帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系

帕金森病基因突变多态性与其家族性和散发性的关系
李立宏;高国栋
【期刊名称】《中国生物学文摘》
【年(卷),期】2006(020)008
【摘要】目的：观察帕金森病遗传易感基因Parkin基因4，6，7号外显子突变的多态性，探讨Parkin基因突变在家族和散发的原发性帕金森病发病过程中的作用。

方法：实验于2003-07／2004-08在解放军第四军医大学唐都医院功能性脑疾病研究所完成。

通过聚合酶链式反应，基因测序技术及整合荧光偏振技术和模板指导荧光末端掺入技术，对36例家族性及214例散发性原发性帕金森病患者进行Parkin基因4，6及7号外显子突变检测，观察有无Parkin基因突变及其突变类型和不同的突变率，并以250名正常健康人作为阴性对照，参与者均知情同意。

结果：按意向处理分析，250例原发性帕金森病患者和250例健康对照者均进入结果分析。

【总页数】1页(P27)
【作者】李立宏;高国栋
【作者单位】解放军第四军医大学唐都医院神经外科、功能性脑疾病研究所,陕西省西安市710038
【正文语种】中文
【中图分类】Q426
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