遗传学课件第十二章
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多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。 • (五)抑制基因突变 • 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸，第 73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可产生 HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的突变 抑制了β6突变的有害效应。
染色体内扭力和染色单体间的扭力保持平衡。 • 2）染色体分成染色单体时，同源染色体间的引力
被斥力代替，平衡受破坏，只有当两个非姊妹染 色单体在同一点上同时断裂时，平衡才得以恢复。 • 3）染色单体断裂后，断裂端螺旋部分松开，一个 单体的断裂端跟另一非姊妹单体的相应断裂端接 触，互相愈合，形成重组的染色单体。
2-氨基嘌呤
A
2AP
T
T
2AP* G
C
C
13
第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
14
第一节 突变的分子基础
• （二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用 与 DNA复制无关。 1、三亚类硝：酸亚（硝H酸N、O2烷）化剂、羟胺。
4
第一节 突变的分子基础
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会
和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因
缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的影响， 有下列几种类型：
• (一)同义突变
• 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的 密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。同义 突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。
生 起断裂，使嘌呤整个地从DNA链上脱下来，产生一个缺口。复制时，在与缺 在G口的对N应7位的置位上点上，就形可成能7-配烷上基任鸟何嘌一呤个。碱基7-烷，从基而鸟引嘌起呤转可换与或胸颠换，而且，去
腺，嘧从嘌啶呤而配后产对的生D，NG从A也C而→容产A易生T发的G生C转→断换A裂T，的。引转起换缺。失或其他突变。
• 例如：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构
类似物引起的碱基替换。
• 正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与
DNA复制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A
A
G
G
T
BUK
BUE
C
酮式
烯醇式
11
第一节 突变的分子基础
··· 复制时掺入 A·A
掺入后第一次复制 掺入后第二次复制
5
第一节 突变的分子基础
DNA： CTA→CTG mRNA： GAU→GAC Pr ： ASP→ASP
6
第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合
成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突 变（missense mutation）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性，因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽 链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正 常功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation）。
吖啶类化合物 氮芥类（ICR）化合物
增加（+）或减少（-）一个 或几个碱基对 移码突变
吖啶类（如原黄素、吖黄素、吖啶黄）分子扁平,能插入DNA相邻 碱基对间，使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现不等交换，产生 的重组分子一个碱基多，一个碱基少。
21
第一节 突变的分子基础
22
第一节 突变的分子基础
烷在化G乙对的基，作N，故用7成能位主为使置7G要一一上发乙C转，基生换鸟形在成嘌成A碱呤—7。T基-。烷这的种基N鸟鸟1嘌、嘌呤N不呤3、与。胞N嘧77位-啶烷置配基对上鸟，。而嘌最与呤胸容可腺易嘧与发啶胸配生 （腺2嘧）烷啶化配剂对的另烷一化作作用用是主脱要嘌发呤生。在例如碱烷基基的在N鸟1、嘌N呤3N、位N上7位活置化上β－。糖最苷容键易而发引
18
第一节 突变的分子基础
G
T
T
G
19
第一节 突变的分子基础
3、羟胺（HA）：是一种还原剂，可将胞嘧啶（C）上的氨基变为醇基， 使C与A配对，从而是GC对转换为AT对。
HA
C
4-OH-C
T
G
A
A
20
第一节 突变的分子基础
• (三) 嵌合剂导致突变作用：能够结合到DNA分子中，引起DNA分子中 遗传密码的阅读顺序发生改变，从而导致突变。
23
第一节 突变的分子基础
24
第一节 突变的分子基础
• 编码顺序改变与血红蛋白 病
• （1）碱基替换（镰形细胞 贫血症）：
• 患者： • HbSHbS 能产生血红蛋白S • 正常： • HbAHbA 能产生血红蛋白A • HbAHbs 能产生血红蛋白A
与S • 血红蛋白A与S所带电荷不
同导致迁移率不同，通过 电泳可以区分开来。
7
第一节 突变的分子基础
• DNA： ACC → CCC • mRNA： UGG → GGG • Pr ： Trp → Gly • 色氨酸 甘氨酸
DNA： ACC → ATC mRNA： UGG → UAG Pr ： Trp →终止
8
第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变 • 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
28
第二节 重组的分子基础
重组并不总是相 互的（4：4）， 不能解释链孢酶 出现的5：3和6： 2的分离比
29
第二节 重组的分子基础
• （2）模写选择模型------重组是复制的直接结果 • 在复制过程中，子染色体可以调换模板，本来是以某一亲本染色
体为模板，可以转而以另一亲本为模板。
1、复制为全保留，违反半保留复 制的原则。 2、仅限于二线交换，无三线、四 线双交换。 3、配对交换在M期、复制在S期
9
第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变 碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似，在
化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。 常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
10
第一节 突变的分子基础
• g-决定子囊孢子的灰色 g+决定子囊孢子的黑色
•
g+ × g-
200，000子囊，其中
0·06% 5：3
0·05% 6：2
0·008% 3：1：1：3或异常的4：4
35
第二节 重组的分子基础
正常分离
染色单体转变
半染色单体转变
36
第二节 重组的分子基础
37
第二节 重组的分子基础
• 染色单体转变：在6：2或2：6子囊中，减数分裂的4个产 物，有一个产物发生基因转变。
第二节 重组的分子基础
32
第二节 重组的分子基础
• 二、基因转变
• 面包酵母：突变基因pdxp（在培养基中添加吡哆醇才能生长），对酸度敏感。 突变基因pdx：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。
•
+pdxp × pdx+
孢子对
第一对 第二对 第三对 第四对
1
+ pdxp ++ + pdxp Pdx +
25
第一节 突变的分子基础
26
第一节 突变的分子基础
• （2）终止密码子突变：终止密码子突变，使突变后的密码子能编码某一氨 基酸，使肽链合成延长。
• （3）移码突变：使合成的肽链延长或缩短。
27
第二节 重组的分子基础
• 一、基因重组的可能机理：
• （1）染色体断裂愈合模型 • 1）联会时，两同源染色体互相缠绕形成相关螺旋；
子囊
2
3
pdx +
++
pdx +
+ pdxp
++
pdx +
+ pdxp
pdx +
4
pdx + + pdxp
++ pdx +
33
第二节 重组的分子基础
• 出现的 频率比 突变率 高
34
第二节 重组的分子基础
• 基因转变：一个基因转变为另一个等位基因。转换区外的基因重组
是正常的交互方式。
• 粪生粪壳菌
16
第一节 突变的分子基础HNO2AHG
G
A
A
T
C
C
C
U
T
HNO2
A
H
C
C
U
A
17
2、烷化剂：一类具有一个或多个活性烷基的化合物。并不掺入DNA而是通过改 变碱基的结构从而引起特异性错配
芥子气、硫酸二乙酯（DES）、甲基磺酸乙酯
（EMS）、乙烯亚胺（EI）、亚硝基胍等。
（1）主要是使DNA中的碱基发生烷化作用。例如EMS能使鸟嘌呤的N位置上带有
甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原 来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相 应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推 后或提前出现。
• (三) 整码突变
• 如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合
成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后 氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或 丢失（codon insertion or deletion）。
是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟草花 叶病病毒，T２、T４和E.coli等。
15
第一节 突变的分子基础
作用
氧化脱氨基 移码突变
A→H、C→U、G→X
• 已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为次黄 嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟嘌呤 （G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配对， 脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对， 所以这种改变可能对细胞是致死的。
• 半染色单体转变：在5：3或3：1：1：3的子囊中，减数分 裂的4个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。
• 转变可以影响到一个DNA分子双链，也可以影响到其中一 条链。
• 减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。 • 基因转变和重组相关。
减数后分离(post-meiotic segregation)：其异常分离在重组过 程中形成的杂合双链DNA分子没有得到及时较正，在随后 有丝分裂中随着DNA复制和染色单体分裂所致。
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
1
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突 变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代
或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。
2
第一节 突变的分子基础
3
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变 • 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个
30
皮肌炎图片——皮肌炎的症状表现
• 皮肌炎是一种引起皮肤、肌肉、 心、肺、肾等多脏器严重损害的， 全身性疾病，而且不少患者同时 伴有恶性肿瘤。它的1症状表现如 下：
• 1、早期皮肌炎患者，还往往伴 有全身不适症状，如-全身肌肉酸 痛，软弱无力，上楼梯时感觉两 腿费力；举手梳理头发时，举高 手臂很吃力；抬头转头缓慢而费 力。
图10－9 5-溴尿嘧啶诱变机理
12
第一节 突变的分子基础
• 2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶 配对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式 进人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
染色体内扭力和染色单体间的扭力保持平衡。 • 2）染色体分成染色单体时，同源染色体间的引力
被斥力代替，平衡受破坏，只有当两个非姊妹染 色单体在同一点上同时断裂时，平衡才得以恢复。 • 3）染色单体断裂后，断裂端螺旋部分松开，一个 单体的断裂端跟另一非姊妹单体的相应断裂端接 触，互相愈合，形成重组的染色单体。
2-氨基嘌呤
A
2AP
T
T
2AP* G
C
C
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第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
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第一节 突变的分子基础
• （二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用 与 DNA复制无关。 1、三亚类硝：酸亚（硝H酸N、O2烷）化剂、羟胺。
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第一节 突变的分子基础
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联会
和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基因
缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的影响， 有下列几种类型：
• (一)同义突变
• 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的 密码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。同义 突变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。
生 起断裂，使嘌呤整个地从DNA链上脱下来，产生一个缺口。复制时，在与缺 在G口的对N应7位的置位上点上，就形可成能7-配烷上基任鸟何嘌一呤个。碱基7-烷，从基而鸟引嘌起呤转可换与或胸颠换，而且，去
腺，嘧从嘌啶呤而配后产对的生D，NG从A也C而→容产A易生T发的G生C转→断换A裂T，的。引转起换缺。失或其他突变。
• 例如：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构
类似物引起的碱基替换。
• 正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参与
DNA复制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A
A
G
G
T
BUK
BUE
C
酮式
烯醇式
11
第一节 突变的分子基础
··· 复制时掺入 A·A
掺入后第一次复制 掺入后第二次复制
5
第一节 突变的分子基础
DNA： CTA→CTG mRNA： GAU→GAC Pr ： ASP→ASP
6
第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合
成的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突 变（missense mutation）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性，因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽 链将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正 常功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation）。
吖啶类化合物 氮芥类（ICR）化合物
增加（+）或减少（-）一个 或几个碱基对 移码突变
吖啶类（如原黄素、吖黄素、吖啶黄）分子扁平,能插入DNA相邻 碱基对间，使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现不等交换，产生 的重组分子一个碱基多，一个碱基少。
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
烷在化G乙对的基，作N，故用7成能位主为使置7G要一一上发乙C转，基生换鸟形在成嘌成A碱呤—7。T基-。烷这的种基N鸟鸟1嘌、嘌呤N不呤3、与。胞N嘧77位-啶烷置配基对上鸟，。而嘌最与呤胸容可腺易嘧与发啶胸配生 （腺2嘧）烷啶化配剂对的另烷一化作作用用是主脱要嘌发呤生。在例如碱烷基基的在N鸟1、嘌N呤3N、位N上7位活置化上β－。糖最苷容键易而发引
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第一节 突变的分子基础
G
T
T
G
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第一节 突变的分子基础
3、羟胺（HA）：是一种还原剂，可将胞嘧啶（C）上的氨基变为醇基， 使C与A配对，从而是GC对转换为AT对。
HA
C
4-OH-C
T
G
A
A
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第一节 突变的分子基础
• (三) 嵌合剂导致突变作用：能够结合到DNA分子中，引起DNA分子中 遗传密码的阅读顺序发生改变，从而导致突变。
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第一节 突变的分子基础
24
第一节 突变的分子基础
• 编码顺序改变与血红蛋白 病
• （1）碱基替换（镰形细胞 贫血症）：
• 患者： • HbSHbS 能产生血红蛋白S • 正常： • HbAHbA 能产生血红蛋白A • HbAHbs 能产生血红蛋白A
与S • 血红蛋白A与S所带电荷不
同导致迁移率不同，通过 电泳可以区分开来。
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第一节 突变的分子基础
• DNA： ACC → CCC • mRNA： UGG → GGG • Pr ： Trp → Gly • 色氨酸 甘氨酸
DNA： ACC → ATC mRNA： UGG → UAG Pr ： Trp →终止
8
第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变 • 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
28
第二节 重组的分子基础
重组并不总是相 互的（4：4）， 不能解释链孢酶 出现的5：3和6： 2的分离比
29
第二节 重组的分子基础
• （2）模写选择模型------重组是复制的直接结果 • 在复制过程中，子染色体可以调换模板，本来是以某一亲本染色
体为模板，可以转而以另一亲本为模板。
1、复制为全保留，违反半保留复 制的原则。 2、仅限于二线交换，无三线、四 线双交换。 3、配对交换在M期、复制在S期
9
第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变 碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似，在
化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。 常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
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第一节 突变的分子基础
• g-决定子囊孢子的灰色 g+决定子囊孢子的黑色
•
g+ × g-
200，000子囊，其中
0·06% 5：3
0·05% 6：2
0·008% 3：1：1：3或异常的4：4
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第二节 重组的分子基础
正常分离
染色单体转变
半染色单体转变
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第二节 重组的分子基础
37
第二节 重组的分子基础
• 染色单体转变：在6：2或2：6子囊中，减数分裂的4个产 物，有一个产物发生基因转变。
第二节 重组的分子基础
32
第二节 重组的分子基础
• 二、基因转变
• 面包酵母：突变基因pdxp（在培养基中添加吡哆醇才能生长），对酸度敏感。 突变基因pdx：吡哆醇需要型突变，对酸度不敏感。
•
+pdxp × pdx+
孢子对
第一对 第二对 第三对 第四对
1
+ pdxp ++ + pdxp Pdx +
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第一节 突变的分子基础
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第一节 突变的分子基础
• （2）终止密码子突变：终止密码子突变，使突变后的密码子能编码某一氨 基酸，使肽链合成延长。
• （3）移码突变：使合成的肽链延长或缩短。
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第二节 重组的分子基础
• 一、基因重组的可能机理：
• （1）染色体断裂愈合模型 • 1）联会时，两同源染色体互相缠绕形成相关螺旋；
子囊
2
3
pdx +
++
pdx +
+ pdxp
++
pdx +
+ pdxp
pdx +
4
pdx + + pdxp
++ pdx +
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第二节 重组的分子基础
• 出现的 频率比 突变率 高
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第二节 重组的分子基础
• 基因转变：一个基因转变为另一个等位基因。转换区外的基因重组
是正常的交互方式。
• 粪生粪壳菌
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第一节 突变的分子基础HNO2AHG
G
A
A
T
C
C
C
U
T
HNO2
A
H
C
C
U
A
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2、烷化剂：一类具有一个或多个活性烷基的化合物。并不掺入DNA而是通过改 变碱基的结构从而引起特异性错配
芥子气、硫酸二乙酯（DES）、甲基磺酸乙酯
（EMS）、乙烯亚胺（EI）、亚硝基胍等。
（1）主要是使DNA中的碱基发生烷化作用。例如EMS能使鸟嘌呤的N位置上带有
甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于原 来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相 应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推 后或提前出现。
• (三) 整码突变
• 如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合
成的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后 氨基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或 丢失（codon insertion or deletion）。
是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟草花 叶病病毒，T２、T４和E.coli等。
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第一节 突变的分子基础
作用
氧化脱氨基 移码突变
A→H、C→U、G→X
• 已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为次黄 嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟嘌呤 （G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配对， 脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对， 所以这种改变可能对细胞是致死的。
• 半染色单体转变：在5：3或3：1：1：3的子囊中，减数分 裂的4个产物，有一个或两个产物的一半发生基因转变。
• 转变可以影响到一个DNA分子双链，也可以影响到其中一 条链。
• 减数后分离：分离发生在减数分裂后的有丝分裂中。 • 基因转变和重组相关。
减数后分离(post-meiotic segregation)：其异常分离在重组过 程中形成的杂合双链DNA分子没有得到及时较正，在随后 有丝分裂中随着DNA复制和染色单体分裂所致。
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
1
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突 变、整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取代
或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换（transversion）。
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第一节 突变的分子基础
3
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变 • 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2个
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皮肌炎图片——皮肌炎的症状表现
• 皮肌炎是一种引起皮肤、肌肉、 心、肺、肾等多脏器严重损害的， 全身性疾病，而且不少患者同时 伴有恶性肿瘤。它的1症状表现如 下：
• 1、早期皮肌炎患者，还往往伴 有全身不适症状，如-全身肌肉酸 痛，软弱无力，上楼梯时感觉两 腿费力；举手梳理头发时，举高 手臂很吃力；抬头转头缓慢而费 力。
图10－9 5-溴尿嘧啶诱变机理
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第一节 突变的分子基础
• 2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶 配对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式 进人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。