第十二章 群体遗传学

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群体遗传学

群体遗传学
亲缘系数:有共同祖先的两个人在某一位点上具有 同一基因的概率。
1)常染色体基因
A 1 A2
A3A4 P2
同 胞 兄 妹 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)4 A2A2 = (1/2)4 A3A3 = (1/2)4 A4A4 = (1/2×(1/2)4 = 1 / 4
8.在一个100人的群体中,AA为60%,Aa为20%,aa 为20%,那么该群体中______。 A.A基因的频率为0.3 B.a基因的频率为0.7 C.是一个遗传平衡群体 D.是一遗传不平衡群体 E.经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化
9.对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病,其男性发病率 为q, ______ 。 A.人群中杂合子频率为2pq B.女性发病率是p2 C.男性患者是女性患者的两倍 D.女性患者是男性 患者的两倍E.女性发病率为q2
一级亲属间的近婚系数为1/4
A 1 A2
A3A4 P2
舅 甥 女 间 婚 配
P1
B1
B2
A1A1 = (1/2)5 A2A2 = (1/2)5 A3A3 = (1/2)5 A4A4 = (1/2)5
C
F = 4 ×(1/2)5 = 1 / 8
◇ 二级亲属间的近婚系数为1/8
S
A 1 A2
A3A4 P2 B2 C2
2、计算AD病基因频率
群体发病率=AA+Aa=p2+2pq,p+q=1 实际计算时,致病基因频率p很低,AA纯合个体少,
p2可以忽略,因此: • p2 ≈0,q ≈1,发病率= p2+2pq ≈ 2pq ≈ 2p
• 所以对于AD遗传病: p= ½ 发病率

群体遗传学

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在自然界或栽培条件下,许多因素可以影响群体 遗传平衡,如突变、选择、迁移和遗传漂变等, 这些因素都是促进生物进化的原因。 其中突变和选择是主要的。 一个物种,即是一个平衡的孟德尔群体。但是生 物的繁 衍不可能没有“干扰”,因此, 平衡: 相对的、物种保持种性的基础。 不平衡:绝对的、物种进化。 平衡 不平衡 新的平衡
二倍体生物各基因型由两个等位基因组成������ 如A1A1、 A1A2 、A2A2 其中:A1基因有 2N11+N12, A2基因有 N12+2N22。 ∴ 3种基因型的频率见下表:

基因型频率的计算公式 群
基因型 A1A1 A1A2 A2A2 合计
计数 N11 N12 N22 N
体 基因型频率 D=N11 / N H=N12 / N R=N22 / N 1
群体遗传学导论
讲授:张蜀宁
一、群体的遗传结构
群体(population)是具有共同特征的个体 (person)所组成的集团。 广义上讲的生物群体可能包含所有生物个体, 如动、植、微生物等的种群。 孟德尔群体(Mendelian population)群体 即遗传学所定义的群体,是指个体间可以相互 交配并能繁殖后代的一个自然群体。在这个群体 中孟德尔的遗传因子以各种方式从一代传递到下 一代。 它可以是一个种。一个包含变异的品种(或 品系)甚至某个个体间杂交后的特定世代。
(二)Hardy-Weinberg 定律
只有在等位基因分离正常、亲本育性相同,配子受
精能力相同,雌雄基因频率相同、生活力相同、没 有选择、随机交配的大群体等条件满足情况下,才 应用该定律。 这些条件只是针对所研究性状有关的基因型而言的, 如随机交配、选择等因素,对非研究性状基因型的进 行选择或非随机交配,不会影响到研究该性状的研究 结果。 随机交配(random mating)是指在特定地域范围内, 一个有性繁殖的生物群体中的任何一个雌性或雄性的 个体具有同等机会与任何一个相反性别的个体交配, 随机交配不是自由交配。

群体遗传学

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长子威廉(1839年生)无生育能力; 长女 安娜 (1841-1851) 次女 玛丽 (1842.9.23-10.16) 三女亨利埃塔(1843年生)无生育能力 次子乔治(1845年生)FRS 有神经质,4个孩子; 四女伊莉莎白(1847年生)终身未嫁 三子弗朗西斯(1848年生) FRS, 2个孩子; 四子伦纳德(1850年生)皇家地质学会主席,无孩子; 五子雷勒斯(1851年生) FRS, 剑桥市长,2个孩子; 六子小查理(1856年生)两岁时死亡。
2.2 Hardy-Weinberg定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、a,
这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代):
AA
D0 0.18
Aa
H0 0.04
aa
R0 0.78
则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
群体遗传学基础
1 基因频率与基因型频率 2 遗传平衡定律 3 影响基因频率与基因型频率的因素 4 遗传多样性 5 分子进化
1 基因频率与基因型频率
群体(population)
从遗传学意义上讲即孟德尔群体,指一群可以相 互交配而能够产生健全正常后代的个体,即一个 物种、一个亚种、一个品种或一个变种所有成员 的总和。
设“八黑”兔的比率为H,白化兔的比率为A由 此可见: H=q2+2qr ,A=r2 H+A= q2+2qr+r2=(q+r)2=(1-p)2
∴ 1-p=(H+A)1/2 p=1-(H+A)1/2 而A=r2 r=A1/2 q=1-p-r= (H+A)1/2 -A1/2

遗传学 第十二章 群体遗传

遗传学 第十二章 群体遗传
=0.55 =p1=p p2(a) = q2 = R2+1/2H2
=0.2025+1/2×0.495=0.2025+0.2475
比较可知: ❖ 随机交配的等位基因频率:
p=p1= p2 q=q1= q2
基因型频率:D ≠ D1=D2=p2, H ≠ H1=H2=2pq, R ≠ R1=R2=q2
随机交配的群体中
❖ 解:基因型频率为: ❖ D=0.30 H=0.50 R=0.20

基因频率为:
❖ P(A) = p =0.55
❖ P(a) = q= 0.45
随机交配一代


P(A)
P(a)
P(A)
P(a)

♀ P(A)=p
0.55 P(a)=q 0.45
P(A)=p 0.55 p2 AA 0.3025 qp Aa 0.2475
P(aa) = R =r/N D+H+R=1
➢基因频率(gene frequency)
在一个群体中,某一特定等位基因在所有该基因 的等位基因中所占的比率
任一基因座的全部等位基因频率之和等于1。
某等位基因数(控制相 对性状) 基因频率= 该基因的等位基因总数 目
等位基因 基因数
基因频率
A
2d+h P (A)= p=(2d+h)/2N = D+½H
亲代的基因型频率为:P(AA)=D P(Aa)=H P(aa)=R 基因频率为: p = D+H/2 q = H/2 + R
P(A)=p
P(a)=q


P(A)=p
p2 AA
qp Aa
P(a)=q

遗传学第十二章 群体遗传学

遗传学第十二章 群体遗传学


基因库(gene pool):指一个群体所包含 的所有基因的总和。 群体遗传结构:群体中各种等位基因的频 率以及由不同的交配体制所产生的各种基 因型在数量上的分布。

二、基因频率和基因型频率



基因频率:指在一个群体中,某一等位基因占该位 点上等位基因总数的比率。(一个群体中不同基因 型所占的比率。全部基因型频率的总和等于1。) 等位基因频率(allele frequency):一个群体 中某一等位基因在该基因座上可能出现的等位基因 总数中所占的比率。任一基因座的全部等位基因频 率之和等于1。 基因型频率:在一个群体内某一基因型的个体在总 群体中所占的比率。
X-连锁座位上的基因频率
AXA♀)+(XAXa)+(XAY♂) ( 2X p = f (X A)= 2×雌体数+雄体数
aXa♀)+(XAXa)+(XaY♂) ( 2X q = f (X a)= 2×雌体数+雄体数
第二节 改变基因频率的因素
群体在世代过程中等位基因频率的变化,称 为微进化(microevolution),即发生在物种 内的遗传变化。
复等位基因的基因频率 牛奶草甲虫葡萄糖磷酸变位酶( PGM )座位 上有 3个等位基因,每个等位基因编码了酶的 不同分子变异体,在一个群体中基因型的数目 收集如下: AA=4 , AB=41 , BB=84 , AC=25 , BC=88 , CC=32 ,共计 274 个甲虫。它们 的等位基因频率是: f (A) = p = (2×4+41+25)/2×274 = 0.135 f (B) = q = (2×84+41+88)/2×274 = 0.542 f (C) = r = (2×32+88+25)/2×274 = 0.323

群体遗传学

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核心问题
• 群体的基因频率如何变化?
• 决定因素有哪些?
• 这些因素又是怎样作用于群体并导
致群体基因频率发生变化的?
群体
一个物种生活在某一地区内的、能相互 杂交的个体群。
基因池(Gene pool):
一个群体中所有个体所共有的全部 遗传信息。
如何描述?
• 遗传结构:
指群体中各种基因的频率,以及
• 一次随机交配后所产生的子一代基因型 频率为:D1=p2=0.62=0.36; H1=2pq=2×0.6×0.4=0.48; R1=q2=0.42=0.16; • 子一代的基因频率同亲代相同: p1=D1+H1/2=0.36+0.48/2=0.6=p q1=R1+H1/2=0.16+0.48/2=0.4=q
• 常染色体,共显性等位基因
以M-N血型为例,我们在上海居民中抽样 调查了1788人的M-N血型,其中397人M型, 861人MN型,530人N型。据MN血型的遗传模式 可知,每个M型个体带有两个LM基因,每个 MN型个体带有一个LM基因和LN基因,每个N 型个体带有两个LN基因。 LM:p=(397×2+861)/(1788×2)=0.4628
选择
自然选择(natural selection)和 人工选择(artificial selection) 都是导致基因频率变化的重要因素, 就人而言,导致基因频率变化的主要 选择因素是自然选择。
自然选择——进化的推动力
• 自然选择是作用在不同的遗传变异 体的的生活力和繁殖力的差别,增 高或降低个体的适合度(fitness)。 • 适合度 是指一个个体能生存并 把基 因传给下一代的能力,可用在同一 环境下不同个体间的相对生育率来 衡量。

群体遗传遗传学

群体遗传遗传学

● 迁移造成群体间的基因流(gene flow)
◆ 设有一个大群体A,每代有部分(m)个体 从B迁入,某一等位基因在A群体中的频率为qo,B 群体中为qm,则混合后的群体基因频率为
q1 mqm 1 mq0 mqm q0 q0 Δq1 q1 q0 mqm q0
... (1-m)n = qn-Q / q0 - Q
◆ 抗性的生物学代价(biological costs)
◆ 病原体对药物抗性的进化
◇细菌性病原体对抗菌素的抗性迅速进化的 主要原因:短的世代周期,繁殖率高;大的群体 密度,如肺病(TB)细菌可能超过109/cm3,确 保稀有的抗性突变出现在群体中;抗菌素提供的 强选择压增加每一代的进化率。
◇TB细菌抗性的进化(13-9)
◆复制使基因组增大。
◇四个层次水平的复制增加基因组大小(13-16)
◇转座引起的复制(13-17)
◇来自不等交换的复制(13-18)
◇随机遗传漂变和突变使复制序列成为假基因→ 基因组中的随机DNA序列。
◇选择造成的复制基因的多样性,能产生新基因。
◆利用基因组间遗传差异构建分子种系发生树
◇ 分子钟(molecular clock):分子进化过程中,特定的分 子(核苷酸或蛋白质)在所有谱系中的变化速率是恒定的。分子钟 是构建分子种系发生树的理论基础。如流感病毒A血细胞凝集素 (hemagglutinin)基因的分子树(13-19)。
● 人类活动对病原体及作物害虫进化的影响
由于新的突变, 人群中总有新的疾病产生;由于等位基因频率的 变化趋于突变与选择的平衡,各种疾病持续存在于所有生物中;病 原体和害虫与其宿主的相互作用,特别是人类的活动使疾病和害虫 虽处于长期的控制中却仍然频繁而剧烈地复发。

群体遗传学

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影响遗传平衡的因素
选择对隐性基因的作用 假设 A基因的频率为p,a基因的频率为q,选择系数为s。 经过一代选择后,A基因频率下降多少?
影响遗传平衡的因素
在遗传平衡时,突变率将弥补选择掉的基因,即u=Δq, u=sq2
选择对常染色体隐性遗传病的作用较为漫长。现假设s 是100%,a的基因频率q由0.01降到0.005,需要多少代?1代 为25年。
遗传负荷
人群遗传负荷的估计 1. 大体估算:常染色体隐性遗传病的发病率为1/10000~
1/1000000,致病基因携带者为1/50 ~/500。常见 的常染色体隐性遗传病有1500种。因此,估计每个人携带 的致病基因数为1500×1/50 ~ 1500×1/500,即3 ~30 个。 2. 调查估算
影响遗传平衡的因素
2. 选择与突变的关系 选择对显性致病基因的作用 假设 A基因的频率为p,a基因的频率为q,选择系数为s。
经过一代选择后,A基因频率下降多少?
q2
影响遗传平衡的因素
在选择和突变达到平衡时,群体仍然保持遗传平衡,即
v=选择掉的基因频率=sp。
例 丹麦哥本哈根市对软骨发育不全侏儒症进行调查,结果 发现10例患者,发病率为1.063×10-4。该病选择系数s为0.8。 问群体突变率为多少?
遗传平衡定律
遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)概念:
在一定条件下,群体中的基因频率和基因型频率在 世代间保持不变。
条件: 群体很大 无选择 无迁移 无突变 随机婚配
判断标准: AA:Aa:aa=p2:2pq:q2
例 AA为60人,Aa为20人,aa为20人,问是否为平衡群 体?如果为不平衡群体,需要几代达到遗传平衡?

12第十二章 群体遗传与进化

12第十二章 群体遗传与进化
即: D0 D1=D2=……Dn H0 H1=H2=……Hn R0 R1=R2=……Rn
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Hardy-Weinberg平衡定律的要点3/3
③在平衡群体中,子代基因型频率可根据亲代基因 频率,按下列的Hardy-Weinberg公式计算: [ p (A) + q (a) ]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa), 即: D=P2 H=2pq R=q2 平衡群体的基因型频率决定于它的基因频率。
Hardy-Weinberg定律
当一个大的孟德尔群体中的个体间进行随机交配, 同时没有选择、没有突变、没有迁移和遗传漂变 发生时,下一代基因型的频率将和前一代一样, 于是这个群体被称为处于随机交配系统下的平衡 中。
14
Hardy-Weinberg平衡定律的要点1/3
①在随机交配下的大的孟德尔群体中,若没有 其他因素(基因突变、选择、迁移)的干扰,
某染色体上某基因的数目 基因频率= 该基因的等位基因的总数目 ×100%
如有100个个体组成的群体,有一对等位基因A、a。
其中AA30个,Aa60个,aa10个。这样: A基因的频率= (30×2)+60 =60%=0.6
100×2
a基因的频率=
60+(10×2) 100×2
=40%=0.4(或1-0.6=0.4)
27
遗传平衡定律的应用
最直接的应用方面是为各种情况下计算群
体的基因频率提供理论依据,因为定律揭 示了一个随机交配的大群体中一对基因的 基因频率和基因型频率的函数关系。
28
根据遗传平衡定律,一对等位基因频率的计算一般分 两种情形。
①完全显性(用于预测群体中致病基因携带者的频率)

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qa
pA
p2 AA pq Aa
qa
pq Aa q2 aa
子代: AA p2 , Aa 2pq, aa q2, 与亲代完全一样
群体达到平衡时,基因频率与基因型 频率的关系是:
P= p2 H= 2pq 只适用于平衡群体 Q = q2 平衡公式: p2+2pq+q2=1
例:AA:0.6,Aa:0.4, aa:0 产生配子的频率: A:p=0.6 + 1/2 0.4=0.8 a:q=1/2 0.4=0.2 为不平衡群体
0.001 0.0001 9000 18005 90023 900230
选择的效果与被选择基因的初始频率及选择系数有关
(3) 对显性表型不利的选择
AA
初始频率 p2
适合度
1-s
选择后频率 p2(1-s)
M血型的概率:0.62=0.36
2.复等位基因的遗传平衡
设:某一人群的ABO血型三种基因 频率分别为: IA = p
IB = q i=r 在自由婚配的情况下,后代基因型频 率、血型频率为:
♀♂ p (IA)
p(IA) p2 (IA IA)
A
q( IB) p q( IA IB)
AB
r( i) p r( IAi) A
p=P+1/2H q=Q+1/2H 并且:
适用于任何群体
p+q=1
P+H+Q=1
二、Hardy-Weinberg定律
由英国数学家Hardy,G. H和德国医学家 Weinberg,W于1908年分别提出。
在一个无限大的可随机交配的群体中,如果 没有任何形式的突变、自然选择、迁移、遗传漂 变的干扰,则群体中各基因频率和基因型频率世 代相传保持不变。 若不平衡,随机交配一代即 可达到平衡。
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第十二章群体遗传学
例题1:有一种蜗牛(Cepaea nemoralis)其蜗壳的颜色是复等位基因控制的,褐色(C B)对粉红色(C P)是显性,粉红色(C P)对黄色(C Y)是显性。

(C Y)对(C P)、(C B) 都是隐性。

在一个群体中:褐色236只;粉红231只;黄色33只,共计500只,假设这个群体是符合Hardy-W einberg平衡群体,(C B)、(C P)和(C Y)的基因频率各是多少?(华中农业大学2005年考研试题6分)
知识要点:
1.基因型频率指在一个群体内某一基因型的个体在总群体中所占的比率。

全部基因型
频率的总和等于1。

2.基因频率指在一个群体中,某一等位基因占该位点上等位基因总数的比率。

任一基
因座的全部等位基因频率之和等于1。

3.含3个复等位基因A1、A2、A3(其频率分别为p、q、r.的群体中,随机交配产生的
后代将出现如下频率:
(p+q+r)2=p2+q2+r2+2pq+2pr+2qr=1
若显性的排列顺序为A1>A2>A3,
基因型A1A1 A1A2 A1A3 A2A2 A2A3 A3A3
表现型A1 A2 A3
即:隐性纯合体A3A3的基因型频率等于其表型频率,等于其基因频率的平方(r2)。

解题思路:
1.设C B、C P、C Y的频率分别为p、q、r
2.根据知识要点1,黄色表型频率为:33/500=0.066
3.根据知识要点2和3,C Y基因频率r2=0.066,r=0.257,
粉红色与黄色表型频率之和为:q2+2qr+r2=(q+r)2=(231+33)/500=0.528
q+r=0.727,C P基因频率q=0.727-r=0.727-0.257=0.47,
C B基因频率p=1-0.727=0.273
标准答案:
C B=0.273,C P=0.47,C Y=0.257
解题捷径:
遇到此类问题,首先计算最末一位隐性等位基因的频率,然后依次往前推算。

若复等位
基因间都为共显性关系时,可根据基因频率的定义直接计算。

例题2:白花三叶草自交不亲和。

该草叶片上缺乏条斑是一种隐性纯合状态vv,这种植株大约占25%。

问:(要求写出计算过程)
(1)三叶草植株中有多少比例对这个隐性等位基因是杂合的?
(2)三叶草植株产生的花粉中,有多少比例带有这个隐性等位基因?
(3)假如把非条斑植株淘汰一半(s=0.5.,下一代有多少比例植株是非条斑叶的?(中科院昆明植物研究所2004考研试题15分)
知识要点:
1.平衡群体中,基因频率与基因型频率的关系是:P=p2,H=2pq,Q=q2
2.在对隐性纯合体不利的选择下,选择一代后q1=q(1-sq)/1-sq2
解题思路:
1.根据知识要点1,q2=25%,q=0.5,p=1-0.5=0.5,杂合体频率H=2pq=0.5
带有隐性等位基因的花粉的比例即为隐性等位基因频率=0.5
2.根据知识要点2,s=0.5时,q1=q(1-sq)/(1-sq2)=0.43,
选择一代后非条斑叶植株的比例是:q12=0.432=0.18
标准答案:
(1)0.5(2)0.5(3) 0.18
解题捷径:
当有选择存在时,应牢记选择前后基因频率的计算方法,从而进一步推算下一代表型频
率。

例题3:无亲缘关系的100人的DNA用HindⅢ消化,电泳分离后与一标记探针杂交,可看到4条杂交带:5.7kb、6.0kb、6.2kb和6.5kb,每一片段代表一
个不同的限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4,根据图示的杂交结果,计算4个限制性片段等位基因A1、A2、A3、A4的频率。

知识要点:
1.限制性片段长度为共显性遗传,只有一条带者为纯合体,两条带为杂合体。

2.某一限制性片段等位基因频率等于纯合体频率与杂合体频率一半之和。

解题思路:
1.群体中5.7kb限制性片段纯合体为1人,杂合体为6+7+5=18人
2.根据知识要点2,纯合体频率为:1/100=0.01,杂合体频率为:18/100=0.18,
5.7kb限制性片段等位基因频率A1=0.01+1/2×0.18=0.1。

以此类推可求得
6.0kb、6.2kb
和6.5kb限制性片段等位基因A2、A3、A4的频率。

标准答案:
A1=0.1、A2=0.25、A3=0.35、A4=0.3
例题4:Let A对Let a基因为显性,存在的频率分别为p和q,在一杂交群体中p+q =1。

(1) 若隐性表型占总数的16%,问杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是多少?
(2) 若纯合隐性个体占1%,在杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例是多少?
知识要点:
1.常染色体上等位基因的平衡公式为:p2+2pq+q2=1
2.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P=p2,H=2pq ,Q=q2
解题思路:
1.群体中隐性表型占总数的16%,即隐性纯合体的基因型频率为0.16
2.根据知识要点2,隐性基因频率为q=0.4,显性基因频率为p=0.6,杂合体频率为2pq=0.48,杂合体中的隐性基因频率为0.24,杂合体中的隐性基因占总的隐性基因的比例是0.24/0.4=0.6。

同理可求得纯合隐性个体占1%时杂合子中隐性基因占总的隐性基因的比例。

标准答案:
(1)0.6,(2)0.9
例题5:一个牛的大群体中红色(RR) 占49%,杂色(Rr) 占42%,白色(rr) 占9%,
(1)在此群体中亲代产生的配子中含r基因的占多少?
(2)在另一群体中,白色的仅占1%, 99%都是红色或杂色的,问含r的配子是多少?
知识要点:
1.平衡群体中基因频率和基因型频率的关系为P=p2,H=2pq ,Q=q2
2.在任意群体中基因频率和基因型频率的关系为p=P+1/2H,q=Q+1/2H
解题思路:
1.根据知识要点1,题中所给第1个群体为不平衡群体,第2个群体应按平衡群体计算
2.根据知识要点1和2,第1个群体隐性基因频率为q=9%+1/2×42%=30%,第2个群体隐性基因频率为0.1=10%
标准答案:
(1)30%,(2)10%。

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