中国半侧颜面短小畸形下颌骨畸形临床诊疗指南

半 侧 颜 面 短 小 畸 形 （ ｈｅｍｉｆａｃｉａｌ ｍｉｃｒｏｓｏｍｉａ， ＨＦＭ） 是一种以半侧面部多种组织结构发育不良为 特点的先天 性 疾 病， 偶 见 于 双 侧， 主 要 表 现 为 颅 面 骨、耳廓及面部软组织发育不良，发病率约为（１. ８ ～ ２. ９） ／ １００００，是常见的重大体表出生缺陷之一。 该疾病不仅 造 成 严 重 的 面 部 畸 形， 还 伴 随 呼 吸、 进 食、语言、听力等功能障碍及心理障碍，严重影响患 者的生活质量，给患者及其家庭带来极大痛苦和经 济负担，需要长期多学科联合治疗。
软组织（ Ｓｏｆｔ ｔｉｓｓｕｅ）
巨口畸形（ Ｍａｃｒｏｓｔｏｍｉａ， Ｔｅｓｓｉｅｒ ７ ｃｌｅｆｔ）
其他
分级 Ｏ０ Ｏ１ Ｏ２ Ｏ３
Ｍ０ Ｍ１ Ｍ２ Ａ Ｍ２ Ｂ Ｍ３ Ｅ０ Ｅ１ Ｅ２ Ｅ３ Ｅ４ Ｎ０ Ｎ１ Ｎ２ Ｎ３ Ｓ０ Ｓ１ Ｓ２ Ｓ３ Ｃ０ Ｃ１ Ｃ２
正常 大小异常 位置异常 大小和位置均异常
万方数据
·２·
中华整形外科杂志 ２０１８ 年 １ 月第 ３４ 卷第 １ 期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｐｌａｓｔ Ｓｕｒｇ， Ｊａｎ． ２０１８， Ｖｏｌ． ３４， Ｎｏ． １
表 １ 半侧颜面短小畸形 ＯＭＥＮＳ ＋ 分型
部位 眼眶（ Ｏｒｂｉｔ）
下颌骨（ Ｍａｎｄｉｂｌｅ）
耳（ Ｅａｒ）
神经（ Ｎｅｒｖｅ）
一、 诊断与鉴别诊断 （ 一） ＨＦＭ 的临床表现 １． 下颌骨畸形：存在单侧（ 偶见双侧） 下颌升支 短小及髁状突畸形。 ２． 耳畸形：包括小耳畸形、耳前赘生物、耳前窦 道、外耳道畸形、传导性听力障碍、中耳畸形。 ３． 间接相关畸形： ①患侧软组织发育不足，如 咀嚼肌发育不良、唇腭裂、腭咽关闭不全、大口畸形、 腮腺发育不良、第 ７ 脑神经麻痹、其他脑神经功能障 碍（如Ⅴ、Ⅸ、Ⅻ） 等；②中面部异常，如上颌骨发育 不良、颧骨发育不良等；③眼部异常，如眶部异位、眼 球运动异常、眼球外层皮样囊肿、眼睑缺损、泪液排 泄异常等；④脊柱及其他骨骼异常：脊柱 ／ 肋骨缺损、 颈椎棘突异常、脊柱侧凸、上腭偏斜、颅底异常、颞骨
症状
正常 下颌骨短小、升支短小，但颞颌关节形态正常 下颌骨升支短小，髁状突与关节窝结构尚存在但形态异常，髁状突位置基本正常 下颌骨升支短小，形态异常，髁状突严重发育不良，关节窝向下、内、前移位 下颌骨升支与关节窝完全缺如，无颞颌关节结构 正常 轻度发育不全及杯状耳 外耳道闭锁、耳甲腔不同程度发育不良 无耳廓形态、耳垂移位，残耳耳垂位置偏下、靠前 耳廓遗迹完全缺失、局部无任何解剖痕迹，或仅为小的皮赘或隆起 正常 面神经颞支或颧支受累 面神经颊支、下颌缘支或颈支受累 面神经所有分支受累 无明显不足 轻度不足 中度不足 重度不足 无 裂隙在咬肌前缘内侧 裂隙在咬肌前缘外侧，超过咬肌前缘 包括但不限于神经系统畸形；心血管系统畸形；呼吸系统畸形；泌尿系统畸形；消化系统畸形； 全身骨骼畸形等 Ｇｏｌｄｅｎｈａｒ 综合征（半侧颜面短小 ＋ 眼球皮样囊肿 ＋ 椎体融合或半侧椎体）
ＨＦＭ 曾被称为：半侧颜面发育不全、第一二鳃 弓综合征、 口-下 颌-耳 综 合 征、 单 侧 颜 面 发 育 不 全、 口下颌骨发育障碍、颅面短小畸形、先天性耳颅综合 征等，为避 免 混 淆， 现 统 一 命 名 为 半 侧 颜 面 短 小 畸 形，英文名称为：Ｈｅｍｉｆａｃｉａｌ Ｍｉｃｒｏｓｏｍｉａ。
发育不良、牙齿发育不全等；⑤伴其他系统畸形，如 心脏畸形、中枢神经系统异常、泌尿系统畸形、肺部 畸形、胃肠道异常等。
（ 二） 诊断标准 １． 先天性。 ２． 特征性下颌骨短小畸形，伴发耳畸形及间接 相关畸形。 （ 三） 鉴别诊断 １． 与其他面部不对称畸形相鉴别：如颞下颌关 节强直、Ｒｏｍｂｅｒｇ 综合征、放射后畸形、髁状突增生、 半侧颜面肥大等。 ２． 与后天创伤、感染所致的下颌升支短小及髁 状突畸形相鉴别。 二、分型 关于下颌骨畸形的分型原则，目前也存在争议， 有学 者 倾 向 于 应 用 Ｐ-Ｋ 分 型 方 法 （ Ｐｒｕｚａｎｓｋｙ ａｎｄ Ｋａｂａｎ Ｃｌａｓｓｉｆｉｃａｔｉｏｎ） ，本指南建议应用 ＯＭＥＮＳ ＋ 分 型原则，有益于综合判断患者的病情，制定综合诊疗 方案（表 １）。 三、 下颌骨畸形的诊疗 下颌骨是面下部轮廓的骨性支架，ＨＦＭ 引起的 下颌骨发育不良、下颌骨缺损等牙颌面畸形，影响患 者外观、造成咬合功能紊乱，是治疗重点之一。 在儿 童期进行早期综合治疗，恢复升支高度、矫正倾斜的 咬合平面，可进一步刺激同侧上颌骨、颧骨、颧弓的 发育。 （ 一） 患者的宣教和知情同意 整形外科医生应提供全面、详实的颌骨手术相 关信息，包括治疗方案、护理、随访等。 如果实施下 颌骨牵张成骨手术（ ｄｉｓｔｒａｃｔｉｏｎ ｏｓｔｅｏｇｅｎｅｓｉｓ，ＤＯ） ，应 交代切口、治 疗 风 险、 牵 张 方 法、 牵 张 时 间、 恢 复 过 程、牵张杆穿出处的皮肤或口腔护理等。
详细的知情同意是取得患者满意的基本保证。 必须让患者 ／ 患儿家长认识到：手术目的是改善短小 的下颌骨，矫正倾斜的咬合平面，无法重塑与健侧相 同的下颌骨。
ＤＯＩ：１０.０１. ００１ 基金项目：公益性行业科研专项（２０１５０２０１６） 通信作者：曹谊林，Ｅｍａｉｌ：ｙｉｌｉｎｃａｏ＠ ｙａｈｏｏ． ｃｏｍ 共同通信作者：蒋海越，Ｅｍａｉｌ：ｊｉａｎｇｈａｉｙｕｅ ｐｓｈ＠ １６３． ｃｏｍ
中华整形外科杂志 ２０１８ 年 １ 月第 ３４ 卷第 １ 期 Ｃｈｉｎ Ｊ Ｐｌａｓｔ Ｓｕｒｇ， Ｊａｎ． ２０１８， Ｖｏｌ． ３４， Ｎｏ． １
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·标准与规范·
中国半侧颜面短小畸形·下颌骨畸形 临床诊疗指南
中华医学会整形外科学分会颅颌面外科专业学组（ 筹备组） 中华医学会整形外科学分会外耳整形再造专业学组（ 筹备组） 中华医学会整形外科学分会脂肪移植专业学组（ 筹备组） 公益性行业科研专项项目组