《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
软骨肉瘤临床循证诊疗指南
ａｉｍ ｏｆ ｔｈｉｓ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ ｉｓ ｔｏ ｐｒｏｖｉｄｅ ｔｈｅ ｍｏｓｔ ｅｆｅｃｔｉｖｅ ｒｅｆｅｒｅｎｃｅｓ ｆ ｏ ｒ ｐｒａｃｔｉｔｉｏｎｅｒｓ ｏｆ ｏｎｃｏｌｏｇｉｃａｌ ｏｒｔｈｏｐａｅｄｉｃｓ ｉｎ ｏｒｄｅｒ ｔｏ
ａｃｈｉｅｖｅ ｔｈｅ ｂｅｓｔ ｏｕｔｃｏｍ ｅｓ ｆｏｒ ｐａｔｉｅｎｔｓ．Ｈｏｗｅｖｅｒ，ｔｈｉｓ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ ｐｒｏｖｉｄｅｓ ｏｎｌｙ ａｃａｄｅｍｉｃ ｒｅｃｏｍｍｅｎｄａｔｉｏｎｓ ａｎｄ ｓｈｏｕｌｄ ｂｅ
ｍ
ａ” ．
Ｔｈｉｓ ｇｕｉｄｅｌｉｎｅ ａｄｄｒｅｓｓｅｓ ｓｅｖｅｒａｌ ｃｌｉｎｉｃａｌ ｐｒｏｂｌｅｍｓ（ｅ．ｇ．ｄｉａｇｎｏｓｔｉｃ ｐｒｏｃｅｓｓ，ｓｕｒｇｉｃａｌ ｏｐｔｉｏｎｓ ｆｏｒ ｌｅｓｉｏｎｓ ｏｆｄｉｆｅｒｅｎｔ ｌｏｃａ—
ｔｉｏｎｓ，ｒａｄｉｏｔｈｅｒａｐｙ，ａｎｄ ｓａｌｖａｇｅ ｔｒｅａｔｍｅｎｔｓ）ａｎｄ ｐｒｏｖｉｄｅｓ ｒｅｃｏｍｍｅｎｄａｔｉｏｎｓ ｗｉｔｈ ｃａｔｅｇｏｒｉｅｓ ｏｆ ｅｖｉｄｅｎｃｅ ａｎｄ ｃｏｎｓｅｎｓｕｓ．Ｔｈｅ
（１．Ｍｕｓｃｕｌｏｓｋｅｌｅｔａｌ Ｔｕｍｏｒ Ｃｅｎｔｅｒ，Ｐｅｋｉｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ Ｐｅｏｐｌｅ’Ｓ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｂｅｉｊｉｎｇ １０００４４；２．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆＯｒｔｈｏｐａｅｄｉｃｓ，Ｕｎｉｏｎ Ｈｏｓｐｉｔａｌ，Ｔｏｎｇｊｉ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｃｏｌｌｅｇｅ，Ｈｕａｚｈｏｎｇ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ ｏｆ Ｓｃｉｅｎｃｅ ａｎｄ Ｔｅｃｈｎｏｌｏｇｙ，Ｗｕｈａｎ ４３００２２；３．Ｄｅｐａｒ ｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｏｒｔｈｏｐａｅｄｉｃｓ，
ｏｍｍｅｎｄａｔｉｏｎｓ Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ， Ｄｅｖｅｌｏｐｍｅｎｔ ａｎｄ Ｅｖａｌｕａ－
骨肉瘤诊断要点
骨肉瘤诊断要点
骨肉瘤（osteosarcoma）是一种恶性肿瘤，主要发生在骨骼中，通常在儿童和青少年中较为常见。
以下是骨肉瘤诊断的要点：
症状：骨肉瘤的常见症状包括骨痛、肿块或肿胀，特别是在运动或应力下加重。
疼痛可能持续数周或数月，并且可能会导致活动受限。
影像学检查：X射线是最常用的影像学检查方法，用于发现骨肉瘤的骨骼异常。
典型的X射线表现包括骨骼破坏、新生骨形成、骨折或骨质改变。
其他影像学检查如CT扫描、MRI或骨扫描也常用于评估肿瘤的大小、位置和周围组织的受累情况。
组织活检：组织活检是确诊骨肉瘤的关键步骤。
通过手术或穿刺，获取肿瘤组织样本进行病理学检查。
病理学检查可以确定组织类型、肿瘤分级和其他特征，以确定是否存在骨肉瘤。
免疫组织化学检查：免疫组织化学检查是一种通过检测特定抗原或蛋白质在组织样本中的表达来帮助确认骨肉瘤的诊断。
这些检查可以检测骨肉瘤特有的标志物，如ALK（anaplastic lymphoma kinase）融合蛋白等。
肺部评估：骨肉瘤常常转移至肺部，因此肺部的评估是诊断和分期的重要部分。
肺部评估可以包括胸部X射线、CT扫描或PET-CT（正电子发射计算机断层扫描），以检测是否存在肺转移。
分期和分级：分期和分级有助于确定骨肉瘤的病情和预后。
分期通常使用TNM系统，根据肿瘤的大小、淋巴结受累情况和远处转移来确定分期。
分级是根据病理学特征和细胞学特征来确定肿瘤的恶性程度。
骨肉瘤的诊断和治疗需要由专业医生进行，以上提供的信息仅供参考。
《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点1 方法学证据推荐等级方法采用GRADE方法，内容见表1。
2 骨肉瘤概述2.1 临床特点骨肉瘤是儿童及年轻患者最常见的原发恶性肿瘤。
中位发病年龄为20岁。
65岁以上的骨肉瘤患者常继发于Paget病。
骨肉瘤主要有髓内、表面、骨外三种亚型。
髓内高级别骨肉瘤是经典病理类型，占全部骨肉瘤的80%。
疼痛和肿胀是骨肉瘤早期最常见的症状。
疼痛最初多为间断性，常与生长痛混淆，而导致确诊较晚。
骨肉瘤可通过血行播散，最常见的转移部位为肺。
以TP53基因突变为特征的Li-Fraumeni综合征患者继发骨肉瘤的风险较高。
对有视网膜母细胞瘤病史的患者，骨肉瘤是常见继发恶性肿瘤，这类患者的特征是视网膜母细胞瘤基因RB1突变。
骨肉瘤患病风险的增高还与其他一系列遗传倾向综合征相关。
骨肉瘤是最常见的放射诱导的骨起源恶性肿瘤。
2.2 预后因素肿瘤部位及大小、年龄、出现转移、转移灶部位、化疗效果、手术类型、外科边界是肢体及躯干骨肉瘤的主要预后因素。
在出现转移的骨肉瘤患者中，转移灶数目以及是否可以彻底切除是影响预后的因素。
ALP、LDH水平升高为影响骨肉瘤的预后因素。
2.3 辅助检查对于原发灶应进行影像学检查（MRI和CT）、胸部检查、PET-CT扫描和（或）骨扫描。
对于可疑转移灶应进行CT或MR检查。
此外，ALP及LDH 在骨肉瘤患者常有升高。
与无转移的患者相比，有转移的患者LDH水平明显较高。
3 诊疗规程3.1 诊断骨肉瘤患者除病史和体格检查外，应完善病变部位的MRI、CT及胸片、胸部CT检查，同时还应进行PET和（或）骨扫描检查；如发现转移灶，则对转移灶行MRI或CT检查；另外，LDH和ALP水平也是常规检查。
切开活检和穿刺活检（粗针或针吸）是骨与软组肿瘤诊断中的两种方法。
切开活检是最准确的方法。
穿刺活检可以在局部麻醉下进行，需要或不需要镇静。
当获得标本充分时，穿刺活检可作为切开活检的另一种选择，诊断准确率为88%～96%。
CSCO 型骨肉瘤诊疗指南
化疗是骨肉瘤综合治疗的重要组成部分40余年前，骨肉瘤根治性手术治疗，即便是长骨骨肉瘤接受了标准的损毁性截肢术，仍然难以避免局部复发，远处转移和死亡。
骨肉瘤单行手术后的5年生存率仅20%，其实通常仅5%-10%。
无声的肺转移播散是骨肉瘤常见的远处转移。
20世纪70年代，化疗开始应用于骨肉瘤治疗。
大剂量足疗程的化疗，不仅显著提高了骨肉瘤患者的生存率，而且还有效提高了骨肉瘤患者的保肢率。
目前，骨肉瘤治疗通常采用术前化疗-外科手术-术后化疗的综合治疗模式。
目前，骨肉瘤患者的5年生存率已达到50%~80%。
术前化疗术前化疗亦被称为新辅助化疗。
对于经典型骨肉瘤IIB期和III期的患者，术前化疗的证据级别是1A 类证据，I级推荐。
其他情况的术前化疗证据及推荐级别详见表1。
术前化疗前需要详细评估患者的一般情况，评估对其治疗的耐受性，综合制定治疗方案。
目前观点认为，新辅助化疗并不能在辅助化疗的基础上提高生存率，但至少有以下优点：化疗期间有足够的时间进行保肢手术设计；诱导肿瘤细胞凋亡，促使肿瘤边界清晰化，使得外科手术更易于进行；有效的新辅助化疗可以降低术后复发率，使得保肢手术可以更安全地进行。
术前化疗不仅可能控制肿瘤生长，控制微转移灶，术前化疗的另一优点是在患者体内进行了真正的个体化药敏试验。
骨肉瘤新辅助化疗推荐药物为大剂量甲氨蝶呤、异环磷酰胺、多柔比星、顺铂(证据级别：1A/I级专家推荐)，给药方式可考虑序贯用药或联合用药。
选用两种或两种以上药物联合化疗，并保证足够的剂量强度。
用药剂量参考范围为：甲氨蝶呤8-12g/m2（MTX化疗需行血药浓度监测），异环磷酰胺12-15g/m2，多柔比星90mg/m2，顺铂120-140mg/m2，以上为单药应用推荐剂量，若联合用药则需酌情减量，用药时间达2-3个月。
自70年代术前化疗+手术+术后化疗应用于骨肉瘤治疗后，5年生存率获得了显著提高，由原来的10-20%提高到60-80%，但近30年来进入了平台期，尚未发现证据级别更高、能显著提高生存率的药物。
骨肉瘤临床诊疗规范样本
骨肉瘤临床诊疗规范样本[定义]骨肉瘤是指成骨间叶细胞产生的原发恶性骨或软组织肿瘤。
典型骨肉瘤有很多亚型:低度恶性髓内骨肉瘤；继发于Paget氏病的骨肉瘤；骨旁骨肉瘤；骨膜骨肉瘤；小细胞骨肉瘤；软组织骨肉瘤；毛细血管扩张型骨肉瘤等。
好发年龄在10～20岁之间，男性多于女性。
多发于青少年患者的长骨干骺端，一般好发于股骨远端，胫骨近端，肱骨近端及桡骨远端。
有时为多中心发病。
[诊断依据]一、病史典型骨肉瘤侵袭性强，生长快，可以出现局部跳跃灶，早期即可发生肺转移。
单纯行手术治疗后，10年生存率为10%～20%。
一般在截肢术后1～2年出现肺转移，而以1年者最多,由于使用了新辅助化疗，5年生存率可达50%～70%。
二、症状和体征骨肉瘤初期多无典型的症状，仅表现为近关节的疼痛，活动后加剧，数周后疼痛加剧，并呈持续性，局部出现软组织肿块，肿块逐渐加重，触之质硬，疼痛明显，不断增大的肿块边界不明显，局部皮温增高。
皮肤表面可见浅表静脉怒张现象，部分病人可发生病理骨折。
当肿瘤累及骨软骨时，可出现关节腔肿胀。
当肿瘤进展显著时，可触及局部淋巴结增多、增大。
三、辅助检查X线检查早期骨质缺损可累及髓腔、松质骨或骨皮质，在干骺端出现骨小梁的溶解，有骨膜反应，病灶进一步发展，骨质破坏可沿着骨干不断发展，骨膜反应可呈分层或平行状骨针，可出现Codman三角。
其外有软组织肿胀,晚期病例则可累及关节软骨。
骨肉瘤常转移至肺和胸膜，胸片示肺部转移灶可发生钙化，侵犯胸膜则出现胸腔积液。
同位素扫描典型骨肉瘤表现为广泛、高度的核素浓集，但跳跃灶很难识别。
CT检查CT能显示成骨和破坏的具体情况，另外，有时能识别出跳跃灶。
MRI检查硬化型骨肉瘤在T1加权像和T2加权像上呈低信号，但肿瘤周围水肿或非硬化区域在T2加权像上呈高信号。
成软骨细胞肉瘤，软骨成分在T2加权像上均为高信号。
有大量梭形纤维细胞产生的骨肉瘤，这种溶骨性病变在T1加权像上呈偏低至中等信号，在T2加权像上呈中等至偏高信号。
骨肉瘤临床诊疗指南
骨肉瘤临床诊疗指南
类型、细胞间质成分及其分布情况。
常表现为T1WI低信号、T2WI高信号，增强后呈均匀或不均匀强化。
5【治疗原则】
5.1手术切除是治疗骨肉瘤的主要方法，术前应进行全身
评估，确定手术方案。
手术切除范围应包括瘤体及周围正常组织，尽可能达到肿瘤清除。
对于肢体骨肉瘤，术后应进行适当的康复训练。
5.2放疗可作为手术的辅助治疗，或作为术后辅助治疗。
对于无法手术切除的骨肉瘤或手术切除后病情不稳定的患者，放疗可用于控制局部病变和减少疼痛。
5.3化疗是骨肉瘤治疗的重要手段，常用方案有MAP、IE、METHOTREXATE等。
化疗可用于辅助手术治疗、控制局部
病变和预防转移。
6【预后】
6.1骨肉瘤的预后与病变的部位、大小、病理类型、分化
程度、病程长短、治疗方法等因素有关。
6.2肢体骨肉瘤的预后较好，而躯干骨肉瘤的预后较差。
骨肉瘤临床诊疗指南
骨肉瘤临床诊疗指南
1 【制定规范的依据】
《临床诊疗规范—关节骨科分册》中华医学会编著2 【概述】
骨肉瘤发生于成骨组织，以能产生骨样组织的梭形基质细胞为特征。
结合临床表现、放射学变化、病理学特点将其分为一般型骨肉瘤（髓内起源）、骨皮质旁骨肉瘤、继发性骨肉瘤和多发性骨肉瘤，以一般型和骨皮质旁型多见，继发性指的是继发于骨梗死、畸形性骨炎或良性骨肿瘤放射治疗后的骨肉瘤。
3 【临床表现】
3.1 患者多为10～25岁的青少年。
3.2 好发于骨骺生长最快的长管状骨干骺端，尤以股
骨下端、胫骨上端最
多见，其次为肱骨上端。
牛晓辉：肢体经典型骨肉瘤循证临床诊疗指南 中国医师协会骨科医
嘱咐患 者如有任何不适 要尽早就诊 。
去治疗机会 ， 所 以现在都是推荐 四药在一开始就应用 。
外 科 治疗 的原 则 是一 定 要在 安全 的外科 边 界 内
链接 ：Ｎ Ｃ Ｃ Ｎ ２ ０ １ ４ 版指南解读
Ｎ Ｃ Ｃ Ｎ ２ ０ １ ４年 骨 肉瘤 临床 诊 治 指 南 更 新 部 分 显 示， 在骨 肉瘤患者 当中 ， 约有 １ ０ ％ ～２ ０ ％ 的患者在 第
一
进行 切除 。我们 推荐 的是广 泛的外 科边 界 ， 外科 边界 是一 件很难 规 范的事 ， 有 的单 位对 外科边 界 的评 定存
在 不够 规 范 的现 象 ， 有 的单 位评 判得 更 为细 致 ， 至少 不能在标本 上看到有 反应区 。 影 响 骨 肉瘤 预后 的 因素 ， 主要 是 肿瘤 所在 部 位 、
治疗 。 国外 的治 疗也是 四药联 合化 疗 ， 因为它们 本身
单药有效 的机会也不 大。如果 再选择 ， 会让很 多患者失
速进展 而死亡 。 由此可 见 ， ５年后每 年一次 的复查 ， 仍
可 能延误 患者病 情治 疗 ， 但 如果 我们要 求患 者每 ３ 个
月 复查 一 次 ， 这又 会 导致 过度 检 查 ， 所 以我 们一 定 要
患者随访 了七 八年 ， 局部肿瘤 仍得到很好 的控制 。
Ｃ Ａ Ｏ Ｓ指南 推荐 开展 随访 工 作 ， 因为 随访 可 以 了 解治疗 的远 期效 果 ， 使肿 瘤 复发或 转移 的患者 能得到 尽早 治疗 ， 同时 由于 国内没有 专 门针对肿瘤 保 肢患者
的康 复 师 ， 因此 我 们 应 负访 一次 。 比如一 名 骨 肉瘤 患者 进 行 了截 肢 治 疗， ９年后 Ｐ Ｅ Ｔ — Ｃ Ｔ显示 ， 对 侧小腿 的软组 织上 出现 了 复发肿瘤 。还 有一个胫 骨上端 的骨 肉瘤 患者术后 ３ 年 检查结 果不错 ， 但 到了第 ６年 ， 突然 出现了肺转移且快
骨肉瘤临床循证诊疗指南
《中华 骨 与 关 节 外 科 杂 志 》２０１８年 ４月 第 １１卷 第 ４期
Ｃｈｉｎｅｓｅ Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｂｏｎｅ ａｎｄ Ｊｏｉｎｔ Ｓｕｒｇｅｒｙ Ｖｏ１．１１，Ｎｏ．４，Ａｐｒ．２０１８
诊 疗 指 南 ·
文 章 编 号 ：２０９５—９９５８（２０１８）０４—０２８８—１４ ＤＯｈ １０．３９６９￣．ｉｓｓｎ．２０９５—９９５８．２０１８．０４．００５
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点软骨肉瘤是一种罕见的恶性骨肿瘤，其易发生于长骨的长骺端，尤以膝关节最常见。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》提供了对该疾病的诊断和治疗的详细指导。
以下是该指南的主要要点：1.诊断标准：根据临床表现、病理学表现和影像学表现进行综合判断。
对于患者病理学表现典型，同时符合影像学和临床表现的，可以做出诊断。
而对于病理学表现不典型的患者，应进一步进行免疫组化检测和遗传学检查，以确定诊断。
2.影像学检查：通过X线、CT扫描和MRI对患者进行全面评估，确定肿瘤的大小、位置和浸润情况，以及是否有远处转移。
3.分期和预后：软骨肉瘤的TNM分期系统对预后的评估具有重要意义。
其他预后因素包括患者年龄、性别、肿瘤的大小和分化程度等。
4.化疗策略：根据患者的病情和分期，选择合适的化疗方案。
标准的多重药物联合化疗是主要的治疗方法。
临床试验数据表明，全程化疗方案可以明显提高患者的生存率。
5.外科切除：手术切除是治疗软骨肉瘤的重要方式。
根据肿瘤的位置和大小，选择适当的手术方式，旨在完全切除肿瘤并保留尽可能多的正常组织。
6.辅助治疗：辅助放疗和放疗一直视为软骨肉瘤辅助治疗的重要选择。
根据患者的情况，选择合适的放疗剂量和疗程，以减少复发和转移风险。
7.术后康复：患者在手术后需要进行康复治疗，以恢复关节的功能和肌肉的力量。
物理治疗、康复训练和心理支持等都应包括在康复计划中。
8.随访监测：软骨肉瘤易复发和转移，定期随访监测具有重要的意义。
通过定期进行临床检查、血液学检查和影像学检查，可以及早发现和处理复发和转移情况。
综上所述，《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》明确了软骨肉瘤的诊断和治疗的标准和方法，为临床医生提供了实用和全面的指导，并为患者的诊断和治疗带来更好的临床效果和预后。
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
《软骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点1 方法学证据推荐等级方法采用GRADE方法，内容见表1。
2 软骨肉瘤概述2.1 流行病学软骨肉瘤约占全部原发恶性骨肿瘤的9.2%，年发病率约1/200000，可发生在任何年龄，平均发病年龄50岁左右，男性多于女性（55%45%）。
2.2 分类经典型软骨肉瘤占所有软骨肉瘤的85%，包括原发性软骨肉瘤和继发性软骨肉瘤两大类。
除经典型软骨肉瘤外，还有其他一些特殊亚型，占所有软骨肉瘤的10%~15%，包括透明细胞型、去分化型、黏液型、皮质旁型、间叶型软骨肉瘤及恶性软骨母细胞瘤。
2.3 临床表现大多数软骨肉瘤的症状比较轻微，由肿瘤大小及部位决定。
病变位于骨盆或中轴骨的患者通常在疾病后期肿瘤增大明显时才表现出症状，疼痛发作较隐匿。
中心型软骨肉瘤在X线片上表现为骨皮质破坏及骨髓内向外生长的包块，肿瘤内可见钙化。
MRI可以显示髓内病变及肿瘤向外侵袭范围。
继发病变由先前存在的病变引起。
序贯性的X线片会显示骨软骨瘤或内生软骨瘤缓慢增大。
成年后原有病变或新发病变的软骨帽厚度超过2cm时应怀疑肉瘤变。
2.4 预后因素软骨肉瘤整体的5年生存率为70%左右，预后与分级和亚型密切相关。
3 诊断典型软骨肉瘤在放射学上容易诊断，但低度恶性软骨肉瘤与良性软骨类肿瘤的鉴别诊断，在临床、放射学，甚至病理上都存在困难。
包括X线片、CT、MRI和核素扫描，每种方法各有优缺点。
X线片简单易行，容易显示骨质破坏、钙化及骨膜反应，但细微钙化及软组织侵犯显示不佳；CT 显示骨质破坏、细微钙化及软组织包块优于X线片；MRI显示肿瘤边界、水肿、软组织侵犯最佳，但钙化显示差。
CT和MR增强扫描还可提供肿瘤的血供信息。
PET或PET/CT是一种可选择的影像学技术，已应用于治疗前分期和监测肿瘤进展速度。
（1A级）怀疑软骨肉瘤的患者要在活检前进行分期。
标准步骤包括胸部影像学（胸片和胸部CT检测肺转移），恰当的原发部位的影像学检查（X线片、MRI、CT、骨扫描）。
《骨巨细胞瘤临床循证诊疗指南》要点
《骨巨细胞瘤临床循证诊疗指南》要点1 方法学证据推荐等级方法采用GRADE方法，内容见表1。
2 骨巨细胞瘤概述骨巨细胞瘤（GCT）是一种原发交界性骨肿瘤，1818年由Copper首次描述，占所有原发性骨肿瘤的3%～5%，良性骨肿瘤的15%，在东亚人群中更为常见。
骨巨细胞瘤好发于20～40岁。
在四肢长骨中，股骨远端、胫骨近端、桡骨远端和肱骨近端最为多见，骨盆和脊柱等中轴骨也常受累。
常规刮除术后有较高的局部复发率，肺转移率1%～9%。
极少数病例可转化为高度恶性骨肉瘤，预后差。
3 诊疗概述3.1 诊断初始检查应包括病史、体格检查、原发病灶充分的影像学检查（X线片、CT和MRI）。
CT有助于确定骨皮质破坏范围，而评估肿瘤侵犯周围软组织及神经血管时首选MRI。
CT和MR增强扫描还可提供肿瘤的血供信息。
骨扫描检查可用于除外多中心骨巨细胞瘤。
PET或PET/CT是一种可选择的影像学技术，已应用于治疗前分期、监测肿瘤进展速度和评估辅助治疗疗效。
胸部影像学对确定有无转移性病灶很重要。
血清钙、磷水平和甲状旁腺激素水平测定可用于甲状旁腺功能亢进性棕色瘤的鉴别诊断。
（1B 级）活检是明确诊断的最重要手段，尤其在与甲状旁腺功能亢进性棕色瘤进行鉴别时。
如活检结果提示恶变，应按照骨肉瘤的治疗方案处理。
切开活检和穿刺活检（粗针或针吸）是骨与软组织肿瘤诊断的两种方法。
切开活检是最准确的方法，它可以提供较多的标本来进行免疫组织化学或细胞遗传学检查。
穿刺活检可以在局部麻醉下进行，需要或不需要镇静。
当获得标本充分的时候，穿刺活检可作为切开活检的另一种选择，其诊断准确率为88%～96%。
3.2 治疗无远处转移患者：若原发灶可以手术切除，建议手术切除。
对于原发灶虽可手术切除但会导致严重并发症和功能损失、或中轴骨病变无法切除的患者，建议使用连续选择性动脉栓塞联合人源RANK配体单克隆抗体（Denosumab），同时还可合并使用干扰素或聚乙二醇-干扰素以及放疗。
《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范(2019 版)》要点
《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范（2019 版）》要点一、概述骨肉瘤（Osteosarcoma）是起源于间叶细胞恶性增殖产生骨样基质所构成的骨肿瘤，是最常见的原发性骨恶性肿瘤，多发生于骨骼快速生长发育的青少年或者儿童。
75%的患者发病年龄在10～20岁，年发病大约为2～3/100万，占人类恶性肿瘤的0.2%，占原发骨肿瘤的11.7%。
男性多于女性，比例约1.4:1。
同其他实体瘤类似，骨肉瘤恶性程度高，预后差，易出现远处转移，尤其短时间内容易出现肺转移，病死率较高。
二、适用范围根据临床表现、影像学检查及病理检查明确为骨肉瘤的初诊患儿。
三、骨肉瘤诊断骨肉瘤诊治需要具备骨肿瘤诊断能力的影像科、病理科、骨科、肿瘤内科多学科协作。
（一）临床表现1. 疼痛：肿瘤部位的疼痛是骨肉瘤的常见症状，由肿瘤组织侵蚀和破坏骨皮质，刺激骨膜神经末梢引起。
疼痛可由早期的间歇性发展为数周后的持续性，程度逐渐增强。
下肢疼痛可出现避痛性跛行。
2. 肿块：随着病情发展，局部可出现肿胀，患处皮温增高，伴明显的压痛。
3. 全身状况：部分患儿伴有全身症状，表现为发热、体重下降、贫血，严重者器官功能衰竭。
（二）实验室检查1. 血常规检查：骨肉瘤晚期患儿可有血红蛋白和血小板减低。
2. 血生化检查：根据2018 年发表的EURO-BOSS临床试验的结果，30%～40%的病人初始状态下碱性磷酸酶升高，20%～40%的病人在初始状态下乳酸脱氢酶升高。
这两个酶升高缺乏特异性。
（三）影像学检查1. Ｘ线：包括病灶部位的正侧位平片，特点是骨破坏兼有新骨形成、肿瘤多居长管状骨的干骺端中心部，表现为正常骨小梁缺失而出现境界不清的破坏区,很少会破坏骨骺板和骨骺,进入关节腔。
在皮质骨穿透区，可见反应骨的Codman三角，而病损边缘一般无反应骨。
2. CT：可显示骨皮质破坏状况、骨髓内浸润、骨内外出现不规则高密度瘤骨。
3. MRI：MRI 在显示肿瘤的软组织侵犯方面更具优势, 能提示肿瘤的反应区范围，与邻近肌肉、皮下脂肪、关节以及主要神经血管束的关系。
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《骨肉瘤临床循证诊疗指南》要点
1 方法学
证据推荐等级方法采用GRADE方法，内容见表1。
2 骨肉瘤概述
2.1 临床特点
骨肉瘤是儿童及年轻患者最常见的原发恶性肿瘤。
中位发病年龄为20岁。
65岁以上的骨肉瘤患者常继发于Paget病。
骨肉瘤主要有髓内、表面、骨外三种亚型。
髓内高级别骨肉瘤是经典病理类型，占全部骨肉瘤的80%。
疼痛和肿胀是骨肉瘤早期最常见的症状。
疼痛最初多为间断性，常与生长痛混淆，而导致确诊较晚。
骨肉瘤可通过血行播散，最常见的转移部位为肺。
以TP53基因突变为特征的Li-Fraumeni综合征患者继发骨肉瘤的风险较高。
对有视网膜母细胞瘤病史的患者，骨肉瘤是常见继发恶性肿瘤，这类患者的特征是视网膜母细胞瘤基因RB1突变。
骨肉瘤患病风险的增高还与其他一系列遗传倾向综合征相关。
骨肉瘤是最常见的放射诱导的骨起源恶性肿瘤。
2.2 预后因素
肿瘤部位及大小、年龄、出现转移、转移灶部位、化疗效果、手术类型、外科边界是肢体及躯干骨肉瘤的主要预后因素。
在出现转移的骨肉瘤患者中，转移灶数目以及是否可以彻底切除是影响预后的因素。
ALP、LDH水平升高为影响骨肉瘤的预后因素。
2.3 辅助检查
对于原发灶应进行影像学检查（MRI和CT）、胸部检查、PET-CT扫描和（或）骨扫描。
对于可疑转移灶应进行CT或MR检查。
此外，ALP及LDH 在骨肉瘤患者常有升高。
与无转移的患者相比，有转移的患者LDH水平明显较高。
3 诊疗规程
3.1 诊断
骨肉瘤患者除病史和体格检查外，应完善病变部位的MRI、CT及胸片、
胸部CT检查，同时还应进行PET和（或）骨扫描检查；如发现转移灶，则对转移灶行MRI或CT检查；另外，LDH和ALP水平也是常规检查。
切开活检和穿刺活检（粗针或针吸）是骨与软组肿瘤诊断中的两种方法。
切开活检是最准确的方法。
穿刺活检可以在局部麻醉下进行，需要或不需要镇静。
当获得标本充分时，穿刺活检可作为切开活检的另一种选择，诊断准确率为88%～96%。
3.2 治疗
对于低级别骨肉瘤（包括髓内型和表面型），可直接广泛切除（1B级）；对于骨膜骨肉瘤，可先考虑化疗，再行广泛切除。
（2B级）
对于高级别骨肉瘤（包括髓内型和表面型），均建议先行术前化疗（1A级），化疗后通过胸片、局部X线片、PET或骨扫描等进行重新评估及再分期。
对于可切除的肿瘤，应予广泛切除。
当切缘阴性、化疗反应良好时，则继续化疗；而化疗反应差时，可考虑更改化疗方案。
当切缘阳性、化疗反应良好时，则继续化疗，同时考虑其他局部治疗（手术、放疗等）；而化疗反应差时，可考虑更改化疗方案，同时考虑其他局部治疗（手术、放疗等）。
当肿瘤无法切除，则仅考虑放、化疗。
治疗后对患者持续监测。
（1B级）
对于就诊时已有转移的患者，若肺部或其他内脏的转移灶可以切除，则建议切除转移灶，并辅以化疗，同时按前述原则治疗原发病灶。
当转移灶
无法切除时，可行放、化疗，同时重新评估原发病灶，选择合适的局部控制手段。
治疗后对患者持续监测。
（1B级）
3.3 随访和监测
随访监测在第1、2年应每3个月1次，第3年每4个月1次，第4、5年每半年1次，此后每年1次。
每次均应完善影像学及实验室检查（1B 级）。
每次随访应重新评估患者功能。
4 治疗方法
4.1 外科治疗
手术（截肢或保肢）仍是骨肉瘤治疗的主要方式。
4.2 化疗
在手术基础上联合辅助化疗和新辅助化疗可明显改善非转移性骨肉瘤患者的预后（1A级）。
早期临床试验使用多药联合方案，包括以下药物中至少三种：多柔比星、顺铂、博来霉素、环磷酰胺、放线菌素D和大剂量甲氨蝶呤。
此后的临床试验证实，包括顺铂、多柔比星的短期、密集化疗方案（含或不含大剂量甲氨蝶呤和异环磷酰胺）可获得非常好的远期结果，
与多药联合方案效果大致相同。
为了减轻远期的心脏毒性和耳毒性，针对非转移性骨肉瘤患者，研究者设计了不包括多柔比星和顺铂的方案。
无论何种方案的化疗，在新辅助化疗后好的组织病理学反应率（坏死率是否大于90%）是判断预后的重要因素。
有研究评估了化疗中加用米伐木肽（MTP-PE）的效果。
4.2.1 一线治疗（初始/新辅助/辅助治疗或转移）：顺铂联合阿霉素；MAP（大剂量甲氨蝶呤、顺铂、阿霉素）；阿霉素、顺铂、异环磷酰胺，联合大剂量甲氨蝶呤；异环磷酰胺、顺铂、表阿霉素。
4.2.2 二线治疗（复发/难治或转移）：多西紫杉醇和吉西他滨；环磷酰胺、足叶乙甙；环磷酰胺、拓扑替康；吉西他滨；异环磷酰胺、足叶乙甙；异环磷酰胺、卡铂、足叶乙甙；大剂量甲氨蝶呤、足叶乙甙、异环磷酰胺；153Sm-EDTMP用于难治或复发的超二线治疗；索拉菲尼。
4.3 无转移骨肉瘤
指南推荐对低级别骨肉瘤（包括髓内型和表面型）及骨膜骨肉瘤首选广泛
切除（1B级）。
骨膜骨肉瘤患者可考虑进行术前化疗（2B级）。
低级别（包括髓内型和表面型）和骨膜骨肉瘤接受广泛切除后，病理检测发现高级别骨肉瘤成分，本指南推荐进行术后化疗（2B级）。
对高级别骨肉瘤更倾向于进行广泛切除手术前的化疗（1A级）。
4.4 就诊时即存在转移病灶
10%～20%患者初次诊断时即发现有转移。
对于这部分患者，转移灶的数量、所有临床可及病灶是否可行完整外科切除是独立预后因素。
在就诊时即存在转移的接受联合治疗的骨肉瘤患者中，通过化疗和外科治疗后切除转移灶的患者的长期生存率高于无法切除转移灶者（分别为48%和5%）。
对就诊时即存在的可切除转移灶（包括肺、腹腔脏器或骨），本指南推荐术前化疗继以广泛切除原发肿瘤；化疗和手术切除转移灶可以作为转移性病变的治疗手段。
不可切除性转移灶应当行化疗和（或）放疗，继以对原发肿瘤进行再评估。
（1B级）
4.5 复发和难治性病变
5 外科治疗详解
5.1 四肢病变的外科治疗.
5.2 骨盆病变
5.3 骶骨病变的外科治疗5.4 脊柱病变。