骨髓增生异常综合征86例临床分析
骨髓增生异常综合征
素甲基化，axl基因表达等，在MDS患者中都有
较高发生率。但其 在发病机制中作用仍有待
进～步明确。
(五) 造血祖细胞培养
MDS患者多向造血祖细胞CFU-mix培养大
多无集落生长，少数为集落数明显减少。CFUGM、BFU-E、CFU-E和CFU-NK集落数大多减少， 说明MDS患者多向造血祖细胞及其以下造血祖细 胞增生分化均有异常。
【诊断及鉴别诊断】
(一)诊断标准 1.发病原因分类：
①原发性MDS，无明确发病原因。
②继发性MDS，多继发于长期放、化疗后，亦 可继发于自身免疫病、肿瘤等。
2.形态学分类： (1)法、美、英等国协作组分类(FAB分型)诊断 标准 ①难治性贫血(RA)：血象：贫血。偶有粒细胞 减少、血小板减少而无贫血，网织红细胞减 少。红细胞和粒细胞形态可有异常，原始细 胞无或 <1％；骨髓象 ：增生活跃或明显活 跃。红系增生并有病态造血现象。很少见粒 系及巨核系病态造血现象。原始细胞<5％；
3.诱导分化治疗 其作用机制为刺激MDS异常 造血克隆转变为正常克隆及促进来源于异 常克隆的各阶段幼稚细胞进一步分化为成 熟细胞。适用于各型MDS 患者，常用有以 下几种：(1)维生素A衍生物：包括顺式或 反式维甲酸。(2)维生素D衍生物：维生素 D 吸收至体内后，经肝肾内羟化形成具有 活性的l，25二羟维生素 D3，可抑制白血 病细胞增生和促进分化。 (3)砷剂: 砷剂可促进急性早幼粒细胞白血 病分化及凋亡。
②环状铁粒幼细胞增多性难治性贫血(RAS)： 铁染色显示骨髓中环形铁粒幼细胞占所有有 核细胞数的15％以上，其他同RA； ③难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)：血象： 二系或全血细胞减少，多见粒系病态造血现 象，原始细胞<5％。骨髓增生明显活跃，粒 系及红系均增生。三系都有病态造血现象。 原始细胞I+Ⅱ型为5％～20％；
年骨髓增生异常综合征患者的临床特点和预后分析(精)
年骨髓增生异常综合征患者的临床特点和预后分析【摘要】目的探讨老年骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic syndrome，MDS）患者的临床特点、临床转归及影响其预后的相关因素，评估国际预后积分系统（IPSS）在老年MDS预后中应用的意义。
方法选取2000年1月～2006年12月老年MDS患者（≥60岁）病例31例，因病采用不同治疗方案并追踪其临床病情变化情况。
同期选取50例非老年性MDS患者（＜60岁）作为对照。
所有生存率采用寿命表法，所有生存率函数曲线均采用KaplanMeier法分析。
结果 31例老年MDS患者中位发病年龄为65岁。
初诊时48.39%的患者有全血细胞减少，35.48％的患者合并感染。
按WHO分型难治性白细胞减少伴多系增生异常(RCMD)和伴原始细胞增多的难治性蛋白Ⅱ型(RAEBⅡ)比例最高，共占84.62%。
按1976年法、美、英三国制定的白血病分类法（FAB分型）RAEB患者比例最高，占61.29％。
骨髓细胞形态学提示各系均有不同程度病态造血，以二系病态造血最多见（54.84％）。
19例骨髓活检患者中57.89％出现病态造血，47.37％出现幼稚前体细胞异常定位(ALIP)现象。
13例患者进行细胞遗传学检查，染色体异常率为38.46%。
截止随访结束，死亡26例（83.87％），中位生存期12.448个月，61.54%患者死于感染。
老年组总存活期（overall survival，OS）显著低于非老年组患者（P＜0.000 1）。
IPSS不同危险组别的老年组（P＝0.004 5）和非老年组（P＜0.000 1）的总存活期均有显著差异。
对各项临床指标的单因素分析结果表明，IPSS染色体分组（P＝0.002 4）和血小板计数（P＝0.041）是影响老年MDS预后的重要因素。
不同治疗方法对老年MDS患者总存活期未见有明显区别（P＝0.912）。
结论老年MDS 患者以预后相对较差亚型常见，感染是其初诊及死亡的常见原因。
骨髓增生异常综合征13例临床分析
骨髓增生异常综合征13例临床分析骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于髓系造血干细胞的克隆性疾病，好发于老年人。
表现为一系或多系血细胞减少，骨髓功能异常而致三系细胞病态发育及增生异常活跃，但又伴显著的无效造血，外加向急性白血病进展的高风险为特征。
对MDS的治疗，目前缺乏有效的根治方法，造血干细胞移植是唯一可以治愈的途径，但有风险大、费用昂贵、复发率高、造血干细胞来源有限等缺点，故临床多采用诱导分化、小剂量化疗及支持对症治疗，本文对13例MDS进行了临床分析，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料13例MDS患者均系我院1998年1月至2009年10月住院患者，其中男8例，女5例；年龄47~84岁，平均年龄69岁。
按张之南主编的血液病诊断及疗效标准中关于MDS分型(分期)的建议［1］：本组13例符合难治性贫血(RA)4例，环形铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS)3例，原始细胞过多的难治性贫血(RAEB)3例，转化中的原始细胞过多的难治性贫血(RAEB-T)3例。
1.2 症状及体征初诊时13例患者均有面色苍白、乏力、头晕、心悸等贫血症状，其中2例齿龈出血，1例呕吐，4例鼻衄，3例月经淋漓不尽，3例低热。
查体示：13例有不同程度贫血貌，6例皮肤出血点、瘀斑，3例胸骨中下段压痛，3例脾脏肿大，3例肝脏肿大，1例浅表淋巴结肿大。
1.3 血象及骨髓象一系减少(Hb、RBC)2例，二系减少(Hb、RBC、PLT或Hb、RBC、WBC)2例，全血细胞减少9例，Hb最低29 g/L，平均58 g/L，WBC 最低1.4×109/L，平均3.2×109/L，PLT最低10×109/L，平均50×109/L。
骨髓增生度：7例为Ⅱ级(明显活跃)，3例为Ⅲ级(活跃)，3例为Ⅳ级(低下)；13例均有病态造血［2］，5例可见微巨核细胞。
1.4 各系病态表现1.4.1 粒系的病态表现核质发育不平衡，核染色质疏松，颗粒稀少，巨幼样变明显，核分叶过多或不分叶，即假性佩-许(Pelger-Huet)异常，呈典型的夹鼻镜(pince-nez)样细胞。
最新骨髓增生异常综合征(MDS)
无Auer体 染色体异常和预后较RA/RARS差
骨髓增生异常综合征(MDS)
5q- 综 合 征
临床 老年女性, 病情平稳, 脾大较多见, 存活期 长, 转白率低
PB 大细胞性贫血, 白细胞中度减少，血小板正常 或偏高
BM 常见低分叶巨核细胞, 微巨核明显增多 染色体 单纯5q-（5q31-33）
RAEB 5～20
RAEBT 20～30
CMML 5～20
PB原始 细胞(%)
<1 <1 1-5 >5 1-5
BM环状铁 PB单核 Auer
粒幼细胞(%) 细胞(109/L) 体
<15
不定
-
>15
不定
-
不定
<1
-
不定
<1
+
不定
>1
-
骨髓增生异常综合征(MDS)
376例MDS FAB分型
分型
例数
%
RA
丹麦Odense 中国天津
2617048 1447158
年龄(岁) 发病率(/105）
>55
80.0
50～59
5.3
60～69
15.0
70～79
49.0
>80
89.0
<15
0.27
0.23
骨髓增生异常综合征(MDS)
研究简史
1941年Bomford and Rhoads提出难治性贫血(RA) 1953年Block等提出白血病前期(PL) 1956年Björkman等报告难治性铁粒幼细胞贫血(RARS) 1970年Dreyfus提出难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB) 1974年Miescher等报告慢性粒-单核细胞白血病(CMML) 1976年FAB协作组提出骨髓增生异常综合征(MDS) 1982年FAB协作组提出MDS诊断标准及分型 1987年Benner等提出MDS MIC分类 2000年WHO将MDS归属髓系肿瘤
骨髓增生异常综合征形态学诊断的初步探讨
例 可见 淋巴样小 巨核细胞 ， 产血小板 巨核 细胞 少见 ， 巨大血小
板 易见。
系病态造血 。目前尚无特异性 诊断方 法 ， 就我 院收治 的 ］现 Ｍ Ｓ８ Ｄ 例形态学特征进 行 回顾性分 析 ， ５ 以提 高 Ｍ Ｓ 断 的 Ｄ 诊
准确性 。
ｌ 资料 与方法
． １１ 临床资料 ５ 例 Ｍ Ｓ ． ８ Ｄ 患者 。 ３ 例 ， ２ ， 勇 ８ 女 ０例 年龄 ３ ０ 岁 一 ０ １ 例， ６岁 ９ ６ ０岁以上 ３ ， ９例 均为初诊 原发 ， 符合法 、 、 美 英协作组 （Ａ ） Ｆ Ｂ 分型与诊 断标 准 ， Ｊ其中难治性贫血 （ Ａ ４ Ｒ ）１
２ Ｉ 血常规 全血细胞减少 ３ 例 （６８ ）２系减少 ｌ ． ３ ５．％ ， ５例 （５８ ， ２ ． ％） 白细胞增高伴 １系或 ２系减少 ３例 （ ． ％） 单纯 ５１ ， １系减 少 ７ （ ２ Ｉ ） Ｈｂ １ｇＬ一１９ｇ Ｌ２例 ，０ｇ Ｌ～６ 例 １ ．％ ， ／ ９ ０ ／ ９ ／ １ ｇＬ２ ，ｏｇ Ｌ一 １ｇＬ２ ／ ６例 ６ ／ ３ ／ ８例 ； ３ ／ ； Ｖ＞正常 ＜ ０ｇ Ｌ２例 ＭＣ １ ， ８例 正常 ３ ， ６例 ＜正常 ４例 ； Ｃ异常 ５ ＷＢ ２例 ， 减少 ４ 例 ； ｌ ＰＪ Ｉ Ｔ减少 ３ ９例（ ７ ２ 。Ｌ ９×１ Ｌ一 ０×ｌ’ Ｌｌ ６ ． ％） Ｐ Ｔ９ ０／ ５ ０／ ０例 ，
［ 关键词］骨髓增生异常综合征； 形态学； 骨髓细胞学； 骨髓活捡
［ 中图分 类号］１ ５ ． ［ １ １３ 文献标 识码］Ｂ ［ ５ 文章编 号］１７ － ９ （０ ７ ０ － ３ －２ ６ １ ０ ８ ２０ ）１０ ４０ ５ ０
68例骨髓增生异常综合征临床诊治分析
的治疗 方 案 ，以达到 减少 患者 的痛苦 ，改 善 生活 质量 ，防止 和 阻断 疾病 的发 展 。
『关键 词１骨髓 增生 异 常综合 征 ；临床诊 治 ；分析
【中 图 分 类 号 ］Ｒ５５１．３
［文 献 标 识 码 ］ Ｂ
【文 章 编 号 】 １６７３—７２１０（２０１０）０９（ａ）一１５７—０２
伴 有 多 系发育 异 常 （ＲＣＭＤ ）１０例 ，完 全 缓解 １例 、部分 缓解 ４例 、有效 ２例 、无 效 ２例 。难 治性 贫 血伴 有原 始细 胞过
多 Ｉ（ＲＡＥＢ Ｉ）１５例 ，完 全 缓 解 ３例 、部 分 缓 解 ５例 、有 效 ４例 、无 效 ３例 。难 治 性 贫 血 伴 有 原 始 细 胞 过 多 Ⅱ（ＲＡＥＢ Ⅱ ）
对 骨髓 增生 异 常综 合 征 国际 预 后 积 分 系 统 （￣ＰＳＳ）积 分 低危 者 ，有严 重 的并 发 症及 合 并感 染 者 和或 年 龄大 于 ７５岁
150例骨髓增生异常综合征形态学诊断回顾性分析
骨髓增 生 异 常综合 征 （Ｍｙｅｌｏｄｙｓｐｌａｓｆ ｉｃ Ｓｙｎｄｒｏｍｅ， 簇 ，在 同一 张不 小 于 ２ｃｍ ×３ｃｍ 的涂 片 中 检 出 ３簇
ＭＤＳ）是一 组起 源 于多 能干 细胞 的克 隆性疾 病 ，主要 以上幼稚 细 胞 簇 即 为 幼 稚 细胞 簇 阳性 ［３］），然 后 进
密相 连 ，其 中没有 夹杂 其 它 细胞 成 分 定 为 幼稚 细胞 ３０％ ，其 中 ２例 可 见 ＡＵＥＲ小 体 ；（４）巨核 细胞 及 血
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Ｐｒａｃｔｉｃａｌ Ｍ ｅｄｉｃｉｎｅ Ａｐｒｉｌ。２００８．ＶＵ ．１３，Ｎｏ．２例有 粒系病 态表 现 ，主要 表 现 为 核 浆 发育 失 衡 、细
细胞铁 染 色 ，普 通光 学 显微 镜 下作 细胞 分 类 计数 和 胞 浆 内 颗 粒 减 少 、分 布 异 常 ，并 可见 环 形 核 、双 核
细胞 内外铁 判定 计 数 ，在 分析 全 片 细胞 时着 重 观察 Ｐｅｌｇｅｒ—Ｈｕｅｔ等核形异 常；（３）原始细胞增 多：４０例 有核细 胞增 生 程 度 、各 系 细胞 病态 造 血表 现 、骨 髓 患者 出 现 原 始 细 胞 增 多 ，其 中 ３３例 患 者原 始 细胞
旨在找出诊 断线索 ，提高 ＭＤＳ诊断的准确性。
胞 减 少 ８例 ，单 纯 红细胞 减 少 ９例 ，单 纯血 小板减少
１ 对 象与 方法
１０例 。成 熟 红 细 胞 体 积大 小 不 等 ，大 细 胞 易见 ，可 见 嗜 多色性 及点 彩红 细胞 ；易 见幼 红 、幼 粒细胞 。
１．１ 对 象 １５０例 均为本 院 ２０００年 １月 至 ２００６年 ２．２ 增 生 程 度 极 度 活 跃 ３例 ，明显 活跃 １５例 ，
66例成人骨髓增生异常综合征的诊断分析
ＭＤ Ｓ骨髓病理学较骨髓细胞学检测诊断率高 。染色体 核型异 常检 出 ４例 （ ２ ５ ％） ， 以Ｒ Ａ Ｅ Ｂ居 多。结论
完善 细胞学 、 骨髓涂片、 病理学及遗传学 的检查 ， 对 ＭＤ Ｓ的诊 断、 治疗 方案和 预后评估 均具有 重要 的 作用 。
【 关键词 】 骨髓增生异常综合征 ； 临床 分析 ； 实验室诊断
１ ． ２ 诊断标准
ＭＤ Ｓ 分 型诊 断标 准 ， 后 又参 考 １ ９ ９ ７年世 界卫 生组 织 的造血 与淋 巴组 织 肿 瘤 分 类 方 案进 行 重 新 评 价 。本 组 没 有 将 Ｆ ＡＢ分型 中的慢性粒细胞 白血病列入 ， 没见难 治性贫血 伴环
状铁粒幼增多症及 不可分型的 ＭＤ Ｓ 。 １ ． ３ 实验室检测方法 和骨髓细胞学检查 。
４ ５ ＿ ４ ６．
和掌握 ， 值得临床推广应 用。
参考文献
［ １ ］ 王哲理． 老年肺癌的外科治 疗． 中国煤炭工 业医学 杂志 ， ２ ０ ０ ８ ，
［ ３ ］ 支修益 ， 陈东红． 非小 细胞肺 癌外科 治疗 现状 和进展． 首都 医
科 大学学报 ， ２ ０ ０ ９ ， ３ ０ （ ３ ） ： ２ ９ ８ － ３ ０ ５ ．
５ Ｏ岁 １ ８例 ， ５ １～ ７ Ｏ岁 ２ ７例 ， ７ １— ７ ６岁 ６例。
所 有人选 患者 均符合 １ ９ ８ ２年 Ｆ Ａ Ｂ制 定 的
少， 临床检测血 细胞 数量 和显示其发育 状。本 次调 查 的患 者 中，
开胸手术 与传 统后 外侧标准切 口术 相似 ， 在临床 上易于学 习
１ １ （ ３ ） ： ３ ６ ６ － ３ ６ ７ ．
［ ２ ］ 孙 小康 ， 刁明强 ， 郭向东 ， 等． ６ ５岁以上 中央型肺癌 患者支气管
骨髓增生异常综合征40例病理观察分析
ｄａｅ ｌｄ， ｓ ｃ ｅ ｅ ｔ ｄ， ｈ ｍ ａ ｏｘ ｉ — ｏｓｎ ｓ ａ ｎ ｄ， ｍ ｉｒ ｃ ｃ ｘ ｍ ｉ ｔ ｄ ｅ ｔｏ ｔ ｏ ｅ ｖ ａ ｒ ｅ ｔ ｙｌｎ ｅ ｉ ｔ ｉ ｅ ｃ ｏｓ ｏｐｉ ｅ ａ ｎａ ｅ ｓ ｃ ｉｎｓ Ｏ ｂｓ ｒ ｅ ｍ ｒ ｏｗ ｐｅ ｐｌ ｉ ｇ ｅ ｓ， ｅ ｙ ｈｒ ｈｙ ｒ ａｓａ ｄｅ ｒ ｅ ｒ ｔ ｏ— ｃ ｔ ｓ， ｇ ａ ｕｌ ｙ ｅ ｙ ｅ ｒ ｎ ｏｃ ｔ ｓ，ｍ ｅ ｋ ｙ ｙ ｅ ｈｒ ｅ １ｉｅ ｈ ｍ ａ ｏｐ ｅ ｉ ｅｌａ ｔｏｍ ａ ａ ｈｏ ｏ ｃ ｃ ｎ ． ｓ ｌｓ Ｍ ａｒｏｗ ｘ ｒ ｍ ｅ ｙ ｇａ ａｒ ｏｃ ｔ ｓ ｔ ｅ ｓ ｅ ｔ ｏｉｔｃ ｃ ｌ ｎｄ ｓ ｒ ｎ ｐ ｔ ｌ ｇｉ ｈａ ｇｅ Ｒｅ ｕ ｔ ｒ ｅ ｔｅ ｌ
福 建省 立 医 院病 理 科 （ ５ ０ １ 王 ３００） 仪
【 摘
要 】 目的 观 察 分 析 骨髓 增 生异 常 综合 征 （ Ｓ 的 骨 髓 病 理 表 现 。 方 法 采 用 骨髓 活检 方 法 取 髂 后 ＭＤ ）
上棘骨髓组织 ４ Ｏ例 ，进 行 固定 、 脱 钙 、石 蜡 包 埋 、切 片 、 ＨＥ染 色 ，观 察 骨 髓 增 生 程 度 ， 红 细 胞 （ 系） 红 、粒 细 胞
骨髓增生异常综合征76例的细胞形态学特点分析
ｔ ｐ ｉ ２ ａｅ， ６ ； ｂｏｍａｔ ｓ ｎｅｙｈｏｙ ｃｓｒ ｓ ｙｏｄｎ ｃ ｉ ｎ ａｕｅｃｔ ｌｓ （ ａｅ， ５ ， ｒ ｈｌ ０ｃｓｓ ２ ％） ａｎｒ ｌｉ ｒｔｒｃｔ ｅｉ ｌ ｕｌ ｄｉ ｔｒ ｙｏ ａｍ ３ ｃｓｓ ４ ％） ｏ ｓ（ ｉｅ ｉ ｉ ｅｂ ｅ ａ ｍｍ ｐ ４ ｐｌｃｒｍ ｔ ａ ｉｇ（ ａｅ， ５ ，ｎ ｖｒ ｚｄｈ ｌ ｗａｅ ２ ａｅ， ８ ；ｎ ｂ ｏｍ ｌｉ ｅａ ａ ｏｙ— ｏｙｈｏ ａｉ ｓ ｉ ｎ ３ ｃｓｓ４ ％）ａ ｄｏｅｓ ｅ ｏ ｏ ｒａ（９ｃｓｓ ３ ％）ａｄａ ｎｒ ａｉｅ ｉ ｍ ｇｋ ｒ ｃｔ ｃ ｔｎ ４ ｉ ｌ ｔｓｎ ｙ
结论 ＭＤ Ｓ的诊断主要依靠骨髓的病 态造血 ， 但是 有病态造血不一定 就是 Ｍ Ｓ 还需结合 细胞遗传学 、 Ｄ， 骨髓活检 等实验室检查 。此外 ， 还要排除其他疾病 引起 的病态造血 ， 要注意鉴别诊 断。
【 关键词 】 骨髓增生异常综合征 ；病态造血 ；骨髓细胞
Ｃｙ ｏ ｔ ｍｏ ｐ ｏ ｏ ｙ ｏ ｅｏ ｙ ｐ ａ ｔｃ ｓ ｎ ｒ ｍ ｅ ａ ｎ ｌ ｓ ｆ７ ａ ｅ ＨＥ — ｒ ｈ ｌ ｇ ｆｍｙ ｌｄ ｓ ｌ ｓｉ ｙ ｄ ｏ ： ｎ ａ ａ ｙ ｉ ｏ ６ ｃ ｓ ｓ ｓ Ｙｕ ｍｅ Ｙ Ｅ ， ＷＡＮＧ Ｌ — ｉ
ｔ ｅ ｐ ｅ ｅ ｃ ｆｂ ｎ ￣ｏ ｙ ｈ ｅ ｔ ｐ ｉｓｓ ａ ｄ ｍａ ｌｏ ｎ ｃ ｓ ｉ ｔ ａ ｏ ａｏ ｙ ｆ ｄ ｎ ｓｉ ｅａ ｉｎ ｔ ｙ ｏ ｅ ｅ ｉｓ ｈ ｒ ｓ ｎ ｅ ｏ ｏ ｅ ｍａ ｗ ｄ ｓ ａ ｍａｏ ｏｅ ｉ， ｎ ｙ ａ ｓ ｅ ｅ ｓ ａｅ ｌｂ ｒ ｔｒ ｎ ｉ ｇ ｒｌ ｔ ｏ ｃ ｔｇ ｎ ｔ ｔ ｉ ｎ ｏ ｃ ａ ｄ ｂ ｎ ｒｏ ｉｐ ｙ Ｉ ｄ ｉ ｏ ， ｉ ｅ ｅ ｔ ｌｄ ａ ｎ ｓｓａ ａ ｎ ｔｄ ｓ ａ ｍａ ｏ ｏｅ ｉ ｃ ｕ ｅ ｙ ｏ ｈ ｒｅ ｉｌｇ ｅ ｈ ｕ ｄ ｎ ｏ ｅ ｍａ ｒ ｗ ｂ ｏ ｓ ． ｎ ａ ｄ ｔ ｎ ｄ ｆ ｒ ｎ ｉ ｉ ｇ ｏ ｉ ｇ ｉ ｓ ｙ ｈ ｅ ｔ ｐ ｉ ｓ ａ ｓ ｄ ｂ ｔ ｅ ｔ ｏ ｉｓｓ ｏ ｌ ｉ ｆ ａ ｓ ｏ ｂ ｏｅ ． ｅ ｎ ｔｄ
骨髓增生异常综合征的临床和血液学特征(附36例分析)
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《 南 医学 ） ０ ８ 第 ｌ 卷 第 ８期 海 ２０ 年 ９
文 章编号： ０￣６５（ ０） —１ — １ ３ ３０２ ８ ８ ３ ０ ０ ０ ９
临 床 检 验
骨 髓增 生异 常综 合 征 的 临床 和 血液 学 特 征 （ ３ 附 ６例 分 析 ）
题 。参 照 Ｆ Ｂ协 作 组 １８ Ａ ９２年 提 出 的 分 常 。 见 点 采 、 多 色及 泪 滴 样 红 细 胞 ， 可 嗜 偶 伴 有 环 核 铁 粒 幼 细 胞 增 多 。
型 与诊 断标 准ｍ 现将 我 院 １９ ． ９０年 一 ｏ ０ 见 巨大 或 超 巨红 细 胞 。１ 可 见 原 始 粒 ２ ｏ ５例
ｉ ｓ ｒｍ ． Ｓ 是 ｔ ｙ ｄｏ ｅ ＭＤ ） 一 组 起 源 于造 血 干 １０ １ Ｉ ３例 。 ｃ ｎ ０ ｘ ０／２ 网织 红 细 胞 ０５ ５ ％。 率 明显增 高 。 ． ％一 ． ６ 平均 ８ ％。其 中 １ ３ Ｏ例有 环
细胞 的克 隆性 疾 病 ． 态 造 血 是 ＭＤ 病 Ｓ最 在 外 周 血 的 涂 片 中大 部 分 可 找 到有 核 细 形 铁 粒 幼 细 胞 ． 例 环 核 铁 粒 幼 细 胞 ２ 基 本 的 特 征 ．也 是 ＭＤ Ｓ诊 断 的 核 心 问 胞 。 成 熟 红 ： 为 大 小 不 等 ． 态 多 有 异 ２ 以 上 ． 高 达 到 ５ 。２例 Ｒ Ｅ － 多 形 ％ ０ 最 ％ ０ Ａ ＢＴ
骨髓增生异常综合征患者临床特征分析
骨髓增生异常综合征患者临床特征分析沈季敏;刘欣;吴金菊【摘要】目的探讨细胞形态学检查、流式细胞术、细胞遗传学对MDS诊断分型的作用.方法以2016年WHO对MDS诊断分型标准为主要参考,回顾性分析安徽医科大学附属安徽省立医院2013年5月～2017年的12月收治住院的120例成人MDS患者的临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学方面的特点.结果 120例MDS患者,根据2016年WHO分类,有2例(1.67％)患者符合MDS伴单系病态造血(MDS-SLD);有27例(22.50％)患者符合MDS伴多系病态造血(MDS-MLD),各有3例(2.50％)和4例(3.33％)患者符合MDS伴环状铁粒幼红细胞伴单系发育异常(MDS-RS-SLD)和MDS伴环状铁粒幼红细胞伴多系发育异常(MDS-RS-MLD),各有34例(28.33％)和43例(35.83％)是MDS-EB-1和MDS-EB-2;2例(1.67％)单纯5q-的MDS;有5例(4.17％)患者MDS未分类.结论骨髓细胞形态学和外周血指标仍是MDS诊断的金标准,临床症状、血常规、骨髓细胞学、骨髓病理、免疫表型、细胞遗传学的综合考虑更有利于MDS的分型诊断,并对治疗、预后判断有重要指导价值.【期刊名称】《医学信息》【年(卷),期】2018(031)018【总页数】4页(P49-52)【关键词】骨髓增生异常综合征;WHO分型;临床特征【作者】沈季敏;刘欣;吴金菊【作者单位】安徽医科大学附属省立医院血液科/中国科技大学附属第一医院,安徽合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院血液科/中国科技大学附属第一医院,安徽合肥 230001;安徽医科大学附属省立医院血液科/中国科技大学附属第一医院,安徽合肥 230001【正文语种】中文【中图分类】R551.3骨髓增生异常综合征（yelodysplastic syndromes,MDS）是一种髓系克隆性血液病且伴有相对异质性，主要临床特点是全血细胞减少且高风险向急性髓系白血病转化。
骨髓增生异常综合征合并自身免疫性疾病研究进展
浙江临床医学2019年5月第21卷第5期·721··综述· 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性克隆性血液病，以造血功能紊乱和外周血细胞减少为特征，并有向白血病转化的危险［1］。
近年来，对MDS与自身免疫性疾病（AID）的相关性研究认识逐渐加深，越来越多的证据表明，两者之间存在一定相关性［2-3］。
从临床的角度看，部分MDS患者在起病前后出现不同的AID的表现［4］。
本文对MDS合并AID 的研究进展作如下综述。
1 发病情况 在一般人口中，每年每10万人中约有5例患有MDS，通常MDS发病中位年龄65~70岁，而<50岁的患者中，其发生率<10%［5］。
20~70岁，MDS的年发病率呈对数增长，从每百万人中<1.0人增加到每百万人20人。
男性发病率大约是女性的1.5倍［5］。
1992年Hamblyn描述104例MDS患者中2例合并恶性贫血，2例甲状腺功能减退，3例类风湿关节炎［6］。
研究发现在所有MDS人群中，MDS 患者中既往病史有自身免疫性疾病的比例为10%~28%［7］，有10%~15%的患者存在自身免疫异常表现。
MDS患者诊断时常伴有血清学免疫指标异常，如抗核抗体（ANA）异常为 23%~35%，抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）异常为 5%［8］。
有研究发现，MDS患者中自身免疫性疾病的发生率明显高于正常对照组（23%vs.4%，P<0.0001）［9］。
自身免疫疾病的临床表现具有高度多态性，包括急性全身或皮肤血管炎、关节炎、结肠溃疡、肾小球肾炎、周围神经病变、肺浸润、雷诺现象，以及典型的结缔组织疾病，如复发性多软骨炎，干燥综合征和系统性红斑狼疮。
血清学异常包括高或低γ球蛋白血症、直接Coombs试验阳性、单克隆免疫球蛋白血症和不同自身抗体的阳性［4］。
最常见和研究最多的AID包括类风湿关节炎（RA）、多发性硬化（MS）、银屑病、炎症性肠病（IBD）和系统性红斑狼疮（SLE）［10］。
MDS诊断思路及特殊病例分析
临床表现和诊断标准
临床表现
mds的临床表现多样化，主要包括贫血、出血、感染等症状。此外，部分患者还可能出现肝脾肿大、淋巴结肿大 等体征。
诊断标准
mds的诊断主要依据FAB分型标准，结合患者的临床表现、实验室检查及骨髓象检查结果进行综合判断。具体标 准包括血细胞减少、骨髓增生异常、原始细胞增多等。同时，还需排除其他可能导致血细胞异常的疾病。
mds诊断思路及特殊病例分析
目
CONTENCT
录
• 引言 • mds概述 • mds诊断思路 • 特殊病例分析 • mds治疗策略及进展 • 总结与展望
01
引言
目的和背景
提高对mds的认识
mds（骨髓增生异常综合征）是一种造血干细胞克隆性疾病，以血 细胞病态造血和高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征。通 过本次汇报，希望提高医务人员对mds的认识和诊断水平。
100%
骨髓穿刺及活检
评估骨髓增生程度、细胞形态及 比例，检测原始细胞比例，判断 MDS类型和病情严重程度。
80%
细胞遗传学检查
检测染色体核型及基因突变情况 ，为MDS诊断和预后评估提供依 据。
影像学检查
X线检查
了解骨骼情况，观察有无骨质破坏或增生等异常表现。
CT或MRI检查
更详细地显示骨骼及周围软组织情况，评估病变范围和程度。
分享特殊病例经验
通过分析和讨论特殊病例，分享诊断、治疗过程中的经验和教训 ，促进临床经验的交流和积累。
汇报范围
mds的诊断思路
包括临床表现、实验室检查、 影像学检查等方面的综合分析 ，阐述如何建立正确的诊断思 路。
特殊病例分析
选取具有代表性的特殊病例， 深入分析其临床表现、实验室 检查结果、影像学特征、诊断 依据和治疗过程等，总结经验 教训。
误诊mds的真实案例
误诊MDS的真实案例背景骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）是一种由造血干细胞异常引起的克隆性骨髓疾病。
该疾病在临床上表现为骨髓造血功能低下和外周血细胞减少，最终可能发展为急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）。
MDS的确诊需要骨髓穿刺活检，并结合临床病史、血液学检查和染色体分析等。
然而，由于MDS的症状与其他造血系统疾病相似，且患者常常年龄较大，容易被误诊为其他疾病，导致延误治疗和不良预后。
因此，及早诊断和正确治疗对于MDS患者至关重要。
本文将介绍一位被误诊为贫血的MDS患者的案例，以展示误诊MDS可能带来的严重后果。
案例过程第一次就诊患者李女士，女性，72岁，主诉体力疲乏、乏力、头晕、食欲下降等症状，持续了近6个月。
她曾就诊于一家社区医院，初步诊断为贫血，并给予口服铁剂治疗，但症状无明显改善。
进一步检查李女士随后前往大医院就诊，进行了进一步检查。
血液学检查显示：血红蛋白（Hb）80 g/L（正常范围：120-150 g/L），红细胞计数（RBC）2.8×1012/L（正常范围：4.0-5.5×1012/L），白细胞计数（WBC）4.5×109/L（正常范围：4.0-10.0×109/L），血小板计数（PLT）120×109/L（正常范围：150-400×109/L）。
骨髓穿刺活检结果显示：骨髓增生度低下，红细胞系、粒细胞系和巨核细胞系均有形态异常。
染色体分析未发现明显异常。
误诊为再生障碍性贫血根据上述检查结果，医生初步诊断为再生障碍性贫血（Aplastic Anemia，AA）。
再生障碍性贫血是一种造血干细胞受损导致骨髓造血功能低下的疾病，与MDS在临床上有相似的表现。
李女士被建议进行免疫抑制治疗，以刺激骨髓造血功能的恢复。
治疗无效，病情进展李女士接受了免疫抑制治疗，但病情并没有明显改善。
骨髓增生异常综合征住院病人生活质量调查及分析
骨髓增生异常综合征住院病人生活质量调查及分析李俊杰;沙增荟;李丽云【摘要】[目的]调查骨髓增生异常综合征(MDS)病人的生活质量情况。
[方法]应用癌症病人生命质量测定量表(EROTC QLQ C30)对193例骨髓增生异常综合征病人进行问卷调查。
[结果]MDS 病人QLQ C30除社会功能、呼吸困难和经济困难外，其他维度得分与国内常模得分比较差异有统计学意义(P <0.05)。
女性 MDS 病人在情绪功能、总健康状况疲倦、疼痛、失眠得分与男性病人比较差异有统计学意义(P <0.05)。
不同危险度 MDS 病人总健康状况得分比较差异有统计学意义(P<0.05)。
[结论]骨髓增生异常综合征病人生活质量较低，护理人员尤其应重视女性及高危病人的心理护理及健康状况。
【期刊名称】《护理研究》【年(卷),期】2015(000)036【总页数】3页(P4591-4593)【关键词】骨髓增生异常综合征;生活质量;分析【作者】李俊杰;沙增荟;李丽云【作者单位】300020，中国医学科学院血液病医院;300020，中国医学科学院血液病医院;300020，中国医学科学院血液病医院【正文语种】中文【中图分类】R473.55骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性后天性克隆性疾病，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常，导致无效造血及恶性转化危险性增高，其基本临床特征是骨髓中造血细胞有发育异常的形态学表现和外周血中三系血细胞减少以及转变为急性髓系白血病的危险性增高［1］。
MDS本质是恶性克隆细胞不断增生，造成免疫系统破坏和骨髓微环境的病态造血［2］，严重危害人类健康和生命，疾病本身和各种治疗及其不良反应给病人的生活方式带来了极大的改变［3］。
1 对象与方法1.1 对象选择2011年2月—2013年4月在我科治疗1 235例病人，包括首次入院、再次入院治疗和复查病人，经过筛查符合纳入标准病人193例，其中男124例，女69例；年龄16岁～79岁（49.02岁±25.68岁）。
骨髓增生异常综合征的临床分析
骨髓增生异常综合征的临床分析佟红艳;陈志妹;林茂芳;熊红;金洁【期刊名称】《实用肿瘤杂志》【年(卷),期】2002(17)2【摘要】目的分析骨髓增生异常综合征 ( MDS)的诊断、预后评价、免疫学和细胞遗传学特征 ,继发性 MDS的病因学特征。
方法对原发性 MDS 4 3例进行回顾性分析。
结果常规骨髓涂片发现病态造血阳性率为 5 9.5 %( 2 5 / 4 2 ) ,而骨髓病理活检检出率为 83 .3 % ( 3 5 / 4 2 ) ,明显高于骨髓涂片 ( P<0 .0 5 ) ;5 5 .0 % ( 2 2 / 4 0 )的 MDS有染色体核型异常 ,常见的核型异常依次为 :del( 2 0 )( q11) ,+ 8,- y,- 5 / 5 q- ,- 7/ 7q- ,- 9/ 9q- ,and - 13 / 13 q- andder( 15 )( p13 ) ,染色体易位多发生在 RAEB与 RAEBT患者 ;免疫学指标血清 s IL - 2高于对照组( P<0 .0 5 ) ,TNFα、T4 / T8低于对照组 ( P<0 .0 5 ) ;IPSS预后评分与临床随访半年的疗效评定基本一致。
结论 MDS有淋巴细胞介导的免疫紊乱 ;染色体核型异常与 MDS亚型、转归密切相关 ;IPSS评分系统可作为对【总页数】3页(P107-109)【关键词】骨髓增生异常综合征;诊断;核型分析;遗传学;细胞遗传学;染色体异常;预后;MDS【作者】佟红艳;陈志妹;林茂芳;熊红;金洁【作者单位】浙江大学医学院附属第一医院【正文语种】中文【中图分类】R551.3【相关文献】1.13例骨髓增生异常综合征(MDS)凝血系统的检测分析/干扰素局封与激光并用治疗女阴尖锐湿疣100例疗效观察/股骨骨样骨瘤8例临床分析 [J],2.地西他滨联合CAG治疗中危骨髓增生异常综合征患者临床分析 [J], 庄红丽;文海英;杨阳3.不同治疗手段对骨髓增生异常综合征的临床疗效研究及相关因素分析 [J], 武琳琳;江慧敏;李玲玲;许力4.阿扎胞苷对中高危骨髓增生异常综合征的临床疗效观察——评《骨髓增生异常综合征肖志坚2018观点》 [J], 王佩;董照;原现华;杨艳敏;郝秀君;张艳;李一丹5.地西他滨治疗低中危骨髓增生异常综合征患者临床疗效及预后生存分析 [J], 谭卡;何深;匡霞因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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幼 粒 细 胞 胞 质 中 可 见 Ａｔ ｒ小 体 的 有 ｌ 例 。 体 资 料 见 表 １ ｉ ｅ １ 具 。
表 １ ８ ６例 ＭＤ Ｓ分 型 及 实验 室 资 料
１ ４ 治 疗 方 案 ＲＡ： 要 予 输 注 血 细 胞 悬 液 加 雄 激 素 治 ． 主
２ ２ Ｂｏ ｒ ｅ ｕ ｈ 积 分 与 预 后 按 Ｂ ｕ ｎ ｍｏ ｈ 积 分 制 ． ｕ ｎ ｍｏ ｔ ｏ ｒ ｅ ｕｔ
血小 板 三 系 细 胞 均 有 不 同 程 度 减 少 。骨 髓 有 核 细 胞 增 生 程 度 多 数 表 现 为 活 跃 和 明 显 活 跃 ， 数 表 现 为 极 度 活 跃 或 增 生 减 少 低 。 骨 髓 病 态 造 血 表 现 为 ： 系 ： 红 细 胞 巨 幼 样 变 ， 熟 红 红 幼 成 细 胞 大 小 不 等 ， 碱 点 彩 ， 形 铁 粒 幼 红 细 胞 ， 叶 核 幼 红 细 嗜 环 多 胞 ， 出 芽 、 叶 ， 碎 裂 ； 系 ： 幼 样 变 ， 质 颗 粒 减 少 或 核 分 核 粒 巨 胞
性 白血病（ ＡＬ） 按 ＡＬ 治 疗 。 ：
３ 讨
论
ＭＤＳ 在 各 年 龄 组 均 可 发 病 ， ＞ ５ 但 Ｏ岁 者 更 为 多 见 。 本组
病例 ＞ ５ Ｏ岁 占 ４ ． ， ６ ４ ２ ＞ Ｏ岁 者 占 ２ ， ， 周 血 象 改 变 ９５ 外
（ ． ） 胸 骨 压 痛 ５例 （ ． ）， 龈 肿 痛 ４例 （ ． ） １ ８ ９ ， ５８ 齿 ４７ 。
骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 （ ｅｏ ｙ ｐ ａ ｔ ｓ ｎ ｒ ｍｅ ｍｙ ｌｄ ｓ ｌｓｉ ｙ ｄ ｏ ， ｃ
ＭＤ 是 一 组 克 隆 性 、 质 性 骨 髓 增 生 性 疾 病 ， Ｓ） 异 长海 医 院 血 液
疗 。Ｒ ＡＳ： 本 同 ＲＡ 治 疗 ， 用 维 生 素 Ｂ ０ ３ ０ｍｇ ｄ 基 加 ６ ０ ０ ／ ， ２
静 滴 ， 用 ３ ４周 。ＲＡＥＢ： 连 ～ 年龄 ＜ ５ ０岁 者 ， 常 规 或 偏 小 剂 予 量 的联 合 化疗 ； 龄 ≥ ５ 年 Ｏ岁 者 ， 小 剂 量 阿 糖 胞 苷 （ ａ Ｃ） 予 Ａｒ —
［ 献标识 码］ Ｂ 文
［ 章 编 号 ］ ０ ５ —７ Ｘ（０ ２ ０ —０ ２０ 文 ２８８ ９ ２ ０ ） ９１ ４ —２
（８ ） ３ ．４ ，骨 、关 节 疼 痛 ９ 例 （１ ．５ ） ０ ，肝 肿 大 ３ 例 ４ （９ ５ ） 脾 肿 大 ３ ３ ． ， １例 （ ６ ） ３ ．０ ，淋 巴 结 肿 大 １ 例 ７
科 自 １９ １年 １ 至 １ ９ ９ 月 ９年 １ ９ ２月 收 治 ８ ６例 ， 将 其 ｌ 床 表 现 Ｉ 缶 现 、 象 、 髓 象、 疗 、 归及预后 因素分析报告 如下。 血 骨 治 转 １ 临 床 资 料 １ １ 一 般 资 料 ８ ． ６例 患 者 中 男 ４ ８例 ， ３ 女 ８例 ， ：女 一 男
评 估 预 后 ， 组 ０分 者 无 ， 本 １分 者 ２ １例 ， ２分 者 ２ ３例 ， ３分 者 ２ ７例 ， ４分 者 １ ５例 。以 ０或 １分 、 ２或 ３分 和 ４分 为 甲 、 、 乙 丙 ３组 ， 位 生 存 期 及 累 计 生 存 期 达 ２年 者 的 比较 见 表 ３ 中 。
１２ ． ６：１ 龄 １ ～ ７ 年 ５ ７岁 ， 均 年 龄 ４ ． 平 ３ ０岁 。其 中 大 于 ５ Ｏ岁 者 ３ ８例 ， ４ ． 占 ４２ 所 有 患 者 均 符 合 Ｍ ＤＳ的 国 内现 行 诊 断
１ ３ 实验 室 资 料 所 有 患 者 外 周 血 检 查 红 细 胞 、 细 胞 及 ． 粒
或 三 尖 杉 酯 碱 （ 或 小 剂 量 ＨＡ 方 案 诱 导 分 化 治 疗 。１例 患 Ｈ） 者 行 骨 髓 活 检 示 合 并 轻 度 骨 髓 纤 维 化 ， 以 干 扰 素 ＋骨 化 三 予 醇 治 疗 Ｒ Ｂ Ｔ： 致 同 Ｒ Ｂ， 采 用 ＨＡ 或 ＤＡ 方 案 ， ＡＥ — 大 ＡＥ 多 少 数 用 米 托 蒽 醌 或 足 叶 乙 苷 联 合 Ａｒ — Ｃ ａＣ。 ＭＭ Ｌ： ２例 子 小 剂 量 Ｈ 或 ＨＡ 方 案 化 疗 ， １例 子 羟 基 脲 ＋ 干 扰 素 治 疗 。 转 化 为 急 已
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第 二 军 医
・
学 学 报
１ ４２ ・ ０
Ａｃ ｄ Ｓｅ Ｍ ｉ Ｍ ｅ Ｕｎｉ … ａ Ｊ ｃ ｌ ｄ ｖ
２ ｏ ｅ ； ３（ ｏ ２ Ｓ ｐ ２ ９）
・
经验交 流 ・
骨 髓 增 生异 常 综 合征 ８ ６例 临床 分 析
可见微 巨核 细胞 和多 叶 巨核细 胞 ， 血小 板 巨核细 胞少 见 ， 产 血 小 板 大 小 不 等 ， 色 偏 碱 ， 粒 少 或 缺 如 。骨 髓 片 原 始 、 染 颗 早
例 （０２ ） 不 同 程 度 出 血 ４ ８． ， ４例 （ １ ２ ） 发 热 ３ ５ ． ， ３例
丁 忠 奇 ， 小 平 ， 燕 群 ，王 健 民 （ 许 许 第二 军医大学 长海医院血液 科 ， 海 ２０３ ） 上 ０４ ３
缶 ［ 键 词 ］ 骨 髓 增 生 异 常 综 合 征 ；治 疗 ；预 后 ；ｌ 床 表 现 ；血 象 ；骨 髓 象 ；转 归 关 Ｉ
［ 图分类号 ］ Ｒ ５１３ 中 ５ ．
标 准 。随 访 自诊 断 之 日起 开 始 ， 亡 病 例 随 访 至 死 亡 日， 死 存 活病例随访 至 ２０ ０ ０年 ６月 。 １ 症 状 体 征 ８ ．２ ６例 患 者 就 诊 时 ， 同 程 度 贫 血 ６ 不 ９
消 失 ， 质 发 育 不 平 衡 ， 见 假 性 Ｐ ｌｅ — ｉｔ 常 ； 核 系 ： 核 核 ｅｇ ｒＨｔ 异 ｅ 巨