中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究

中国人Wilson病WD基因12号外显子突变研究
严永兴;程楠;洪铭范;胡纪源;韩咏竹;杨任民
【期刊名称】《中国优生与遗传杂志》
【年(卷),期】2005(13)1
【摘要】目的研究中国人Wilson病 (WD)基因第 12外显子突变特征。

方法应用聚合酶链反应 -单链构象多态型 (PCR -SSCP)银染技术研究 70例无亲缘关系的WD患者和 30例正常组的WD基因 12外显子 ,对有异常泳动者经DNA自动测序技术证实其突变性质和位置。

结果正常组未见异常。

患者组发现 11例异常(11/ 70占 15 .7% ) ,二种错义突变 ,其中 9例为Thr935Met突变 (9/ 70 ,占
12 .9% ) ,2例为Lys95 2Arg突变 (2 / 70占 2 .8% )。

结论第 12外显子是中国人WD基因突变热区之一 ,发现一种未见报道的新型错义突变。

【总页数】3页(P39-41)
【关键词】Wilson病;WD基因;PCR—SSCP;基因突变
【作者】严永兴;程楠;洪铭范;胡纪源;韩咏竹;杨任民
【作者单位】杭州市第三人民医院;安徽中医学院神经病学研究所附属医院
【正文语种】中文
【中图分类】R575.24
【相关文献】
1.中国人WD基因第14和18号外显子的错义突变 [J], 吴志英;王柠;慕容慎行;林珉婷
2.Wilson病基因第8、14和18外显子突变检测的初步研究 [J], 林豪杰;董强;李乃忠;汪昕
3.中国人WD基因12号外显子突变研究 [J], 严永兴;程楠;洪铭范;胡纪源;韩咏竹;杨任民
4.Wilson病基因第18外显子多态及突变研究 [J], 洪铭范;范玉新
5.Wilson病基因第18外显子突变的初步研究 [J], 任明山;杨任民
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