医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学试题
一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．4区B．1区C．2区D．3区2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C．一女性个体带有易位型的畸变染色体D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。
A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。
A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。
A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。
A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型7、染色体不分离( )A只是指姊妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离．8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C．受精卵分裂发生不分离D．母亲妊娠期间有病毒感染E．以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A．染色体数目改变B．染色体结构畸变C．皮纹改变D．不生育E．多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A．高度重复顺序B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．单一顺序E．中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A．猫叫综合征B．白化病C．血友病D．精神分裂症E．脆性X综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A．47，XX（XY），+21B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精B、双雌受精C、核内复制D、染色体不分离和丢失E、核内有丝分裂15、遗传病是Ａ、先天性疾病Ｂ、家族性疾病Ｃ、遗传物质改变引起的疾病Ｄ、不可医治的疾病Ｅ、罕见的疾病16、引起猫叫综合症的突变方式是Ａ、缺失Ｂ、易位Ｃ、倒位Ｄ、重复Ｅ、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是Ａ、单基因病Ｂ、多基因病Ｃ、染色体病Ｄ、线粒体病Ｅ、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ａ、同义突变Ｂ、错义突变Ｃ、无义突变Ｄ、终止密码突变Ｅ、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E．多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传25、48，XXXY个体有Ａ、一个X染色质Ｂ、两个X染色质Ｃ、一个X染色质和一个Y染色质Ｄ、两个X染色质和一个Y染色质Ｅ、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型27、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为( )A常染色体结构异常的嵌合体 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体 D性染色体数目异常的嵌合体 E以上都不是28、染色体结构畸变的基础是( )A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制C染色体断裂 D染色体不分离E染色体丢失29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )A三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变 E多倍体数目畸变30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。
染色体畸变练习题
染色体畸变练习题染色体畸变练习题是一种用来检测与分析染色体异常的方法。
在生物学研究中，染色体畸变练习题是一个非常重要的实验技术，可以帮助科学家们更好地理解染色体结构和功能的异常。
首先，我们需要了解什么是染色体畸变。
正常情况下，人类细胞中的染色体应该是成对存在的，一共有23对染色体。
然而，在某些情况下，染色体会发生异常，其中包括染色体数目的增加或减少，以及结构的改变。
这种染色体畸变可能会导致一系列的遗传疾病和异常。
为了帮助学生更好地理解染色体畸变的原因和分类，教师可以设计一些练习题，让学生进行分析和解答。
例如，以下三个情景可以用于练习染色体畸变的分析：情景一：一个胎儿的细胞核被提取出来，里面有一个染色体数目异常多的细胞。
请问这个胎儿可能患有什么疾病？答案：染色体数目异常多的情况被称为三体综合征，最常见的是唐氏综合征，也叫21三体综合征。
唐氏综合征患者多数具有智力发育迟缓、面部特征异常以及心脏问题等症状。
情景二：一位女性在做生育能力检测时，发现自己的部分染色体片段发生了缺失。
请问这位女性可能有哪种染色体结构异常？答案：染色体片段缺失的异常被称为染色体缺失综合征。
在这种情况下，患者可能会出现一系列的遗传症状，如智力障碍、生长迟缓、面部畸形等。
情景三：一个男性在精子检查中发现自己的精子染色体结构异常。
请问这位男性可能有哪种染色体结构异常？这种异常可能对他的子女有什么影响？答案：精子染色体结构异常可能导致遗传病传递给子代。
其中，最常见的染色体结构异常是Robertsonian易位。
这种易位可能会影响到胚胎的发育，导致新生儿患有染色体相关疾病，如Edwards综合征等。
通过这些练习题，学生们可以更好地理解染色体畸变的分类和影响，加深对染色体结构与功能的认识。
同时，练习题也可以帮助学生提高问题解决的能力和分析思维。
在实践中，这些练习题可以通过课堂讨论或小组练习的形式进行，让学生积极参与，互相学习。
总之，染色体畸变练习题是一种有效的教学方法，可以帮助学生更好地理解和应用染色体结构与功能的知识。
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
医学遗传学名词解释及大题
医学遗传学名词解释及⼤题第⼆章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同⼀DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或⼀条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插⼊序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，⽽是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由⼀个祖先基因经过重复和变异所形成的⼀组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得⼀个或多个突变⽽丧失了产⽣蛋⽩产物的能⼒，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染⾊体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分⼦中的核苷酸顺序发⽣改变，使遗传密码编码产⽣相应的改变，导致组成蛋⽩质的氨基酸发⽣变化，以致引起表型的改变。
8.⾃发突变或⾃然突变(spontaneous mutation)：在没有⼈⼯特设的诱变条件下，由外界环境的⾃然作⽤或⽣物体内的⽣理和⽣化变化⽽发⽣的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：⼈⼯运⽤物理、化学或⽣物的⽅法所诱导的突变。
突变频率⼤⼤提⾼。
10.⽣殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野⽣型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分⼦基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation) 12.碱基替换(base substitution)⼀种碱基被另⼀种碱基替换，⼜叫点突变(point mutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分⼦中⼀个嘌呤被另⼀个嘌呤替代或⼀个嘧啶被另⼀个嘧啶所替代。
124.1染色体畸变医学遗传学数目畸变
• 产生机理：
– ① 有丝分裂染色体不分离 – ② 有丝分裂染色体丢失
• 有丝分裂染色体不分离或丢失
第二次卵裂染色体不分离 第二次卵裂染色体丢失
47/46/45
46/45
判断
• 1、当细胞中的染色体数为3n的时候，
称之为三体。
减数分裂染色体不分离
2n
n+1
n-1
n
n
n
n
合子
2n+1
2n-1
后期Ⅰ同源染色体不分 离
2n
2n+1 2n-1
后期Ⅱ染色单体不分离
减数分裂染色体丢失
2n
n
n-1 n
nnn源自n合子2n
2n-1
减数分裂Ⅰ同源染色体丢
失
2n
2n-1
减数分裂Ⅱ染色单体丢失
• 嵌合体(mosaic) ：一个个体同时存在2种 或2种以上不同核型的细胞系。
单倍体（n） 三倍体triploid（3n） 多倍体（3n以上）
四倍体tetraploid（4n）
• 三倍体：3n
69，XXY
• 三倍体形成机制：
– （1）双雄受精：2个精子+1个卵细胞 – （2）双雌受精：卵子发生过程中第二次减
数分裂时，发生染色体不分离。
双雄受精
双雌受精
三极纺锤体
• 四倍体：4n=92
– 体细胞中个别染色体数目增加或减少一 条或数条
• 亚二倍体hypodiploid n＜46
– 单体型monosomy ：如：45，X； 45，XY,-21
• 超二倍体hyperdiploid n＞46
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病.pdf
Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
染色体畸变
染色体畸变目标导航 1.结合教材图4－4，举例说明染色体畸变是如何引起生物变异的，并列举生物变异的类型。
2.在阐明染色体组概念的基础上，进一步让学生理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
一、染色体畸变的含义和类型1．含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧染色体结构变异染色体数目变异二、 染色体结构变异 1．概念染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
2．类型(1)缺失：染色体断片的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失。
如猫叫综合征； (2)重复：染色体上增加了某个相同片段。
如果蝇棒眼的形成； (3)易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上；(4)倒位：一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒。
3．结果使位于染色体上的基因的数目与排列顺序发生改变。
4．影响大多数的染色体结构变异性对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
三、染色体数目变异 1．概念生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2．类型⎩⎪⎨⎪⎧整倍体变异：体细胞的染色体数目以染色体组的形式成倍增加或减少。
如单倍体、多倍体等非整倍体变异：体细胞中个别染色体的增加或减少。
如先天愚型、人类的卵巢发育不全症3．染色体组二倍体生物的一个配子中的全部染色体。
判断正误：(1)染色体结构变异是染色体上的碱基发生缺失、重复、倒位、易位的过程。
( ) (2)染色体结构变异会导致基因的数目、排列顺序等发生改变。
( ) (3)染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
( )(4)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
( ) (5)二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
( )(6)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
( ) (7)单倍体一定只含一个染色体组。
( )答案 (1)× (2)√ (3)√ (4)× (5)√ (6)√ (7)×一、染色体结构变异1．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)2．易位与交叉互换的比较观察分析下列图示，思考：1．易位与交叉互换的区别(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？答案发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
遗传学10 第10章 染色体畸变和突变(第一节)
• 出生时观察到6/1000的可见缺陷；
• 大约11%的不孕不育和6%的智力缺陷。
本部分将讨论染色体畸变的类型、 机制和遗传学效应及其应用。
本部分内容
染色体结构畸变
重复（duplication） 46, XY, dup(4)(q13）
缺失 (deletion) 倒位 (inversion) 46, XX, del(4)(q27） 46, XX, inv(4)(q13::q24)
(四) 疏松环
幼虫发育不同时期，基因在行使其特殊功能时出现的特殊形态 的泡状结构，称为puff，即染色体疏松结构。
疏松环是DNA纤丝 从正常包装状态解旋 松疏的结果，是基因 活跃转录的足迹 。 果蝇3次蜕皮，3次 大量转录蜕皮激素形 成3个疏松环，留下转 录足迹。
二、染色体结构变异的类型和机制
缺 失
1964年证实是第5号染色体短臂部分缺失。
核型：46,XY,5p猫叫样哭声，随年龄增长而消失
智力发育迟缓 眼距宽，外眼角下斜
腭弓高，下颌小
先天性心脏病(50％)
缺失例4：染色体缺失与肿瘤
1）染色体区段的缺失导致原癌基因表达调控区的 丢失，引起原癌基因的过度表达和激活（功能获得 性突变），导致癌基因的形成和肿瘤发生； 如：Burkitt’s 淋巴瘤中c-myc因负调控序列缺失 而过度表达。 2）染色体区段的缺失导致肿瘤抑制基因本身的丢 失（功能丧失性突变），诱导肿瘤发生； 如：视网膜母细胞瘤中的Rb基因的丢失。
易位 (translocation) 46, XY,t(4; 20)(q25; q12）
6 东北师范大学
一、唾腺染色体是遗传分析的理想材料
果蝇唾腺染色体
(salivary gland chromosome)：双翅 目昆虫幼虫消化道、 唾液腺细胞有丝分裂 间期染色体，有4特点， 是染色体结构变异及 分子遗传研究的好材 料。
医学遗传学练习题
1 2
Ⅰ
Ⅱ
1 2 3 4 5 6
Ⅲ
1 2 3
（A）
1 2
Ⅰ
1 2 3 4 5 6
Ⅱ
Ⅲ1 2 3 4 5 6 7
（B）
1 2
1 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 6 7 8
（C）
1 2
Ⅰ
Ⅱ1 2 3 4
Ⅲ 1 2 3 4
Ⅳ
1 2
11、若某人核型为46，XX，dup(3)(q12;q21),则说明其染色体发生了＿。
二、选择题：
1、有关染色体畸变下列说法不正确的是：（）
A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因 B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果 C、染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物 D、G1期发生的是染色体型的突变。
6、常染色体病的共同临床特征为＿ ＿ ＿，性染色体病的临床共同特征为＿或＿。
7、携带者是＿异常但＿正常的个体。
8、卵子受精时形成三倍体有可能因为＿ ＿ ＿。
9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为＿。
10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为＿，其共同的临床特征是＿。
一、填空题：
1、染色体的基本单位是＿，一条染色体为一个＿分子。中期染色体是由两条＿排列完全相同的＿以着丝粒相连组成的。
2、如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要＿ ＿ ＿ ＿四个条件。
3、Xq27和2P36.3分别代表＿ ＿。
4、根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为＿ ＿ ＿。
5、染色体为三倍体，性染色体多一条X染色体的女性，其核型的非显带法表示为＿
染色体变异答案 PowerPoint 幻灯片
6．在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体 缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体变异 ( ) A．在视网膜细胞中发生 B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞 C．在胚胎发育的早期就出现 D．从父亲或母亲遗传下来 【解析】 染色体缺失发生的越早对生物体的影响就 会越大，题干中所述的情况是染色体缺失出现在了所 有细胞内，则说明受精卵中染色体是缺失的，受精卵 是由精子和卵细胞融合而成的，所以此变异是从父亲 或母亲遗传下来。 【答案】 D
(3)野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可 食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭 绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野 生纯合(AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组)香蕉， 如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗 传育种图解。
A．a～b过程中细胞内不会发生基因重组 B．c～d过程中细胞内发生了染色体数加倍 C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同 D．f～g过程中同源染色体分离，染色体数减半
【答案】
D
13．请据下图回答下列问题：
(1)④过程应用了________技术，E幼苗的获得利用了细胞 的________ 。 (2)过程①③④⑤的育种方法是________ ，依 全能性 单倍体育种 据的遗传学原理是________ 。 染色体变异 (3)若C品种的基因型为AaBbdd，D植株中能稳定遗传的个 1/4 体占总数的 ________。 秋水仙素 (4)⑤过程使染色体数目加倍的方法是用________ 处理 或低温诱导 __________，这两种方法在原理上的相似之处是 __________________________ 。 抑制纺锤体的形成，使细胞不能分裂，染色体数目加倍 (5)若C作物为水稻，非糯性和糯性是一对相对性状，经过 ③过程形成的花粉粒加碘液染色，显微镜下观察，一半花粉 基因的分离 呈现蓝黑色，另一半呈现橙红色，实验结果验证了 ________ 定律。
医学遗传学名词解释及大题
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
染色体变异100题(解析版)
三、综合题（题型注释）1．玉米植株的抗锈病（T）和不抗锈病（t）的基因以及籽粒的非甜（A）和甜（a）的基因分别位于两对同源染色体上。
有人以纯合的不抗锈病非甜玉米甲为材料，用射线处理其种子获得了抗锈病非甜个体乙；用射线处理其花药并进行相关培养，获得了可育的不抗锈病甜粒个体丙。
（甲、乙、丙均为二倍体）请回答：（1）丙的基因型是____________，在获得丙的过程中运用的育种方法有____________。
（2）研究表明，乙与甲相比只有一个基因发生改变，若将乙于丙杂交，理论上，F1有______种表现型，从F1中选择抗锈病非甜个体自交，F2抗锈病甜粒个体中抗锈病基因的频率是__________。
（3）上述实验所用玉米甲为非糯性，将甲的种子用射线处理后单独隔离种植，发现有两株植株所结的籽粒表现型及比例均为非糯性∶糯性=3:1。
现要研究这两株玉米的糯性突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在两对不同的基因上，某兴趣小组设计了如下实验：设计思路：选取两株植株的糯性籽粒种植并相互杂交，统计F1的表现型及比例。
实验结果及结论：若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上。
若__________________，则这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上。
【答案】（1）ttaa 诱变育种和单倍体育种（2）2（2分）2/3（3）若F1全为糯性（突变）（2分）若F1全为非糯性（2分）【解析】试题分析：（1）射线处理是诱变育种的措施，经过相关培养获得可育不抗锈病甜粒个体为单倍体育种。
（2）乙的基因型为TtAA，丙的基因型为ttaa，杂交后F1的表现型为不抗锈病非甜和抗锈病非甜两种性状，F1抗锈病非甜个体基因型为TtAa，F1抗锈病甜粒个体的基因型为TTaa，Ttaa，概率分别为1/3、2/3，计算可知抗锈病基因频率为2/3。
（3）若这两株玉米的糯性突变发生在同一对基因上，F1均为糯性，若这两株玉米的糯性突变发生在两对不同的基因上，F1均为非糯性。
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
第二讲 染色体畸变与染色体病(参考答案)
第二讲染色体畸变与染色体病(参考答案)第二讲染色体畸变与染色体病(参考答案)第二讲染色体畸变与染色体病（13级临床1-10班、麻醉）考试说明：一、单项选择题1目前临床上最常用的显带技术是()q拎g拎高分辨皮素fishr拎2定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的染色体号臂的符号区的序号拎的序号染色体所属组号3染色体长臂紧邻着丝粒的拎叙述为（）q11p11q11p11q004关于x染色体长臂2区7拎3亚带1次亚带的叙述，恰当的就是（）xq273.1xq27.3.1xq27.31xq2.7.3.1xq2.73.15嵌合体形成的原因可能是()卵裂过程中出现了同源染色体的错误接合卵裂过程中出现了联会的同源染色体不拆分生殖细胞构成过程中出现了染色体的遗失生殖细胞构成过程中出现了染色体的不能拆分卵裂过程中出现了染色体不拆分或遗失6某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称作()亚二倍体超二倍体多倍体嵌合体三倍体7一个个体中所含相同染色体数目的三个细胞系，这种情况称作()多倍体非整倍体嵌合体三倍体三体型8如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上减少一条可以构成()单倍体三倍体单体型三体型部分三体型9四倍体的形成原因可能是()双雌受精卵双雄受精卵核内激活左右互换染色体不拆分1046/47/45三种细胞系共同组成的pathogen型个体产生的原因为（）减数分裂后期ⅰ染色体不分离减数分裂后期ⅱ染色体不分离有丝分裂染色体丢失第一次卵裂染色体不分离第二次或之后卵裂染色体不分离11嵌合体的产生通常发生在（）阶段第一次有丝分裂第二次有丝分裂受精卵有丝分裂初级卵母细胞有丝分裂次级卵母细胞有丝分裂12单体型个体的体细胞内染色体数目是（）232445464713染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目就是（）1个2个3个4个3个或4个14在胚胎发育过程中，染色体不拆分出现得越晚（）正常二倍体细胞系的比例越小异常细胞系的比例越大个体病情越重形成的嵌合体细胞系种类越多正常二倍体细胞系的比例越大15()的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向家族性低胆固醇血症着色性干皮病down综合征纺织娘样综合征wagr综合征16染色体数目出现非整倍性发生改变的可能将机制就是()染色体断裂染色体易位染色体倒位细胞分裂过程中染色体不分离染色体发生核内复制17染色体不分离()只是指姐妹染色单体不拆分只是指同源染色体不拆分只出现在有丝分裂过程中只出现在有丝分裂过程中就是指姐妹染色单体或同源染色体不拆分18*人类精子发生的过程中，如果第一次有丝分裂时出现了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成()一个异常性细胞两个异常性细胞三个异常性细胞四个异常性细胞正常的性细胞19含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的()有丝分裂中第一次有丝分裂时染色体不拆分有丝分裂中第二次有丝分裂时染色体不拆分受精卵第一次卵裂时染色体不拆分受精卵第二次卵裂之后染色体不拆分受精卵第二次卵裂之后染色体遗失20第二次有丝分裂时染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产（n＋1）型的配子只产生（n－1）型的配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子21第一次有丝分裂时染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n+1）配子只产生（n-1）配子产生的配子均正常产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子22染色体不分离发生在第二次卵裂，则形成的嵌合体理论上具有的细胞系数目就是（）1个2个3个4个3个或4个23有丝分裂时某号染色体不拆分的结果就是（）产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子只产生（n－1）型的配子只产生（n＋1）型的配子产生的配子都是正常的产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子2446，xx，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/41/81/91/1825倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（）1/21/31/41/6026罗伯逊易位携带者其细胞内染色体数目为（）44454647482713q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体（1种）、流产正常、三体（2种）、流产三体（1种）、正常三体（2种）、正常全部流产2815q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能的表型是（）正常、三体、流产正常、三体正常、流产三体、流产全部流产2921q21q平衡易位携带者和正常人婚配的后代可能将的表型就是（）正常、三体、流产全部流产三体、正常三体、流产三体30以下哪种染色体畸变可以并使细胞在对立时构成十足体（）相互易位等臂染色体环状染色体双着丝粒染色体染色体中间缺失31由于一条染色体短、短臂末端同时遗失，两断端黏合构成的染色体称作（）同源性染色体环状染色体等臂染色体衍生染色体中期染色体32由于着丝粒分裂异常可以导致()畸变。
[医学]医学遗传学10染色体畸变
![[医学]医学遗传学10染色体畸变](https://img.taocdn.com/s3/m/c2dfcbe08762caaedd33d4bb.png)
8
第二节 染色体数目异常及其产生
• 染色体组（genome）：人体正常生殖细胞精子 和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。
• 单倍体（haploid）：n • 二倍体（diploid）：2n
• 以二倍体数目为标准，体细胞的染色体数目(整组或 整条)的增加或减少，称为染色体数目畸变。
10 染色体畸变 chromosome abnormalities
1
前言 第一节 染色体畸变发生的原因 第二节 染色体数目异常及其产生 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 第四节 染色体畸变的分子生物学效应
2
Abnormalities of chromosomes may be either numerical or structural and may involve one or more autosomes , sex chromosomes，or both simultaneously. 染色体畸变包括数目畸变和结构异常，可发生在 常染色体或性染色体。
Balanced Unbalanced
96%
0
4%
85%
10% 5%
60%
30% 10%
6
第一节 染色体畸变发生的原因
• 自发畸变 • 诱发畸变
化学因素 物理因素 生物因素
7
染色体畸变发生的原因
一、化学因素
1、药物 2、农药 3、工业毒物 4、食品添加剂
二、物理因素 三、生物因素
1、由生物体产生的生物类毒素 2、某些生物体本身
• 臂内倒位 • 臂间倒位
34
倒位(inv)
臂内倒位(paracentric inversion)
着丝粒
高中生物练习-染色体畸变可能引起性状改变教师版
第4章生物的变异第3节染色体畸变可能引起性状改变（一）1.如图为减数分裂过程中发生配对的一对同源染色体,字母代表不同基因，图示的变异类型为A.缺失B.重复C.易位D.倒位【答案】D【解析】图示变异类型形成的染色体中基因a和基因g-h的位置发生了颠倒,属于染色体结构变异中的倒位.2.某雄果蝇的体细胞中染色体组成如图所示有关叙述错误的是A.该果蝇为二倍体B.该果蝇是三体C.该果蝇发生了基因突变D.该果蝇发生了染色体畸变【答案】C【解析】该果蝇含有2个染色体组，为二倍体,A正确；该果蝇W号染色体多了一条是三体,B正确；该果蝇发生了染色体变异,C错误；该果蝇发生了染色体畸变,多了一条染色体,D正确.3.下图是某同学在观察三倍体无籽西瓜根尖细胞有丝分裂装片时拍摄的显微照片甲、乙、丙、丁四个细胞对应的时期依次为a、b、c、d.下列叙述正确的是A.无籽西瓜高度不育,与a时期染色体配对紊乱有关B. b时期细胞中0附数已加倍，具有4套遗传物质C.c时期细胞中含有6个染色体组，可发生基因重组D. d时期细胞中囊泡融合形成细胞板,核膜重新形成【答案】D【解析】甲细胞对应的a时期为有丝分裂间期,A错误；乙细胞对应的b时期为有丝分裂中期，细胞中DNA 数已加倍,具有3个染色体组,6套遗传物质,B错误；丙细胞对应的c时期为有丝分裂后期,因着丝点分裂而导致细胞中的染色体数目加倍,因此细胞中含有6个染色体组，但不能发生基因重组,C错误；丁细胞对应的d时期为有丝分裂末期,细胞中囊泡融合形成细胞板,核膜重新形成,D正确.4.下图是某植株一条染色体发生变异的示意图（字母表示基因），有关叙述正确的是M N O p q 变异后M N 0已知的染色钵A.该植株进行自交，其后代的性状分离比为3：1B.图示的变异类型，要用电子显微镜才能看到C.该植株减数分裂时,将会出现四分体异常的现象D.由于另一条同源染色体结构正常该植株性状不变【答案】C【解析】据图分析可知发生变异后染色体上缺失的是两个隐性基因,且不清楚另一条染色体上的基因序列, 因此无法预测该植株自交后代的性状分离比,A错误；图示为染色体结构的变异,在光学显微镜下就可以观察到,B错误；该植株同源染色体中的一条染色体发生了结构变异中的缺失因此减数分裂时,将会出现四分体异常的现象,C正确；染色体结构的变异可能会导致生物性状发生改变D错误.5.如图表示细胞中所含的染色体,下列叙述正确的是A.图a含有2个染色体组,图b含有3个染色体组B.如果图b表示体细胞,则图b代表的生物一定是三倍体C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的,是单倍体【答案】C 【解析】由题图可知,a含有4个染色体组,b含有3个染色体组;如果b表示体细胞,则该生物可能是三倍体,也可能是单倍体;c含有2个染色体组,如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞,则该生物一定是二倍体;d含有一个染色体组,可能是由卵细胞发育而来,也可能是由精子发育而来.6.自然界的生物绝大多数是二倍体，但也存在单倍体、多倍体等生物.正常情况下，这些生物的细胞有丝分裂后期一定会发生的变化是A.姐妹染色单体数加倍B.染色体组数加倍C.同源染色体数加倍D.染色体组型加倍【答案】B【解析】有丝分裂后期着丝点分裂,姐妹染色单体分开,染色体数目加倍,染色体组数加倍,A错误,B正确;有丝分裂中无同源染色体的变化,C错误；指一个生物体内所有染色体的大小、形状信息，有丝分裂后期染色体组型不变,D错误.7.某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了图甲、乙、丙、丁 4种类型的变异，图甲中英文字母表示染色体片段.下列有关叙述错误的是甲乙内rA.图甲的变异类型光学显微镜下可见8.图丁所示的变异类型可以产生新的基因型C.如果图乙为卵原细胞,减数分裂时不能产生正常的配子D.图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生【答案】C【解析】图甲表示染色体结构变异，在光学显微镜下可见,A正确；图丁表示染色体结构变异，可以产生新的基因型5正确；如果图乙为卵原细胞减数分裂时可能产生正常的配子和异常的配子,C错误；图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生,其中丙所示的变异类型发生在减数第一次分裂前期,D正确. 8.玉米第6对染色体上存在与植株颜色有关的一对等位基因D （紫色）和d （绿色），经X射线照射的纯合紫株玉米花粉授粉给正常绿株玉米,F1中出现个别绿苗.出现个别绿苗的最可能原因是 A.染色体数加倍B.基因重组C.染色体缺失D.染色体重复【答案】C【解析】根据题意,经X射线照射的纯合紫株玉米花粉授粉给正常绿株玉米,F1中出现个别绿苗,所以这种变异可能是基因突变,也可能是染色体结构变异中的缺失.9.由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体,不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失（如图甲），导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会（如图乙）.配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离时,另一条染色体随机移向细胞任意一极.下列判断不正确的是图甲图乙A.该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常C.不考虑其他染色体,理论上该女子可产生6种不同配子D.该女子与正常男子婚配没有生育21-三体综合征患儿的风险【答案】D【解析】图甲看出,一条14号和一条21号染色体相互连接时,还丢失了一小段染色体,使染色体数目减少，该女子体细胞染色体数为45条,A正确;据甲图可知,DNA的断裂、错接是形成这种异常染色体的根本原因,B 正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14 号和21号染色体、同时具有异常染色体+14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体+21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞,C正确；该女子可以产异常染色体+21号染色体,因此与正常男子婚配,有可能21-三体综合征患儿的风险,D错误.10.下图为某植物细胞的一条染色体发生变异的过程（字母表示基因）.该变异可能属于►CM.."TZD d A b C d"m "立"'A CIZA.基因突变B.缺失口倒位 D.易位【答案】A【解析】据图分析,变异后染色体的长度没有发生改变,基因的数量也没有发生改变,相关基因在染色体上的位置也没有发生改变,说明没有发生染色体结构的变异；但是B基因变成了 b基因,说明发生了基因突变11.下列有关变异的说法错误的是A.突变产生的苯丙酮尿症属于致死突变类型B.染色体结构变异中必定发生染色体的断裂C.染色体易位指非同源染色体之间发生片段移接的现象D.二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组【答案】A【解析】突变产生的苯丙酮尿症患者代谢异常,尿液中含苯丙酮酸，但并不能致死,所以不属于致死突变类型"错误；染色体结构变异指染色体中基因的缺失、增添、倒位、易位等必定发生染色体的断裂,断裂后有可能重新排列或者移接到其他非同源染色体上,B正确；同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换属于基因重组,非同源染色体之间发生片段移接的现象属于染色体结构变异中的易位C正确；二倍体生物的一个配子中含的一套非同源染色体,具有控制生物生长发育繁殖的全部遗传信息,其中的全部染色体称为一个染色体组,D正确.12.果蝇直刚毛对卷刚毛为显性，控制这对性状的基因位于X染色体.果蝇缺失1条W号染色体仍能正常生存和繁殖,缺失2条则致死.若缺失1条W号染色体的直刚毛雄果蝇与缺失一条W号染色体的杂合直刚毛雌果蝇杂交得到F1.下列叙述正确的是（）A.*雄果蝇中染色体数正常的卷刚毛占1/8B.F 1雄果蝇中缺失1条W 号染色体的直刚毛占1/2C.F 1中染色体数正常的直刚毛果蝇占1/8D.F ］中缺失1条W 号染色体的卷刚毛果蝇占1/6【答案】D【解析】后代中正常染色体的个体占1/3，雄果蝇中卷刚毛果蝇占1/2，因此染色体数正常的卷刚毛果蝇 =1/3X1/2=1/6,A 错误；由于缺失两条的不能存活，因此后代雄果蝇中缺失一条W 号染色体的直刚毛占 2/3X1/2=1/3,B 错误；染色体数正常的直刚毛果蝇=1/3X3/4=1/4,C 错误；由于缺失两条的不能存活，因 此后代中缺失一条染色体的占2/3,直刚毛果蝇（X B X B 、X B X b 、X B Y ）占3/4,卷刚毛果蝇占1/4,所以缺失1条W 号染色体的卷刚毛果蝇=2/3X 1/4=1/6,D 正确.13.阅读下列材料,完成相关问题.材料一：疟疾是由疟原虫引起并通过按蚊叮咬传播的疾病寄生于人体的疟原虫共有四种,最严重的是恶性 疟原虫引起的疟疾.恶性疟原虫其实是一种脆弱挑剔的小生物,它只有在完美无缺的红细胞中才能生存. 材料二：a-地中海贫血是由于a-珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb （血红蛋白）成分组成异常 而引起的慢性溶血性贫血.16号染色体短臂上有两个a-珠蛋白基因（简写a 基因），a-地中海贫血患 者由于a 基因缺失而导致表现型改变,基因的缺失个数与临床表现型的关系如表：临床症状 Hb - Barts 胎儿水肿综合征,严重的贫血症, 甚至不能存活到出生血红蛋白H 病，溶血性贫血标准型（轻型）地中海贫血，轻度贫血 静止型地中海贫血,无症状 正常人（1）有研究发现镰刀型细胞贫血症、蚕豆病对疟疾有更好的抵抗力 ，根据材料一分析可能的原因是 _____ .（2） 16号染色体属于 （端/近端/中间）着丝粒染色体.从变异类型角度分析,16号染色体缺失1 个或2个a 基因属于.请在如图方框中画出标准型（轻型）地中海贫血患者细胞内a 基因与16号 染色体的位置关系图（用短线条表示染色体，小圆点表示a 基因）.（3）如果一对夫妻双方都是标准型（轻型）地中海贫血患者则其后代的基因型可能有 种. 【答案】（1）恶性疟原虫只有在完美无缺的红细胞中才能生存，镰刀型细胞贫血症、蚕豆病患者的红细胞 基因缺失个数缺少4个a 基因 缺少3个a 基因缺少2个a 基因缺少1个a 基因缺少0个a 基因请根据材料回答:有缺陷,不利于疟原虫生存镰刀型细胞贫血症、蚕豆病患者的 .16 &-珠蛋白基因可知,16号染色体属于近端着丝粒染色体.从变异类型角度分析,基 因突变是指DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变,而16 号染色体缺失1个或2个a 基因属于染色体变异.标准型（轻型）地中海贫血患者细胞内缺少2个a 基因， 因此细胞内a 基因与16号染色体的位置关系为： - 信、’（3）人有四个a 珠蛋白基因（也就是a 地贫中出问题的基因），一对夫妻双方都是标准型（轻型）地中 海贫血患者就缺失失去了其中的两个（--），另两个正常（aa ），再根据（2）中的标准型（轻型）地中 海贫血患者细胞内a 基因与16号染色体的位置关系可知，一对夫妻双方都是标准型（轻型）地中海贫血患 者,则其后代的基因型可能有5种. (3) 5。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
医学遗传学课程习题
第十章染色体畸变
一、教学大纲要求
1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理
2．掌握异常核型的描述方法
3．了解染色体畸变的研究方法
二、习题
（一）A型选择题
1．四倍体的形成原因可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制
D．不等交换E．染色体不分离
2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成
A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型
3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成
A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型
5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为
A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型
6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为
A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体
7．嵌合体形成的原因可能是
A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离
E．卵裂过程中发生了染色体丢失
8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示
A．一女性细胞内发生了染色体的插入
B．一男性细胞内发生了染色体的易位
C．一男性细胞带有等臂染色体
D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体
E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体
9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为
A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体
E．常染色体结构异常的嵌合体
10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的
A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离
B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离
C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离
D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离
E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失
11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为
A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入
13．染色体非整倍性改变的机制可能是
A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位
C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制
14．染色体结构畸变的基础是
A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离
D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失
15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体
17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成
A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞
D．四个异常性细胞E．正常的性细胞
18．染色体不分离
A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离
C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中
E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离
19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成
A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入
20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
（二）X型选择题
1．染色体畸变发生的原因包括
A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄
2．染色体发生结构畸变的基础是
A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接
D．SCE E．染色体异常复制
3．染色体数目畸变的类型有
A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体
4．染色体结构畸变的类型有
A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位
5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括
A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排
6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括
A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入
D．染色体缺失E．同源染色体不分离
7．嵌合体发生的机理包括
A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离
C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离
E．卵裂时染色体丢失
8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成
A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体
D．衍生染色体E．倒位染色体
9．下列核型中哪项的书写是错误的
A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)
E．46，XY/47，XXY
10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间
A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G
11．等臂染色体的形成原因包括
A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为
A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换
C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在
A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中
D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程
14．三倍体的形成机理可能是
A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离
D．核内有丝分裂E．核内复制
15．染色体数目异常形成的可能原因是
A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失
D．染色体不分离E．染色体复制
（三）名词解释
1．euploid
2．haploid
3．deletion
4．inversion
5．translocation
（四）问答题
1．导致染色体畸变的原因有哪些？
2．简述多倍体产生的机理？
三、参考答案
（一）A型选择题
1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A
（二）X型选择题
1.ABCDE
2.AC
3.BCDE
4.ABDE
5.ACD
6.ABE
7.BE
8.C
9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD
（三）名词解释
略
（四）问答题
1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
当细胞受到电离辐射后，可引起细胞内染色体发生异常（畸变）。
其畸变率随射线剂量的增高而增高；②化学因素:如一些化学药品、农药、毒物和抗代谢药等，都可以引起染色体畸变；③生物因素:可导致染色体畸变。
它包括两个方面：一是由生物体所产生的生物类毒素所致，另一是某些生物体如病毒。
霉菌毒素具有一定的致癌作用，同时也可引起细胞内染色体畸变；④染色体畸变也可由遗传因素所致。
当一个新生命形成时，它有可能承继了父母的那条异常的染色体，成为一个染色体异常的患者；⑤母亲年龄: 母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。
如母亲大于35岁时，生育先天愚型（21三体综合征）患儿的频率增高。
这与生殖细胞老化及合子早期所处的宫内环境有关。
2．①双雄受精即同时有两个精子进入卵细胞使卵子受精。
由于每个精子带有一个染色体组，所以它们与卵细胞中原有的一个染色体组共同形成了三倍体的受精卵；②双雌受精即含有一个染色体组的精子与含有两个染色体组的异常卵细胞受精，即可形成三倍体的受精卵；③核内复制是指在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，这样形成的两个子细胞都是四倍体。