孕产妇外周血胎儿游离DNA比例检出影响因素分析

高通量测序.对高 危 患 者 羊 水 穿 刺,确 定 胎 儿 是 否
相关 (
r＝０．
１８４,
P ＜０．
００１),见 图 １(
a);与 检 测 时
Be
ckman 公司),采 用 Hi
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为非整倍体并定期随 访.胎 儿 游 离 DNA 计 算:(％
/(％chrYam％chrYf
PLGF)(MoM),分 析 上 述
穿刺作为金标准确 诊 ２５ 例,为 非 整 体 假 阳 性 ６ 例.
hCG(MoM )、妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 A (
PAPPA)
指标与 FF 值 相 关 性. ③ 观 测 c
fDNA 与 羊 水 穿 刺
诊断非整倍体检出 准 确 率,比 较 真 阳 性 与 假 阳 性 胎
于假阳性者(
t＝２．
３３７,
P ＝０．
０１８).结论:胎儿游离 DNA 的 检 测 成 功 率 及 检 出 效 果 与 孕 周、
BMI、胎 盘 蛋 白 等 因 素 相
关,应根据孕产妇特征选择合适的检测时间.
关键词 无创产前检测;胎儿游离 DNA;非整倍体;胎盘相关蛋白;影响因素
Ana
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胎盘生物标志物检测如游离人绒毛膜促性腺激素(
β
)
,
(
)
妊娠相关血浆蛋白
等.排除超

hCG
A PAPP
A
声检测诊断为胎儿畸形者.本次研究纳入成功检测
c
fDNA 孕产妇 １２３５ 例,年 龄 (
２７．
４±５．
３)(
２０~４２)
岁,检测时体质指数(
BMI)(
２５．
５±４．
８)
kg/m２ .
１．
２ 游离 DNA 检测
[
３]
① 孕产妇一般 信 息,包 括 年 龄、接 受 游 离 DNA
检测时孕 周 期、
BMI 等. ② 孕 检 临 床 指 标,包 括 孕
线性回归分析结果显示,
FF 与孕产妇年龄呈负
BMI呈负 相 关 (
r＝０．
５６９,
P ＜０．
００１),图 １(
b);与
游离 β

hCG 呈正相关(
r＝０．
３２７,
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２７,No．
５,May２０１９
资料后再进行回归 分 析;符 合 正 态 分 布 的 定 量 资 料
１ 材料与方法
组间差异采用t 检验比较,非正态分布采用 Kruska
l
１．
１ 研究对象
Wa
l
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s检验,采用多 元 线 性 回 归 分 析 胎 儿 FF 值 的
吉县妇幼保健院、安 吉 县 中 医 院 接 受 无 创 产 前 筛 查
采用多元逐步回归分析显示年龄、
BMI、孕周及
游离 β
hCG 与 FF 独 立 相 关,其 中 与 BMI 呈 负 相
关,与孕周、游离 β

hCG 呈负相关.见表 ２.
１２~１４ 周颈项透 明 层 厚 度 (
NT),唐 氏 筛 查 游 离 β

２．
４ 真阳性与假阳性之间 FF 差异
(MoM)、胎 盘 生 长 因 子 (
２０１８

１０

０５
不良反应.但检出准确性与侵入性检测仍有一定差
距,
c
fDNA 比例(
FF)是检测成功重要因素
,胎儿游
[
２]
离 DNA 含 量 成 为 影 响 该 技 术 检 测 敏 感 性 的 关 键.
FF 可受多种因素影响,根据患者特征确定是否行检
测及选择 时 间 具 有 重 要 意 义. 本 研 究 以 接 受 c
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BMI)呈 负 相 关(
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０．
１８４ 与
０．
５６９,
P ＜０．
００１),与
游离人绒毛膜促性腺激素、妊 娠 相 关 血 浆 蛋 白 A 呈 负 相 关 (
r＝０．
３２７ 与 ０．
５１２,
P ＜０．
００１);多 元 线 性 回 归 显 示 游 离
DNA 比例与上述指标独立相关.１２３５ 例中累计检出非整倍 体 高 风 险 胎 儿 ３１ 例,真 阳 性 孕 妇 胎 儿 游 离 DNA 比 例 高
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在出生缺陷 中,染 色 体 异 常 是 最 为 严 重 的 疾 病
类型之一,产前检查是减少非整倍体疾病等出生缺陷
２ 结果
回顾 性 收 集 ２０１４ 年 １ 月—２０１７ 年 １２ 月 于 安
(
NIPT)且资料 完 整、孕 有 男 性 胎 儿 孕 妇 检 测 结 果.
纳入标准:① 孕 周 １０~３６ 周. ② 单 胎 妊 娠;③ 孕 产
妇年龄 ≥２０ 岁;④ 孕产妇完成了早 孕 期 常 规 产 前 筛
查,包括超声检查(颈 项 透 明 层 厚 度、胎 儿 畸 形 等),
儿 FF 值差异.
１．
４ 统计分析方法
采用 SPSS２２．
０ 统计软件与 R 语 言 进 行 统 计 分
±s)描 述,采
析,符合正态 分 布 的 定 量 资 料 采 用 (
x
用线性 回 归 行 FF 值 与 游 离 β
hCG、
PAPPA 等 定
量资料相关性分析;非 正 态 资 料 行 对 数 转 换 为 正 态
最为 重 要 手 段
. 近 年,母 体 外 周 血 中 胎 儿 游 离
[
１]
DNA(
c
fDNA)为出生缺陷检出提供新的高效方法,检
测准确率高于传统血清检测,且避免了侵入性检测的
DOI:
１０．
３９６９/
．
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s
n．
１００４

８１８９．
２０１９．
０５．
０２０
ji
收稿日期:
２０１８

０８

１３ 修回日期:
集行产前游离 DNA 检测孕产妇 １２３５ 例外周血高通量测序及高危胎儿羊水穿刺检 测 资 料,以 及 游 离 人 绒 毛 膜 促 性 腺
激素、妊娠相关血浆蛋白 A 等胎盘相关生物标志物检测资料.结果:胎儿游离 DNA 比例平均 １１．
２％ (
４．
２％~３８．
２％ )
(
SD＝５．
７％ ).线性回归分析,游离 DNA 比例与孕产妇体质指数(
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胎儿经超声评估符合 NIPT 检测指征.采集孕
影响因素.以 P ＜０．
０５ 为有统计学差异.
２．
１FF 及相关临床指标
１２３５ 例孕产妇中,
FF 值及各检测指标见表 １.
表 １ FF 值及相关临床指标
指 标
例数
测定值(范围)
１４．
３±３．
６(
１０~３６)
游离 DNA 检查孕周
１２３５
游离 β
hCG(MoM)
６２８
中国计划生育学杂志 ２０１９ 年 ５ 月 第 ２７ 卷 第 ５ 期 Ch
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ann,Vo
l．
２７,No．
５,May２０１９
临床分析
孕产妇外周血胎儿游离 DNA 比例检出影响因素分析
陆 平
浙江省安吉县中医医院(
３１３３００)
摘 要 目的:探讨孕产妇外周血中胎儿游离 DNA 比 例 检 出 影 响 因 素,提 升 无 创 产 前 检 测 成 功 率. 方 法:回 顾 性 收
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０．
１１~５．
３２)
妇空腹外周血分离血浆磁珠分离法提取 DNA(美国
２．
２FF 与相关变量的相关性
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离 FF 的影响因素,为胎儿 c
fDNA 检测提供建议.
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中国计划生育学杂志 ２０１９ 年 ５ 月 第 ２７ 卷 第 ５ 期 Ch
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