β地中海贫血PBL

关键词链接
?绒毛穿刺检查（绒毛膜取样术） ?是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织 中去， ?取适量的绒毛组织出来，可进行一些 细胞 ?或遗传方面的检查。
什么是地中海贫血？
问题
?珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性 ?贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基 ?因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成 ?缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷 ?的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及 ?临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及 ?缺乏程度予以命名和分类。
血红蛋白的合成有什么特点？
问题
?合成特点分为血红素合成特点和珠蛋白合成特点。 ?血红素合成特点 ?、合成的主要部位是骨髓和肝脏，但成熟红细胞不能 ?合成； ?、合成的原料简单：琥珀酰 、甘氨酸、等小 ?分子物质； ?、合成过程的起始与最终过程在线粒体，中间过程 ?在胞液。血红素合成后与珠蛋白结合成 血红蛋白。 ?珠蛋白合成的特点： ?、血红素合成后与珠蛋白结合成血红蛋白。 ?、珠蛋白的合成同一般蛋白质的合成，其合成受血红 ?素调控。
β—地中海贫血 第小组汇报
案例摘要
一位 岁的广西籍孕妇在其 周孕期时到医院妇产科进 行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患 家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史， 但是没有向她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血， 岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格 检查符合 周妊娠，超声波检查确诊为 周宫内妊娠，血液检查显 示为小细胞低色素贫血（血红蛋白（）浓度为 ）血红蛋白电 泳分析显示血红蛋白 （）含量增高（） ，胎儿血红蛋白 量也增高，符合轻型 β地中海的表现。为了检查胎儿是否患有地中海 贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到诊断结果。 诊断：β地中海贫血 缺失突变
关键词链接
?轻型 地中海表现 ? 轻型地贫是 β 或 β 地贫的杂合子状态， β ? 链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极 ?轻微。中间型 β 地贫是一些 β 地贫的双重杂 ?合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不 ?同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子 ?状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。
问题
序列中，每个内含子序列分别从哪里开 始到哪里结束？ 根据β —珠蛋白基因序列表知内含子序列分别为 ;。 个内含子序列的开始个碱基和末尾个碱基 分别是什么？ 开始个碱基为，末尾个碱基为。
请翻到β—珠蛋白序列表
问题
序列中的编码序列从哪个碱基开始？ 这三个碱基编码什么氨基酸？ 从起始密码子 开始。编码甲硫氨基酸。 镰刀型贫血为β —珠蛋白基因的第六位的谷氨 酸突变为缬氨酸所致，但在编码的氨基 酸序列中，该谷氨酸为第七个氨基酸，为什么 因为包含了起始密码子。
题目太长打不下......
问题
?外显子：指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋 ?白质的核苷酸序列在基因序列中，出现在成熟 ?分子上的序列。 ?内含子：位于外显子之间、于剪接过程中被删 ?除部分相对应的间隔序列。 ?编码序列：可以编码产生蛋白质的序列。 ?外显子包含编码序列 ?包含编码序列
请翻到β—珠蛋白基因序列表
关键词链接
?小细胞低色素贫血 ?在缺铁性贫血的早期，多为正常细胞性贫血， ?表现为轻度贫血；随着进展，红细胞和血红 ?蛋白进一步下降，出现明显的小细胞低色素 ?性贫血，呈典型的缺铁性贫血。所以出现典 ?型小细胞低色素贫血，可见于缺铁性贫血的 ?晚期。
关键词链接
?血红蛋白电泳 ?检查介绍 ?各种血红蛋白的等电点不同的特点，在一定缓冲液中所 ?的正、负电荷不同，经电泳后各血红蛋白的移动方向不 ?临床意义 ?该试验是为了确诊是否有异常血红蛋白存在，以及各种 ?蛋白的比例。 ? 增高是轻型β—海洋性贫血最重要的诊断依据； ? 缺铁性贫血时，常降低，可与轻型β—海洋性贫血 ?鉴别；
题目太长打不下......
问题
?人类 珠蛋白基因基因结构：包括已确定的八个珠 ?蛋白功能基因和三个珠蛋白假基因，还有一个近年发 ?现的基因，它们在两条染色体上排列成簇。人类β 珠蛋 ?白基因簇位于 号染色体短臂 ，长约 ， ?包含 个按其排列顺序依次表达的功能基因. ?β —珠蛋白基因有个外显子，个内含子。 ?根据β —珠蛋白基因序列表知外显子序列中 ?的起始位置和终止位置分别为： ; ?; 。
血红蛋白有哪几个亚基组成，亚基如何排列？
问题
?人体内的血红蛋白由四个亚基构成， 分别为两个 α ?亚基和两个 β 亚基，每个亚基结构中间有一个疏水局 ?部，可结合一个血红素并携带一分子氧，因此一分子 ? 共结合 分子氧。 亚基之间通过 对盐键，使 ?四个亚基紧密结合而形成亲水的球状蛋白。血红蛋白由 ?珠蛋白和血红素缔结而成。
其患者有何分布特点？为什么？
问题
?此病遍布世界各地，地中海沿岸、东南亚、非洲北 ?部与南部及中国南部发病率较高。·海洋性贫血以在我 ?国以广东、广西、贵州、四川为多。 ?原因是这些地区原来是疟疾严重的地方， 而地贫对 ?疟疾有一定保护作用， 所以在这些地区远古时代轻度 ?地贫其实是有生存优势的。 现在这个自然选择压力已 ?经很小了， 但因为轻度地贫对健康影响不大， 不会影 ?响地贫致病突变的遗传， 所以地贫就在这些地区持续 ?保留下来。
什么是开放阅读框？在成熟序列中从 哪里开始，到哪里结束？
问题
? 从 端的起始密码子 到 端终止密 ?码子之间的核苷酸序列称为开放阅读框。通常 ?包含 个以上的密码子。 开放阅读框是结构基因的 ?正常核苷酸序列，从起始密码子到终止密码子的阅读 ?框可编码完整的多肽链，其间不存在使翻译中断的终 ?止密码子。 ?开始于 起始密码子，直到终止密码子 （、 ? 、 ）结束。
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
关键词链接
?轻度贫血，可无或有容易疲倦与头昏； ?中度贫血，活动或劳动后出现面色苍白、 ?眼花、心慌和气促； ?重度贫血，即使在休息或卧床时也有明显 ?的症状。 ?其最常见的原因是缺铁性贫血，缺铁 ?导致小细胞性贫血。
关键词链接
?超声波检查 ?利用超声产生的波在人体内传播时，通过 示波屏显示 ?体内各种器官和组织对超声的反射和减弱 规律来诊断 ?疾病的一种方法。超声波具有良好的方向 性，当在人 ?体内传播过程中，遇到密度不同的组织和 器官，即有 ?反射、折射和吸收等现象产生。根据示波 屏上显示的