遗传学(第3版)第3章 孟德尔式遗传分析

以上的测交中，一对基因的杂种，总是与其隐性亲本（rr）
进行杂交，这种杂交方式也叫做回交（backcross）。 4－15
2、自交验证（selfed/selfing） 通过自交后代的类型和数目来推论亲本的情况。
基本方法：以F2分别自交产生F3，然后根据F3的表型类型及 比例，验证所设想的F2基因型，从而推知F1在形成配子时，等位 基因是否分离。
黄416粒＝315粒 黄圆＋101粒 黄皱
绿140粒＝108粒 绿圆＋32粒 绿皱 所以 从颜色上看 黄色：绿色＝416：140＝2.97：1=3:1 再考察种子的形状： 圆：423粒＝315粒黄圆＋108粒绿圆 皱：133粒＝101粒黄皱＋32绿皱 所以 圆形：皱形＝423：133＝3.18:1≈3：1
经历了100多年的发展，当今的遗传学已成为生命科学的 核心。谈家桢先生曾生动而形象地将遗传学比喻为一棵根深叶 茂的大树，孟德尔定律便是具有顽强生命的种子，由摩尔根等 人建立起来的细胞遗传学则是这棵巨树的主干。 本章的主要内容:孟德尔遗传的基本规律及其扩展。
要点:孟德尔遗传分析的基本原理与方法，基因在动物、 植物乃至人类的繁衍过程中的表现及其传递规律。
↓
皱豌豆
↓
圆豌豆（吸水性强）4－10
3.1.2 分离定律 （ principle of segregation）
Mendel’s First law The two members of a gene pair (alleles) segregate (separate) from each other in the formation of gametes; half the gametes carry one allele, and the other half carry the o两对相对性状的豌豆杂交实验
豌豆种子 两对性状 第一对 黄色和绿色 第二对 圆形和皱形
P 黄色圆形 ×
F1 F2
绿色皱形
黄色圆形 （说明黄、圆为显性）
总数
556粒
黄圆
315粒 (9/16)
黄皱
绿圆
绿皱
32粒 (1/16)
101粒 108粒 (3/16) (3/16)
子二代 黄圆 四种类型 绿皱 黄皱 绿圆
补充
遗传学的基本术语（重要的名词）
1、遗传性状（Hereditary traits） 一个个体从亲代传递到下一代的特性（孟德尔称为Characters） 2、基因（Gene）: (Mendelian factor) Physical and functional unit of heredity, which carries information from one generation to the next. In molecular terms, a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular. In addition to coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences (introns) and transcription- control regins.
在形成配子时一个等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携 带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。 解释：每一对同源染色体来自父本一条，母本一条，假设等位基因A， 等位基因a ↓ 减数分裂 同源染色体分离 （基因的分离是染色体分离的结果）
等位基因分离的验证
1、测交验证
测交（Test cross）:是用来测验杂种基因型的一种杂交方 法，用F1与隐性纯合类型杂交。 孟德尔测交试验的结果和他预期的完全相会，从而证实了F1 在形成配子时等位基因的分离，证实了他的理论分析是正确的。
上述结果显示出三个有规律的共同现象： （1）F1只表现出一个亲本的性状 例如：圆形种子，黄色子叶、高茎等等，因而表现整齐一致。孟德尔将表 现出来的亲本性状叫做显性性状，没表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 （2）F1自交，在子二代群体中，亲本的相对性状又分别表现出来 例如，F2既有圆形种子又有皱形种子，即显性性状和稳性性状同时表现出来 ， 变得不一致了，这种现象叫做性状分离（Character segregation） （3）在子二代的群体中，具有显性性状的个体和具有隐性性状的个体数，常是 一定的分离比，而且都很接近3：1
亲组合
parental combination
重组合类型 recombination
分别和两个亲本中的一个亲本相同——亲组合类型 与亲本不同的新类型——重组合类型
而且这4种表现型存在着一定的比例关系：9：3：3：1
独立分离和自由组合
怎样解释9：3：3：1这个比例？孟德尔将这两对性状折开，分别只考察其 中的一对，在总共556粒种子中：
孟德尔的解释
对上述试验结果提出如下解释（这也是分离法则的要点）
（1）性状是由遗传因子（genetic factor）控制的，相对性状是 由细胞中相对遗传因子控制（遗传因子控制性状的发育）；
（2）遗传因子在体细胞中是成对的，一个来自母本，一个来自父 本，在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，并且各自分配到 不同的配子中去。每一个配子，只含有成对因子中的一个（配子 是纯粹的）；
分离比实现的条件 （1）子一代个体形成的两种配子的数目是相等的，它们的生 活力是一样的 （2）子一代的两种配子的结合机会是相等的
（3）3种基因型个体的存活率到观察时为止是相等的
（4）显性是完全的。 分离法则的普遍意义
动物、植物、微生物、以及人类的性状分离都按照分离法 则进行
3.2 自由组合定律
3.2.1 孟德尔的双因子杂交实验及其遗传分析
携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术 语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA 序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制 区。
3、基因座（Locus,复Loci）: The specific place on a chromosome where a gene is located; the position of a gene on a genetic map. 基因在染色体上的特定位置/基因在遗传学图上的位置。 4、基因型（Genotype）: 一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。 5、表现型（Phenotype）： 一个生物个体由基因型与环境相联系所产生的可观察到的特 性。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以 及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。 由于环境和其他基因的影响，导致：具有相同基因型的一些 个体可能会有不同的表现型，或具有相同表型的一些个体可能有 不同基因型。
（1）单因子杂交实验及其分析
用带有一对相对性状差别的纯合
等位基因品系（true-breeding strains）进行杂交，这样的交配称为 单基因杂种杂交（monohybrid crosses），揭示了遗传的第一个规律 －分离规律（Law of segregation） 例种子形状 圆形 皱形 相对性状
P
RR × rr
分离比 3：1在第一代 （ First filial generation,
F1 ）中看不出来，因为有显
隐关系，显性对隐性的掩盖 作用，在第二代才能看出。 注意：F1是由杂交得到的， 称 杂种一代 F2是自交得来的，
称 子二代
以上试验，在F1植株上所结的豆荚，每个豆荚可能结两类种子：圆形、 皱形，在一个豆荚中两种类型的种子都有时，圆形是多数，而皱形是少数。 正反交，也称互交（reciprocal cross） 即 圆（雌）×皱（雄）和 皱（雌）×圆（雄） 由于核基因的控制 正反交结果所得到的F1性状表现完全一致 注意：若为细胞质控制的性状，正反交结果是不一致的。
遗 传 学 (第3版)
第3章 孟德尔式遗传分析
1 分离定律 2 自由组合定律 3 遗传学数据的χ2分析 4 人类性状的孟德尔遗传分析
5 基因的作用与环境因素的相互关系
第3章
孟德尔式遗传分析
1857—1864年 孟德尔的豌豆（Pisum sativum）杂交实验 在其论文发表35年之后，3位植物学家最终于1900年重新发 现孟德尔定律，这标志着遗传学现代纪元的开端。 孟德尔定律通常分为分离定律和自由组合定律，它是现代 遗传学的基础和经典遗传学的核心。
（3）杂种F1体细胞内的遗传因子，各自独立，互不混合（融合）， 彼此保持独立的状态，但对性状的发育却互有影响，从而表现为 显性和隐性（因子作用的显隐性）。
圆豌豆与皱豌豆的分子解释
1940年 提出基因决定酶的形成 1991年 英国一个遗传学家鉴出决定豌豆种子
圆形或皱形的基因（分子本质）
Dominant ↓ starch-branching enzyme 1 ↓ Amylose ----------------------------amylopectin 直链淀粉 支链淀粉 allele R
因则自由组合。所产生的4种基因型的配子（雌或雄）在数
量上是相等的，其比率势必为1：1：1：1。
孟德尔第二定律---自由组合定律
3.1 分离定律
3.1.1 孟德尔的单基因（因子）杂交实验及其遗传分析
豌豆：双子叶植物、闭花 授粉，因而每株豌豆子代性 状与亲代的遗传一致性极高， 将这种品系（strain）称为纯 种（true-breeding）或称真 实遗传。
七对相对性状—— 种皮的颜色 种子的形状 花的颜色 未成熟豆荚的颜色 成熟豆荚的形状 茎的高度 花的位置
可见，在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以 这两对性状是独立遗传的，各自按分离法则分离，相互之间不发生影响，两对 性状之间的组合完全自由。
以上结果说明：
（1）决定两对相对性状的两对基因在F1杂合子中（YyRr）
互不混淆，各自保持其独立性，这实质上是孟德尔的颗粒遗
传（particulate inheritance）理念的进一步体现。说明遗 传绝不是“融合式”的。遗传学的发展愈来愈显示遗传的颗 粒性理念的正确性和重要性。 （2）F1植株形成雌、雄配子时，每对等位基因Y、y（或R、 r）的分离都是独立的，分别进入不同的配子，不同对的基
6、等位基因（Alleles）: 位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）, 通过它们对表型的不同影响而加以区别。 或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。 7、显性和隐性（Dominant and recessive） 孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。 显性基因对隐性基因具有掩盖作用，隐性基因在杂合体中不能表现 （Aa），只能在纯合状态时才能表现（aa），而显性基因在纯合和杂合状态 时都能表现其性状（AA或Aa）。 8、野生型与突变型（Wild type and mutant type） 野生型也叫正常型，是指生物体在自然界中出现最多的类型（基因型或表 现型），或某一生物用作标准实验种的基因型或表现型。 突变型是由野生型基因突变而来，即突变体，突变型基因用所说明的基因 名称的英文略字表示。例如果蝇的黄体突变型基因用Y（yellow）表示，而野 生型基因则用＋表示，或用Y＋表示。
将F2具显性性状的类别进行自交(RR 1/3 , 2Rr 2/3) 分别观察七个单位性状 结果F2自交群体中
{
2/3的个体所产生的后代显性:隐性＝3:1 分离
1/3的个体所产生的后代保持稳定的显性性状
具有性状分离的和具稳定遗传个体的比例为2：1
豌豆F2显性性状个体自交所得F3的各种表现型数目
这一结果表明，具有显性性状的 F2群体中，有2/3左右的个体基因型为 杂合型，有1/3左右的个体基因型为纯合型。这样，就证实了孟德尔对 F2基 因型的设想，进而证实了F1在形成配子时等位基因的分离。