免疫性疾病PPT
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自身免疫性疾病相关检测全套课件
类风湿性关节炎
磷脂综合征
自身免疫性肝病
ANCA相关血管炎
神经系统疾病
不孕不育性疾病
涉及的科室：风湿免疫科、皮肤科、呼吸内科、血液科 、肾内科、消化科、骨科、保健科、神经内科等。
抗核抗体的定义
传统定义：针对细胞核成分的自身抗体的总称。
广义定义：针对细胞内所有抗原成分的自身抗体的总称。对ANA 的理解不再局限于核成分，而是指核酸和核蛋白抗体的总称
ANA-3G 检测项目
自身抗体 RNP/Sm Sm 特异性% 99.2 96.9 阳性率% 28.1 11.4
SS-A
SS-B Scl-70 PM-Scl Jo-1 Cenp B PCNA dsDNA 核小体 核小体 +dsDNA 组蛋白 核糖体P蛋白
92.7
96.3 99.6 99.1 99.1 98.0 98.6 92.2 97.8 95.6 98.3 99.4
美国风湿学会(ACR)立场声明
• HEp-2 细胞包含大约100 至150 种自身抗原
• 其它初筛方法仅具有少量自身抗原 (8-10)
…大约 35% SLE患者和IFT-ANA阳性患者在其
它初筛实验中为阴性结果…
建议：
• IFT-ANA仍然为ANA检测的金标准!
ANA检测
间接免疫荧光法(IFT)
2. 多数病程较长，多呈反复发作和慢性迁延过程； 3. 某些具有遗传倾向； 4. 多数疾病女性多于男性； 5. 多数患者血清中可以检测到抗核抗体或其它自身抗体；
主 要 疾 病
分类：系统性，组织器官特异性。
目前主要的疾病包括： 系统性红斑狼疮 干燥综合征 硬皮病 多肌炎/皮肌炎 混合性结缔组织病 白塞病 新生儿红斑狼疮 药物性狼疮 天疱疮相关疾病 慢性炎症性肠病 I型糖尿病 肺肾综合征
自身免疫性疾病及其检验详解演示文稿
临床意义
该抗体比RF具有更高的特异性（抗CCP抗体：97%，RF： 62%），而敏感性相当（抗CCP抗体：80%，RF：79%）。
抗CCP在疾病早期可出现阳性，并有很高的阳性预期值 （91%）。
抗CCP抗体在RA早期患者中的阳性率为79%，因而RA的 早期诊断并及时开始恰当的治疗对控制病情非常重要。
但在其它自身免疫性疾病（SLE、硬皮病等） 及部分老年人RF阳性；
但RF阴性不能排除RA的诊断。
现在是36页\一共有111页\编辑于星期日
IgM型：血清中RF效价＞80IU/ml并伴有严重 关节功能障碍，提示预后不良。
IgG型：滑膜液中检出IgG型RF比血清中IgM 型RF更有意义；
IgA型：血清或滑膜液中检出是RF活动的指 标之一。
1型糖尿病 SLE
现在是15页\一共有111页\编辑于星期日
5）、Fas/FasL表达异常
Fas普遍表达于多种细胞包 FasL通常出现于活化的T细胞
括淋巴细胞表面。
（如CTL）和NK细胞膜上，
也可以游离形式存在。
动物实验证明：如果
Fas基因和FasL基因发生 突变, 引起自身免疫病。
现在是16页\一共有111页\编辑于星期日
AKA是判断RA愈后的一个标志性抗体，高效 价AKA的RA患者，常提示疾病较为严重。
敏感性较低，阴性不能排除ＲＡ的诊断。 可与ＲＦ联合检测，提高对ＲＡ的诊断．但二
者很少平行出现．
现在是41页\一共有111页\编辑于星期日
三）. 抗环瓜氨酸肽抗体（抗ＣＣＰ）
1998年Schellekens和Girbal Neuhause等证实 瓜氨酸是RA患者血清中特异的抗中间丝相关 蛋白（filaggrin）抗体识别的主要组成性抗原 决定簇成分。
免疫性疾病PPT课件
免疫性疾病
• 免疫性疾病（immune diseases），免疫调节失去平衡影响机体 的免疫应答而引起的疾病。
• 自身免疫性疾病（autoimmune diseases）是指机体对自身抗原 发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。
•
• 免疫介导性疾病 是指由于某种免疫介质传递不足，引起免疫调 节功能紊乱发生免疫亢进，或免疫低下的一种疾病。
• 根据饲喂情况、病史、临床症状和治疗情况, 初步 诊断为食物过敏, 采取治疗性诊断。 • 给患犬只饲喂 Hill’s 公司的犬用dd 低过敏处方食 品, 2 周以后, 临床症状明显减轻, 4 周以后, 只 有轻微临床症状。之后 , 由于该宠物主人认为 dd 低过敏处方食品价格太贵 , 在每天的饮食中 , 50% 饲喂 dd 低过敏处方食品 ,50% 饲喂原来食物 , 2 周 以后, 临床症状又加重, 重新改为只喂 dd 低过敏 处方食品, 2 周以后, 临床症状重新减轻, 后来基 本痊愈, 至今已经一年多了, 该犬症状没有复发。 所以, 可以确诊该犬耳炎是由于食物过敏造成的。
• 病例2: 高女士饲喂一只小型短毛腊肠犬, 2 岁左 右, 饮食以餐桌剩饭剩菜为主, 按常规驱虫防疫。 来诊治之前, 该犬腹泻已经 7 个多月, 在其他宠 物医院治疗很长时间, 应用多种抗生素、微生态 制剂等, 疗效均不明显, 但该犬食欲、饮水、精 神状态基本正常。根据以处方食品dd, 饲喂dd低过敏处方食品一周 以后, 拉稀次数减少, 粪便渐稠, 3周以后, 粪便 基本正常。建议宠物主人只喂dd 低过敏处方食品, 半年后回访, 一切正常。
二、过敏性休克
• 过敏性休克是致敏原(抗原)与机体内相应的抗 体相互作用引起全身性急性受损为特征的综合 症。 • 致敏原来自于外在自然界如动物的,植物的,也 可以是药物进入体内, 这些抗原作用于敏感的 组织细胞,从而产生免疫反应。犬发生过敏性 休克,往往来势急剧,症状严重,如救治不当,多 造成急性死亡。因而,在临床中较常见的过敏 性休克予以足够重视,一旦发生,采取合理的急 救措施。
• 免疫性疾病（immune diseases），免疫调节失去平衡影响机体 的免疫应答而引起的疾病。
• 自身免疫性疾病（autoimmune diseases）是指机体对自身抗原 发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。
•
• 免疫介导性疾病 是指由于某种免疫介质传递不足，引起免疫调 节功能紊乱发生免疫亢进，或免疫低下的一种疾病。
• 根据饲喂情况、病史、临床症状和治疗情况, 初步 诊断为食物过敏, 采取治疗性诊断。 • 给患犬只饲喂 Hill’s 公司的犬用dd 低过敏处方食 品, 2 周以后, 临床症状明显减轻, 4 周以后, 只 有轻微临床症状。之后 , 由于该宠物主人认为 dd 低过敏处方食品价格太贵 , 在每天的饮食中 , 50% 饲喂 dd 低过敏处方食品 ,50% 饲喂原来食物 , 2 周 以后, 临床症状又加重, 重新改为只喂 dd 低过敏 处方食品, 2 周以后, 临床症状重新减轻, 后来基 本痊愈, 至今已经一年多了, 该犬症状没有复发。 所以, 可以确诊该犬耳炎是由于食物过敏造成的。
• 病例2: 高女士饲喂一只小型短毛腊肠犬, 2 岁左 右, 饮食以餐桌剩饭剩菜为主, 按常规驱虫防疫。 来诊治之前, 该犬腹泻已经 7 个多月, 在其他宠 物医院治疗很长时间, 应用多种抗生素、微生态 制剂等, 疗效均不明显, 但该犬食欲、饮水、精 神状态基本正常。根据以处方食品dd, 饲喂dd低过敏处方食品一周 以后, 拉稀次数减少, 粪便渐稠, 3周以后, 粪便 基本正常。建议宠物主人只喂dd 低过敏处方食品, 半年后回访, 一切正常。
二、过敏性休克
• 过敏性休克是致敏原(抗原)与机体内相应的抗 体相互作用引起全身性急性受损为特征的综合 症。 • 致敏原来自于外在自然界如动物的,植物的,也 可以是药物进入体内, 这些抗原作用于敏感的 组织细胞,从而产生免疫反应。犬发生过敏性 休克,往往来势急剧,症状严重,如救治不当,多 造成急性死亡。因而,在临床中较常见的过敏 性休克予以足够重视,一旦发生,采取合理的急 救措施。
自身免疫性疾病PPT课件
教学内容
概述 自身免疫性疾病的免疫损伤机制及典型疾病 自身免疫性疾病发生的相关因素 自身免疫性疾病的防治原则
1
教学要求
掌握 自身免疫\自身免疫性疾病的概念 了解 自身免疫病的典型疾病
自身免疫病的防治原则
2
第一节 概述
一、基本概念
自身免疫（Autoimmunity） 机体免疫系统对自身成分发生免疫应答
10
系统性红斑狼疮
（Systemic lupus erythematosus, SLE）
11
二、自身反应性T细胞引起的自身免疫病
• 胰岛素依赖型糖尿病
（Insulin dependent diabetes mellitus,IDDM）
多发性硬化症
（Multiple Sclerosis,MS）
12
第三节 自身免疫性疾病发生 的相关因素
一、抗原方面的因素 1.免疫隔离部位抗原的释放
交感性眼炎（sympathetic opthalmia）
13
2.自身抗原的改变 3.分子模拟
14
二、免疫系统方面的因素
1.MHC II 类分子的异常表达 2.免疫忽视的打破 3.调节性T细胞的功能失常 4.活化诱导的细胞死亡发生障碍 5.淋巴细胞的多克隆激活 6.表位扩展
4
三、分 类
1、器官特异性AID
由于针对器官特异性抗原产生免疫应答， 患者的病变局限于某一特定的器官。
2、器官非特异性AID（全身性）
患者的病变见于多种器官和组织。
5
第二节 自身免疫病的免疫损伤机制及典型疾病
一、自身抗体引起的自身免疫病 1、自身抗体引起的细胞破坏性自身免疫病
典型疾病： 自身免疫性溶 血性贫血 特发性血小板减少性紫癜
概述 自身免疫性疾病的免疫损伤机制及典型疾病 自身免疫性疾病发生的相关因素 自身免疫性疾病的防治原则
1
教学要求
掌握 自身免疫\自身免疫性疾病的概念 了解 自身免疫病的典型疾病
自身免疫病的防治原则
2
第一节 概述
一、基本概念
自身免疫（Autoimmunity） 机体免疫系统对自身成分发生免疫应答
10
系统性红斑狼疮
（Systemic lupus erythematosus, SLE）
11
二、自身反应性T细胞引起的自身免疫病
• 胰岛素依赖型糖尿病
（Insulin dependent diabetes mellitus,IDDM）
多发性硬化症
（Multiple Sclerosis,MS）
12
第三节 自身免疫性疾病发生 的相关因素
一、抗原方面的因素 1.免疫隔离部位抗原的释放
交感性眼炎（sympathetic opthalmia）
13
2.自身抗原的改变 3.分子模拟
14
二、免疫系统方面的因素
1.MHC II 类分子的异常表达 2.免疫忽视的打破 3.调节性T细胞的功能失常 4.活化诱导的细胞死亡发生障碍 5.淋巴细胞的多克隆激活 6.表位扩展
4
三、分 类
1、器官特异性AID
由于针对器官特异性抗原产生免疫应答， 患者的病变局限于某一特定的器官。
2、器官非特异性AID（全身性）
患者的病变见于多种器官和组织。
5
第二节 自身免疫病的免疫损伤机制及典型疾病
一、自身抗体引起的自身免疫病 1、自身抗体引起的细胞破坏性自身免疫病
典型疾病： 自身免疫性溶 血性贫血 特发性血小板减少性紫癜
自身免疫性疾病的免疫学检验ppt课件
SLE、RA、PSS、慢性肝病
斑点型
核内颗粒状荧光
抗ENA
MCTD、SLE、PSS、SS、PM
核仁型
核仁有荧光
抗核仁抗体
PSS、雷诺现象、SLE
着丝点型
核浆细小相同颗粒荧光
抗着丝点
PSS、CREST综合征
34
均质型
抗核抗体核型
着丝点型
核仁型
斑点型
35
例：间接免疫荧光法（IIF法） 测定抗dsDNA抗体
36
用ELISA间接法检测抗dsDNA抗体、抗组蛋白抗体和抗核小体抗体。
2. ELISA法
37
SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳
待检血清
按分子大小分开不同区带
分离
转印
NC膜上
抗ENA与膜上相应抗原带结合
抗人IgG·HRP
NC—ENA—抗ENA—抗人IgG·HRP—显色
3. IBT法
38
类风湿因子(rheumatoid factor,RF): 是抗变性IgG的 自身抗体，为19S的IgM，也可见7S的IgG和IgA。 与人变性IgG结合，不与正常IgG发生凝集反应。 RF出现在类风湿性关节炎（RA）患者中，约70%～ 90%的血清中和约60%的滑膜液中可检出IgG类RF；
对SLE有高特异性;SLSLE活动期增高
药物疗效
抗dsDNA抗体
抗DNA抗体
26
抗组蛋白抗体（anti-histonic antibody,AHA）： 由H1、H2A、H2B、H3和H4五个亚单位，各自都 有特异性抗体；
AHA
检出百分率
抗dsDNA
50
70
90
100
药物诱导性狼疮只能检出此
斑点型
核内颗粒状荧光
抗ENA
MCTD、SLE、PSS、SS、PM
核仁型
核仁有荧光
抗核仁抗体
PSS、雷诺现象、SLE
着丝点型
核浆细小相同颗粒荧光
抗着丝点
PSS、CREST综合征
34
均质型
抗核抗体核型
着丝点型
核仁型
斑点型
35
例：间接免疫荧光法（IIF法） 测定抗dsDNA抗体
36
用ELISA间接法检测抗dsDNA抗体、抗组蛋白抗体和抗核小体抗体。
2. ELISA法
37
SDS聚丙烯酰胺凝胶电泳
待检血清
按分子大小分开不同区带
分离
转印
NC膜上
抗ENA与膜上相应抗原带结合
抗人IgG·HRP
NC—ENA—抗ENA—抗人IgG·HRP—显色
3. IBT法
38
类风湿因子(rheumatoid factor,RF): 是抗变性IgG的 自身抗体，为19S的IgM，也可见7S的IgG和IgA。 与人变性IgG结合，不与正常IgG发生凝集反应。 RF出现在类风湿性关节炎（RA）患者中，约70%～ 90%的血清中和约60%的滑膜液中可检出IgG类RF；
对SLE有高特异性;SLSLE活动期增高
药物疗效
抗dsDNA抗体
抗DNA抗体
26
抗组蛋白抗体（anti-histonic antibody,AHA）： 由H1、H2A、H2B、H3和H4五个亚单位，各自都 有特异性抗体；
AHA
检出百分率
抗dsDNA
50
70
90
100
药物诱导性狼疮只能检出此
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儿科学（第9版）
PID分类（4）：免疫失调性疾病
（4）免疫失调性疾病
①家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生综合征 （FLH）
②家族性噬血综合征伴色素减褪
穿孔素缺陷、UNC13D缺陷、突触融合蛋白 11（STX11）缺陷， STXBP2缺陷、FAAP24缺陷
③血清IgA及IgG严重降低伴IgM正常或 活化诱导的胞嘧啶核苷脱氨酶（AID）缺陷、尿嘧啶-DNA转葡糖基酶
升高及B细胞数目正常
（UNG）缺陷、INO80缺陷、MSH6缺陷
④同种型或轻链缺陷伴B细胞数量正常
Ig重链缺失、κ链缺陷、独立的IgG亚类缺陷、IgA缺陷伴IgG亚类缺陷、 选择性IgA缺陷、特异性抗体缺陷、婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症（B 细胞数量正常）、选择性IgM缺陷、CARD11功能获得性突变
儿科学（第9版）
PID分类（1）：联合免疫缺陷
（1）联合免疫缺陷
①T细胞缺陷、B细胞正常重症联合免疫缺陷 包括c链缺陷、JAK3缺陷、IL-17Ra缺陷、CD45缺陷、CD3δ／
病（T-B+SCID）
CD3ε／CD3ζ缺陷、冠蛋白-1A（Coronin-1A）缺陷、LAT缺陷等
②T细胞和B细胞均缺如SCID（T-B-SCID）
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儿科学（第9版）
原发性免疫缺陷病
• 定义：是由基因突变造成免疫细胞数量和（或）功能异常的一类疾病。 • 发病率：不同疾病发病率不一，共发现约300种致病基因，每种发病率约在
1/10 000~1/1 000 000之间，总的发病率约1/（2 000~10 000）活产婴，
儿科学（第9版）
重点难点
掌握
儿童免疫特征
原发性免疫缺陷病的共同临床表现和治疗原则
熟悉
儿童常见PID
了解
原发性免疫缺陷病分类命名原则 继发性免疫缺陷病 获得性免疫缺陷综合征
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第一节
概述
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⑥先天性角化不良、骨髓发育不良、短 端粒综合征
Job综合征（AD遗传，STAT3 GOF突变）、Comel-Netherton综合征（SPINK5缺 陷）、PGM3缺陷
DKC1、NHP2、NOP10、RTEL1、TERC、TERT、TINF2、TPP1、DCLRE1B、 PARN、WRAP53等基因突变；Coats plus综合征
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第二节
原发性免疫缺陷病
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儿科学（第9版）
免疫缺陷病
定义：是指因免疫细胞（淋巴细胞、吞噬细胞等）和免疫分子（可溶 性因子白细胞介素、补体、免疫球蛋白和细胞膜表面分子等）发生缺 陷引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的一组临床综合征 继发性免疫缺陷病（secondary immunodeficiency disease， SID）：出生后的环境因素或其他原发疾病所致免疫功能低下所致疾 病，当去除不利因素后，免疫功能一般可恢复正常 原发性免疫缺陷病 （primary immunodeficiency disease，PID）
③伴其他先天异常的胸腺发育不全 ④免疫-骨发育不良
DiGeorge综合征，染色体22q11.2缺失综合征。TBX1缺陷、CHARGE综合征、 FOXN1缺陷
包括软骨毛发发育不全（RMRP缺陷）、Sehimke综合征（SMARCALL缺陷）、 MYSM1缺陷、MOPD1缺陷、EXTL3缺陷
⑤高IgE综合征（HIES）
D分类（6）：固有免疫缺陷
（6）固有免疫缺陷 ①孟德尔遗传分支杆菌易感性疾病；②疣状表皮发 育不良（HPV）；③严重病毒感染性疾病；④ HSV脑炎；⑤侵袭性真菌病；⑥皮肤黏膜念珠菌病； ⑦细菌易感的TLR通路缺陷；⑧其他与非造血组织 相关的免疫缺陷病；共52种
PID分类（7）：自身炎症性疾病
（7）自身炎症性疾病
Chediak—Higashi综合征、Griscelli综合征2型、2型和10型 Hermansky-Pudlak综合征
③调节性T细胞缺陷 ④伴或不伴淋巴增殖的自身免疫病
X连锁多内分泌腺病-肠病-免疫失调综合征、CD25缺陷、CTLA4缺 陷、LRBA缺陷、STAT3功能获得性突变、BACH2缺陷
自身免疫性多内分泌腺病伴念珠菌病和外胚层发育不良 （APECED）、ITCH缺陷、TPP2缺陷、JAK1功能获得性突变、氨 酰基脯氨酸二肽酶缺陷
儿科学（第9版）
IgG的个体发育
g/L
14
12
10
8
Total IgG
6
4
2
Baby IgG
1.8
Maternal IgG
0.6
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12mos
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儿科学（第9版）
g/L 14 12 10 8 6 4 2 1.8 -0.6
⑤自身免疫淋巴增生综合征（ALPS，Canale- FAS、FASL、caspase 10、caspase 8、FADD等凋亡通路相关基
Smith综合征）
因缺陷
⑥免疫失调伴结肠炎
IL10、IL10Ra、IL10Rb等基因缺陷；NFAT5单倍体剂量不足。
⑦易感EBV的淋巴增殖性疾病
X连锁淋巴组织增生综合征l（XLP1）、XLP2、X连锁凋亡抑制因子 （XIAP）缺陷、Itk缺陷、CD27缺陷、CTPS1缺陷、RASGRP1缺 陷、CD70缺陷、RLTPR缺陷、MAGT1缺陷、PRKCD缺陷等
目录
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第七章
免疫性疾病
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目录
第一节 概述 第二节 原发性免疫缺陷病 第三节 继发性免疫缺陷病
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免疫球蛋白的个体发育
IgG
IgA IgM
4 8 12ms 2 4 8 10 12 yrs
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儿科学（第9版）
儿童免疫总体特点
• 出生时免疫细胞已发育成熟 • 新生儿期间存在暂时性免疫功能低下 • 主要原因为未接触抗原并形成免疫记忆
儿科学（第9版）
PID分类（IUIS 2017）
• 联合免疫缺陷 • 具有综合征特点的联合免疫缺陷 • 抗体为主的免疫缺陷 • 免疫失调性疾病 • 先天性吞噬细胞数量和（或）功能缺陷 • 固有免疫缺陷 • 自身炎症性疾病 • 补体缺陷 • 原发性免疫缺陷病拟表型
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②DNA修复缺陷
包括毛细血管扩张性共济失调综合征（AT基因突变）、毛细血管扩张性共济失调样 疾病（MRE11突变）、Nijmegen断裂综合征（NBS1基因突变）、Bloom综合征 （DNA螺旋酶Ql样物即BLM基因突变）、伴着丝点不稳定和面部异常的免疫缺陷综 合征（包含ICF1-ICF4四种）、PMS2缺陷，或称错配修复缺陷导致类别转换重组障 碍。RNF168缺陷、MCM4缺陷、连接酶1缺陷（LIG1）、聚合酶ε亚单位1/2缺陷、 NSMCE3缺陷、NSMCE3缺陷、GINS1缺陷。均为常染色体隐性（AR）遗传
⑦ 维生素B12及叶酸代谢障碍；⑧外胚层发育不良伴免疫缺陷；⑨钙通道缺陷；⑩其他缺陷
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儿科学（第9版）
PID分类（3）：以抗体为主的免疫缺陷
（3）以抗体为主的免疫缺陷
①各种Ig 严重降低伴B细胞严重降低或缺 包括Btk缺陷、μ重链缺陷、λ5缺陷、Igα缺陷、Igβ缺陷、BLNK缺陷、 失：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）； PIK3R1缺陷、E47转录因子缺陷等 AR无丙种球蛋白血症
我国累计存活有明显症状病例可达200 000例。 • 主要临床表现：反复感染、自身免疫病、易感肿瘤。
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儿科学（第9版）
原发性免疫缺陷病的命名
以往以发现疾病的人名或地名来命名
现在以分子遗传学基础或功能障碍的机制来命名
重组活化基因（RAG1／2）缺陷、DNA铰链修复1C蛋白 （DCLREIC，Artemis）缺陷、DNA活化蛋白激酶催化亚基（DNA PKcs）缺陷、DNA连接酶IV缺陷（LIG4）、XLF缺陷、腺苷脱氨酶 （ADA）缺陷、网状系统发育不良
③病情相对较轻的联合免疫缺陷病
DOCK2缺陷、CD40缺陷、CD40L缺陷、ICOS缺陷、CD3γ缺陷、 CD8缺陷、ZAP70缺陷、MHC-I/MHC-II缺陷、DOCK8缺陷、 Rhoh缺陷、MST1缺陷、TCRα缺陷、LCK缺陷、MALT1缺陷、 CARD11缺陷、BCL10缺陷、BCL11B缺陷、IL-21缺陷、IL21R缺陷、 OX40缺陷、IKBKB缺陷、NIK缺陷、RelB缺陷、Moesin缺陷、 TFRC缺陷
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