细 胞症（类似于缺铁性贫血）。 -血液指标：红细胞平均体积（MCV） <75fl,血红蛋白（Hb）通常>10,红细胞比 容>30%,红细胞分布宽度（RDW）<14%。 -血红蛋白A2常常升高>3%,有时达到 7-8%。
δ-β型地中海贫血护理PPT课件
预防骨骼畸形： 定期检查骨骼 发育，及时矫 正
预防心理问题： 关注患者心理 状态，及时进 行心理疏导
典型案例介绍
1
患者基本信息： 性别、年龄、 职业、家庭状
况等
2
病情描述：贫 血程度、并发 症、治疗过程
等
3
护理措施： 饮食、药物、
心理支持等
4
护理效果：症 状改善、生活
质量提高等
5
护理经验总结： 针对不同病情 的护理建议和
心理护理
1
建立良好的护 患关系，增强
患者信任感
2
鼓励患者积极 面对疾病，增
强自信心
3
提供心理支持， 帮助患者缓解 焦虑和抑郁情
绪
4
教育患者及家 属正确认识疾 病，提高自我
管理能力
并发症预防与处理
预防感染：保 持个人卫生， 避免感染
预防贫血：定 期检查血红蛋 白，及时补充 铁剂
预防血栓：避 免长时间卧床， 适当活动
02
护理人员需要关注患者的
心理需求，提人员需要与患者家属 保持良好的沟通，共同为 患者提供良好的护理环境。
04
护理人员需要不断学习和
更新知识，提高护理质量
和效果。
团队构成与分工
01
护理团队由护 士长、护士、 护理员等组成
02
护士长负责护 理团队的管理 和协调
03
护士负责患者 的日常护理和 观察
避免剧烈运动，保 持适度锻炼
05
保持良好的心理状态， 避免焦虑和抑郁
06
定期随访，监测病 情变化
饮食护理
饮食原则：高 蛋白、高维生 素、低脂肪、 易消化
食物选择：瘦 肉、鱼、禽、 蛋、奶、豆类、 蔬菜、水果
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
婚检 产检
作为一名医学生
我们义不容辞地宣传地中海贫血这个疾病 以求降低地贫患儿的出生率 减少家庭悲剧的出现
战 胜 地 贫，这需要大家，需
要全社会的共同努力才能实现 ···
如果你希望了解更多关于地中海贫血的知识
请登陆 网站:
联系地址：广州市广州大道北1838 号邮政编码：510515 咨询电话：020–6164 1925 传真：020 – 6164 1925 电子邮件：erke@
在我们的身边， 有一种病需要我们
关注
— 地中海贫血
地中海贫血,一个死亡的代名词，它 就像一个吸血鬼，无情地吞噬着一个 个无辜的患病儿童。
广东省是地中海贫血的高发地区， 其基因携带率为10%，这意味着 每10个人中就有1个为地中海贫 血基因携带者。由于婚前检查不 严格，广东人正面临着地中海贫 血的威胁。
因
为
患
有
一个生命的降
地 贫
生，本应承载
， 他
着喜悦
们
承
受
着
然而···
无
比
的
痛
苦
。
妈妈，真的好痛!
假
如
可我
以不
重 希再
新 望患
来
有
一
地
次
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血。
主要类型有：
重型：出生数日即出现贫血、
肝脾肿大，发育迟缓， 黄疸，骨骼变形，如不治 疗患儿常于5岁前死亡，还 可导致严重产科并发症.
中间型：轻度至中度贫血，患
者大多可存活至老年。
轻型：轻度贫血或无症状，一
般在调查家族史时发现。
在我们的身边，有这么一个 需要我们关爱的群体，他们 就是地中海贫血患者。
共同关注地贫
齐心促进和谐
作为一名医学生
我们义不容辞地宣传地中海贫血这个疾病 以求降低地贫患儿的出生率 减少家庭悲剧的出现
战 胜 地 贫，这需要大家，需
要全社会的共同努力才能实现 ···
如果你希望了解更多关于地中海贫血的知识
请登陆 网站:
联系地址：广州市广州大道北1838 号邮政编码：510515 咨询电话：020–6164 1925 传真：020 – 6164 1925 电子邮件：erke@
在我们的身边， 有一种病需要我们
关注
— 地中海贫血
地中海贫血,一个死亡的代名词，它 就像一个吸血鬼，无情地吞噬着一个 个无辜的患病儿童。
广东省是地中海贫血的高发地区， 其基因携带率为10%，这意味着 每10个人中就有1个为地中海贫 血基因携带者。由于婚前检查不 严格，广东人正面临着地中海贫 血的威胁。
因
为
患
有
一个生命的降
地 贫
生，本应承载
， 他
着喜悦
们
承
受
着
然而···
无
比
的
痛
苦
。
妈妈，真的好痛!
假
如
可我
以不
重 希再
新 望患
来
有
一
地
次
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血。
主要类型有：
重型：出生数日即出现贫血、
肝脾肿大，发育迟缓， 黄疸，骨骼变形，如不治 疗患儿常于5岁前死亡，还 可导致严重产科并发症.
中间型：轻度至中度贫血，患
者大多可存活至老年。
轻型：轻度贫血或无症状，一
般在调查家族史时发现。
在我们的身边，有这么一个 需要我们关爱的群体，他们 就是地中海贫血患者。
共同关注地贫
齐心促进和谐