为做罕见病科普,她要把病痛写成段子

为做罕见病科普，她要把病痛写

成段子

在小说《气球人》里，陈浩基创作了一个有特异功能的杀手：只要和对方有肢体接触，他就能下达指令，让对方的某一个器官在毫秒之内膨胀成气球，如此杀人于无形。

而在现实生活里，也真有这样的“气球人”，但伤害的并非他人，而是自己——他们都患有一种罕见的疾病“遗传性血管性水肿”（HAE），5万到10万分之一的患病率，发病时，受到侵害的部位如果是手脚，就会手肿脚肿，如果是肠胃，就会腹痛到极点，如果是咽喉……命在旦夕。

漫漫13年确诊路

通常情况下，HAE会在一个人30岁之前起病，还会在青春期逐渐加重。阿婷的经历也是如此。8岁时，她第一次发病，最初的症状只是手肿——当时是秋天，父母以为她大概是袖套戴得太紧了。即使后来多次发作，由于生活在沿海城市，主要考虑的方向总是“是不是吃海鲜过敏了”，为此，父母还带着她去上海的医院检查过敏原，结论是一切正常。到了青春期，读高中的时候，阿婷经常会颜面水肿，先是牙龈，再是腮帮子，香肠嘴，一点一点肿起来，终于肿到面瘫，“整张脸肿得像猪头一样”，不但吃东西不方便，还会不由自主地流口水——让人绝望的是，根本不知道原因，什么资料都查不到。

上大学期间，阿婷遇到了HAE最危险的情况：咽喉呼吸道水肿——那天正在军训，她突然感觉有点呼吸困难，咽喉有种异物感。在学校的附属医院急诊，挂了常规的激素药后，依然没有效果，当时已经危急到做好了气切的准备，再不缓解就要切开

气道保命了。也是幸运，发病后的几个小时，阿婷慢慢缓过劲来，恢复了正常呼吸。

大学四年，这样的情形发生了多达三次，每次发病都很急，“上到救护车就感觉快不行了”。由于没有确诊，激素药也没用，每次发病也只能靠自己慢慢缓过来，“8点发病，中午就喘不上气，一直要过12个小时以后，才慢慢缓过气来”。

多次呼吸道水肿发生过后，阿婷去北京协和医院做检测，通过血检，终于确诊了HAE I型。HAE主要分为三类：I型和II型是由C1-INH基因突变引起的，可以通过检测血液中C4补体和C1抑制物的浓度来诊断；而III 型通常是由于F12、ANGPTI、PLG等基因的突变导致缓激肽水平增加而促进肿胀，需要通过基因检测才能确诊。

确诊的当刻，阿婷的第一感觉是开心：“我抱着我妈亲了一口，大家都很开心，终于知道是什么病了。”此前，因为总担心是过敏，为了避免发病，阿婷不仅不吃海鲜，连高蛋白的肉类都不敢吃，整天只能吃猪肉，现在终于“想吃啥就吃啥”了。

上图：“遗传性血管性水肿”（HAE）患者阿婷。

每个月肿7天的痛苦

但“肿”的问题，并没有因为确诊而退散。皮肤、手脚、颜面、肠胃、咽喉……发病在哪里，哪里就会肿起来，而且发病的频率还相当高——阿婷几乎每个月都会发作一次，每次发作的持续时间都长达7天，先是手脚肿起，左手肿完右手肿，过了几天手脚肿胀消退，肠胃肿胀又“接力”开始了。在这长达一周的时间里，她都要面对各个部位肿胀带给生活的不便——穿衣不便，脱衣不便，洗脸不便，走路不便，饮食不便……尤其当颜面肿胀的时候，她不得不整天戴着口罩，同事问起，便

说是“过敏了”，“不想显得和人家不一样，也不希望别人对我的病情有什么想法，以前总是会想办法‘藏’一下”。

发病的尴尬和痛苦都被这样掩藏起来。表面上，她和同龄人一样生活，工作，上班下班；背地里，“气球人”的痛苦却只有自己知道：手脚像吹满气的气球一样，撑到皮肤可以承受的极限，时刻都在胀痛；当肠胃也像吹足气的气球一样鼓胀起来时，腹部积液，更是疼痛难忍，喝口水都想吐。

与此同时，她还有各种身体与情绪上的顾虑——不能久坐，不能保持同一种姿势太久，否则就会对皮肤造成压迫，更容易发病；不能碰撞，尽量要避免运动，因为激烈运动或运动受伤最容易造成发病；甚至还得避免情绪紧张或心理压力，即使发病都不能自怨自艾，否则同样会加重病情。

有一次发病，阿婷腹痛到在医院住了一周，还做了增强CT，结果被诊断为阑尾炎。幸好阿婷10岁那年已经做过了阑尾炎手术，才避免了被剖腹探查的命运。许多肠胃水肿的HAE患者，在确诊前都有过类似的遭遇——急性腹痛呕吐入院，检查出来腹部积液，D-二聚体特别高，但是因为无法确诊，发病又急，唯有剖腹探查，肚子上因此留下长达10厘米的伤疤——而吊诡的是，随着水肿的自行缓解，腹痛往往在三四天左右又消失了，更为就医带来难度，许多患者就这样在胰腺炎盆腔炎的怀疑里兜兜转转多年。

即使得到了确诊，在2023年预防药进医保之前，针对HAE的预防治疗主要依靠的还是激素药。2013年确诊后，阿婷就在协和医院开了激素药，价格不贵，一盒60粒的药物，售价60多元，每天服用0.2克。但激素药的问题是副作用有点大：影响内分泌，影响肝功能，会造成经期紊乱、长汗毛、体重增加等问题。

2021年之前，如果突然发病到最危及生命的咽喉部位，阿婷只能速速赶去医院，一边挂激素药，一边监测血氧饱和度，签署手术同意书，做好气切准备，同时等待肿胀自行散去。由于缺乏HAE急性发作期的针对性治疗药物，当时只有一种急救方法，就是依靠输注冻干的新鲜血浆，使水肿消退——但医院使用血制品的限制很多，许多医院也并没有冻干血浆可以输注。

2021年4月，HAE的急救药终于在国内上市，一开始的售价很高，一支要将近1万元（2021年10月进医保后自费部分有了极大下降，上海降到2000多元一支），但效果非常好，“打完当下水肿就停止恶化，慢慢往下消退”。因此尽管昂贵，许多HAE患者都会自备一两支在身边，以备不时之需。

关键时刻，急救药真的能保命。有一年国庆，阿婷在南昌探亲，吃了点辣的又喝了点冰的，她有点腹泻；谁知这么巧突然在这个节骨眼上“红码”了，被隔离在南昌的酒店里，当晚就开始剧烈腹痛，吃了肠胃药无果，她明白肯定是发病了。幸好随身携带了急救药，她立刻给自己打了一针，然后联系了当地的医院，半个小时后，腹痛就得到了缓解，随即被120转运去到医院的隔离病房。

“咽喉肿胀最危险，而肠胃肿胀最痛。”阿婷说，“痛的时候真的想死，好希望有人能把我敲晕。”

患者的恩物：药，还有家人

药物的进步，让HAE患者看到了希望。在急救药之外，近年来HAE也有了预防药可用——预防药的注射按照月份：前6个月强化，每个月注射2针；其后根据病情逐渐减量，每个月打1至2针。算下来，一年的注射总量在18针左右，每一针的价格是8万多元，因此一个疗程下来花费不小，超过100万元。尽管注射一年的预防药后，大部分病人的病情都能得到有效减轻，发病频率和程度都会大大降低，但这个价格并非人人都能